फेकोमेटस कोरिस्टोमा (Phakomatous Choristoma)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

फेकोमेटस कोरिस्टोमा (PC) एक अत्यंत दुर्लभ सौम्य जन्मजात ट्यूमर है जो एक्टोपिक लेंस ऊतक से बना होता है।
यह अक्सर जन्म के समय निचली पलक के नाक की ओर एक कठोर गांठ के रूप में पाया जाता है।
यह कोरिस्टोमा का एक प्रकार है, जो वास्तविक ट्यूमर के विपरीत, एक्टोपिक रूप से मौजूद सामान्य ऊतक से बना होता है।
निश्चित निदान के लिए पैथोलॉजिकल हिस्टोलॉजिकल जांच आवश्यक है, जो लेंस कैप्सूल, लेंस एपिथेलियम और लेंस कॉर्टेक्स के समान संरचना दिखाती है।
सर्जिकल छांटना ही एकमात्र क्यूरेटिव उपचार है; कोई स्वतः प्रतिगमन या प्रभावी दवा चिकित्सा ज्ञात नहीं है।
पुनरावृत्ति की कोई रिपोर्ट नहीं है, और अपूर्ण छांटना के मामलों में भी कोई पुनरावृत्ति या अवशिष्ट नेत्र असामान्यता नहीं देखी गई है।

1. फेकोमेटस कोरिस्टोमा क्या है?

फेकोमेटस कोरिस्टोमा (PC) एक सौम्य जन्मजात ट्यूमर है जो एक्टोपिक लेंस ऊतक से बना होता है। इसका वर्णन पहली बार 1971 में लोरेंज ज़िमरमैन ने किया था और इसे ‘ज़िमरमैन ट्यूमर’ भी कहा जाता है।

कोरिस्टोमा एक सामान्य ऊतक है जो एक्टोपिक स्थान पर मौजूद होता है, वास्तविक ट्यूमर के विपरीत। यह जन्मजात रूप से मौजूद होता है लेकिन जब यह एक स्थान-अधिग्रहण घाव के रूप में लक्षण पैदा करता है तो समस्या बन जाता है। PC इसका एक विशेष प्रकार है जिसमें लेंस ऊतक शामिल होता है।

PC एक अत्यंत दुर्लभ रोग है, जिसके अब तक केवल लगभग 20 मामले ही रिपोर्ट किए गए हैं²⁾। सभी मामले शैशवावस्था में पाए गए हैं, और सर्जिकल हटाने के समय आयु 2 सप्ताह से 13 महीने (औसतन लगभग 5 महीने) तक होती है। यह आमतौर पर निचली पलक के नाक की ओर दिखाई देता है और कक्षा के निचले-भीतरी भाग की ओर बढ़ता है। ऊपरी पलक पर इसकी उपस्थिति रिपोर्ट नहीं की गई है¹⁾।

Q क्रिस्टलीय पृथक्करण कितना दुर्लभ रोग है?

यह एक अत्यंत दुर्लभ रोग है जिसके अब तक दुनिया भर में केवल लगभग 20 मामले ही रिपोर्ट किए गए हैं। सभी मामले शैशवावस्था (2 सप्ताह से 13 महीने) में पाए गए हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

PC जन्म के समय एक कठोर, स्पर्श करने योग्य गांठ के रूप में प्रकट होता है। शिशु होने के कारण उनके व्यक्तिपरक लक्षणों का मूल्यांकन करना कठिन है, लेकिन माता-पिता पलक की गांठ या विषमता को देखकर इसका पता लगाते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले लक्षण)

स्पर्शन निष्कर्ष : निचली पलक के नाक की ओर एक कठोर गांठ महसूस होती है।
ट्यूमर का आकार : व्यास 10 मिमी से 17 मिमी तक बताया गया है।
पलक की विकृति : पलक में विकृति या विषमता देखी जा सकती है।
नेत्रगोलक का विचलन : ट्यूमर के बढ़ने के साथ नेत्रगोलक विचलित हो सकता है।
कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य और एनिसोमेट्रोपिया : ट्यूमर के यांत्रिक दबाव से कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य या एनिसोमेट्रोपिया हो सकता है। डर्मॉइड में, कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य से एम्ब्लियोपिया हो सकता है, इसलिए सावधानी आवश्यक है।
ट्यूमर का बढ़ना : समय के साथ गांठ के बढ़ने की सूचना मिली है।

Q क्या हाइडेटिड सिस्ट दृष्टि को प्रभावित कर सकता है?

ट्यूमर कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य या एनिसोमेट्रोपिया उत्पन्न कर सकता है और एम्ब्लियोपिया का कारण बन सकता है। एम्ब्लियोपिया के जोखिम से बचने के लिए, प्रारंभिक शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है।

3. कारण और जोखिम कारक

PC का विकास भ्रूण अवधि के दौरान लेंस निर्माण प्रक्रिया में असामान्यता के कारण होता है।

सामान्य विकास प्रक्रिया में, सतही एक्टोडर्म (surface ectoderm) अंतर्ग्रहण करके लेंस पिट (lens pit) बनाता है, उसके बाद लेंस वेसिकल (lens vesicle) बनता है। इस प्रक्रिया में लेंस ऊतक का असामान्य स्थानांतरण होता है, जिससे आंख के आसपास लेंस ऊतक का एक्टोपिक प्रसार होता है और PC का निर्माण होता है। पलकों की त्वचा भी सतही एक्टोडर्म से उत्पन्न होती है, इसलिए यह भी समान रूप से प्रभावित होने की संभावना होती है।

डर्मॉइड के सामान्य विकास तंत्र के रूप में, यह ज्ञात है कि ऑप्टिक कप के निर्माण के दौरान मेसोडर्म में छोड़े गए एक्टोडर्मल ऊतक से डर्मॉइड सिस्ट और डर्मॉइड बनते हैं।

पीसी बच्चों की एक बीमारी है, और सभी मामले शैशवावस्था में पाए जाते हैं। कोई वंशानुगतता रिपोर्ट नहीं की गई है।

4. निदान और जांच के तरीके

पीसी के निश्चित निदान के लिए सर्जिकल हटाने के बाद पैथोहिस्टोलॉजिकल जांच आवश्यक है।

ऊतकीय परीक्षण

नियमित H&E धुंधलापन (हेमेटोक्सिलिन-ईओसिन) से लेंस कैप्सूल, लेंस एपिथेलियम और लेंस कॉर्टेक्स के समान संरचनाएं दिखाई देती हैं। छद्म-ग्रंथि जैसी संरचनाएं और मोटी बेसमेंट झिल्ली (PAS-पॉजिटिव) से घिरी घनाकार एपिथेलियल कोशिकाओं के समूह, परिधीय आइरिस पूर्वकाल आसंजन के साथ, विशिष्ट निष्कर्ष हैं ¹⁾।

मूल धुंधलापन

H&E धुंधलापन : लेंस कैप्सूल, एपिथेलियम और कॉर्टेक्स के समान संरचनाओं की पुष्टि करता है। निदान का आधार।

PAS धुंधलापन : लेंस कैप्सूल और एपिथेलियल द्वीपों को उजागर करता है। बेसमेंट झिल्ली संरचना के मूल्यांकन में उपयोगी।

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री

विमेंटिन, S-100, क्रिस्टलिन : सकारात्मक। लेंस ऊतक के लिए विशिष्ट प्रोटीन की पुष्टि ³⁾।

साइटोकेराटिन : नकारात्मक। अन्य उपकला ट्यूमर से अंतर करने में उपयोगी ¹⁾।

NSE (न्यूरॉन-विशिष्ट एनोलेज़) : सकारात्मक। लेंस एपिथेलियम के प्रारंभिक विकास में सक्रिय एंजाइम ⁴⁾।

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) धुंधलापन आमतौर पर निदान के लिए आवश्यक नहीं है, लेकिन लेंटिकुलर एनलेज से उत्पत्ति दिखाने के लिए किया जा सकता है। GFAP, HMB45, सिनैप्टोफिसिन, क्रोमोग्रानिन के धुंधलापन की भी रिपोर्ट है।

इमेजिंग परीक्षण

एमआरआई और सीटी निश्चित निदान के लिए आवश्यक नहीं हैं, लेकिन अन्य कक्षीय और पेरीओकुलर घावों से अंतर करने में उपयोगी हैं।

PC की इमेजिंग विशेषताएँ नीचे दी गई हैं।

निष्कर्ष	PC	डर्मॉइड सिस्ट	हेमांगीओमा
प्रकृति	पैरेन्काइमल	सिस्टिक	संवहनी
कैल्सीफिकेशन	अनुपस्थित	उपस्थित	अनुपस्थित
कंट्रास्ट पैटर्न	एकसमान कंट्रास्ट प्रभाव	केवल दीवार कंट्रास्ट	संवहनी कंट्रास्ट

विभेदक निदान

PC के विभेदक निदान में निम्नलिखित बाल चिकित्सा पेरीओकुलर ट्यूमर शामिल हैं।

डर्मॉइड सिस्ट (dermoid cyst) : पुटीय, स्राव जमा करता है। इसमें कैल्सीफिकेशन और वसा घटक होते हैं। डर्मॉइड ठोस होता है और इसमें बाल, त्वचा, वसा ऊतक, उपास्थि जैसे एक्टोडर्मल और मेसोडर्मल ऊतक होते हैं, जो PC से भिन्न है।
हेमांगीओमा (hemangioma) : इमेजिंग में संवहनी कंट्रास्ट पैटर्न दिखाता है।
न्यूरोफाइब्रोमा (neurofibroma) : न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (वॉन रेकलिंगहाउज़ेन रोग) से जुड़ा हो सकता है।
डैक्रियोसील (dacryocele) : केवल अश्रु प्रणाली में मौजूद होता है। PC का अश्रु थैली या नासोलैक्रिमल वाहिनी में शामिल होना दुर्लभ है।
रैबडोमायोसार्कोमा (rhabdomyosarcoma) : 0-9 वर्ष की आयु में अधिक पाया जाता है, जिसमें तेजी से बढ़ने वाला एकतरफा नेत्रगोलक का उभार (exophthalmos) विशेषता है। यह एक घातक ट्यूमर है और तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है।
घातक घावों से अंतर : PC हड्डी के क्षरण या परिगलन (necrosis) का कारण नहीं बनता।

Q क्या निश्चित निदान के लिए इमेजिंग आवश्यक है?

PC के निश्चित निदान के लिए शल्यक्रिया के बाद पैथोलॉजिकल हिस्टोलॉजिकल जांच आवश्यक है, और केवल इमेजिंग से निदान संभव नहीं है। हालांकि, MRI और CT डर्मॉइड सिस्ट, हेमांगीओमा, रैबडोमायोसार्कोमा जैसी अन्य कक्षीय (orbital) बीमारियों से अंतर करने में उपयोगी हैं।

5. मानक उपचार

शल्यक्रिया द्वारा उच्छेदन

ट्यूमर का सर्जिकल निष्कासन ही एकमात्र उपचार है। स्वतः समाप्ति की कोई रिपोर्ट नहीं है और कोई प्रभावी चिकित्सा उपचार भी मौजूद नहीं है।

शिशु पर सर्जरी होने के कारण इसे सामान्य एनेस्थीसिया के तहत किया जाता है। यदि ट्यूमर कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य उत्पन्न कर रहा है, तो एम्ब्लियोपिया की रोकथाम के लिए प्रारंभिक सर्जिकल हस्तक्षेप उचित है। कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य होने पर, शल्य चिकित्सा से पहले और बाद में दृष्टिवैषम्य सुधार द्वारा दृष्टि सुधार का उपचार भी किया जाता है।

पोस्टऑपरेटिव कोर्स

PC का पूर्वानुमान अत्यंत अनुकूल है।

साहित्य में पुनरावृत्ति की कोई रिपोर्ट नहीं है (फॉलो-अप अवधि: कुछ सप्ताह से 7.5 वर्ष)।
अपूर्ण निष्कासन के मामलों में भी पुनरावृत्ति या शेष नेत्र असामान्यताएं नहीं पाई गई हैं।
सौम्य नैदानिक पाठ्यक्रम को ध्यान में रखते हुए, पोस्ट-ऑपरेटिव फॉलो-अप के अलावा दीर्घकालिक निगरानी की आवश्यकता नहीं है।

Q क्या सर्जरी के बाद पुनरावृत्ति की संभावना है?

अब तक की रिपोर्टों में, अधिकतम 7.5 वर्षों की अनुवर्ती अवधि में पुनरावृत्ति का एक भी मामला सामने नहीं आया है। अपूर्ण उच्छेदन के मामलों में भी पुनरावृत्ति नहीं देखी गई है।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोग तंत्र

PC की उत्पत्ति भ्रूण काल में लेंस निर्माण की असामान्यता पर आधारित है।

सामान्य नेत्र विकास प्रक्रिया में, सतही एक्टोडर्म ऑप्टिक कप के प्रेरण से अंतर्ग्रहण करता है, पहले लेंस पिट बनाता है। लेंस पिट आगे बंद होकर लेंस वेसिकल बनता है, और अंततः लेंस में विभेदित होता है। PC इस प्रक्रिया में लेंस ऊतक के असामान्य स्थानांतरण के कारण होता है, जो नेत्र के चारों ओर (विशेषकर निचली पलक के नासिका पक्ष) एक्टोपिक रूप से प्रसारित होता है।

सामान्यतः डर्मॉइड सिस्ट और डर्मॉइड ट्यूमर ऑप्टिक कप निर्माण के दौरान मेसोडर्म में छोड़े गए एक्टोडर्मल ऊतक से बनते हैं, और PC भी इसी विकासात्मक असामान्यता के ढांचे में आता है।

ऊतकीय रूप से, PC में निम्नलिखित तीन लेंस घटकों के समान संरचना होती है:

लेंस कैप्सूल जैसी संरचना : परिधीय आइरिस पूर्वकाल आसंजन धनात्मक बेसमेंट झिल्ली
लेंस एपिथेलियम जैसी संरचना : घनाकार उपकला कोशिकाओं का समूह
लेंस कॉर्टिकल संरचना : प्रोटीनयुक्त पदार्थ

यह कि ये संरचनाएं लेंस एनलेज से उत्पन्न होती हैं, विमेंटिन (एक मध्यवर्ती फिलामेंट जो सामान्यतः लेंस एपिथेलियम में पाया जाता है), S-100 प्रोटीन, और α, β, γ क्रिस्टलिन (लेंस-विशिष्ट प्रोटीन) की अभिव्यक्ति द्वारा समर्थित है ³⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

PC के निदान में विभेदक निदान का महत्व

Inouye एवं सहयोगियों (2023) ने एक ऐसे मामले की रिपोर्ट दी जिसमें मोतियाबिंद सर्जरी के बाद ऊपरी पलक के कंजंक्टिवा पर उत्पन्न एक घाव को PC समझ लिया गया था ¹⁾। 88 वर्षीय महिला में, फेकोइमल्सीफिकेशन के दो वर्ष बाद ऊपरी पलक पर एक पीले-सफेद घाव देखा गया। पैथोलॉजिकल जांच में लेंस जैसा प्रोटीन पदार्थ और बेसमेंट झिल्ली के टुकड़े पाए गए, जिससे शुरू में PC का संदेह हुआ। हालांकि, रोगी की आयु (PC शिशुओं का रोग है), उत्पत्ति स्थल (PC निचली पलक के नाक की ओर होता है, ऊपरी पलक पर नहीं), और मोतियाबिंद सर्जरी के इतिहास पर समग्र रूप से विचार करने के बाद, अंतिम निदान पूर्वकाल कैप्सुलोटॉमी के दौरान लेंस कैप्सूल का एक टुकड़ा कंजंक्टिवा में प्रवेश करना था।

यह रिपोर्ट दर्शाती है कि PC की पैथोलॉजिकल विशेषताएं मोतियाबिंद सर्जरी के बाद बचे लेंस पदार्थ के समान हो सकती हैं, और निदान में नैदानिक जानकारी (रोगी की आयु, उत्पत्ति स्थल, सर्जरी का इतिहास) का एकीकरण आवश्यक है।

PC की समीक्षा

Jung एवं सहयोगियों (2022) ने PC के मामले की रिपोर्ट और साहित्य समीक्षा की, और पहले प्रकाशित 20 रिपोर्टों को संक्षेप में प्रस्तुत किया ²⁾। उन्होंने PC की नैदानिक तस्वीर, ऊतकीय विशेषताओं और इम्यूनोहिस्टोकेमिकल निष्कर्षों को व्यवस्थित रूप से संगठित किया, जो इस रोग के निदान एल्गोरिदम की स्थापना में योगदान देता है।

8. संदर्भ

Inouye K, Ahmed H, Cho S, Van Putten D. Lens material of the eyelid masquerading as phakomatous choristoma after cataract surgery. Cureus. 2023;15(5):e38718.
Jung EH, Avila SA, Gordon AA, de la Garza AG, Grossniklaus HE. Phakomatous choristomas: a case report and review of literature. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2022;38:330-5.
Ellis FJ, Eagle RC, Shields JA, et al. Phakomatous choristoma (Zimmerman’s tumor): immunohistochemical confirmation of lens-specific proteins. Ophthalmology. 1993;100:955-960.
Kamada Y, Sakata A, Nakadomari S, Takehana M. Phakomatous choristoma of the eyelid: immunohistochemical observation. Jpn J Ophthalmol. 1998;42:41-45.