Korneokonjonktival dermoid (limbal dermoid), kornea, limbus ve konjonktivada oluşan bir koriyostoma (choristoma) türüdür ve ektodermal displazi kaynaklı konjenital benign bir kitledir. Koriyostoma, normalde o bölgede bulunmayan dokunun ektopik olarak gelişmesidir. Embriyonik dönemde birinci ve ikinci faringeal arkların gelişim anomalisi nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir ve göz çevresi tümörleri arasında konjenital kitlelerin tipik bir hastalığıdır.
Bu hastalık kalıtsal değildir, sporadiktir ve doğumdan itibaren tek taraflı görülür. Kitlenin boyutu yaklaşık 3 mm çapından büyüklerde 10 mm’ye kadar ulaşabilir.
| Tip | Sık Görülen Yer | Sıklık |
|---|---|---|
| Limbal dermoid | Alt-temporal limbus | En sık |
| Korneal dermoid | Limustan kornea merkezine uzanır | Limbal tipten daha az |
| Konjonktival dermoid | Sadece konjonktivada oluşur | Nispeten nadir |
Limbus dermoidi en sık görülen tiptir ve alt-temporal limbus bölgesine yerleşme eğilimi karakteristiktir. Korneal dermoid, limbusdan kornea merkezine doğru yayılan bir tiptir ve görme bozukluğu riski yüksektir.
Limbus dermoidi, aksesuar kulak, kulak fistülü gibi kulak anomalileri ve omurga anomalileri ile birlikte görülebilir. Bu çoklu malformasyonların kombinasyonu Goldenhar sendromu (okülo-aurikülo-vertebral spektrum) olarak bilinir. Mandibula hipoplazisi de eşlik edebileceğinden, limbus dermoidi gözlendiğinde tüm vücut muayenesi yapılmalıdır.
Goldenhar sendromu, dermoid hastalarının yaklaşık %10-20’sinde görülür ve sıklıkla sadece oftalmolojik bulgularla fark edilir. Kulak burun boğaz, ortopedi ve ağız ve çene cerrahisi ile iş birliği önemlidir.
Korneokonjonktival dermoid iyi huylu bir konjenital tümördür ve malignleşmesi son derece nadirdir. Ancak kitlenin büyümesi veya yüzeyinde anormallik oluşması durumunda histolojik inceleme dahil yeniden değerlendirme gerekebilir. Oftalmolojik olarak ambliyopi, korneal astigmatizma ve kozmetik sorunlar ana yönetim konularıdır ve malign değişiklikten ziyade görsel gelişim üzerindeki etki önceliklidir.
Dermoid solid bir tümördür. Limbus dermoidi özellikle alt-temporal limbus bölgesinde oluşma eğilimindedir ve yarım küre veya yassı, soluk sarı-beyaz bir kitle olarak gözlenir. Kitlenin çapı 3-10 mm’dir ve doğumdan itibaren mevcuttur.
Ayrık bir tümör olduğu için aşağıdaki heterojen dokular bir arada bulunur.
Dermoidin yüzeyi deri dokusu ile keratinizedir ve gözyaşı filmi bu bölgede kırılır (break-up), normal oküler yüzey örtüsü oluşmaz. Bazen tümör yüzeyinden kıl benzeri dokuların çıktığı gözlenir.
Dermoid, kornea şeklini değiştirerek düzensiz ve düzenli astigmatizmaya neden olur. Bu korneal astigmatizma anizometropiye yol açabilir ve ambliyopiye (göz tembelliği) dönüşebilir. Ambliyopi, görsel gelişimin hassas döneminde (doğumdan sonra 3 ay ile 8 yaş arası) geri dönüşümsüz olarak ilerlediğinden, bebeklik döneminden itibaren düzenli görme ve refraksiyon değerlendirmesi şarttır.
Kornea merkezine kadar uzanan büyük dermoidlerde, opak tümör görsel ekseni kapatarak form deprivasyon ambliyopsisine neden olabilir.
Dermoid, embriyonik dönemde ektodermin kornea ve konjonktivayı oluşturma sürecinde meydana gelen bir displaziden kaynaklanır. Spesifik olarak, birinci brankiyal ark (mandibular ark) ve ikinci brankiyal ark (hyoid ark) anomalileri başlangıç noktasıdır ve ektodermal kökenli dokuların oküler yüzeye göç edip yerleştiği düşünülmektedir.
Bu hastalık kalıtsal değildir ve sporadik olarak ortaya çıkar. Ailesel birikim raporları nadirdir ve genetik danışmanlık gerektiren vakalar sınırlıdır.
Goldenhar sendromu (oküloaurikülovertebral spektrum), göz, kulak, çene kemiği ve omurgada çoklu konjenital anomalilerle seyreden bir sendromdur. Başlıca belirtiler limbal dermoid, aksesuar kulak, kulak fistülü, mikrognati ve vertebral anomalilerdir ve sıklıkla tek taraflı görülür. Sıklığı yaklaşık 1/5.600 ila 1/26.550 doğumdur. Göz hekimliğinde limbal dermoidin keşfi sıklıkla tanının başlangıç noktasıdır ve multidisipliner iş birliği ile sistemik yönetim önemlidir.
Doğumdan itibaren var olan alt temporal limbal bölgede solid kitle tipik bulgusuyla klinik tanı mümkündür. Yarık lamba muayenesinde yüzeyde keratinizasyon, kıl yapıları ve kitlenin solid yapısı doğrulanabilir.
En önemli ayırıcı tanı dermoid kisttir. Dermoid kist kistik olup içinde sekresyon (sebum, kıl) biriktirirken, dermoid solid olduğu için palpasyon, yarık lamba bulguları ve ultrasonografi ile ayırt edilebilir.
| Ayırıcı tanı hastalığı | Özellik | Ayırıcı tanı noktası |
|---|---|---|
| Dermoid kist | Kistik, içerik birikimi | Solid (dermoid) vs kistik (dermoid kist) |
| Pterjium | Üçgen şeklinde vasküler proliferasyon | Erişkin başlangıçlı, hiperemik, sıklıkla nazal tarafta |
| Konjonktival pigmentli lezyonlar | Düz, pigmentasyon | Non-tümöral, renk farkı |
| Epitelyal tümörler (OSSN vb.) | Yüzey düzensizliği, hiperemi | Genellikle çocuklarda değil, erişkin-yaşlılarda |
Ön segment optik koherens tomografi (AS-OCT), dermoidin kornea stromasına infiltrasyon derinliğini non-invaziv olarak değerlendirmede faydalı bir tetkiktir. Preoperatif infiltrasyon derinliği değerlendirmesi, eksizyonla eş zamanlı yapılan yüzeyel keratoplastinin derinliğini (lameller kalınlık) belirlemek için önemlidir.
Bebeklerde ve küçük çocuklarda görme testi zor olduğundan, astigmatizma derecesini ölçmek için kornea eğriliği ölçümü ve otorefraktometre (siklopleji altında) ile refraksiyon muayenesi yapılır. Görme, tek göz kapatma testi (bakma testi), Teller görme testi ve VEP (görsel uyarılmış potansiyel) ile değerlendirilir.
Korneokonjonktival dermoid tedavisi, ambliyopi yönetimi ve cerrahi eksizyon olmak üzere iki ana temele dayanır.
Ambliyopinin hassas dönemi (8 yaşına kadar) geçtikten sonra tedavi etkinliği belirgin şekilde azaldığından, erken tanı ve erken müdahale prognozu belirler.
İzlem (cerrahiyi erteleme)
Endikasyon: Limbusla sınırlı, büyüme eğilimi olmayan ve görsel aksı etkilemeyen dermoid.
Zamanlama: Kozmetik amaçlı cerrahi olduğundan, genellikle bebeklik döneminden sonra (okul çağı ve sonrası) yapılır.
Yönetim: Gözlük düzeltmesi ve ambliyopi egzersizlerine devam edilerek düzenli izlem.
Erken cerrahi (aktif müdahale)
Endikasyon: Kornea merkezine kadar uzanıp görsel aksı tıkayan olgular, hızla büyüyen olgular.
Zamanlama: Form duyusu yoksunluğu ambliyopisini önlemek için erken cerrahi gereklidir. Küçük yaşta genel anestezi altında yapılır.
Preoperatif hazırlık: Cerrahi öncesinde ambliyopi yönetimine (astigmatizma düzeltmesi ve kapatma) başlanmalıdır.
Kozmetik cerrahi
Endikasyon: Limbusla sınırlı, görme ve kornea üzerinde hafif etkisi olan ancak kozmetik iyileşme istenen durumlar.
Zamanlama: Bebeklik döneminden sonra olması tercih edilir (küçük yaşta genel anestezi riskinden kaçınmak için).
Dikkat: Kozmetik amaçlı olsa bile, postoperatif psödopterijium ve nüksü önlemek için yüzeyel keratoplasti eklenir.
Görme aksını kapatan büyük dermoidlerde veya hızlı büyüme gösteren olgularda, form duyusu yoksunluğu ambliyopisini önlemek için erken cerrahi gereklidir. Öte yandan, limbusla sınırlı ve büyümeyen dermoidlerde cerrahi kozmetik amaçlıdır ve genellikle bebeklik döneminden sonra yapılır. Her durumda, ameliyat öncesinde astigmat düzeltme ve ambliyopi tedavisine başlamak önemlidir; çünkü sadece ameliyat sonrası görme iyileşmesi yeterli olmayabilir. Küçük yaşta yapılan cerrahi genel anestezi gerektirir.
Dermoidin basit eksizyonu (excision alone) tek başına sık nüks ve psödopterijium (pseudopterygium) oluşumuna yol açar. Ayrıca, limbal dermoid kornea stromasına uzandığından, basit eksizyon kornea incelmesine (thinning) ve perforasyon riskine neden olur. Bu nedenle, lameller keratoplasti (lamellar keratoplasty) ile birlikte yapılması standart prosedürdür.
Standart prosedürün adımları:
Ön segment OCT ile yapılan preoperatif planlama, invazyon derinliğine uygun lamel kalınlığının hassas bir şekilde ayarlanmasını sağlar. Femtosaniye lazer ile lamel kesi uygulaması da rapor edilmiş olup, kesi yüzeyinin hassasiyetini artırması beklenmektedir.
Küçük yaşta (okul öncesi) yapılan cerrahi genel anestezi gerektirir ve ameliyat sonrası ambliyopi tedavisine devam edilmesi zorunludur.
Sadece basit eksizyon ile nüks ve psödopterijium (pseudopterygium) sık görülür. Lameller keratoplasti ile birlikte yapılması bu riskleri önemli ölçüde azaltır. Yine de, limbustaki kök hücre fonksiyonunda azalma kalırsa, uzun dönemde kornea epitel stabilitesini etkileyebilir ve ameliyat sonrası düzenli ön segment değerlendirmesi gereklidir.
Dermoid, «koristoma» olarak sınıflandırılır. Koristoma, histolojik olarak normal yapıya sahip dokunun, normalde bulunmaması gereken bir bölgede ektopik olarak gelişmesidir. Teratomdan farklı olarak, çoklu sistem dokularının düzensiz bir karışımı değildir; normal doku (deri, kıl folikülü, yağ bezi, yağ, kıkırdak) histolojik olarak normal yapısını korurken, göz yüzeyi gibi normalde bulunmaması gereken bir yerde lokalizedir.
Embriyonik dönemde birinci brankiyal ark (mandibular ark) ve ikinci brankiyal ark (hyoid ark) yüz, kulak ve mandibula gelişiminden sorumludur. Bu yapılardaki anomaliler, nöral krest hücrelerinin göçünü bozarak ektodermal dokunun göz yüzeyine invaze olmasına ve kalmasına neden olur. Sonuçta, ektoderm kaynaklı doku (deri, kıl, diş tomurcuğu) ile mezoderm kaynaklı doku (yağ, kıkırdak) karışımından oluşan bir dermoid oluşur.
Goldenhar sendromunda bu anomali daha yaygındır ve kulak, çene kemiği ve omurgada da çoklu malformasyonlar görülür.
Dermoidin varlığı kornea şeklini değiştirir ve kornea eğriliğinde asimetriye neden olur. Limbus dermoidinin alt-temporal bölgeye yapışması, o yöndeki korneanın düzleşmesine yol açar ve kural dışı veya oblik astigmatizma oluşumuna yatkınlık yaratır. Astigmatizmanın derecesi dermoidin boyutuna, limbusa yapışma alanına ve korneal stromaya infiltrasyon derinliğine bağlıdır.
Yüksek astigmatizma (örneğin 3 D ve üzeri silindirik fark), görsel gelişimin hassas döneminde anizometropik ambliyopiye neden olan önemli bir faktördür ve erken refraktif düzeltme müdahalesi gerektirir.
Dermoid eksizyonu sonrası psödopterjiyumun sık görülmesinin nedeni, limbal kök hücre hasarıdır. Limbus, kornea epitelinin rejenerasyonundan sorumlu kök hücreleri barındırır, ancak dermoidin limbus üzerinde bulunması kök hücre nişini bozar. Eksizyon sonrası kalan kök hücre fonksiyonu azalmışsa, konjonktival epitel korneaya doğru ilerleyerek psödopterjiyum oluşturur. Donör doku ile yapılan lameller keratoplasti bu riski azaltan bir mekanizmadır.
Yüksek çözünürlüklü ön segment OCT (AS-OCT) kullanılarak dermoidin korneal stromaya infiltrasyon derinliğinin kantitatif değerlendirmesi ilerlemektedir. Preoperatif olarak dermoidin taban derinliği ve limbal kök hücrelere etki alanının görüntülenmesi, lameller keratoplastide kesi derinliğinin belirlenmesinde hassasiyeti artırmakta ve postoperatif komplikasyonların azaltılmasına katkıda bulunmaktadır.
Femtosaniye lazer kullanılarak yapılan lameller kesi tekniğinin (femto-lameller keratoplasti) dermoid eksizyonunda uygulandığı rapor edilmiştir. Düzgün kalınlıkta lameller butonların hassas bir şekilde oluşturulması, eksizyon sonrası kornea şeklinin düzenliliğini artırmakta ve postoperatif refraksiyon stabilitesinde iyileşme beklenmektedir.
Dermoidin derin korneal stromaya uzandığı olgularda, geleneksel yüzeyel kornea nakline ek olarak derin anterior lameller keratoplasti (DALK) uygulaması değerlendirilmektedir. DALK, stromayı Descemet membranının hemen üzerine kadar değiştirdiğinden derin infiltrasyonlu olguların yönetimine olanak sağlar, ancak teknik olarak zordur ve pediatrik olgularda dikkatli karar verilmelidir.
Goldenhar sendromunun genetik arka planı olarak, MYT1L, FOXI3, ZIC3 gibi gen varyantlarının rol oynadığı olgu raporları birikmektedir. Ayrıca kromozomal kopya sayısı varyasyonları (CNV) Goldenhar sendromunun bazı olgularında tespit edilmiştir. Genetik danışmanlık ve yeni nesil dizileme dahil kapsamlı genetik testlerin rolü gelecekte genişleyebilir.
Dermoid eksizyonuna bağlı limbal kök hücre fonksiyonunda azalmaya karşı, otolog veya allojenik limbal kök hücre naklinin uygulanması araştırılmaktadır. Limbus kök hücre yetmezliği (LSCD) geliştiğinde, kültüre limbal epitel hücre nakli (CLET) veya kültüre oral mukoza epitel nakli (COMET) seçenek olabilir.
