Le dermoïde cornéoconjonctival (limbal dermoid) est un type de choristome survenant sur la cornée, le limbe et la conjonctive. Il s’agit d’une tumeur bénigne congénitale résultant d’une dysplasie ectodermique. Un choristome est un tissu normal présent dans un site anormal. On pense qu’il est dû à une anomalie de développement des premier et deuxième arcs branchiaux pendant la période embryonnaire. C’est une tumeur congénitale représentative parmi les tumeurs périoculaires.
Cette affection n’est pas héréditaire mais sporadique, et se présente de manière unilatérale dès la naissance. La taille de la tumeur peut varier d’environ 3 mm de diamètre à 10 mm pour les plus grandes.
| Type | Site de prédilection | Fréquence |
|---|---|---|
| Dermoïde limbique | Limbe inférotemporal | Le plus fréquent |
| Dermoïde cornéen | S’étend du limbe au centre de la cornée | Moins fréquent que le type limbique |
| Dermoïde conjonctival | Survient uniquement dans la conjonctive | Relativement rare |
Le dermoïde limbique est le plus fréquent, avec une prédilection pour le limbe inférotemporal. Le dermoïde cornéen s’étend du limbe vers le centre de la cornée, avec un risque élevé de trouble visuel.
Le dermoïde limbique peut être associé à des anomalies de l’oreille (oreilles accessoires, fistules pré-auriculaires) et à des anomalies de la colonne vertébrale. Cette combinaison de malformations multiples est connue sous le nom de syndrome de Goldenhar (spectre oculo-auriculo-vertébral). Une hypoplasie mandibulaire peut également être présente, donc un examen systémique est nécessaire lorsqu’un dermoïde limbique est observé.
Le syndrome de Goldenhar est présent chez environ 10 à 20 % des patients atteints de dermoïde, et il est souvent détecté uniquement par les signes ophtalmologiques. La collaboration avec les services d’oto-rhino-laryngologie, d’orthopédie et de chirurgie buccale est importante.
Le dermoïde cornéoconjonctival est une tumeur bénigne et sa transformation maligne est extrêmement rare. Cependant, si la masse augmente de taille ou présente des anomalies de surface, une réévaluation incluant un examen histologique peut être nécessaire. Sur le plan ophtalmologique, l’amblyopie, l’astigmatisme cornéen et les problèmes esthétiques sont les principaux problèmes de gestion, et l’impact sur le développement visuel est priorisé par rapport au risque de transformation maligne.
Le dermoïde est une tumeur solide. Le dermoïde limbique survient particulièrement au niveau du limbe inférotemporal et se présente comme une masse hémisphérique ou plate, de couleur blanc-jaunâtre. Le diamètre de la masse est de 3 à 10 mm et elle est présente dès la naissance.
Étant un tératome, les tissus hétérologues suivants sont mélangés.
La surface du dermoïde est kératinisée par le tissu cutané, le film lacrymal est rompu (break-up) à cet endroit, et un revêtement normal de la surface oculaire ne se forme pas. Des tissus ressemblant à des poils peuvent parfois être observés faisant saillie à la surface de la tumeur.
Le dermoïde modifie la forme de la cornée, provoquant un astigmatisme irrégulier et régulier. Cet astigmatisme cornéen peut entraîner une anisométropie et évoluer vers une amblyopie. L’amblyopie progresse de manière irréversible pendant la période sensible du développement visuel (de 3 mois à environ 8 ans), donc une évaluation régulière de l’acuité visuelle et de la réfraction dès la petite enfance est essentielle.
Dans les grands dermoïdes s’étendant jusqu’au centre de la cornée, la tumeur opaque peut obstruer l’axe visuel et provoquer une amblyopie par privation de forme.
Le dermoïde provient d’une dysplasie survenue au cours de la période embryonnaire lorsque l’ectoderme forme la cornée et la conjonctive. Plus précisément, on pense qu’une anomalie du premier arc branchial (arc mandibulaire) et du deuxième arc branchial (arc hyoïdien) est le point de départ, entraînant la migration et la rétention de tissus d’origine ectodermique à la surface oculaire.
Cette affection n’est pas héréditaire mais survient de manière sporadique. Les cas d’agrégation familiale sont rares, et les situations nécessitant un conseil génétique sont limitées.
Le syndrome de Goldenhar (spectre oculo-auriculo-vertébral) est un syndrome caractérisé par de multiples malformations congénitales des yeux, des oreilles, de la mandibule et de la colonne vertébrale. Les principales manifestations sont le dermoïde limbique, les oreilles accessoires, les fistules auriculaires, la micrognathie et les anomalies vertébrales, souvent unilatérales. La fréquence est d’environ 1/5 600 à 1/26 550 naissances. La découverte d’un dermoïde limbique en ophtalmologie est souvent le point de départ du diagnostic, et une prise en charge multidisciplinaire est essentielle.
Le diagnostic clinique est possible grâce à l’aspect typique d’une masse solide située sur le limbe inférotemporal, présente dès la naissance. L’examen à la lampe à fente permet de confirmer la kératinisation de surface, la présence de poils et la nature solide de la masse.
Le diagnostic différentiel le plus important est celui du kyste dermoïde. Le kyste dermoïde est kystique et contient des sécrétions (sébum, poils), tandis que le dermoïde limbique est solide. La palpation, l’examen à la lampe à fente et l’échographie permettent de les distinguer.
| Diagnostic différentiel | Caractéristiques | Points clés du diagnostic différentiel |
|---|---|---|
| Kyste dermoïde (dermoid cyst) | Kystique, rétention de contenu | Solide (dermoïde) vs kystique (kyste dermoïde) |
| Ptérygion (pterygium) | Prolifération vasculaire triangulaire | Survenue chez l’adulte, hyperhémique, souvent nasal |
| Lésions pigmentées conjonctivales | Plates, pigmentées | Non tumorales, différence de teinte |
| Tumeurs épithéliales (OSSN, etc.) | Surface irrégulière, hyperhémie | Généralement pas chez l’enfant mais chez l’adulte à la personne âgée |
La tomographie par cohérence optique du segment antérieur (AS-OCT) est un examen utile pour évaluer de manière non invasive la profondeur d’infiltration du dermoïde dans le stroma cornéen. L’évaluation préopératoire de la profondeur d’infiltration est importante pour déterminer l’épaisseur de la lamelle lors d’une kératoplastie lamellaire antérieure réalisée en même temps que l’excision.
Chez les nourrissons, l’examen de la vue étant difficile, on mesure la courbure cornéenne et on effectue un examen de la réfraction sous cycloplégie à l’aide d’un autoréfractomètre pour quantifier le degré d’astigmatisme. L’acuité visuelle est évaluée par le test d’occlusion monoculaire (test de regard), le test de l’acuité visuelle de Teller ou les potentiels évoqués visuels (PEV).
Le traitement du dermoïde cornéoconjonctival repose sur deux piliers : la prise en charge de l’amblyopie et l’excision chirurgicale.
Après la période de sensibilité de l’amblyopie (jusqu’à 8 ans), l’efficacité du traitement diminue considérablement, donc un dépistage précoce et une intervention précoce déterminent le pronostic.
Surveillance (chirurgie différée)
Indications : Dermoïde limité au limbe, sans tendance à l’augmentation, n’envahissant pas l’axe visuel.
Moment : Comme il s’agit d’une chirurgie esthétique, elle est souvent réalisée après la petite enfance (après l’âge scolaire).
Gestion : Poursuivre la correction par lunettes et l’entraînement amblyopique tout en effectuant une observation régulière.
Chirurgie précoce (intervention active)
Indications : Cas où le dermoïde s’étend jusqu’au centre de la cornée et obstrue l’axe visuel, ou cas de croissance rapide.
Moment : Une chirurgie précoce est nécessaire pour prévenir l’amblyopie par privation de forme. Chez les jeunes enfants, elle est réalisée sous anesthésie générale.
Préparation préopératoire : Commencer la gestion de l’amblyopie (correction de l’astigmatisme, occlusion) avant l’opération.
Chirurgie esthétique
Indications : Cas où le dermoïde est limité au limbe avec un impact léger sur la vision et la cornée, mais où une amélioration esthétique est souhaitée.
Moment : Il est préférable d’attendre après la petite enfance (pour éviter les risques de l’anesthésie générale chez les jeunes enfants).
Attention : Même à des fins esthétiques, une greffe de cornée superficielle est associée pour prévenir le pseudo-ptérygion postopératoire et la récidive.
Pour les dermoïdes volumineux obstruant l’axe visuel ou à croissance rapide, une chirurgie précoce est nécessaire pour prévenir l’amblyopie par privation de forme. En revanche, pour les lésions localisées au limbe sans croissance, la chirurgie est esthétique et généralement réalisée après la petite enfance. Dans tous les cas, il est important de commencer la correction de l’astigmatisme et l’orthoptie avant l’opération, car la récupération visuelle peut ne pas être suffisante après la seule chirurgie. La chirurgie chez les jeunes enfants nécessite une anesthésie générale.
La simple excision du dermoïde (excision seule) entraîne fréquemment des récidives et des pseudopterygions. De plus, comme le dermoïde limbique s’étend dans le stroma cornéen, l’excision simple provoque un amincissement cornéen, risquant une perforation. Par conséquent, la procédure standard est de combiner une greffe de cornée lamellaire (lamellar keratoplasty).
Résumé de la procédure standard :
La planification préopératoire par OCT du segment antérieur permet de déterminer avec précision l’épaisseur lamellaire adaptée à la profondeur d’infiltration. L’utilisation du laser femtoseconde pour la dissection lamellaire a également été rapportée, améliorant la précision du plan de coupe.
La chirurgie chez les jeunes enfants (avant l’âge scolaire) nécessite une anesthésie générale et une poursuite de l’orthoptie postopératoire.
La simple excision seule entraîne fréquemment des récidives et des pseudopterygions. La combinaison d’une greffe de cornée lamellaire réduit considérablement ces risques. Cependant, si la fonction des cellules souches limbiques reste altérée, la stabilité épithéliale cornéenne à long terme peut être affectée, nécessitant une évaluation régulière du segment antérieur en postopératoire.
Le dermoïde est classé comme « choristome ». Un choristome est un tissu histologiquement normal qui se développe de manière ectopique dans un site où il n’existe normalement pas. Contrairement au tératome, il ne s’agit pas d’un mélange désordonné de tissus de plusieurs systèmes, mais de tissus normaux (peau, follicules pileux, glandes sébacées, graisse, cartilage) qui conservent une structure histologique normale et sont localisés à la surface oculaire, un endroit où ils ne devraient pas se trouver.
Au cours de la période embryonnaire, le premier arc branchial (arc mandibulaire) et le deuxième arc branchial (arc hyoïdien) sont responsables du développement du visage, des oreilles et de la mandibule. On pense que des anomalies de ces structures perturbent la migration des cellules de la crête neurale, entraînant l’inclusion et la persistance de tissu ectodermique à la surface oculaire. Cela conduit à la formation d’un dermoïde contenant un mélange de tissus dérivés de l’ectoderme (peau, poils, ébauches dentaires) et de tissus dérivés du mésoderme (graisse, cartilage).
Dans le syndrome de Goldenhar, cette anomalie est plus étendue, avec des malformations multiples des oreilles, de la mandibule et des vertèbres.
La présence d’un dermoïde modifie la forme de la cornée et provoque une asymétrie de la courbure cornéenne. Lorsqu’un dermoïde limbique est attaché au côté inférotemporal, la cornée dans cette direction s’aplatit, ce qui tend à produire un astigmatisme contre la règle ou oblique. Le degré d’astigmatisme dépend de la taille du dermoïde, de la surface d’attache au limbe et de la profondeur de l’infiltration du stroma cornéen.
Un astigmatisme élevé (par exemple, une différence cylindrique de 3 D ou plus) est un facteur important provoquant une amblyopie anisométropique pendant la période sensible du développement visuel, et une intervention précoce de correction réfractive est nécessaire.
La cause de l’apparition fréquente d’un pseudo-ptérygion après résection d’un dermoïde est l’endommagement des cellules souches limbiques. Le limbe contient une concentration de cellules souches responsables de la régénération de l’épithélium cornéen, mais le dermoïde lui-même, situé au niveau du limbe, perturbe la niche des cellules souches. Si la fonction des cellules souches restantes après la résection est réduite, l’épithélium conjonctival envahit la cornée après l’opération, formant un pseudo-ptérygion. L’apport de tissu donneur par greffe de cornée superficielle réduit ce risque.
L’évaluation quantitative de la profondeur d’infiltration du stroma cornéen par le dermoïde à l’aide de l’OCT du segment antérieur (AS-OCT) à haute résolution progresse. En visualisant avant l’opération la profondeur de la base du dermoïde et l’étendue de l’impact sur les cellules souches limbiques, la précision du réglage de la profondeur d’incision pour la greffe de cornée lamellaire est améliorée, ce qui contribuerait à réduire les complications postopératoires.
L’application de la technique de dissection lamellaire utilisant le laser femtoseconde (kératoplastie lamellaire femtoseconde) pour l’excision du dermoïde a été rapportée. En créant avec précision un bouton lamellaire d’épaisseur uniforme, la régularité de la forme cornéenne après excision est améliorée, et on espère une meilleure stabilité de la réfraction postopératoire.
Dans les cas où le dermoïde s’étend jusqu’au stroma cornéen profond, l’application de la kératoplastie lamellaire antérieure profonde (DALK) est envisagée en plus de la kératoplastie superficielle conventionnelle. La DALK remplace le stroma jusqu’à la membrane de Descemet, permettant de traiter les cas d’infiltration profonde, mais sa difficulté technique est élevée et l’indication chez les enfants doit être évaluée avec prudence.
En ce qui concerne le contexte génétique du syndrome de Goldenhar, des rapports de cas impliquant des variants des gènes MYT1L, FOXI3, ZIC3, etc., s’accumulent. De plus, des variations du nombre de copies chromosomiques (CNV) sont détectées dans certains cas de syndrome de Goldenhar. Le rôle du conseil génétique et des tests génétiques complets, y compris le séquençage de nouvelle génération, pourrait s’étendre à l’avenir.
Pour la diminution de la fonction des cellules souches limbiques associée à l’excision du dermoïde, l’application de la greffe de cellules souches limbiques autologues ou allogéniques est étudiée. En cas de déficit en cellules souches limbiques (LSCD), la greffe de cellules épithéliales limbiques cultivées (CLET) ou la greffe de muqueuse buccale cultivée (COMET) peuvent être des options.
