Cataratta congenita

Punti chiave di questa malattia

• La cataratta congenita è, in senso stretto, un’opacità del cristallino presente dalla nascita, ma spesso si includono in questo termine anche le cataratte evolutive che insorgono nella prima infanzia senza causa traumatica.
• La maggior parte dei casi unilaterali sono idiopatici, mentre i casi bilaterali sono spesso ereditari (più frequentemente autosomici dominanti) o associati a malattie sistemiche. I casi idiopatici rappresentano il 30-50% del totale.
• Il periodo critico dell’ambliopia da deprivazione di forma è di 6 settimane dopo la nascita per i casi unilaterali e di 10-12 settimane per i casi bilaterali; un intervento precoce determina la prognosi visiva.
• Il momento raccomandato per l’intervento è di 1 mese dopo la nascita per i casi unilaterali e di 2 mesi per i casi bilaterali.
• Secondo lo studio IATS, l’impianto primario di IOL per la cataratta unilaterale nei neonati di età inferiore a 6 mesi non ha mostrato differenze nell’acuità visiva a 4 anni e 6 mesi rispetto alla gestione con lenti a contatto, ma gli occhi con IOL hanno richiesto più reinterventi per opacità dell’asse visivo.
• Nei bambini di età inferiore a 6 anni, la capsulotomia posteriore associata a vitrectomia anteriore previene l’opacizzazione capsulare posteriore.
• Il glaucoma postoperatorio può manifestarsi anche oltre 10 anni dopo l’intervento, rendendo necessario un follow-up a lungo termine.
• La precisione delle formule di calcolo della potenza dell’IOL è notevolmente inferiore nei bambini, con un tasso di successo entro ±1,00 D di solo il 35-44% ¹⁾.

1. Cos’è la cataratta congenita?

La cataratta congenita, in senso stretto, si riferisce a un’opacità del cristallino presente dalla nascita. D’altra parte, un’opacità non presente alla nascita ma che si sviluppa successivamente è chiamata cataratta evolutiva. Tuttavia, la cataratta che si manifesta nella prima infanzia senza una causa evidente come un trauma viene spesso definita cataratta congenita. Questo articolo tratta la cataratta congenita in senso lato, inclusa la cataratta evolutiva.

La cataratta pediatrica può essere una causa importante di ambliopia da deprivazione di forma. Se un’opacità del cristallino è presente durante il periodo critico dello sviluppo visivo, si forma rapidamente un’ambliopia. Il periodo critico è di 6 settimane dopo la nascita per i casi unilaterali e di 10-12 settimane per i casi bilaterali; eseguire un intervento appropriato in questo periodo influenza notevolmente la prognosi.

Q Qual è la differenza tra cataratta congenita e cataratta evolutiva?

A

In senso stretto, la cataratta congenita è presente dalla nascita, mentre la cataratta evolutiva insorge dopo la nascita. Tuttavia, un’opacità del cristallino nella prima infanzia senza una causa evidente come un trauma viene spesso definita ‘cataratta congenita’. Clinicamente non si fa distinzione tra le due e vengono trattate dal punto di vista del periodo critico dell’ambliopia da deprivazione di forma, del momento dell’intervento e della gestione postoperatoria.

2. Cause ed eziologia

La maggior parte delle cataratte pediatriche unilaterali sono idiopatiche. Nei casi bilaterali, la proporzione di cause ereditarie o associate a malattie sistemiche è più elevata.

Categoria	Malattia/causa specifica
Idiopatica	30–50% (la più comune)
Ereditaria	Autosomica dominante (la più comune), autosomica recessiva, recessiva legata al sesso
Disturbo metabolico	Galattosemia, ipocalcemia, ipoglicemia, diabete mellito, malattia di Fabry, malattia di Wilson, omocistinuria
Anomalia cromosomica	Sindrome di Down (trisomia 21), trisomie 13, 15, 18
Sindrome sistemica	Sindrome di Lowe, sindrome di Alport, distrofia miotonica, dermatite atopica, sindrome di Hallermann-Streiff, sindrome di Pierre Robin
Infezione intrauterina	Sindrome da rosolia congenita, citomegalovirus, toxoplasmosi, herpes
Farmaco-indotta	Steroidi (somministrazione sistemica prolungata)
Comorbilità oculare	Persistenza del sistema vascolare fetale (PFV), aniridia congenita, retinite pigmentosa, coloboma, retinopatia del prematuro, microftalmia
Trauma	Contusione oculare, ferita penetrante

Cataratta nella sindrome da rosolia congenita

La cataratta dovuta alla sindrome da rosolia congenita è caratterizzata da cataratta nucleare e il virus può persistere nel cristallino. Durante l’intervento chirurgico è necessaria particolare attenzione alle misure di controllo delle infezioni (smaltimento di strumenti chirurgici e liquido di irrigazione, ecc.).

3. Classificazione dei tipi di opacità

La forma della cataratta e la posizione e il grado di opacità influenzano la funzione visiva e l’indicazione chirurgica.

Tipo di opacità	Nome inglese	Sede di opacità	Impatto sull’acuità visiva
Cataratta capsulare	capsular cataract	Capsula anteriore, capsula posteriore, sottocapsulare	Il tipo posteriore ha un grande impatto
Cataratta polare	polar cataract	Polo anteriore/posteriore	Il tipo posteriore ha un impatto significativo
Cataratta nucleare	nuclear cataract	Nucleo embrionale	Se polverosa, impatto ridotto
Cataratta zonulare	zonular cataract	A strati nella corteccia	Se asimmetrica, impatto significativo
Cataratta punctata	punctate cataract	Punteggiata	Impatto ridotto
Cataratta suturale (assiale)	sutural cataract	Sutura a Y	Impatto ridotto
Cataratta totale	total cataract	Opacità totale	Impatto elevato

La cataratta puntata, la cataratta suturale e la cataratta capsulare anteriore non causano deficit visivo. Anche la cataratta lamellare simmetrica e la cataratta nucleare polverulenta non determinano ambliopia da deprivazione di forma, pertanto non è necessario un intervento chirurgico precoce.

L’impatto sulla funzione visiva è generalmente maggiore per le opacità sul lato capsulare posteriore rispetto a quello anteriore, al centro rispetto alla periferia, e per opacità più dense rispetto a quelle più lievi. Nei casi unilaterali, un’opacità di 3 mm o più è considerata influente sulla funzione visiva.

4. Relazione con l’ambliopia da deprivazione di forma

L’infanzia è un periodo di acquisizione della funzione visiva e la cataratta in questo periodo comporta il rischio di ambliopia da deprivazione di forma.

Concetto di periodo critico

Il periodo critico è di 6 settimane dopo la nascita per i casi unilaterali e di 10-12 settimane per i casi bilaterali. Se durante il periodo critico è presente una cataratta che influisce sulla funzione visiva, l’ambliopia da deprivazione di forma si instaura particolarmente rapidamente nei casi unilaterali.

Segni che suggeriscono la formazione di ambliopia

I seguenti segni suggeriscono la presenza di ambliopia già instaurata in un occhio con cataratta:

• Riduzione dell’acuità visiva non corrispondente al grado di cataratta
• Scarsa fissazione (l’occhio affetto non fissa quando l’occhio sano viene occluso)
• Strabismo (unilaterale)
• Nistagmo
• Differenza di lunghezza assiale tra i due occhi (≥ 0,5 mm)

Attenzione al periodo critico dell’ambliopia da deprivazione di forma

Il periodo critico è di 6 settimane dopo la nascita per l’ambliopia unilaterale e di 10-12 settimane per quella bilaterale. Se una cataratta che compromette la funzione visiva viene lasciata non trattata durante questo periodo, l’ambliopia progredisce rapidamente. Una visita oculistica precoce e una corretta decisione sul momento dell’intervento determinano la prognosi visiva.

5. Diagnosi ed esami

La diagnosi di cataratta e la valutazione del suo impatto sulla funzione visiva vengono effettuate contemporaneamente.

• Test del riflesso rosso (red reflex test) : Nei neonati e nei lattanti verifica la presenza di leucocoria. Utile per la diagnosi precoce di cataratta, retinoblastoma, PFV, ecc.
• Esame con lampada a fessura : Valuta forma, dimensione, posizione e densità dell’opacità. Un’opacità posteriore capsulare, centrale o densa ha un impatto maggiore sulla funzione visiva.
• Esame del fondo oculare : Verifica la presenza di complicanze oculari (PFV, coloboma, ecc.). In caso di opacità dei mezzi che impedisce una buona visualizzazione del fondo, si esegue un’ecografia (modalità B).
• Misurazione della lunghezza assiale : Una differenza ≥ 0,5 mm tra i due occhi suggerisce ambliopia. Essenziale anche per il calcolo della potenza della IOL.
• Esami sistemici : Test per infezioni TORCH, dosaggio degli zuccheri riducenti nelle urine (screening per galattosemia), analisi cromosomica (in caso di cataratta bilaterale).

Diagnosi differenziale: La diagnosi differenziale più importante della leucocoria è il retinoblastoma, che deve essere assolutamente escluso.

6. Indicazioni chirurgiche

Le indicazioni chirurgiche vengono determinate valutando complessivamente l’età del bambino, il grado effettivo di disagio, l’acuità visiva, l’entità della cataratta, lo stato di ambliopia da deprivazione di forma, la presenza di complicanze oculari e sistemiche, nonché la comprensione, la collaborazione e i desideri dei genitori.

Casi in cui la chirurgia è fortemente indicata

Cataratta ad alto rischio di sviluppare ambliopia da deprivazione di forma, quando un’ambliopia grave non si è ancora instaurata.

• Cataratta unilaterale con opacità marcata: entro 6 settimane di vita (in pratica, circa 1 mese come obiettivo)
• Cataratta bilaterale con opacità marcata: entro 12 settimane di vita (in pratica, circa 2 mesi come obiettivo)

Casi in cui la chirurgia non è urgente

• Cataratta puntata, cataratta suturale, cataratta capsulare anteriore (senza deficit visivo)
• Cataratta lamellare simmetrica, cataratta nucleare polverulenta (non causano ambliopia da deprivazione di forma)
• Quando è già presente un’ambliopia da deprivazione di forma grave (beneficio chirurgico limitato)

Q Esistono casi in cui, nonostante la cataratta, non è necessario un intervento chirurgico?

A

Per le cataratte che non causano deficit visivo, come la cataratta puntata, suturale o capsulare anteriore, un intervento precoce non è necessario ed è appropriata l’osservazione. Anche la cataratta lamellare simmetrica e la cataratta nucleare polverulenta non causano ambliopia da deprivazione di forma, quindi l’intervento non è urgente. D’altra parte, in caso di opacità marcata che compromette la funzione visiva, si esegue un intervento precoce tenendo conto del periodo critico dell’ambliopia da deprivazione di forma.

7. Tecniche chirurgiche

Procedura di base

La tecnica chirurgica di base per la cataratta pediatrica varia in base all’età.

Procedura standard per età inferiore a 6 anni: aspirazione del cristallino (facoemulsificazione) + capsulotomia posteriore + vitrectomia anteriore

Nei bambini di età inferiore a 6 anni, l’attività delle cellule epiteliali del cristallino è elevata e si verifica opacizzazione capsulare posteriore in quasi il 100% dei casi. Inoltre, è difficile eseguire il laser Nd:YAG al microscopio a lampada a fessura, pertanto durante l’intervento primario si eseguono capsulotomia posteriore e vitrectomia anteriore per prevenire il più possibile l’opacizzazione capsulare posteriore.

In caso di impianto di IOL: aspirazione del cristallino (facoemulsificazione) + capsulotomia posteriore + vitrectomia anteriore + impianto di IOL

Per pazienti di età pari o superiore a 6 anni con possibilità di preservare la capsula posteriore: aspirazione del cristallino (facoemulsificazione) + impianto di IOL

Decisione sull’impianto di IOL (linee guida dello studio IATS)

L’Infant Aphakia Treatment Study (IATS) fornisce importanti linee guida sull’indicazione all’impianto di IOL. Si tratta di uno studio prospettico randomizzato che confronta l’impianto di IOL e la gestione con lenti a contatto in bambini di età inferiore a 6 mesi operati di cataratta unilaterale. All’età di 4 anni e 6 mesi non è stata osservata alcuna differenza nell’acuità visiva. D’altra parte, gli occhi con IOL hanno presentato significativamente più opacità dell’asse visivo che hanno richiesto un reintervento prima di 1 anno di età. In conclusione, l’impianto di IOL prima dei 6 mesi di età dovrebbe essere riservato a casi limitati, ad esempio quando la gestione con lenti a contatto è difficile.

Refrazione target per il potere dell’IOL

Il potere dell’IOL viene spesso scelto in modo da ottenere una lieve miopia intorno ai 20 anni. Si esegue una correzione ipermetrope intenzionale in previsione dello spostamento miopico legato alla crescita, con obiettivi di circa +5 D a 1 anno e +4 D a 2 anni.

Precisione delle formule di calcolo del potere dell’IOL

Nell’impianto di IOL nei bambini, la precisione predittiva delle attuali formule di calcolo è significativamente inferiore rispetto agli adulti. In un confronto della precisione delle formule di calcolo su 108 occhi di 83 bambini sottoposti a primo impianto di IOL, le formule SRK/T e Kane hanno mostrato le migliori prestazioni sia in termini di errore medio che di errore assoluto mediano¹⁾.

• Tasso di raggiungimento entro ±0,50 D: 20,4–26,9%
• Tasso di raggiungimento entro ±1,00 D: 35,2–43,5% (adulti: 93,5–100%)

L’età più giovane e la lunghezza assiale più corta erano predittori significativi di sorpresa refrattiva, mentre la tecnica chirurgica e il tipo di IOL non hanno avuto un effetto significativo sulla precisione¹⁾. È necessario lo sviluppo di formule di calcolo del potere dell’IOL specifiche per i bambini.

Q Si impianta una IOL durante l'intervento di cataratta nei bambini?

A

Per la cataratta unilaterale nei bambini di età inferiore a 6 mesi, lo studio IATS non ha mostrato differenze nell’acuità visiva tra la gestione con lenti a contatto e l’impianto di IOL, ma il tasso di reintervento per opacizzazione dell’asse visivo era più alto negli occhi con IOL, pertanto l’impianto di IOL è limitato a casi selezionati. A partire dai 2 anni, l’impianto primario di IOL è comune. La potenza della IOL è scelta per un’ipercorrezione (circa +5 D a 1 anno) in previsione della miopia legata alla crescita, ma è necessario tenere presente che la precisione delle formule di calcolo attuali è significativamente inferiore rispetto agli adulti.

8. Gestione postoperatoria

Correzione refrattiva

• Postoperatorio unilaterale: La correzione con lenti a contatto è la base. La correzione con occhiali è otticamente sfavorevole, quindi si preferiscono le lenti a contatto.
• Postoperatorio bilaterale: È possibile la gestione con occhiali.
• Poiché i cambiamenti refrattivi (shift miopico) legati alla crescita sono significativi, sono indispensabili esami refrattivi regolari e aggiustamenti della correzione.

Trattamento dell’ambliopia

Nel postoperatorio unilaterale, l’occlusione dell’occhio sano è obbligatoria.

Schema di occlusione (secondo IATS)

Fino all’età di 8 mesi, l’occhio sano viene occluso per un numero di ore pari all’età in mesi (esempio: 4 ore al giorno per un bambino di 4 mesi). Dopo gli 8 mesi, l’occlusione viene mirata per metà del tempo di veglia. Sono importanti un’adeguata istruzione dei genitori e un supporto continuo, con una verifica regolare dell’occlusione in regime ambulatoriale.

Q Quante ore di occlusione sono necessarie dopo l'intervento?

A

Secondo il protocollo di occlusione dello studio IATS, fino a 8 mesi l’occlusione viene eseguita per un numero di ore pari all’età in mesi (4 ore/giorno per un bambino di 4 mesi); dopo gli 8 mesi, si raccomanda metà del tempo di veglia. Un’occlusione insufficiente non produce l’effetto del trattamento dell’ambliopia, mentre un’occlusione eccessiva rischia di indurre ambliopia nell’occhio sano. È importante regolare regolarmente la durata dell’occlusione secondo le istruzioni dell’oculista.

9. Complicanze postoperatorie e prognosi a lungo termine

Cataratta secondaria (opacizzazione dell’asse visivo)

Nei bambini, l’attività delle cellule epiteliali del cristallino è elevata e il sacco capsulare non viene rimosso completamente, quindi in quasi il 100% dei casi si verifica una contrazione del bordo della capsulotomia anteriore (posteriore) o una cataratta secondaria di tipo perle di Elschnig. Nei bambini di età inferiore a 6 anni, l’esecuzione del laser Nd:YAG è difficile, quindi la prevenzione standard è la capsulotomia posteriore associata a vitrectomia anteriore durante l’intervento primario. Il tasso di opacizzazione dell’asse visivo con vitrectomia anteriore concomitante è stato del 18% (IC 95% 8-28%), significativamente inferiore rispetto al 60% (IC 95% 0-84%) senza vitrectomia ²⁾.

Glaucoma postoperatorio

Il glaucoma si verifica frequentemente dopo l’intervento di cataratta nei bambini. Nella maggior parte dei casi si tratta di glaucoma ad angolo aperto, i cui fattori di rischio includono la giovane età al momento dell’intervento e anomalie oculari come la microftalmia. Poiché può manifestarsi anche dopo più di 10 anni dall’intervento, è essenziale un follow-up a lungo termine della pressione intraoculare.

Secondo un rapporto del registro PEDIG che ha analizzato i risultati a 5 anni delle cataratte associate a PFV, l’incidenza cumulativa a 5 anni di eventi avversi correlati al glaucoma negli occhi afachici PFV è stata del 24% (IC 95% 9-37%) ²⁾. Negli occhi pseudofachici PFV è stata più bassa, al 7% (IC 95% 0-20%), e non c’è stata una differenza significativa nel rischio di glaucoma tra occhi PFV e non PFV (HR aggiustato per età=1,20, P=0,66) ²⁾.

Prognosi a lungo termine della cataratta associata a PFV

Risultati a 5 anni di 64 occhi con cataratta associata a PFV (48 occhi afachici, 16 occhi pseudofachici) ²⁾:

Indicatore	Occhio afachico PFV	Occhio pseudofachico PFV
Eventi avversi correlati al glaucoma (cumulativo a 5 anni)	24% (IC 95% 9-37%)	7% (IC 95% 0-20%)
Opacità dell’asse visivo (con vitrectomia anteriore)	18% (IC 95% 8-28%)	—
Opacità dell’asse visivo (senza vitrectomia anteriore)	60% (IC 95% 0-84%)	45% (IC 95% 13-66%)
Distacco di retina (cumulativo a 5 anni)	4% (IC 95% 0–10%)	7% (IC 95% 0–19%)

Solo il 10% (4/42 occhi, IC 95% 3–23%) ha raggiunto un’acuità visiva adeguata all’età. Un’acuità visiva migliore di 20/200 è stata ottenuta nel 59% (IC 95% 39–76%) degli occhi afachici con PFV e nel 23% (3/13 occhi) degli occhi pseudofachici con PFV ²⁾. Il PFV posteriore (con anomalie del vitreo, della retina o del nervo ottico) ha mostrato una tendenza a una prognosi visiva peggiore rispetto al PFV anteriore (mediana dell’acuità visiva 20/800 vs 20/100) ²⁾.

Fattori che influenzano la prognosi visiva

Esecuzione di un intervento precoce

Tempistica chirurgica: Un intervento precoce prima del periodo critico ha il maggiore impatto sulla prognosi visiva. Una volta instaurata l’ambliopia da deprivazione di forma, il trattamento diventa difficile.

Presenza di complicanze oculari

Complicanze: Complicanze oculari come microcornea, microftalmia e PFV posteriore peggiorano la prognosi visiva. I casi con PFV spesso hanno difficoltà a raggiungere un’acuità visiva adeguata all’età.

Correzione postoperatoria e trattamento dell'ambliopia

Gestione continua: Un’adeguata correzione refrattiva e la prosecuzione della terapia occlusiva dopo l’intervento influenzano notevolmente la prognosi visiva. La comprensione e la collaborazione dei genitori sono essenziali.

Follow-up a lungo termine

Osservazione: Il glaucoma postoperatorio può manifestarsi anche oltre 10 anni dopo l’intervento. È necessario continuare la misurazione regolare della pressione intraoculare anche in età adulta.

10. Riferimenti

1. Jin J, Shen Y, Qu Y, et al. Accuracy of new-generation and traditional intraocular lens power calculation formulas in pediatric primary implantation. J Cataract Refract Surg. 2024. doi:10.1097/j.jcrs.0000000000001527.
2. Haider KM, Repka MX, Sutherland DR, et al. Outcomes and complications 5 years after surgery for pediatric cataract associated with persistent fetal vasculature. Am J Ophthalmol. 2024. (Pediatric Eye Disease Investigator Group)
3. Vasavada AR, Nihalani BR. Pediatric cataract surgery. Curr Opin Ophthalmol. 2006;17(1):54-61. PMID: 16436925.