Oftalmologia pediatrica e strabismo

Spiegazione delle cause, sintomi, diagnosi e trattamento dell'astenopia, inclusi i più recenti dati di meta-analisi.

Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da ipopigmentazione congenita degli occhi e della pelle dovuta a ridotta produzione di melanina. I tre sintomi principali sono nistagmo, fotofobia e riduzione dell'acuità visiva, con ipoplasia maculare. Non esiste una terapia curativa; la gestione si basa su correzione refrattiva, lenti filtranti e cure per ipovisione.

Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una ridotta produzione di melanina congenita che causa ipopigmentazione degli occhi e della pelle. I tre sintomi principali sono nistagmo, fotofobia e riduzione dell'acuità visiva, associati a ipoplasia maculare. Non esiste una terapia curativa; la gestione si basa sulla correzione refrattiva, l'uso di lenti filtranti e la riabilitazione visiva per ipovedenti.

Trattamento che consiste nell'occludere l'occhio sano con un cerotto oculare per migliorare l'acuità visiva dell'occhio ambliopico. Le evidenze sul dosaggio sono state stabilite da un ampio studio randomizzato controllato del PEDIG.

Forma più grave di distrofia retinica congenita che causa grave deficit visivo dalla nascita o nell'infanzia. Ereditarietà principalmente autosomica recessiva, con oltre 27 geni causali identificati.

Condizione in cui si verifica un input visivo anomalo durante il periodo sensibile dello sviluppo visivo, impedendo il pieno sviluppo dell'acuità visiva corretta. Viene classificata in quattro tipi: errore refrattivo, anisometropia, strabismo e deprivazione di forma. Si riscontra in circa l'1-5% dei bambini, e la diagnosi precoce e il trattamento precoce determinano la prognosi visiva.

È un'ambliopia monolaterale causata da una differenza di refrazione tra i due occhi, che colpisce l'occhio con il vizio refrattivo più elevato. È la causa più comune di ambliopia, spesso rilevata durante i controlli sanitari a 3 anni o prima dell'ingresso a scuola. Una correzione precoce della refrazione e la terapia occlusiva consentono di ottenere un buon recupero dell'acuità visiva.

Spiegazione delle indicazioni, controindicazioni e complicanze dell'anestesia generale, del blocco regionale, dell'anestesia sottotenoniana e dell'anestesia topica utilizzate nella chirurgia dello strabismo. Nei bambini l'anestesia generale è lo standard; negli adulti è importante la scelta del metodo anestetico in base alla tecnica chirurgica e alla storia del paziente.

Malattia congenita rara in cui l'iride è assente in vario grado a causa di mutazioni del gene PAX6. Si accompagna a numerose complicanze oculari come ipoplasia foveale, glaucoma, cataratta e cheratopatia, con progressivo declino della funzione visiva.

Rara anomalia della formazione oculare caratterizzata dall'assenza congenita completa del globo oculare. Sono coinvolti fattori genetici e ambientali, ed è essenziale un trattamento precoce di espansione orbitaria e una gestione multidisciplinare.

Opacità corneale congenita dovuta principalmente a un difetto della membrana di Descemet e della superficie posteriore della cornea, associata ad aderenze irido-corneali e anomalie del cristallino. Nel 50-70% dei casi si sviluppa glaucoma e la prognosi visiva è sfavorevole.

Condizione in cui la capacità di discriminare i colori è diversa dal normale a causa di una carenza congenita o di un'anomalia funzionale dei fotopigmenti dei coni. L'anomalia congenita rosso-verde si riscontra in circa il 5% degli uomini giapponesi e mostra un'ereditarietà recessiva legata all'X. Le altre funzioni visive sono normali e non progredisce.

Malattia caratterizzata dall'assenza congenita dei punti lacrimali. Il sintomo principale è la lacrimazione, e circa il 43% dei casi è associato a sindromi sistemiche come la displasia ectodermica o la sindrome di Down. Può essere necessario un trattamento chirurgico in base al livello di ostruzione.

Malattia caratterizzata da infiammazione cronica del bordo palpebrale nei bambini, associata a lesioni corneali e congiuntivali. Si basa su disfunzione delle ghiandole di Meibomio e blefarite batterica, e può causare cicatrici corneali e deficit visivo permanente dovuto ad ambliopia.

Spiegazione dei metodi di valutazione della capacità di convergenza mediante l'esame del punto prossimo di convergenza (PPC) e l'esame di convergenza a salti, nonché diagnosi e trattamento dell'insufficienza di convergenza, paralisi di convergenza e spasmo di convergenza.

Opacità del cristallino che insorge alla nascita o durante l'infanzia, causa di ambliopia da deprivazione di forma. I tempi chirurgici, l'indicazione all'impianto di IOL e il trattamento dell'ambliopia post-operatoria determinano la prognosi visiva.

Cataratta non congenita che può insorgere nei bambini come effetto collaterale dei modulatori CFTR contenenti ivacaftor, un farmaco per la fibrosi cistica (FC). Si raccomanda uno screening oftalmologico regolare.

Disfunzione retinica congenita non progressiva diagnosticata con ERG con fondo oculare quasi normale. Classificata in due tipi: completo (cCSNB) e incompleto (iCSNB), con ereditarietà recessiva legata all'X più frequente.

Infezione dei tessuti molli dell'orbita posteriormente al setto orbitario. La diffusione dai seni paranasali è la più frequente, con predilezione per i bambini. Si manifesta con esoftalmo, limitazione dei movimenti oculari e calo visivo, richiedendo una rapida terapia antibiotica e, se necessario, drenaggio chirurgico.

Spiegazione generale delle indicazioni, tecniche (recessione, resezione, trasposizione muscolare, sutura regolabile), tempistica chirurgica, complicanze e gestione post-operatoria della chirurgia dello strabismo. Copre dalla chirurgia precoce dell'esotropia infantile alla pianificazione chirurgica dello strabismo nell'adulto.

La ciclopìa è la forma più grave di oloprosencefalia alobare, un'anomalia congenita letale caratterizzata da un'unica orbita al centro del viso. Il principale meccanismo patogenetico è considerato un'alterazione della via di segnalazione Sonic Hedgehog.

La cisti dermoide è un tumore orbitario congenito che si sviluppa lungo le suture ossee a causa di un'inclusione aberrante dell'ectoderma embrionale. Questo articolo descrive la patologia, la diagnosi e il trattamento chirurgico.

Malattia oculare congenita caratterizzata da difetti tissutali in varie parti dell'occhio a causa della chiusura incompleta della fessura embrionale. Spesso associata a microftalmia, causa deficit visivo e complicanze in base alla sede del difetto.

Malattia congenita caratterizzata da una depressione e un difetto della papilla ottica dovuti a una chiusura incompleta della fessura embrionale (fessura ottica). L'acuità visiva dipende dal grado di coinvolgimento del fascio papillomaculare. Possono verificarsi complicanze come distacco sieroso della retina o distacco regmatogeno. È importante la ricerca di complicanze sistemiche come la sindrome CHARGE o la sindrome del coloboma renale.

Spiegazione dell'incidenza, diagnosi e trattamento delle complicanze intra- e post-operatorie nella chirurgia dello strabismo. Copre la prevenzione e la gestione delle complicanze, dalla perforazione sclerale, riflesso oculocardiaco, perdita muscolare all'ischemia del segmento anteriore e infezione post-operatoria.

Spiegazione delle complicanze oculari associate alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1 / malattia di von Recklinghausen). I noduli di Lisch dell'iride, il glioma del nervo ottico, il glaucoma e i neurofibromi palpebrali e orbitali sono i principali reperti, che richiedono esami oculistici regolari fin dall'infanzia e una gestione a lungo termine.

Spiegazione delle complicanze oculari associate alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1/malattia di von Recklinghausen). I noduli di Lisch dell'iride, il glioma del nervo ottico, il glaucoma e i neurofibromi palpebrali e orbitari sono i principali reperti, che richiedono esami oculistici regolari fin dall'infanzia e una gestione a lungo termine.

Spiegazione dei tipi, frequenze, diagnosi e trattamento delle complicanze oftalmologiche associate alla sindrome di Down (trisomia 21). Si presentano vari segni oculari come strabismo, errori di rifrazione, cheratocono e cataratta, ed è importante uno screening oculistico regolare fin dall'infanzia.

Congiuntivite dovuta a una reazione allergica di tipo I, comune nei bambini. La prevalenza è di circa il 20% e negli ultimi anni è in aumento, con un'età di insorgenza sempre più precoce. Si classifica in congiuntivite allergica stagionale e perenne, catarro primaverile e cheratocongiuntivite atopica. La terapia di base prevede colliri antiallergici; nei casi gravi si utilizzano colliri immunosoppressori o steroidei.

La congiuntivite neonatale è un'infiammazione della congiuntiva che si verifica entro i primi 28 giorni di vita. Le cause principali sono Chlamydia e gonococco. Con una diagnosi e un trattamento precoci la prognosi è buona, ma il ritardo terapeutico può portare a gravi complicanze.

Il coristoma facomatoso (phakomatous choristoma) è un tumore benigno congenito estremamente raro costituito da tessuto lenticolare ectopico. Si verifica prevalentemente sul lato nasale della palpebra inferiore. L'escissione chirurgica porta alla guarigione completa e non sono state riportate recidive.

Il cover test è il gold standard degli esami obiettivi per valutare la presenza, il tipo e il grado di deviazione oculare (strabismo). Vengono illustrate le procedure e l'interpretazione del test di occlusione, del test di occlusione-deocclusione, del test di occlusione alternata e del test di copertura con prismi.

Il criptoftalmo è una rara anomalia congenita in cui le palpebre fuse coprono il bulbo oculare e manca la rima palpebrale. Esistono tre tipi: completo, incompleto e abortivo, ed è strettamente associato alla sindrome di Fraser.

Il dacriocistocele è una malattia neonatale caratterizzata da una dilatazione cistica del sacco lacrimale dovuta a ostruzione congenita del dotto nasolacrimale. Vengono discussi diagnosi, trattamento e complicanze.

Il deficit di galattochinasi, noto anche come galattosemia di tipo II, è un errore congenito del metabolismo causato da una mutazione del gene GALK1, che porta a cataratta bilaterale. Una terapia dietetica precoce può rendere la cataratta reversibile.

Il dermolipoma orbitale è un tipo di tumore congenito separato contenente tessuto adiposo, che si presenta come una massa benigna localizzata principalmente sotto la congiuntiva nella regione superotemporale. Vengono descritti diagnosi, trattamento e sindromi correlate.

La deviazione verticale dissociata (DVD) è un movimento oculare anomalo che non segue la legge di Hering, in cui l'occhio non fissante si solleva lentamente. È frequentemente associata all'esotropia infantile e le opzioni terapeutiche includono l'avanzamento del muscolo obliquo inferiore e il recesso del muscolo retto superiore.

Disturbo visivo infantile dovuto a lesioni delle vie ottiche dopo il corpo genicolato laterale. Principale causa di disabilità visiva nei bambini nei paesi sviluppati, con l'encefalopatia ipossico-ischemica come eziologia più frequente. La riabilitazione multidisciplinare è fondamentale.

La dislessia è un disturbo dell'apprendimento causato da un'anomalia neurologica nell'elaborazione fonologica. Vengono spiegati la relazione con la visione, la diagnosi e il trattamento.

La dislessia è un disturbo dell'apprendimento causato da un'anomalia neurologica dell'elaborazione fonologica. Vengono spiegati il rapporto con la visione, la diagnosi e il trattamento.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo del neurosviluppo a esordio precoce associato a un alto rischio di malattie oculari come errori refrattivi, strabismo e ambliopia. A causa dei disturbi della comunicazione, sono necessari adattamenti durante l'esame oculistico.

Disturbo della motilità oculare in cui l'elevazione di un occhio è limitata sia in adduzione che in abduzione. Spesso congenito, si presenta con ipotropia, ptosi e posizione anomala del capo.

Tumore orbitario benigno più comune nell'infanzia. Aumenta di dimensioni entro il primo anno di vita, poi regredisce spontaneamente in alcuni anni. In caso di rischio di ambliopia, il trattamento di prima linea sono i beta-bloccanti.

Malattia mucocutanea associata a infezione da Mycoplasma pneumoniae. Entità distinta dalla SJS/TEN, che si manifesta prevalentemente nei giovani con mucosite di bocca, occhi e genitali. La prognosi oculare è migliore rispetto alla SJS/TEN.

Spiegazione delle indicazioni, valutazione preoperatoria, scelta del sedativo e procedura dell'esame in anestesia generale (EUA) nei bambini. Le principali indicazioni sono lo screening del retinoblastoma, la diagnosi del glaucoma congenito e gli esami elettrofisiologici come ERG e VEP. Questo riassume in modo completo i dosaggi dei sedativi ambulatoriali come il triclofos sodico e l'idrato di cloralio, i criteri di digiuno, la gestione del riflesso oculo-cardiaco e i criteri di dimissione dopo la sedazione.

Termine generico per i metodi di esame oftalmico per valutare anomalie dello strabismo e della visione binoculare. Comprende test di motilità oculare, test di posizione degli occhi, cover test e test di stereopsi, applicabili sia a bambini che ad adulti.

L'exotropia è un'anomalia della posizione degli occhi in cui un occhio devia verso l'esterno. L'exotropia intermittente è la forma più comune. Questo articolo spiega la classificazione, la diagnosi e i trattamenti, inclusa la chirurgia.

L'exotropia intermittente è una forma di strabismo in cui l'allineamento degli occhi è normalmente corretto, ma in caso di affaticamento o visione da lontano un occhio devia verso l'esterno. È il tipo di strabismo più comune nei bambini. Questo articolo spiega classificazione, diagnosi e trattamento.

Il fenomeno di Kasabach-Merritt (KMP) è una sindrome clinica pericolosa per la vita caratterizzata da trombocitopenia e coagulopatia da consumo associate a emangioendotelioma kaposiforme (KHE) o angioma a ciuffi (TA).

Anomalia congenita in cui le fibre nervose retiniche presentano una formazione localizzata di guaina mielinica. Spesso scoperta incidentalmente durante l'esame del fondo oculare come opacità biancastra a forma di spazzola; nella maggior parte dei casi è asintomatica e non richiede trattamento.

La fibrosi cistica (FC) è una malattia sistemica causata da mutazioni del gene CFTR, associata a diverse complicanze oftalmiche come xeroftalmia da carenza di vitamina A, retinopatia correlata a CFRD e cataratta correlata ai modulatori di CFTR.

Il fotoscreening è un metodo di screening visivo che utilizza una fotocamera per fotografare e analizzare il riflesso rosso nei bambini, al fine di rilevare anomalie refrattive e strabismo, fattori di rischio per l'ambliopia.

Gruppo di malattie ereditarie autosomiche recessive causate da un deficit congenito degli enzimi del metabolismo del galattosio, con conseguente accumulo di metaboliti. La cataratta è la principale complicanza oftalmica; la restrizione precoce del lattosio è la base del trattamento.

Raro glaucoma congenito causato da un'anomalia dello sviluppo dell'angolo della camera anteriore, che ostruisce il deflusso dell'umore acqueo e aumenta la pressione intraoculare. La chirurgia è la prima scelta; diagnosi e trattamento precoci determinano la prognosi visiva.

Disturbo della visione binoculare in cui la capacità di convergenza di entrambi gli occhi in visione da vicino è insufficiente, causando affaticamento visivo, diplopia e mal di testa. I principali trattamenti sono l'allenamento alla convergenza e gli occhiali prismatici. Si manifesta in un'ampia fascia d'età, dall'infanzia all'età adulta.

L'ipertropia è uno strabismo verticale in cui un occhio è deviato verso l'alto rispetto all'altro. La causa più comune è la paralisi del muscolo obliquo superiore, che può essere congenita o acquisita. La diagnosi si basa sul metodo a tre fasi di Parks e sul test di inclinazione della testa di Bielschowsky. Il trattamento comprende prismi o chirurgia dello strabismo a seconda della causa.

L'ipoplasia del nervo ottico (ONH) è l'anomalia congenita del nervo ottico più frequente, caratterizzata da una riduzione del numero di assoni del nervo ottico. Questo articolo descrive la sua associazione con la displasia setto-ottica (SOD), la diagnosi per immagini, lo screening endocrino e la gestione multidisciplinare.

L'ipovisione pediatrica è una riduzione irreversibile della vista in soggetti di età inferiore a 21 anni che non può essere migliorata con correzione refrattiva, terapia medica o intervento chirurgico. Questo articolo illustra le cause, i metodi di valutazione specifici per età e la gestione multidisciplinare.

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una malattia rara caratterizzata da una proliferazione clonale delle cellule di Langerhans, che si manifesta principalmente con esoftalmo dovuto a lesioni osteolitiche dell'osso orbitario. Colpisce prevalentemente i bambini, con un'incidenza di 2-9 casi per milione di persone.

La prescrizione di lenti a contatto nei bambini copre diverse aree: trattamento dell'ambliopia, correzione refrattiva e controllo della progressione miopica. Vengono illustrati i criteri di idoneità, la scelta delle lenti e i punti chiave per la gestione della sicurezza.

La leucocoria è una condizione in cui la pupilla appare bianca, segno di molte malattie oculari, tra cui il retinoblastoma. Viene scoperta come anomalia del riflesso rosso nei bambini e richiede una rapida diagnosi differenziale.

Malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale pediatrica caratterizzata da positività agli anticorpi MOG. Le principali manifestazioni cliniche sono ADEM e neurite ottica, con quadri clinici variabili in base all'età.

La mucopolisaccaridosi (MPS) è un gruppo di malattie causate da un deficit genetico di enzimi lisosomiali, che porta all'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti oculari. Le principali manifestazioni oculari includono opacità corneale, glaucoma, retinopatia e lesioni della papilla ottica, con caratteristiche variabili a seconda del tipo.

La microftalmia è un'anomalia congenita dello sviluppo oculare in cui la lunghezza assiale dell'occhio è inferiore di oltre due deviazioni standard rispetto alla media per età. Spesso si associa a complicanze come coloboma, cataratta e glaucoma, richiedendo un intervento precoce e una gestione a lungo termine con un team multidisciplinare.

Miopia specifica che si verifica nei neonati prematuri, causata principalmente da un'anomalia dello sviluppo del segmento anteriore (cornea, cristallino) piuttosto che da un allungamento assiale. È strettamente correlata alla retinopatia del prematuro (ROP) e al suo trattamento; la scelta terapeutica influenza significativamente la prognosi refrattiva.

La miopia infantile è un difetto di rifrazione che insorge in età scolare ed è causato principalmente dall'allungamento assiale dell'occhio. Diverse terapie di controllo della progressione, come colliri di atropina a bassa concentrazione, occhiali per la gestione della miopia, lenti a contatto multifocali e ortocheratologia, hanno accumulato evidenze.

I muscoli estrinseci dell'occhio comprendono quattro muscoli retti, due muscoli obliqui e il muscolo elevatore della palpebra superiore, innervati da tre nervi cranici, responsabili dei movimenti oculari e dell'elevazione della palpebra.

Il nanottalmo è una rara anomalia dello sviluppo caratterizzata dall'accorciamento del segmento anteriore e posteriore di entrambi gli occhi a causa dell'arresto della crescita oculare durante il periodo embrionale. È caratterizzato da ipermetropia elevata, camera anteriore poco profonda e ispessimento sclerale, con un'alta incidenza di glaucoma e versamento uveale.

Neuropatia ottica causata dalla compressione del canale ottico da parte della displasia fibrosa nella sindrome di McCune-Albright (MAS). La diagnosi precoce e il timing appropriato dell'intervento chirurgico determinano la prognosi visiva.

Spiegazione completa di definizione, classificazione, diagnosi e trattamento del nistagmo congenito (nistagmo pendolare, nistagmo a scatto), sindrome da blocco del nistagmo, nistagmo latente, spasmi nutatori e nistagmo alternante periodico. Include indicazioni chirurgiche come correzione refrattiva, terapia prismatica e procedura di Kestenbaum.

Questo articolo spiega i tipi, le indicazioni, i metodi di prescrizione, il test di adattamento prismatico e la terapia di riduzione graduale degli occhiali prismatici utilizzati come trattamento ottico dello strabismo e della diplopia. Copre le caratteristiche e i limiti dei prismi a membrana di Fresnel, nonché l'uso sia nei bambini che negli adulti.

L'occhio cistico congenito (CCE) è una malformazione oculare congenita estremamente rara in cui si forma una ciste nell'orbita al posto del bulbo oculare a causa di un difetto di invaginazione della vescicola ottica primaria nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Il trattamento standard consiste nell'asportazione della ciste e nell'applicazione di una protesi oculare.

Intervento di strabismo per correggere la posizione anomala della testa (rotazione del viso) nei pazienti con nistagmo. Spostando il punto di arresto nella posizione primaria dello sguardo, si migliora la funzione visiva.

L'ortottista (ORT) è un professionista sanitario abilitato dallo Stato che, sotto la direzione del medico, esegue esercizi di correzione della visione binoculare ed esami oculistici. Questo articolo descrive le attività, lo status giuridico, il sistema di formazione e le modalità di lavoro.

Infiammazione acuta purulenta (orzaiolo) e infiammazione cronica granulomatosa (calazio) della palpebra, frequenti nei bambini. L'orzaiolo viene trattato principalmente con colliri antibiotici e nella maggior parte dei casi drena spontaneamente, ma nei neonati e nei lattanti è necessario prestare attenzione alla rapida progressione verso ascesso palpebrale e cellulite orbitaria. Il calazio viene gestito in modo conservativo con impacchi caldi e iniezioni locali di steroidi; se non risponde, si considera l'asportazione chirurgica in anestesia generale.

L'ostruzione congenita del dotto nasolacrimale è un'occlusione congenita del sistema di drenaggio lacrimale causata principalmente da una membrana all'estremità inferiore del dotto nasolacrimale, che si verifica nel 6-20% dei neonati. Circa il 90% dei casi guarisce spontaneamente entro i 12 mesi di vita, ma nei casi persistenti si esegue un trattamento conservativo con massaggio del sacco lacrimale (metodo di Crigler), sondaggio o chirurgia endoscopica delle vie lacrimali.

L'ostruzione congenita del dotto nasolacrimale è un'occlusione del sistema di drenaggio lacrimale che si verifica nel 6-20% dei neonati, causata principalmente dall'ostruzione membranosa della valvola di Hasner. La maggior parte dei casi guarisce spontaneamente entro il primo anno di vita, ma nei casi persistenti si ricorre a trattamenti chirurgici come il sondaggio o il posizionamento di stent.

Misteriosa panuveite distruttiva localizzata in Nepal. L'associazione con le falene bianche (genere Gazalina) è epidemiologicamente stabilita, colpisce prevalentemente bambini, e due terzi sono già ciechi alla presentazione.

Rara anomalia benigna caratterizzata da un ingrandimento congenito della papilla ottica. Simile alla neuropatia ottica glaucomatosa, ma l'area del bordo della papilla e lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche sono preservati, senza compromissione visiva progressiva.

Paralisi congenita del nervo oculomotore (III nervo cranico) che si manifesta con ptosi palpebrale, exotropia e limitazione dei movimenti oculari. È una patologia oftalmica pediatrica la cui causa principale è il danno del nervo periferico nel periodo perinatale. È importante un intervento terapeutico precoce per prevenire l'ambliopia.

La paralisi del nervo abducente (VI nervo cranico) causa la paresi del muscolo retto laterale, con conseguente limitazione dell'abduzione dell'occhio e strabismo convergente incomitante. È la paralisi dei nervi oculomotori più frequente negli adulti, mentre nei bambini le cause principali sono tumori e traumi.

La persistenza del vitreo primario iperplastico (PFV) è una malattia oculare congenita causata dall'incompleta involuzione del sistema vascolare vitreale embrionale. È monolaterale e non ereditaria, spesso scoperta come leucocoria associata a microftalmia. Si classificano forme anteriori, posteriori e miste. Nella forma anteriore isolata, è possibile un miglioramento visivo con lensectomia e trattamento dell'ambliopia, ma la prognosi è sfavorevole nella forma posteriore.

Condizione in cui gli occhi sembrano deviati ma non c'è un vero disallineamento degli assi visivi. Lo pseudostrabismo convergente è il più comune, causato da caratteristiche morfologiche facciali come l'epicanto o un angolo kappa anomalo.

Ptosi congenita neurogena in cui la palpebra cadente si solleva con i movimenti della mandibola. Causata da una connessione anomala tra il nervo trigemino e il nervo oculomotore, rappresenta il 2-13% delle ptosi congenite.

Descrizione delle diverse anomalie oftalmologiche riscontrate nella lissencefalia (disturbo della migrazione neuronale), classificate per tipo 1 (classico) e tipo 2 (a ciottoli).

Malattia vascolare proliferativa dei vasi retinici immaturi nei neonati pretermine. Minore è l'età gestazionale e il peso alla nascita, maggiore è il rischio di gravità; rappresenta circa il 30% delle cause di cecità infantile. Classificata secondo ICROP3 per zona, stadio e plus disease, e trattata con fotocoagulazione laser o terapia anti-VEGF per il tipo 1 ROP secondo i criteri ETROP.

Il riflesso oculocardiaco (ROC) è un riflesso trigemino-vagale in cui la stimolazione dei muscoli extraoculari o del bulbo oculare provoca una riduzione della frequenza cardiaca di oltre il 20%. Si verifica frequentemente durante la chirurgia dello strabismo o in caso di trauma orbitario. Vengono descritti fisiopatologia, diagnosi, gestione e prevenzione.

Metodo oggettivo per misurare i difetti di rifrazione dell'occhio utilizzando uno schiatoscopio. Essenziale per la valutazione di pazienti in cui l'esame soggettivo è difficile, come neonati e persone con ritardo dello sviluppo.

Screening visivo pediatrico per la diagnosi precoce di ambliopia, strabismo e difetti refrattivi. Descrizione dei metodi di esame in base all'età e del sistema di screening incentrato sulla visita dei 3 anni in Giappone.

La sindrome alcolica fetale è una malattia congenita irreversibile causata dal consumo di alcol durante la gravidanza, caratterizzata da tratti facciali tipici, ritardo della crescita, disturbi neurocomportamentali e varie complicazioni oculari.

Malattia autosomica recessiva estremamente rara dovuta a un difetto nella via di riparazione per escissione di nucleotidi. Si presenta con microcefalia, cataratta congenita, microftalmia e artrogriposi multiple, con prognosi molto sfavorevole.

Sindrome malformativa multipla caratterizzata da coloboma, cardiopatia congenita, atresia delle coane, ritardo della crescita, anomalie genitali e anomalie dell'orecchio, causata da una mutazione del gene CHD7. È necessaria una gestione multidisciplinare e, dal punto di vista oftalmologico, è importante prestare attenzione al rischio di distacco di retina associato al coloboma.

Le sindromi congenite da innervazione anomala dei nervi cranici (CCDDs) sono un gruppo di disturbi congeniti e non progressivi del movimento oculare dovuti a uno sviluppo anomalo dei nervi cranici. Includono la sindrome di Duane e la CFEOM e si manifestano con strabismo paralitico a causa di un'innervazione anomala dei muscoli extraoculari.

Rara displasia ectodermica causata da mutazione del gene TWIST2. Caratterizzata da ipoplasia palpebrale, macrostomia, microtia e cute lassa. Il trattamento si concentra sulla protezione corneale e la ricostruzione palpebrale.

Gruppo di malattie in cui le suture craniche si fondono prematuramente, causando deformità craniche e complicanze neurologiche. Include le sindromi di Crouzon, Apert e Pfeiffer, che richiedono una gestione multidisciplinare.

Stato di adattamento sensoriale in cui, a causa di uno scotoma maculare unilaterale, manca la fusione foveale ma si mantiene la fusione periferica. Aspetto normale e asintomatico, ma assenza di visione stereoscopica fine e lieve ambliopia. Spesso riconosciuto come un buon esito dopo chirurgia dello strabismo.

Malattia autosomica dominante caratterizzata da iperferritinemia senza sovraccarico di ferro e cataratta bilaterale ad esordio precoce, causata da una mutazione IRE del gene FTL che porta a un'eccessiva produzione di L-ferritina. Importante la diagnosi differenziale con l'emocromatosi ereditaria.

La sindrome da rosolia congenita (CRS) è un'anomalia congenita che si verifica nel feto a causa dell'infezione materna da rosolia all'inizio della gravidanza, caratterizzata da tre sintomi principali: cataratta, cardiopatia congenita e sordità. I sintomi oculari sono i più frequenti e includono retinopatia pigmentosa, glaucoma e microftalmia.

Il trauma cranico abusivo (AHT) è un trauma cranico inflitto a neonati e bambini piccoli, che provoca reperti caratteristici del fondo oculare come emorragie retiniche, separazione retinica e pieghe retiniche a causa di scosse o colpi. La sensibilità dell'emorragia retinica è dell'85% e la specificità del 94%; l'esame del fondo oculare contribuisce notevolmente alla diagnosi di AHT.

Anomalia congenita della papilla ottica caratterizzata da espansione a imbuto, tessuto gliale bianco e decorso radiale dei vasi. Si associa frequentemente a distacco di retina ed è nota la correlazione con encefalocele transfenoidale.

Strabismo acquisito tardivo comune negli anziani, causato dalla degenerazione del tessuto connettivo tra le pulegge dei muscoli extraoculari legata all'età, che porta a uno spostamento verso il basso del muscolo retto laterale, provocando esotropia per la visione da lontano e strabismo verticale rotatorio. Gestito con correzione prismatica o chirurgia dello strabismo.

Malattia autosomica dominante causata da mutazioni nei geni JAG1 o NOTCH2, che porta ad anomalie in più sistemi di organi come fegato, cuore, occhi, scheletro e reni. L'anello embriogenico posteriore è il reperto oculare più caratteristico.

Malattia ereditaria della membrana basale causata da mutazioni nei geni del collagene di tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5), caratterizzata dalla triade di nefropatia progressiva, ipoacusia neurosensoriale e anomalie oculari. La forma legata all'X rappresenta circa l'85% dei casi, con gli uomini più predisposti a un decorso grave.

Disturbo del neurosviluppo causato dalla perdita di funzione della copia materna del gene UBE3A sul cromosoma 15q11-q13. Può presentare complicanze oftalmologiche come strabismo, nistagmo e ipopigmentazione.

Malattia autosomica recessiva estremamente rara causata da mutazioni con perdita di funzione del gene HOXA1, che portano a ipoplasia del tronco encefalico. Le caratteristiche principali includono paralisi congenita dello sguardo orizzontale coniugato, ipoacusia neurosensoriale, ipoventilazione centrale e ritardo dello sviluppo.

Malattia ereditaria rara autosomica dominante causata da mutazione del gene NR2F1. Caratterizzata da atrofia ottica, disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo, può essere associata a disturbi visivi corticali.

Malattia genetica rara autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche del gene OPA1. Si manifesta con atrofia ottica ad esordio infantile, associata a sintomi neurologici vari come atassia cerebellare, paraparesi spastica e neuropatia periferica.

Strabismo verticale caratterizzato da limitazione dell'elevazione dell'occhio in adduzione dovuta a un'anomalia del complesso tendine-troclea del muscolo obliquo superiore. Classificato in congenito e acquisito, con frequente risoluzione spontanea, ma in caso di ipotropia grave o posizione anomala del capo è indicato l'intervento chirurgico.

La sindrome di Duane è una sindrome di strabismo non progressivo causata da un'anomalia congenita del nervo abducente. Vengono descritti classificazione clinica, fisiopatologia e trattamento.

La sindrome di Duane (Duane retraction syndrome; DRS) è una sindrome di strabismo non progressiva caratterizzata da un'anomalia congenita del nervo abducente e da un'innervazione anomala del muscolo retto laterale da parte del nervo oculomotore. Vengono spiegati classificazione, patofisiologia, diagnosi e indicazioni chirurgiche.

Sindrome craniofacciale congenita dovuta a un'anomalia dello sviluppo del primo e secondo arco branchiale, caratterizzata dalla triade: dermoide epibulbare, appendici preauricolari e fistole preauricolari. Può associarsi ad anomalie vertebrali, cardiache, renali e del sistema nervoso centrale.

Sindrome congenita molto rara caratterizzata da morfologia craniofacciale tipica, cataratta congenita, microftalmia, ipotricosi, atrofia cutanea e bassa statura proporzionata. Circa il 90% dei casi presenta reperti oftalmici, richiedendo una gestione multidisciplinare.

Ciliopatia dovuta a disfunzione dei cigli primari, caratterizzata dalla triade: segno del molare, ipotonia muscolare e ritardo dello sviluppo. Si accompagna a vari reperti oftalmologici come aprassia oculomotoria e distrofia retinica.

Malattia genetica congenita rara caratterizzata da tratti facciali tipici, disabilità intellettiva, ritardo della crescita postnatale, anomalie scheletriche e anomalie dei dermatoglifi. Causata da mutazioni dei geni KMT2D o KDM6A, può associarsi a varie anomalie oftalmologiche.

La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante causata da una mutazione del gene FBN1. Nel 60% circa dei casi si verifica ectopia del cristallino. Si associa frequentemente a miopia elevata, distacco di retina, glaucoma e cataratta. Esami regolari in midriasi e un intervento precoce determinano la prognosi visiva.

La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante causata da una mutazione del gene FBN1, che provoca ectopia lentis in circa il 60% dei casi. Si associa frequentemente a miopia elevata, distacco di retina, glaucoma e cataratta. Esami regolari sotto dilatazione pupillare e un intervento precoce sono determinanti per la prognosi visiva.

La mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia lisosomiale causata da un deficit di arilsulfatasi B, che porta all'accumulo di dermatansolfato. Provoca opacità corneale progressiva, glaucoma e neuropatia ottica, ed è caratterizzata dall'assenza di deficit intellettivo.

La sindrome di Moebius è una rara malattia congenita caratterizzata da paralisi dello sguardo orizzontale e paralisi facciale dovuta a un danno congenito del VI e VII nervo cranico. È classificata tra le sindromi congenite di disinnervazione cranica (CCDDs).

Malattia genetica causata dalla mancata espressione dei geni paterni nella regione 15q11.2-q13 del cromosoma 15. Si accompagna a varie anomalie oftalmiche come strabismo (40%), errori di rifrazione e depigmentazione, richiedendo una gestione multidisciplinare.

La sindrome di Saethre-Chotzen (acrocefalosindattilia tipo III) è una sindrome craniofacciale autosomica dominante causata da una mutazione del gene TWIST1. È frequentemente associata ad anomalie oftalmologiche come ptosi e strabismo.

Sindrome congenita da ipoparatiroidismo, ritardo dello sviluppo e malformazioni (sindrome HRD) dovuta a mutazione del gene TBCE. Spesso associata a reperti oftalmologici come microftalmia, opacità corneale e tortuosità dei vasi retinici.

Malattia autosomica dominante da mutazione del gene SALL1, caratterizzata dalla triade: ano imperforato, displasia del padiglione auricolare e malformazione del pollice. Può associarsi ad anomalie renali, cardiopatie congenite, sordità e anomalie oculari.

La sindrome di Weill-Marchesani (WMS) è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da microsferofachia, ectopia lentis, glaucoma secondario, bassa statura e brachidattilia. Colpisce circa 1 persona su 100.000 e una gestione oftalmologica precoce determina la prognosi visiva.

Gruppo eterogeneo di malattie causate da anomalie genetiche della giunzione neuromuscolare. Alla nascita o nell'infanzia si manifestano con ptosi affaticabile, oftalmoplegia e debolezza muscolare degli arti, richiedendo un trattamento basato sul sottotipo genetico.

La sindrome PHACES è una rara neurocutaneosi caratterizzata da un emangioma infantile gigante del volto associato a malformazioni della fossa cranica posteriore, anomalie arteriose, cardiache, oculari e difetto dello sterno.

Malattia in cui la sutura coronale di un lato del cranio si salda prematuramente, con frequente associazione di deformazione asimmetrica dell'orbita, strabismo, astigmatismo anisometropico e ambliopia. Il trattamento prevede la suturectomia endoscopica o l'avanzamento fronto-orbitario.

Il sinottoforo (grande amblioscopio) è uno strumento dotato di sistemi ottici indipendenti per ciascun occhio, utilizzato per esaminare e allenare la visione binoculare (visione simultanea, fusione, stereopsi). Consente la quantificazione dell'angolo soggettivo di strabismo in 9 direzioni, la misurazione dell'ampiezza fusionale e la misurazione della ciclodeviazione. Viene anche impiegato per l'ortottica nei bambini con strabismo o ambliopia a partire dai 3 anni.

Classificazione, reperti clinici, diagnosi e trattamento dei sintomi oculari associati all'HLH. L'emorragia retinica è la più frequente e sono state riportate varie complicanze oculari.

Questo articolo spiega l'impatto dell'uso prolungato di dispositivi digitali sulla vista e la refrazione dei bambini, il rischio di progressione della miopia e linee guida pratiche per la gestione del tempo davanti allo schermo.

La somministrazione di colliri nei bambini presenta difficoltà diverse rispetto agli adulti, come la mancanza di cooperazione e il rischio di effetti collaterali sistemici. Questo articolo spiega le tecniche di instillazione in base all'età, le istruzioni per i farmaci cicloplegici come l'atropina, il metodo di occlusione del sacco lacrimale e i punti da spiegare ai genitori.

Triade caratterizzata da spasmo accomodativo, strabismo convergente acuto e miosi. Spesso di origine psicogena e si risolve spontaneamente, ma è importante escludere cause organiche come traumi cranici o malattie neurologiche.

Un tipo di nistagmo acquisito che insorge entro i primi due anni di vita, caratterizzato dalla triade di nistagmo, oscillazione del capo e torcicollo. Nella maggior parte dei casi è idiopatico e si risolve spontaneamente entro i 3-4 anni, ma è necessario escludere un glioma delle vie ottiche o una distrofia retinica.

Lo strabismo a pattern (strabismo di tipo A-V) è caratterizzato da una differenza nella deviazione orizzontale tra lo sguardo verso l'alto e verso il basso. Questo articolo spiega la classificazione in tipi V, A, Y, X e λ, l'eziologia, la diagnosi e il trattamento chirurgico.

Lo strabismo convergente è un'anomalia dell'allineamento oculare in cui un occhio devia verso l'interno (lato nasale). Le forme principali sono lo strabismo convergente infantile e lo strabismo convergente accomodativo. Per lo strabismo convergente infantile, un intervento chirurgico molto precoce (≤8 mesi) favorisce l'acquisizione della visione binoculare, mentre il trattamento di base dello strabismo convergente accomodativo sono gli occhiali con correzione completa del vizio di refrazione.

Strabismo convergente frequente nell'infanzia, caratterizzato dalla deviazione verso l'interno di uno o entrambi gli occhi a causa dello sforzo accomodativo legato a ipermetropia o alto rapporto AC/A. La correzione con occhiali è il trattamento di base e un intervento precoce è importante per l'acquisizione della visione binoculare.

Strabismo convergente costante a grande angolo che insorge entro i primi 6 mesi di vita. La correzione chirurgica precoce è importante per l'acquisizione della visione binoculare.

Malattia progressiva caratterizzata da esotropia e ipotropia di grande angolo associate a miopia elevata, con limitazione dei movimenti oculari. Il trattamento chirurgico di prima scelta è il metodo Yokoyama (fissaggio muscolare ad ansa).

Spiegazione della patologia, diagnosi e trattamento dello strabismo inferiore associato all'oftalmopatia tiroidea (morbo di Basedow). Copre il meccanismo dello strabismo restrittivo dovuto alla fibrosi del muscolo retto inferiore, le indicazioni e le tecniche del trattamento prismatico e della chirurgia dello strabismo, nonché le ultime conoscenze sul teprotumumab.

Strabismo restrittivo dovuto a infiammazione e fibrosi dei muscoli extraoculari associato a oftalmopatia tiroidea (morbo di Basedow). Il sintomo principale è la diplopia, e i muscoli retto inferiore e retto mediale sono i più colpiti. Il trattamento prevede la normalizzazione della funzione tiroidea, seguita da terapia prismatica o chirurgia dello strabismo.

Lo strabismo verticale è un termine generale per le deviazioni verticali degli occhi. La causa più comune è la paralisi congenita del muscolo obliquo superiore, e include anche iperattività del muscolo obliquo inferiore, sindrome di Brown, strabismo di tipo A-V e paralisi dei muscoli elevatori. La diagnosi si effettua con il metodo a 3 fasi di Parks; in base all'angolo di strabismo e al tipo, si eseguono interventi chirurgici come indebolimento del muscolo obliquo inferiore, plicatura del muscolo obliquo superiore o procedura di Harada-Ito.

Struttura ovalare iperriflettente osservata intorno alla testa del nervo ottico all'EDI-OCT, un reperto OCT aspecifico associato a varie malattie del nervo ottico come marker di stasi del flusso assonale.

Procedura per riposizionare i muscoli extraoculari dopo un intervento di strabismo, al fine di ridurre ipercorrezioni e ipocorrezioni. Esistono diverse tecniche, tra cui il metodo del nodo a farfalla e il metodo del nodo scorrevole.

Iniezione di tossina botulinica di tipo A nei muscoli extraoculari per il trattamento dello strabismo. Può essere un'alternativa alla chirurgia per l'esotropia con angolo di deviazione piccolo o moderato.

Trattamento dello strabismo mediante iniezione di tossina botulinica di tipo A nei muscoli extraoculari. Approvato nel 2015 (Botox®), copertura assicurativa per strabismo in pazienti di età pari o superiore a 12 anni. Descrizione dettagliata dei criteri di qualificazione del medico e del protocollo di somministrazione secondo le linee guida della Società Giapponese per l'Ambliopia e lo Strabismo e della Società Giapponese di Neuro-oftalmologia.

Panoramica dei termini di base della genetica in oftalmologia, tipi e strategie di selezione dei test genetici e risorse utili per la diagnosi e la gestione delle malattie oculari ereditarie.

Test di Parks-Bielschowsky a tre fasi per identificare il muscolo paralizzato nell'ipertropia (es. paralisi del muscolo obliquo superiore). Tre fasi (posizione primaria, sguardo laterale, inclinazione della testa) restringono i muscoli candidati.

Il test dei quattro punti di Worth (W4LT) è un esame clinico che valuta la visione binoculare (fusione, soppressione, corrispondenza retinica anomala, diplopia) utilizzando occhiali rosso-verde. Può essere eseguito a partire dai 3 anni di età, sia per la visione da vicino che da lontano.

Metodo clinico per registrare la disfunzione o l'iperattività dei muscoli extraoculari e valutare lo strabismo incomitante. Spiega il diagramma di Hess, che utilizza occhiali rosso-verde per registrare schematicamente la deviazione oculare.

Spiegazione delle malattie oculari, dei metodi diagnostici e dei trattamenti che causano una posizione anomala della testa (torcicollo oculare) come meccanismo compensatorio per un'anomalia dell'occhio.

Spiegazione delle indicazioni, tecniche e complicanze della trasposizione muscolare per disturbi funzionali dei muscoli extraoculari come lo strabismo paralitico e la sindrome di Duane. Copre le principali tecniche: trasposizione completa del tendine, metodo di Hummelsheim, metodo di Jensen, metodo di Nishida.

Anomalia cromosomica in cui il cromosoma 13 è presente in tre copie, spesso associata a gravi malformazioni oculari come microftalmia, anoftalmia e coloboma. La prognosi vitale è sfavorevole, ma i recenti progressi nelle cure intensive hanno migliorato la sopravvivenza.

Nei bambini sordi o con ipoacusia, i test visivi tradizionali basati su risposte verbali sono difficili. Pertanto, è importante scegliere metodi non verbali in base all'età e allo stadio di sviluppo. Questo articolo spiega le caratteristiche e l'età appropriata di vari metodi di test, nonché l'uso della tabella JEI/JEI specifica per bambini sordi/ipoacusici.

Spiegazione dei metodi di esame della vista per lattanti e bambini in età prescolare, suddivisi per età. Presentazione delle caratteristiche e dell'esecuzione di ciascun metodo: test di sguardo preferenziale, carte di acuità visiva di Teller, simboli LEA, anelli di Landolt, ecc.

Spiega lo scopo, il metodo e il flusso dello screening visivo durante la visita di controllo a 3 anni. Descrive in dettaglio il percorso degli esami primari, secondari e terziari basati sulla legge sulla salute materno-infantile, l'introduzione del fotoscreener, la diagnosi precoce e il trattamento dell'ambliopia, nonché il coordinamento con la visita di ingresso scolastico e la visita medica scolastica.

Lo xantogranuloma giovanile (JXG) è la forma più comune di istiocitosi a cellule non di Langerhans, che si verifica prevalentemente nei neonati e nei bambini piccoli, caratterizzata da noduli cutanei gialli. L'occhio è il sito più frequente di infiltrazione extracutanea del JXG, e le lesioni dell'iride possono causare emorragia della camera anteriore e glaucoma secondario.