Il dermoide corneocongiuntivale (dermoide limbare) è un tipo di coristoma che si verifica su cornea, limbo e congiuntiva. È un tumore benigno congenito derivante da una displasia ectodermica. Un coristoma è un tessuto normale in sede anomala. Si ritiene che sia causato da un’anomalia di sviluppo del primo e secondo arco branchiale durante il periodo embrionale. È una malattia tumorale congenita rappresentativa tra i tumori perioculari.
Questa malattia non è ereditaria ma sporadica e si presenta unilateralmente dalla nascita. La dimensione del tumore può variare da circa 3 mm di diametro fino a 10 mm per quelli grandi.
| Tipo | Sede di predilezione | Frequenza |
|---|---|---|
| Dermoide limbare | Limbo inferotemporale | Più frequente |
| Dermoide corneale | Si estende dal limbo al centro della cornea | Meno frequente del tipo limbare |
| Dermoide congiuntivale | Si verifica solo nella congiuntiva | Relativamente raro |
Il dermoide limbare è il più comune, con una caratteristica predilezione per il limbo inferotemporale. Il dermoide corneale si estende dal limbo al centro della cornea, con un alto rischio di compromissione visiva.
Il dermoide limbare può essere associato ad anomalie dell’orecchio (orecchie accessorie, fistole preauricolari) e anomalie della colonna vertebrale. Questa combinazione di malformazioni multiple è nota come sindrome di Goldenhar (spettro oculo-auricolo-vertebrale). Può essere presente anche ipoplasia mandibolare, pertanto quando si osserva un dermoide limbare è necessario eseguire un esame sistemico.
La sindrome di Goldenhar è presente in circa il 10-20% dei pazienti con dermoide e spesso viene scoperta solo sulla base dei reperti oftalmici. È importante la collaborazione con i servizi di otorinolaringoiatria, ortopedia e chirurgia orale.
Il dermoide corneocongiuntivale è un tumore benigno e la sua trasformazione maligna è estremamente rara. Tuttavia, se la massa aumenta di dimensioni o presenta anomalie superficiali, può essere necessaria una rivalutazione che includa l’esame istologico. Dal punto di vista oftalmico, l’ambliopia, l’astigmatismo corneale e i problemi estetici sono le principali questioni gestionali, e l’impatto sullo sviluppo visivo ha la priorità rispetto al rischio di trasformazione maligna.
Il dermoide è un tumore solido. Il dermoide limbare si verifica particolarmente a livello del limbo inferotemporale e si presenta come una massa emisferica o piatta, di colore bianco-giallastro. Il diametro della massa è di 3-10 mm ed è presente dalla nascita.
Essendo un tumore separato, sono mescolati i seguenti tessuti eterologhi.
La superficie del dermoide è cheratinizzata dal tessuto cutaneo, il film lacrimale si rompe (break-up) in quel punto e non si forma un normale rivestimento della superficie oculare. Talvolta si possono osservare tessuti simili a peli che sporgono dalla superficie del tumore.
Il dermoide modifica la forma della cornea, causando astigmatismo irregolare e regolare. Questo astigmatismo corneale può portare ad anisometropia e svilupparsi in ambliopia (occhio pigro). L’ambliopia progredisce irreversibilmente durante il periodo sensibile dello sviluppo visivo (da 3 mesi a circa 8 anni), quindi una valutazione regolare dell’acuità visiva e della rifrazione fin dall’infanzia è essenziale.
Nei grandi dermoidi che si estendono al centro della cornea, il tumore opaco può ostruire l’asse visivo e causare ambliopia da deprivazione di forma.
Il dermoide deriva da una displasia che si verifica durante il periodo embrionale quando l’ectoderma forma la cornea e la congiuntiva. Nello specifico, si ritiene che un’anomalia del primo arco branchiale (arco mandibolare) e del secondo arco branchiale (arco ioideo) sia il punto di partenza, portando alla migrazione e alla ritenzione di tessuti di origine ectodermica sulla superficie oculare.
Questa malattia non è ereditaria ma si verifica sporadicamente. I casi di aggregazione familiare sono rari e i casi che richiedono consulenza genetica sono limitati.
La sindrome di Goldenhar (spettro oculo-auricolo-vertebrale) è una sindrome caratterizzata da multiple malformazioni congenite di occhio, orecchio, mandibola e colonna vertebrale. I sintomi principali sono dermoide limbare, orecchie accessorie, fistole auricolari, micrognazia e anomalie vertebrali, spesso unilaterali. La frequenza è di circa 1/5.600-1/26.550 nati. La scoperta di un dermoide limbare in oftalmologia è spesso il punto di partenza per la diagnosi, ed è importante una gestione multidisciplinare.
La diagnosi clinica è possibile grazie al tipico reperto di una massa solida sul limbo inferotemporale, presente dalla nascita. L’esame con lampada a fessura conferma la cheratinizzazione superficiale, le strutture pilifere e la natura solida della massa.
La diagnosi differenziale più importante è con la cisti dermoide. La cisti dermoide è cistica e contiene secrezioni (sebo, peli), mentre il dermoide è solido, quindi la palpazione, i reperti alla lampada a fessura e l’ecografia permettono di distinguerli.
| Diagnosi differenziale | Caratteristiche | Punti chiave per la differenziazione |
|---|---|---|
| Cisti dermoide (dermoid cyst) | Cistica, ritenzione di contenuto | Solida (dermoide) vs cistica (cisti dermoide) |
| Pterigio (pterygium) | Proliferazione vascolare triangolare | Insorgenza in età adulta, iperemico, spesso nasale |
| Lesioni pigmentate congiuntivali | Piatte, pigmentate | Non tumorali, differenza di colore |
| Tumori epiteliali (OSSN, ecc.) | Superficie irregolare, iperemia | Di solito non nei bambini ma negli adulti-anziani |
La tomografia a coerenza ottica del segmento anteriore (AS-OCT) è un esame utile per valutare in modo non invasivo la profondità di infiltrazione del dermoide nello stroma corneale. La valutazione preoperatoria della profondità di infiltrazione è importante per determinare lo spessore del lembo (lamellare) nella cheratoplastica lamellare anteriore eseguita contemporaneamente all’escissione.
Nei neonati, l’esame della vista è difficile, quindi si esegue la cheratometria e l’esame refrattivo con autorefrattometro (sotto cicloplegia) per quantificare il grado di astigmatismo. L’acuità visiva viene valutata con il test di occlusione monoculare (test di sguardo), il test di acuità visiva di Teller o i potenziali evocati visivi (PEV).
Il trattamento del dermoide corneocongiuntivale si basa su due pilastri: la gestione dell’ambliopia e l’asportazione chirurgica.
Dopo il periodo di sensibilità dell’ambliopia (fino a 8 anni), l’efficacia del trattamento diminuisce notevolmente, quindi la diagnosi precoce e l’intervento precoce determinano la prognosi.
Osservazione (chirurgia differita)
Indicazioni : Dermoide limitato al limbo, senza tendenza all’aumento, che non invade l’asse visivo.
Momento : Trattandosi di un intervento estetico, viene spesso eseguito dopo la prima infanzia (dopo l’età scolare).
Gestione : Continuare la correzione con occhiali e l’addestramento ambliopico, effettuando osservazioni regolari.
Chirurgia precoce (intervento attivo)
Indicazioni : Casi in cui il dermoide si estende al centro della cornea e ostruisce l’asse visivo, o casi di rapida crescita.
Momento : È necessario un intervento precoce per prevenire l’ambliopia da deprivazione di forma. Nei bambini piccoli, viene eseguito in anestesia generale.
Preparazione preoperatoria : Iniziare la gestione dell’ambliopia (correzione dell’astigmatismo, occlusione) prima dell’intervento.
Chirurgia estetica
Indicazioni : Casi in cui il dermoide è limitato al limbo con un impatto lieve sulla vista e sulla cornea, ma si desidera un miglioramento estetico.
Momento : È preferibile dopo la prima infanzia (per evitare i rischi dell’anestesia generale nei bambini piccoli).
Attenzione : Anche a scopo estetico, si associa un trapianto di cornea superficiale per prevenire lo pseudopterigio postoperatorio e la recidiva.
Per i dermoidi di grandi dimensioni che ostruiscono l’asse visivo o in caso di rapida crescita, è necessario un intervento precoce per prevenire l’ambliopia da deprivazione di forma. D’altra parte, per i dermoidi limitati al limbo senza crescita, l’intervento è estetico e di solito viene eseguito dopo la prima infanzia. In entrambi i casi, è importante iniziare la correzione dell’astigmatismo e l’addestramento antiambliopico prima dell’intervento, poiché il solo recupero postoperatorio potrebbe non essere sufficiente. L’intervento nei bambini piccoli richiede l’anestesia generale.
La semplice escissione del dermoide (solo escissione) porta frequentemente a recidive e pseudopterigio. Inoltre, il dermoide limbico si estende nello stroma corneale, quindi la semplice escissione causa un assottigliamento corneale con rischio di perforazione. Pertanto, la procedura standard è l’associazione con cheratoplastica lamellare.
Schema della procedura standard:
La pianificazione preoperatoria con OCT del segmento anteriore consente di determinare con precisione lo spessore lamellare in base alla profondità di infiltrazione. È stato riportato anche l’uso del laser a femtosecondi per la dissezione lamellare, migliorando la precisione del piano di taglio.
L’intervento nei bambini piccoli (in età prescolare) richiede anestesia generale e la continuazione dell’addestramento antiambliopico dopo l’intervento.
La sola escissione semplice porta frequentemente a recidive e pseudopterigio. L’associazione con cheratoplastica lamellare riduce significativamente questi rischi. Tuttavia, se persiste una ridotta funzionalità delle cellule staminali limbiche, ciò può influenzare la stabilità epiteliale corneale a lungo termine, rendendo necessaria una valutazione regolare del segmento anteriore nel postoperatorio.
Il dermoide è classificato come «coristoma». Un coristoma è un tessuto istologicamente normale che si sviluppa in sede ectopica, in un punto dove normalmente non dovrebbe trovarsi. A differenza del teratoma, non si tratta di un miscuglio disordinato di tessuti di più sistemi, ma di tessuti normali (pelle, follicoli piliferi, ghiandole sebacee, grasso, cartilagine) che mantengono una struttura istologicamente normale e sono localizzati sulla superficie oculare, un luogo dove non dovrebbero essere.
Nel periodo embrionale, il primo arco branchiale (arco mandibolare) e il secondo arco branchiale (arco ioideo) sono responsabili dello sviluppo del viso, delle orecchie e della mandibola. Le anomalie di queste strutture disturbano la migrazione delle cellule della cresta neurale, portando all’inclusione e alla persistenza di tessuto ectodermico sulla superficie oculare. Ciò porta alla formazione di un dermoide contenente un mix di tessuti di derivazione ectodermica (pelle, capelli, abbozzi dentali) e mesodermica (grasso, cartilagine).
Nella sindrome di Goldenhar, questa anomalia è più estesa, con multiple malformazioni di orecchie, mandibola e vertebre.
La presenza di un dermoide modifica la forma della cornea e provoca un’asimmetria della curvatura corneale. Quando un dermoide limbale è attaccato al lato infero-temporale, la cornea in quella direzione si appiattisce, portando a un astigmatismo contro regola o obliquo. Il grado di astigmatismo dipende dalle dimensioni del dermoide, dall’area di attacco al limbo e dalla profondità dell’infiltrazione dello stroma corneale.
Un astigmatismo elevato (ad esempio, una differenza cilindrica di 3 D o più) è un fattore importante che causa ambliopia anisometropica durante il periodo sensibile dello sviluppo visivo, ed è necessario un intervento precoce di correzione refrattiva.
La causa della frequente comparsa di pseudopterigio dopo la resezione del dermoide è il danno alle cellule staminali limbali. Il limbo contiene una concentrazione di cellule staminali responsabili della rigenerazione dell’epitelio corneale, ma il dermoide stesso, situato sul limbo, danneggia la nicchia delle cellule staminali. Se la funzione delle cellule staminali residue dopo la resezione è ridotta, l’epitelio congiuntivale invade la cornea dopo l’intervento, formando uno pseudopterigio. L’apporto di tessuto donatore tramite cheratoplastica lamellare superficiale riduce questo rischio.
La valutazione quantitativa della profondità di infiltrazione del dermoide nello stroma corneale mediante OCT del segmento anteriore (AS-OCT) ad alta risoluzione sta progredendo. Visualizzando preoperatoriamente la profondità della base del dermoide e l’estensione dell’impatto sulle cellule staminali limbali, la precisione nell’impostare la profondità di incisione per la cheratoplastica lamellare viene migliorata, contribuendo a ridurre le complicanze postoperatorie.
È stata riportata l’applicazione della tecnica di dissezione lamellare con laser femtosecondo (cheratoplastica lamellare femtosecondo) per l’escissione del dermoide. Creando con precisione un bottone lamellare di spessore uniforme, si aumenta la regolarità della forma corneale dopo l’escissione e si prevede un miglioramento della stabilità refrattiva postoperatoria.
Nei casi in cui il dermoide si estende allo stroma corneale profondo, oltre al tradizionale trapianto corneale superficiale, viene presa in considerazione l’applicazione della cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK). La DALK sostituisce lo stroma fino alla membrana di Descemet, consentendo di trattare i casi di infiltrazione profonda, ma la difficoltà tecnica è elevata e l’indicazione nei bambini deve essere valutata con cautela.
Come background genetico della sindrome di Goldenhar, si accumulano segnalazioni di casi che coinvolgono varianti dei geni MYT1L, FOXI3, ZIC3, ecc. Inoltre, in alcuni casi di sindrome di Goldenhar vengono rilevate variazioni del numero di copie cromosomiche (CNV). Il ruolo della consulenza genetica e dei test genetici completi, incluso il sequenziamento di nuova generazione, potrebbe espandersi in futuro.
Per la ridotta funzione delle cellule staminali limbari associata all’escissione del dermoide, viene studiata l’applicazione del trapianto di cellule staminali limbari autologhe o allogeniche. In caso di deficit di cellule staminali limbari (LSCD), il trapianto di cellule epiteliali limbari coltivate (CLET) o il trapianto di mucosa orale coltivata (COMET) possono essere opzioni.
