腫瘤與病理

一種罕見且惡性程度很高的腫瘤，起源於眼瞼的皮脂腺（主要是瞼板腺）。它常與霰粒腫和眼瞼炎相似，容易導致診斷延遲，因此被稱為「偉大的偽裝者」。

一種源自默克爾細胞的罕見且高度惡性的神經內分泌腫瘤。好發於頭頸部，5%–10%發生於眼瞼。生長迅速，易發生淋巴轉移。

一種罕見的良性腫瘤，在脈絡膜中發生異位骨形成。好發於後極部，年輕女性略多見。CT上顯示與骨骼同等的高密度值是確診的關鍵。本文也介紹包括合併脈絡膜新生血管時的治療。

本文說明成人最常見的原發性眼內惡性腫瘤——葡萄膜黑色素瘤中，起源於脈絡膜和睫狀體的後部葡萄膜黑色素瘤之診斷、治療及預後。

本文說明脈絡膜黑色素細胞來源的良性色素性病變的惡性轉化風險因子評估（TFSOM-UHHD）及追蹤策略。

繆爾-托雷症候群（MTS）是林奇症候群的一種亞型，屬於常染色體顯性遺傳疾病，會合併皮脂腺腫瘤與內臟器官惡性腫瘤。其原因是 DNA 錯配修復基因突變，早期診斷與多器官監測很重要。

關於幾乎必發於Sturge-Weber症候群的瀰漫性脈絡膜血管瘤，本文介紹其特徵性眼底表現（稱為「番茄醬眼底」）、青光眼合併的管理以及PDT和低劑量放射治療。

一種以多發非典型黑色素細胞痣以及皮膚和眼部黑色素瘤風險增加為特徵的疾病。包括FAMMM綜合徵，並已知與CDKN2A基因突變有關。

本文說明眼瞼、淚道系統、眼眶以及角膜結膜在眶周區域接受放射照射後出現的急性與慢性併發症的症狀、臨床表現與處理方法。

從蝶骨緣發生的緩慢進行性腦膜瘤，因向眼眶和海綿竇擴展導致眼球突出和視力障礙。本文介紹基於WHO分類的分級、影像診斷以及以手術和放射治療為中心的治療方法。

一種起源於頂泌汗腺的良性囊性腫瘤。在眼瞼，可起源於Moll腺，表現為藍灰色、半球狀結節。完全切除後預後良好。

發生在淚囊的良性與惡性腫瘤的總稱。上皮性腫瘤最常見，約55%為惡性。常被誤診為慢性淚囊炎，診斷延遲會導致預後不良。

一種罕見的淚腺惡性上皮性腫瘤，常伴有神經周圍浸潤和遠端轉移。標準治療為手術合併放射治療，但長期預後不佳，10年存活率為20-30%。

解釋發生在淚腺的腫瘤類型、症狀、診斷和治療方法。概述從上皮性腫瘤如多形性腺瘤（約佔淚腺上皮性腫瘤的70%）和腺樣囊性癌到惡性淋巴瘤等各類別的特徵和管理策略。

一種罕見的全身性血管疾病，其特點是以皮膚和消化道為主的多發靜脈畸形。常因慢性消化道出血併發缺鐵性貧血，也可累及眼窩和中樞神經系統等多個器官。

良性分葉狀內核層增生（BLIPs）是一種新發現的良性視網膜內腫瘤，源自視網膜內核層，並可能伴隨先天性視網膜色素上皮肥厚（CHRPE）。這是一種極為罕見的疾病，於2022年首次報告，通常不需要介入。

化膿性肉芽腫是一種反應性毛細血管增生性病變（小葉狀毛細血管血管瘤），常在霰粒腫或外傷後發生。它通常表現為紅色有蒂腫塊，可透過切除或局部類固醇注射治療。

壞死性黃色肉芽腫（NXG）是一種非朗格漢斯細胞組織球增生症。這是一種罕見的肉芽腫性疾病，特徵為眼窩周圍常出現黃色至橙色的結節，並且與副蛋白血症及淋巴增生性疾病有密切相關。

壞死性筋膜炎是一種侵犯淺筋膜並迅速導致皮膚壞死的嚴重感染，在眼眶周圍病例中，已報告死亡率為8–15%，視力喪失率為13.8%。早期外科清創和抗菌藥物治療是主要治療方法。

關於虹膜內發生的囊性病變，重點介紹虹膜實質囊腫和虹膜色素上皮囊腫兩種類型的定義、診斷和治療。

本文說明虹膜黑色素細胞來源的良性色素性腫瘤的定義、鑑別診斷、追蹤及治療方針。

本文說明虹彩原發性惡性黑色素瘤的診斷、基因突變、治療及預後，該病約佔葡萄膜黑色素瘤的2%。與脈絡膜及睫狀體發生的黑色素瘤相比，其惡性程度通常較低。

基底細胞癌（BCC）是起源於表皮基底細胞層的惡性腫瘤，是眼瞼惡性腫瘤中最常見的類型。局部浸潤性強，但遠端轉移極為罕見，手術切除預後良好。

全面闡述結膜黑色素細胞來源的腫瘤。從良性痣到癌前病變原發性獲得性黑變病（PAM）以及惡性結膜黑色素瘤，詳細說明分類、診斷、治療和預後因素。

結膜痣是痣細胞在結膜基底細胞或上皮下增生所致的最常見結膜色素良性腫瘤。木薯樣囊腫是診斷關鍵，惡性轉變風險約為1%。快速增大或顏色變化是惡化的警訊。

結膜上皮內腫瘤（CIN）是從結膜上皮異型增生到原位癌的譜系，而浸潤性鱗狀細胞癌（SCC）是突破基底膜浸潤的惡性腫瘤。紫外線暴露是最大的風險因子，無接觸技術手術切除合併冷凍治療為第一線選擇。

全面闡述起源於結膜上皮的良性腫瘤（如乳頭狀瘤）、癌前病變（結膜上皮內腫瘤：CIN）和惡性腫瘤（浸潤性鱗狀細胞癌：SCC）。詳細內容包括流行病學、臨床表現、診斷方法、TNM分期、包括手術切除和局部化療在內的治療方案以及病理生理學。

由HPV感染引起的結膜菜花狀良性腫瘤。典型表現為有蒂，但無蒂型需與鱗狀細胞癌鑑別。切除後加用冷凍凝固可抑制復發。

結膜惡性淋巴瘤是由B細胞單株增殖引起的惡性腫瘤，其中結外邊緣區淋巴瘤（EMZL / MALT淋巴瘤）最為常見。特徵為鮭魚粉色的結膜腫塊，放射治療是侷限性病例的首選治療。

結膜惡性黑色素瘤是源自結膜黑色素細胞的惡性腫瘤，約60-75%由原發性獲得性黑變病（PAM）演變而來。無接觸技術外科切除與冷凍凝固是治療基礎。BRAF、NF1、NRAS突變為主要驅動因子，免疫檢查點抑制劑的應用處於研究階段。

本文說明約佔葡萄膜黑色素瘤7%的睫狀體原發性惡性黑色素瘤之診斷、鑑別（包括透光性檢查）及治療方針。

角結膜類皮瘤是一種先天性迷芽瘤，好發於角膜輪部的良性腫瘤。需注意與Goldenhar症候群的關聯。標準治療包括早期視力管理以預防弱視，以及合併表層角膜移植手術。

脈絡膜發生的局限性（孤立性）良性血管腫瘤。表現為橙紅色隆起病變，多見於中年以後，當因漿液性視網膜剝離導致視力下降時，可採用PDT或雷射治療。

局灶性鞏膜結節（FSN）是起源於鞏膜的良性黃白色結節性病變。它過去曾被認為是脈絡膜炎，但OCT顯示其起源於鞏膜。大多數病例沒有症狀，只需觀察追蹤。

先天性視網膜色素上皮肥大（CHRPE）是視網膜色素上皮的先天性錯構瘤，通常為良性且無症狀。非典型變異與家族性腺瘤性息肉病（FAP）相關，並在大腸直腸癌的早期篩檢中扮演重要標記角色。

著色性乾皮症（XP）是一種由DNA修復缺陷引起的常染色體隱性遺傳疾病，93%的患者可見眼科異常。其眼部表現多樣，從畏光和角膜混濁到結膜鱗狀細胞癌不等，紫外線防護和早期發現腫瘤是管理的關鍵。

肺癌、乳癌等全身惡性腫瘤經血行轉移至脈絡膜的病變。特徵為黃白色扁平病變和明顯的漿液性視網膜剝離，主要治療選擇包括放射治療和全身化療。

說明視神經膠質瘤（optic pathway glioma）的定義、影像診斷、化學治療（卡鉑＋長春新鹼）、與NF1的關聯及預後。

本文說明視神經鞘腦膜瘤（ONSM）的定義、影像診斷（軌道徵）以及包括立體定位放射治療在內的處置。

嬰幼兒視網膜發生的惡性腫瘤。由RB1基因突變引起，日本每年有70-80例新發病例。最常見的初發症狀是白瞳症。先進國家5年存活率超過95%。遺傳性病例有繼發癌症的風險。

本文說明視網膜母細胞瘤選擇性眼動脈灌注化療（IAC）的適應症、操作、藥物和臨床結果，以及其在日本治療體系中的定位。

視網膜和視網膜色素上皮複合錯構瘤（CHRRPE）是一種罕見的良性腫瘤，由視網膜和RPE的膠質、血管和色素上皮組成，主要發生在兒童的視乳頭旁和黃斑部位，可導致視力下降和斜視。

視網膜海綿狀血管瘤（retinal cavernous hemangioma）是一種低流量靜脈性血管畸形，通常為非進行性。本文介紹其臨床表現、鑑別診斷和處理。

本文說明結節性硬化症相關的視網膜星狀細胞錯構瘤的定義、臨床表現、診斷、治療及預後。

本文結合VHL病診療指引（2024年版）等最新知識，說明VHL病相關視網膜微血管瘤（視網膜血管母細胞瘤）的診斷、治療與監測。

本文解說發生於眼附屬器的良性嗜酸細胞瘤（oncocytoma）的症狀、診斷、病理學特徵與治療方法。它最常發生在淚阜，完全切除後的預後極佳。

日光性角化症（Actinic Keratosis）是由紫外線曝露引起的癌前性鱗狀細胞病變。常見於日曬部位，表現為紅斑樣、帶鱗屑的斑塊或丘疹，並有進展為鱗狀細胞癌的風險。

本文說明一種罕見的起源於睫狀體無色素上皮的眼內腫瘤，包括其在兒童中的臨床特徵、與視網膜母細胞瘤的鑑別以及治療策略。

用於眼腫瘤的放射治療種類以及依疾病而異的照射劑量。概述外照射（30～70 Gy）、立體定位放射治療、質子束治療（2016年橫紋肌肉瘤已納入健保給付）、重粒子線治療（腺樣囊性癌、葡萄膜黑色素瘤）與貼敷治療（¹⁰⁶Ru/¹²⁵I）的特點和副作用。

本文說明原發性眼內淋巴瘤（PIOL）/ 玻璃體視網膜淋巴瘤（VRL）的診斷與治療，包括以IL-10/IL-6比值診斷、MTX玻璃體內注射的治療成效，以及中樞神經系統進展風險。

一種發生在眼眶內、起源於施萬細胞的罕見良性軟組織腫瘤。它常見於眼外肌，尤其是下直肌，可出現眼球突出和複視。完全切除是首選治療。

眼眶黑色素瘤是發生於眼眶內、源自黑色素細胞的惡性腫瘤，分為原發性和繼發性兩類。原發性眼眶黑色素瘤極為罕見，佔所有眼眶腫瘤的不到1%，標準治療為手術合併輔助放射治療。

眼眶橫紋肌肉瘤是兒童中最常見的眼眶惡性腫瘤。特徵為快速進展的眼球突出。標準治療為手術、化療（VAC療法）及放療（自2016年起質子治療已納入健保）三者合併使用。眼眶原發的5年存活率超過90%。

眼眶神經鞘瘤是一種源自許旺細胞的良性腫瘤，佔所有眼眶腫瘤的1-2%，為罕見疾病。主要症狀為緩慢進展的眼球突出，標準治療為手術完全切除。

眼瞼母斑是母斑細胞增生形成的良性腫瘤，是眼瞼良性腫瘤中最常見的類型。分為交界母斑、複合母斑和真皮內母斑。交界母斑和複合母斑極少可能轉變為惡性黑色素瘤，因此需注意。

一種起源於眼瞼鱗狀層的惡性腫瘤，是眼瞼惡性腫瘤中第二常見的類型。紫外線暴露和免疫抑制是危險因子，標準治療是手術完整切除。

起源於眼瞼棘層的惡性腫瘤。分為結膜面型和皮膚型兩種，在日本約占眼瞼惡性腫瘤的一半。標準治療是完全切除加術後冷凍凝固。

眼瞼黃色瘤（黃色斑）是好發於上眼瞼內眥部的黃色扁平隆起，由含有脂質的泡沫細胞聚集形成。約50%伴有血脂異常，可作為心血管風險的指標。

眼瞼嬰兒血管瘤（舊稱草莓狀血管瘤）是嬰兒期最常見的良性血管性腫瘤，70%在學齡前自然消退。若因睜眼困難有形覺剝奪性弱視風險，口服普萘洛爾為第一線治療。

脂漏性角化症是中老年人最常見的眼瞼良性腫瘤，又稱老人性疣。它不會惡化，但與基底細胞癌和惡性黑色素瘤的鑑別很重要，確診需要病理組織檢查。

源自眼瞼皮脂腺（主要是瞼板腺）的高度惡性腫瘤。類似霰粒腫或眼瞼炎，被稱為「偉大的偽裝者」。在眼瞼惡性腫瘤中，發生率僅次於基底細胞癌。

眼瞼乳頭狀瘤是一種與HPV相關的良性上皮性腫瘤，形成粉紅色菜花狀腫塊。多為有蒂，但廣基型需與鱗狀細胞癌鑑別。切除加冷凍凝固是標準治療。

起源於眼瞼皮膚黑色素細胞的惡性腫瘤。雖然罕見，佔所有皮膚黑色素瘤的不到1%，但直徑7毫米以上的色素性病變需要轉診至專科醫師。預後很大程度上取決於腫瘤厚度和分期。

本文介紹眼周惡性腫瘤（黑色素瘤、皮脂腺癌、鱗狀細胞癌、默克細胞癌等）中用於檢測微轉移的前哨淋巴結活檢的適應症、操作和結果。

眼窩腫瘤切除術的入路（前方、側方、經顱、經副鼻竇）與依疾病而定的手術方針。良性腫瘤原則上以不破壞包膜的完整切除為主。惡性淋巴瘤則於活檢後進行後續治療，腺癌與腺樣囊性癌則選擇眼窩內容剜除術。輔助治療可合併放射治療、重粒子線治療與化學治療。

一種低侵入性檢查方法，將醋酸纖維素濾紙貼附於眼表面，採集並分析表層上皮細胞。廣泛用於診斷乾眼症、角膜輪部幹細胞缺乏症及眼表鱗狀細胞腫瘤等疾病。

全身惡性腫瘤經血行轉移至外眼肌的罕見情況。原發灶常為乳癌、肺癌、皮膚黑色素瘤等，導致眼球運動受限和複視。預後不良，以緩和治療為主。

原發性後天性黑色素沉著症（PAM）是由黑色素細胞異常增生引起的後天性平坦結膜色素病變。伴有異型性的PAM是結膜惡性黑色素瘤的主要前驅病變，透過切片檢查評估異型性並定期追蹤至關重要。

一種全身性疾病，富含IgG4陽性漿細胞的纖維炎症性病變發生於眼眶。最常見的是淚腺無痛性腫脹，治療以類固醇或利妥昔單抗的免疫抑制治療為主。