Tumeurs et pathologie

Définition, signes cliniques, diagnostic, traitement et pronostic de l'hamartome astrocytaire rétinien associé à la sclérose tubéreuse.

Cet article décrit les indications, la technique et les résultats de la biopsie du ganglion sentinelle pour la détection des micrométastases dans les tumeurs malignes périorbitaires (mélanome, carcinome sébacé, carcinome épidermoïde, carcinome à cellules de Merkel, etc.).

Tumeur neuroendocrine rare et très maligne dérivée des cellules de Merkel. Survient principalement dans la région de la tête et du cou, et 5 à 10 % des cas se développent sur la paupière. Prolifère rapidement et a tendance à métastaser par voie lymphatique.

Tumeur épithéliale maligne rare de la glande lacrymale, avec une forte incidence d'infiltration périneurale et de métastases à distance. Le traitement standard associe chirurgie et radiothérapie, mais le pronostic à long terme est sombre avec un taux de survie à 10 ans de 20 à 30 %.

Le carcinome basocellulaire (CBC) est une tumeur maligne dérivée de la couche basale de l'épiderme, la plus fréquente des tumeurs malignes palpébrales. Bien que localement invasif, les métastases à distance sont extrêmement rares, et le pronostic est favorable après résection chirurgicale.

Tumeur maligne provenant de la couche squameuse de la paupière et deuxième tumeur maligne palpébrale la plus fréquente. L’exposition aux UV et l’immunosuppression sont des facteurs de risque, et l’exérèse chirurgicale complète est le traitement standard.

Tumeur maligne provenant de la couche épineuse de la paupière. Il existe deux types : le type conjonctival et le type cutané. Au Japon, il représente environ la moitié des tumeurs malignes palpébrales. Le traitement standard est l'excision complète suivie d'une cryocoagulation postopératoire.

Tumeur rare et très maligne provenant des glandes sébacées de la paupière (surtout des glandes de Meibomius). Comme elle ressemble à un chalazion et à une blépharite, le diagnostic est souvent retardé; on l’appelle donc le 'grand imitateur'.

Tumeur hautement maligne provenant des glandes sébacées des paupières (principalement les glandes de Meibomius). Elle ressemble à un chalazion ou à une blépharite et est appelée « la grande simulatrice ». C'est la deuxième tumeur maligne palpébrale la plus fréquente après le carcinome basocellulaire.

Cet article explique les indications, la technique, les médicaments et les résultats cliniques de la chimiothérapie par injection intra-artérielle oculaire sélective (IAC) pour le rétinoblastome, ainsi que sa place dans le système thérapeutique au Japon.

Cet article explique les symptômes, les constatations cliniques et la prise en charge des complications aiguës et chroniques des paupières, de l’appareil lacrymal, de l’orbite et de la cornée-conjonctive associées à l’irradiation de la région périorbitale.

Méthode d'examen peu invasive consistant à appliquer un papier filtre en acétate de cellulose sur la surface oculaire pour prélever et analyser les cellules épithéliales superficielles. Largement utilisée pour le diagnostic de la sécheresse oculaire, de la déficience en cellules souches limbiques, des tumeurs épithéliales de la surface oculaire, etc.

Le dermoïde cornéoconjonctival est un choristome congénital, une tumeur bénigne fréquente au niveau du limbe. Il faut surveiller une association avec le syndrome de Goldenhar. Le traitement standard comprend une prise en charge précoce de l'acuité visuelle pour prévenir l'amblyopie et une chirurgie combinée avec une greffe de cornée lamellaire.

La fasciite nécrosante est une infection grave qui atteint le fascia superficiel et entraîne une nécrose cutanée rapide. Dans les cas péri-orbitaires, une mortalité de 8–15 % et une perte de vision de 13,8 % ont été rapportées. Le débridement chirurgical précoce et le traitement antibiotique sont les principaux traitements.

Définition, imagerie diagnostique, chimiothérapie (carboplatine + vincristine), association avec la NF1 et pronostic du gliome des voies optiques (optic pathway glioma).

Le granulome pyogénique est une lésion réactive de prolifération capillaire (hémangiome capillaire lobulaire) qui apparaît souvent après un chalazion ou un traumatisme. Il se présente comme une masse rouge pédiculée et se traite par excision ou injection locale de stéroïdes.

L'hamartome combiné de la rétine et de l'épithélium pigmentaire rétinien (CHRRPE) est une tumeur bénigne rare composée de tissu glial, vasculaire et de l'épithélium pigmentaire rétinien dans la rétine et l'EPR, survenant surtout près de la papille optique et de la macula chez l'enfant, et provoquant une baisse de la vision et un strabisme.

Cet article explique le diagnostic, le traitement et la surveillance de l'hémangioblastome rétinien (hémangioblastome rétinien) associé à la maladie de VHL, en s'appuyant sur les connaissances les plus récentes, y compris les directives de pratique clinique pour la maladie de VHL (édition 2024).

L'hémangiome caverneux rétinien (retinal cavernous hemangioma) est une malformation veineuse à faible débit, généralement non progressive. Cet article décrit les présentations cliniques, le diagnostic différentiel et la prise en charge.

Tumeur vasculaire bénigne localisée (solitaire) de la choroïde. Découverte après l'âge mûr comme une lésion surélevée de couleur orange-rouge, elle peut être traitée par PDT ou laser en cas de baisse de vision due à un décollement séreux de la rétine.

L'hémangiome choroïdien diffus, presque toujours associé au syndrome de Sturge-Weber, est décrit avec son aspect caractéristique de « fond d'œil en ketchup », la gestion du glaucome associé, et les traitements par PDT et radiothérapie à faible dose.

L'hémangiome infantile palpébral (anciennement appelé hémangiome fraise) est la tumeur vasculaire bénigne la plus fréquente chez le nourrisson ; 70 % régressent spontanément avant l'âge scolaire. En cas de risque d'amblyopie par privation de forme due à une difficulté d'ouverture palpébrale, le propranolol oral est le traitement de première intention.

Tumeur kystique bénigne provenant des glandes sudoripares apocrines. Au niveau de la paupière, elle naît des glandes de Moll et apparaît comme un nodule en dôme bleu-gris. Le pronostic est favorable après une excision complète.

L’hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE) est un hamartome congénital de l’épithélium pigmentaire rétinien, généralement bénin et asymptomatique. Les variantes atypiques sont associées à la polypose adénomateuse familiale (PAF) et jouent un rôle important comme marqueur de dépistage précoce du cancer colorectal.

Maladie systémique caractérisée par une lésion fibro-inflammatoire riche en plasmocytes IgG4-positifs dans l'orbite. Le gonflement indolore de la glande lacrymale est le plus fréquent. Le traitement repose sur une immunosuppression par corticoïdes ou rituximab.

La kératose actinique (Actinic Keratosis) est une lésion squameuse précancéreuse causée par l’exposition aux ultraviolets. Elle apparaît souvent sur les zones exposées au soleil sous forme de plaque ou de papule rouge et squameuse, avec un risque d’évoluer vers un carcinome épidermoïde.

La kératose séborrhéique est la tumeur bénigne la plus fréquente de la paupière chez les personnes d'âge moyen et âgées, également appelée verrue séborrhéique. Elle ne devient pas maligne, mais il est important de la distinguer du carcinome basocellulaire et du mélanome malin ; un examen histopathologique est essentiel pour un diagnostic définitif.

Description de la définition, du diagnostic et du traitement des lésions kystiques de l'iris, principalement les deux types : kyste du stroma irien et kyste de l'épithélium pigmentaire irien.

Le lymphome malin conjonctival est une tumeur maligne due à une prolifération monoclonale de cellules B, le plus souvent un lymphome de la zone marginale extraganglionnaire (EMZL / lymphome MALT). Il se caractérise par une masse conjonctivale rose saumon et la radiothérapie est le traitement de première intention pour les cas localisés.

Diagnostic et traitement du lymphome intraoculaire primitif (PIOL) / lymphome vitréorétinien (VRL), y compris le diagnostic par le rapport IL-10/IL-6, les résultats du traitement par injection intravitréenne de MTX et le risque de progression vers le SNC.

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique autosomique récessive due à un défaut de réparation de l’ADN, et des anomalies ophtalmiques sont observées chez 93 % des patients. Il provoque une grande variété de manifestations oculaires, de la photophobie et de l’opacité cornéenne au carcinome épidermoïde de la conjonctive, et la protection contre les UV ainsi que la détection précoce des tumeurs sont essentielles à la prise en charge.

Tumeur intraoculaire rare provenant de l'épithélium non pigmenté du corps ciliaire, survenant principalement chez l'enfant. Cet article décrit le tableau clinique, le diagnostic différentiel avec le rétinoblastome et les options thérapeutiques.

Le mélanome uvéal est la tumeur maligne intraoculaire primitive la plus fréquente chez l'adulte. Cet article traite du diagnostic, du traitement et du pronostic du mélanome uvéal postérieur, qui se développe à partir de la choroïde et du corps ciliaire.

Le mélanome malin conjonctival est une tumeur maligne dérivée des mélanocytes conjonctivaux, dont environ 60 à 75 % proviennent d'une mélanose primaire acquise (PAM). Le traitement de base repose sur l'excision chirurgicale par technique sans contact et la cryocoagulation. Les mutations de BRAF, NF1 et NRAS sont les principaux moteurs, et l'application des inhibiteurs de points de contrôle immunitaires est en phase de recherche.

Le mélanome malin primitif de l'iris représente environ 2 % des mélanomes uvéaux. Cet article décrit le diagnostic, les mutations génétiques, le traitement et le pronostic. Il a tendance à être moins malin que les mélanomes de la choroïde et du corps ciliaire.

Tumeur maligne provenant des mélanocytes de la peau palpébrale. Rare (<1% de tous les mélanomes cutanés), mais une lésion pigmentée de plus de 7 mm de diamètre nécessite une référence à un spécialiste. Le pronostic dépend fortement de l'épaisseur de la tumeur et du stade.

Le mélanome malin primitif du corps ciliaire représente environ 7% des mélanomes uvéaux. Cet article décrit le diagnostic, le diagnostic différentiel (y compris l'examen de transillumination) et la stratégie thérapeutique.

Le mélanome orbitaire est une tumeur maligne dérivée des mélanocytes se développant dans l'orbite, classée en primaire et secondaire. Le primaire est extrêmement rare, représentant moins de 1 % de toutes les tumeurs orbitaires, et le traitement standard est la chirurgie associée à une radiothérapie adjuvante.

La mélanose primaire acquise (MPA) est une lésion pigmentaire conjonctivale plate acquise due à une prolifération anormale des mélanocytes. La MPA avec atypie est le principal précurseur du mélanome malin conjonctival ; une évaluation de l'atypie par biopsie et un suivi régulier sont essentiels.

Définition, imagerie (signe du tram-track) et prise en charge incluant la radiothérapie stéréotaxique du méningiome de la gaine du nerf optique (ONSM).

Méningiome lentement progressif provenant du bord sphénoïdal, provoquant une exophtalmie et des troubles visuels par extension dans l'orbite et le sinus caverneux. Cet article décrit la classification des grades selon l'OMS, le diagnostic par imagerie, et les traitements centrés sur la chirurgie et la radiothérapie.

Condition rare où une tumeur maligne systémique métastase par voie hématogène aux muscles extra-oculaires. Les cancers primaires incluent le cancer du sein, du poumon et le mélanome cutané, provoquant une limitation des mouvements oculaires et une diplopie. Le pronostic est sombre et le traitement est principalement palliatif.

Description des lésions pigmentées bénignes dérivées des mélanocytes choroïdiens, évaluation des facteurs de risque de transformation maligne (TFSOM-UHHD) et stratégie de suivi.

Le nævus conjonctival est la tumeur pigmentée bénigne la plus fréquente de la conjonctive, résultant de la prolifération de cellules næviques dans la couche basale ou sous-épithéliale. Les kystes en tapioca sont la clé du diagnostic, et le risque de transformation maligne est faible, environ 1 %. Une croissance rapide ou un changement de couleur sont des signes d'alerte de malignité.

Définition, diagnostic différentiel, suivi et prise en charge thérapeutique des tumeurs pigmentées bénignes dérivées des mélanocytes de l'iris.

Le naevus palpébral est une tumeur bénigne due à la prolifération de cellules naeviques, la plus fréquente des tumeurs bénignes des paupières. Il se divise en naevus jonctionnel, naevus composé et naevus dermique. Les naevus jonctionnels et composés peuvent rarement se transformer en mélanome malin, nécessitant une attention particulière.

La néoplasie intraépithéliale conjonctivale (CIN) est un spectre allant de la dysplasie de l'épithélium conjonctival au carcinome in situ, tandis que le carcinome épidermoïde invasif (SCC) est une tumeur maligne qui envahit au-delà de la membrane basale. L'exposition aux UV est le principal facteur de risque. L'excision chirurgicale sans contact et la cryothérapie sont le traitement de première intention.

Le nodule scléral focal (FSN) est une lésion nodulaire bénigne jaunâtre et blanchâtre qui prend naissance dans la sclère. On pensait autrefois qu’il s’agissait d’une choroïdite, mais l’OCT a montré qu’il avait une origine sclérale. La plupart des cas sont sans symptôme et sont pris en charge par simple surveillance.

Cet article explique les symptômes, le diagnostic, les caractéristiques pathologiques et le traitement de l’oncocytome bénin (oncocytoma) qui survient dans les annexes oculaires. Il apparaît le plus souvent au niveau de la caroncule, et le pronostic après exérèse complète est excellent.

Tumeur bénigne rare caractérisée par une formation osseuse hétérotopique dans la choroïde. Elle survient préférentiellement au pôle postérieur et est légèrement plus fréquente chez les jeunes femmes. Une valeur d'absorption élevée équivalente à celle de l'os au scanner est déterminante pour le diagnostic. Nous expliquons également le traitement en cas de complication par néovascularisation choroïdienne.

Tumeur bénigne en forme de chou-fleur de la conjonctive causée par une infection à HPV. Typiquement pédiculée, mais la forme sessile nécessite une différenciation avec le carcinome épidermoïde. L'ajout d'une cryocoagulation après résection réduit les récidives.

Le papillonne palpébral est une tumeur épithéliale bénigne liée au HPV, formant une masse rose en forme de chou-fleur. La plupart sont pédiculés, mais les formes sessiles nécessitent une distinction avec un carcinome épidermoïde. L'excision suivie d'une cryocoagulation est le traitement standard.

Les proliférations bénignes lobulées de la couche nucléaire interne (BLIPs) sont une nouvelle tumeur rétinienne interne bénigne, prenant naissance dans la couche nucléaire interne de la rétine, et pouvant s’accompagner d’une hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien (CHRPE). Il s’agit d’une maladie extrêmement rare, signalée pour la première fois en 2022, et aucune intervention n’est jugée nécessaire.

Décrit les types de radiothérapie utilisés pour les tumeurs oculaires et la dose d’irradiation selon la maladie. Présente les caractéristiques et les effets secondaires de la radiothérapie externe (30–70 Gy), de la radiothérapie stéréotaxique, de la protonthérapie (prise en charge par l’assurance pour le rhabdomyosarcome depuis 2016), de la thérapie par ions lourds (carcinome adénoïde kystique et mélanome uvéal) et de la thérapie par plaque (¹⁰⁶Ru/¹²⁵I).

Voies d'abord pour l'exérèse des tumeurs orbitaires (antérieure, latérale, transcrânienne et transsinusale) et stratégie chirurgicale selon la maladie. Pour les tumeurs bénignes, le principe est une exérèse complète sans rompre la capsule. Pour le lymphome malin, un traitement après biopsie est réalisé ; pour l'adénocarcinome et le carcinome adénoïde kystique, on choisit l'exentération orbitaire. La radiothérapie, la thérapie par ions de carbone et la chimiothérapie sont associées comme traitements complémentaires.

Tumeur maligne de la rétine chez le nourrisson et le jeune enfant. Causée par une mutation du gène RB1, elle touche 70 à 80 nouveaux cas par an au Japon. Le signe le plus fréquent est la leucocorie. Le taux de survie à 5 ans dépasse 95 % dans les pays développés. Les formes héréditaires comportent un risque de second cancer.

Le rhabdomyosarcome orbitaire est la tumeur maligne orbitaire la plus fréquente chez l'enfant. Elle se caractérise par une exophtalmie rapidement progressive. Le traitement standard associe chirurgie, chimiothérapie (protocole VAC) et radiothérapie (depuis 2016, la protonthérapie est prise en charge par l'assurance maladie). Le taux de survie à 5 ans pour les tumeurs orbitaires primitives dépasse 90 %.

Le schwannome orbitaire est une tumeur bénigne dérivée des cellules de Schwann, représentant 1 à 2 % de toutes les tumeurs orbitaires. Le principal symptôme est une exophtalmie lentement progressive, et l'ablation chirurgicale complète est le traitement standard.

Le syndrome de Muir-Torre (MTS) est une forme du syndrome de Lynch, une maladie héréditaire autosomique dominante qui associe des tumeurs sébacées de la peau et des cancers des organes internes. Il est causé par des mutations des gènes de réparation des mésappariements de l’ADN, et un diagnostic précoce ainsi qu’une surveillance de plusieurs organes sont importants.

Une maladie caractérisée par de multiples nævi mélanocytaires atypiques et un risque accru de mélanome de la peau et oculaire. Elle inclut le syndrome FAMMM et est connue pour être associée à des mutations du gène CDKN2A.

Une maladie vasculaire systémique rare caractérisée par de multiples malformations veineuses, surtout au niveau de la peau et du tube digestif. Elle provoque souvent une anémie ferriprive due à des saignements digestifs chroniques et peut toucher plusieurs organes, notamment l’orbite et le système nerveux central.

Tumeur bénigne rare des tissus mous de l’orbite, issue des cellules de Schwann. Elle se développe souvent dans les muscles oculomoteurs, surtout le droit inférieur, et peut provoquer une exophtalmie et une diplopie. L’ablation complète est le traitement de premier choix.

Explication des types de tumeurs survenant dans la glande lacrymale, de leurs symptômes, des méthodes de diagnostic et des traitements. Aperçu des caractéristiques et des stratégies de prise en charge par catégorie, des tumeurs épithéliales telles que l'adénome pléomorphe (environ 70 % des tumeurs épithéliales lacrymales) et le carcinome adénoïde kystique, jusqu'au lymphome malin.

Terme générique désignant les tumeurs bénignes et malignes du sac lacrymal. Les tumeurs épithéliales sont les plus fréquentes, environ 55 % étant malignes. Souvent confondues avec une dacryocystite chronique, un retard de diagnostic entraîne un mauvais pronostic.

Condition dans laquelle des tumeurs malignes systémiques, notamment le cancer du poumon et du sein, métastasent par voie hématogène à la choroïde. Caractérisée par des lésions plates jaune-blanc et un décollement séreux marqué de la rétine, les principales options de traitement sont la radiothérapie et la chimiothérapie systémique.

Ce chapitre couvre de manière exhaustive les tumeurs bénignes (comme le papillome), les lésions précancéreuses (néoplasie intraépithéliale conjonctivale : CIN) et les tumeurs malignes (carcinome épidermoïde invasif : SCC) provenant de l'épithélium conjonctival. Il détaille l'épidémiologie, les signes cliniques, les méthodes diagnostiques, la classification TNM, les traitements incluant l'excision chirurgicale et la chimiothérapie locale, ainsi que la physiopathologie.

Explication complète des tumeurs d'origine mélanocytaire se développant dans la conjonctive. Détail de la classification, du diagnostic, du traitement et des facteurs pronostiques, du naevus bénin à la mélanose acquise primaire (PAM) précancéreuse et au mélanome conjonctival malin.

Le xanthélasma (ou xanthome palpébral) est une lésion surélevée jaunâtre, localisée préférentiellement au niveau du canthus interne de la paupière supérieure, formée par l'agrégation de cellules spumeuses contenant des lipides. Environ 50 % des cas sont associés à une dyslipidémie, ce qui peut constituer un indicateur de risque cardiovasculaire.

Le xanthogranulome nécrobiotique (NXG) est un type d’histiocytose non liée aux cellules de Langerhans. C’est une maladie granulomateuse rare, caractérisée par des nodules jaunes à orangés qui apparaissent souvent autour de l’orbite, et fortement associée à la paraprotéinémie et aux maladies lymphoprolifératives.