La sindrome di Morning Glory (morning glory disc anomaly) è un’anomalia congenita della papilla ottica descritta da Kindler. La regione papillare è allargata e incavata a imbuto, e il fondo dell’escavazione è coperto da tessuto bianco (tessuto gliale o residui di iperplasia vitreale primaria = PFV). La sua forma ricorda il fiore della gloria del mattino (morning glory), da cui il nome.
Le principali caratteristiche di questa malattia sono le seguenti:
Epidemiologia: Per lo più monolaterale, i casi bilaterali sono rari. L’ereditarietà non è chiara e non sono noti fattori di rischio specifici. L’acuità visiva varia dalla percezione luminosa a 1,0. I dati epidemiologici quantitativi su prevalenza e incidenza non sono stabiliti (malattia rara).
Concetto patogenetico: La trazione del tessuto bianco piega la retina peripapillare all’interno della depressione. Si ritiene che un coloboma del nervo ottico o uno stafiloma peripapillare dovuto a chiusura incompleta della fessura ottica, associato a proliferazione di tessuto gliale o PFV sulla papilla, determini l’inclusione della retina peripapillare nella depressione.
È stato così chiamato perché la depressione a imbuto della regione papillare e la disposizione radiale dei vasi assomigliano al fiore del morning glory. Segnalato per la prima volta da Kindler.
Aspetto della papilla
L’allargamento dell’area papillare e una depressione a imbuto sono caratteristici. Il fondo della depressione è ricoperto da tessuto bianco (tessuto gliale o PFV) e si osserva un sollevamento anulare intorno alla papilla. La morfologia della papilla stessa è spesso poco chiara perché coperta dal tessuto bianco.
Aspetto vascolare
I vasi retinici originano sotto il tessuto bianco. Sono numerosi e hanno un decorso radiale e rettilineo. Poiché la retina peripapillare è deviata nella depressione, appaiono più numerosi di quanto siano in realtà.
Aspetto corioretinico
Si osservano anomalie pigmentarie corioretiniche peripapillari. Spesso è presente un’atrofia corioretinica a forma di lingua al di sotto della papilla, suggerendo un’associazione con una chiusura incompleta della fessura ottica. È caratteristica anche una depressione stafilomatosa peripapillare.
Aspetto maculare
La macula può essere osservabile o meno, poiché può trovarsi all’interno della depressione. Se la macula è visibile, l’acuità visiva è spesso di 0,1 o superiore. Se la macula è assente, l’acuità visiva è gravemente ridotta.
La sindrome del morning glory è spesso complicata da un distacco di retina che inizia vicino alla papilla. Come origine del liquido sottoretinico vengono considerati i seguenti meccanismi:
Inizialmente può trattarsi di un distacco essudativo o da trazione che può regredire spontaneamente. Nei casi avanzati, spesso si sviluppa un foro vicino al tessuto prepapillare. Il distacco può rimanere localizzato intorno alla papilla senza progredire, ma può anche evolvere in un distacco totale bolloso e portare alla cecità.
La chiusura incompleta della fessura ottica (fessura embrionale) è l’anomalia dello sviluppo comune. La fessura ottica si forma alla 4a settimana di gestazione e si chiude entro la 6a-7a settimana. Nella sindrome del morning glory, si ritiene che oltre alla chiusura incompleta, si verifichi una proliferazione di tessuto gliale o PFV a livello della papilla. Il processo di sviluppo ipotizzato è: coloboma del nervo ottico o stafiloma peripapillare + proliferazione gliale/PFV sulla papilla → coinvolgimento della retina peripapillare nella depressione.
In molti casi, si osserva una lesione di atrofia corioretinica a forma di lingua al di sotto della papilla, considerata una traccia della chiusura incompleta della fessura ottica. La natura del tessuto bianco sul fondo della depressione (tessuto gliale o PFV) è dibattuta, ed è possibile che entrambi siano mescolati. L’ereditarietà non è chiara e i casi familiari sono rari.
È nota un’associazione con l’encefalocele transfenoidale, in cui meningi, chiasma ottico e ipotalamo possono erniare attraverso un difetto osseo della base cranica (sfenoide)1). Bhatti ha riportato un caso di sindrome del morning glory unilaterale associata a encefalocele transfenoidale in una donna di 20 anni, con amenorrea in anamnesi, suggerendo un legame con anomalie endocrine1).
In caso di diagnosi di sindrome del morning glory, tutti i pazienti devono essere sottoposti a risonanza magnetica cerebrale per valutare la presenza di anomalie intracraniche. L’encefalocele può comportare l’erniazione dell’ipotalamo o del chiasma, pertanto è opportuno considerare una valutazione endocrina (asse ipotalamo-ipofisario)1).
La diagnosi si basa sui caratteristici reperti del fundus.
| Esame | Scopo |
|---|---|
| Oftalmoscopia (diretta e indiretta) | Conferma dei reperti papillari caratteristici |
| Camera fundus digitale grandangolare | Valutazione del quadro generale e dell’estensione del distacco di retina |
| Tomografia ecografica | Valutazione della profondità dell’excavazione papillare e dell’excavazione stafilomatosa |
| OCT | Valutazione stratificata della struttura maculare e della retina peripapillare. Esame dettagliato del rapporto con l’excavazione. |
| Risonanza magnetica cranica | Approfondimento per encefalocele transfenoidale (raccomandato in tutti i casi) 1) |
| Malattia differenziale | Punto chiave della differenziazione |
|---|---|
| Coloboma del nervo ottico | Depressione bianca (difetto a coppa) al di sotto della papilla. Assenza di espansione a imbuto e di vasi radiali |
| Stafiloma peripapillare | Depressione intorno alla papilla ma assenza di tessuto gliale bianco sulla papilla |
| PFV (persistenza del vitreo primitivo) papillare | Tessuto gliale sulla papilla ma senza depressione a imbuto |
| Ipoplasia del nervo ottico | Papilla di dimensioni ridotte (nella morning glory è ingrandita). Segno del doppio anello. Associato a diabete materno |
| Pit (fossetta) del nervo ottico | Piccola depressione localizzata. Assenza di espansione a imbuto. Associato a schisi maculare |
La sindrome di morning glory è caratterizzata da un’espansione a imbuto della regione papillare, tessuto gliale bianco e vasi radiali. Il coloboma del nervo ottico è un difetto a coppa al di sotto della papilla, senza tessuto gliale e con un pattern vascolare diverso. Entrambi sono dovuti a una chiusura incompleta della fessura ottica, ma la presenza o assenza di proliferazione gliale/PFV sulla papilla è il punto chiave per la diagnosi differenziale.
Anche in assenza di distacco di retina, sono necessari esami periodici del fondo oculare. In caso di distacco di retina localizzato intorno alla papilla, quando il liquido sottoretinico è probabilmente di origine liquorale, spesso si sceglie inizialmente un’attenta osservazione.
Anche in assenza di distacco di retina, se la macula è visibile in un bambino di età inferiore a 6 anni, si deve considerare il trattamento dell’ambliopia. Il metodo principale è l’occlusione (patching) dell’occhio sano. Se la macula è coinvolta nella cavità del disco ottico e l’acuità visiva è a livello di percezione luminosa, il trattamento non è indicato.
Indicazioni chirurgiche: Distacco di retina che si estende oltre la regione peripapillare. Spesso associato a una lacerazione nella cavità del disco ottico.
Procedura chirurgica:
Scelta del tamponamento:
| Tamponamento | Caratteristiche/Indicazioni |
|---|---|
| Gas a lunga permanenza (SF₆ o C₃F₈) | Prima scelta. Richiede posizione prona postoperatoria |
| Olio di silicone | Casi pediatrici, casi difficili, pazienti che non possono mantenere la posizione prona. Attenzione al rischio di migrazione nello spazio subaracnoideo |
| Butilcianoacrilato (colla retinica) | Nei casi ricorrenti o refrattari, si tenta l’applicazione sulla rottura. |
Prognosi: L’intervento è spesso resistente e difficile da trattare. In particolare nei bambini di età inferiore a 10 anni, l’escavazione peripapillare è grave e l’anomalia della lamina cribrosa è severa, con tendenza a una prognosi sfavorevole. Anche se si ottiene il riattacco, è difficile ottenere una buona acuità visiva.
La chiusura incompleta della fessura ottica (fessura embrionale) è la base comune delle anomalie dello sviluppo nella sindrome del fiore di gloria mattutina. La fessura ottica formata alla 4a settimana embrionale si chiude completamente alla 6a-7a settimana, ma una chiusura incompleta porta ad anomalie strutturali della papilla ottica.
Nella sindrome del fiore di gloria mattutina, si ritiene che oltre alla chiusura incompleta si aggiunga una proliferazione di tessuto gliale o PFV sulla papilla. Si ipotizza un processo di sviluppo: coloboma del nervo ottico o stafiloma peripapillare + proliferazione gliale/PFV sulla papilla → coinvolgimento della retina peripapillare nell’escavazione. La presenza di una lesione atrofica retinocoroidea a forma di lingua al di sotto della papilla in molti casi è considerata una traccia della chiusura incompleta della fessura ottica.
Sull’origine del liquido sottoretinico coesistono diverse ipotesi.
Ipotesi del liquido cefalorachidiano: A causa dell’anomalia strutturale della lamina cribrosa nella sindrome del fiore di gloria mattutina, il liquido cefalorachidiano dallo spazio subaracnoideo penetra nello spazio sottoretinico attraverso il fragile tessuto papillare. Il rischio di migrazione dell’olio di silicone nello spazio subaracnoideo supporta indirettamente l’esistenza di questa via.
Ipotesi della perdita vascolare: La perdita sierosa da vasi anomali (vasi nel tessuto bianco) sulla papilla è la fonte del liquido sottoretinico.
Ipotesi della trazione + rottura concomitante: Un distacco da trazione dovuto a trazione vitreale si complica con una rottura all’interno dell’escavazione papillare, evolvendo in un distacco regmatogeno. Nei casi avanzati, si trova spesso una rottura vicino al tessuto prepapillare, e nella pratica clinica il coinvolgimento di un distacco regmatogeno è considerato importante.
Il tessuto bianco sulla papilla ottica si trova nella posizione corrispondente alla lamina cribrosa e manca di una normale struttura di supporto. Si ritiene che questa anomalia della lamina cribrosa sia correlata a patologie specifiche come la trasmissione della pressione del liquido cerebrospinale, la formazione di vie di deflusso del liquido cefalorachidiano e la migrazione dell’olio di silicone.
Bhatti ha riportato un caso di una donna di 20 anni con sindrome del fiore del mattino dell’occhio sinistro complicata da encefalocele transfenoidale1). L’acuità visiva dell’occhio destro era 20/20, quella dell’occhio sinistro era limitata al movimento della mano. Aveva una storia di amenorrea e anomalie endocrine. La RMN ha confermato un encefalocele attraverso un difetto osseo dello sfenoide, che può coinvolgere non solo le meningi ma anche l’erniazione dell’ipotalamo e del chiasma ottico1). Quando si diagnostica la sindrome del fiore del mattino, si raccomanda di considerare la possibilità di un encefalocele basale concomitante e di eseguire una RMN cerebrale completa in tutti i casi1).
Se la valutazione dettagliata della struttura papillare e maculare (analisi strato per strato) mediante OCT progredisce, la precisione della previsione della prognosi visiva potrebbe migliorare. Anche la chiarificazione del meccanismo del distacco di retina (verifica della teoria del liquido cerebrospinale e della teoria della perdita vascolare) è un tema importante. La raccolta di dati multicentrici sui risultati della vitrectomia dovrebbe standardizzare i criteri di indicazione chirurgica e la scelta del tamponamento. Per quanto riguarda il background genetico (ricerca dei geni causali), molti punti sono attualmente sconosciuti e si attende l’accumulo di ricerche genomiche.
Sono state riportate complicanze di encefalocele transfenoidale e anomalie intracraniche, e si raccomanda una RMN cerebrale completa in tutti i casi. L’encefalocele può comportare l’erniazione dell’ipotalamo e del chiasma ottico, e si deve considerare anche lo screening per anomalie endocrine (come l’amenorrea).
