Fakomatöz koristoma (phakomatous choristoma; PC), ektopik lens dokusundan oluşan benign konjenital bir tümördür. İlk kez 1971’de Lorenz Zimmerman tarafından tanımlanmış ve “Zimmerman tümörü” olarak da adlandırılır.
Koristoma, gerçek tümörlerden farklı olarak, ektopik olarak bulunan normal yapılardan oluşan dokudur. Konjenital olarak var olmakla birlikte, yer kaplayıcı lezyon olarak semptom verdiğinde sorun haline gelir. PC, bunlar arasında lens dokusu içeren özel bir alt tip olarak sınıflandırılır.
PK son derece nadir bir hastalıktır ve bugüne kadar bildirilen vaka sayısı sadece 20 civarındadır2). Tüm vakalar bebeklik döneminde tespit edilmiş olup cerrahi rezeksiyon sırasındaki yaş 2 hafta ile 13 ay arasında değişmektedir (ortalama yaklaşık 5 ay). En sık alt göz kapağının burun tarafında ortaya çıkar ve yörüngenin alt iç kısmına doğru ilerler. Üst göz kapağında oluşumu bildirilmemiştir1).
Bugüne kadar dünya çapında sadece yaklaşık 20 vaka bildirilmiş son derece nadir bir hastalıktır. Tüm vakalar bebeklik döneminde (2 hafta ile 13 ay arası) tespit edilmiştir.
PK, doğumda sert, elle hissedilebilen bir kitle olarak fark edilir. Bebek olduğu için hastanın kendi öznel belirtilerini değerlendirmek zordur, ancak ebeveynlerin göz kapağındaki kitleyi veya asimetriyi fark etmesiyle keşfedilir.
Tümör korneal astigmatizma veya anizometropiye neden olarak ambliyopiye yol açabilir. Ambliyopi riskini önlemek için erken cerrahi müdahale önerilir.
PC, embriyonik dönemde lens oluşum sürecindeki bir anormallikten kaynaklanır.
Normal gelişim sürecinde, yüzey ektodermi içe doğru çökerek lens çukurunu (lens pit) ve ardından lens kesesini (lens vesicle) oluşturur. Bu süreçte lens dokusunun anormal hareketi meydana gelir ve göz çevresinde ektopik lens dokusu proliferasyonu sonucu PC oluştuğu düşünülmektedir. Göz kapaklarının derisi de yüzey ektodermi kaynaklı olduğu için benzer şekilde etkilenmeye yatkındır.
Genel olarak separasyon tümörlerinin oluşum mekanizması, optik çanak oluşumu sırasında mezoderm içinde kalan ektoderm dokusundan dermoid kist veya dermoid tümör oluşması olarak bilinir.
PC çocukluk çağı hastalığıdır ve tüm vakalar bebeklik döneminde tespit edilir. Kalıtsallık bildirilmemiştir.
PC’nin kesin tanısı için cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra patolojik doku incelemesi gereklidir.
Rutin H&E boyama (hematoksilen-eozin boyama) ile lens kapsülü, lens epiteli ve lens korteksine benzer yapılar görülür. Psödoglandüler yapılar ve periyodik asit-Schiff pozitif kalın bazal membranla çevrili küboidal epitel hücre kümeleri karakteristik bulgulardır1).
Temel boyama
H&E boyama: Lens kapsülü, epitel ve korteksine benzer yapıların doğrulanması. Tanının temelini oluşturur.
Periferik iris ön yapışma boyaması: Lens kapsülü ve epitel adacıkları vurgulanır. Bazal membran yapısının değerlendirilmesinde faydalıdır.
İmmünohistokimya
Vimentin, S-100, kristalin: Pozitif. Lens dokusuna özgü proteinler doğrulanır 3).
Sitokeratin: Negatif. Diğer epitelyal tümörlerden ayırt etmede faydalıdır 1).
NSE (nörona spesifik enolaz): Pozitif. Lens epitelinin erken gelişiminde aktif olan bir enzim4).
İmmünohistokimya (IHC) boyaması genellikle tanı için gerekli değildir, ancak lens anlajından (lenticular anlage) kaynaklandığını göstermek için yapılabilir. GFAP, HMB45, sinaptofizin, kromogranin gibi boyamalar da rapor edilmiştir.
MRI ve BT kesin tanı için zorunlu değildir, ancak diğer orbital ve perioküler lezyonlardan ayırt etmede faydalıdır.
PC’nin görüntüleme bulgularının özellikleri aşağıda gösterilmiştir.
| Bulgular | PC | Dermoid kist | Hemanjiyom |
|---|---|---|---|
| Özellik | Parenkimal | Kistik | Vasküler |
| Kalsifikasyon | Yok | Var | Yok |
| Kontrast paterni | Homojen kontrastlanma | Sadece duvar kontrastlanması | Vasküler kontrastlanma |
PC’nin ayırıcı tanısında aşağıdaki çocukluk çağı periorbital tümörleri yer alır.
PK’nın kesin tanısı için cerrahi sonrası patolojik inceleme gereklidir ve yalnızca görüntüleme ile kesin tanı konulamaz. Ancak MRG ve BT, dermoid kist, hemanjiyom, rabdomiyosarkom gibi diğer orbital lezyonlardan ayırt etmede faydalıdır.
Tümörün cerrahi olarak çıkarılması tek küratif tedavidir. Kendiliğinden gerileme bildirilmemiştir ve etkili bir medikal tedavi de mevcut değildir.
Bebeklerde yapılan bir ameliyat olduğu için genel anestezi altında uygulanır. Tümör korneal astigmaya neden oluyorsa, ambliyopiyi önlemek için erken cerrahi müdahale haklı çıkar. Korneal astigmat varsa, ameliyat öncesi ve sonrası astigmat düzeltmesi ile görme keskinliğini artırma tedavisi de uygulanır.
PC’nin prognozu son derece iyidir.
Bugüne kadarki raporlarda, en uzun 7,5 yıllık takip süresinde hiçbir nüks vakası bildirilmemiştir. Eksik rezeksiyon vakalarında bile nüks gözlenmemiştir.
PC’nin oluşumu, embriyonik dönemde lens gelişimindeki bir anormalliğe dayanır.
Normal göz gelişiminde, yüzey ektodermi optik kese tarafından indüklenerek içe doğru çökülür ve önce lens çukurunu (lens pit) oluşturur. Lens çukuru daha sonra kapanarak lens kesesine (lens vesicle) dönüşür ve sonunda lense farklılaşır. PC’nin bu süreçte lens dokusunun anormal bir şekilde göç ederek göz çevresinde (özellikle alt göz kapağının burun tarafında) ektopik olarak çoğalması sonucu oluştuğu varsayılmaktadır.
Genel olarak dermoid tümörlerde, optik kese oluşumu sırasında mezoderm içinde kalan ektoderm dokusundan dermoid kistler veya dermoid tümörler oluşabildiği bilinmektedir ve PC de benzer bir gelişimsel anomali çerçevesinde değerlendirilir.
Histolojik olarak PC, aşağıdaki üç lens bileşenine benzer yapılara sahiptir.
Bu yapıların lens primordiumundan kaynaklandığı, vimentin (lens epitelinde normalde bulunan bir ara filament), S-100 proteini, α, β ve γ kristalin (lense özgü proteinler) ekspresyonu ile desteklenmektedir3).
Inouye ve ark. (2023), katarakt cerrahisi sonrası üst göz kapağının konjonktival yüzeyinde oluşan bir lezyonun PC ile karıştırıldığı bir olgu bildirmiştir1). 88 yaşında bir kadında, fakoemülsifikasyondan 2 yıl sonra üst göz kapağında sarı-beyaz bir lezyon saptanmıştır. Histopatolojik incelemede lens benzeri protein materyali ve bazal membran fragmanları görülmüş, başlangıçta PC’den şüphelenilmiştir. Ancak, hasta yaşı (PC bebek hastalığıdır), oluşum yeri (PC alt göz kapağının burun tarafında oluşur, üst göz kapağında oluşmaz) ve katarakt cerrahisi öyküsü birlikte değerlendirilerek, ön kapsülotomi sırasında lens kapsül parçasının konjonktivaya gömülmesi olarak kesin tanı konulmuştur.
Bu rapor, PC’nin histopatolojik özelliklerinin katarakt cerrahisi sonrası kalan lens materyali ile benzer olabileceğini göstermekte ve tanı koyarken klinik bilgilerin (hasta yaşı, oluşum yeri, cerrahi öyküsü) entegrasyonunun zorunlu olduğunu vurgulamaktadır.
Jung ve ark. (2022), PC vaka raporları ve literatür taraması yaparak daha önce yayınlanmış 20 raporu derlemiştir2). PC’nin klinik görünümü, histolojik özellikleri ve immünohistokimyasal bulguları sistematik olarak düzenlenmiş ve bu hastalığın tanı algoritmasının oluşturulmasına katkıda bulunulmuştur.
