Факоматозная хористома (Phakomatous Choristoma)

Ключевые моменты

Основные моменты этого заболевания

• Факоматозная хористома (ФХ) — чрезвычайно редкая доброкачественная врожденная опухоль, состоящая из эктопической ткани хрусталика.
• Часто обнаруживается при рождении как твердое образование на носовой стороне нижнего века.
• Это разновидность хористомы, которая, в отличие от истинной опухоли, состоит из нормальной ткани, расположенной эктопически.
• Для окончательного диагноза необходимо гистопатологическое исследование, показывающее структуру, сходную с капсулой хрусталика, эпителием хрусталика и корой хрусталика.
• Хирургическое иссечение является единственным радикальным лечением; спонтанный регресс или эффективная медикаментозная терапия неизвестны.
• Рецидивов не зарегистрировано, и даже при неполном иссечении не наблюдалось рецидивирующих или остаточных глазных аномалий.

1. Что такое факоматозная хористома?

Факоматозная хористома (PC) — это доброкачественная врожденная опухоль, состоящая из эктопической ткани хрусталика. Впервые описана Лоренцем Циммерманом в 1971 году и также называется «опухолью Циммермана».

Хористома — это нормальная ткань, расположенная в эктопическом месте, в отличие от истинной опухоли. Она присутствует с рождения, но становится проблемой, когда вызывает симптомы как объемное образование. PC является особым типом, содержащим ткань хрусталика.

PC — чрезвычайно редкое заболевание, на сегодняшний день описано всего около 20 случаев²⁾. Все случаи выявлены в младенческом возрасте, возраст на момент хирургического удаления составлял от 2 недель до 13 месяцев (в среднем около 5 месяцев). Чаще всего оно появляется с носовой стороны нижнего века и распространяется в нижнемедиальном направлении в глазницу. Случаев поражения верхнего века не описано¹⁾.

Q Насколько редким является кристаллическое отделение?

A

Это чрезвычайно редкое заболевание, на сегодняшний день в мире описано всего около 20 случаев. Все случаи выявлены в младенческом возрасте (от 2 недель до 13 месяцев).

2. Основные симптомы и клинические признаки

Субъективные симптомы

PC проявляется при рождении в виде твердого пальпируемого образования. Поскольку речь идет о младенцах, оценить их субъективные симптомы сложно, однако заболевание часто обнаруживается родителями, которые замечают образование на веке или асимметрию.

Клинические признаки (находки при осмотре врача)

• Пальпаторные данные : у носового края нижнего века пальпируется плотное образование.
• Размер опухоли : сообщается о диаметре от 10 до 17 мм.
• Деформация века : может наблюдаться деформация или асимметрия века.
• Смещение глазного яблока : по мере роста опухоли глазное яблоко может смещаться.
• Роговичный астигматизм и анизометропия : механическое давление опухоли может вызывать роговичный астигматизм или анизометропию. При дермоидах роговичный астигматизм может привести к амблиопии, поэтому требуется осторожность.
• Увеличение опухоли : Сообщается о постепенном увеличении образования с течением времени.

Q Может ли гидатидная киста влиять на зрение?

A

Опухоль может вызывать роговичный астигматизм или анизометропию и приводить к амблиопии. Для предотвращения риска амблиопии рекомендуется раннее хирургическое вмешательство.

3. Причины и факторы риска

Возникновение ПК обусловлено аномалией процесса формирования хрусталика в эмбриональном периоде.

В процессе нормального развития поверхностная эктодерма инвагинирует, образуя глазной пузырек, а затем хрусталиковый пузырек. Считается, что в ходе этого процесса происходит аномальная миграция ткани хрусталика, что приводит к эктопической пролиферации ткани хрусталика вокруг глаза и формированию PC. Кожа век также происходит из поверхностной эктодермы, поэтому она также подвержена аналогичному воздействию.

Что касается общего механизма развития дермоида, известно, что дермоидные кисты и дермоиды образуются из эктодермальной ткани, оставшейся в мезодерме при формировании глазного бокала.

ПК является заболеванием детей, и все случаи выявляются в младенческом возрасте. Наследственность не сообщается.

Для семьи

Кристаллический дермоид — это врожденная доброкачественная опухоль, и сообщений о злокачественности нет. Полное излечение можно ожидать после хирургического удаления. Если вы обнаружили твердую шишку на веке вашего младенца, как можно скорее обратитесь к офтальмологу.

4. Диагностика и методы обследования

Для окончательной диагностики ПК требуется патогистологическое исследование после хирургического удаления.

Гистологическое исследование

При стандартной окраске H&E (гематоксилин-эозин) выявляются структуры, напоминающие капсулу хрусталика, эпителий хрусталика и кору хрусталика. Характерными признаками являются псевдожелезистые структуры и скопления кубических эпителиальных клеток, окруженных толстой PAS-положительной базальной мембраной, с периферической передней синехией радужки ¹⁾.

Основная окраска

Окраска H&E : Подтверждает структуры, сходные с капсулой хрусталика, эпителием и корой. Основа диагностики.

Окраска PAS : Подчеркивает капсулу хрусталика и эпителиальные островки. Полезна для оценки структуры базальной мембраны.

Иммуногистохимия

Виментин, S-100, Кристаллин : Положительные. Подтверждение белков, специфичных для ткани хрусталика ³⁾.

Цитокератин : Отрицательный. Полезен для дифференциации от других эпителиальных опухолей ¹⁾.

NSE (нейрон-специфическая енолаза) : Положительная. Фермент, активный на ранних стадиях развития эпителия хрусталика ⁴⁾.

Иммуногистохимическое (ИГХ) окрашивание обычно не требуется для диагностики, но может быть выполнено для демонстрации происхождения из хрусталикового зачатка (lenticular anlage). Также сообщалось об окрашивании на GFAP, HMB45, синаптофизин, хромогранин.

Визуализация

МРТ и КТ не обязательны для окончательного диагноза, но полезны для дифференциации от других орбитальных и периорбитальных поражений.

Характеристики изображений ПК представлены ниже.

Находка	ПК	Дермоидная киста	Гемангиома
Характер	Паренхиматозный	Кистозный	Сосудистый
Кальцификация	Отсутствует	Присутствует	Отсутствует
Характер контрастирования	Однородное контрастирование	Контрастирование только стенки	Сосудистое контрастирование

Дифференциальная диагностика

В дифференциальную диагностику ПК входят следующие детские периокулярные опухоли.

• Дермоидная киста (dermoid cyst) : кистозная, с накоплением секрета. Содержит кальцификаты и жировые компоненты. Дермоид солидный и содержит ткани эктодермального и мезодермального происхождения (волосы, кожу, жировую ткань, хрящ), что отличает его от ПК.
• Гемангиома (hemangioma) : при визуализации показывает сосудистый паттерн контрастирования.
• Нейрофиброма (neurofibroma) : может быть связана с нейрофиброматозом (болезнью фон Реклингхаузена).
• Дакриоцеле (dacryocele) : локализуется только в слезной системе. Вовлечение слезного мешка или носослезного протока при ПК встречается редко.
• Рабдомиосаркома: часто встречается у детей в возрасте 0–9 лет, характеризуется быстро прогрессирующим односторонним экзофтальмом. Является злокачественной опухолью, требующей неотложного лечения.
• Дифференциация со злокачественными поражениями: ПК не вызывает эрозии кости или некроза.

Q Необходима ли визуализация для окончательного диагноза?

A

Окончательный диагноз ПК требует гистопатологического исследования после резекции и не может быть установлен только на основании визуализации. Однако МРТ и КТ полезны для дифференциации ПК от других орбитальных поражений, таких как дермоидная киста, гемангиома и рабдомиосаркома.

5. Стандартное лечение

Хирургическое иссечение

Хирургическое иссечение опухоли является единственным радикальным лечением. Сообщений о спонтанном регрессе нет, и эффективного медикаментозного лечения также не существует.

Поскольку операция проводится у младенца, она выполняется под общим наркозом. Если опухоль вызывает роговичный астигматизм, раннее хирургическое вмешательство оправдано для профилактики амблиопии. При наличии роговичного астигматизма также проводится лечение для улучшения зрения путем коррекции астигматизма до и после операции.

Послеоперационное течение

Прогноз ПК крайне благоприятный.

• В литературе не сообщается о рецидивах (период наблюдения: от нескольких недель до 7,5 лет).
• Даже при неполном иссечении не было выявлено рецидивов или остаточных глазных аномалий.
• Учитывая доброкачественное клиническое течение, длительное наблюдение, помимо послеоперационного контроля, не требуется.

Внимание: амблиопия

Поскольку роговичный астигматизм, вызванный опухолью, может привести к амблиопии, важно проводить оценку остроты зрения и коррекцию астигматизма до операции, а также наблюдать за наличием амблиопии после операции.

Q Возможен ли рецидив после операции?

A

В имеющихся сообщениях за период наблюдения до 7,5 лет не было зарегистрировано ни одного случая рецидива. Рецидивов не наблюдалось даже при неполном иссечении.

6. Патофизиология и подробный механизм развития заболевания

Возникновение PC связано с аномалией формирования хрусталика в эмбриональном периоде.

В процессе нормального развития глаза поверхностная эктодерма инвагинирует под индукцией глазного бокала, сначала образуя хрусталиковую ямку (lens pit). Хрусталиковая ямка затем закрывается, образуя хрусталиковый пузырек (lens vesicle), который в конечном итоге дифференцируется в хрусталик. Предполагается, что PC возникает в результате аномальной миграции ткани хрусталика в этом процессе с эктопической пролиферацией вокруг глаза (особенно с носовой стороны нижнего века).

Что касается дермоидов в целом, известно, что во время формирования глазного бокала эктодермальная ткань, оставшаяся в мезодерме, образует дермоидные кисты или дермоиды, и PC также относится к этой категории аномалий развития.

Гистологически PC имеет структуру, сходную со следующими тремя компонентами хрусталика:

• Структура, подобная капсуле хрусталика : базальная мембрана с положительной периферической передней синехией радужки
• Структура, подобная эпителию хрусталика : скопление кубических эпителиальных клеток
• Структура, подобная корковому веществу хрусталика : белковое вещество

То, что эти структуры происходят из зачатка хрусталика, подтверждается экспрессией виментина (промежуточного филамента, обычно обнаруживаемого в эпителии хрусталика), белка S-100 и α-, β-, γ-кристаллинов (специфических для хрусталика белков) ³⁾.

---

7. Новейшие исследования и перспективы на будущее (отчеты о стадии исследований)

Пациентам: обязательно прочитайте

Следующее содержание в настоящее время находится на стадии исследования или клинических испытаний и не является стандартным лечением, доступным в обычных больницах. Это справочная информация для специалистов о будущем развитии медицины.

Важность дифференциальной диагностики при диагностике ПК

Inouye и соавт. (2023) сообщили о случае, когда поражение на конъюнктиве верхнего века после операции по удалению катаракты было ошибочно принято за ПК ¹⁾. У 88-летней женщины через два года после факоэмульсификации было обнаружено желтовато-белое поражение на верхнем веке. Гистопатологическое исследование выявило хрусталикоподобное белковое вещество и фрагменты базальной мембраны, что первоначально вызвало подозрение на ПК. Однако с учетом возраста пациентки (ПК — заболевание младенцев), локализации (ПК возникает с носовой стороны нижнего века, а не на верхнем) и анамнеза операции по удалению катаракты был поставлен окончательный диагноз — имплантация фрагмента капсулы хрусталика в конъюнктиву во время переднего капсулорексиса.

Это сообщение показывает, что гистопатологические характеристики ПК могут быть сходны с остаточным хрусталиковым веществом после операции по удалению катаракты, и подчеркивает необходимость интеграции клинической информации (возраст пациента, локализация, анамнез операции) для диагностики.

Обзор ПК

Jung и соавт. (2022) провели обзор случаев и литературы по ПК, обобщив 20 ранее опубликованных сообщений ²⁾. Они систематизировали клинические, гистологические и иммуногистохимические данные ПК, что способствует созданию диагностического алгоритма этого заболевания.

---

8. Список литературы

1. Inouye K, Ahmed H, Cho S, Van Putten D. Lens material of the eyelid masquerading as phakomatous choristoma after cataract surgery. Cureus. 2023;15(5):e38718.
2. Jung EH, Avila SA, Gordon AA, de la Garza AG, Grossniklaus HE. Phakomatous choristomas: a case report and review of literature. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2022;38:330-5.
3. Ellis FJ, Eagle RC, Shields JA, et al. Phakomatous choristoma (Zimmerman’s tumor): immunohistochemical confirmation of lens-specific proteins. Ophthalmology. 1993;100:955-960.
4. Kamada Y, Sakata A, Nakadomari S, Takehana M. Phakomatous choristoma of the eyelid: immunohistochemical observation. Jpn J Ophthalmol. 1998;42:41-45.