Le phakomatous choristoma (PC) est une tumeur bénigne congénitale composée de tissu cristallinien ectopique. Il a été décrit pour la première fois en 1971 par Lorenz Zimmerman et est également appelé « tumeur de Zimmerman ».
Un choristome est un tissu normal situé dans un site ectopique, contrairement à une véritable tumeur. Il est présent congénitalement mais devient problématique lorsqu’il provoque des symptômes en tant que lésion occupant de l’espace. Le PC est un type particulier de choristome contenant du tissu cristallinien.
Le PC est une maladie extrêmement rare, avec seulement une vingtaine de cas rapportés à ce jour2). Tous les cas ont été découverts pendant la petite enfance, l’âge lors de la résection chirurgicale variant de 2 semaines à 13 mois (moyenne d’environ 5 mois). Il apparaît le plus souvent du côté nasal de la paupière inférieure et s’étend vers la partie inféro-médiale de l’orbite. Aucun cas n’a été rapporté au niveau de la paupière supérieure1).
Il s’agit d’une maladie extrêmement rare avec seulement une vingtaine de cas rapportés dans le monde à ce jour. Tous les cas ont été découverts pendant la petite enfance (entre 2 semaines et 13 mois).
Le PC se présente à la naissance comme une masse dure et palpable. Comme il s’agit de nourrissons, il est difficile d’évaluer leurs symptômes subjectifs, mais la découverte est souvent faite par les parents qui remarquent une masse palpébrale ou une asymétrie.
La tumeur peut induire un astigmatisme cornéen ou une anisométropie, et devenir une cause d’amblyopie. Pour éviter le risque d’amblyopie, une intervention chirurgicale précoce est recommandée.
La PC résulte d’une anomalie du processus de formation du cristallin pendant la période embryonnaire.
Au cours du développement normal, l’ectoderme de surface s’invagine pour former la fossette cristallinienne, puis la vésicule cristallinienne. On pense que lors de ce processus, une migration anormale du tissu cristallinien se produit, entraînant une prolifération ectopique du tissu cristallinien autour de l’œil, formant ainsi le PC. La peau des paupières étant également dérivée de l’ectoderme de surface, elle est également facilement affectée.
En ce qui concerne le mécanisme général de développement du dermoïde, on sait que les kystes dermoïdes et les dermoïdes se forment à partir de tissu ectodermique laissé dans le mésoderme lors de la formation de la cupule optique.
Le PC est une maladie de l’enfant, tous les cas étant découverts pendant la période infantile. Aucune hérédité n’a été rapportée.
Le diagnostic définitif du PC nécessite un examen histopathologique après excision chirurgicale.
La coloration de routine H&E (hématoxyline-éosine) révèle des structures similaires au cristallin, à l’épithélium cristallinien et au cortex cristallinien. Les caractéristiques typiques sont des structures pseudo-glandulaires et des amas de cellules épithéliales cuboïdes entourées d’une épaisse membrane basale positive au PAS (Periodic acid-Schiff) et d’une adhérence irienne antérieure périphérique 1).
Coloration de base
Coloration H&E : Confirme les structures similaires au cristallin, à l’épithélium et au cortex. C’est la base du diagnostic.
Coloration PAS : Met en évidence la capsule cristallinienne et les îlots épithéliaux. Utile pour évaluer la structure de la membrane basale.
Immunohistochimie
Vimentine, S-100, Cristalline : Positifs. Confirmation de protéines spécifiques du tissu cristallinien 3).
Cytokératine : Négative. Utile pour différencier des autres tumeurs épithéliales 1).
NSE (énolase spécifique des neurones) : Positive. Enzyme active au début du développement de l’épithélium cristallinien 4).
La coloration immunohistochimique (IHC) n’est généralement pas nécessaire pour le diagnostic, mais peut être réalisée pour démontrer l’origine de l’ébauche cristallinienne (lenticular anlage). Des colorations pour GFAP, HMB45, synaptophysine, chromogranine ont également été rapportées.
L’IRM et le scanner ne sont pas indispensables pour le diagnostic définitif, mais sont utiles pour différencier d’autres lésions orbitaires et périorbitaires.
Les caractéristiques des images de PC sont présentées ci-dessous.
| Observation | PC | Kyste dermoïde | Hémangiome |
|---|---|---|---|
| Nature | Parenchymateuse | Kystique | Vasculaire |
| Calcification | Absente | Présente | Absente |
| Motif de rehaussement | Rehaussement homogène | Rehaussement pariétal uniquement | Rehaussement vasculaire |
Les tumeurs périoculaires pédiatriques suivantes sont à considérer dans le diagnostic différentiel du PC.
Le diagnostic définitif du PC nécessite un examen histopathologique après résection et ne peut être établi par l’imagerie seule. Cependant, l’IRM et le scanner sont utiles pour différencier le PC d’autres lésions orbitaires telles que le kyste dermoïde, l’hémangiome et le rhabdomyosarcome.
La résection chirurgicale de la tumeur est le seul traitement curatif. Aucune régression spontanée n’a été rapportée et il n’existe pas de traitement médical efficace.
Étant donné qu’il s’agit d’une intervention chez un nourrisson, elle est réalisée sous anesthésie générale. Si la tumeur induit un astigmatisme cornéen, une intervention chirurgicale précoce est justifiée pour prévenir l’amblyopie. En cas d’astigmatisme cornéen, un traitement visant à améliorer l’acuité visuelle par correction de l’astigmatisme est également effectué avant et après l’opération.
Le pronostic du PC est extrêmement favorable.
Dans les rapports à ce jour, aucun cas de récidive n’a été signalé sur une période de suivi allant jusqu’à 7,5 ans. Aucune récidive n’a été observée même dans les cas de résection incomplète.
La survenue du PC est due à une anomalie de la formation du cristallin au cours de la période embryonnaire.
Au cours du développement oculaire normal, l’ectoderme de surface s’invagine sous l’induction de la cupule optique, formant d’abord la fossette cristallinienne (lens pit). La fossette cristallinienne se ferme ensuite pour former la vésicule cristallinienne (lens vesicle), qui se différencie finalement en cristallin. On suppose que le PC résulte d’une migration anormale du tissu cristallinien au cours de ce processus, avec une prolifération ectopique autour de l’œil (en particulier du côté nasal de la paupière inférieure).
En ce qui concerne les tératomes en général, on sait que des kystes dermoïdes ou des tumeurs dermoïdes se forment à partir de tissu ectodermique laissé dans le mésoderme lors de la formation de la cupule optique, et le PC s’inscrit également dans ce cadre d’anomalie du développement.
Histologiquement, le PC présente une structure similaire aux trois composants suivants du cristallin :
Le fait que ces structures dérivent de l’ébauche cristallinienne est confirmé par l’expression de la vimentine (un filament intermédiaire normalement présent dans l’épithélium cristallinien), de la protéine S-100, et des cristallines α, β et γ (protéines spécifiques du cristallin) 3).
Inouye et al. (2023) ont rapporté un cas où une lésion sur la conjonctive de la paupière supérieure après une chirurgie de la cataracte a été confondue avec un PC 1). Une femme de 88 ans a présenté une lésion jaune-blanche sur la paupière supérieure deux ans après une phacoémulsification. L’examen histopathologique a révélé une substance protéique de type cristallinien et des fragments de membrane basale, initialement suspectés d’être un PC. Cependant, en considérant l’âge de la patiente (le PC est une maladie du nourrisson), le site d’apparition (le PC survient du côté nasal de la paupière inférieure et non sur la paupière supérieure) et les antécédents de chirurgie de la cataracte, le diagnostic final a été celui d’un fragment capsulaire antérieur implanté dans la conjonctive lors de la capsulotomie.
Ce rapport montre que les caractéristiques histopathologiques du PC peuvent être similaires aux résidus de substance cristallinienne post-chirurgie de la cataracte, soulignant l’importance d’intégrer les informations cliniques (âge du patient, site d’apparition, antécédents chirurgicaux) pour le diagnostic.
Jung et al. (2022) ont réalisé une revue de cas et de la littérature sur le PC, résumant 20 rapports publiés précédemment 2). Ils ont systématiquement organisé les caractéristiques cliniques, histologiques et immunohistochimiques du PC, contribuant à l’établissement d’un algorithme diagnostique pour cette maladie.
