基本染色
H&E染色：確認類似水晶體囊、上皮和皮質的結構。是診斷的基礎。
PAS染色：突出顯示水晶體囊和上皮島。有助於評估基底膜結構。
晶狀體樣迷離瘤（Phakomatous Choristoma）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是水晶體樣迷離瘤？
Section titled “1. 什麼是水晶體樣迷離瘤？”水晶體樣迷離瘤（phakomatous choristoma; PC）是一種由異位水晶體組織構成的良性先天性腫瘤。1971年由Lorenz Zimmerman首次報告，也稱為「Zimmerman腫瘤」。
迷離瘤（choristoma）不同於真正的腫瘤，是由異位存在的正常結構構成的組織。它先天存在，但作為佔位性病變出現症狀時才成為問題。PC是其中包含水晶體組織的特殊類型。
PC是一種極為罕見的疾病，迄今僅報告約20例2)。所有病例均在嬰兒期發現，手術切除時的年齡為出生後2週至13個月（平均約5個月）。最常見於下眼瞼鼻側，並向眼眶下內側延伸。上眼瞼未見發生1)。
Q
晶體樣分離瘤有多罕見？
A
這是一種極為罕見的疾病，全球僅報告約20例。所有病例均在嬰兒期（出生後2週至13個月）發現。
2. 主要症狀與臨床發現
Section titled “2. 主要症狀與臨床發現”PC在出生時表現為可觸及的硬性腫塊。由於是嬰兒，難以評估其自覺症狀，但通常由監護人注意到眼瞼腫塊或不對稱而發現。
臨床所見（醫師檢查時確認的發現）
Section titled “臨床所見（醫師檢查時確認的發現）”- 觸診所見：在下眼瞼鼻側可觸及硬性腫塊。
- 腫瘤大小：據報導直徑在10mm至17mm之間。
- 眼瞼形態異常：可能出現眼瞼變形或左右不對稱。
- 眼球偏位：隨著腫瘤進展，眼球可能發生偏位。
- 角膜散光/屈光參差：腫瘤的機械性壓迫可能誘發角膜散光或屈光參差。在皮樣囊腫中，需注意角膜散光可能導致弱視。
- 腫瘤增大：有報告顯示腫塊隨時間逐漸增大。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”PC的發生源於胚胎期水晶體形成過程的異常。
在正常發育過程中，表面外胚層內陷形成水晶體窩，隨後形成水晶體泡。此過程中水晶體組織的異常遷移導致眼周水晶體組織異位增殖，形成PC。眼瞼皮膚同樣來源於表面外胚層，因此也易受影響。
作為皮樣瘤的一般發生機制，已知在眼杯形成過程中，殘留在中胚層內的外胚層組織會形成皮樣囊腫和皮樣瘤。
PC是一種兒童疾病，所有病例均在嬰兒期發現。尚無遺傳性報導。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”PC的確診需要手術切除後的病理組織學檢查。
常規H&E染色（蘇木精-伊紅染色）可見類似水晶體囊、水晶體上皮和水晶體皮質的結構。特徵性表現包括假腺樣結構以及被厚基底膜（過碘酸-雪夫染色陽性）包圍的立方上皮細胞聚集塊，伴有周邊虹膜前粘連1)。
免疫組織化學
波形蛋白、S-100、晶狀體蛋白：陽性。確認晶狀體組織特異性蛋白質3)。
細胞角蛋白：陰性。有助於與其他上皮性腫瘤鑑別1)。
NSE（神經元特異性烯醇化酶）：陽性。晶狀體上皮發育早期具有活性的酶4)。
免疫組織化學（IHC）染色通常不需要用於診斷，但有時為了證明其來源於晶狀體原基而進行。也有報告進行GFAP、HMB45、突觸素、嗜鉻粒蛋白等染色。
MRI和CT並非確診所必需，但有助於與其他眼眶及眼周病變鑑別。
PC的影像學特徵如下所示。
| 所見 | PC | 皮樣囊腫 | 血管瘤 |
|---|---|---|---|
| 性質 | 實質性 | 囊性 | 血管性 |
| 鈣化 | 無 | 有 | 無 |
| 顯影模式 | 均勻顯影 | 僅壁顯影 | 血管性顯影 |
PC的鑑別診斷包括以下小兒眼周腫瘤。
- 皮樣囊腫：囊狀，含有分泌物。包含鈣化和脂肪成分。皮樣囊腫為實性，含有毛髮、皮膚、脂肪組織、軟骨等外胚層和中胚層來源的組織，與PC不同。
- 血管瘤：影像學檢查顯示血管性顯影模式。
- 神經纖維瘤：可能與神經纖維瘤病（von Recklinghausen病）相關。
- 淚囊囊腫：僅存在於淚道系統。PC很少累及淚囊或鼻淚管。
- 橫紋肌肉瘤：好發於0～9歲兒童，特徵為快速進展的單側眼球突出。屬於惡性腫瘤，需緊急處理。
- 與惡性病變的鑑別：PC不會引起骨侵蝕或壞死。
Q
確診是否需要影像學檢查？
A
PC的確診需要切除後的病理組織學檢查，僅憑影像學檢查無法確診。但MRI和CT有助於與皮樣囊腫、血管瘤、橫紋肌肉瘤等其他眼眶病變鑑別。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”腫瘤的外科切除是唯一的根治性治療。沒有自然消退的報告，也不存在有效的內科治療方法。
由於是對嬰兒進行手術，因此採用全身麻醉。如果腫瘤誘發角膜散光，為預防弱視，早期手術介入是合理的。存在角膜散光時，術前和術後均需進行散光矯正以提高視力。
PC的預後極好。
- 文獻中無復發報告（追蹤時間：數週至7.5年）。
- 即使在不完全切除的病例中，也未觀察到復發或殘留的眼部異常。
- 考慮到良性臨床病程，除術後追蹤外，無需長期監測。
Q
手術後有可能復發嗎？
A
迄今為止的報告中，在長達7.5年的追蹤期內未報告任何復發案例。即使在不完全切除的病例中也未觀察到復發。
6. 病理生理學及詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學及詳細發病機制”PC的發生基於胚胎期水晶體形成的異常。
在正常眼睛發育過程中，表面外胚層在視杯的誘導下內陷，首先形成水晶體窩。水晶體窩進一步閉合形成水晶體泡，最終分化為水晶體。PC被認為是在此過程中水晶體組織異常遷移，在眼周（尤其是下眼瞼鼻側）異位增殖的結果。
關於皮樣囊腫，已知在視杯形成時，中胚層中殘留的外胚層組織可形成皮樣囊腫或皮樣瘤，PC也被歸入類似的發育異常框架中。
組織學上，PC具有類似以下三種水晶體成分的結構：
- 水晶體囊樣結構：周邊虹膜前粘連陽性的基底膜
- 水晶體上皮樣結構：立方上皮細胞簇
- 水晶體皮質樣結構：蛋白質物質
這些結構源自水晶體原基，這可透過波形蛋白（水晶體上皮中常見的中間絲）、S-100蛋白、α、β、γ水晶體蛋白（水晶體特異性蛋白）的表現來證實3)。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”PC診斷中鑑別診斷的重要性
Section titled “PC診斷中鑑別診斷的重要性”Inouye等人（2023）報告了一例白內障手術後上眼瞼結膜面出現的病變被誤診為PC的病例1)。一名88歲女性在超聲乳化白內障吸除術後兩年，上眼瞼出現黃白色病變。病理組織學檢查發現水晶體樣蛋白質物質和基底膜碎片，最初懷疑為PC。但綜合考慮患者年齡（PC是嬰兒疾病）、發生部位（PC發生在下眼瞼鼻側，不發生在上眼瞼）以及白內障手術史，最終診斷為前囊膜切開時水晶體囊膜碎片植入結膜。
該報告表明，PC的病理組織學特徵可能與白內障術後殘留的水晶體物質相似，強調診斷時必須結合臨床資訊（患者年齡、發生部位、手術史）。
Jung等人（2022）進行了PC的病例報告和文獻綜述，總結了既往發表的20篇報告2)。他們系統整理了PC的臨床表現、組織學特徵和免疫組織化學發現，為建立該疾病的診斷演算法做出了貢獻。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Inouye K, Ahmed H, Cho S, Van Putten D. Lens material of the eyelid masquerading as phakomatous choristoma after cataract surgery. Cureus. 2023;15(5):e38718.
- Jung EH, Avila SA, Gordon AA, de la Garza AG, Grossniklaus HE. Phakomatous choristomas: a case report and review of literature. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2022;38:330-5.
- Ellis FJ, Eagle RC, Shields JA, et al. Phakomatous choristoma (Zimmerman’s tumor): immunohistochemical confirmation of lens-specific proteins. Ophthalmology. 1993;100:955-960.
- Kamada Y, Sakata A, Nakadomari S, Takehana M. Phakomatous choristoma of the eyelid: immunohistochemical observation. Jpn J Ophthalmol. 1998;42:41-45.