Das korneokonjunktivale Dermoid (limbales Dermoid) ist eine Art Choristom, das an Hornhaut, Limbus und Bindehaut auftritt. Es handelt sich um einen angeborenen gutartigen Tumor, der aus einer ektodermalen Dysplasie hervorgeht. Ein Choristom ist normales Gewebe an einer abnormalen Stelle. Es wird angenommen, dass es durch eine Entwicklungsanomalie des ersten und zweiten Kiemenbogens während der Embryonalzeit verursacht wird. Es ist eine repräsentative angeborene Tumorerkrankung unter den periorbitalen Tumoren.
Diese Erkrankung ist nicht erblich, sondern sporadisch und tritt von Geburt an einseitig auf. Die Tumorgröße kann von etwa 3 mm Durchmesser bis zu 10 mm bei großen Tumoren reichen.
| Typ | Prädilektionsstelle | Häufigkeit |
|---|---|---|
| Limbales Dermoid | Unterer temporal Limbus | Am häufigsten |
| Korneales Dermoid | Erstreckt sich vom Limbus bis zur Hornhautmitte | Weniger häufig als der limbale Typ |
| Konjunktivales Dermoid | Tritt nur in der Konjunktiva auf | Relativ selten |
Das limbale Dermoid ist am häufigsten, mit einer charakteristischen Bevorzugung des unteren temporalen Limbus. Das korneale Dermoid erstreckt sich vom Limbus zur Mitte der Hornhaut und birgt ein hohes Risiko für Sehstörungen.
Das limbale Dermoid kann mit Ohranomalien (akzessorische Ohren, präaurikuläre Fisteln) und Wirbelsäulenanomalien einhergehen. Diese Kombination multipler Fehlbildungen ist als Goldenhar-Syndrom (okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum) bekannt. Eine mandibuläre Hypoplasie kann ebenfalls vorliegen, daher ist bei Beobachtung eines limbalen Dermoids eine Ganzkörperuntersuchung erforderlich.
Das Goldenhar-Syndrom tritt bei etwa 10–20 % der Dermoid-Patienten auf und wird oft nur aufgrund ophthalmologischer Befunde entdeckt. Die Zusammenarbeit mit Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Orthopädie und Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie ist wichtig.
Das korneokonjunktivale Dermoid ist ein gutartiger Tumor, und eine maligne Entartung ist äußerst selten. Wenn die Masse jedoch an Größe zunimmt oder Oberflächenanomalien auftreten, kann eine Neubewertung einschließlich histologischer Untersuchung erforderlich sein. Aus ophthalmologischer Sicht sind Amblyopie, Hornhautastigmatismus und kosmetische Probleme die Hauptmanagementthemen, und die Auswirkungen auf die Sehentwicklung werden gegenüber dem Risiko einer malignen Transformation priorisiert.
Das Dermoid ist ein solider Tumor. Das limbale Dermoid tritt besonders am unteren temporalen Limbus auf und wird als halbkugelförmige oder flache, gelblich-weiße Masse beobachtet. Der Durchmesser der Masse beträgt 3–10 mm und ist seit der Geburt vorhanden.
Da es sich um einen abgetrennten Tumor handelt, sind die folgenden heterologen Gewebe gemischt.
Die Oberfläche des Dermoids ist durch Hautgewebe verhornt, der Tränenfilm wird an dieser Stelle unterbrochen (break-up) und es bildet sich keine normale Augenoberflächenbedeckung. Haarähnliches Gewebe kann manchmal aus der Tumoroberfläche herausragen.
Das Dermoid verändert die Hornhautform und verursacht einen unregelmäßigen und regelmäßigen Astigmatismus. Dieser Hornhautastigmatismus kann zu Anisometropie führen und sich zu einer Amblyopie (Schwachsichtigkeit) entwickeln. Die Amblyopie schreitet während der sensiblen Phase der Sehentwicklung (3. Lebensmonat bis etwa 8 Jahre) irreversibel fort, daher ist eine regelmäßige Beurteilung von Sehschärfe und Refraktion ab dem Säuglingsalter unerlässlich.
Bei großen Dermoiden, die bis zur Hornhautmitte reichen, kann der undurchsichtige Tumor die Sehachse blockieren und eine Formdeprivationsamblyopie verursachen.
Das Dermoid entsteht aus einer Dysplasie, die während der Embryonalperiode auftritt, wenn das Ektoderm die Hornhaut und Bindehaut bildet. Konkret wird angenommen, dass eine Anomalie des ersten Kiemenbogens (Mandibularbogen) und des zweiten Kiemenbogens (Zungenbeinbogen) der Ausgangspunkt ist, wodurch ektodermales Gewebe in die Augenoberfläche eindringt und dort verbleibt.
Diese Erkrankung ist nicht erblich, sondern tritt sporadisch auf. Berichte über familiäre Häufung sind selten, und Fälle, die eine genetische Beratung erfordern, sind begrenzt.
Das Goldenhar-Syndrom (okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum) ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen von Auge, Ohr, Kieferknochen und Wirbelsäule. Hauptsymptome sind Limbusdermoid, akzessorische Ohren, Ohrfisteln, Mikrognathie und Wirbelsäulenfehlbildungen, die oft einseitig auftreten. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1/5.600 bis 1/26.550 Geburten. Die Entdeckung eines Limbusdermoids in der Augenheilkunde ist oft der Ausgangspunkt für die Diagnose, und eine multidisziplinäre Zusammenarbeit für das systemische Management ist wichtig.
Die klinische Diagnose ist aufgrund des typischen Befundes einer soliden Raumforderung am unteren temporalen Limbus, die seit Geburt besteht, möglich. Die Spaltlampenmikroskopie bestätigt die Oberflächenkeratinisierung, Haarstrukturen und die solide Beschaffenheit der Raumforderung.
Die wichtigste Differenzialdiagnose ist die Dermoidzyste. Die Dermoidzyste ist zystisch und enthält Sekrete (Talg, Haare), während das Dermoid solide ist. Daher sind Palpation, Spaltlampenbefund und Ultraschall zur Unterscheidung geeignet.
| Differenzialdiagnose | Merkmale | Differenzialdiagnostische Punkte |
|---|---|---|
| Dermoidzyste (dermoid cyst) | Zystisch, Inhaltsretention | Solide (Dermoid) vs. zystisch (Dermoidzyste) |
| Pterygium (pterygium) | Dreieckige Gefäßproliferation | Erwachsenenalter, hyperämisch, häufig nasal |
| Konjunktivale pigmentierte Läsionen | Flach, pigmentiert | Nicht tumorös, Farbunterschied |
| Epitheliale Tumoren (OSSN usw.) | Unregelmäßige Oberfläche, Hyperämie | Normalerweise nicht bei Kindern, sondern bei Erwachsenen bis älteren Menschen |
Die optische Kohärenztomographie des vorderen Augenabschnitts (AS-OCT) ist eine nützliche Untersuchung zur nicht-invasiven Beurteilung der Infiltrationstiefe des Dermoids in das Hornhautstroma. Die präoperative Beurteilung der Infiltrationstiefe ist wichtig, um die Tiefe (Lamellendicke) der gleichzeitig mit der Exzision durchgeführten lamellären Keratoplastik zu bestimmen.
Bei Säuglingen ist die Sehprüfung schwierig, daher werden Hornhautkrümmungsmessung und Refraktionsbestimmung mit einem Autorefraktometer (unter Zykloplegie) durchgeführt, um den Astigmatismusgrad zu quantifizieren. Die Sehschärfe wird mittels monokularem Abdecktest (Gucktest), Teller-Sehschärfetest oder VEP (visuell evozierte Potenziale) beurteilt.
Die Behandlung des korneokonjunktivalen Dermoids basiert auf zwei Säulen: Amblyopiemanagement und chirurgische Exzision.
Nach der sensiblen Phase der Amblyopie (bis zum 8. Lebensjahr) nimmt die Wirksamkeit der Behandlung deutlich ab, daher entscheiden Früherkennung und frühe Intervention über die Prognose.
Beobachtung (Operation zurückgestellt)
Indikationen : Auf den Limbus begrenztes Dermoid, ohne Wachstumstendenz, das die Sehachse nicht beeinträchtigt.
Zeitpunkt : Da es sich um eine kosmetische Operation handelt, wird sie oft nach dem Kleinkindalter (nach dem Schulalter) durchgeführt.
Management : Fortsetzung der Brillenkorrektur und des Amblyopietrainings bei regelmäßiger Kontrolle.
Frühoperation (aktiver Eingriff)
Indikationen : Fälle, in denen das Dermoid bis zur Hornhautmitte reicht und die Sehachse blockiert, oder Fälle mit schnellem Wachstum.
Zeitpunkt : Eine frühzeitige Operation ist zur Verhinderung einer Formvisus-Deprivationsamblyopie erforderlich. Bei Kleinkindern wird sie unter Vollnarkose durchgeführt.
Präoperative Vorbereitung : Vor der Operation mit dem Amblyopiemanagement (Astigmatismuskorrektur, Okklusion) beginnen.
Kosmetische Operation
Indikationen : Fälle, in denen das Dermoid auf den Limbus begrenzt ist und die Auswirkungen auf Sehkraft und Hornhaut gering sind, aber eine kosmetische Verbesserung gewünscht wird.
Zeitpunkt : Nach dem Kleinkindalter ist wünschenswert (um das Risiko einer Vollnarkose bei Kleinkindern zu vermeiden).
Hinweis : Auch aus kosmetischen Gründen wird eine oberflächliche Hornhauttransplantation zur Vorbeugung von postoperativem Pseudopterygium und Rezidiv durchgeführt.
Bei großen Dermoiden, die die Sehachse blockieren, oder bei schnell wachsenden Fällen ist eine frühzeitige Operation erforderlich, um eine Formvisus-Deprivationsamblyopie zu verhindern. Andererseits handelt es sich bei auf den Limbus beschränkten, nicht wachsenden Dermoiden um eine kosmetische Operation, die in der Regel nach dem Säuglingsalter durchgeführt wird. In beiden Fällen ist es wichtig, bereits vor der Operation mit der Astigmatismuskorrektur und dem Amblyopietraining zu beginnen, da die alleinige postoperative Seherholung möglicherweise nicht ausreicht. Eine Operation im Kleinkindalter erfordert eine Vollnarkose.
Eine alleinige Exzision des Dermoids führt häufig zu Rezidiven und Pseudopterygien. Da das limbale Dermoid bis in das Hornhautstroma reicht, führt eine alleinige Exzision zu einer Ausdünnung der Hornhaut mit dem Risiko einer Hornhautperforation. Daher ist die Kombination mit einer lamellären Keratoplastik das Standardverfahren.
Übersicht über das Standardverfahren:
Die präoperative Planung mittels Vorderabschnitts-OCT ermöglicht eine genaue Bestimmung der Lamellendicke entsprechend der Infiltrationstiefe. Auch der Einsatz des Femtosekundenlasers zur lamellären Dissektion wurde berichtet und verspricht eine verbesserte Präzision der Schnittebene.
Eine Operation im Kleinkindalter (vor dem Schulalter) erfordert eine Vollnarkose und eine Fortsetzung des Amblyopietrainings nach der Operation.
Eine alleinige Exzision führt häufig zu Rezidiven und Pseudopterygien. Durch die Kombination mit einer lamellären Keratoplastik können diese Risiken deutlich reduziert werden. Wenn jedoch eine verminderte Funktion der limbalen Stammzellen bestehen bleibt, kann dies die langfristige Stabilität des Hornhautepithels beeinträchtigen, sodass regelmäßige postoperative Vorderabschnittsuntersuchungen erforderlich sind.
Das Dermoid wird als „Choristom“ klassifiziert. Ein Choristom ist ein histologisch normales Gewebe, das an einer Stelle ektopisch auftritt, an der es normalerweise nicht vorkommt. Im Gegensatz zum Teratom handelt es sich nicht um eine ungeordnete Mischung von Geweben mehrerer Systeme, sondern um normales Gewebe (Haut, Haarfollikel, Talgdrüsen, Fett, Knorpel), das seine histologisch normale Struktur beibehält und an der Augenoberfläche lokalisiert ist, einem Ort, an dem es normalerweise nicht vorkommt.
Während der Embryonalperiode sind der erste Kiemenbogen (Mandibularbogen) und der zweite Kiemenbogen (Zungenbeinbogen) für die Entwicklung des Gesichts, der Ohren und des Unterkiefers verantwortlich. Anomalien dieser Strukturen stören die Migration der Neuralleistenzellen, was dazu führt, dass ektodermales Gewebe in die Augenoberfläche eindringt und dort verbleibt. Dies führt zur Bildung eines Dermoids, das eine Mischung aus ektodermalen Geweben (Haut, Haare, Zahnanlagen) und mesodermalen Geweben (Fett, Knorpel) enthält.
Beim Goldenhar-Syndrom ist diese Anomalie weitreichender, mit multiplen Fehlbildungen der Ohren, des Kiefers und der Wirbelsäule.
Das Vorhandensein eines Dermoids verändert die Form der Hornhaut und verursacht eine Asymmetrie der Hornhautkrümmung. Wenn ein limbales Dermoid an der unteren temporalen Seite anhaftet, wird die Hornhaut in dieser Richtung abgeflacht, was zu einem Astigmatismus gegen die Regel oder einem schrägen Astigmatismus führt. Der Grad des Astigmatismus hängt von der Größe des Dermoids, der Anhaftungsfläche am Limbus und der Tiefe der Infiltration des Hornhautstromas ab.
Hoher Astigmatismus (z. B. ein Zylinderunterschied von 3 D oder mehr) ist ein wichtiger Faktor, der während der sensiblen Phase der Sehentwicklung eine anisometrope Amblyopie verursacht, und eine frühzeitige refraktive Korrektur ist erforderlich.
Die Ursache für das häufige Auftreten eines Pseudopterygiums nach Dermoidresektion ist die Schädigung der limbalen Stammzellen. Der Limbus enthält eine Ansammlung von Stammzellen, die für die Regeneration des Hornhautepithels verantwortlich sind, aber das Dermoid selbst, das sich am Limbus befindet, stört die Stammzellnische. Wenn die Funktion der nach der Resektion verbliebenen Stammzellen vermindert ist, dringt das Bindehautepithel postoperativ in die Hornhaut ein und bildet ein Pseudopterygium. Die Zufuhr von Spendergewebe durch eine oberflächliche Hornhauttransplantation verringert dieses Risiko.
Die quantitative Bewertung der Infiltrationstiefe des Dermoids in das Hornhautstroma mittels hochauflösender Vorderabschnitts-OCT (AS-OCT) schreitet voran. Durch die präoperative Visualisierung der Tiefe der Dermoidbasis und des Ausmaßes der Beeinträchtigung der limbalen Stammzellen wird die Genauigkeit der Einstellung der Inzisionstiefe für die lamelläre Hornhauttransplantation verbessert, was zur Reduzierung postoperativer Komplikationen beiträgt.
Die Anwendung der lamellären Dissektionstechnik mit Femtosekundenlaser (Femto-Lamelläre Keratoplastik) zur Dermoid-Exzision wurde berichtet. Durch die präzise Herstellung eines lamellären Knopfes mit gleichmäßiger Dicke wird die Regelmäßigkeit der Hornhautform nach der Exzision verbessert, und es wird eine verbesserte Stabilität der postoperativen Refraktion erwartet.
Bei Fällen, in denen das Dermoid bis in das tiefe Hornhautstroma reicht, wird zusätzlich zur konventionellen oberflächlichen Hornhauttransplantation die Anwendung der tiefen anterioren lamellären Keratoplastik (DALK) in Betracht gezogen. DALK ersetzt das Stroma bis unmittelbar über die Descemet-Membran und ermöglicht so die Behandlung tiefer Infiltrationsfälle, ist jedoch technisch anspruchsvoll, und die Indikation bei Kindern muss sorgfältig geprüft werden.
Als genetischer Hintergrund des Goldenhar-Syndroms häufen sich Fallberichte, die Genvarianten wie MYT1L, FOXI3, ZIC3 betreffen. Darüber hinaus werden bei einigen Fällen des Goldenhar-Syndroms chromosomale Kopienzahlvariationen (CNV) nachgewiesen. Die Rolle der genetischen Beratung und umfassender Gentests einschließlich Next-Generation-Sequencing könnte in Zukunft zunehmen.
Für die mit der Dermoid-Exzision verbundene verminderte Funktion der Limbusstammzellen wird die Anwendung der autologen oder allogenen Limbusstammzelltransplantation untersucht. Bei einem Limbusstammzelldefekt (LSCD) können die transplantierte kultivierte Limbusepithelzellen (CLET) oder die transplantierte kultivierte Mundschleimhautepithelzellen (COMET) Optionen sein.
