Sindrom morning glory (morning glory disc anomaly) adalah kelainan kongenital diskus optikus yang dilaporkan oleh Kindler. Area diskus melebar dan cekung seperti corong, dasar cekungan ditutupi jaringan putih (jaringan glial atau sisa hiperplasia vitreus primer = PFV). Bentuknya menyerupai bunga morning glory, sehingga dinamai demikian.
Karakteristik utama penyakit ini adalah sebagai berikut:
Epidemiologi: Sering unilateral, laporan bilateral jarang. Hereditas tidak jelas, tidak ada faktor risiko spesifik yang diketahui. Ketajaman penglihatan bervariasi dari persepsi gerakan tangan hingga 1.0. Data epidemiologi kuantitatif mengenai prevalensi dan insidensi belum ditetapkan (penyakit langka).
Konsep Patofisiologi: Karena tarikan jaringan putih, retina peripapiler terlipat ke dalam cekungan. Diperkirakan bahwa koloboma saraf optik atau stafiloma peripapiler akibat gagal menutupnya celah optik, bersama dengan proliferasi jaringan glial pada papil atau PFV, menyebabkan retina peripapiler terseret ke dalam cekungan.
Dinamakan demikian karena bentuk cekungan corong di area papil dan pembuluh darah yang berjalan radial menyerupai bunga morning glory. Pertama kali dilaporkan oleh Kindler.
Temuan Papil
Ditandai dengan pembesaran area papil dan cekungan berbentuk corong. Dasar cekungan ditutupi oleh jaringan putih (jaringan glial atau PFV), dan terdapat elevasi sirkumferensial di sekitar papil. Morfologi papil sendiri sering tidak jelas karena tertutup jaringan putih.
Temuan Pembuluh Darah
Pembuluh darah retina berasal dari bawah jaringan putih. Jumlahnya banyak, berjalan secara radial dan lurus. Karena retina peripapiler bergeser ke dalam cekungan, pembuluh darah tampak lebih banyak dari yang sebenarnya.
Temuan Koroid dan Retina
Terdapat kelainan pigmen koroid dan retina di sekitar papil. Sering disertai atrofi koroid dan retina berbentuk lidah di inferior papil, menunjukkan hubungan dengan gagal menutupnya fisura optik. Cekungan seperti stafiloma peripapiler juga merupakan ciri khas.
Temuan Makula
Ada kasus di mana makula dapat diamati, dan ada kasus di mana makula berada di dalam cekungan sehingga tidak dapat diamati. Jika makula dapat dikonfirmasi, sering kali visus 0,1 atau lebih. Jika makula tidak ada, visus sangat buruk.
Pada morning glory syndrome, sering terjadi ablasi retina yang dimulai dari dekat papil. Asal cairan subretina diduga melalui mekanisme berikut:
Pada tahap awal, dapat berupa ablasi eksudatif atau traksional yang membaik spontan. Pada kasus lanjut, sering terjadi robekan di dekat jaringan prepapiler. Seringkali ablasi tidak berkembang dan terbatas di sekitar papil, tetapi dapat berkembang menjadi ablasi total bula dan menyebabkan kebutaan.
Penutupan fisura optik (fisura embrionik) yang tidak sempurna merupakan dasar kelainan perkembangan yang umum. Fisura optik terbentuk pada minggu ke-4 kehamilan dan selesai menutup pada minggu ke-6 hingga ke-7. Pada sindrom morning glory, diyakini terjadi akibat penutupan yang tidak sempurna ditambah dengan proliferasi jaringan glial atau PFV di area papil. Proses perkembangan yang diduga: koloboma saraf optik atau stafiloma peripapiler + proliferasi glial/PFV di atas papil → menarik retina peripapiler ke dalam cekungan.
Pada banyak kasus, terlihat lesi atrofi koroid-retina berbentuk lidah di bawah papil, yang dianggap sebagai tanda penutupan fisura optik yang tidak sempurna. Masih diperdebatkan apakah jaringan putih di dasar cekungan adalah jaringan glial atau PFV, dan mungkin keduanya bercampur. Tidak ada hereditas yang jelas, dan kasus familial jarang terjadi.
Diketahui terkait dengan ensefalokel transsfenoidal (transsphenoidal encephalocele), di mana meninges, kiasma optikum, dan hipotalamus dapat menonjol melalui defek tulang dasar tengkorak (tulang sfenoid)1). Bhatti melaporkan seorang wanita berusia 20 tahun dengan sindrom morning glory unilateral dan ensefalokel transsfenoidal, dan kasus tersebut memiliki riwayat amenore yang menunjukkan hubungan dengan kelainan endokrin1).
Jika didiagnosis sindrom morning glory, semua kasus harus menjalani MRI kepala untuk mengevaluasi adanya kelainan intrakranial. Ensefalokel dapat disertai penonjolan hipotalamus atau kiasma optikum, sehingga perlu dipertimbangkan evaluasi fungsi endokrin (aksis hipotalamus-hipofisis)1).
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran fundus yang khas.
| Pemeriksaan | Tujuan |
|---|---|
| Oftalmoskopi (langsung/tidak langsung) | Konfirmasi temuan papil yang khas |
| Kamera fundus digital sudut lebar | Menilai gambaran keseluruhan dan luasnya ablasi retina |
| Pemeriksaan tomografi ultrasonik | Evaluasi kedalaman cekungan papil dan cekungan stafiloma |
| OCT | Evaluasi struktur makula dan lapisan retina peripapiler. Periksa hubungan dengan cekungan secara detail |
| MRI kepala | Pemeriksaan ensefalokel transsfenoidal (direkomendasikan pada semua kasus) 1) |
| Penyakit Banding | Poin Diferensiasi |
|---|---|
| Koloboma saraf optik | Cekungan putih di bawah papil (defek seperti cangkir). Tidak ada pelebaran corong dan tidak ada pola vaskular radial |
| Stafiloma peripapiler | Cekungan di sekitar papil tetapi tidak disertai jaringan glial putih di atas papil |
| PFV papiler | Ada jaringan glial di atas papil tetapi tanpa cekungan seperti corong |
| Hipoplasia saraf optik | Papil mengecil (pada morning glory, papil membesar). Tanda cincin ganda. Terkait dengan diabetes ibu |
| Lubang saraf optik | Cekungan kecil terlokalisir. Tidak ada pelebaran corong. Terkait dengan skizis makula |
Morning glory syndrome ditandai dengan pelebaran corong di area papil, jaringan glial putih, dan pola vaskular radial. Koloboma saraf optik adalah defek seperti cangkir di bawah papil, tanpa jaringan glial dan pola vaskular yang berbeda. Keduanya disebabkan oleh penutupan celah optik yang tidak sempurna, namun ada tidaknya proliferasi glial/PFV di atas papil merupakan poin penting dalam diagnosis banding.
Bahkan tanpa ablasi retina, pemeriksaan fundus rutin diperlukan. Pada ablasi retina terbatas di sekitar papil dengan kemungkinan cairan subretina berasal dari cairan serebrospinal, observasi hati-hati sering dipilih terlebih dahulu.
Jika tidak ada ablasi retina dan makula terkonfirmasi pada anak di bawah 6 tahun, pertimbangkan terapi ambliopia. Terapi utama adalah latihan ambliopia dengan menutup mata sehat (patching). Jika makula terperangkap di dalam cekungan dan ketajaman penglihatan hanya setingkat persepsi cahaya, maka tidak diindikasikan.
Indikasi Operasi: Ablasi retina yang meluas melewati batas diskus optikus. Sering disertai robekan di dalam cekungan diskus optikus.
Prosedur Operasi:
Pemilihan Tamponade:
| Tamponade | Karakteristik/Indikasi |
|---|---|
| Gas tahan lama (SF₆ atau C₃F₈) | Pilihan pertama. Memerlukan posisi tengkurap pasca operasi |
| Minyak silikon | Kasus anak, kasus refrakter, kasus sulit mempertahankan posisi tengkurap. Perhatikan risiko migrasi ke ruang subarachnoid |
| Butil sianoakrilat (lem retina) | Pada kasus rekuren dan refrakter, metode pengolesan pada area robekan telah dicoba |
Prognosis: Seringkali resisten terhadap operasi dan sulit diobati. Terutama pada anak-anak di bawah 10 tahun, cekungan di sekitar papil sangat dalam dan kelainan lamina kribrosa berat, sehingga prognosis cenderung buruk. Bahkan jika reposisi berhasil, sulit mendapatkan visus yang baik.
Gangguan penutupan fisura optik (fisura embrionik) merupakan dasar kelainan perkembangan yang umum pada sindrom morning glory. Fisura optik yang terbentuk pada minggu ke-4 kehamilan menutup sempurna pada minggu ke-6-7, tetapi jika terjadi gangguan penutupan, akan menyebabkan kelainan struktural pada papil saraf optik.
Pada sindrom morning glory, diyakini bahwa selain gangguan penutupan, terjadi proliferasi jaringan glial atau PFV di area papil. Proses perkembangan yang diduga: koloboma saraf optik atau stafiloma peripapiler + proliferasi glial/PFV pada papil → menarik retina peripapiler ke dalam cekungan. Adanya lesi atrofi koroidoretina berbentuk lidah di bawah papil pada banyak kasus dianggap sebagai bukti gangguan penutupan fisura optik.
Beberapa hipotesis berdiri sejajar mengenai asal cairan subretina.
Hipotesis cairan serebrospinal: Pada sindrom morning glory terdapat kelainan struktural lamina kribrosa, dan cairan serebrospinal dari ruang subaraknoid masuk ke ruang subretina melalui jaringan papil yang rapuh. Risiko masuknya minyak silikon ke ruang subaraknoid juga secara tidak langsung mendukung keberadaan jalur ini.
Hipotesis kebocoran vaskular: Kebocoran cairan serosa dari pembuluh darah abnormal pada papil (pembuluh dalam jaringan putih) merupakan sumber cairan subretina.
Hipotesis traksi + robekan bersamaan: Ablasi traksional akibat traksi vitreus disertai robekan di dalam cekungan papil, yang kemudian berubah menjadi ablasi regmatogen. Pada kasus lanjut, sering ditemukan robekan di dekat jaringan prepapiler, dan dalam praktik klinis, peran ablasi regmatogen dianggap penting.
Jaringan putih pada papil saraf optik terletak di lokasi yang sesuai dengan posisi lamina kribrosa, dan tidak memiliki struktur penyangga normal. Kelainan lamina kribrosa ini diyakini terkait dengan patofisiologi khas seperti transmisi tekanan cairan serebrospinal, pembentukan jalur masuk cairan serebrospinal, dan migrasi minyak silikon.
Bhatti melaporkan kasus seorang wanita berusia 20 tahun dengan sindrom morning glory pada mata kiri yang disertai ensefalokel transsfenoidal 1). Visus mata kanan 20/20, mata kiri persepsi gerakan tangan. Ia memiliki riwayat amenore dan komplikasi endokrin. MRI mengonfirmasi ensefalokel melalui defek tulang sfenoid, yang dapat melibatkan tidak hanya meninges tetapi juga herniasi hipotalamus dan kiasma optikum 1). Saat mendiagnosis sindrom morning glory, disarankan untuk mempertimbangkan kemungkinan ensefalokel basal dan melakukan MRI kepala pada semua kasus 1).
Jika evaluasi rinci struktur papil dan makula (analisis lapis demi lapis) menggunakan OCT berkembang, akurasi prediksi prognosis visual dapat meningkat. Klarifikasi mekanisme terjadinya ablasi retina (verifikasi teori cairan serebrospinal dan teori kebocoran vaskular) juga merupakan topik penting. Pengumpulan data multisenter tentang hasil vitrektomi diharapkan dapat menstandarisasi kriteria operasi dan pilihan tamponade. Mengenai latar belakang genetik (pencarian gen penyebab), masih banyak yang belum diketahui, dan akumulasi penelitian genom sangat dinantikan.
Telah dilaporkan adanya ensefalokel transsfenoidal dan kelainan intrakranial yang menyertai, sehingga MRI kepala direkomendasikan pada semua kasus. Ensefalokel dapat melibatkan herniasi hipotalamus dan kiasma optikum, dan skrining untuk kelainan endokrin (seperti amenore) juga perlu dipertimbangkan.
