El coristoma facomatoso (phakomatous choristoma; PC) es un tumor congénito benigno compuesto por tejido lenticular ectópico. Fue reportado por primera vez por Lorenz Zimmerman en 1971 y también se llama “tumor de Zimmerman.”
Un coristoma es una masa de tejido normal en una ubicación anormal, distinta de un tumor verdadero. Es congénito pero se vuelve clínicamente significativo cuando causa síntomas como lesión ocupante de espacio. El PC es un tipo específico de coristoma que contiene tejido del cristalino.
El PC es una enfermedad extremadamente rara, con solo unos 20 casos reportados hasta la fecha 2). Todos los casos se han descubierto en la infancia, con una edad en el momento de la resección quirúrgica que oscila entre las 2 semanas y los 13 meses (media de aproximadamente 5 meses). Aparece con mayor frecuencia en el lado nasal del párpado inferior y se extiende hacia la parte inferomedial de la órbita. No se ha reportado su aparición en el párpado superior 1).
Es una enfermedad extremadamente rara con solo unos 20 casos reportados en todo el mundo. Todos los casos se han descubierto en la infancia (de 2 semanas a 13 meses de edad).
El PC se reconoce al nacer como una masa dura palpable. Dado que el paciente es un lactante, es difícil evaluar los síntomas subjetivos, pero se descubre cuando los cuidadores notan una masa palpebral o asimetría.
El tumor puede inducir astigmatismo corneal o anisometropía, causando ambliopía. Se recomienda la intervención quirúrgica temprana para evitar el riesgo de ambliopía.
El PC se origina por anomalías en el proceso de formación del cristalino durante el desarrollo embrionario.
En el desarrollo normal, el ectodermo superficial se invagina para formar la fosita del cristalino, seguida de la vesícula del cristalino. Se cree que la migración anormal del tejido del cristalino durante este proceso provoca la proliferación ectópica del tejido del cristalino alrededor del ojo, formando el PC. Dado que la piel del párpado también deriva del ectodermo superficial, es igualmente susceptible.
Como mecanismo general de aparición de los dermoides, se sabe que los quistes dermoides y los dermoides se forman a partir de tejido ectodérmico que queda atrapado en el mesodermo durante la formación de la copa óptica.
El PC es una enfermedad infantil y todos los casos se descubren en la lactancia. No se ha reportado herencia.
El diagnóstico definitivo del PC requiere un examen histopatológico después de la extirpación quirúrgica.
La tinción de H&E (hematoxilina y eosina) de rutina revela estructuras similares a la cápsula del cristalino, el epitelio del cristalino y la corteza del cristalino. Los hallazgos característicos incluyen estructuras pseudoglandulares y agregados de células epiteliales cúbicas rodeadas por una membrana basal gruesa positiva para ácido peryódico de Schiff (PAS), junto con sinequias anteriores periféricas 1).
Tinción básica
Tinción de H&E: Confirma estructuras similares a la cápsula del cristalino, el epitelio y la corteza. Es la base del diagnóstico.
Tinción de PAS: Resalta la cápsula del cristalino y las islas epiteliales. Útil para evaluar las estructuras de la membrana basal.
Inmunohistoquímica
Vimentina, S-100, cristalina: Positivo. Confirma proteínas específicas del tejido del cristalino 3).
Citoqueratina: Negativo. Útil para diferenciar de otros tumores epiteliales 1).
NSE (enolasa específica de neuronas): Positivo. Enzima activa durante el desarrollo temprano del epitelio del cristalino 4).
La tinción de inmunohistoquímica (IHC) generalmente no es necesaria para el diagnóstico, pero puede realizarse para demostrar el origen del anlage lenticular. También se ha informado tinción para GFAP, HMB45, sinaptofisina, cromogranina, etc.
La resonancia magnética y la tomografía computarizada no son esenciales para el diagnóstico definitivo, pero son útiles para diferenciar de otras lesiones orbitarias y periorbitarias.
Las características de imagen de PC se muestran a continuación.
| Hallazgo | PC | Quiste dermoide | Hemangioma |
|---|---|---|---|
| Naturaleza | Sólido | Quístico | Vascular |
| Calcificación | Ninguna | Presente | Ninguna |
| Patrón de realce | Realce homogéneo | Realce solo de la pared | Realce vascular |
El diagnóstico diferencial del PC incluye los siguientes tumores periorbitarios pediátricos.
El diagnóstico definitivo del PC requiere un examen histopatológico tras la resección; solo las imágenes no pueden confirmarlo. Sin embargo, la RM y la TC son útiles para diferenciarlo de otras lesiones orbitarias como quistes dermoides, hemangiomas y rabdomiosarcoma.
La extirpación quirúrgica del tumor es el único tratamiento curativo. No hay informes de regresión espontánea y no existe un tratamiento médico eficaz.
Dado que la cirugía se realiza en lactantes, se utiliza anestesia general. Si el tumor induce astigmatismo corneal, la intervención quirúrgica temprana está justificada para prevenir la ambliopía. En caso de astigmatismo corneal, también se realiza tratamiento para mejorar la agudeza visual mediante corrección del astigmatismo tanto antes como después de la cirugía.
El pronóstico del PC es extremadamente favorable.
Hasta la fecha, no se ha informado ningún caso de recurrencia durante períodos de seguimiento de hasta 7.5 años. Tampoco se ha observado recurrencia en casos de resección incompleta.
La aparición de PC se basa en una anomalía en la formación del cristalino durante el período embrionario.
En el desarrollo normal del ojo, el ectodermo superficial se invagina bajo la inducción de la copa óptica, formando primero la fosita del cristalino. La fosita del cristalino luego se cierra para formar la vesícula del cristalino, que finalmente se diferencia en el cristalino. Se hipotetiza que el PC resulta de una migración anormal del tejido del cristalino durante este proceso, lo que lleva a una proliferación ectópica alrededor del ojo, particularmente en el lado nasal del párpado inferior.
En cuanto a los dermoides en general, se sabe que los quistes dermoides y los tumores dermoides pueden formarse a partir de tejido ectodérmico que queda en el mesodermo durante la formación de la copa óptica, y el PC también se encuadra dentro del marco de anomalías del desarrollo similares.
Histológicamente, el PC presenta estructuras similares a los siguientes tres componentes del cristalino:
El origen de estas estructuras a partir del primordio del cristalino está respaldado por la expresión de vimentina (un filamento intermedio que se encuentra normalmente en el epitelio del cristalino), proteína S-100 y α, β, γ cristalinas (proteínas específicas del cristalino)3).
Inouye et al. (2023) reportaron un caso en el que una lesión en la superficie conjuntival del párpado superior después de una cirugía de cataratas fue diagnosticada erróneamente como PC 1). Una mujer de 88 años presentó una lesión amarillenta-blanquecina en el párpado superior dos años después de una facoemulsificación. El examen histopatológico reveló material proteico similar al cristalino y fragmentos de membrana basal, inicialmente sugiriendo PC. Sin embargo, considerando la edad de la paciente (PC es una enfermedad de lactantes), la ubicación (PC ocurre en el lado nasal del párpado inferior, no en el superior) y el antecedente de cirugía de cataratas, el diagnóstico final fue implantación de un fragmento de cápsula del cristalino en la conjuntiva durante la capsulotomía anterior.
Este informe indica que las características histopatológicas de PC pueden parecerse al material residual del cristalino después de la cirugía de cataratas, enfatizando la necesidad de integrar la información clínica (edad del paciente, ubicación, antecedentes quirúrgicos) para el diagnóstico.
Jung et al. (2022) realizaron un reporte de caso y revisión de la literatura de PC, resumiendo 20 informes publicados previamente 2). Organizaron sistemáticamente las características clínicas, histológicas e inmunohistoquímicas de PC, contribuyendo al establecimiento de un algoritmo diagnóstico para esta enfermedad.
