Das Morning-Glory-Syndrom (Morning-Glory-Papillenanomalie) ist eine von Kindler beschriebene angeborene Anomalie der Papille. Der Papillenbereich ist erweitert und trichterförmig eingedellt, der Boden der Exkavation ist mit weißem Gewebe (Glia-Gewebe oder Reste der primären Glaskörperhyperplasie = PFV) bedeckt. Seine Form ähnelt der Blüte der Prunkwinde (Morning Glory), daher der Name.
Die Hauptmerkmale dieser Erkrankung sind wie folgt:
Epidemiologie: Meist einseitig, bilaterale Fälle sind selten. Eine Vererbung ist nicht eindeutig, und es sind keine spezifischen Risikofaktoren bekannt. Die Sehschärfe reicht von Lichtscheinwahrnehmung bis 1,0. Quantitative epidemiologische Daten zu Prävalenz und Inzidenz liegen nicht vor (seltene Erkrankung).
Pathophysiologisches Konzept: Durch den Zug des weißen Gewebes wird die peripapilläre Netzhaut in die Vertiefung gefaltet. Es wird angenommen, dass ein Kolobom des Sehnervs oder ein peripapilläres Staphylom aufgrund eines unvollständigen Verschlusses der Augenbecherspalte zusammen mit einer Proliferation von Glia-Gewebe oder PFV auf der Papille die peripapilläre Netzhaut in die Vertiefung einbezieht.
Es wurde so benannt, weil die trichterförmige Vertiefung der Papillenregion und die radiale Anordnung der Gefäße der Morning-Glory-Blüte ähneln. Erstmals beschrieben von Kindler.
Papillenbefund
Charakteristisch sind eine Vergrößerung des Papillenbereichs und eine trichterförmige Exkavation. Der Boden der Exkavation ist mit weißem Gewebe (Glia oder PFV) bedeckt, und um die Papille herum findet sich eine ringförmige Erhebung. Die Morphologie der Papille selbst ist oft unklar, da sie von weißem Gewebe bedeckt ist.
Gefäßbefund
Die Netzhautgefäße entspringen unter dem weißen Gewebe. Sie sind zahlreich und verlaufen radial und geradlinig. Da die peripapilläre Netzhaut in die Exkavation verlagert ist, erscheinen sie scheinbar zahlreicher.
Aderhaut-Netzhaut-Befund
Es zeigen sich peripapilläre Aderhaut-Netzhaut-Pigmentanomalien. Häufig findet sich unterhalb der Papille eine zungenförmige Aderhaut-Netzhaut-Atrophie, was auf einen Zusammenhang mit einem unvollständigen Verschluss der Augenspalte hindeutet. Auch eine staphylomartige Exkavation um die Papille ist charakteristisch.
Makulabefund
Die Makula kann beobachtbar sein oder nicht, da sie sich in der Exkavation befinden kann. Ist die Makula sichtbar, beträgt die Sehschärfe oft 0,1 oder mehr. Fehlt die Makula, ist die Sehschärfe stark eingeschränkt.
Das Morning-Glory-Syndrom wird häufig von einer Netzhautablösung begleitet, die in der Nähe der Papille beginnt. Als Ursache der subretinalen Flüssigkeit werden folgende Mechanismen diskutiert:
Anfangs kann es sich um eine exsudative oder Traktionsablösung handeln, die spontan zurückgehen kann. In fortgeschrittenen Fällen entwickelt sich häufig ein Foramen in der Nähe des präpapillären Gewebes. Die Ablösung kann auf die Umgebung der Papille beschränkt bleiben und nicht fortschreiten, kann aber auch zu einer bullösen Totalablösung mit Erblindung führen.
Der unvollständige Verschluss der Augenbecherspalte (Embryonalspalt) ist die gemeinsame Entwicklungsanomalie. Die Augenbecherspalte bildet sich in der 4. Embryonalwoche und schließt sich in der 6.–7. Woche. Beim Morning-Glory-Syndrom wird angenommen, dass zusätzlich zum unvollständigen Verschluss eine Proliferation von Glia-Gewebe oder PFV an der Papille auftritt. Der vermutete Entwicklungsprozess ist: Kolobom des Sehnervs oder peripapilläres Staphylom + Glia-/PFV-Proliferation auf der Papille → Einbeziehung der peripapillären Netzhaut in die Vertiefung.
In vielen Fällen zeigt sich unterhalb der Papille eine zungenförmige chorioretinale Atrophieläsion, die als Spur des unvollständigen Verschlusses der Augenbecherspalte angesehen wird. Ob es sich bei dem weißen Gewebe am Boden der Vertiefung um Glia-Gewebe oder PFV handelt, ist umstritten; möglicherweise liegen beide gemischt vor. Eine Vererbung ist nicht eindeutig, und familiäre Fälle sind selten.
Ein Zusammenhang mit transsphenoidaler Enzephalozele ist bekannt, bei der Hirnhäute, Chiasma opticum und Hypothalamus durch einen Knochendefekt der Schädelbasis (Keilbein) austreten können1). Bhatti berichtete über eine 20-jährige Frau mit einseitigem Morning-Glory-Syndrom und transsphenoidaler Enzephalozele; bei dieser Patientin bestand eine Amenorrhoe, was auf einen Zusammenhang mit endokrinen Störungen hindeutet1).
Bei Diagnose eines Morning-Glory-Syndroms sollte bei allen Patienten eine MRT des Kopfes durchgeführt werden, um intrakranielle Anomalien zu beurteilen. Eine Enzephalozele kann einen Austritt von Hypothalamus oder Chiasma beinhalten, daher sollte auch eine endokrine Funktionsbeurteilung (Hypothalamus-Hypophysen-Achse) in Betracht gezogen werden1).
Die Diagnose wird anhand der charakteristischen Fundusbefunde gestellt.
| Untersuchung | Ziel |
|---|---|
| Ophthalmoskopie (direkt und indirekt) | Bestätigung charakteristischer Papillenbefunde |
| Weitwinkel-Digital-Funduskamera | Erfassung des Gesamtbildes und des Ausmaßes der Netzhautablösung |
| Ultraschalltomographie | Beurteilung der Tiefe der Papillenexkavation und der staphylomartigen Exkavation |
| OCT | Schichtweise Beurteilung der Makulastruktur und der peripapillären Netzhaut. Detaillierte Untersuchung des Zusammenhangs mit der Exkavation. |
| Kopf-MRT | Abklärung einer transsphenoidalen Enzephalozele (bei allen Fällen empfohlen) 1) |
| Differenzialerkrankung | Differenzialdiagnostischer Punkt |
|---|---|
| Optikuskolobom | Weiße Vertiefung (becherförmiger Defekt) unterhalb der Papille. Keine trichterförmige Erweiterung und keine radiären Gefäße |
| Peripapilläres Staphylom | Vertiefung um die Papille, aber fehlendes weißes Gliagewebe auf der Papille |
| Papilläres PFV (persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper) | Gliagewebe auf der Papille, aber ohne trichterförmige Vertiefung |
| Optikushypoplasie | Verkleinerte Papille (Morning-Glory ist vergrößert). Doppelringzeichen. Assoziiert mit mütterlichem Diabetes |
| Optikusgrube (Pit) | Lokalisierte kleine Vertiefung. Keine trichterförmige Erweiterung. Assoziiert mit Makulaschisis |
Das Morning-Glory-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine trichterförmige Erweiterung des Papillenbereichs, weißes Gliagewebe und radiäre Gefäße. Das Optikuskolobom ist ein becherförmiger Defekt unterhalb der Papille ohne Gliagewebe und mit einem anderen Gefäßmuster. Beide beruhen auf einem unvollständigen Verschluss der Augenbecherspalte, aber das Vorhandensein oder Fehlen von Glia-/PFV-Proliferation auf der Papille ist der entscheidende Punkt für die Differentialdiagnose.
Auch ohne Netzhautablösung sind regelmäßige Fundusuntersuchungen erforderlich. Bei einer auf die Papillenumgebung begrenzten Netzhautablösung, bei der die subretinale Flüssigkeit wahrscheinlich aus Liquor stammt, wird oft zunächst eine sorgfältige Beobachtung gewählt.
Auch ohne Netzhautablösung sollte bei Kindern unter 6 Jahren mit sichtbarer Makula eine Amblyopiebehandlung in Betracht gezogen werden. Die Hauptmethode ist das Abdecken (Patching) des gesunden Auges. Wenn die Makula in die Papillenhöhle einbezogen ist und die Sehschärfe nur auf Lichtwahrnehmungsniveau liegt, ist die Behandlung nicht indiziert.
Operationsindikation: Netzhautablösung, die über den peripapillären Bereich hinaus fortschreitet. Häufig liegt ein Riss in der Papillenhöhle vor.
Operationsablauf:
Wahl der Tamponade:
| Tamponade | Merkmale/Indikationen |
|---|---|
| Langzeitverweilgas (SF₆ oder C₃F₈) | Erste Wahl. Erfordert postoperative Bauchlage |
| Silikonöl | Pädiatrische Fälle, schwierige Fälle, Patienten, die keine Bauchlage einhalten können. Achtung vor dem Risiko einer Migration in den Subarachnoidalraum |
| Butylcyanoacrylat (Netzhautkleber) | Bei rezidivierenden oder therapierefraktären Fällen wird die Applikation auf die Rissstelle versucht. |
Prognose: Die Operation ist oft resistent und schwer zu behandeln. Insbesondere bei Kindern unter 10 Jahren ist die peripapilläre Exkavation ausgeprägt und die Lamina-cribrosa-Anomalie schwerwiegend, was zu einer tendenziell schlechten Prognose führt. Selbst wenn eine Wiederanlage erreicht wird, ist eine gute Sehschärfe schwer zu erzielen.
Der unvollständige Verschluss der Augenbecherspalte (Embryonalspalt) ist die gemeinsame Entwicklungsanomalie-Grundlage des Morning-Glory-Syndroms. Die in der 4. Embryonalwoche gebildete Augenbecherspalte schließt sich in der 6.–7. Woche vollständig, aber ein unvollständiger Verschluss führt zu strukturellen Anomalien der Papille.
Beim Morning-Glory-Syndrom wird angenommen, dass zusätzlich zum unvollständigen Verschluss eine Proliferation von Glia-Gewebe oder PFV an der Papille hinzukommt. Es wird ein Entwicklungsprozess angenommen: Kolobom des Sehnervs oder peripapilläres Staphylom + gliale/PFV-Proliferation auf der Papille → Einbeziehung der peripapillären Netzhaut in die Exkavation. Das Vorhandensein einer zungenförmigen retinochoroidalen Atrophieläsion unterhalb der Papille bei vielen Fällen wird als Spur des unvollständigen Verschlusses der Augenbecherspalte angesehen.
Zur Herkunft der subretinalen Flüssigkeit bestehen mehrere Hypothesen nebeneinander.
Liquor-Hypothese: Aufgrund der strukturellen Anomalie der Lamina cribrosa beim Morning-Glory-Syndrom dringt Liquor aus dem Subarachnoidalraum durch das fragile Papillengewebe in den subretinalen Raum ein. Das Risiko des Eindringens von Silikonöl in den Subarachnoidalraum unterstützt indirekt die Existenz dieses Weges.
Gefäßleckage-Hypothese: Die seröse Leckage aus abnormen Gefäßen (Gefäße im weißen Gewebe) auf der Papille ist die Quelle der subretinalen Flüssigkeit.
Traktions- + Riss-Koinzidenz-Hypothese: Eine Traktionsabhebung durch Glaskörpertraktion wird durch einen Riss innerhalb der Papillenexkavation kompliziert und geht in eine rhegmatogene Abhebung über. In fortgeschrittenen Fällen findet man häufig einen Riss in der Nähe des präpapillären Gewebes, und in der klinischen Praxis wird die Beteiligung einer rhegmatogenen Abhebung als wichtig erachtet.
Das weiße Gewebe auf der Papille befindet sich an der Stelle, die der Lamina cribrosa entspricht, und weist keine normale Stützstruktur auf. Es wird angenommen, dass diese Anomalie der Lamina cribrosa mit spezifischen Pathologien wie der Übertragung von Liquordruck, der Bildung von Liquorabflusswegen und dem Eindringen von Silikonöl zusammenhängt.
Bhatti berichtete über einen Fall einer 20-jährigen Frau mit Morning-Glory-Syndrom des linken Auges, das mit einer transsphenoidalen Enzephalozele einherging1). Die Sehschärfe des rechten Auges betrug 20/20, das linke Auge hatte nur Handbewegungen. Es bestand eine Vorgeschichte von Amenorrhoe und endokrinen Anomalien. Die MRT bestätigte eine Enzephalozele durch einen Knochendefekt im Keilbein, die nicht nur die Meningen, sondern manchmal auch eine Herniation von Hypothalamus und Chiasma opticum umfassen kann1). Bei der Diagnose eines Morning-Glory-Syndroms wird empfohlen, eine begleitende basale Enzephalozele in Betracht zu ziehen und bei allen Fällen eine vollständige MRT des Kopfes durchzuführen1).
Wenn die detaillierte Beurteilung der Papillen- und Makulastruktur (Schicht-für-Schicht-Analyse) mittels OCT voranschreitet, könnte die Vorhersagegenauigkeit der Sehprognose verbessert werden. Die Aufklärung des Mechanismus der Netzhautablösung (Überprüfung der Liquor-Theorie und der Gefäßleckage-Theorie) ist ebenfalls ein wichtiges Thema. Durch die multizentrische Datensammlung von Vitrektomieergebnissen wird eine Standardisierung der Operationsindikationskriterien und der Tamponadenauswahl erwartet. Bezüglich des genetischen Hintergrunds (Suche nach ursächlichen Genen) sind derzeit viele Punkte unbekannt, und die Akkumulation von Genomforschung wird erwartet.
Es wurde über das gleichzeitige Auftreten von transsphenoidaler Enzephalozele und intrakraniellen Anomalien berichtet, und bei allen Fällen wird eine vollständige MRT des Kopfes empfohlen. Die Enzephalozele kann eine Herniation von Hypothalamus und Chiasma opticum beinhalten, und ein Screening auf endokrine Anomalien (wie Amenorrhoe) sollte ebenfalls in Betracht gezogen werden.
