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Movimento oculare rapido che sposta il punto di fissazione da un lato all'altro del campo visivo. La velocità massima è di circa 700°/s ed è considerato anche un indicatore di diagnosi precoce per malattie neurodegenerative e psichiatriche.

La sarcoidosi è una malattia granulomatosa sistemica, prima causa di uveite. Granulomi non caseosi si formano nell'occhio, causando uveite anteriore, intermedia, posteriore o panuveite. Questo articolo fornisce una panoramica completa su diagnosi, trattamento e gestione delle complicanze.

Il sarcoma a cellule dendritiche follicolari (FDCS) è un sarcoma di basso grado estremamente raro che si verifica a livello intracranico e orbitario. L'infiltrazione del seno cavernoso e del clivus può causare sintomi oculari come diplopia, diminuzione dell'acuità visiva ed esoftalmo.

Metodo oggettivo per misurare i difetti di rifrazione dell'occhio utilizzando uno schiatoscopio. Essenziale per la valutazione di pazienti in cui l'esame soggettivo è difficile, come neonati e persone con ritardo dello sviluppo.

Lo schwannoma orbitario è un tumore benigno derivante dalle cellule di Schwann, che rappresenta l'1-2% di tutti i tumori orbitari. Il sintomo principale è l'esoftalmo lentamente progressivo e la rimozione chirurgica completa è il trattamento standard.

Spiegazione di indicazioni, controindicazioni, tecnica chirurgica (lembo superficiale, lembo profondo, apertura del canale di Schlemm, dissezione del TDM), impianti, goniopuntura, risultati terapeutici e complicanze della sclerectomia profonda non perforante (SPNP). Descrizione dettagliata delle tecniche più recenti come XEN-DS.

Malattia caratterizzata da forte dolore oculare e arrossamento dovuti all'infiammazione della sclera. Spesso associata a malattie autoimmuni sistemiche come l'artrite reumatoide; la sclerite necrotizzante può portare a grave perdita della vista.

Rara complicanza in cui una sclerite necrotizzante si sviluppa adiacente alla ferita chirurgica dopo un intervento oculare. La reazione di ipersensibilità di tipo IV è considerata centrale nella patologia, ed è spesso associata a malattie autoimmuni. La somministrazione precoce di steroidi sistemici è correlata a una buona prognosi visiva.

Malattia oculare rara e grave associata a malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, caratterizzata da necrosi e assottigliamento progressivo della sclera in un occhio calmo, senza arrossamento o dolore. È classificata come sclerite necrotizzante non infiammatoria.

Trauma oculare chiuso da impatto di un proiettile ad alta velocità, con rottura a tutto spessore di coroide, membrana di Bruch e retina, con esposizione della sclera. Di norma si osserva, ma in caso di distacco di retina è necessario un intervento chirurgico.

La sclerosi multipla (SM) è una malattia demielinizzante immuno-mediata del sistema nervoso centrale, che si manifesta con vari sintomi oculari come neurite ottica e oftalmoplegia internucleare. La diagnosi si basa sui criteri di McDonald, RMN e analisi del liquido cefalorachidiano. La gestione comprende la terapia con steroidi in bolo e i trattamenti modificanti la malattia.

Pattern caratteristico di difetto del campo visivo derivante da una lesione alla giunzione tra nervo ottico e chiasma. I tumori della regione sellare, come gli adenomi ipofisari, sono la causa più comune; un esame accurato del campo visivo e una diagnostica per immagini sono essenziali per la diagnosi precoce.

Spiegazione completa dei segni oftalmici dell'emicrania, tra cui scotoma scintillante, emicrania retinica e neuropatia oftalmoplegica dolorosa ricorrente (RPON). Copre le caratteristiche dell'aura visiva, la diagnosi differenziale, il trattamento acuto e la terapia preventiva.

Lo screening del glaucoma è un programma di esami per la diagnosi precoce del glaucoma in fase asintomatica e per prevenire la perdita irreversibile della vista. Non è raccomandato lo screening di massa della popolazione generale, ma è utile lo screening mirato dei gruppi ad alto rischio.

Circa il 30-40% dei pazienti diabetici presenta retinopatia e la diagnosi precoce può prevenire oltre il 90% dei casi di cecità. Questo articolo spiega la frequenza dello screening in base allo stadio della malattia, i metodi di esame, lo screening automatizzato tramite IA e la collaborazione tra internisti e oculisti.

Screening visivo pediatrico per la diagnosi precoce di ambliopia, strabismo e difetti refrattivi. Descrizione dei metodi di esame in base all'età e del sistema di screening incentrato sulla visita dei 3 anni in Giappone.

La chirurgia refrattiva è un trattamento irreversibile che invade il normale segmento anteriore dell'occhio e richiede una valutazione attenta per determinare l'indicazione. Un secondo parere consente di verificare, dal punto di vista di un terzo, la validità dello screening preoperatorio, le controindicazioni trascurate, l'appropriatezza della scelta della tecnica chirurgica e la gestione delle complicanze postoperatorie.

I segmenti di anello intracorneale (ICRS) sono un trattamento per le ectasie corneali come il cheratocono, inseriti nello stroma corneale per appiattire la cornea centrale. Migliorano la forma corneale mediante un effetto di accorciamento dell'arco e contribuiscono alla stabilizzazione biomeccanica.

Questo articolo spiega i segni comportamentali per individuare precocemente un calo della vista o l'ambliopia nei bambini, una lista di controllo per età, come utilizzare la visita sanitaria dei tre anni e le visite scolastiche, e il trattamento dell'ambliopia. La diagnosi precoce e un trattamento adeguato influenzano notevolmente la prognosi visiva.

Il cordoma è un raro tumore osseo maligno che origina da residui della notocorda. Quando si sviluppa alla base del cranio, può causare sintomi neuro-oftalmologici come paralisi del nervo abducente, diplopia e difetti del campo visivo. Vengono descritti diagnosi, trattamento e prognosi.

Spiegazione della patologia, diagnosi e trattamento di vari segni neuro-oftalmologici associati all'infezione da SARS-CoV-2, tra cui neurite ottica, paralisi dei nervi cranici, disturbi della motilità oculare e anomalie pupillari.

Il ganglioglioma è un raro tumore del sistema nervoso centrale che si manifesta con vari segni neuro-oftalmologici come edema papillare, paralisi del nervo abducente e sindrome di Parinaud, a seconda della sede del tumore.

Il glioblastoma è il tumore cerebrale maligno primario più comune negli adulti e provoca vari sintomi neuro-oftalmologici a causa dello sviluppo diretto, dell'infiltrazione, della compressione delle vie ottiche o dell'ipertensione endocranica.

Descrizione dei segni neuro-oftalmologici come disturbi dei movimenti oculari, anomalie pupillari e blefarospasmo associati all'atrofia multisistemica (MSA), inclusi i reperti bandiera rossa che aiutano nella diagnosi e le opzioni terapeutiche.

L'ipofisite linfocitaria (LH) è una malattia rara caratterizzata da infiltrazione linfocitaria autoimmune dell'ipofisi, che si manifesta con vari segni neuro-oftalmologici come difetti del campo visivo da compressione del chiasma ottico, diplopia da paralisi dei nervi cranici nel seno cavernoso e anisocoria.

L'occlusione cronica dell'arteria basilare (CBAO) è una condizione in cui l'occlusione a lungo termine dell'arteria basilare porta allo sviluppo di circoli collaterali, manifestandosi con vari sintomi neuro-oftalmologici come oftalmoplegia internucleare, emianopsia omonima e cecità corticale.

Descrizione dei reperti neuro-oftalmologici associati alla disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day). Alacrimia, disturbi corneali, atrofia ottica e anomalie dei movimenti oculari dovuti a mutazione del gene IKAP e loro gestione.

Spiegazione dei segni neuro-oftalmologici della PML, una malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale causata dal virus JC. I principali sintomi oculari sono emianopsia omonima, cecità corticale, nistagmo e diplopia da paralisi dei nervi cranici.

Spiegazione dei segni neuro-oftalmologici associati alla meningite criptococcica (CM), tra cui papilledema, paralisi dei nervi cranici, neuropatia ottica ed endoftalmite. Copre i due principali meccanismi di ipertensione endocranica e infiltrazione diretta, nonché diagnosi, trattamento e fisiopatologia.

La pachimeningite ipertrofica (HP) è una malattia rara caratterizzata da ispessimento e infiammazione diffusi o localizzati della dura madre, che si manifesta con vari segni neuro-oftalmologici come riduzione dell'acuità visiva, diplopia, edema della papilla ottica e paralisi dei nervi cranici. Le cause principali sono malattie autoimmuni, infezioni e tumori. La risonanza magnetica con contrasto e la biopsia durale sono fondamentali per la diagnosi.

La poliarterite nodosa (PAN) è una vasculite necrotizzante sistemica che colpisce le arterie di medio calibro. Le manifestazioni oculari si verificano nel 10-20% dei casi e presentano vari segni neuro-oftalmologici come vasculite coroidale, occlusione vascolare retinica, neuropatia ottica ischemica e paralisi dei nervi cranici.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni superiori e inferiori e può presentare diversi segni neuro-oftalmologici, come anomalie dei movimenti oculari e alterazioni delle vie visive anteriori. I motoneuroni dei muscoli extraoculari sono solitamente preservati fino agli stadi avanzati della malattia, ma sono state riportate scosse a onda quadra, anomalie delle saccadi e alterazioni retiniche.

Descrizione delle complicanze neuro-oftalmologiche come papilledema, occlusione della vena centrale della retina e neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica associate alla sindrome da ipoventilazione dell'obesità (OHS).

Descrizione dei segni oftalmologici della sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) come ptosi, diplopia e disfunzione pupillare, fisiopatologia degli autoanticorpi contro i canali del calcio voltaggio-dipendenti (VGCC), metodi diagnostici e trattamento.

Spiegazione dei sintomi e segni neuro-oftalmologici della sindrome post-commozione (PCS) dopo un trauma cranico (TBI), inclusi reperti come insufficienza di convergenza, insufficienza di accomodazione e neuropatia ottica traumatica, metodi diagnostici e trattamenti incentrati sulla riabilitazione visiva.

Descrizione dei segni neuro-oftalmologici come papilledema, paralisi del nervo abducente e sindrome del mesencefalo dorsale causati da cisti colloide del terzo ventricolo, diagnostica per immagini e trattamento.

Questo articolo descrive i vari segni neuro-oftalmologici come paralisi dello sguardo verticale, deviazione obliqua, anomalie pupillari e nistagmo causati da lesioni talamiche, inclusi eziologia, diagnosi e trattamento dell'infarto dell'arteria di Percheron.

Diagnosi e gestione dei segni oculari come lagoftalmo, occhio secco, disturbi visivi e ipertensione endocranica associati ad anoressia nervosa, bulimia nervosa e disturbo da alimentazione incontrollata.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) è una rara malattia da prioni. Nella variante di Heidenhain (HVCJ), i sintomi visivi possono essere i primi a manifestarsi. Questo articolo descrive i segni oculari, la diagnosi e la gestione della MCJ.

Descrizione dei segni oculari associati alla sclerosi tuberosa (TSC). Focus sull'amartoma retinico astrocitario, con descrizione completa di amartomi del nervo ottico, reperti del segmento anteriore e complicanze neuro-oftalmologiche.

Infezione dei tessuti oculari da Treponema pallidum. Si presenta con segni oculari vari come uveite, retinite e neurite ottica, e richiede diagnosi differenziale con altre malattie come «grande imitatrice».

Spiegazione della patologia, diagnosi e gestione delle malattie oculari associate alla sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS): sindrome delle palpebre flosce, glaucoma, NAION, edema papillare, cheratocono, corioretinopatia sierosa centrale.

Panoramica dei segni oculari causati dalle malattie autoimmuni sistemiche, con particolare attenzione a neurite ottica, neuropatia ottica ischemica, vasculite retinica, sindrome infiammatoria orbitaria, retinopatia vascolare occlusiva e amaurosi fugace.

Descrizione dei vari sintomi oculari che si verificano durante le crisi epilettiche. Panoramica dei segni oculistici che variano a seconda della sede del focus epilettico, come allucinazioni visive, deficit del campo visivo, deviazione oculare e nistagmo.

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una rara malattia del sangue caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica e trombocitopenia. Nel 14-20% dei casi presenta segni oftalmici come emorragie retiniche, occlusione vascolare e distacco sieroso della retina.

Vari segni oftalmici associati alla sindrome di DiGeorge, causata da una microdelezione 22q11.2. Include un'ampia gamma di complicazioni oculari come tortuosità dei vasi retinici, anello embriotossico posteriore, anomalie palpebrali e microftalmia.

Descrizione di patologia, diagnosi e trattamento dei segni oftalmici associati alla malformazione di Chiari, tra cui nistagmo, edema della papilla ottica, paralisi dei nervi cranici e strabismo.

Panoramica dei segni oftalmici associati alla sindrome da encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simil-ictus (MELAS). L'articolo si concentra sulla diagnosi e gestione di diverse manifestazioni oculari come retinopatia pigmentosa, atrofia ottica e oftalmoplegia esterna progressiva.

L'atassia spinocerebellare (SCA) è un gruppo di malattie neurodegenerative ereditarie che presentano vari segni oftalmologici come nistagmo, paralisi oculomotoria e degenerazione retinica. I reperti oftalmologici variano a seconda del tipo di SCA e la valutazione oftalmologica svolge un ruolo importante nella diagnosi e nella gestione.

Descrizione dei sintomi oftalmologici associati all'emicrania (scotoma scintillante, fotofobia, emicrania retinica, ecc.), diagnosi differenziale e trattamento. I pazienti con aura visiva devono anche prestare attenzione al rischio di ictus.

Reazione immunomediata dalla somministrazione di eparina (HIT) che causa trombosi ed emorragia, portando a complicanze oftalmiche come occlusione vascolare retinica, emorragia orbitaria ed emianopsia omonima. Caratterizzata da trombocitopenia paradossa con trombosi multiple.

Segni neuro-oftalmologici che compaiono nell'insonnia familiare fatale (FFI), una malattia da prioni ereditaria causata dalla mutazione D178N del gene PRNP. I sintomi iniziali includono intrusioni saccadiche e diplopia fluttuante, che riflettono la degenerazione selettiva del talamo.

Il segno di Parkinson è un segno clinico che combina una paralisi del nervo abducente omolaterale e una sindrome di Horner postgangliare, con un alto valore diagnostico di localizzazione per una lesione della parte posteriore del seno cavernoso.

Questo articolo spiega le caratteristiche, i criteri di scelta e il sistema di sovvenzione per gli ausili (ingranditore elettronico, lente d'ingrandimento, monocolo, occhiali schermanti) per pazienti ipovedenti.

Con l'espansione dell'uso del semaglutide, un agonista del recettore GLP-1, sono state riportate associazioni con il peggioramento della retinopatia diabetica e la neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica (NAION). Questo articolo esamina i rischi di entrambe le complicanze e la gestione clinica.

Degenerazione corneale benigna caratterizzata dalla comparsa di opacità grigio-biancastre poligonali nello strato posteriore dello stroma corneale con l'invecchiamento. L'aspetto ricorda la pelle di coccodrillo, ma è asintomatico e non richiede trattamento.

Spiegazione della struttura, della tecnica chirurgica, dei risultati clinici e del meccanismo d'azione dello shunt retrobulbare. Copre le caratteristiche di questo nuovo dispositivo di drenaggio per il glaucoma che convoglia l'umore acqueo dalla camera anteriore allo spazio retrobulbare, il confronto con i GDD tradizionali e l'utilità nel glaucoma refrattario.

Spiega gli standard di sicurezza, la classificazione dei rischi, le manifestazioni cliniche, la diagnosi e la gestione delle lesioni da laser usate in oftalmologia, oltre alle misure di sicurezza per l’ambiente, i pazienti e gli operatori.

Questo articolo spiega la fisiopatologia, i sintomi, la diagnosi e il trattamento della siderosi e della calcosi, in cui la permanenza di corpi estranei metallici intraoculari (ferro o rame) porta al deposito di ioni di ferro e rame nei tessuti oculari e causa un danno progressivo. La valutazione della gravità con ERG e la rimozione precoce del corpo estraneo sono fondamentali per la prognosi visiva.

Spiegazione di sintomi, cause, diagnosi e trattamento della siderosi oculare progressiva causata dalla ritenzione di un corpo estraneo intraoculare contenente ferro. Presentazione di dati sulla valutazione della gravità tramite ERG e sugli esiti chirurgici.

Adesione anomala tra la congiuntiva bulbare e la congiuntiva palpebrale. Si verifica spesso dopo danni all'epitelio congiuntivale come traumi chimici, sindrome di Stevens-Johnson o pemfigoide oculare. Causa limitazione dei movimenti oculari, accorciamento del fornice congiuntivale e riduzione dell'acuità visiva.

La simultanagnosia è un disturbo visivo di alto livello in cui i singoli oggetti vengono riconosciuti, ma più stimoli non possono essere percepiti simultaneamente e interpretati come un insieme. È causata da lesioni bilaterali dei lobi parieto-occipitali e costituisce una componente della sindrome di Balint.

Malattia oculare degenerativa caratterizzata dall'accumulo di cristalli di colesterolo nel vitreo. Insorge secondariamente a trauma o emorragia vitreale, con cristalli dorati che precipitano per gravità.

Disturbo del movimento oculare orizzontale causato da una lesione del ponte. Combinazione di paralisi dello sguardo orizzontale dal lato leso («1») e oftalmoplegia internucleare ipsilaterale («0,5»), con conservazione della sola abduzione dell'occhio sano. Sindrome caratteristica.

Sindrome dovuta a una lesione del tegmento pontino, in cui alla sindrome 1.5 (paralisi dello sguardo orizzontale + oftalmoplegia internucleare) si aggiunge una paralisi facciale periferica omolaterale. Le cause principali sono le malattie cerebrovascolari e le malattie demielinizzanti; la diagnosi topografica è possibile dai reperti clinici.

La sindrome alcolica fetale è una malattia congenita irreversibile causata dal consumo di alcol durante la gravidanza, caratterizzata da tratti facciali tipici, ritardo della crescita, disturbi neurocomportamentali e varie complicazioni oculari.

La sindrome CAPOS è una rara malattia neurologica causata da una mutazione del gene ATP1A3. I cinque segni cardinali sono atassia cerebellare, areflessia, piede cavo, atrofia ottica e ipoacusia neurosensoriale. È caratterizzata da sintomi neurologici parossistici scatenati dalla febbre e da progressiva perdita della vista e dell'udito.

Malattia autosomica recessiva estremamente rara dovuta a un difetto nella via di riparazione per escissione di nucleotidi. Si presenta con microcefalia, cataratta congenita, microftalmia e artrogriposi multiple, con prognosi molto sfavorevole.

Sindrome malformativa multipla caratterizzata da coloboma, cardiopatia congenita, atresia delle coane, ritardo della crescita, anomalie genitali e anomalie dell'orecchio, causata da una mutazione del gene CHD7. È necessaria una gestione multidisciplinare e, dal punto di vista oftalmologico, è importante prestare attenzione al rischio di distacco di retina associato al coloboma.

La sindrome cheiro-orale (Cheiro-Oral Syndrome) è una rara malattia neurologica caratterizzata da disturbi sensoriali intorno alla bocca e alle mani/dita. È nota come sottotipo della sindrome da ictus talamico e può associarsi a disturbi oculomotori e difetti del campo visivo.

Emergenza oftalmologica caratterizzata da un improvviso aumento della pressione intraorbitaria che interrompe il flusso sanguigno al nervo ottico e alla retina, portando a cecità irreversibile se non si esegue una decompressione urgente. Il trattamento principale è la decompressione immediata mediante cantotomia laterale e cantolisi inferiore.

Le sindromi congenite da innervazione anomala dei nervi cranici (CCDDs) sono un gruppo di disturbi congeniti e non progressivi del movimento oculare dovuti a uno sviluppo anomalo dei nervi cranici. Includono la sindrome di Duane e la CFEOM e si manifestano con strabismo paralitico a causa di un'innervazione anomala dei muscoli extraoculari.

Rara displasia ectodermica causata da mutazione del gene TWIST2. Caratterizzata da ipoplasia palpebrale, macrostomia, microtia e cute lassa. Il trattamento si concentra sulla protezione corneale e la ricostruzione palpebrale.

Gruppo di malattie in cui le suture craniche si fondono prematuramente, causando deformità craniche e complicanze neurologiche. Include le sindromi di Crouzon, Apert e Pfeiffer, che richiedono una gestione multidisciplinare.

Complicanza caratterizzata dall'insorgenza o progressione di distacco di retina tractionale dopo iniezione intravitreale di anti-VEGF per retinopatia proliferante come la retinopatia diabetica proliferante. L'incidenza è di circa il 5% e si verifica un'improvvisa riduzione dell'acuità visiva entro 1-6 settimane dall'iniezione.

Sindrome da edema cerebrale scatenata da ipertensione, farmaci immunosoppressori, eclampsia, ecc. Si manifesta con cefalea, convulsioni e disturbi visivi; nella maggior parte dei casi è reversibile, ma circa il 10-20% lascia sequele neurologiche permanenti.

Malattia rara che causa distacco essudativo idiopatico di coroide, corpo ciliare e retina. La causa principale è considerata un alterato deflusso del liquido intraoculare dovuto a un'anomalia sclerale. Si esegue fenestrazione sclerale o terapia steroidea.

Rara complicanza che si verifica in pazienti con aniridia congenita dopo chirurgia intraoculare. Una membrana fibrosa si forma dal moncone irideo residuo, causando dislocazione della lente intraoculare, insufficienza endoteliale corneale e ipotonia.

Stato di adattamento sensoriale in cui, a causa di uno scotoma maculare unilaterale, manca la fusione foveale ma si mantiene la fusione periferica. Aspetto normale e asintomatico, ma assenza di visione stereoscopica fine e lieve ambliopia. Spesso riconosciuto come un buon esito dopo chirurgia dello strabismo.

Segnalata per la prima volta da Fletcher et al. nel 1988, è una retinopatia peripapillare occulta a risoluzione spontanea. Caratterizzata da ingrandimento acuto del punto cieco e fotopsie, viene spesso confusa con la neurite ottica a causa della quasi normalità del fundus.

Malattia autosomica dominante caratterizzata da iperferritinemia senza sovraccarico di ferro e cataratta bilaterale ad esordio precoce, causata da una mutazione IRE del gene FTL che porta a un'eccessiva produzione di L-ferritina. Importante la diagnosi differenziale con l'emocromatosi ereditaria.

Malattia caratterizzata da una riduzione della pressione intracranica dovuta a una perdita di liquido cerebrospinale dal midollo spinale. Si manifesta con cefalea ortostatica e può presentare sintomi oculari come la paralisi del nervo abducente. Il trattamento principale è l'epidurale con sangue autologo.

Malattia rara caratterizzata da incurvamento posteriore dell'iride periferica e adesione dell'iride alla superficie anteriore del cristallino. Si verifica in associazione a distacco di retina, ipotonia e infiammazione intraoculare, presentando una camera anteriore profonda, opposta al bombé irideo.

Sintomi oculari di una malattia vascolare sistemica che minaccia la vista, causati da ipoperfusione oculare dovuta a stenosi o occlusione grave dell'arteria carotide. Caratterizzata da rubeosi iridea e restringimento delle arterie retiniche, può essere un precursore dell'ictus cerebrale.

Malattia corioretinica secondaria all'infezione da Histoplasma capsulatum. Causa una triade caratteristica (macchie isto, atrofia peripapillare, assenza di vitreite) e perdita della vista dovuta a neovascolarizzazione coroidale (CNV).

È una grave complicanza intraoperatoria della chirurgia della cataratta in cui il liquido di infusione passa attraverso la zonula di Zinn e si dirige posteriormente, causando la scomparsa della camera anteriore e un aumento della pressione intraoculare con un meccanismo simile al blocco ciliare. Il riconoscimento precoce e un'adeguata gestione intraoperatoria determinano la prognosi visiva.

La sindrome da pesca del muco è una malattia infiammatoria cronica della superficie oculare causata dalla rimozione manuale ripetuta di muco dal fornice congiuntivale. Il trauma meccanico stimola le cellule caliciformi, aumentando la produzione di muco, che induce ulteriori comportamenti di rimozione, creando un circolo vizioso alla base della patologia.

Malattia degenerativa retinica autosomica recessiva causata da mutazioni nei geni NR2E3/NRL. Si manifesta con cecità notturna, retinoschisi maculare e reperti ERG caratteristici, appartenendo allo stesso spettro della sindrome di Goldmann-Favre.

Malattia sistemica caratterizzata dalla deposizione di materiale fibroso anomalo sul cristallino, sull'iride e sul corpo ciliare. Aumenta il rischio di complicanze durante l'intervento di cataratta ed è una causa importante di glaucoma. Si riscontra in circa il 4% delle persone di età superiore ai 70 anni e nel 20-40% dei casi si associa a glaucoma.

La sindrome da rosolia congenita (CRS) è un'anomalia congenita che si verifica nel feto a causa dell'infezione materna da rosolia all'inizio della gravidanza, caratterizzata da tre sintomi principali: cataratta, cardiopatia congenita e sordità. I sintomi oculari sono i più frequenti e includono retinopatia pigmentosa, glaucoma e microftalmia.

Malattia neurodegenerativa recessiva legata all'X causata da mutazioni nel gene TIMM8A. Si manifesta con sordità neurosensoriale nell'infanzia, distonia nell'adolescenza, calo visivo nella giovane età adulta e demenza in età media.

Malattia in cui, a causa di un distacco posteriore del vitreo incompleto, il vitreo rimane attaccato intorno alla testa del nervo ottico e la forza di trazione causa danni morfologici alla testa del nervo ottico. La diagnostica per immagini con OCT è utile per la conferma e la maggior parte dei casi migliora con l'osservazione.

Malattia dell'interfaccia vitreoretinica in cui, a causa di un distacco incompleto del vitreo posteriore, il vitreo rimane adeso alla macula, causando alterazioni morfologiche della macula e riduzione della funzione visiva per trazione antero-posteriore.

Insieme di sintomi oculari, visivi e muscoloscheletrici causati dall'uso prolungato di dispositivi digitali. La prevalenza globale è di circa il 66%, aumentata al 74% dopo la pandemia di COVID-19. I principali meccanismi sono anomalie dell'ammiccamento, disturbi dell'accomodazione e fattori ambientali. Il miglioramento dell'ambiente di lavoro e la regola 20-20-20 sono importanti misure preventive.

Condizione in cui, dopo chirurgia oculare o trauma, il vitreo si incanala nella ferita formando un filamento vitreale (wick). Può causare edema maculare cistoide (CME) ed endoftalmite.

Articolo hub comparativo che confronta sistematicamente 7 malattie (APMPPE, MEWDS, PIC, MFC, Birdshot, coroidite serpiginosa, AZOOR) per età, sesso e reperti di imaging. Include un flusso diagnostico differenziale e un trattamento generale.

Malattia infiammatoria acuta unilaterale che colpisce prevalentemente giovani donne miopi. A causa di un disturbo transitorio della retina esterna e della zona ellissoidale compaiono macchie grigio-biancastre che si risolvono spontaneamente in poche settimane.

Il trauma cranico abusivo (AHT) è un trauma cranico inflitto a neonati e bambini piccoli, che provoca reperti caratteristici del fondo oculare come emorragie retiniche, separazione retinica e pieghe retiniche a causa di scosse o colpi. La sensibilità dell'emorragia retinica è dell'85% e la specificità del 94%; l'esame del fondo oculare contribuisce notevolmente alla diagnosi di AHT.

Spiegazione della triade emorragia retinica, ematoma subdurale ed encefalopatia della sindrome del bambino scosso, regola di decisione clinica PediBIRN, prevenzione e controversie internazionali.

Anomalia congenita della papilla ottica caratterizzata da espansione a imbuto, tessuto gliale bianco e decorso radiale dei vasi. Si associa frequentemente a distacco di retina ed è nota la correlazione con encefalocele transfenoidale.

La sindrome del fluido interfacciale (IFS) è una complicanza post-LASIK caratterizzata dall'accumulo di liquido nell'interfaccia del flap. È causata principalmente dall'aumento della pressione intraoculare indotto da steroidi, nota anche come cheratite stromale interlamellare indotta dalla pressione (PISK). Il trattamento di base consiste nella sospensione degli steroidi e nella riduzione della pressione intraoculare.

Malattia infiammatoria cronica rara che si manifesta negli anziani, caratterizzata da congiuntivite purulenta ricorrente su base di un fornice palpebrale superiore anormalmente profondo. La colonizzazione da Staphylococcus aureus è la causa principale e l'accorciamento del fornice è considerato un trattamento chirurgico efficace.

Malattia emodinamica caratterizzata da flusso sanguigno retrogrado nell'arteria vertebrale omolaterale a causa di stenosi o occlusione dell'arteria succlavia prossimale all'origine dell'arteria vertebrale. Si manifesta con sintomi di insufficienza vertebrobasilare come vertigini, diplopia e disturbi visivi transitori.

Una rara malattia vascolare sistemica caratterizzata da multiple malformazioni venose, soprattutto a carico della pelle e del tratto gastrointestinale. Spesso causa anemia sideropenica dovuta a sanguinamento gastrointestinale cronico e può interessare più organi, tra cui l’orbita e il sistema nervoso centrale.

Una malattia caratterizzata da numerosi nevi melanocitari atipici e da un aumentato rischio di melanoma della pelle e oculare. Comprende la sindrome FAMMM ed è nota per essere associata a mutazioni del gene CDKN2A.

Sindrome caratterizzata da oftalmoplegia, disturbi sensoriali facciali e sindrome di Horner dovuta a lesioni del seno cavernoso. La causa più frequente è tumorale, ma anche lesioni vascolari, infiammatorie e infettive sono importanti diagnosi differenziali.

Sublussazione superiore della lente intraoculare (IOL) dovuta a un posizionamento asimmetrico delle aptiche nel sacco capsulare e nel solco ciliare dopo intervento di cataratta. Causa di anomalie visive postoperatorie.

Sindrome rara in cui coesistono nevralgia del trigemino e spasmo emifacciale ipsilaterale. La compressione vascolare è la causa più comune e il trattamento standard è la decompressione microvascolare.

La sindrome dei ventricoli a fessura è una complicanza dello shunt liquorale che si verifica dopo un intervento di shunt ventricolo-peritoneale (VP shunt), caratterizzata da un restringimento dei ventricoli a forma di fessura, con cefalea e sintomi oftalmici come manifestazioni principali. Si verifica nel 3-5% dei pazienti portatori di shunt, ed è importante una diagnosi appropriata e una regolazione graduale della pressione.

Sindrome caratterizzata da neuropatia ottica e paralisi di più nervi cranici dovuta a una lesione dell'apice orbitario. Le cause sono varie: infiammatorie, infettive, tumorali, ecc. La diagnosi precoce e il trattamento in base all'eziologia sono importanti.

Spiegazione della fisiopatologia, diagnosi e trattamento della sindrome dell'iride a plateau (PIS) basata sulla 5ª edizione delle linee guida giapponesi per il glaucoma e sul PPP internazionale 2026. Copre i reperti UBM della rotazione anteriore del corpo ciliare, il segno della doppia gobba e il trattamento graduale con ALPI dopo LPI, pilocarpina ed estrazione del cristallino.

Sindrome caratterizzata da rilasciamento, prolasso e miosi progressiva dell'iride durante l'intervento di cataratta in pazienti con storia di assunzione di alfa-1-bloccanti (come la tamsulosina). Sono importanti l'anamnesi farmacologica preoperatoria e le appropriate misure intraoperatorie.

Strabismo acquisito tardivo comune negli anziani, causato dalla degenerazione del tessuto connettivo tra le pulegge dei muscoli extraoculari legata all'età, che porta a uno spostamento verso il basso del muscolo retto laterale, provocando esotropia per la visione da lontano e strabismo verticale rotatorio. Gestito con correzione prismatica o chirurgia dello strabismo.

Strabismo acquisito dovuto all'allungamento assiale nella miopia grave, con lussazione della parte posteriore del bulbo oculare dal cono muscolare e deviazione del decorso dei muscoli extraoculari, causando esotropia e ipotropia progressive. Diagnosi con RM coronale e descrizione della sutura del muscolo retto superiore e retto laterale (metodo di Yokoyama).

Definizione, cause, diagnosi e trattamento della sindrome dell'occhio secco spiegati in modo completo. Include i criteri diagnostici giapponesi del 2016, le linee guida per la gestione dell'occhio secco (Jpn J Ophthalmol 2019), l'algoritmo terapeutico TFOS DEWS III, TFOD/TFOT, TFOS Lifestyle, disfunzione delle ghiandole di Meibomio, tappi puntali e trattamenti più recenti.

La sindrome della cornea fragile (BCS) è una rara malattia del tessuto connettivo a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche dei geni ZNF469 o PRDM5, caratterizzata da progressivo assottigliamento e fragilità corneale, con conseguente rischio significativamente elevato di perforazione e rottura della cornea.

Sindrome caratterizzata da paralisi dei muscoli oculari, ptosi palpebrale, midriasi e disturbi sensitivi della regione frontale, causata dalla compressione dei nervi cranici (III, IV, V1, VI) che attraversano la fessura orbitaria superiore. La causa più frequente è il trauma. La mancata compromissione del nervo ottico la distingue dalla sindrome dell'apice orbitario.

La sindrome della neve visiva (VSS) è una malattia neuro-oftalmologica in cui punti dinamici e tremolanti compaiono in modo persistente in tutto il campo visivo di entrambi gli occhi. È importante distinguerla dall’emicrania; non esiste un trattamento stabilito, ma sono stati riportati tentativi come lamotrigina e stimolazione magnetica transcranica ripetitiva.

Condizione anatomica in cui il liquido cerebrospinale ernia nella sella turcica, comprimendo e appiattendo l'ipofisi. Classificata in primaria e secondaria, può associarsi a disturbi endocrini e difetti del campo visivo.

Definizione, epidemiologia, fisiopatologia, diagnosi e trattamento completi della sindrome delle palpebre flosce (FES). Relazione con l'apnea ostruttiva del sonno, valutazione clinica della lassità tarsale, dalla terapia conservativa alla chirurgia.

La sindrome di Aicardi, caratterizzata dalla triade lacune corioretiniche, spasmi infantili e agenesia del corpo calloso: descrizione dei reperti oculistici, criteri diagnostici, trattamento e fisiopatologia.

Malattia autosomica dominante causata da mutazioni nei geni JAG1 o NOTCH2, che porta ad anomalie in più sistemi di organi come fegato, cuore, occhi, scheletro e reni. L'anello embriogenico posteriore è il reperto oculare più caratteristico.

Sindrome neurologica caratterizzata da distorsioni della percezione visiva, dell'immagine corporea e della sensazione temporale. L'emicrania è la causa più frequente, e colpisce soprattutto bambini e giovani adulti. La maggior parte dei casi migliora spontaneamente, ma sono importanti la diagnosi e il trattamento della malattia di base.

Malattia ereditaria della membrana basale causata da mutazioni nei geni del collagene di tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5), caratterizzata dalla triade di nefropatia progressiva, ipoacusia neurosensoriale e anomalie oculari. La forma legata all'X rappresenta circa l'85% dei casi, con gli uomini più predisposti a un decorso grave.

Disturbo del neurosviluppo causato dalla perdita di funzione della copia materna del gene UBE3A sul cromosoma 15q11-q13. Può presentare complicanze oftalmologiche come strabismo, nistagmo e ipopigmentazione.

La sindrome di Anton è una rara malattia neuro-oftalmologica in cui i pazienti con cecità corticale dovuta a danno bilaterale del lobo occipitale negano la perdita della vista e producono confabulazioni.

Malattia autosomica recessiva estremamente rara causata da mutazioni con perdita di funzione del gene HOXA1, che portano a ipoplasia del tronco encefalico. Le caratteristiche principali includono paralisi congenita dello sguardo orizzontale coniugato, ipoacusia neurosensoriale, ipoventilazione centrale e ritardo dello sviluppo.

Malattia ereditaria rara autosomica dominante causata da mutazione del gene NR2F1. Caratterizzata da atrofia ottica, disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo, può essere associata a disturbi visivi corticali.

Malattia autosomica dominante caratterizzata da anomalie del segmento anteriore dell'occhio e anomalie sistemiche. Circa il 50-60% dei casi presenta glaucoma, causato principalmente da mutazioni nei geni PITX2 e FOXC1.

La sindrome di Balint è un raro disturbo della coordinazione visuospaziale dovuto a lesioni bilaterali dei lobi parieto-occipitali, caratterizzato dalla triade: simultagnosia, atassia ottica e aprassia oculomotoria.

Malattia rara autosomica recessiva dovuta a disfunzione dei cigli primari. Ciliopatia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni e bastoncelli, obesità, polidattilia, anomalie renali, deficit cognitivo e ipogonadismo.

Malattia genetica rara autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche del gene OPA1. Si manifesta con atrofia ottica ad esordio infantile, associata a sintomi neurologici vari come atassia cerebellare, paraparesi spastica e neuropatia periferica.

Rara malattia autoinfiammatoria monogenica causata da una mutazione gain-of-function del gene NOD2. Caratterizzata dalla triade: dermatite granulomatosa, artrite e uveite, con esordio nell'infanzia.

Strabismo verticale caratterizzato da limitazione dell'elevazione dell'occhio in adduzione dovuta a un'anomalia del complesso tendine-troclea del muscolo obliquo superiore. Classificato in congenito e acquisito, con frequente risoluzione spontanea, ma in caso di ipotropia grave o posizione anomala del capo è indicato l'intervento chirurgico.

Malattia rara caratterizzata da edema corneale periferico in un occhio afachico dopo chirurgia della cataratta (in particolare dopo estrazione intracapsulare del cristallino). La cornea centrale spesso rimane chiara per lungo tempo e l'impatto sulla funzione visiva è generalmente lieve.

Allucinazioni visive complesse che si verificano in persone con deficit visivo, senza disturbi mentali. Può insorgere per varie cause come malattie oculari, cerebrali o traumi, e la funzione cognitiva è preservata.

La sindrome di Cogan è una rara malattia autoimmune caratterizzata da cheratite interstiziale non sifilitica e sintomi vestibolari e uditivi. Colpisce prevalentemente giovani adulti e causa infiammazione oculare ricorrente e perdita progressiva dell'udito. Fino all'80% dei pazienti presenta sintomi sistemici e fino al 15% sviluppa vasculite.

La sindrome di Duane è una sindrome di strabismo non progressivo causata da un'anomalia congenita del nervo abducente. Vengono descritti classificazione clinica, fisiopatologia e trattamento.

La sindrome di Duane (Duane retraction syndrome; DRS) è una sindrome di strabismo non progressiva caratterizzata da un'anomalia congenita del nervo abducente e da un'innervazione anomala del muscolo retto laterale da parte del nervo oculomotore. Vengono spiegati classificazione, patofisiologia, diagnosi e indicazioni chirurgiche.

Gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo causate da un'anomalia della sintesi del collagene. Classificato in 13 sottotipi, caratterizzato da ipermobilità articolare, iperestensibilità cutanea e fragilità tissutale. Si accompagna a varie complicanze oculari come sclera blu, assottigliamento corneale e cheratocono.

Spiegazione della diagnosi differenziale, diagnosi e trattamento tra la sindrome di Foster Kennedy, che presenta atrofia ottica in un occhio e papilledema controlaterale, e la pseudo-sindrome di Foster Kennedy, che mostra reperti del fondo oculare simili ma di eziologia non neoplastica.

La sindrome di Foville è una sindrome da ictus della parte mediale inferiore del ponte, caratterizzata da emiplegia controlaterale, paralisi del nervo abducente omolaterale e paralisi del nervo facciale. Spiegazione di cause, sintomi, diagnosi e trattamento.

La sindrome di Froin è una rara sindrome caratterizzata dalla triade di liquor giallo, iperproteinorrachia e ipercoagulabilità. Può causare ipertensione endocranica e papilledema a causa dell'ostruzione del liquor spinale.

Variante della poliposi adenomatosa familiare causata da mutazione del gene APC, caratterizzata da poliposi adenomatosa del colon associata a osteomi, tumori dei tessuti molli e cisti epidermiche. L'ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico (CHRPE) è un elemento chiave per la diagnosi precoce.

Sindrome neuropsicologica caratterizzata da tetrade: agrafia, acalculia, agnosia digitale e disorientamento destra-sinistra. È causata da una lesione del lobo parietale dell'emisfero dominante (giro angolare) o da una disconnessione delle vie della sostanza bianca.

Sindrome rara caratterizzata da paralisi simultanea del VI nervo cranico (nervo abducente) e del XII nervo cranico (nervo ipoglosso). Fortemente associata a lesioni del clivus, è importante la ricerca di malattie tumorali.

Sindrome craniofacciale congenita dovuta a un'anomalia dello sviluppo del primo e secondo arco branchiale, caratterizzata dalla triade: dermoide epibulbare, appendici preauricolari e fistole preauricolari. Può associarsi ad anomalie vertebrali, cardiache, renali e del sistema nervoso centrale.

Rara sindrome caratterizzata dalla triade di paralisi del nervo abducente, dolore facciale e otorrea, conseguente alla diffusione dell'infezione dall'otite media all'apice della piramide petrosa del temporale. Vengono descritti diagnosi, trattamento e fisiopatologia.

Sindrome congenita molto rara caratterizzata da morfologia craniofacciale tipica, cataratta congenita, microftalmia, ipotricosi, atrofia cutanea e bassa statura proporzionata. Circa il 90% dei casi presenta reperti oftalmici, richiedendo una gestione multidisciplinare.

Rara sindrome da disfunzione autonomica del sistema simpatico caratterizzata da arrossamento e sudorazione di un lato del viso e pallore e anidrosi controlaterali. Può essere associata a sindrome di Horner.

Raro sottotipo di sarcoidosi caratterizzato da quattro sintomi principali: uveite anteriore, gonfiore delle ghiandole parotidi, paralisi del nervo facciale e febbre. Chiamata anche febbre uveoparotidea, si verifica nel 4-6% dei pazienti con sarcoidosi.

La sindrome di Horner è una sindrome causata da una lesione della via simpatica oculare, caratterizzata dalla triade miosi, ptosi e anidrosi. Viene classificata in tipi centrale, pregangliare e postgangliare. La diagnosi si basa su test farmacologici con colliri e sul test con apraclonidina. È essenziale escludere cause gravi come la dissezione carotidea o il tumore di Pancoast.

Ciliopatia dovuta a disfunzione dei cigli primari, caratterizzata dalla triade: segno del molare, ipotonia muscolare e ritardo dello sviluppo. Si accompagna a vari reperti oftalmologici come aprassia oculomotoria e distrofia retinica.

Malattia genetica congenita rara caratterizzata da tratti facciali tipici, disabilità intellettiva, ritardo della crescita postnatale, anomalie scheletriche e anomalie dei dermatoglifi. Causata da mutazioni dei geni KMT2D o KDM6A, può associarsi a varie anomalie oftalmologiche.

Sindrome rara autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene COL18A1, caratterizzata da triade: miopia elevata, degenerazione vitreo-retinica e difetto osseo occipitale. L'anomalia del collagene di tipo XVIII determina un quadro clinico vario a livello oculare e nervoso.

Malattia metabolica congenita causata da mutazioni del gene OCRL con ereditarietà recessiva legata all'X. Triade di cataratta congenita, glaucoma, disabilità intellettiva e disfunzione renale; malattia rara che colpisce i maschi.

Malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante causata da mutazione del gene FBN1. Dal punto di vista oftalmologico, si associa frequentemente a ectopia lentis (lussazione del cristallino) e presenta un alto rischio di glaucoma, cataratta e distacco di retina.

La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante causata da una mutazione del gene FBN1. Nel 60% circa dei casi si verifica ectopia del cristallino. Si associa frequentemente a miopia elevata, distacco di retina, glaucoma e cataratta. Esami regolari in midriasi e un intervento precoce determinano la prognosi visiva.

La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante causata da una mutazione del gene FBN1, che provoca ectopia lentis in circa il 60% dei casi. Si associa frequentemente a miopia elevata, distacco di retina, glaucoma e cataratta. Esami regolari sotto dilatazione pupillare e un intervento precoce sono determinanti per la prognosi visiva.

La mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia lisosomiale causata da un deficit di arilsulfatasi B, che porta all'accumulo di dermatansolfato. Provoca opacità corneale progressiva, glaucoma e neuropatia ottica, ed è caratterizzata dall'assenza di deficit intellettivo.

Rara malattia neurocutanea granulomatosa caratterizzata dalla triade: edema orofacciale ricorrente, paralisi del nervo facciale e lingua scrotale. Si verifica nello 0,08% della popolazione generale e non esiste una terapia curativa consolidata.

Sindrome crociata classica del tronco encefalico caratterizzata da paralisi del nervo abducente e faciale omolaterale ed emiparesi controlaterale a causa di una lesione unilaterale della porzione ventrocaudale del ponte. Spiegazione di definizione, sintomi, cause, diagnosi e trattamento.

La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una variante della sindrome di Guillain-Barré, una neuropatia periferica autoimmune caratterizzata dalla triade di oftalmoplegia, atassia e areflessia. Gli anticorpi anti-GQ1b sono coinvolti nella patogenesi e la maggior parte dei casi va incontro a remissione spontanea.

La sindrome di Moebius è una rara malattia congenita caratterizzata da paralisi dello sguardo orizzontale e paralisi facciale dovuta a un danno congenito del VI e VII nervo cranico. È classificata tra le sindromi congenite di disinnervazione cranica (CCDDs).

La sindrome di Muir-Torre (MTS) è un sottotipo della sindrome di Lynch, una malattia ereditaria autosomica dominante che associa tumori sebacei della pelle e tumori maligni degli organi interni. È causata da mutazioni nei geni della riparazione degli errori di appaiamento del DNA, e la diagnosi precoce e la sorveglianza di più organi sono importanti.

La sindrome di Neuhauser (sindrome MMR) è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla triade megalocornea, disabilità intellettiva e ipotonia muscolare. Questo articolo descrive i reperti oftalmologici, il background genetico, la diagnosi differenziale e le modalità di gestione.

La sindrome di Noonan è una malattia genetica causata da mutazioni nella via RAS-MAPK, caratterizzata dalla triade di aspetto facciale caratteristico, bassa statura e cardiopatia congenita, e può includere anomalie oculari come ipoplasia del nervo ottico o coloboma.

Rara condizione caratterizzata da compressione del nervo ricorrente (raucedine) dovuta a vasculite dei grandi vasi (arterite a cellule giganti, ecc.) associata a ischemia oculare. Rischio di cecità; in caso di sospetto è necessario un rapido trattamento steroideo.

Sindrome causata da lesioni della parte dorsale del mesencefalo. I sei segni principali sono: riflesso pupillare alla luce alterato (dissociazione luce-vicinanza), paralisi dello sguardo verso l'alto, paralisi della convergenza, nistagmo da retrazione convergente, segno di Collier e deviazione obliqua. Le cause principali sono tumori della ghiandola pineale e idrocefalo; il trattamento è diretto alla malattia di base.

Definizione, epidemiologia, sintomi, diagnosi, diagnosi differenziale, trattamento, correlazione con CMV e fisiopatologia della sindrome di Posner-Schlossman (PSS). Copre la gestione acuta con steroidi e ipotensivi oculari secondo le linee guida per uveite e glaucoma (5a edizione) e il TITAN Report 2, il trattamento con ganciclovir e valganciclovir per i casi CMV-positivi e le indicazioni chirurgiche.

Malattia caratterizzata da aumenti acuti, unilaterali e ricorrenti della pressione intraoculare con lieve infiammazione della camera anteriore. Descritta da Posner e Schlossman nel 1948. È stata suggerita una forte associazione con il CMV, e le crisi ripetute aumentano il rischio di glaucoma secondario.

La sindrome di Pourfour du Petit (sindrome di Horner inversa) è una rara sindrome causata da iperattività della via simpatica oculare, caratterizzata dalla triade di midriasi omolaterale, retrazione palpebrale e iperidrosi, presentando un quadro clinico opposto alla sindrome di Horner.

Malattia genetica causata dalla mancata espressione dei geni paterni nella regione 15q11.2-q13 del cromosoma 15. Si accompagna a varie anomalie oftalmiche come strabismo (40%), errori di rifrazione e depigmentazione, richiedendo una gestione multidisciplinare.

La sindrome di Raeder (sindrome paratrigeminale di Raeder) è una rara malattia neurologica caratterizzata da sindrome di Horner postgangliare unilaterale associata a sintomi trigeminali omolaterali. È importante identificare precocemente malattie di base come la dissezione dell'arteria carotide interna.

La sindrome di Ramsay Hunt di tipo 2 è una sindrome causata dalla riattivazione del virus varicella-zoster latente nel ganglio genicolato, caratterizzata dalla triade: otalgia, vescicole auricolari e paralisi facciale. La combinazione precoce di farmaci antivirali e steroidi entro 72 ore dall'esordio dei sintomi influenza significativamente la prognosi.

Sindrome di emiplegia alternante dovuta a lesione ventromediale del ponte medio. Caratterizzata da paralisi del nervo abducente omolaterale ed emiplegia controlaterale, con nella forma classica paralisi facciale centrale controlaterale.

Sindrome rara causata da una lesione simultanea del simpatico cervicale, del nervo ricorrente e del nervo frenico sullo stesso lato. Caratterizzata dalla triade: sindrome di Horner, paralisi delle corde vocali e paralisi unilaterale del diaframma. La causa più frequente è un tumore maligno.

Malattia rara del sistema nervoso autonomo periferico caratterizzata dalla triade: pupilla tonica, areflessia dei riflessi tendinei profondi e anidrosi. Non esiste una terapia curativa; il trattamento è sintomatico.

La sindrome di Saethre-Chotzen (acrocefalosindattilia tipo III) è una sindrome craniofacciale autosomica dominante causata da una mutazione del gene TWIST1. È frequentemente associata ad anomalie oftalmologiche come ptosi e strabismo.

Sindrome congenita da ipoparatiroidismo, ritardo dello sviluppo e malformazioni (sindrome HRD) dovuta a mutazione del gene TBCE. Spesso associata a reperti oftalmologici come microftalmia, opacità corneale e tortuosità dei vasi retinici.

Definizione, fisiopatologia, diagnosi e trattamento della sindrome di Schwartz (sindrome di Schwartz-Matsuo). Glaucoma secondario ad angolo aperto dovuto all'ostruzione del trabecolato da parte dei segmenti esterni dei fotorecettori distaccati, associato a distacco di retina regmatogeno, che causa un aumento della pressione intraoculare. Il riattacco retinico mediante cerchiaggio sclerale è il trattamento di prima linea; gli steroidi sono inefficaci.

Glaucoma secondario ad angolo aperto associato a distacco di retina regmatogeno, in cui i segmenti esterni dei fotorecettori ostruiscono il trabecolato, causando un aumento della pressione intraoculare. La pressione di solito si normalizza dopo il riattacco retinico.

Malattia acuta caratterizzata da erosioni e vesciche sulla pelle e sulle mucose di tutto il corpo, scatenata da farmaci o infezioni. Le complicanze oculari sono le sequele più importanti; l'opacità corneale dovuta alla perdita di cellule staminali epiteliali corneali e la grave secchezza oculare persistono per tutta la vita.

Malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da mutazione del gene del collagene. Caratterizzata da complicanze oculari come miopia elevata, distacco di retina, cataratta e glaucoma, e sintomi sistemici come palatoschisi e sordità.

Rara sindrome congenita caratterizzata dalla triade: fibre nervose retiniche mielinizzate, miopia assiale e ambliopia. Classificazione delle MRNF, diagnosi e trattamento dell'ambliopia.

Rara microangiopatia autoimmune che colpisce le arteriole precapillari di cervello, retina e orecchio interno. Caratterizzata dalla triade encefalopatia, occlusione dei rami dell'arteria retinica e ipoacusia neurosensoriale, frequente nelle donne tra i 20 e i 40 anni.

La sindrome di Sweet è una malattia autoinfiammatoria caratterizzata dalla triade di febbre, neutrofilia ed eritema doloroso, e si manifesta con sintomi oculari come congiuntivite, uveite e vasculite retinica. I corticosteroidi sistemici sono la terapia di prima linea.

Spiega la definizione, il meccanismo di insorgenza, la diagnosi e il trattamento della sindrome di Terson, un’emorragia del vitreo e preretinica secondaria a emorragia subaracnoidea. Si verifica nel 3–20% dei casi di SAH e la decisione se indicare la chirurgia vitreale influisce sulla prognosi visiva.

Emorragia intraoculare secondaria a emorragia subaracnoidea. Indicazioni e tempistica della vitrectomia, e diverse ipotesi fisiopatologiche vengono discusse.

Malattia rara caratterizzata da dolore orbitario posteriore unilaterale severo e paralisi dei muscoli oculari (oftalmoplegia dolorosa) dovuta a infiammazione granulomatosa idiopatica del seno cavernoso, della fessura orbitaria superiore o dell'apice orbitario. La risposta drammatica agli steroidi è caratteristica, ma va notato che si tratta di una diagnosi di esclusione.

Malattia autosomica dominante da mutazione del gene SALL1, caratterizzata dalla triade: ano imperforato, displasia del padiglione auricolare e malformazione del pollice. Può associarsi ad anomalie renali, cardiopatie congenite, sordità e anomalie oculari.

Malattia autosomica recessiva estremamente rara causata da mutazioni del gene ASPH. Quattro caratteristiche principali: dismorfismi facciali, lussazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore e bolle di filtrazione spontanee. L'alterata idrossilazione del dominio EGF riduce la stabilità della zonula, portando a complicanze oculari progressive.

La sindrome di Urrets-Zavalia (UZS) è una rara complicanza dopo chirurgia oculare caratterizzata da una pupilla dilatata e fissa che non risponde alla luce né ai miotici. È stata riportata principalmente dopo cheratoplastica perforante, ma può verificarsi anche dopo molti altri interventi oculari come chirurgia della cataratta, DALK, DSAEK e impianto di lenti intraoculari fachiche. La necrosi dello sfintere pupillare dovuta a ischemia dell'iride è considerata la principale patogenesi.

Malattia genetica rara caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale e retinite pigmentosa. Ereditarietà autosomica recessiva, designata come malattia intrattabile specificata in Giappone. Classificata in tre sottotipi clinici, con restringimento progressivo del campo visivo e sordità.

Malattia multiorgano rara autosomica recessiva causata da mutazioni con perdita di funzione del gene EPG5. Caratterizzata da agenesia del corpo calloso, cataratta bilaterale, ipopigmentazione, cardiomiopatia e immunodeficienza; la prognosi è infausta.

Degenerazione vitreo-retinica ereditaria autosomica dominante causata da mutazione del gene VCAN. Malattia rara caratterizzata da vitreo otticamente vuoto, miopia, cataratta giovanile, emeralopia e atrofia corioretinica progressiva.

La sindrome di Weill-Marchesani (WMS) è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da microsferofachia, ectopia lentis, glaucoma secondario, bassa statura e brachidattilia. Colpisce circa 1 persona su 100.000 e una gestione oftalmologica precoce determina la prognosi visiva.

La sindrome HaNDL è una cefalea secondaria autolimitante caratterizzata da cefalea transitoria e deficit neurologici associati a linfocitosi del liquido cerebrospinale. Può presentare segni oftalmologici come edema papillare e paralisi del nervo abducente.

Descrizione dettagliata della patologia della sindrome ICE (sindrome endoteliale irido-corneale), dei tre tipi clinici (atrofia progressiva dell'iride, sindrome di Chandler, sindrome di Cogan-Reese), della diagnosi mediante microscopia speculare, e delle strategie terapeutiche che vanno dai farmaci che sopprimono la produzione di umore acqueo all'intervento chirurgico con tubo di drenaggio e DMEK/DSAEK.

Spiegazione della fisiopatologia, dei tre tipi clinici, della diagnosi e del trattamento della sindrome irido-corneo-endoteliale (sindrome ICE). Descrizione dettagliata delle caratteristiche della sindrome di Chandler, dell'atrofia progressiva dell'iride, della sindrome di Cogan-Reese, della diagnosi mediante microscopia speculare e AS-OCT, e delle strategie terapeutiche che includono inibitori della produzione di umore acqueo, trabeculectomia, shunt tubulari e trapianto di endotelio corneale.

La sindrome metabolica (obesità viscerale + iperglicemia, ipertensione, dislipidemia) aumenta in modo composito il rischio di malattie oculari come retinopatia diabetica, degenerazione maculare senile, occlusione venosa retinica, glaucoma e corioretinopatia sierosa centrale. Il miglioramento dello stile di vita contribuisce anche a migliorare la prognosi oftalmica.

Gruppo eterogeneo di malattie causate da anomalie genetiche della giunzione neuromuscolare. Alla nascita o nell'infanzia si manifestano con ptosi affaticabile, oftalmoplegia e debolezza muscolare degli arti, richiedendo un trattamento basato sul sottotipo genetico.

Gruppo di malattie che presentano infiammazione intraoculare simile all'uveite, ma non sono immuno-mediate o infettive. Si dividono in neoplastiche e non neoplastiche, con il linfoma intraoculare come più frequente. La diagnosi differenziale precoce determina la prognosi visiva e vitale.

La SANS è una sindrome neuro-oftalmica che si manifesta negli astronauti durante lunghi soggiorni nello spazio. Presenta vari segni come edema della papilla ottica, appiattimento del bulbo oculare e spostamento verso l'ipermetropia. Come meccanismi eziologici vengono proposti processi multifattoriali, tra cui uno spostamento dei fluidi verso la testa e un aumento della pressione intracranica.

Sindrome caratterizzata da congiuntivite follicolare granulomatosa unilaterale e linfoadenopatia regionale omolaterale. La causa più comune è la malattia da graffio di gatto (Bartonella henselae), e la prognosi è spesso favorevole.

Rara sindrome neurologica autoimmune caratterizzata da movimenti oculari involontari multidirezionali senza intervallo di saccade (opsoclono) associati a mioclono e atassia cerebellare. Le eziologie principali sono paraneoplastiche e post-infettive; la terapia immunomodulante è il cardine del trattamento.

Malattia caratterizzata da un ispessimento anomalo della coroide intorno alla papilla ottica, che porta a cambiamenti essudativi peripapillari. Sottotipo dello spettro delle malattie pachicoroidee, frequente negli uomini anziani con occhi ipermetropi.

La sindrome papillorenale è una malattia autosomica dominante causata da una mutazione del gene PAX2, caratterizzata da displasia del disco ottico e ipoplasia renale. Chiamata anche sindrome del coloboma renale o malattia associata a PAX2, richiede una gestione multidisciplinare tra oculistica e nefrologia.

La sindrome PHACES è una rara neurocutaneosi caratterizzata da un emangioma infantile gigante del volto associato a malformazioni della fossa cranica posteriore, anomalie arteriose, cardiache, oculari e difetto dello sterno.

Malattia neuro-oftalmologica estremamente rara in cui un'atrofia ottica unilaterale dovuta a un tumore intracranico coesiste casualmente con una neuropatia ottica ischemica controlaterale (NAION) non correlata.

Le cefalee neuralgiformi unilaterali di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione (SUNCT) sono la forma più rara delle cefalee trigemino-autonomiche, una malattia neurologica caratterizzata da attacchi ricorrenti di dolore intenso intorno all'orbita.

Rara malattia infiammatoria sistemica caratterizzata da nefrite tubulointerstiziale acuta e uveite anteriore bilaterale. Colpisce prevalentemente adolescenti di sesso femminile, con un meccanismo immuno-mediato. La prognosi renale è generalmente buona, ma l'uveite tende a cronicizzare e recidivare.

Reazione infiammatoria acuta asettica che si manifesta entro 12-48 ore da un intervento chirurgico del segmento anteriore come la cataratta. La maggior parte dei casi guarisce con un'appropriata terapia steroidea, ma è fondamentale la diagnosi differenziale con l'endoftalmite infettiva.

Sindrome caratterizzata da una triade di uveite, glaucoma ed emorragia della camera anteriore dovuta all'abrasione meccanica dell'iride causata da una posizione anomala della lente intraoculare (IOL). I principali fattori di rischio sono l'inserimento nel solco ciliare di una IOL acrilica monopezzo o la dislocazione della IOL. Il trattamento di base è la riposizione o la sostituzione della IOL.

Complicanza post-operatoria della cataratta caratterizzata dalla triade uveite, glaucoma e ipema, causata dallo sfregamento meccanico della lente intraoculare (IOL) contro i tessuti oculari. La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico sono fondamentali per preservare la funzione visiva.

La sindrome VDT (occhio da IT/affaticamento oculare digitale) è un termine generico per i sintomi oculari, sistemici e mentali causati dall'uso prolungato di smartphone o computer. Le principali patologie sono l'occhio secco funzionale dovuto alla riduzione dell'ammiccamento e i disturbi dell'accomodazione. Il miglioramento dell'ambiente di lavoro e un trattamento farmacologico appropriato possono portare a un miglioramento.

Le sinechie dell'iride sono aderenze dell'iride alle strutture adiacenti causate da infiammazione intraoculare, suddivise in sinechie posteriori e anteriori periferiche. Sono una complicanza importante dell'uveite e possono causare glaucoma secondario e perdita della vista.

Malattia in cui la sutura coronale di un lato del cranio si salda prematuramente, con frequente associazione di deformazione asimmetrica dell'orbita, strabismo, astigmatismo anisometropico e ambliopia. Il trattamento prevede la suturectomia endoscopica o l'avanzamento fronto-orbitario.

Il sinottoforo (grande amblioscopio) è uno strumento dotato di sistemi ottici indipendenti per ciascun occhio, utilizzato per esaminare e allenare la visione binoculare (visione simultanea, fusione, stereopsi). Consente la quantificazione dell'angolo soggettivo di strabismo in 9 direzioni, la misurazione dell'ampiezza fusionale e la misurazione della ciclodeviazione. Viene anche impiegato per l'ortottica nei bambini con strabismo o ambliopia a partire dai 3 anni.

La sindrome di Sjögren primaria (pSS) è una malattia autoimmune caratterizzata da infiammazione cronica delle ghiandole lacrimali e salivari, che si manifesta con vari sintomi neuro-oftalmologici come neurite ottica, neuropatia trigeminale e occhio secco.

La Sick House Syndrome provoca spesso sintomi oculari come affaticamento oculare, sintomi simili all’occhio secco e arrossamento congiuntivale a causa dei composti organici volatili (VOC) come la formaldeide. Evitare l’esposizione alle sostanze causali è la misura più importante di trattamento e prevenzione.

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune che causa infiammazione cronica in più organi. Circa il 30-50% dei pazienti presenta sintomi oculari, come cheratocongiuntivite secca e retinopatia lupica, che nei casi gravi possono portare a deficit visivo.

Il mieloma multiplo (MM) è un tumore del sangue dovuto alla proliferazione di plasmacellule maligne, che causa sintomi in più parti dell'occhio, tra cui orbita, retina, cornea e nervo ottico. La patologia si divide in due categorie principali: infiltrazione diretta delle cellule tumorali e iperviscosità dovuta a ipergammaglobulinemia.

Spiegazione specialistica dei sintomi, della diagnosi e del trattamento delle complicanze oculari (uveite, sclerite, cheratite, occhio secco) associate all'idrosadenite suppurativa (HS). Efficacia della terapia anti-TNF-α e importanza di uno screening oftalmologico regolare.

Complicanze oculari associate alla febbre emorragica con sindrome renale o alla sindrome polmonare da Hantavirus, causate dall'Hantavirus. Si manifestano con vari segni oculari come miopia, variazioni della pressione intraoculare ed emorragia sottocongiuntivale, ma la maggior parte sono transitori e si risolvono spontaneamente.

Spiegazione degli effetti collaterali oculari dell'isotretinoina (13-cis-RA): occhio secco, disfunzione delle ghiandole di Meibomio, blefarite, anomalie corneali, disturbi retinici, ecc. Presentazione del rapporto con la dose, metodi diagnostici, trattamento e misure preventive.

Spiegazione dei sintomi, della diagnosi e del trattamento delle complicanze oculari (ectropion, cheratopatia da esposizione, disfunzione delle ghiandole di Meibomio, distrofia corneale a farina di crusca) associate all'ittiosi (volgaris, legata all'X, lamellare, arlecchino). Presentazione delle differenze dei segni oculari per ciascun tipo e dei punti chiave della gestione.

L'osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da mutazioni nel gene del collagene di tipo I. Si manifesta con varie complicanze oculari come sclera blu, glaucoma e distacco di retina, ed è importante un regolare follow-up oftalmologico.

La brucellosi, una zoonosi sistemica causata da batteri del genere Brucella, può coinvolgere gli occhi e causare uveite, corioretinite o neurite ottica. La diagnosi precoce nelle aree endemiche e un'appropriata terapia antibiotica sono fondamentali per preservare la vista.

Sintomi oculari associati allo scorbuto causato da una grave carenza di vitamina C (acido ascorbico). Emorragie sottocongiuntivali, emorragie retiniche, cheratocongiuntivite secca, ecc., che migliorano con un'adeguata integrazione.

La coccidioidomicosi (febbre della valle) è un'infezione fungina sistemica causata dal fungo dimorfico Coccidioides. Sebbene i sintomi oculari siano rari, in caso di disseminazione possono causare una grave infiammazione intraoculare. Le aree endemiche includono il sud-ovest degli Stati Uniti. La valutazione dei sintomi extraoculari e la terapia antimicotica sono il cardine del trattamento.

Descrizione dei sintomi oculari associati alla distrofia miotonica (DM). Vengono descritte le numerose complicanze oftalmiche e la loro gestione, tra cui cataratta, ptosi palpebrale, disturbi della motilità oculare, ipotonia e distrofia endoteliale corneale di Fuchs.

Descrizione delle complicanze oculari associate alla distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSHD), tra cui retinopatia vascolare, malattia simil-Coats e incapacità di chiudere le palpebre.

Spiegazione delle complicanze oculari associate alla febbre mediterranea familiare (FMF). Panoramica dei vari sintomi oculari riportati nella FMF, come episclerite, uveite, vasculite retinica e malattie oculari correlate all'amiloide, e la loro gestione.

Classificazione, reperti clinici, diagnosi e trattamento dei sintomi oculari associati all'HLH. L'emorragia retinica è la più frequente e sono state riportate varie complicanze oculari.

L'osteopetrosi è una malattia ereditaria di sclerosi ossea causata da una disfunzione degli osteoclasti, che provoca sintomi oculari come neuropatia ottica compressiva per stenosi del canale ottico, esoftalmo e paralisi dei nervi cranici.

Descrizione delle alterazioni oculari (retina, nervo ottico, cristallino, lacrime) associate alla malattia di Alzheimer (AD) e il loro potenziale come biomarcatori non invasivi tramite imaging retinico.

Descrizione dei disturbi dei movimenti oculari (anomalie delle saccadi, disturbi dei movimenti di inseguimento, anomalie della fissazione) e dell'assottigliamento retinico associati alla malattia di Huntington, con aspetti clinici, fisiopatologia e potenziale come biomarcatori.

La malattia di Kawasaki (sindrome linfonodale mucocutanea) è una vasculite acuta che colpisce principalmente i bambini, caratterizzata da segni oculari tipici come iperemia congiuntivale bulbare bilaterale e uveite anteriore. Il riconoscimento precoce dei sintomi oculari previene ritardi diagnostici ed è direttamente collegato alla prevenzione delle complicanze coronariche.

La malattia di Moyamoya (MMD) è una malattia cerebrovascolare cronica caratterizzata da stenosi progressiva della porzione terminale dell'arteria carotide interna, che può manifestarsi con sintomi oculari come amaurosi fugace, occlusione dell'arteria centrale della retina, sindrome da ischemia oculare e sindrome di Morning Glory.

Le mucolipidosi (ML I–IV) sono un gruppo di malattie ereditarie da accumulo causate da un difetto nel trasporto o nella funzione degli enzimi lisosomiali, con diversi sintomi oculari a seconda del sottotipo. La ML I è caratterizzata da una macchia rosso-ciliegia maculare, mentre la ML IV si distingue per opacità corneale precoce e distrofia retinica progressiva.

Complicanze oculari dovute al malassorbimento nutrizionale causato dalla proliferazione batterica intestinale (SIBO). Si tratta principalmente di una neuropatia ottica carenziale legata a deficit di vitamine B₁₂ e B₁. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per il recupero della funzione visiva.

Spiegazione dei vari sintomi oculari, inclusi disturbi visivi e ischemia oculare, causati da stenosi o occlusione prossimale dell'arteria succlavia che determina un flusso sanguigno invertito nell'arteria vertebrale e ipoperfusione del sistema vertebrobasilare.

Malattia neurocutanea congenita non ereditaria estremamente rara che causa malformazioni arterovenose (MAV) nella retina, nel cervello e nell'orbita. Può portare a complicazioni oculari come diminuzione della vista ed emorragia vitreale.

Spiegazione delle complicanze oculari nelle facomatosi (sindromi neurocutanee) per malattia. Copre segni oculari, diagnosi e trattamento di neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, sindrome di Sturge-Weber, malattia di von Hippel-Lindau e atassia telangiectasica.

Gruppo di malattie metaboliche ereditarie che causano sintomi sistemici a causa di un'anomalia nella formazione dei perossisomi (organelli intracellulari). Esistono diverse forme cliniche, tra cui la sindrome di Zellweger e la malattia di Refsum, che portano a varie complicanze oculari come retinite pigmentosa, cataratta e opacità corneale.

La sindrome paraneoplastica (PNS) è un gruppo di malattie che si verificano non per invasione diretta di un tumore maligno, ma per una reazione immunitaria contro antigeni tumorali che reagisce in modo crociato con la retina e il nervo ottico normali. I rappresentanti tipici sono la retinopatia associata al cancro (CAR) e la retinopatia associata al melanoma (MAR), e i sintomi oculari spesso precedono la diagnosi di cancro.

Spiegazione della tecnica chirurgica, dei risultati clinici e della sicurezza del sistema chirurgico STREAMLINE (STREAMLINE Surgical System). Copre il posizionamento della dilatazione transcanalicolare del canale di Schlemm come MIGS, i risultati in combinazione con la chirurgia della cataratta e il confronto con altri dispositivi MIGS.

Termine generico per le tecnologie di imaging retinico in grado di catturare un'ampia area del fondo oculare (≥50°) in un'unica acquisizione. I sistemi ultra-grandangolari coprono oltre l'80% della superficie retinica e sono utilizzati per la rilevazione di lesioni periferiche e lo screening della retinopatia diabetica.

Dispositivo a rilascio prolungato di ranibizumab impiantato permanentemente nella sclera e ricaricabile. Riduce significativamente il carico delle iniezioni anti-VEGF per la degenerazione maculare essudativa legata all'età, mantenendo una concentrazione farmacologica continua con ricariche ogni 24 settimane.

Spiegazione dei tipi, dei risultati clinici e della sicurezza dei sistemi di somministrazione di farmaci a rilascio prolungato per il glaucoma (Sustained Release Glaucoma Delivery Systems). Copre dispositivi come Durysta, iDose TR, inserto oculare di bimatoprost, tappi puntali e lenti a contatto caricate con farmaco.

Panoramica, tipi, vantaggi e limiti dei sistemi di visualizzazione tridimensionale (3D) utilizzati in chirurgia oculistica (chirurgia a testa alta). Tecnologie più recenti tra cui NGENUITY, TrueVision e sistemi montati sulla testa.

Spiegazione dei tipi, vantaggi, interventi chirurgici adatti, caratteristiche tecniche e prospettive future dei sistemi di visualizzazione 3D utilizzati nella chirurgia heads-up.

Smart Site, ausili per la vita quotidiana, libri in braille e audio, lettura a voce alta, ecc.: una panoramica dei sistemi di supporto per ipovisione in Giappone e dei punti di contatto per la consulenza.

Questo articolo spiega l'impatto dell'uso prolungato di dispositivi digitali sulla vista e la refrazione dei bambini, il rischio di progressione della miopia e linee guida pratiche per la gestione del tempo davanti allo schermo.

Il perfluoroesilottano (Miebo®) è il primo collirio approvato dalla FDA mirato all'evaporazione lacrimale per trattare i segni e i sintomi dell'occhio secco evaporativo. È una formulazione senza acqua e senza conservanti, composta al 100% da principio attivo, che forma un film monomolecolare sulla superficie del film lacrimale inibendo l'evaporazione.

La somministrazione di colliri nei bambini presenta difficoltà diverse rispetto agli adulti, come la mancanza di cooperazione e il rischio di effetti collaterali sistemici. Questo articolo spiega le tecniche di instillazione in base all'età, le istruzioni per i farmaci cicloplegici come l'atropina, il metodo di occlusione del sacco lacrimale e i punti da spiegare ai genitori.

I disturbi del sonno (in particolare la sindrome delle apnee ostruttive del sonno) aumentano il rischio di glaucoma, sindrome della palpebra flaccida e neuropatia ottica attraverso ipossiemia intermittente, fluttuazioni della pressione intraoculare e alterazione del flusso sanguigno oculare. È necessario prestare attenzione anche all'occhio secco associato alla terapia CPAP.

Le sostanze viscoelastiche per chirurgia oculare (OVD) sono ausili chirurgici utilizzati in interventi intraoculari come la chirurgia della cataratta. Svolgono ruoli essenziali e molteplici, tra cui il mantenimento dello spazio della camera anteriore, la protezione dell'endotelio corneale, la separazione dei tessuti e l'assistenza all'inserimento dell'IOL.

Triade caratterizzata da spasmo accomodativo, strabismo convergente acuto e miosi. Spesso di origine psicogena e si risolve spontaneamente, ma è importante escludere cause organiche come traumi cranici o malattie neurologiche.

Lo spasmo emifacciale (HFS) è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni tonico-cloniche involontarie dei muscoli mimici di un lato del viso. La causa principale è la compressione del nervo facciale da parte di un vaso sanguigno, e viene trattato con iniezioni di tossina botulinica o decompressione microvascolare.

Un tipo di nistagmo acquisito che insorge entro i primi due anni di vita, caratterizzato dalla triade di nistagmo, oscillazione del capo e torcicollo. Nella maggior parte dei casi è idiopatico e si risolve spontaneamente entro i 3-4 anni, ma è necessario escludere un glioma delle vie ottiche o una distrofia retinica.

Panoramica, diagnosi e trattamento delle anomalie congenite escavate della papilla ottica, tra cui coloboma papillare, sindrome di morning glory, stafiloma sclerale peripapillare e fossetta papillare.

Gruppo di malattie che hanno come base comune vasi coroideali anormalmente dilatati (pachyvessels). Questo concetto include la corioretinopatia sierosa centrale, la vasculopatia coroideale polipoide e il distacco dell'epitelio pigmentato retinico.

Spiegazione completa dei principi, tipi e indicazioni del trattamento laser per le malattie retiniche. Copre diverse tecniche come la fotocoagulazione panretinica (PRP), la fotocoagulazione focale e il laser micropulse sottosoglia, nonché le ultime evidenze.

Definizione, storia, indicazioni, tecnica chirurgica, anestesia, tamponamento e gestione post-operatoria della vitrectomia pars plana (PPV). Include linee guida per MIVS 25-27G, anestesia sottotenoniana e retrobulbare, e controindicazione del protossido di azoto.

Malattia in cui la parete oculare si rigonfia localmente verso la parte posteriore. Lo stafiloma posteriore associato a miopia patologica è il più comune e causa gravi complicanze come schisi maculare, distacco di retina e neovascolarizzazione coroidale (CNV).

Lo standard dati per il glaucoma è uno standard per la condivisione e l'integrazione dei dati clinici e di imaging del glaucoma tra sistemi, che include DICOM, SNOMED-CT, LOINC, OMOP CDM, ecc.

Revisione completa degli effetti collaterali (miosite orbitaria, miastenia grave) e dei potenziali effetti terapeutici (sclerosi multipla, morbo di Parkinson, arterite a cellule giganti) delle statine (inibitori dell'HMG-CoA reduttasi) in neuro-oftalmologia.

Malattia che causa epifora per restringimento o ostruzione del punto lacrimale, l'orifizio di drenaggio delle lacrime. Si classifica in assenza congenita del punto lacrimale e forme acquisite (infiammatoria, farmaco-indotta, legata all'età, traumatica). Le principali cause acquisite sono la sindrome di Stevens-Johnson, il pemfigoide oculare, l'antitumorale S-1 e i colliri per glaucoma. Il trattamento di prima scelta è la dilatazione o incisione del punto lacrimale; in caso di riocclusione si posiziona un tubo di silicone.

Lo stent in gel Xen (XEN45) è un dispositivo per la chirurgia del glaucoma mini-invasiva (MIGS) che drena l'umore acqueo dalla camera anteriore allo spazio sottocongiuntivale. È un tubo di 6 mm in gelatina suina, approvato dalla FDA nel 2016.

La stereopsi (visione stereoscopica) è la funzione più elevata della visione binoculare, in cui il cervello rileva la disparità binoculare e la converte in profondità. Si sviluppa a partire dai tre mesi di vita e un intervento precoce durante il periodo critico è essenziale per acquisire una stereopsi precisa.

Spiegazione dell'evoluzione storica del riconoscimento, della diagnosi e del trattamento del glaucoma dal 'glaukos' dell'antica Grecia ai moderni MIGS. Dettaglio dell'invenzione dell'oftalmoscopio, dello sviluppo del tonometro, dei progressi della terapia farmacologica (miotici, beta-bloccanti, analoghi delle prostaglandine), dello sviluppo dei trattamenti chirurgici (iridectomia, trabeculectomia, tubo shunt, MIGS) e delle prospettive della terapia genica.

Dall'antico metodo della depressione alla moderna facoemulsificazione e chirurgia con laser a femtosecondi, la storia dell'evoluzione della chirurgia della cataratta viene spiegata in ordine cronologico.

Una panoramica storica che ripercorre le origini della chirurgia oculoplastica dall’antichità e spiega come si sono sviluppate le principali procedure di ricostruzione delle palpebre, chirurgia della ptosi, chirurgia delle vie lacrimali e chirurgia orbitale.

La neuro-oftalmologia trae origine dalle antiche teorie greche della visione, si è sviluppata grazie all'accumulo di scoperte anatomiche e alla specializzazione del campo nel XIX e XX secolo, ed è stata stabilita da Frank Walsh come subspecialità.

Lo strabismo a pattern (strabismo di tipo A-V) è caratterizzato da una differenza nella deviazione orizzontale tra lo sguardo verso l'alto e verso il basso. Questo articolo spiega la classificazione in tipi V, A, Y, X e λ, l'eziologia, la diagnosi e il trattamento chirurgico.

Lo strabismo convergente è un'anomalia dell'allineamento oculare in cui un occhio devia verso l'interno (lato nasale). Le forme principali sono lo strabismo convergente infantile e lo strabismo convergente accomodativo. Per lo strabismo convergente infantile, un intervento chirurgico molto precoce (≤8 mesi) favorisce l'acquisizione della visione binoculare, mentre il trattamento di base dello strabismo convergente accomodativo sono gli occhiali con correzione completa del vizio di refrazione.

Strabismo convergente frequente nell'infanzia, caratterizzato dalla deviazione verso l'interno di uno o entrambi gli occhi a causa dello sforzo accomodativo legato a ipermetropia o alto rapporto AC/A. La correzione con occhiali è il trattamento di base e un intervento precoce è importante per l'acquisizione della visione binoculare.

Strabismo convergente costante a grande angolo che insorge entro i primi 6 mesi di vita. La correzione chirurgica precoce è importante per l'acquisizione della visione binoculare.

Malattia progressiva caratterizzata da esotropia e ipotropia di grande angolo associate a miopia elevata, con limitazione dei movimenti oculari. Il trattamento chirurgico di prima scelta è il metodo Yokoyama (fissaggio muscolare ad ansa).

Spiegazione della patologia, diagnosi e trattamento dello strabismo inferiore associato all'oftalmopatia tiroidea (morbo di Basedow). Copre il meccanismo dello strabismo restrittivo dovuto alla fibrosi del muscolo retto inferiore, le indicazioni e le tecniche del trattamento prismatico e della chirurgia dello strabismo, nonché le ultime conoscenze sul teprotumumab.

Strabismo restrittivo dovuto a infiammazione e fibrosi dei muscoli extraoculari associato a oftalmopatia tiroidea (morbo di Basedow). Il sintomo principale è la diplopia, e i muscoli retto inferiore e retto mediale sono i più colpiti. Il trattamento prevede la normalizzazione della funzione tiroidea, seguita da terapia prismatica o chirurgia dello strabismo.

Condizione in cui uno strabismo latente o intermittente, precedentemente controllato, diventa manifesto dopo un intervento chirurgico oculare, causando diplopia. Molti interventi chirurgici oculari, come la chirurgia della cataratta, il LASIK e la chirurgia del glaucoma, possono esserne la causa.

Lo strabismo verticale è un termine generale per le deviazioni verticali degli occhi. La causa più comune è la paralisi congenita del muscolo obliquo superiore, e include anche iperattività del muscolo obliquo inferiore, sindrome di Brown, strabismo di tipo A-V e paralisi dei muscoli elevatori. La diagnosi si effettua con il metodo a 3 fasi di Parks; in base all'angolo di strabismo e al tipo, si eseguono interventi chirurgici come indebolimento del muscolo obliquo inferiore, plicatura del muscolo obliquo superiore o procedura di Harada-Ito.

Spiegazione della strategia di sviluppo degli standard dei dati clinici per il glaucoma. Copre i ruoli di DICOM, SNOMED, FHIR, LOINC e OMOP, l'interoperabilità nei sistemi EHR e le raccomandazioni per lo scambio di dati sul glaucoma.

Anomalia congenita in cui le fibre nervose della retina sono rivestite di mielina. Scoperta all'esame del fondo oculare come opacità bianca a forma di spazzola, spesso asintomatica ma raramente associata a miopia elevata o ambliopia.

Lo stress ossidativo, uno squilibrio tra specie reattive dell'ossigeno (ROS) e sistemi di difesa antiossidante, è un meccanismo patogenetico centrale coinvolto nell'insorgenza e nella progressione di oltre 100 malattie oculari, tra cui glaucoma, degenerazione maculare legata all'età (AMD), retinopatia diabetica, cataratta e retinite pigmentosa.

Malattia caratterizzata da fessure della membrana di Bruch calcificata e fragile, che appaiono come alterazioni lineari nel fondo oculare. Si associa a malattie sistemiche come lo pseudoxantoma elastico (PXE) e, quando complicata da neovascolarizzazione coroidale (CNV), causa deficit visivo.

Spiegazione delle cause, sintomi, esami e trattamento delle strie di Siegrist e delle macchie di Elschnig osservate nella coroidopatia ipertensiva. Viene anche descritta la relazione con l'ipertensione maligna e l'arterite a cellule giganti.

Panoramica dell'intelligenza artificiale (IA) e delle tecnologie digitali applicate alla diagnosi della cataratta, al calcolo della potenza delle lenti intraoculari e al supporto chirurgico. Spiegazione delle ultime tendenze come la diagnosi automatica tramite deep learning, le formule di calcolo IOL basate sull'IA e il riconoscimento delle fasi intraoperatorie.

Struttura ovalare iperriflettente osservata intorno alla testa del nervo ottico all'EDI-OCT, un reperto OCT aspecifico associato a varie malattie del nervo ottico come marker di stasi del flusso assonale.

La struttura tubulare dello strato esterno della retina (ORT) è una forma di riorganizzazione dei fotorecettori che si verifica nelle malattie retiniche degenerative croniche. Questo articolo descrive le caratteristiche dell'OCT, la diagnosi differenziale e il significato clinico.

Lo studio sul trattamento dell'ulcera corneale fungina (MUTT) è un ampio studio randomizzato controllato che confronta l'efficacia di natamicina topica e voriconazolo topico nella cheratite fungina filamentosa. MUTT 1 ha mostrato la superiorità della natamicina (in particolare per le specie Fusarium), e MUTT 2 non ha mostrato alcun beneficio complessivo dall'aggiunta di voriconazolo orale.

Procedura per riposizionare i muscoli extraoculari dopo un intervento di strabismo, al fine di ridurre ipercorrezioni e ipocorrezioni. Esistono diverse tecniche, tra cui il metodo del nodo a farfalla e il metodo del nodo scorrevole.

Guida pratica per la progettazione e la costruzione di una struttura di simulazione di chirurgia microscopica per la formazione dei residenti in oftalmologia. Descrive le specifiche delle attrezzature per laboratori umidi e asciutti e l'utilizzo delle tecnologie educative digitali.