الورم الجلداني القرني الملتحمي (limbal dermoid) هو نوع من الأورام الانفصالية (choristoma) التي تنشأ في القرنية، الحوف، والملتحمة، وهو ورم حميد خلقي ناتج عن خلل تنسج الأديم الظاهر. الورم الانفصالي هو نسيج غير موجود عادة في هذا الموقع وينشأ بشكل غير متجانسي. يُعتقد أن السبب هو خلل في تكوين القوسين الخيشوميين الأول والثاني خلال الفترة الجنينية، وهو مرض تمثيلي للأورام الخلقية حول العين.
هذه الحالة ليست وراثية بل عرضية، وتظهر في عين واحدة منذ الولادة. يتراوح حجم الورم من حوالي 3 مم في القطر إلى 10 مم في الحالات الكبيرة.
| النوع | الموقع المفضل | التكرار |
|---|---|---|
| الورم الجلداني الحوفي | الحوف السفلي الصدغي | الأكثر شيوعًا |
| الورم الجلداني القرني | يمتد من الحوف إلى مركز القرنية | أقل من النوع الحوفي |
| ورم جلدي ملتحمي | يحدث في الملتحمة فقط | نادر نسبيًا |
الورم الجلدي الحوفي هو الأكثر شيوعًا، ويتميز بظهوره في الجزء السفلي الصدغي من الحوف. الورم الجلدي القرني يمتد من الحوف إلى مركز القرنية، مما يشكل خطرًا كبيرًا على ضعف البصر.
قد يصاحب الورم الجلدي الحوفي تشوهات في الأذن مثل الزوائد الأذنية والناسور الأذني، وتشوهات في العمود الفقري. يُعرف هذا المزيج من التشوهات المتعددة بمتلازمة غولدنهار (طيف العين والأذن والفقرات). نظرًا لاحتمال وجود نقص تنسج الفك السفلي، يجب إجراء فحص شامل للجسم عند ملاحظة الورم الجلدي الحوفي.
تُقدر نسبة حدوث متلازمة غولدنهار لدى مرضى الورم الجلدي بحوالي 10-20%، وغالبًا ما يتم اكتشافها من خلال الفحوصات العينية فقط. التعاون مع أقسام الأنف والأذن والحنجرة وجراحة العظام وطب الفم مهم.
الورم الجلدي القرني الملتحمي هو ورم حميد، ونادرًا جدًا ما يصبح خبيثًا. ومع ذلك، إذا زاد حجم الورم أو ظهرت تغيرات غير طبيعية على سطحه، فقد تكون هناك حاجة لإعادة التقييم بما في ذلك الفحص النسيجي. من الناحية العينية، فإن الحول واللابؤرية القرنية والمشاكل التجميلية هي القضايا الرئيسية في الإدارة، ويجب إعطاء الأولوية لتأثيرها على تطور البصر بدلاً من التغير الخبيث.
الورم الجلدي هو ورم صلب. يحدث الورم الجلدي الحوفي بشكل خاص في الحوف السفلي الصدغي، ويظهر على شكل كتلة نصف كروية أو مسطحة بلون أصفر شاحب. يتراوح قطر الورم بين 3-10 ملم، ويكون موجودًا منذ الولادة.
نظرًا لأنه ورم انفصالي، فإنه يحتوي على أنسجة غير متجانسة التالية مختلطة.
سطح الورم الجلدي متقرن بنسيج جلدي، مما يؤدي إلى انكسار الغشاء الدمعي (break-up) في تلك المنطقة، وعدم تكوين غطاء طبيعي لسطح العين. قد يُلاحظ أحيانًا نسيج يشبه الشعر بارزًا من سطح الورم.
يغير الورم الجلدي شكل القرنية، مما يسبب لاانتظامية الاستجماتيزم أو استجماتيزم منتظم. يمكن أن يؤدي هذا الاستجماتيزم القرني إلى تفاوت الانكسار، مما قد يتطور إلى الغمش (amblyopia). نظرًا لأن الغمش يتقدم بشكل لا رجعة فيه خلال الفترة الحرجة للتطور البصري (من 3 أشهر إلى حوالي 8 سنوات)، فإن التقييم الدوري للرؤية والانكسار منذ الطفولة المبكرة ضروري.
في الأورام الجلدية الكبيرة الممتدة إلى مركز القرنية، قد يحجب الورم المعتم المحور البصري، مما يسبب غمش الحرمان الشكلي.
ينشأ الورم الجلدي من خلل تنسج يحدث أثناء تكون القرنية والملتحمة من الأديم الظاهر في الفترة الجنينية. يُعتقد أن التشوهات في القوس البلعومي الأول (القوس الفكي السفلي) والثاني (القوس اللامي) هي نقطة البداية، مما يؤدي إلى هجرة وانحباس أنسجة مشتقة من الأديم الظاهر على سطح العين.
هذه الحالة ليست وراثية، بل تحدث بشكل عفوي (متقطع). التقارير عن تراكم عائلي نادرة، وحالات الاستشارة الوراثية محدودة.
متلازمة غولدن هار (طيف العين والأذن والفقرات) هي متلازمة تتميز بتعدد التشوهات الخلقية في العين والأذن وعظم الفك والعمود الفقري. تشمل الأعراض الرئيسية الورم الجلداني الحوفي، الزوائد الأذنية، الناسور الأذني، صغر الفك، وتشوهات الفقرات، وغالبًا ما تظهر من جانب واحد. يبلغ معدل الإصابة حوالي 1 لكل 5,600 إلى 1 لكل 26,550 ولادة. غالبًا ما يكون اكتشاف الورم الجلداني الحوفي في طب العيون هو نقطة البداية للتشخيص، وتعد الإدارة الجهازية متعددة التخصصات أمرًا مهمًا.
يمكن التشخيص السريري بناءً على النتيجة النموذجية لكتلة صلبة موجودة عند الولادة في الجزء السفلي الصدغي من الحوف. يكشف فحص المصباح الشقي عن تقرن السطح، وبنية الشعر، وطبيعة الكتلة الصلبة.
أهم تشخيص تفريقي هو الكيس الجلداني. الكيس الجلداني هو كيسي ويحتوي على إفرازات (دهون، شعر) في الداخل، بينما الورم الجلداني صلب، لذلك يمكن التفريق بينهما عن طريق الجس، ونتائج المصباح الشقي، والفحص بالموجات فوق الصوتية.
| المرض التفريقي | الخصائص | نقاط التفريق |
|---|---|---|
| الكيس الجلداني (dermoid cyst) | كيسي، احتباس المحتويات | صلب (جلدي) مقابل كيسي (كيس جلداني) |
| الظفرة (pterygium) | تكاثر وعائي مثلثي | ظهور في البالغين، احتقاني، يحدث غالبًا في الجانب الأنفي |
| آفات الملتحمة الصبغية | مسطح، تصبغ | غير ورمي، اختلاف في اللون |
| الأورام الظهارية (مثل OSSN) | سطح غير منتظم، احتقان | عادة لا يحدث في الأطفال بل في البالغين وكبار السن |
يمكن للتصوير المقطعي للقطعة الأمامية (AS-OCT) تقييم عمق ومدى ارتشاح الورم الجلدي في القرنية بطريقة غير جراحية، وقد يساعد في التخطيط قبل الجراحة إلى جانب النتائج السريرية. عند إجراء زرع القرنية الرقائقي، يقيس Spierer وآخرون أثناء الجراحة جانبي القرنية والصلبة لقاع الاستئصال، ويُعدّون طُعمًا بالسماكة الملائمة لذلك. 17)
نظرًا لصعوبة اختبار حدة البصر عند الرضع والأطفال الصغار، يتم إجراء قياس انحناء القرنية وفحص الانكسار باستخدام مقياس الانكسار التلقائي (تحت تأثير السيكلوبيجيا) لتحديد درجة الاستجماتيزم. يتم تقييم حدة البصر باستخدام اختبار إغلاق عين واحدة (اختبار النظر)، واختبار حدة البصر Teller، و VEP (الجهد المستثار البصري).
يتكون علاج الورم الجلدي القرني الملتحمي من ركيزتين رئيسيتين: إدارة الحول والاستئصال الجراحي.
بعد تجاوز فترة الحساسية للغمش (حتى سن 8 سنوات)، ينخفض تأثير العلاج بشكل ملحوظ، لذا فإن الاكتشاف المبكر والتدخل المبكر يحددان prognosis.
المراقبة (تأجيل الجراحة)
المؤشرات: ورم جلدي محدود في الحوف، بدون ميل للنمو، ولا يؤثر على المحور البصري.
التوقيت: نظرًا لأن الجراحة لأغراض تجميلية، غالبًا ما تُجرى بعد مرحلة الطفولة المبكرة (بعد سن المدرسة).
الإدارة: متابعة منتظمة مع استمرار تصحيح النظارات وتدريب الغمش.
الجراحة المبكرة (التدخل النشط)
المؤشرات: الحالات التي تمتد إلى مركز القرنية وتحجب المحور البصري، والحالات سريعة النمو.
التوقيت: الجراحة المبكرة ضرورية للوقاية من الغمش الحرماني الشكلي. في سن مبكرة، تُجرى تحت التخدير العام.
التحضير قبل الجراحة: البدء في إدارة الغمش (تصحيح اللابؤرية والإغلاق) قبل الجراحة.
الجراحة التجميلية
المؤشرات: الحالات المحدودة في الحوف مع تأثير طفيف على الرؤية والقرنية، ولكن يرغب المريض في تحسين تجميلي.
التوقيت: يُفضل بعد مرحلة الطفولة المبكرة (لتجنب مخاطر التخدير العام في سن مبكرة).
ملاحظة: حتى للأغراض التجميلية، يجب تقييم حجم الآفة وعمقها ونطاق العيب، واختيار طريقة الجراحة من بين الاستئصال البسيط، أو زرع ذاتي ملتحمي حوفي، أو زرع القرنية الرقائقي.
في حالات الأورام الجلدانية الكبيرة التي تحجب المحور البصري أو التي تنمو بسرعة، تكون الجراحة المبكرة ضرورية لمنع الغمش الحرماني الشكلي. من ناحية أخرى، إذا كان الورم محدودًا في منطقة الحوف ولا ينمو، فإن الجراحة تكون تجميلية، وعادة ما تُجرى بعد مرحلة الطفولة المبكرة. في كلتا الحالتين، من المهم بدء تصحيح اللابؤرية وتدريب الغمش قبل الجراحة، إذ قد لا يكون العلاج بعد الجراحة وحده كافيًا لاستعادة الرؤية في الوقت المناسب. تتطلب الجراحة في سن مبكرة تخديرًا عامًا.
في آفات Grade I الصغيرة والسطحية، قد يكون الاستئصال البسيط كافيًا. أما في الآفات الأكبر أو الأعمق، فيُختار أسلوب إعادة بناء العيب مع مراعاة حدوث عيوب ظهارية مستمرة، وترقق القرنية، والتندب، وتكوّن أوعية دموية جديدة، والظفرة الكاذبة (pseudopterygium) بعد الاستئصال البسيط. ويُعد زرع القرنية الرقائقي (lamellar keratoplasty) أحد الخيارات في الآفات العميقة. 18)19) 3)10)16)
أجرى Jeong وآخرون استئصالًا كاملًا، وتلوين القرنية، وزرعًا ذاتيًا ملتحميًا حوفيًا دون خياطة لدى 24 عينًا مصابة بورم جلدي حوفي أقل من الدرجة الثانية. وخلال متابعة متوسطها 54.50±15.62 شهرًا، تحسن مظهر سطح العين في جميع الحالات. حدثت نكسة للظفرة الكاذبة الموجودة قبل الجراحة في عين واحدة، لكن لم تُلاحظ عدوى، أو عيوب ظهارية مستمرة، أو انفكاك الجرح، أو تشكّل dellen جديد. ولم تكن هناك فروق ذات دلالة في أفضل حدة بصر مصححة، أو اللابؤرية القرنية، أو اللابؤرية العينية قبل الجراحة وبعدها. وهذه سلسلة حالات استعادية أحادية المركز ومنفذة بواسطة جراح واحد لآفات سطحية مختارة، وليست تجربة مقارنة تُظهر تفوقًا في جميع الآفات. 16)
ملخص خطوات الإجراء عند اختيار زرع القرنية الرقائقي:
باستخدام التخطيط قبل الجراحة بالتصوير المقطعي للقطعة الأمامية، يمكن ضبط سمك الطبقة الرقائقية بدقة وفقًا لعمق الارتشاح. كما تم الإبلاغ عن تطبيق القطع الرقائقي باستخدام ليزر الفيمتو ثانية، مع توقع تحسن دقة سطح القطع.
الجراحة في سن مبكرة (قبل سن المدرسة) تتطلب تخديرًا عامًا، ويجب الاستمرار في تدريب الغمش بعد الجراحة.
قد يحدث بعد الاستئصال البسيط تندب، أو تكوّن أوعية دموية جديدة، أو ظفرة كاذبة (pseudopterygium).17)18) قد يكون الاستئصال البسيط كافيًا في الآفات الصغيرة والسطحية، لكن في الآفات الأكبر أو الأعمق يُنظر في إعادة بناء العيب أو زرع القرنية الرقائقي. وإذا استمر ضعف وظيفة الخلايا الجذعية للحوف، فقد يؤثر ذلك على استقرار ظهارة القرنية على المدى الطويل، مما يستلزم تقييمًا دوريًا للقطعة الأمامية بعد الجراحة.
يُصنف الورم الجلداني ضمن “الأورام الانفصالية” (choristoma). الأورام الانفصالية هي أنسجة ذات بنية طبيعية نسيجيًا، ولكنها تنشأ بشكل غير متجانس في موقع لا توجد فيه عادةً. على عكس الورم المسخي (teratoma)، لا تحتوي على أنسجة متعددة الأجهزة مختلطة بشكل عشوائي، بل تحتوي على أنسجة طبيعية (جلد، بصيلات شعر، غدد دهنية، دهون، غضروف) تحافظ على بنيتها النسيجية الطبيعية، وتتمركز في موقع غير طبيعي وهو سطح العين.
القوس البلعومي الأول (القوس الفكي السفلي) والقوس البلعومي الثاني (القوس اللامي) مسؤولان عن تطور الوجه والأذن الخارجية والفك السفلي. يُعتقد أن التشوهات في هذه الأقواس تؤدي إلى اضطراب هجرة الخلايا العصبية القمية (neural crest cells)، مما يسبب انغماسًا وبقاءً للأنسجة الأديمية الظاهرة على سطح العين. ينتج عن ذلك ورم جلداني يحتوي على أنسجة من الأديم الظاهر (جلد، شعر، براعم أسنان) ومن الأديم المتوسط (دهون، غضروف).
في متلازمة غولدنهار (Goldenhar syndrome)، يكون هذا الشذوذ أكثر انتشارًا، مما يؤدي إلى تشوهات متعددة في الأذن الخارجية والفك والعمود الفقري.
يؤدي وجود الورم الجلداني إلى تغيير شكل القرنية، مما يسبب عدم تناظر في انحناء القرنية. عندما يلتصق الورم الجلداني الحوفي بالجزء السفلي الصدغي، يؤدي ذلك إلى تسطيح القرنية في ذلك الاتجاه، مما يسبب لابؤرية ضد القاعدة (against-the-rule) أو لابؤرية مائلة. تعتمد درجة اللابؤرية على حجم الورم الجلداني، ومساحة التصاقه بالحوف، وعمق تغلغله في سدى القرنية.
اللابؤرية العالية (مثل فرق أسطواني يزيد عن 3 ديوبتر) هي عامل مهم يسبب الغمش التفاوتي (anisometropic amblyopia) خلال الفترة الحساسة للنمو البصري، مما يستدعي التدخل المبكر لتصحيح الانكسار.
يُعزى السبب في حدوث الظفرة الكاذبة بشكل متكرر بعد استئصال الورم الجلداني إلى تلف الخلايا الجذعية الحوفية (limbal stem cells). تتراكم الخلايا الجذعية المسؤولة عن تجديد ظهارة القرنية في الحوف، لكن وجود الورم الجلداني نفسه في الحوف يعطل مكانة هذه الخلايا الجذعية. إذا انخفضت وظيفة الخلايا الجذعية المتبقية بعد الاستئصال، فإن ظهارة الملتحمة تغزو جانب القرنية بعد الجراحة لتشكل ظفرة كاذبة. يؤدي تعويض الأنسجة المانحة عن طريق زرع القرنية السطحي إلى تقليل هذا الخطر.
يجري تطوير تقييم كمي لعمق تغلغل الورم الجلداني في سدى القرنية باستخدام التصوير المقطعي التوافقي البصري عالي الدقة للجزء الأمامي (AS-OCT). من خلال تصوير عمق القاعدة الورم الجلداني ومدى تأثيره على الخلايا الجذعية الحوفية قبل الجراحة، يمكن تحسين دقة تحديد عمق الشق في زرع القرنية الرقائقي، مما يساهم في تقليل المضاعفات بعد الجراحة.
تم الإبلاغ عن تطبيق تقنية القطع الرقائقي باستخدام ليزر الفيمتو ثانية (زرع القرنية الرقائقي بالفيمتو) في استئصال الجلداني. من خلال تصنيع أزرار رقائقية ذات سمك موحد بدقة، يزداد انتظام شكل القرنية بعد الاستئصال، ومن المتوقع تحسين استقرار الانكسار بعد الجراحة.
في الحالات التي يمتد فيها الجلداني إلى عمق سدى القرنية، يتم النظر في تطبيق زرع القرنية الرقائقي الأمامي العميق (DALK) بالإضافة إلى زرع القرنية السطحي التقليدي. يستبدل DALK السدى حتى فوق غشاء ديسيميه مباشرة، مما يسمح بمعالجة الحالات العميقة، لكنه صعب تقنيًا ويجب تقييم التطبيق في حالات الأطفال بحذر.
كخلفية وراثية لمتلازمة غولدنهار، تتراكم تقارير الحالات التي تشمل متغيرات جينية مثل MYT1L وFOXI3 وZIC3. كما تم الكشف عن اختلافات عدد النسخ الصبغية (CNV) في بعض حالات متلازمة غولدنهار. قد يتوسع دور الاستشارة الوراثية والفحص الجيني الشامل بما في ذلك التسلسل من الجيل التالي في المستقبل.
بالنسبة لانخفاض وظيفة الخلايا الجذعية للحوف المصاحب لاستئصال الجلداني، يتم دراسة تطبيق زرع الخلايا الجذعية للحوف الذاتية أو الخيفية. في حالة حدوث نقص الخلايا الجذعية للحوف (LSCD)، يمكن أن تكون زرع الخلايا الظهارية للحوف المزروعة (CLET) أو زرع الظهارة المخاطية الفموية المزروعة (COMET) خيارات.
