Tumor dan patologi

Menjelaskan definisi, temuan klinis, diagnosis, pengobatan, dan prognosis dari hamartoma astrositik retina (retinal astrocytic hamartoma) yang terkait dengan sklerosis tuberosa.

Menjelaskan indikasi, prosedur, dan hasil biopsi kelenjar getah bening sentinel untuk mendeteksi mikrometastasis pada tumor ganas periorbital (seperti melanoma, karsinoma sebasea, karsinoma sel skuamosa, karsinoma sel Merkel).

Dermoid korneokonjungtiva adalah tumor jinak kongenital (choristoma) yang sering terjadi di limbus. Perlu diwaspadai hubungannya dengan sindrom Goldenhar, dan penanganan standar meliputi manajemen penglihatan dini untuk mencegah ambliopia serta operasi dengan transplantasi kornea superfisial.

Fasciitis nekrotikan adalah infeksi berat yang menyerang fasia superfisial dan menyebabkan nekrosis kulit yang cepat. Pada kasus periorbital, dilaporkan angka kematian 8–15% dan kehilangan penglihatan 13,8%. Debridemen bedah dini dan terapi antibiotik merupakan pengobatan utama.

Menjelaskan definisi, diagnosis pencitraan, kemoterapi (karboplatin + vinkristin), hubungan dengan NF1, dan prognosis glioma jalur optik (optic pathway glioma).

Granuloma piogenik adalah lesi proliferatif kapiler reaktif (hemangioma kapiler lobular) yang sering muncul setelah kalazion atau trauma. Lesi ini tampak sebagai massa merah bertangkai dan diobati dengan eksisi atau suntikan steroid lokal.

Hamartoma gabungan retina dan epitel pigmen retina (CHRRPE) adalah tumor jinak langka yang tersusun dari jaringan glial, vaskular, dan epitel pigmen retina pada retina dan RPE, terutama terjadi di dekat diskus optik dan makula pada anak-anak, serta menyebabkan penurunan penglihatan dan strabismus.

Penjelasan tentang diagnosis, pengobatan, dan pengawasan hemangioma kapiler retina (retinal hemangioblastoma) yang terkait dengan penyakit VHL, bersama dengan pengetahuan terbaru termasuk pedoman praktik penyakit VHL (edisi 2024).

Hemangioma kavernosa retina (retinal cavernous hemangioma) adalah malformasi vaskular vena dengan aliran rendah, biasanya non-progresif. Kami membahas temuan klinis, diagnosis banding, dan penatalaksanaan.

Hemangioma infantil pada kelopak mata (dahulu disebut hemangioma stroberi) adalah tumor vaskular jinak yang paling umum pada masa bayi, dan 70% mengalami regresi spontan sebelum usia sekolah. Jika terdapat risiko ambliopia defisit bentuk akibat kesulitan membuka kelopak mata, propranolol oral adalah pilihan pertama.

Menjelaskan tentang hemangioma koroid difus yang hampir selalu terjadi pada sindrom Sturge-Weber, termasuk temuan fundus khas yang dikenal sebagai "fundus saus tomat", penanganan glaukoma yang menyertai, serta pengobatan dengan PDT dan radiasi dosis rendah.

Tumor vaskular jinak yang terlokalisasi (soliter) di koroid. Ditemukan pada usia paruh baya atau lebih sebagai lesi menonjol berwarna jingga kemerahan, dan jika menyebabkan penurunan penglihatan akibat ablasi retina serosa, terapi PDT atau laser dapat diindikasikan.

Tumor kistik jinak yang berasal dari kelenjar keringat apokrin. Pada kelopak mata, tumor ini berasal dari kelenjar Moll dan tampak sebagai nodul berbentuk kubah berwarna biru keabu-abuan. Prognosis baik setelah pengangkatan total.

Hipertrofi kongenital epitel pigmen retina (CHRPE) adalah hamartoma kongenital pada epitel pigmen retina yang biasanya jinak dan tanpa gejala. Varian atipikal berhubungan dengan poliposis adenomatosa familial (FAP) dan berperan penting sebagai penanda skrining dini kanker kolorektal.

Tumor epitelial ganas langka yang terjadi di kelenjar lakrimal, sering disertai invasi perineural dan metastasis jauh. Terapi standar adalah kombinasi operasi dan radioterapi, namun angka kelangsungan hidup 10 tahun hanya 20-30%, menunjukkan prognosis jangka panjang yang buruk.

Tumor langka dan sangat ganas yang berasal dari kelenjar sebasea pada kelopak mata (terutama kelenjar Meibomius). Karena mirip kalazion dan blefaritis sehingga sering terlambat didiagnosis, penyakit ini disebut 'penyamar ulung'.

Tumor ganas yang berasal dari kelenjar sebasea kelopak mata (terutama kelenjar Meibom). Mirip dengan kalazion dan blefaritis, sehingga disebut "peniru ulung". Merupakan tumor ganas kelopak mata kedua tersering setelah karsinoma sel basal.

Karsinoma sel basal (BCC) adalah tumor ganas yang berasal dari lapisan sel basal epidermis, dan merupakan tumor ganas kelopak mata yang paling sering terjadi. Tumor ini memiliki invasi lokal yang kuat namun metastasis jauh sangat jarang, dan prognosis yang baik dapat diharapkan dengan eksisi bedah.

Tumor neuroendokrin langka dan sangat ganas yang berasal dari sel Merkel. Sering terjadi di daerah kepala dan leher, 5-10% terjadi di kelopak mata. Tumbuh dengan cepat dan cenderung bermetastasis melalui limfatik.

Tumor ganas yang berasal dari lapisan skuamosa kelopak mata dan merupakan tumor ganas kelopak mata kedua yang paling sering. Paparan sinar ultraviolet dan imunosupresi merupakan faktor risiko, dan pengangkatan bedah lengkap adalah pengobatan standar.

Tumor ganas yang berasal dari lapisan spinosum kelopak mata. Terdapat dua tipe: tipe yang berasal dari permukaan konjungtiva dan tipe yang berasal dari kulit. Di Jepang, tumor ini mencakup sekitar setengah dari tumor ganas kelopak mata. Pengobatan standar adalah eksisi lengkap dengan kriokoagulasi pascaoperasi.

Menjelaskan indikasi, prosedur, obat, dan hasil klinis kemoterapi infus arteri oftalmika selektif (IAC) untuk retinoblastoma, serta posisinya dalam sistem pengobatan di Jepang.

Keratosis aktinik (Actinic Keratosis) adalah lesi skuamosa prakanker yang disebabkan oleh paparan sinar ultraviolet. Lesi ini sering muncul di area yang terpapar matahari sebagai bercak atau papul kemerahan yang bersisik, dan berisiko berkembang menjadi karsinoma sel skuamosa.

Keratosis seboroik adalah tumor jinak kelopak mata yang paling umum pada usia paruh baya dan lanjut, juga disebut kutil senilis. Tidak menjadi ganas, tetapi penting untuk membedakannya dari karsinoma sel basal dan melanoma maligna, dan pemeriksaan histopatologi diperlukan untuk diagnosis pasti.

Penjelasan tentang definisi, diagnosis, dan penanganan lesi kistik di dalam iris, dengan fokus pada dua tipe utama: kista stroma iris dan kista epitel pigmen iris.

Artikel ini menjelaskan gejala, temuan klinis, dan penatalaksanaan komplikasi akut dan kronis pada kelopak mata, sistem saluran air mata, orbita, dan kornea-konjungtiva yang terkait dengan radiasi di area periorbital.

Limfoma ganas konjungtiva adalah tumor ganas akibat proliferasi monoklonal sel B, dengan limfoma zona marginal ekstranodal (EMZL / limfoma MALT) sebagai yang paling umum. Ditandai dengan massa konjungtiva berwarna merah muda salmon, dan radioterapi adalah pilihan pertama untuk kasus terbatas.

Penjelasan tentang diagnosis dan pengobatan limfoma intraokular primer (PIOL) / limfoma vitreoretinal (VRL), termasuk diagnosis dengan rasio IL-10/IL-6, hasil pengobatan injeksi MTX intravitreal, dan risiko penyebaran ke SSP.

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit genetik resesif autosomal akibat kelainan perbaikan DNA, dan kelainan oftalmologis ditemukan pada 93% pasien. Kondisi ini menimbulkan beragam manifestasi okular, dari fotofobia dan kekeruhan kornea hingga karsinoma sel skuamosa konjungtiva, dan perlindungan terhadap sinar ultraviolet serta deteksi dini tumor merupakan kunci tata laksana.

Menjelaskan tentang tumor intraokular langka yang berasal dari epitel non-pigmen badan siliaris, yang sering terjadi pada anak-anak, gambaran klinis, diagnosis banding dengan retinoblastoma, dan rencana pengobatan.

Menjelaskan diagnosis, diferensiasi, dan penatalaksanaan melanoma ganas primer badan siliaris, yang mencakup sekitar 7% melanoma uveal, termasuk pemeriksaan transiluminasi.

Penjelasan tentang melanoma ganas primer iris, yang mencakup sekitar 2% dari melanoma uveal, meliputi diagnosis, mutasi genetik, pengobatan, dan prognosis. Cenderung memiliki keganasan lebih rendah dibandingkan yang berasal dari koroid dan badan siliar.

Melanoma ganas konjungtiva adalah tumor ganas yang berasal dari melanosit konjungtiva, sekitar 60-75% berasal dari PAM. Eksisi bedah dengan teknik no-touch dan kriokoagulasi adalah pengobatan dasar. Mutasi BRAF, NF1, dan NRAS merupakan pendorong utama, dan aplikasi inhibitor checkpoint imun masih dalam tahap penelitian.

Tumor ganas yang berasal dari melanosit kulit kelopak mata. Jarang terjadi, kurang dari 1% dari seluruh melanoma kulit, namun lesi berpigmen dengan diameter lebih dari 7 mm memerlukan rujukan ke spesialis. Prognosis sangat bergantung pada ketebalan tumor dan stadium.

Melanoma uveal posterior yang berasal dari koroid dan badan siliaris, yang merupakan subtipe dari melanoma uveal (tumor intraokular ganas primer paling umum pada orang dewasa), dibahas mengenai diagnosis, pengobatan, dan prognosis.

Melanoma orbita adalah tumor ganas yang berasal dari melanosit di dalam rongga orbita, diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder. Tumor primer sangat jarang, kurang dari 1% dari seluruh tumor orbita, dan pengobatan standarnya adalah operasi dan radioterapi adjuvan.

Melanosis Primer Didapat (PAM) adalah lesi pigmen konjungtiva datar yang didapat akibat proliferasi melanosit abnormal. PAM dengan atipia merupakan prekursor utama melanoma konjungtiva ganas, dan evaluasi atipia melalui biopsi serta pemantauan rutin sangat penting.

Penjelasan tentang definisi meningioma saraf optik (ONSM), pencitraan diagnostik (tanda tram-track), dan penatalaksanaan termasuk radioterapi stereotaktik.

Meningioma progresif lambat yang berasal dari tepi tulang sphenoid, menyebabkan proptosis dan gangguan penglihatan akibat perluasan ke orbita dan sinus kavernosus. Artikel ini menjelaskan klasifikasi berdasarkan WHO, diagnosis pencitraan, serta terapi bedah dan radiasi.

Kondisi langka di mana tumor ganas sistemik bermetastasis secara hematogen ke otot ekstraokular. Kanker payudara, kanker paru, dan melanoma kulit merupakan tumor primer yang umum, menyebabkan keterbatasan gerakan mata dan diplopia. Prognosis buruk, dan pengobatan paliatif menjadi fokus utama.

Neoplasia intraepitelial konjungtiva (CIN) adalah spektrum dari displasia epitel hingga karsinoma in situ, sedangkan karsinoma sel skuamosa invasif (SCC) adalah tumor ganas yang menginvasi membran basal. Paparan sinar UV merupakan faktor risiko terbesar, dan eksisi bedah dengan metode no-touch serta kriokoagulasi adalah pilihan pertama.

Penjelasan tentang tumor pigmen jinak yang berasal dari melanosit iris, diagnosis banding, pemantauan, dan rencana pengobatan.

Nevus konjungtiva adalah tumor jinak berpigmen konjungtiva yang paling umum, disebabkan oleh proliferasi sel nevus di sel basal konjungtiva atau subepitel. Kista seperti tapioka menjadi kunci diagnosis, dan risiko transformasi ganas rendah sekitar 1%. Pertumbuhan cepat atau perubahan warna merupakan tanda peringatan keganasan.

Menjelaskan lesi pigmen jinak yang berasal dari melanosit koroid, evaluasi faktor risiko transformasi ganas (TFSOM-UHHD), dan rencana pemantauan.

Nevus palpebra adalah tumor jinak akibat proliferasi sel nevus, dan merupakan tumor jinak kelopak mata yang paling sering terjadi. Diklasifikasikan menjadi nevus junctional, nevus komposit, dan nevus intradermal. Nevus junctional dan komposit jarang dapat berubah menjadi melanoma maligna, sehingga perlu diwaspadai.

Nodul sklera fokal (FSN) adalah lesi nodular jinak berwarna kuning keputihan yang berasal dari sklera. Dahulu dianggap sebagai koroiditis, tetapi OCT menunjukkan bahwa asalnya dari sklera. Sebagian besar tidak bergejala dan hanya ditangani dengan observasi.

Artikel ini menjelaskan gejala, diagnosis, ciri patologis, dan pengobatan onkositoma jinak (oncocytoma) yang terjadi pada adneksa okular. Paling sering muncul di karunkula, dan prognosis setelah eksisi total sangat baik.

Tumor jinak langka yang membentuk tulang ektopik di koroid. Sering terjadi di kutub posterior dan sedikit lebih sering pada wanita muda. Nilai densitas tinggi setara tulang pada CT scan menjadi kunci diagnosis pasti. Dijelaskan juga pengobatan termasuk saat terjadi neovaskularisasi koroid.

Tumor jinak berbentuk kembang kol yang timbul di konjungtiva akibat infeksi HPV. Biasanya bertangkai, namun tipe tidak bertangkai perlu dibedakan dari karsinoma sel skuamosa. Krioterapi setelah eksisi membantu menekan rekurensi.

Papiloma palpebra adalah tumor epitel jinak yang terkait dengan HPV, membentuk massa berwarna merah muda seperti kembang kol. Seringkali bertangkai, tetapi jika bertangkai lebar perlu dibedakan dari karsinoma sel skuamosa. Pengobatan standar adalah eksisi dengan kriokoagulasi.

Penyakit sistemik dengan lesi inflamasi fibrosa kaya sel plasma positif IgG4 yang terjadi di orbita. Pembengkakan kelenjar lakrimal tanpa nyeri adalah yang paling umum, dan terapi imunosupresif dengan steroid atau rituximab merupakan pengobatan utama.

Proliferasi lobular jinak lapisan nuklir dalam (BLIPs) adalah tumor intra-retina jinak baru yang berasal dari lapisan nuklir dalam retina dan dapat disertai dengan hipertrofi epitel pigmen retina kongenital (CHRPE). Ini adalah penyakit yang sangat langka, pertama kali dilaporkan pada tahun 2022, dan tidak dianggap perlu dilakukan intervensi.

Pendekatan untuk pengangkatan tumor orbita (anterior, lateral, transkranial, dan transsinus) serta rencana operasi حسب penyakit. Pada tumor jinak, aturan utamanya adalah pengangkatan total tanpa merusak kapsul. Pada limfoma ganas, dilakukan terapi lanjutan setelah biopsi; pada adenokarsinoma dan karsinoma kistik adenoid, dipilih eksenterasi orbita. Terapi radiasi, terapi ion karbon, dan kemoterapi dikombinasikan sebagai terapi tambahan.

Tumor ganas pada retina bayi dan anak-anak. Disebabkan oleh mutasi gen RB1, dengan 70-80 kasus baru per tahun di Jepang. Gejala awal paling umum adalah refleks pupil putih. Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun di negara maju lebih dari 95%. Pada kasus herediter, terdapat risiko kanker sekunder.

Rhabdomyosarcoma orbita adalah tumor ganas orbita yang paling sering terjadi pada anak-anak. Ditandai dengan proptosis yang progresif cepat. Terapi standar adalah kombinasi operasi, kemoterapi (regimen VAC), dan radioterapi (sejak 2016, terapi proton telah ditanggung asuransi). Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun untuk kasus primer orbita lebih dari 90%.

Schwannoma orbita adalah tumor jinak yang berasal dari sel Schwann, merupakan penyakit langka yang mencakup 1-2% dari seluruh tumor orbita. Gejala utamanya adalah proptosis yang progresif lambat, dan pengobatan standarnya adalah eksisi total melalui operasi.

Sindrom Muir-Torre (MTS) adalah subtipe sindrom Lynch, yaitu kelainan turunan autosomal dominan yang menggabungkan tumor sebasea pada kulit dan kanker organ dalam. Penyebabnya adalah mutasi pada gen perbaikan ketidakcocokan DNA, sehingga diagnosis dini dan pemantauan berbagai organ menjadi penting.

Kelainan vaskular sistemik langka yang ditandai oleh berbagai malformasi vena, terutama pada kulit dan saluran cerna. Sering disertai anemia defisiensi besi akibat perdarahan saluran cerna kronis, dan dapat mengenai banyak organ, termasuk orbita dan sistem saraf pusat.

Suatu kondisi yang ditandai oleh banyak nevus melanositik atipikal serta meningkatnya risiko melanoma pada kulit dan mata. Termasuk sindrom FAMMM dan diketahui berkaitan dengan mutasi gen CDKN2A.

Tes invasif minimal di mana kertas saring selulosa asetat diterapkan pada permukaan mata untuk mengumpulkan dan menganalisis sel epitel superfisial. Banyak digunakan untuk diagnosis mata kering, defisiensi sel punca limbus kornea, dan neoplasia skuamosa permukaan mata.

Menjelaskan jenis radioterapi yang digunakan untuk tumor mata dan dosis penyinaran menurut penyakitnya. Diuraikan karakteristik dan efek samping radioterapi eksternal (30–70 Gy), radioterapi stereotaktik, terapi proton (ditanggung asuransi untuk rabdomiosarkoma sejak 2016), terapi ion berat (karsinoma kistik adenoid dan melanoma uveal), serta terapi plak (¹⁰⁶Ru/¹²⁵I).

Penjelasan komprehensif tentang tumor jinak yang berasal dari epitel konjungtiva (misalnya papiloma), lesi prakanker (Neoplasia Intraepitelial Konjungtiva: CIN), dan tumor ganas (Karsinoma Sel Skuamosa invasif: SCC). Mencakup epidemiologi, temuan klinis, metode diagnosis, klasifikasi TNM, pilihan pengobatan termasuk eksisi bedah dan kemoterapi topikal, serta patofisiologi.

Istilah umum untuk tumor jinak dan ganas yang terjadi di kantung lakrimal. Tumor epitelial adalah yang paling umum, sekitar 55% bersifat ganas. Sering salah didiagnosis sebagai dakriosistitis kronis, menyebabkan keterlambatan diagnosis dan prognosis yang buruk.

Penjelasan tentang jenis tumor yang terjadi di kelenjar lakrimal, gejala, diagnosis, dan pengobatan. Gambaran umum karakteristik dan strategi penanganan berdasarkan klasifikasi, mulai dari tumor epitel seperti adenoma pleomorfik (sekitar 70% tumor epitel kelenjar lakrimal) dan karsinoma kistik adenoid, hingga limfoma maligna.

Kondisi di mana tumor ganas sistemik, seperti kanker paru dan kanker payudara, bermetastasis secara hematogen ke koroid. Ditandai dengan lesi datar berwarna putih-kuning dan ablasi retina serosa yang mencolok, dengan terapi radiasi dan kemoterapi sistemik sebagai pilihan pengobatan utama.

Penjelasan komprehensif tentang tumor yang berasal dari melanosit di konjungtiva. Mencakup klasifikasi, diagnosis, pengobatan, dan faktor prognosis dari nevus jinak hingga melanosis didapat primer (PAM) sebagai lesi prakanker, dan melanoma konjungtiva ganas.

Tumor jaringan lunak jinak yang langka di orbita dan berasal dari sel Schwann. Tumor ini sering muncul pada otot ekstraokular, terutama rektus inferior, dan dapat menyebabkan mata menonjol serta penglihatan ganda. Pengangkatan total adalah terapi pilihan utama.

Xanthelasma (xanthoma planum) adalah tonjolan datar kekuningan yang sering muncul di sudut dalam kelopak mata atas, terbentuk dari kumpulan sel busa yang mengandung lipid. Sekitar 50% kasus disertai dislipidemia dan dapat menjadi indikator risiko kardiovaskular.

Xanthogranuloma nekrobiotik (NXG) adalah jenis histiositosis sel non-Langerhans. Ini adalah penyakit granulomatosa yang langka, ditandai oleh nodul kuning hingga oranye yang sering muncul di sekitar orbita, dan sangat terkait dengan paraproteinemia serta penyakit limfoproliferatif.