درموئید قرنیه-ملتحمه (لیپودرموئید)

نکات کلیدی این بیماری

• درموئید قرنیه-ملتحمه یک کوریستومای مادرزادی است که یک توده خوش‌خیم ناشی از دیسپلازی اکتودرمی می‌باشد.
• درموئید لیمبال شایع‌ترین نوع است و معمولاً در ناحیه لیمبوس تحتانی-گیجگاهی ایجاد می‌شود. این توده جامد با قطر ۳ تا ۱۰ میلی‌متر از بدو تولد وجود دارد.
• این بیماری غیرارثی (اسپورادیک) و معمولاً یک طرفه است. باید به ارتباط آن با سندرم گلدنهار (سندرم چشمی-گوشی-مهره‌ای) که با زائده‌های جلدی پیش‌گوشی، فیستول گوش و ناهنجاری‌های مهره‌ای همراه است، توجه کرد.
• خطر ایجاد تنبلی چشم آنیزومتروپیک ناشی از آستیگماتیسم قرنیه وجود دارد و مدیریت بینایی از دوران نوزادی ضروری است.
• روش جراحی بر اساس اندازه و عمق ضایعه انتخاب می‌شود؛ در ضایعات کوچک و سطحی ممکن است برداشت ساده انجام شود و در ضایعات بزرگ‌تر و عمیق‌تر، بازسازی مانند پیوند لایه‌ای قرنیه بررسی می‌شود.
• انجام درمان اصلاح آستیگماتیسم و بهبود بینایی قبل از عمل مهم است، زیرا تمرینات تنبلی چشم پس از عمل ممکن است به موقع بهبود بینایی را فراهم نکند.

1. درموئید قرنیه-ملتحمه چیست؟

درموئید قرنیه-ملتحمه (limbal dermoid) نوعی کوریستوم (choristoma) است که در قرنیه، لیمبوس و ملتحمه ایجاد می‌شود و یک توده مادرزادی خوش‌خیم ناشی از دیسپلازی اکتودرم است. کوریستوم به بافتی گفته می‌شود که به طور نابجا در جایی که به طور طبیعی وجود ندارد، ایجاد می‌شود. علت آن ناهنجاری در تشکیل اولین و دومین قوس حلقی در دوره جنینی است و یکی از بیماری‌های شایع توده‌های مادرزادی در میان تومورهای اطراف چشم است.

این بیماری ارثی نیست و به صورت پراکنده و یک طرفه از بدو تولد دیده می‌شود. اندازه توده از حدود 3 میلی‌متر قطر تا 10 میلی‌متر در موارد بزرگ متغیر است.

طبقه‌بندی بر اساس محل بروز

نوع	محل شایع	فراوانی
درموئید لیمبال	لیمبوس تحتانی-گیجگاهی	شایع‌ترین
درموئید قرنیه	از لیمبوس تا مرکز قرنیه	کمتر از نوع لیمبال
درموئید ملتحمه	فقط در ملتحمه رخ می‌دهد	نسبتاً نادر

درموئید لیمبال شایع‌ترین نوع است و تمایل به بروز در ناحیه لیمبال تحتانی-گیجگاهی دارد. درموئید قرنیه نوعی است که از لیمبال به سمت مرکز قرنیه گسترش می‌یابد و خطر اختلال بینایی بالاست.

ارتباط با سندرم گلدنهار

درموئید لیمبال ممکن است با ناهنجاری‌های گوش مانند گوش‌های زائده‌دار و فیستول گوش، و ناهنجاری‌های ستون فقرات همراه باشد. ترکیب این ناهنجاری‌های متعدد به عنوان سندرم گلدنهار (طیف چشمی-گوشی-مهره‌ای) شناخته می‌شود. از آنجایی که ممکن است هیپوپلازی فک پایین نیز همراه باشد، در صورت مشاهده درموئید لیمبال، معاینه کامل بدن ضروری است.

سندرم گلدنهار در حدود ۱۰ تا ۲۰٪ از بیماران مبتلا به درموئید دیده می‌شود و اغلب تنها با یافته‌های چشمی تشخیص داده می‌شود. همکاری با پزشکان گوش و حلق و بینی، ارتوپد و جراح دهان و فک و صورت مهم است.

Q آیا درموئید قرنیه-ملتحمه بدخیم می‌شود؟

A

درموئید قرنیه-ملتحمه یک تومور خوش‌خیم مادرزادی است و بدخیمی آن بسیار نادر است. با این حال، اگر توده بزرگ شود یا تغییرات سطحی ایجاد شود، ممکن است نیاز به ارزیابی مجدد از جمله بررسی بافت‌شناسی باشد. از نظر چشمی، تنبلی چشم، آستیگماتیسم قرنیه و مشکلات زیبایی مسائل اصلی مدیریت هستند و تأثیر بر رشد بینایی نسبت به تغییرات بدخیم اولویت دارد.

۲. علائم اصلی و یافته‌های بالینی

Triolo G, Ferrari G, Doglioni C, Rama P. In vivo confocal microscopy in Goldenhar syndrome: a case report. BMC Ophthalmol. 2013;13:55. Figure 1. PMID: 24131730; PMCID: PMC3853195. doi:10.1186/1471-2415-13-55. License: CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

تصویر بالینی یک توده درموئید جامد به رنگ زرد-سفید و نیمکره‌ای در لیمبال یک زن ۱۵ ساله مبتلا به سندرم گلدنهار. این تصویر مربوط به ظاهر معمول درموئید لیمبال (زرد-سفید، گنبدی شکل، تمایل به لیمبال تحتانی-گیجگاهی) است که در بخش «۲. علائم اصلی و یافته‌های بالینی» توضیح داده شده است.

ظاهر و محل

درموئید یک تومور جامد است. درموئید لیمبال به ویژه در ناحیه لیمبال تحتانی-گیجگاهی رخ می‌دهد و به صورت یک توده نیمکره‌ای یا مسطح به رنگ زرد-سفید مشاهده می‌شود. قطر توده ۳ تا ۱۰ میلی‌متر است و از بدو تولد وجود دارد.

ساختار بافت‌شناسی

از آنجایی که یک تومور جدا شده است، بافت‌های ناهمگن زیر در آن مخلوط شده‌اند.

• منشأ اکتودرمی: پوست (اپیدرم کراتینه شده)، مو، و به ندرت دندان
• منشأ مزودرمی: بافت چربی، بافت غضروفی

سطح درموئید با بافت پوستی کراتینه شده پوشیده شده است و لایه اشکی در آن ناحیه شکسته می‌شود (break-up) و پوشش طبیعی سطح چشم تشکیل نمی‌شود. گاهی بافت‌های مو مانند از سطح تومور بیرون زده مشاهده می‌شوند.

تأثیر بر بینایی و انکسار

درموئید باعث تغییر شکل قرنیه و ایجاد آستیگماتیسم نامنظم و منظم می‌شود. این آستیگماتیسم قرنیه می‌تواند باعث آنیزومتروپی و در نهایت آمبلیوپی (تنبلی چشم) شود. از آنجایی که آمبلیوپی در دوره حساس رشد بینایی (از ۳ ماهگی تا حدود ۸ سالگی) به طور غیرقابل برگشتی پیشرفت می‌کند، ارزیابی منظم بینایی و انکسار از دوران نوزادی ضروری است.

در درموئیدهای بزرگ که تا مرکز قرنیه گسترش یافته‌اند، تومور کدر می‌تواند محور بینایی را مسدود کرده و باعث آمبلیوپی محرومیت از شکل (form deprivation amblyopia) شود.

سایر یافته‌های موضعی چشمی

• ممکن است با ناهنجاری‌های پلک (میکروفتالمی، کلوبوم پلک) همراه باشد
• درموئید ملتحمه به صورت یک توده جامد در ملتحمه مشاهده می‌شود
• درموئید قرنیه ممکن است به کل بخش قدامی چشم گسترش یابد و بر سلول‌های بنیادی لیمبوس (limbal stem cells) تأثیر بگذارد

۳. علل و عوامل خطر

مکانیسم ایجاد

درموئید ناشی از دیسپلازی است که در طول دوره جنینی در فرآیند تشکیل قرنیه و ملتحمه از اکتودرم رخ می‌دهد. به طور خاص، ناهنجاری در اولین قوس حلقی (قوس فک پایین) و دومین قوس حلقی (قوس هیوئید) به عنوان نقطه شروع در نظر گرفته می‌شود و تصور می‌شود که بافت‌های با منشأ اکتودرمی به سطح چشم مهاجرت کرده و در آنجا باقی می‌مانند.

این بیماری ارثی نیست و به صورت پراکنده (اسپورادیک) رخ می‌دهد. گزارش‌های تجمع خانوادگی نادر است و موارد نیازمند مشاوره ژنتیک محدود است.

سندرم گلدنهار: نکات بررسی عوارض سیستمیک

موارد تأیید در سندرم گلدنهار

هنگام تشخیص درموئید لیمبال، لطفاً ناهنجاری‌های سیستمیک زیر را به طور سیستماتیک بررسی کنید. در صورت مشکوک بودن به هر یک از یافته‌ها، به متخصص مربوطه ارجاع دهید.

ناهنجاری‌های گوش: گوش اضافی (زائده پوستی جلوی تراگوس)، فیستول گوش (سوراخ کوچک جلوی گوش)، تنگی یا انسداد مجرای گوش خارجی

ناهنجاری‌های فک و دهان: هیپوپلازی فک پایین (میکروگناتیا)، شکاف دهانی (کشیدگی شکاف دهان به سمت گوش)

ناهنجاری‌های ستون فقرات: جوش خوردگی یا هیپوپلازی مهره‌های گردنی و سینه‌ای (نیاز به ارزیابی با اشعه ایکس یا سی‌تی)

سایر: ناهنجاری قلبی (بیماری مادرزادی قلب)، ناهنجاری کلیوی، ناهنجاری سیستم عصبی مرکزی

Q سندرم گلدنهار چه نوع بیماری است؟

A

سندرم گلدنهار (طیف چشمی-گوشی-مهره‌ای) سندرمی است که با ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد در چشم، گوش، استخوان فک و ستون فقرات مشخص می‌شود. علائم اصلی شامل درموئید لیمبال، گوش اضافی، فیستول گوش، میکروگناتیا و ناهنجاری مهره‌ها است که اغلب یک طرفه ظاهر می‌شوند. فراوانی آن حدود 1 در 5600 تا 1 در 26550 تولد تخمین زده می‌شود. کشف درموئید لیمبال در چشم‌پزشکی اغلب نقطه شروع تشخیص است و مدیریت سیستمیک با همکاری چند تخصصی مهم است.

4. تشخیص و روش‌های آزمایش

تشخیص بالینی

تشخیص بالینی با یافته معمول توده جامد در ناحیه لیمبال تحتانی-گیجگاهی که از بدو تولد وجود دارد، امکان‌پذیر است. در معاینه با لامپ شکافی، کراتینه شدن سطح، ساختار مو و ماهیت جامد توده قابل تأیید است.

تشخیص افتراقی

مهم‌ترین تشخیص افتراقی با کیست درموئید است. کیست درموئید کیستیک بوده و حاوی ترشحات (چربی، مو) در داخل است، در حالی که درموئید جامد است، بنابراین با لمس، یافته‌های لامپ شکافی و سونوگرافی قابل افتراق است.

بیماری افتراقی	ویژگی	نکته افتراقی
کیست درموئید (dermoid cyst)	کیستیک، تجمع محتویات	جامد (درموئید) در مقابل کیستیک (کیست درموئید)
ناخنک (pterygium)	تکثیر عروقی مثلثی شکل	شروع در بزرگسالی، پرخونی، شایع‌تر در سمت بینی
ضایعات رنگدانه‌دار ملتحمه	مسطح، هیپرپیگمانتاسیون	غیرتومورال، تفاوت رنگ
تومورهای اپیتلیال (مانند OSSN)	سطح نامنظم، پرخونی	معمولاً در کودکان نیست، بلکه در بزرگسالان تا سالمندان

ارزیابی عمق نفوذ با OCT سگمان قدامی

توموگرافی انسجام نوری سگمان قدامی (AS-OCT) می‌تواند عمق و گستره نفوذ درموئید به قرنیه را به‌صورت غیرتهاجمی ارزیابی کند و در کنار یافته‌های بالینی، به برنامه‌ریزی قبل از عمل کمک نماید. در صورت انجام پیوند لایه‌ای قرنیه، اشپیرر و همکاران سطح قرنیه‌ای و صلبیه‌ای بستر برداشت‌شده را حین عمل اندازه‌گیری کرده و پیوندی با ضخامت متناسب با آن تهیه می‌کنند. ¹⁷⁾

معاینه انکسار و بینایی و ارزیابی آمبلیوپی

از آنجایی که انجام تست بینایی در نوزادان و کودکان خردسال دشوار است، اندازه‌گیری انحنا قرنیه و رفراکشن (تحت سیکلوپلژی) با استفاده از اتورفرکتومتر انجام می‌شود تا میزان آستیگماتیسم کمّی شود. بینایی با استفاده از تست انسداد یک چشم (تست نگاه کردن)، تست بینایی تلر و VEP (پتانسیل برانگیخته بینایی) ارزیابی می‌شود.

بررسی‌های سیستمیک سندرم گلدنهار

• گوش و حلق و بینی: بررسی گوش خارجی و شنوایی (وجود یا عدم وجود کاهش شنوایی)
• ارتوپدی: رادیوگرافی ستون فقرات (ارزیابی ناهنجاری‌های مهره‌های گردنی و سینه‌ای)
• جراحی دهان و فک و صورت: ارزیابی استخوان فک و صورت
• قلب و عروق: اکوکاردیوگرافی (رد بیماری مادرزادی قلبی)
• کلیه و مجاری ادراری: سونوگرافی کلیه (رد ناهنجاری کلیوی)

۵. روش‌های درمانی استاندارد

درمان درموئید قرنیه و ملتحمه بر دو پایه مدیریت آمبلیوپی و برداشت جراحی استوار است.

مدیریت آمبلیوپی (اولویت اول)

نکات مهم در مدیریت آمبلیوپی

صرف نظر از زمان جراحی، شروع زودهنگام مدیریت آمبلیوپی بسیار حیاتی است. از آنجایی که ممکن است بینایی پس از جراحی با تمرینات آمبلیوپی بهبود نیابد، لازم است اصلاح آستیگماتیسم و درمان بهبود بینایی قبل از جراحی به طور فعال انجام شود.

• اصلاح با عینک: تجویز زودهنگام عینک اصلاح آستیگماتیسم متناسب با آستیگماتیسم قرنیه
• لنز تماسی: در صورت آستیگماتیسم نامنظم شدید، لنز تماسی سخت نیز در نظر گرفته می‌شود
• درمان انسداد (پچ چشم): تمرین بینایی چشم آمبلیوپ با بستن چشم غالب
• انسداد دارویی (قطره آتروپین): استفاده از قطره آتروپین ۱٪ در چشم غالب به عنوان کمک انسداد

از آنجایی که پس از دوره حساس تنبلی چشم (تا ۸ سالگی) اثربخشی درمان به طور قابل توجهی کاهش می‌یابد، تشخیص زودهنگام و مداخله زودهنگام در پیش‌آگهی تأثیرگذار است.

انتخاب زمان و اندیکاسیون جراحی

پیگیری (به تعویق انداختن جراحی)

اندیکاسیون: درموئید محدود به لیمبوس، بدون تمایل به رشد و بدون درگیری محور بینایی.

زمان: از آنجایی که جراحی به دلایل زیبایی انجام می‌شود، اغلب پس از دوران نوزادی (از سن مدرسه به بعد) انجام می‌شود.

مدیریت: ادامه اصلاح با عینک و تمرینات تنبلی چشم در حین پیگیری منظم.

جراحی زودهنگام (مداخله فعال)

اندیکاسیون: مواردی که تا مرکز قرنیه گسترش یافته و محور بینایی را مسدود می‌کند، مواردی که به سرعت بزرگ می‌شوند.

زمان: برای پیشگیری از تنبلی چشم محرومیتی، جراحی زودهنگام ضروری است. در سنین پایین تحت بیهوشی عمومی انجام می‌شود.

آماده‌سازی قبل از جراحی: مدیریت تنبلی چشم (اصلاح آستیگماتیسم و انسداد) را قبل از جراحی شروع کنید.

جراحی زیبایی

اندیکاسیون: موارد محدود به لیمبوس با تأثیر خفیف بر بینایی و قرنیه، اما بیمار خواهان بهبود زیبایی است.

زمان: ترجیحاً پس از دوران نوزادی (برای اجتناب از خطر بیهوشی عمومی در سنین پایین).

توجه: حتی اگر به دلایل زیبایی باشد، اندازه و عمق ضایعه و وسعت نقص را ارزیابی کرده و روش جراحی را از میان برداشت ساده، اتوگرافت لیمبال-ملتحمه‌ای و پیوند لایه‌ای قرنیه انتخاب کنید.

Q چه زمانی باید جراحی انجام شود؟

A

در موارد درموئیدهای بزرگ که محور بینایی را مسدود می‌کنند یا به سرعت در حال رشد هستند، برای جلوگیری از آمبلیوپی محرومیت بینایی، جراحی زودهنگام ضروری است. از سوی دیگر، اگر درموئید محدود به لیمبوس باشد و رشد نداشته باشد، جراحی جنبه زیبایی دارد و معمولاً پس از دوران نوزادی انجام می‌شود. در هر صورت، شروع اصلاح آستیگماتیسم و درمان آمبلیوپی قبل از جراحی مهم است، زیرا ممکن است درمان یا تمرینات آمبلیوپی پس از جراحی به‌تنهایی نتواند بهبود بینایی را به‌موقع حاصل کند. جراحی در سنین پایین نیاز به بیهوشی عمومی دارد.

جراحی: برداشت و بازسازی بر اساس اندازه و عمق ضایعه

در ضایعات کوچک و سطحی Grade I، ممکن است برداشت ساده کافی باشد. در ضایعات بزرگ‌تر یا عمیق‌تر، با در نظر گرفتن نقص اپیتلیالی مداوم، نازک‌شدن قرنیه، اسکار، نئوواسکولاریزاسیون و ناخنک کاذب (pseudopterygium) پس از برداشت ساده، روش بازسازی محل نقص انتخاب می‌شود. ¹⁸⁾¹⁹⁾ پیوند لایه‌ای قرنیه (lamellar keratoplasty) در ضایعات عمیق‌تر یک گزینه است. ^3)10)16)

Jeong و همکاران در 24 چشم مبتلا به درموئید لیمبال کمتر از Grade II، برداشت کامل، رنگ‌آمیزی قرنیه و اتوگرافت بدون بخیه لیمبال ملتحمه انجام دادند؛ در پیگیری متوسط 54.50±15.62 ماه، ظاهر سطح چشم در همه موارد بهبود یافت. ناخنک کاذب پیش از عمل در 1 چشم عود کرد، اما عفونت، نقص اپیتلیالی مداوم، بازشدگی زخم یا تشکیل جدید dellen مشاهده نشد. بهترین حدت بینایی اصلاح‌شده، آستیگماتیسم قرنیه و آستیگماتیسم چشمی پیش و پس از عمل تفاوت معناداری نداشتند. این مطالعه، مجموعه موارد گذشته‌نگر تک‌مرکزی و تک‌جراح در ضایعات سطحی منتخب است و یک کارآزمایی مقایسه‌ای برای نشان دادن برتری در همه ضایعات نیست. ¹⁶⁾

خلاصه مراحل در صورت انتخاب پیوند لایه‌ای قرنیه:

1. جدا کردن و برداشتن درموئید از لیمبوس به سمت قرنیه
2. تعیین عمق بستر قرنیه در محل برداشت با AS-OCT پیش از عمل
3. تثبیت قرنیه اهدایی (دکمه لایه‌ای) در محل نقص با بخیه
4. بخیه زدن با توجه به حفظ سلول‌های بنیادی لیمبوس

برنامه‌ریزی پیش از عمل با استفاده از OCT بخش قدامی امکان تعیین دقیق ضخامت لایه متناسب با عمق نفوذ را فراهم می‌کند. کاربرد برش لایه‌ای با لیزر فمتوثانیه نیز گزارش شده است و انتظار می‌رود دقت سطح برش را افزایش دهد.

جراحی در سنین پایین (پیش از سن مدرسه) به بیهوشی عمومی نیاز دارد و ادامه تمرین‌های درمان آمبلیوپی پس از عمل نیز لازم است.

Q آیا پس از جراحی عود رخ می‌دهد؟

A

پس از برداشت ساده ممکن است اسکار، نئوواسکولاریزاسیون و ناخنک کاذب (pseudopterygium) ایجاد شود. ¹⁷⁾¹⁸⁾ در ضایعات کوچک و سطحی ممکن است برداشت ساده کافی باشد، اما در ضایعات بزرگ‌تر و عمیق‌تر باید بازسازی محل نقص یا پیوند لایه‌ای قرنیه را در نظر گرفت. اگر کاهش عملکرد سلول‌های بنیادی لیمبوس باقی بماند، ممکن است بر پایداری طولانی‌مدت اپیتلیوم قرنیه تأثیر بگذارد و پس از عمل ارزیابی دوره‌ای بخش قدامی ضروری است.

6. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز

پاتولوژی به عنوان کوریستوما (choristoma)

درموئید به عنوان «کوریستوما» طبقه‌بندی می‌شود. کوریستوما بافتی است که از نظر بافت‌شناسی ساختاری طبیعی دارد اما در محلی نابجا و غیرعادی ایجاد شده است. برخلاف تراتوم، که شامل ترکیبی نامنظم از بافت‌های چندگانه است، درموئید از بافت‌های طبیعی (پوست، فولیکول مو، غدد چربی، چربی، غضروف) تشکیل شده است که ساختار بافت‌شناسی طبیعی خود را حفظ کرده و در سطح چشم، جایی که به طور طبیعی وجود ندارند، موضعی شده است.

ناهنجاری در رشد جنینی

در دوره جنینی، اولین قوس حلقی (قوس فکی) و دومین قوس حلقی (قوس لامی) مسئول رشد صورت، گوش و استخوان فک پایین هستند. ناهنجاری‌های این قوس‌ها باعث اختلال در مهاجرت سلول‌های تاج عصبی می‌شود و منجر به نفوذ و باقی ماندن بافت اکتودرمی در سطح چشم می‌گردد. در نتیجه، درموئیدی ایجاد می‌شود که شامل بافت‌های مشتق از اکتودرم (پوست، مو، جوانه دندان) و بافت‌های مشتق از مزودرم (چربی، غضروف) است.

در سندرم گلدنهار، این ناهنجاری گسترده‌تر است و ناهنجاری‌های متعددی در گوش، استخوان فک و ستون فقرات ایجاد می‌شود.

مکانیسم ایجاد آستیگماتیسم قرنیه

وجود درموئید شکل قرنیه را تغییر داده و باعث عدم تقارن انحنای قرنیه می‌شود. چسبندگی درموئید لیمبال به سمت تحتانی-گیجگاهی باعث مسطح شدن قرنیه در آن جهت می‌شود و آستیگماتیسم خلاف قاعده یا مایل ایجاد می‌کند. شدت آستیگماتیسم به اندازه درموئید، سطح چسبندگی به لیمبوس و عمق نفوذ به استرومای قرنیه بستگی دارد.

آستیگماتیسم بالا (مثلاً اختلاف استوانه‌ای بیش از ۳ دیوپتر) در دوره حساس رشد بینایی عامل مهمی در ایجاد آمبلیوپی آنیزومتروپیک است و نیاز به مداخله زودهنگام اصلاح عیوب انکساری دارد.

مکانیسم ایجاد پتریژیوم کاذب پس از جراحی

علت بروز مکرر پتریژیوم کاذب پس از برداشتن درموئید، آسیب به سلول‌های بنیادی لیمبوس است. لیمبوس محل تجمع سلول‌های بنیادی مسئول بازسازی اپیتلیوم قرنیه است، اما وجود درموئید در لیمبوس باعث اختلال در جایگاه سلول‌های بنیادی می‌شود. اگر عملکرد سلول‌های بنیادی باقی‌مانده پس از برداشتن کاهش یابد، اپیتلیوم ملتحمه به سمت قرنیه نفوذ کرده و پتریژیوم کاذب تشکیل می‌دهد. پیوند لایه‌ای قرنیه با بافت اهداکننده این خطر را کاهش می‌دهد.

۷. تحقیقات جدید و چشم‌انداز آینده

برای بیماران: حتماً مطالعه کنید

اطلاعات زیر در مرحله تحقیقاتی یا کاربرد در مراکز تخصصی است و درمان استاندارد در مراکز عمومی چشم‌پزشکی محسوب نمی‌شود. این اطلاعات برای متخصصان به عنوان مرجع در مورد پیشرفت‌های آینده پزشکی ارائه شده است.

دقت بیشتر در ارزیابی قبل از عمل با OCT بخش قدامی

ارزیابی کمی عمق نفوذ درموئید به استرومای قرنیه با استفاده از OCT بخش قدامی با وضوح بالا در حال پیشرفت است. تجسم عمق سطح پایه درموئید و محدوده تأثیر بر سلول‌های بنیادی لیمبوس قبل از عمل، دقت تعیین عمق برش در پیوند لایه‌ای قرنیه را افزایش داده و به کاهش عوارض پس از عمل کمک می‌کند.

کاربرد لیزر فمتوثانیه

استفاده از تکنیک برش لایه‌ای با لیزر فمتوثانیه (کراتوپلاستی لایه‌ای فمتوثانیه) برای برداشتن درموئید گزارش شده است. با ساخت دقیق دکمه لایه‌ای با ضخامت یکنواخت، منظم بودن شکل قرنیه پس از برداشتن افزایش یافته و انتظار می‌رود ثبات انکساری پس از عمل بهبود یابد.

مقایسه پیوند لایه‌ای سطحی در مقابل پیوند لایه‌ای عمقی

در مواردی که درموئید به استرومای عمقی قرنیه گسترش یافته است، علاوه بر پیوند قرنیه سطحی سنتی، استفاده از کراتوپلاستی لایه‌ای عمقی قدامی (DALK) نیز بررسی می‌شود. DALK استروما را تا بالای غشای دسمه جایگزین می‌کند، بنابراین امکان مدیریت موارد نفوذ عمقی را فراهم می‌کند، اما از نظر فنی دشوار است و باید در موارد کودکان با احتیاط تصمیم‌گیری شود.

ژنتیک مولکولی سندرم گلدنهار

به عنوان زمینه ژنتیکی سندرم گلدنهار، گزارش مواردی که در آن واریانت‌های ژنی مانند MYT1L، FOXI3 و ZIC3 نقش دارند، در حال افزایش است. همچنین تغییرات تعداد کپی کروموزومی (CNV) در برخی موارد سندرم گلدنهار شناسایی شده است. نقش مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های جامع ژنتیکی شامل توالی‌یابی نسل بعدی ممکن است در آینده گسترش یابد.

کاربرد پیوند سلول‌های بنیادی لیمبال

برای کاهش عملکرد سلول‌های بنیادی لیمبال ناشی از برداشتن درموئید، کاربرد پیوند سلول‌های بنیادی لیمبال اتولوگ یا آلوژنیک در حال مطالعه است. در صورت بروز کمبود سلول‌های بنیادی لیمبال (LSCD)، پیوند سلول‌های اپیتلیال لیمبال کشت داده شده (CLET) یا پیوند اپیتلیوم مخاط دهان کشت داده شده (COMET) می‌توانند گزینه‌هایی باشند.

---

8. منابع

1. Mansour AM, Wang F, Henkind P, Goldberg R, Shprintzen R.. Ocular findings in the facioauriculovertebral sequence (Goldenhar-Gorlin syndrome). Am J Ophthalmol. 1985;100(4):555-559. doi:10.1016/0002-9394(85)90681-6. PMID:4050929.
2. Pirouzian A.. Management of pediatric corneal limbal dermoids. Clin Ophthalmol. 2013;7:607-614. doi:10.2147/opth.s38663. PMID:23576860; PMCID:PMC3616691.
3. Scott JA, Tan DT.. Therapeutic lamellar keratoplasty for limbal dermoids. Ophthalmology. 2001;108(10):1858-1867. doi:10.1016/s0161-6420(01)00705-9. PMID:11581063.
4. Panton RW, Sugar J.. Excision of limbal dermoids. Ophthalmic Surg. 1991;22(2):85-89. doi:10.3928/1542-8877-19910201-08. PMID:2038481.
5. Robb RM.. Refractive errors associated with hemangiomas of the eyelids and orbit in infancy. Am J Ophthalmol. 1977;83(1):52-58. doi:10.1016/0002-9394(77)90191-x. PMID:835667.
6. Mattos J, Contreras F, O’Donnell FE Jr. Ring dermoid syndrome. A new syndrome of autosomal dominantly inherited, bilateral, annular limbal dermoids with corneal and conjunctival extension. Arch Ophthalmol. 1980;98(6):1059-1061. doi:10.1001/archopht.1980.01020031049007.
7. Mader TH, Stulting RD. Keratorefractive surgery in the presence of corneal dermoids. Refractive Corneal Surg. 1992;8(6):498-499.
8. Liesegang TJ. Limbal dermoids revisited. Ophthalmology. 1999;106(12):2277-2279.
9. Ramos M, Krueger RR, Ang E. Laser-assisted in situ keratomileusis and photorefractive keratectomy for the treatment of anisometropia. J Refract Surg. 2001;17(2):S219-S222.
10. Watts P, Michaeli-Cohen A, Abdolell M, Rootman D.. Outcome of lamellar keratoplasty for limbal dermoids in children. J AAPOS. 2002;6(4):209-215. doi:10.1067/mpa.2002.124651. PMID:12185344.
11. Baum JL, Feingold M.. Ocular aspects of Goldenhar’s syndrome. Am J Ophthalmol. 1973;75(2):250-257. doi:10.1016/0002-9394(73)91020-9. PMID:4697181.
12. Elsas FJ, Maumenee IH, Kenyon KR, Yoder F.. Familial aniridia with preserved ocular function. Am J Ophthalmol. 1977;83(5):718-724. doi:10.1016/0002-9394(77)90139-8. PMID:868970.
13. Rooijers W, Chang J, Ruggeri M, et al. High-resolution anterior segment optical coherence tomography for the assessment of limbal dermoids. Cornea. 2020;39(6):747-752.
14. Gu M, Kim KH, Kim JM, et al. Femtosecond laser-assisted lamellar keratoplasty for limbal dermoid: a case report. Cornea. 2019;38(5):649-652.
15. Vito Raimondi G, Gonnella P, Calzetti G, et al. Limbal dermoid excision combined with lamellar keratoplasty: a retrospective analysis of surgical outcomes. Eye (Lond). 2021;35(7):1988-1994.
16. Jeong J, Rand GM, Lee JY, Kwon JW. Novel limbal dermoid surgery for visual acuity and cosmesis improvement: A 7-year retrospective review. PLoS One. 2023;18(6):e0286250. doi:10.1371/journal.pone.0286250. PMID:37267334; PMCID:PMC10237392.
17. Spierer O, Gologorsky D, Adler E, Forster RK. Lamellar keratoplasty with corneoscleral graft for limbal dermoids. Int J Ophthalmol. 2018;11(3):512-515. doi:10.18240/ijo.2018.03.24. PMID:29600188; PMCID:PMC5861244.
18. Lang SJ, Böhringer D, Reinhard T. Surgical management of corneal limbal dermoids: retrospective study of different techniques and use of Mitomycin C. Eye (Lond). 2014;28(7):857-862. doi:10.1038/eye.2014.112. PMID:24858530; PMCID:PMC4094805.
19. Shoaib KK, Shakoor T, Amin MS. Presentation and Surgical Management of Epibulbar (Limbal) Dermoids. Pak J Ophthalmol. 2018;34(3):178-183. https://www.pjo.org.pk/index.php/pjo/article/download/247/213/423