Kista Kristalin Terpisah (Phakomatous Choristoma)

Poin Penting Sekilas

Ringkasan Penyakit Ini

• Phakomatous choristoma (PC) adalah tumor jinak bawaan yang sangat langka yang terdiri dari jaringan lensa ektopik.
• Sering ditemukan saat lahir sebagai massa keras di sisi hidung kelopak mata bawah.
• Ini adalah jenis choristoma, berbeda dari tumor sejati karena terdiri dari jaringan normal yang berada di lokasi ektopik.
• Diagnosis pasti memerlukan pemeriksaan histopatologis, dan menunjukkan struktur yang mirip dengan kapsul lensa, epitel lensa, dan korteks lensa.
• Eksisi bedah adalah satu-satunya pengobatan kuratif; tidak diketahui adanya regresi spontan atau terapi obat yang efektif.
• Tidak ada laporan kekambuhan; bahkan pada kasus eksisi tidak lengkap, tidak ditemukan kelainan mata yang residif atau persisten.

1. Koristoma Lensa

Koristoma lensa (phakomatous choristoma; PC) adalah tumor jinak kongenital yang terdiri dari jaringan lensa ektopik (ectopic lenticular tissue). Pertama kali dilaporkan oleh Lorenz Zimmerman pada tahun 1971, dan juga dikenal sebagai “tumor Zimmerman”.

Koristoma (choristoma) adalah jaringan yang terdiri dari struktur normal yang berada di lokasi ektopik, berbeda dengan tumor sejati. Bersifat kongenital, tetapi menjadi masalah ketika menimbulkan gejala sebagai lesi yang menempati ruang. PC diklasifikasikan sebagai subtipe khusus dari koristoma yang mengandung jaringan lensa.

PC adalah penyakit yang sangat jarang, dengan hanya sekitar 20 kasus yang dilaporkan hingga saat ini ²⁾. Semua kasus ditemukan pada masa bayi, dengan usia saat eksisi bedah berkisar antara 2 minggu hingga 13 bulan (rata-rata sekitar 5 bulan). Paling sering muncul di sisi hidung kelopak mata bawah dan meluas ke bagian bawah-dalam orbita. Tidak ada laporan mengenai kemunculan di kelopak mata atas ¹⁾.

Q Seberapa jarang penyakit dermoid kista kristalin?

A

Ini adalah penyakit yang sangat jarang, dengan hanya sekitar 20 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia. Semua kasus ditemukan pada masa bayi (usia 2 minggu hingga 13 bulan).

2. Gejala utama dan temuan klinis

Gejala subjektif

PC muncul saat lahir sebagai massa keras yang dapat diraba. Karena pasien adalah bayi, sulit untuk mengevaluasi gejala subjektif, tetapi ditemukan oleh orang tua yang menyadari adanya benjolan di kelopak mata atau asimetri wajah.

Temuan Klinis (Temuan yang Dikonfirmasi Dokter saat Pemeriksaan)

• Temuan Palpasi: Teraba massa keras di sisi hidung kelopak mata bawah.
• Ukuran Tumor: Dilaporkan berdiameter 10 mm hingga 17 mm.
• Kelainan Bentuk Kelopak Mata: Dapat ditemukan deformitas kelopak mata atau asimetri.
• Deviasi Bola Mata: Bola mata dapat menyimpang seiring perluasan tumor.
• Astigmatisme Kornea dan Anisometropia: Tekanan mekanis tumor dapat memicu astigmatisme kornea atau anisometropia. Pada dermoid secara umum, perlu diwaspadai karena astigmatisme kornea dapat menyebabkan ambliopia.
• Pembesaran tumor: Peningkatan ukuran massa dari waktu ke waktu telah dilaporkan.

Q Apakah tumor pemisahan kristalin dapat mempengaruhi penglihatan?

A

Tumor dapat menginduksi astigmatisme kornea atau anisometropia, yang dapat menyebabkan ambliopia. Intervensi bedah dini dianjurkan untuk menghindari risiko ambliopia.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

PC terjadi akibat kelainan dalam proses pembentukan lensa selama perkembangan embrio.

Dalam perkembangan normal, ektoderm permukaan menginvaginasi membentuk lensa pit, kemudian terbentuk lensa vesikel. Migrasi abnormal jaringan lensa selama proses ini diyakini menyebabkan proliferasi ektopik jaringan lensa di sekitar mata, membentuk PC. Karena kulit kelopak mata juga berasal dari ektoderm permukaan, ia juga rentan terpengaruh.

Mekanisme umum terjadinya dermoid secara umum diketahui bahwa kista dermoid atau dermoid terbentuk dari jaringan ektoderm yang tertinggal di dalam mesoderm selama pembentukan cawan optik.

PC adalah penyakit pada anak-anak, dan semua kasus ditemukan pada masa bayi. Tidak ada laporan mengenai faktor keturunan.

Untuk Keluarga

Dermoid kornea adalah tumor jinak bawaan, dan tidak ada laporan mengenai keganasan. Eksisi bedah diharapkan dapat menyembuhkan secara total. Jika Anda menemukan benjolan keras pada kelopak mata bayi, segera konsultasikan ke dokter mata.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Untuk diagnosis pasti PC, diperlukan pemeriksaan histopatologi setelah eksisi bedah.

Pemeriksaan Histologis

Pada pewarnaan H&E rutin (hematoksilin dan eosin), struktur yang mirip dengan kapsul lensa, epitel lensa, dan korteks lensa dikonfirmasi. Struktur pseudoglandular dan agregat sel epitel kuboid yang dikelilingi oleh membran basal tebal positif asam periodik-Schiff (PAS) merupakan temuan karakteristik ¹⁾.

Pewarnaan Dasar

Pewarnaan H&E: Mengonfirmasi struktur mirip kapsul lensa, epitel lensa, dan korteks lensa. Dasar diagnosis.

Pewarnaan PAS: Menonjolkan kapsul lensa dan pulau epitel. Berguna untuk evaluasi struktur membran basal.

Imunohistokimia

Vimentin, S-100, Kristalin: Positif. Mengonfirmasi protein spesifik jaringan lensa ³⁾.

Sitokeratin: Negatif. Berguna untuk membedakan dari tumor epitel lainnya ¹⁾.

NSE (Enolase spesifik saraf): Positif. Enzim yang aktif pada awal perkembangan epitel lensa ⁴⁾.

Pewarnaan imunohistokimia (IHC) biasanya tidak diperlukan untuk diagnosis rutin, tetapi kadang dilakukan untuk menunjukkan asal dari dasar lensa (lenticular anlage). Pewarnaan GFAP, HMB45, synaptophysin, dan chromogranin juga telah dilaporkan.

Pemeriksaan Pencitraan

MRI atau CT tidak wajib untuk diagnosis pasti, tetapi berguna untuk membedakan dari lesi orbita dan periokular lainnya.

Berikut adalah karakteristik temuan pencitraan PC.

Temuan	PC	Kista dermoid	Hemangioma
Sifat	Padat	Kistik	Vaskular
Kalsifikasi	Tidak ada	Ada	Tidak ada
Pola kontras	Peningkatan homogen	Peningkatan dinding saja	Peningkatan vaskular

Diagnosis Banding

Diagnosis banding PC meliputi tumor periokular anak berikut:

• Kista dermoid (dermoid cyst): Berbentuk kistik dan berisi sekret. Mengandung kalsifikasi dan komponen lemak. Dermoid berbeda dari PC karena bersifat padat dan mengandung jaringan yang berasal dari ektoderm dan mesoderm seperti rambut, kulit, jaringan lemak, dan tulang rawan.
• Hemangioma: Menunjukkan pola kontras vaskular pada pemeriksaan pencitraan.
• Neurofibroma: Dapat terkait dengan neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen).
• Dakriosel (dacryocele): Hanya terdapat pada sistem lakrimal. PC jarang melibatkan kantung lakrimal atau duktus nasolakrimalis.
• Rhabdomyosarcoma: Sering terjadi pada usia 0–9 tahun, ditandai dengan proptosis unilateral yang progresif cepat. Ini adalah tumor ganas yang memerlukan penanganan segera.
• Diferensiasi dari lesi ganas: PC tidak menyebabkan erosi tulang atau nekrosis.

Q Apakah pencitraan diperlukan untuk diagnosis pasti?

A

Diagnosis pasti PC memerlukan pemeriksaan histopatologis setelah reseksi, dan tidak dapat dipastikan hanya dengan pencitraan. Namun, MRI dan CT berguna untuk membedakan PC dari dermoid kista, hemangioma, rhabdomyosarcoma, dan lesi orbita lainnya.

5. Terapi Standar

Eksisi Bedah

Eksisi bedah tumor adalah satu-satunya pengobatan kuratif. Tidak ada laporan regresi spontan, dan tidak ada terapi medis yang efektif.

Karena operasi dilakukan pada bayi, dilakukan dengan anestesi umum. Jika tumor menyebabkan astigmatisme kornea, intervensi bedah dini dibenarkan untuk mencegah ambliopia. Jika ada astigmatisme kornea, pengobatan untuk meningkatkan penglihatan dengan koreksi astigmatisme juga dilakukan sebelum dan sesudah operasi.

Perjalanan Pasca Operasi

Prognosis PC sangat baik.

• Tidak ada laporan kekambuhan dalam literatur (masa tindak lanjut: beberapa minggu hingga 7,5 tahun).
• Tidak ada kekambuhan atau kelainan mata sisa yang diamati bahkan pada kasus eksisi tidak lengkap.
• Mengingat perjalanan klinis yang jinak, tidak diperlukan pemantauan jangka panjang selain follow-up pasca operasi.

Perhatian terhadap Ambliopia

Karena astigmatisme kornea akibat tumor dapat menyebabkan ambliopia, penting untuk melakukan evaluasi penglihatan dan koreksi astigmatisme sebelum operasi, serta memantau adanya ambliopia setelah operasi.

Q Apakah ada kemungkinan kekambuhan setelah operasi?

A

Sejauh ini, tidak ada laporan kekambuhan dalam periode follow-up hingga 7,5 tahun. Bahkan pada kasus reseksi tidak lengkap, tidak ditemukan kekambuhan.

6. Patofisiologi dan Mekanisme Terjadinya yang Detail

PC terjadi karena kelainan pembentukan lensa selama periode embrionik.

Dalam proses perkembangan mata normal, ektoderm permukaan mengalami invaginasi yang diinduksi oleh cawan optik, pertama-tama membentuk lens pit. Lensa pit kemudian menutup membentuk lensa vesikel, yang akhirnya berdiferensiasi menjadi lensa. PC diduga terjadi ketika jaringan lensa bermigrasi secara abnormal selama proses ini dan berproliferasi secara ektopik di sekitar mata (terutama di sisi hidung kelopak mata bawah).

Secara umum, untuk dermoid terpisah, diketahui bahwa jaringan ektoderm yang tertinggal di mesoderm selama pembentukan cawan optik membentuk kista dermoid atau dermoid, dan PC juga diklasifikasikan dalam kerangka kelainan perkembangan yang serupa.

Secara histologis, PC memiliki struktur yang mirip dengan tiga komponen lensa berikut.

• Struktur seperti kapsul lensa: Membran basal dengan sinekia iris perifer anterior positif
• Struktur seperti epitel lensa: Kumpulan sel epitel kuboid
• Struktur seperti korteks lensa: Zat protein

Bahwa struktur ini berasal dari primordium lensa didukung oleh ekspresi vimentin (filamen intermediet yang biasanya ditemukan di epitel lensa), protein S-100, dan α, β, γ-kristalin (protein spesifik lensa)³⁾.

---

7. Penelitian Terbaru dan Prospek Masa Depan (Laporan Tahap Penelitian)

Untuk Pasien: Harap Dibaca

Konten berikut ini masih dalam tahap penelitian atau uji klinis, dan bukan merupakan pengobatan standar yang tersedia di rumah sakit umum. Ini adalah informasi referensi untuk para profesional mengenai perkembangan medis di masa depan.

Pentingnya Diagnosis Banding dalam Diagnosis PC

Inouye dkk. (2023) melaporkan kasus lesi pada permukaan konjungtiva kelopak mata atas setelah operasi katarak yang salah didiagnosis sebagai PC ¹⁾. Seorang wanita berusia 88 tahun, ditemukan lesi kuning-putih di kelopak mata atas 2 tahun setelah fakoemulsifikasi. Pemeriksaan histopatologi menunjukkan substansi protein seperti lensa dan fragmen membran basal, awalnya dicurigai sebagai PC. Namun, dengan mempertimbangkan usia pasien (PC adalah penyakit bayi), lokasi lesi (PC terjadi di sisi hidung kelopak mata bawah, tidak di kelopak mata atas), dan riwayat operasi katarak, diagnosis akhir adalah fragmen kapsul lensa yang tertanam di konjungtiva saat kapsulotomi anterior.

Laporan ini menunjukkan bahwa karakteristik histopatologi PC dapat mirip dengan sisa substansi lensa pasca operasi katarak, dan menekankan pentingnya mengintegrasikan informasi klinis (usia pasien, lokasi lesi, riwayat operasi) dalam diagnosis.

Tinjauan Pustaka PC

Jung dkk. (2022) melakukan tinjauan laporan kasus dan literatur PC, merangkum 20 laporan yang telah dipublikasikan sebelumnya ²⁾. Mereka secara sistematis mengatur gambaran klinis, karakteristik histologis, dan temuan imunohistokimia PC, berkontribusi pada penetapan algoritma diagnostik penyakit ini.

---

8. Referensi

1. Inouye K, Ahmed H, Cho S, Van Putten D. Lens material of the eyelid masquerading as phakomatous choristoma after cataract surgery. Cureus. 2023;15(5):e38718.
2. Jung EH, Avila SA, Gordon AA, de la Garza AG, Grossniklaus HE. Phakomatous choristomas: a case report and review of literature. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2022;38:330-5.
3. Ellis FJ, Eagle RC, Shields JA, et al. Phakomatous choristoma (Zimmerman’s tumor): immunohistochemical confirmation of lens-specific proteins. Ophthalmology. 1993;100:955-960.
4. Kamada Y, Sakata A, Nakadomari S, Takehana M. Phakomatous choristoma of the eyelid: immunohistochemical observation. Jpn J Ophthalmol. 1998;42:41-45.