O dermóide córneo-conjuntival (limbal dermoid) é um tipo de coristoma (choristoma) que ocorre na córnea, limbo e conjuntiva, um tumor benigno congênito derivado de displasia ectodérmica. Coristoma é um tecido que normalmente não está presente naquele local e surge heterotopicamente. Acredita-se que seja causado por anormalidades na formação do primeiro e segundo arcos faríngeos durante o período embrionário, sendo uma doença representativa dos tumores congênitos ao redor do olho.
Esta condição não é hereditária, mas esporádica, e aparece em um olho desde o nascimento. O tamanho do tumor varia de cerca de 3 mm de diâmetro a 10 mm em casos grandes.
| Tipo | Local de predileção | Frequência |
|---|---|---|
| Dermóide limbar | Limbo inferotemporal | Mais comum |
| Dermóide corneano | Estende-se do limbo ao centro da córnea | Menos frequente que o tipo limbar |
| Dermóide conjuntival | Ocorre apenas na conjuntiva | Relativamente raro |
O dermóide limbar é o mais comum, com predileção característica pelo limbo ínfero-temporal. O dermóide corneano se estende do limbo ao centro da córnea, com alto risco de comprometimento visual.
O dermóide limbar pode estar associado a anomalias auriculares como apêndices pré-auriculares e fístulas auriculares, além de anomalias vertebrais. Essa combinação de múltiplas malformações é conhecida como Síndrome de Goldenhar (espectro óculo-aurículo-vertebral). Como pode haver hipoplasia mandibular, é necessário realizar exame sistêmico ao observar um dermóide limbar.
A Síndrome de Goldenhar é encontrada em cerca de 10-20% dos pacientes com dermóide, e muitas vezes é detectada apenas por achados oftalmológicos. A colaboração com otorrinolaringologia, ortopedia e cirurgia bucomaxilofacial é importante.
O dermóide córneo-conjuntival é um tumor benigno, sendo extremamente rara a malignização. No entanto, se o tumor aumentar de tamanho ou surgirem alterações anormais na superfície, pode ser necessária reavaliação incluindo exame histológico. Oftalmologicamente, as principais questões de manejo são ambliopia, astigmatismo corneano e problemas estéticos, priorizando o impacto no desenvolvimento visual em vez da transformação maligna.
O dermóide é um tumor sólido. O dermóide limbar ocorre especialmente no limbo ínfero-temporal, observado como uma massa semiesférica ou plana, de cor amarelo-pálida. O diâmetro do tumor é de 3 a 10 mm, e está presente desde o nascimento.
Por ser um tumor separado, os seguintes tecidos heterogêneos estão misturados.
A superfície do dermoide é queratinizada por tecido cutâneo, fazendo com que o filme lacrimal se rompa (break-up) nessa área, não formando uma cobertura normal da superfície ocular. Às vezes, observa-se tecido semelhante a cabelo projetando-se da superfície do tumor.
O dermoide altera a forma da córnea, causando astigmatismo irregular ou regular. Esse astigmatismo corneano pode levar à anisometropia, que pode evoluir para ambliopia (olho preguiçoso). Como a ambliopia progride irreversivelmente durante o período sensível do desenvolvimento visual (3 meses a cerca de 8 anos de idade), a avaliação regular da visão e refração desde a primeira infância é essencial.
Em dermoides grandes que se estendem ao centro da córnea, o tumor opaco pode obstruir o eixo visual, causando ambliopia por privação de forma.
O dermoide origina-se de uma displasia que ocorre durante o processo de formação da córnea e conjuntiva a partir do ectoderma no período embrionário. Especificamente, anormalidades no primeiro arco faríngeo (arco mandibular) e segundo arco faríngeo (arco hioide) são o ponto de partida, e acredita-se que tecidos derivados do ectoderma migrem e fiquem retidos na superfície ocular.
Esta condição não é hereditária, mas ocorre esporadicamente. Relatos de agregação familiar são raros, e os casos que requerem aconselhamento genético são limitados.
A Síndrome de Goldenhar (espectro óculo-aurículo-vertebral) é uma síndrome com múltiplas malformações congênitas dos olhos, orelhas, mandíbula e coluna vertebral. Os principais sintomas incluem dermóide limbar, orelhas supranumerárias, fístula auricular, micrognatia e anomalias vertebrais, frequentemente unilaterais. A frequência é de cerca de 1/5.600 a 1/26.550 nascimentos. A descoberta do dermóide limbar na oftalmologia frequentemente inicia o diagnóstico, e o manejo sistêmico multidisciplinar é importante.
O diagnóstico clínico é possível com base no achado típico de uma massa sólida no limbo ínfero-temporal presente desde o nascimento. O exame com lâmpada de fenda revela queratinização superficial, estruturas capilares e a natureza sólida da massa.
O diagnóstico diferencial mais importante é o cisto dermóide. O cisto dermóide é cístico e contém secreções (sebo, cabelo) internamente, enquanto o dermóide é sólido, podendo ser diferenciado por palpação, achados à lâmpada de fenda e ultrassonografia.
| Doença Diferencial | Características | Pontos de Diferenciação |
|---|---|---|
| Cisto dermoide (dermoid cyst) | Cístico, retenção de conteúdo | Sólido (dermoide) vs cístico (cisto dermoide) |
| Pterígio (pterygium) | Proliferação vascular triangular | Início na idade adulta, hiperêmico, ocorre mais frequentemente no lado nasal |
| Lesões pigmentares da conjuntiva | Plano, pigmentação | Não tumoral, diferença de coloração |
| Tumores epiteliais (ex.: OSSN) | Superfície irregular, hiperemia | Geralmente não em crianças, mas em adultos a idosos |
A tomografia de coerência óptica de segmento anterior (AS-OCT) é um exame útil para avaliar de forma não invasiva a profundidade de infiltração do dermoide no estroma corneano. A avaliação pré-operatória da profundidade de infiltração é importante para determinar a profundidade (espessura da lâmina) do transplante de córnea superficial realizado concomitantemente à excisão.
Como é difícil testar a acuidade visual em bebês e crianças pequenas, realiza-se a ceratometria e o exame de refração com autorrefratômetro (sob cicloplegia) para quantificar o grau de astigmatismo. A acuidade visual é avaliada pelo teste de oclusão monocular (teste do olhar), teste de acuidade visual de Teller e VEP (potencial evocado visual).
O tratamento do dermoide corneoconjuntival consiste em dois pilares: manejo da ambliopia e excisão cirúrgica.
Após o período sensível da ambliopia (até os 8 anos), o efeito do tratamento diminui significativamente, portanto, a detecção precoce e a intervenção precoce determinam o prognóstico.
Observação (adiamento da cirurgia)
Indicação: Dermoide limitado ao limbo, sem tendência de crescimento, e que não invade o eixo visual.
Momento: Como a cirurgia é para fins estéticos, geralmente é realizada após a primeira infância (após a idade escolar).
Manejo: Continuar a correção com óculos e treinamento de ambliopia enquanto realiza observação regular.
Cirurgia Precoce (Intervenção Ativa)
Indicação: Casos que se estendem ao centro da córnea e obstruem o eixo visual, e casos de crescimento rápido.
Momento: A cirurgia precoce é necessária para prevenir ambliopia por privação de forma. Em idade precoce, é realizada sob anestesia geral.
Preparo pré-operatório: Iniciar o manejo da ambliopia (correção do astigmatismo e oclusão) antes da cirurgia.
Cirurgia Estética
Indicação: Limitado ao limbo com impacto leve na visão e córnea, mas o paciente deseja melhora estética.
Momento: Preferencialmente após a primeira infância (para evitar riscos da anestesia geral em idade precoce).
Nota: Mesmo para fins estéticos, deve-se combinar transplante de córnea superficial para prevenir pseudo-pterígio pós-operatório e recidiva.
Em dermoides grandes que obstruem o eixo visual ou que crescem rapidamente, a cirurgia precoce é necessária para prevenir ambliopia por privação de forma. Por outro lado, se for limitado ao limbo e não aumentar, a cirurgia é estética e geralmente realizada após a infância. Em ambos os casos, é importante iniciar a correção do astigmatismo e o treinamento de ambliopia antes da cirurgia, pois a recuperação visual apenas com a cirurgia pode não ser suficiente. A cirurgia em idade precoce requer anestesia geral.
A excisão simples do dermoide apenas frequentemente resulta em recorrência ou pseudopterígio. Além disso, como o dermoide limbal se estende ao estroma corneano, a excisão simples causa afinamento da córnea e risco de perfuração corneana. Portanto, o procedimento padrão é realizar transplante de córnea superficial em combinação.
Resumo dos passos do procedimento padrão:
Com o planejamento pré-operatório usando OCT de segmento anterior, a espessura da lâmina pode ser ajustada com precisão de acordo com a profundidade de infiltração. A aplicação de incisão lamelar com laser de femtossegundo também foi relatada, e espera-se melhora na precisão da superfície de incisão.
A cirurgia em idade precoce (pré-escolar) requer anestesia geral, e o treinamento de ambliopia deve ser continuado após a cirurgia.
A excisão simples apenas frequentemente resulta em recorrência ou pseudopterígio. Realizar transplante de córnea superficial em combinação reduz significativamente esses riscos. No entanto, se a função diminuída das células-tronco do limbo persistir, isso pode afetar a estabilidade epitelial da córnea a longo prazo, sendo necessária avaliação periódica do segmento anterior após a cirurgia.
O dermoide é classificado como “coristoma”. Coristoma é um tecido histologicamente normal que surge ectopicamente em um local onde normalmente não existe. Ao contrário do teratoma, que contém uma mistura desordenada de tecidos de múltiplos sistemas, o dermoide consiste em tecidos normais (pele, folículos pilosos, glândulas sebáceas, gordura, cartilagem) que mantêm sua estrutura histológica normal e estão localizados na superfície ocular, um local onde normalmente não deveriam estar.
O primeiro arco faríngeo (arco mandibular) e o segundo arco faríngeo (arco hioide) são responsáveis pelo desenvolvimento da face, orelha externa e mandíbula. Acredita-se que anormalidades na formação desses arcos perturbam a migração das células da crista neural, causando a intrusão e permanência de tecido ectodérmico na superfície ocular. Como resultado, forma-se um dermoide contendo tecidos derivados do ectoderma (pele, cabelo, germes dentários) e do mesoderma (gordura, cartilagem).
Na síndrome de Goldenhar, essa anormalidade é mais extensa, resultando em múltiplas malformações na orelha externa, mandíbula e coluna vertebral.
A presença do dermoide altera a forma da córnea, causando assimetria na curvatura corneana. Quando o dermoide limbar se insere no quadrante inferotemporal, achata a córnea nessa direção, predispondo a astigmatismo against-the-rule ou oblíquo. O grau de astigmatismo depende do tamanho do dermoide, da área de inserção no limbo e da profundidade da infiltração no estroma corneano.
Astigmatismo alto (por exemplo, diferença cilíndrica >3 D) é um fator importante que causa ambliopia anisometrópica durante o período sensível do desenvolvimento visual, necessitando de intervenção precoce com correção refrativa.
A alta incidência de pseudo-pterígio após excisão do dermoide é atribuída ao dano às células-tronco limbares. As células-tronco responsáveis pela regeneração do epitélio corneano estão concentradas no limbo, mas o próprio dermoide, por estar localizado no limbo, prejudica o nicho dessas células-tronco. Se a função das células-tronco remanescentes estiver reduzida após a excisão, o epitélio conjuntival invade o lado corneano no pós-operatório, formando um pseudo-pterígio. A reposição de tecido doador por ceratoplastia lamelar superficial reduz esse risco.
A avaliação quantitativa da profundidade de infiltração do dermoide no estroma corneano usando OCT de segmento anterior de alta resolução (AS-OCT) está em desenvolvimento. Ao visualizar a profundidade da base do dermoide e a extensão do impacto nas células-tronco limbares antes da cirurgia, a precisão na determinação da profundidade da incisão na ceratoplastia lamelar é melhorada, contribuindo para a redução de complicações pós-operatórias.
A aplicação da técnica de dissecção lamelar com laser de femtossegundo (ceratoplastia lamelar femtossegundo) para excisão de dermoide foi relatada. Ao criar botões lamelares de espessura uniforme com precisão, a regularidade da forma corneana após a excisão aumenta, e espera-se melhora na estabilidade refrativa pós-operatória.
Em casos onde o dermoide se estende ao estroma corneano profundo, além do transplante de córnea superficial convencional, considera-se a aplicação da ceratoplastia lamelar anterior profunda (DALK). A DALK substitui o estroma até imediatamente acima da membrana de Descemet, permitindo o tratamento de casos de infiltração profunda, mas é tecnicamente difícil e a aplicação em crianças deve ser avaliada com cautela.
Como background genético da síndrome de Goldenhar, relatos de casos envolvendo variantes genéticas como MYT1L, FOXI3 e ZIC3 estão se acumulando. Além disso, variações no número de cópias cromossômicas (CNV) foram detectadas em alguns casos da síndrome de Goldenhar. O papel do aconselhamento genético e do teste genético abrangente, incluindo sequenciamento de próxima geração, pode se expandir no futuro.
Para a diminuição da função das células-tronco do limbo associada à excisão do dermoide, a aplicação do transplante de células-tronco do limbo autólogo ou alogênico está sendo estudada. Se ocorrer deficiência de células-tronco do limbo (LSCD), o transplante de células epiteliais do limbo cultivadas (CLET) ou o transplante de epitélio de mucosa oral cultivado (COMET) podem ser opções.
