O dermóide córneo-conjuntival (limbal dermoid) é um tipo de coristoma (choristoma) que ocorre na córnea, limbo e conjuntiva, um tumor benigno congênito derivado de displasia ectodérmica. Coristoma é um tecido que normalmente não está presente naquele local e surge heterotopicamente. Acredita-se que seja causado por anormalidades na formação do primeiro e segundo arcos faríngeos durante o período embrionário, sendo uma doença representativa dos tumores congênitos ao redor do olho.
Esta condição não é hereditária, mas esporádica, e aparece em um olho desde o nascimento. O tamanho do tumor varia de cerca de 3 mm de diâmetro a 10 mm em casos grandes.
| Tipo | Local de predileção | Frequência |
|---|---|---|
| Dermóide limbar | Limbo inferotemporal | Mais comum |
| Dermóide corneano | Estende-se do limbo ao centro da córnea | Menos frequente que o tipo limbar |
| Dermóide conjuntival | Ocorre apenas na conjuntiva | Relativamente raro |
O dermóide limbar é o mais comum, com predileção característica pelo limbo ínfero-temporal. O dermóide corneano se estende do limbo ao centro da córnea, com alto risco de comprometimento visual.
O dermóide limbar pode estar associado a anomalias auriculares como apêndices pré-auriculares e fístulas auriculares, além de anomalias vertebrais. Essa combinação de múltiplas malformações é conhecida como Síndrome de Goldenhar (espectro óculo-aurículo-vertebral). Como pode haver hipoplasia mandibular, é necessário realizar exame sistêmico ao observar um dermóide limbar.
A Síndrome de Goldenhar é encontrada em cerca de 10-20% dos pacientes com dermóide, e muitas vezes é detectada apenas por achados oftalmológicos. A colaboração com otorrinolaringologia, ortopedia e cirurgia bucomaxilofacial é importante.
O dermóide córneo-conjuntival é um tumor benigno, sendo extremamente rara a malignização. No entanto, se o tumor aumentar de tamanho ou surgirem alterações anormais na superfície, pode ser necessária reavaliação incluindo exame histológico. Oftalmologicamente, as principais questões de manejo são ambliopia, astigmatismo corneano e problemas estéticos, priorizando o impacto no desenvolvimento visual em vez da transformação maligna.
O dermóide é um tumor sólido. O dermóide limbar ocorre especialmente no limbo ínfero-temporal, observado como uma massa semiesférica ou plana, de cor amarelo-pálida. O diâmetro do tumor é de 3 a 10 mm, e está presente desde o nascimento.
Por ser um tumor separado, os seguintes tecidos heterogêneos estão misturados.
A superfície do dermoide é queratinizada por tecido cutâneo, fazendo com que o filme lacrimal se rompa (break-up) nessa área, não formando uma cobertura normal da superfície ocular. Às vezes, observa-se tecido semelhante a cabelo projetando-se da superfície do tumor.
O dermoide altera a forma da córnea, causando astigmatismo irregular ou regular. Esse astigmatismo corneano pode levar à anisometropia, que pode evoluir para ambliopia (olho preguiçoso). Como a ambliopia progride irreversivelmente durante o período sensível do desenvolvimento visual (3 meses a cerca de 8 anos de idade), a avaliação regular da visão e refração desde a primeira infância é essencial.
Em dermoides grandes que se estendem ao centro da córnea, o tumor opaco pode obstruir o eixo visual, causando ambliopia por privação de forma.
O dermoide origina-se de uma displasia que ocorre durante o processo de formação da córnea e conjuntiva a partir do ectoderma no período embrionário. Especificamente, anormalidades no primeiro arco faríngeo (arco mandibular) e segundo arco faríngeo (arco hioide) são o ponto de partida, e acredita-se que tecidos derivados do ectoderma migrem e fiquem retidos na superfície ocular.
Esta condição não é hereditária, mas ocorre esporadicamente. Relatos de agregação familiar são raros, e os casos que requerem aconselhamento genético são limitados.
A Síndrome de Goldenhar (espectro óculo-aurículo-vertebral) é uma síndrome com múltiplas malformações congênitas dos olhos, orelhas, mandíbula e coluna vertebral. Os principais sintomas incluem dermóide limbar, orelhas supranumerárias, fístula auricular, micrognatia e anomalias vertebrais, frequentemente unilaterais. A frequência é de cerca de 1/5.600 a 1/26.550 nascimentos. A descoberta do dermóide limbar na oftalmologia frequentemente inicia o diagnóstico, e o manejo sistêmico multidisciplinar é importante.
O diagnóstico clínico é possível com base no achado típico de uma massa sólida no limbo ínfero-temporal presente desde o nascimento. O exame com lâmpada de fenda revela queratinização superficial, estruturas capilares e a natureza sólida da massa.
O diagnóstico diferencial mais importante é o cisto dermóide. O cisto dermóide é cístico e contém secreções (sebo, cabelo) internamente, enquanto o dermóide é sólido, podendo ser diferenciado por palpação, achados à lâmpada de fenda e ultrassonografia.
| Doença Diferencial | Características | Pontos de Diferenciação |
|---|---|---|
| Cisto dermoide (dermoid cyst) | Cístico, retenção de conteúdo | Sólido (dermoide) vs cístico (cisto dermoide) |
| Pterígio (pterygium) | Proliferação vascular triangular | Início na idade adulta, hiperêmico, ocorre mais frequentemente no lado nasal |
| Lesões pigmentares da conjuntiva | Plano, pigmentação | Não tumoral, diferença de coloração |
| Tumores epiteliais (ex.: OSSN) | Superfície irregular, hiperemia | Geralmente não em crianças, mas em adultos a idosos |
A tomografia de coerência óptica de segmento anterior (AS-OCT) pode auxiliar o planejamento pré-operatório, avaliando de forma não invasiva a profundidade e a extensão da infiltração do dermoide na córnea em conjunto com os achados clínicos. Quando se realiza transplante lamelar de córnea, Spierer et al. medem intraoperatoriamente os lados corneano e escleral do leito de excisão e confeccionam um enxerto com espessura correspondente.17)
Como é difícil testar a acuidade visual em bebês e crianças pequenas, realiza-se a ceratometria e o exame de refração com autorrefratômetro (sob cicloplegia) para quantificar o grau de astigmatismo. A acuidade visual é avaliada pelo teste de oclusão monocular (teste do olhar), teste de acuidade visual de Teller e VEP (potencial evocado visual).
O tratamento do dermoide corneoconjuntival consiste em dois pilares: manejo da ambliopia e excisão cirúrgica.
Após o período sensível da ambliopia (até os 8 anos), o efeito do tratamento diminui significativamente, portanto, a detecção precoce e a intervenção precoce determinam o prognóstico.
Observação (adiamento da cirurgia)
Indicação: Dermoide limitado ao limbo, sem tendência de crescimento, e que não invade o eixo visual.
Momento: Como a cirurgia é para fins estéticos, geralmente é realizada após a primeira infância (a partir da idade escolar).
Manejo: Continuar a correção com óculos e treinamento de ambliopia enquanto realiza observação regular.
Cirurgia Precoce (Intervenção Ativa)
Indicação: Casos que se estendem ao centro da córnea e obstruem o eixo visual, e casos de crescimento rápido.
Momento: A cirurgia precoce é necessária para prevenir ambliopia por privação de forma. Em idade precoce, é realizada sob anestesia geral.
Preparo pré-operatório: Iniciar o manejo da ambliopia (correção do astigmatismo e oclusão) antes da cirurgia.
Cirurgia Estética
Indicação: Limitado ao limbo com impacto leve na visão e córnea, mas o paciente deseja melhora estética.
Momento: Preferencialmente após a primeira infância (para evitar riscos da anestesia geral em idade precoce).
Nota: Mesmo para fins estéticos, avaliar o tamanho e a profundidade da lesão e a extensão do defeito, escolhendo entre excisão simples, autotransplante conjuntivolimbar e transplante lamelar de córnea.
Em dermoides grandes que obstruem o eixo visual ou que crescem rapidamente, a cirurgia precoce é necessária para prevenir ambliopia por privação de forma. Por outro lado, se for limitado ao limbo e não aumentar, a cirurgia é estética e geralmente realizada após a primeira infância. Em ambos os casos, é importante iniciar a correção do astigmatismo e o treinamento de ambliopia antes da cirurgia, pois o tratamento apenas no pós-operatório pode não restaurar a visão a tempo. A cirurgia em idade precoce requer anestesia geral.
Em lesões pequenas e superficiais de Grau I, a excisão simples pode ser suficiente. Em lesões maiores ou mais profundas, o método de reconstrução do defeito deve ser escolhido considerando a possibilidade de defeito epitelial persistente, afinamento corneano, cicatriz, neovascularização e pseudopterígio após a excisão simples. 18)19) O transplante lamelar de córnea (lamellar keratoplasty) é uma opção para lesões profundas. 3)10)16)
Jeong et al. realizaram excisão completa, coloração corneana e autotransplante conjuntivolimbar sem sutura em 24 olhos com dermoide limbar inferior ao Grau II. Durante um seguimento médio de 54,50±15,62 meses, a aparência da superfície ocular melhorou em todos os casos. Houve recorrência do pseudopterígio pré-operatório em 1 olho, mas não foram observados infecção, defeito epitelial persistente, deiscência da ferida ou nova formação de dellen. Não houve diferenças significativas na acuidade visual corrigida, no astigmatismo corneano ou no astigmatismo ocular antes e depois da cirurgia. Trata-se de uma série retrospectiva de casos, de um único centro e um único cirurgião, de lesões superficiais selecionadas, e não de um estudo comparativo que demonstre superioridade para todas as lesões.16)
Resumo dos passos quando se opta pelo transplante lamelar de córnea:
Com o planejamento pré-operatório usando OCT de segmento anterior, a espessura da lâmina pode ser ajustada com precisão de acordo com a profundidade de infiltração. A aplicação de incisão lamelar com laser de femtossegundo também foi relatada, e espera-se melhora na precisão da superfície de incisão.
A cirurgia em idade precoce (pré-escolar) requer anestesia geral, e o treinamento de ambliopia deve ser continuado após a cirurgia.
Após a excisão simples, podem ocorrer cicatriz, neovascularização e pseudopterígio, entre outros. 17)18) Em lesões pequenas e superficiais, a excisão simples pode ser suficiente, mas em lesões maiores ou mais profundas deve-se considerar a reconstrução do defeito ou o transplante lamelar de córnea. Se persistir a redução da função das células-tronco do limbo, isso pode afetar a estabilidade epitelial da córnea a longo prazo, sendo necessária avaliação periódica do segmento anterior após a cirurgia.
O dermoide é classificado como “coristoma”. Coristoma é um tecido histologicamente normal que surge ectopicamente em um local onde normalmente não existe. Ao contrário do teratoma, que contém uma mistura desordenada de tecidos de múltiplos sistemas, o dermoide consiste em tecidos normais (pele, folículos pilosos, glândulas sebáceas, gordura, cartilagem) que mantêm sua estrutura histológica normal e estão localizados na superfície ocular, um local onde normalmente não deveriam estar.
O primeiro arco faríngeo (arco mandibular) e o segundo arco faríngeo (arco hioide) são responsáveis pelo desenvolvimento da face, orelha externa e mandíbula. Acredita-se que anormalidades na formação desses arcos perturbam a migração das células da crista neural, causando a intrusão e permanência de tecido ectodérmico na superfície ocular. Como resultado, forma-se um dermoide contendo tecidos derivados do ectoderma (pele, cabelo, germes dentários) e do mesoderma (gordura, cartilagem).
Na síndrome de Goldenhar, essa anormalidade é mais extensa, resultando em múltiplas malformações na orelha externa, mandíbula e coluna vertebral.
A presença do dermoide altera a forma da córnea, causando assimetria na curvatura corneana. Quando o dermoide limbar se insere no quadrante inferotemporal, achata a córnea nessa direção, predispondo a astigmatismo against-the-rule ou oblíquo. O grau de astigmatismo depende do tamanho do dermoide, da área de inserção no limbo e da profundidade da infiltração no estroma corneano.
Astigmatismo alto (por exemplo, diferença cilíndrica >3 D) é um fator importante que causa ambliopia anisometrópica durante o período sensível do desenvolvimento visual, necessitando de intervenção precoce com correção refrativa.
A alta incidência de pseudo-pterígio após excisão do dermoide é atribuída ao dano às células-tronco limbares. As células-tronco responsáveis pela regeneração do epitélio corneano estão concentradas no limbo, mas o próprio dermoide, por estar localizado no limbo, prejudica o nicho dessas células-tronco. Se a função das células-tronco remanescentes estiver reduzida após a excisão, o epitélio conjuntival invade o lado corneano no pós-operatório, formando um pseudo-pterígio. A reposição de tecido doador por ceratoplastia lamelar superficial reduz esse risco.
A avaliação quantitativa da profundidade de infiltração do dermoide no estroma corneano usando OCT de segmento anterior de alta resolução (AS-OCT) está em desenvolvimento. Ao visualizar a profundidade da base do dermoide e a extensão do impacto nas células-tronco limbares antes da cirurgia, a precisão na determinação da profundidade da incisão na ceratoplastia lamelar é melhorada, contribuindo para a redução de complicações pós-operatórias.
A aplicação da técnica de dissecção lamelar com laser de femtossegundo (ceratoplastia lamelar femtossegundo) para excisão de dermoide foi relatada. Ao criar botões lamelares de espessura uniforme com precisão, a regularidade da forma corneana após a excisão aumenta, e espera-se melhora na estabilidade refrativa pós-operatória.
Em casos onde o dermoide se estende ao estroma corneano profundo, além do transplante de córnea superficial convencional, considera-se a aplicação da ceratoplastia lamelar anterior profunda (DALK). A DALK substitui o estroma até imediatamente acima da membrana de Descemet, permitindo o tratamento de casos de infiltração profunda, mas é tecnicamente difícil e a aplicação em crianças deve ser avaliada com cautela.
Como background genético da síndrome de Goldenhar, relatos de casos envolvendo variantes genéticas como MYT1L, FOXI3 e ZIC3 estão se acumulando. Além disso, variações no número de cópias cromossômicas (CNV) foram detectadas em alguns casos da síndrome de Goldenhar. O papel do aconselhamento genético e do teste genético abrangente, incluindo sequenciamento de próxima geração, pode se expandir no futuro.
Para a diminuição da função das células-tronco do limbo associada à excisão do dermoide, a aplicação do transplante de células-tronco do limbo autólogo ou alogênico está sendo estudada. Se ocorrer deficiência de células-tronco do limbo (LSCD), o transplante de células epiteliais do limbo cultivadas (CLET) ou o transplante de epitélio de mucosa oral cultivado (COMET) podem ser opções.
