Tumores y patología

Este artículo explica la definición, hallazgos clínicos, diagnóstico, tratamiento y pronóstico del hamartoma astrocítico retiniano asociado con la esclerosis tuberosa.

Este artículo describe las indicaciones, técnicas y resultados de la biopsia del ganglio centinela para detectar micrometástasis en tumores malignos periorbitarios (melanoma, carcinoma sebáceo, carcinoma de células escamosas, carcinoma de células de Merkel, etc.).

Un tumor epitelial maligno raro que se origina en la glándula lagrimal, frecuentemente asociado con invasión perineural y metástasis a distancia. El tratamiento estándar combina cirugía y radioterapia, pero el pronóstico a largo plazo es malo, con una tasa de supervivencia a 10 años del 20–30%.

El carcinoma basocelular (CBC) es un tumor maligno que se origina en la capa basal de la epidermis y es el tumor maligno palpebral más frecuente. Es localmente invasivo pero extremadamente raro que metastatice a distancia, y la escisión quirúrgica ofrece un buen pronóstico.

Tumor neuroendocrino raro y altamente maligno derivado de las células de Merkel. Ocurre con frecuencia en la región de cabeza y cuello, y del 5 al 10% se presenta en el párpado. Crece rápidamente y tiende a metastatizar por vía linfática.

Tumor maligno que se origina en la capa espinosa del párpado. Hay dos tipos: de superficie conjuntival y cutáneo. En Japón, representa aproximadamente la mitad de los tumores malignos del párpado. El tratamiento estándar es la escisión completa con criocoagulación postoperatoria.

Tumor maligno que se origina en la capa escamosa del párpado y es el segundo tumor maligno palpebral más frecuente. La exposición a rayos ultravioleta y la inmunosupresión son factores de riesgo, y el tratamiento estándar es la extirpación quirúrgica completa.

Un tumor poco frecuente y de alta malignidad que se origina en las glándulas sebáceas del párpado (principalmente las glándulas de Meibomio). Se parece al chalazión y a la blefaritis, por lo que el diagnóstico suele retrasarse; por eso se lo llama el «gran imitador».

Tumor altamente maligno que se origina en las glándulas sebáceas del párpado (principalmente las glándulas de Meibomio). Se asemeja a un chalazión o blefaritis, por lo que se le llama "el gran imitador". Es el segundo tumor maligno palpebral más frecuente después del carcinoma basocelular.

Prueba diagnóstica mínimamente invasiva en la que se aplica papel de filtro de acetato de celulosa sobre la superficie ocular para recolectar y analizar células epiteliales superficiales. Se utiliza ampliamente para diagnosticar ojo seco, deficiencia de células madre del limbo y neoplasia escamosa de la superficie ocular.

Este artículo explica los síntomas, los hallazgos clínicos y el manejo de las complicaciones agudas y crónicas de los párpados, el sistema lagrimal, la órbita y la córnea-conjuntiva asociadas con la radiación en la región periorbitaria.

El dermoide corneoconjuntival es un coristoma congénito, un tumor benigno que ocurre comúnmente en el limbo. Se debe prestar atención a la asociación con el síndrome de Goldenhar. El tratamiento estándar incluye el manejo visual temprano para prevenir la ambliopía y la cirugía combinada con queratoplastia superficial.

La fascitis necrosante es una infección grave que afecta la fascia superficial y provoca necrosis cutánea rápida. En los casos periorbitarios, se ha informado una mortalidad del 8–15% y una pérdida de visión del 13.8%. El desbridamiento quirúrgico temprano y el tratamiento con antibióticos son las principales bases del tratamiento.

Se explica la definición, diagnóstico por imagen, quimioterapia (carboplatino + vincristina), relación con NF1 y pronóstico del glioma de la vía óptica (glioma del nervio óptico).

El granuloma piógeno es una lesión reactiva de proliferación capilar (hemangioma capilar lobulillar) que suele aparecer después de un chalazión o un traumatismo. Se presenta como una masa roja pediculada y se trata con extirpación o inyección local de esteroides.

El hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario de la retina (CHRRPE) es un tumor benigno poco frecuente formado por tejido glial, vascular y del epitelio pigmentario de la retina en la retina y el EPR, que aparece sobre todo cerca del disco óptico y la mácula en niños, y causa disminución de la visión y estrabismo.

Este artículo explica el diagnóstico, tratamiento y vigilancia del hemangioma capilar retiniano (hemangioblastoma retiniano) asociado a la enfermedad de VHL, incluyendo los conocimientos más recientes como la Guía de Práctica Clínica de la enfermedad de VHL (edición 2024).

El hemangioma cavernoso retiniano (retinal cavernous hemangioma) es una malformación venosa de bajo flujo, generalmente no progresiva. Se discuten los hallazgos clínicos, el diagnóstico diferencial y el manejo.

Tumor vascular benigno localizado (solitario) de la coroides. Se presenta como una lesión elevada de color naranja-rojizo en adultos de mediana edad o mayores, y cuando causa disminución de la visión por desprendimiento seroso de retina, está indicado el tratamiento con PDT o láser.

Sobre el hemangioma coroideo difuso, casi siempre presente en el síndrome de Sturge-Weber, se explican los hallazgos característicos del fondo de ojo conocidos como "fondo de ojo en salsa de tomate", el manejo del glaucoma asociado y el tratamiento con PDT y radioterapia de baja dosis.

El hemangioma infantil del párpado (anteriormente llamado hemangioma en fresa) es el tumor vascular benigno más común en la lactancia, y el 70% regresa espontáneamente antes de la edad escolar. El propranolol oral es el tratamiento de primera línea cuando existe riesgo de ambliopía por privación de forma debido a la dificultad para abrir el párpado.

Tumor quístico benigno que se origina en las glándulas sudoríparas apocrinas. En el párpado, surge de las glándulas de Moll y aparece como un nódulo en forma de cúpula de color azul grisáceo. El pronóstico es bueno tras la extirpación completa.

La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) es un hamartoma congénito del epitelio pigmentario de la retina que por lo general es benigno y asintomático. Las variantes atípicas se asocian con la poliposis adenomatosa familiar (FAP) y tienen un papel importante como marcador de detección temprana del cáncer colorrectal.

Enfermedad sistémica en la que se producen lesiones fibroinflamatorias ricas en células plasmáticas positivas para IgG4 en la órbita. La hinchazón indolora de la glándula lagrimal es la más común, y el tratamiento principal es la terapia inmunosupresora con esteroides o rituximab.

El linfoma maligno conjuntival es un tumor maligno causado por la proliferación monoclonal de células B, siendo el linfoma de la zona marginal extranodal (EMZL / linfoma MALT) el más frecuente. Se caracteriza por una masa conjuntival de color salmón, y la radioterapia es el tratamiento de primera línea para los casos localizados.

Este artículo explica el diagnóstico y tratamiento del linfoma intraocular primario (PIOL) / linfoma vitreorretiniano (VRL), incluyendo el diagnóstico mediante la relación IL-10/IL-6, los resultados del tratamiento con inyección intravítrea de MTX y el riesgo de progresión al SNC.

El xeroderma pigmentoso (XP) es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por un defecto en la reparación del ADN, y se observan anomalías oftálmicas en el 93% de los pacientes. Produce una amplia variedad de manifestaciones oculares, desde fotofobia y opacidad corneal hasta carcinoma de células escamosas de la conjuntiva, y la protección frente a la radiación ultravioleta y la detección temprana de tumores son clave para su manejo.

Este artículo explica un tumor intraocular raro que surge del epitelio ciliar no pigmentado, incluyendo sus características clínicas en niños, diferenciación del retinoblastoma y estrategias de tratamiento.

Este artículo explica el diagnóstico, tratamiento y pronóstico del melanoma uveal posterior que se origina en la coroides y el cuerpo ciliar, el tumor maligno intraocular primario más común en adultos.

El melanoma maligno conjuntival es un tumor maligno derivado de los melanocitos conjuntivales, aproximadamente el 60-75% se origina de PAM. La escisión quirúrgica con técnica de no contacto y la crioterapia son la base del tratamiento. Las mutaciones BRAF, NF1 y NRAS son los principales impulsores, y la aplicación de inhibidores de puntos de control inmunitario se encuentra en fase de investigación.

Este artículo explica el diagnóstico, las mutaciones genéticas, el tratamiento y el pronóstico del melanoma maligno primario del iris, que representa aproximadamente el 2% de los melanomas uveales. Tiende a tener una malignidad menor en comparación con los que se originan en la coroides y el cuerpo ciliar.

Se explica el diagnóstico, diagnóstico diferencial (incluyendo la transiluminación) y la estrategia de tratamiento del melanoma maligno primario del cuerpo ciliar, que representa aproximadamente el 7% de los melanomas uveales.

Tumor maligno que se origina en los melanocitos de la piel del párpado. Es raro, representa menos del 1% de todos los melanomas cutáneos, pero las lesiones pigmentadas de 7 mm o más de diámetro requieren derivación a un especialista. El pronóstico depende en gran medida del grosor del tumor y del estadio.

El melanoma orbitario es un tumor maligno derivado de melanocitos que se origina dentro de la órbita. Se clasifica en primario y secundario. El melanoma orbitario primario es extremadamente raro, representando menos del 1% de todos los tumores orbitarios. El tratamiento estándar consiste en cirugía y radioterapia adyuvante.

La melanosis adquirida primaria (PAM) es una lesión pigmentada plana adquirida de la conjuntiva causada por la proliferación anormal de melanocitos. La PAM con atipia es un precursor importante del melanoma maligno conjuntival, y la biopsia para evaluar la atipia junto con el seguimiento regular son esenciales.

Se explica la definición, el diagnóstico por imagen (signo de la vía de tranvía) y el manejo, incluida la radioterapia estereotáctica, del meningioma de la vaina del nervio óptico (ONSM).

Meningioma lentamente progresivo que surge del ala esfenoidal, causando proptosis y deterioro visual debido a la extensión hacia la órbita y el seno cavernoso. Este artículo explica la clasificación de grado basada en la OMS, el diagnóstico por imagen y el tratamiento centrado en cirugía y radioterapia.

Una afección rara en la que tumores malignos sistémicos metastatizan hematógenamente a los músculos extraoculares. Los tumores primarios incluyen cáncer de mama, pulmón y melanoma cutáneo, causando restricción del movimiento ocular y diplopía. El pronóstico es malo y el tratamiento es principalmente paliativo.

La neoplasia intraepitelial conjuntival (CIN) es un espectro que va desde la displasia epitelial conjuntival hasta el carcinoma in situ, mientras que el carcinoma de células escamosas (CCE) invasivo es un tumor maligno que invade más allá de la membrana basal. La exposición a la radiación ultravioleta es el factor de riesgo más importante, y la escisión quirúrgica con técnica de no contacto y crioterapia es el tratamiento de primera línea.

El nevo conjuntival es el tumor pigmentado benigno más común de la conjuntiva, caracterizado por la proliferación de células névicas en las células basales conjuntivales o subepiteliales. Los quistes en forma de tapioca son una característica diagnóstica clave, y el riesgo de transformación maligna es bajo, aproximadamente del 1%. El crecimiento rápido o el cambio de color son signos de advertencia de malignidad.

Se explica la evaluación de los factores de riesgo de transformación maligna (TFSOM-UHHD) y la estrategia de seguimiento para las lesiones pigmentadas benignas derivadas de melanocitos coroideos.

Se explica la definición, diagnóstico diferencial, seguimiento y estrategia de tratamiento de los tumores pigmentados benignos derivados de melanocitos del iris.

El nevus palpebral es un tumor benigno causado por la proliferación de células névicas, y es el tumor benigno más frecuente del párpado. Se clasifica en nevus junctional, nevus compuesto y nevus intradérmico. Los nevus junctional y compuesto raramente pueden transformarse en melanoma maligno, por lo que se requiere precaución.

El nódulo escleral focal (FSN) es una lesión nodular benigna de color amarillo blanquecino que se origina en la esclera. Antes se pensaba que era una coroiditis, pero la OCT mostró que su origen es escleral. La mayoría de los casos no causa síntomas y se maneja solo con observación.

Este artículo explica los síntomas, el diagnóstico, las características patológicas y el tratamiento del oncocitoma benigno (oncocitoma) que aparece en los anexos oculares. Se presenta con mayor frecuencia en la carúncula y el pronóstico tras la extirpación completa es ممتازente.

Un tumor benigno raro con formación ósea ectópica en la coroides. Se presenta con frecuencia en el polo posterior y es ligeramente más común en mujeres jóvenes. La alta atenuación en TC equivalente al hueso es clave para el diagnóstico definitivo. Este artículo también aborda el tratamiento, incluyendo el manejo de la neovascularización coroidea.

Tumor benigno de la conjuntiva con forma de coliflor causado por la infección por VPH. Típicamente es pediculado, pero los sésiles requieren diferenciación del carcinoma de células escamosas. La adición de crioterapia después de la escisión reduce la recurrencia.

El papiloma palpebral es un tumor epitelial benigno asociado con VPH, que forma una masa rosada en forma de coliflor. Con frecuencia es pediculado, pero los tipos sésiles requieren diferenciación del carcinoma de células escamosas. La escisión más criocoagulación es el tratamiento estándar.

Las proliferaciones benignas lobuladas de la capa nuclear interna (BLIPs) son un nuevo tumor benigno intraretiniano que se origina en la capa nuclear interna de la retina y puede acompañarse de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE). Es una enfermedad extremadamente rara descrita por primera vez en 2022, y no se considera necesario ningún tratamiento.

La queratosis actínica (Actinic Keratosis) es una lesión escamosa precancerosa causada por la exposición a la radiación ultravioleta. Suele aparecer en zonas expuestas al sol como una placa o pápula roja y descamativa, y tiene riesgo de progresar a carcinoma de células escamosas.

La queratosis seborreica es el tumor benigno más común del párpado en personas de mediana edad y mayores, también llamado verruga senil. No se maligniza, pero es importante diferenciarla del carcinoma basocelular y el melanoma maligno, y el examen histopatológico es esencial para el diagnóstico definitivo.

Este artículo explica las indicaciones, el procedimiento, los fármacos y los resultados clínicos de la quimioterapia de infusión intraarterial selectiva de la arteria oftálmica (IAC) para el retinoblastoma, así como su posición en el sistema de tratamiento en Japón.

Se explica la definición, diagnóstico y tratamiento de las lesiones quísticas que ocurren en el iris, centrándose en dos tipos: quiste estromal del iris y quiste del epitelio pigmentario del iris.

El rabdomiosarcoma orbitario es el tumor maligno orbitario más frecuente en niños. Se caracteriza por proptosis rápidamente progresiva. El tratamiento estándar es la combinación de cirugía, quimioterapia (régimen VAC) y radioterapia (la terapia con protones está cubierta por el seguro desde 2016). La tasa de supervivencia a 5 años para los casos primarios orbitarios es superior al 90%.

Explica los tipos de radioterapia usados para los tumores oculares y la dosis de irradiación según la enfermedad. Resume las características y los efectos secundarios de la radioterapia externa (30–70 Gy), la radioterapia estereotáctica, la terapia con protones (cubierta por el seguro para el rabdomiosarcoma desde 2016), la terapia con iones pesados (carcinoma adenoide quístico y melanoma uveal) y la terapia con placa (¹⁰⁶Ru/¹²⁵I).

Vías de abordaje para la extirpación de tumores orbitarios (anterior, lateral, transcraneal y transsinusal) y planes quirúrgicos según la enfermedad. En los tumores benignos, la regla es la extirpación completa sin romper la cápsula. En el linfoma maligno, se realiza tratamiento posterior a la biopsia; en el adenocarcinoma y el carcinoma adenoide quístico, se elige la exenteración orbitaria. Como tratamiento complementario, se combinan radioterapia, terapia con iones de carbono y quimioterapia.

Tumor maligno que se desarrolla en la retina de lactantes y niños pequeños. Causado por mutaciones en el gen RB1, con 70-80 nuevos casos por año en Japón. El síntoma inicial más común es la leucocoria (pupila blanca). La tasa de supervivencia a 5 años en países desarrollados supera el 95%. Los casos hereditarios conllevan riesgo de cánceres secundarios.

El schwannoma orbitario es un tumor benigno poco frecuente derivado de las células de Schwann, que representa del 1 al 2% de todos los tumores orbitarios. El síntoma principal es la proptosis lentamente progresiva, y la extirpación quirúrgica completa es el tratamiento estándar.

El síndrome de Muir-Torre (MTS) es un subtipo del síndrome de Lynch, un trastorno hereditario autosómico dominante que combina tumores sebáceos de la piel y cánceres de órganos internos. Se debe a mutaciones en los genes de reparación de desajustes del ADN, y el diagnóstico temprano y la vigilancia de varios órganos son importantes.

Una enfermedad caracterizada por múltiples nevos melanocíticos atípicos y un mayor riesgo de melanoma de la piel y ocular. Incluye el síndrome FAMMM y se sabe que está asociado con mutaciones del gen CDKN2A.

Un trastorno vascular sistémico poco frecuente caracterizado por múltiples malformaciones venosas, sobre todo en la piel y el tracto gastrointestinal. A menudo causa anemia ferropénica por sangrado gastrointestinal crónico y puede afectar a varios órganos, incluida la órbita y el sistema nervioso central.

Afección en la que tumores malignos sistémicos, como el cáncer de pulmón y de mama, metastatizan hematógenamente a la coroides. Se caracteriza por lesiones planas de color blanco amarillento y desprendimiento seroso de retina marcado, siendo la radioterapia y la quimioterapia sistémica las principales opciones de tratamiento.

Un tumor benigno raro de tejido blando en la órbita que se origina en las células de Schwann. Suele aparecer en los músculos extraoculares, sobre todo en el recto inferior, y puede causar protrusión ocular y diplopía. La extirpación completa es el tratamiento de primera elección.

Término general para tumores benignos y malignos que se originan en el saco lagrimal. Los tumores epiteliales son los más comunes, aproximadamente el 55% son malignos. A menudo se diagnostica erróneamente como dacriocistitis crónica, y el retraso en el diagnóstico conduce a un mal pronóstico.

Explicación de los tipos, síntomas, diagnóstico y tratamiento de los tumores que ocurren en la glándula lagrimal. Se describen las características y estrategias de manejo para cada clasificación, desde tumores epiteliales como el adenoma pleomórfico (aproximadamente el 70% de los tumores epiteliales de la glándula lagrimal) y el carcinoma adenoide quístico hasta el linfoma maligno.

Descripción integral de los tumores benignos (p. ej., papiloma), lesiones precancerosas (neoplasia intraepitelial conjuntival: CIN) y tumores malignos (carcinoma de células escamosas invasivo: SCC) que se originan en el epitelio conjuntival. Se detallan la epidemiología, los hallazgos clínicos, los métodos de diagnóstico, la clasificación TNM, las opciones de tratamiento que incluyen la escisión quirúrgica y la quimioterapia tópica, y la fisiopatología.

Descripción integral de los tumores derivados de melanocitos que se originan en la conjuntiva. Se detallan la clasificación, el diagnóstico, el tratamiento y los factores pronósticos, desde el nevus benigno hasta la melanosis adquirida primaria (PAM) premaligna y el melanoma conjuntival maligno.

El xantelasma (xantelasma palpebral) es una elevación plana amarillenta que aparece con frecuencia en el canto interno del párpado superior, formada por la acumulación de células espumosas que contienen lípidos. Aproximadamente el 50% de los casos se asocia con dislipidemia y puede ser un indicador de riesgo cardiovascular.

El xantogranuloma necrobiótico (NXG) es un tipo de histiocitosis de células no Langerhans. Es una enfermedad granulomatosa rara, caracterizada por nódulos amarillos a anaranjados que suelen aparecer alrededor de la órbita, y se asocia estrechamente con la paraproteinemia y los trastornos linfoproliferativos.