Tumori e patologia

L'amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico (CHRRPE) è un raro tumore benigno composto da tessuto gliale, vascolare e dell'epitelio pigmentato retinico nella retina e nell'EPR, che compare soprattutto vicino alla papilla ottica e alla macula nei bambini e provoca riduzione della vista e strabismo.

Definizione, reperti clinici, diagnosi, trattamento e prognosi dell'amartoma astrocitico retinico associato alla sclerosi tuberosa.

Questo articolo descrive le indicazioni, la tecnica e i risultati della biopsia del linfonodo sentinella per la rilevazione di micrometastasi nei tumori maligni periorbitali (melanoma, carcinoma sebaceo, carcinoma a cellule squamose, carcinoma a cellule di Merkel, ecc.).

Raro tumore neuroendocrino altamente maligno derivante dalle cellule di Merkel. Predilige la regione testa-collo e il 5-10% si verifica sulla palpebra. Cresce rapidamente e tende a metastatizzare per via linfatica.

Raro tumore epiteliale maligno della ghiandola lacrimale, caratterizzato da frequente infiltrazione perineurale e metastasi a distanza. Il trattamento standard prevede chirurgia e radioterapia, ma la prognosi a lungo termine è sfavorevole, con una sopravvivenza a 10 anni del 20-30%.

Il carcinoma basocellulare (BCC) è un tumore maligno derivante dallo strato basale dell'epidermide, il più frequente tra i tumori maligni palpebrali. È localmente invasivo ma le metastasi a distanza sono estremamente rare e dopo resezione chirurgica si può prevedere una buona prognosi.

Tumore raro e altamente maligno che origina dalle ghiandole sebacee della palpebra (soprattutto dalle ghiandole di Meibomio). Poiché assomiglia a un calazio e a una blefarite e la diagnosi viene spesso ritardata, viene chiamato il 'grande imitatore'.

Tumore altamente maligno che origina dalle ghiandole sebacee della palpebra (principalmente le ghiandole di Meibomio). Simile a calazio e blefarite, è chiamato "il grande imitatore". È il secondo tumore maligno palpebrale più frequente dopo il carcinoma basocellulare.

Tumore maligno che origina dallo strato squamoso della palpebra ed è il secondo tumore maligno palpebrale più comune. L’esposizione ai raggi ultravioletti e l’immunosoppressione sono fattori di rischio, e l’asportazione chirurgica completa è il trattamento standard.

Tumore maligno che origina dallo strato spinoso della palpebra. Esistono due tipi: il tipo congiuntivale e il tipo cutaneo. In Giappone rappresenta circa la metà dei tumori maligni palpebrali. Il trattamento standard è l'escissione completa seguita da criocoagulazione postoperatoria.

Questo articolo spiega le indicazioni, la tecnica, i farmaci e i risultati clinici della chemioterapia intra-arteriosa oculare selettiva (IAC) per il retinoblastoma, nonché il suo posizionamento nel sistema terapeutico in Giappone.

La cheratosi attinica (Actinic Keratosis) è una lesione squamosa precancerosa causata dall’esposizione ai raggi ultravioletti. Compare spesso nelle aree esposte al sole come una placca o papula rossa e desquamante, e può evolvere in carcinoma squamocellulare.

La cheratosi seborroica è il tumore benigno più comune della palpebra nelle persone di mezza età e anziane, chiamato anche verruca senile. Non malignizza, ma è importante distinguerla dal carcinoma basocellulare e dal melanoma maligno; per una diagnosi definitiva è essenziale l'esame istopatologico.

Descrizione della definizione, diagnosi e trattamento delle lesioni cistiche dell'iride, principalmente i due tipi: cisti stromale dell'iride e cisti dell'epitelio pigmentato dell'iride.

Metodo di esame mini-invasivo che prevede l'applicazione di carta da filtro in acetato di cellulosa sulla superficie oculare per prelevare e analizzare le cellule epiteliali superficiali. Ampiamente utilizzato per la diagnosi di occhio secco, insufficienza delle cellule staminali del limbo corneale, neoplasie squamose della superficie oculare, ecc.

Questo articolo spiega i sintomi, i reperti clinici e la gestione delle complicanze acute e croniche delle palpebre, dell’apparato lacrimale, dell’orbita e della cornea-congiuntiva associate all’irradiazione della regione periorbitaria.

Il dermoide corneocongiuntivale è un coristoma congenito, un tumore benigno che si verifica frequentemente al limbo. Prestare attenzione all'associazione con la sindrome di Goldenhar. Il trattamento standard comprende la gestione precoce della vista per prevenire l'ambliopia e un intervento chirurgico combinato con un innesto corneale lamellare.

Questo articolo spiega la diagnosi, il trattamento e la sorveglianza dell'emangioma capillare retinico (emangioblastoma retinico) associato alla malattia di VHL, basandosi sulle conoscenze più recenti, incluse le linee guida cliniche per la malattia di VHL (edizione 2024).

L'emangioma cavernoso retinico (retinal cavernous hemangioma) è una malformazione venosa a basso flusso, solitamente non progressiva. Questo articolo descrive i reperti clinici, la diagnosi differenziale e la gestione.

Tumore vascolare benigno localizzato (solitario) della coroide. Scoperto dopo la mezza età come lesione rilevata di colore arancio-rossastro, in caso di calo visivo da distacco sieroso retinico si ricorre a PDT o laser.

L'angioma coroideo diffuso, quasi sempre associato alla sindrome di Sturge-Weber, viene descritto con il caratteristico aspetto del fondo oculare noto come «fondo a ketchup di pomodoro», la gestione del glaucoma associato e il trattamento con PDT e radioterapia a basso dosaggio.

L'emangioma infantile della palpebra (precedentemente chiamato emangioma fragola) è il tumore vascolare benigno più comune nell'infanzia e il 70% regredisce spontaneamente prima dell'età scolare. In caso di rischio di ambliopia da deprivazione per difficoltà di apertura palpebrale, il propranololo orale è la prima scelta.

La fascite necrotizzante è una grave infezione che colpisce la fascia superficiale e provoca una rapida necrosi cutanea. Nei casi periorbitari sono stati riportati un tasso di mortalità dell'8–15% e una perdita della vista del 13,8%. Il debridement chirurgico precoce e la terapia antibiotica sono i principali trattamenti.

Definizione, diagnosi per immagini, chemioterapia (carboplatino + vincristina), associazione con NF1 e prognosi del glioma della via ottica (optic pathway glioma).

Il granuloma piogenico è una lesione reattiva a proliferazione capillare (emangioma capillare lobulare) che compare spesso dopo un calazio o un trauma. Si presenta come una massa rossa peduncolata e viene trattato con escissione o iniezione locale di steroidi.

Tumore cistico benigno che origina dalle ghiandole sudoripare apocrine. Nella palpebra origina dalle ghiandole di Moll e si presenta come un nodulo a cupola di colore blu-grigiastro. La prognosi è טובה dopo la completa asportazione.

Malattia sistemica caratterizzata da una lesione fibroinfiammatoria ricca di plasmacellule IgG4-positive nell'orbita. Il gonfiore indolore della ghiandola lacrimale è il più comune. Il trattamento si basa sulla terapia immunosoppressiva con steroidi o rituximab.

L’ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico (CHRPE) è un amartoma congenito dell’epitelio pigmentato retinico, di solito benigno e asintomatico. Le varianti atipiche sono associate alla poliposi adenomatosa familiare (FAP) e svolgono un ruolo importante come marcatore per lo screening precoce del tumore colorettale.

Il linfoma maligno congiuntivale è un tumore maligno dovuto alla proliferazione monoclonale di cellule B, il più frequente è il linfoma extranodale della zona marginale (EMZL / linfoma MALT). È caratterizzato da una massa congiuntivale color salmone e la radioterapia è il trattamento di prima scelta per i casi localizzati.

Diagnosi e trattamento del linfoma intraoculare primario (PIOL) / linfoma vitreoretinico (VRL), inclusa la diagnosi tramite rapporto IL-10/IL-6, risultati del trattamento con iniezione intravitreale di MTX e rischio di progressione al SNC.

Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia genetica autosomica recessiva causata da un difetto nella riparazione del DNA, e anomalie oftalmiche sono osservate nel 93% dei pazienti. Provoca un’ampia gamma di manifestazioni oculari, da fotofobia e opacità corneale fino al carcinoma squamocellulare della congiuntiva, e la protezione dai raggi ultravioletti e la diagnosi precoce dei tumori sono fondamentali nella gestione.

Raro tumore intraoculare originante dall'epitelio non pigmentato del corpo ciliare, che si manifesta prevalentemente in età pediatrica. L'articolo descrive il quadro clinico, la diagnosi differenziale con il retinoblastoma e le opzioni terapeutiche.

Il melanoma uveale è il tumore maligno intraoculare primario più comune negli adulti. Questo articolo descrive diagnosi, trattamento e prognosi del melanoma uveale posteriore, che origina dalla coroide e dal corpo ciliare.

Il melanoma maligno congiuntivale è un tumore maligno derivante dai melanociti congiuntivali, di cui circa il 60-75% origina da melanosi primaria acquisita (PAM). Il trattamento di base è l'escissione chirurgica con tecnica no-touch e la criocoagulazione. Le mutazioni di BRAF, NF1 e NRAS sono i principali driver, e l'applicazione degli inibitori dei checkpoint immunitari è in fase di ricerca.

Il melanoma maligno primitivo del corpo ciliare rappresenta circa il 7% dei melanomi uveali. Questo articolo descrive la diagnosi, la diagnosi differenziale (incluso l'esame di transilluminazione) e la strategia terapeutica.

Il melanoma maligno primario dell'iride rappresenta circa il 2% dei melanomi uveali. Questo articolo descrive diagnosi, mutazioni genetiche, trattamento e prognosi. Tende ad essere meno maligno rispetto ai melanomi della coroide e del corpo ciliare.

Tumore maligno che origina dai melanociti della cute palpebrale. Raro (<1% di tutti i melanomi cutanei), ma lesioni pigmentate di diametro pari o superiore a 7 mm richiedono un invio a uno specialista. La prognosi dipende fortemente dallo spessore del tumore e dallo stadio.

Il melanoma orbitario è un tumore maligno derivante dai melanociti all'interno dell'orbita, classificato in primario e secondario. Il primario è estremamente raro (<1% di tutti i tumori orbitari) e il trattamento standard è la chirurgia con radioterapia adiuvante.

La melanosi primaria acquisita (MPA) è una lesione pigmentata piatta acquisita della congiuntiva dovuta a una proliferazione anomala dei melanociti. La MPA con atipia è il principale precursore del melanoma maligno congiuntivale; la valutazione dell'atipia tramite biopsia e il follow-up regolare sono essenziali.

Meningioma a lenta progressione originante dal bordo sfenoidale, che causa esoftalmo e disturbi visivi per estensione nell'orbita e nel seno cavernoso. Vengono descritti la classificazione di grado secondo l'OMS, la diagnostica per immagini e il trattamento incentrato su chirurgia e radioterapia.

Definizione, imaging (segno del tram-track) e gestione, inclusa la radioterapia stereotassica, del meningioma della guaina del nervo ottico (ONSM).

Condizione rara in cui un tumore maligno sistemico metastatizza per via ematogena ai muscoli extraoculari. I tumori primari includono cancro al seno, polmone e melanoma cutaneo, causando limitazione dei movimenti oculari e diplopia. La prognosi è infausta e il trattamento è principalmente palliativo.

La neoplasia intraepiteliale congiuntivale (CIN) è uno spettro che va dalla displasia dell'epitelio congiuntivale al carcinoma in situ, mentre il carcinoma squamocellulare invasivo (SCC) è un tumore maligno che invade oltre la membrana basale. L'esposizione ai raggi UV è il principale fattore di rischio. L'escissione chirurgica con tecnica no-touch e la crioterapia sono il trattamento di prima linea.

Il nevo congiuntivale è il tumore benigno pigmentato più comune della congiuntiva, derivante dalla proliferazione di cellule nevoidi nello strato basale o subepiteliale. Le cisti a tapioca sono la chiave diagnostica e il rischio di trasformazione maligna è basso, circa l'1%. La rapida crescita o il cambiamento di colore sono segni di allarme di malignità.

Descrizione delle lesioni pigmentate benigne derivate dai melanociti coroidali, valutazione dei fattori di rischio di trasformazione maligna (TFSOM-UHHD) e strategia di follow-up.

Definizione, diagnosi differenziale, follow-up e strategia terapeutica dei tumori pigmentati benigni derivanti dai melanociti dell'iride.

Il nevo palpebrale è un tumore benigno dovuto alla proliferazione di cellule nevoidi, il più frequente tra i tumori benigni delle palpebre. Si classifica in nevo giunzionale, nevo composto e nevo dermico. I nevi giunzionali e composti possono raramente trasformarsi in melanoma maligno, pertanto richiedono attenzione.

Il nodulo sclerale focale (FSN) è una lesione nodulare benigna giallo-biancastra che origina dalla sclera. In passato si pensava fosse una coroidiite, ma l’OCT ha mostrato che ha origine sclerale. La maggior parte dei casi non dà sintomi e viene gestita solo con osservazione.

Questo articolo spiega i sintomi, la diagnosi, le caratteristiche patologiche e il trattamento dell’oncocitoma benigno (oncocytoma) che insorge negli annessi oculari. Si manifesta più spesso nella caruncola e la prognosi dopo l’asportazione completa è estremamente favorevole.

Raro tumore benigno caratterizzato da formazione ossea eterotopica nella coroide. Predilige il polo posteriore ed è leggermente più frequente nelle giovani donne. Un valore di assorbimento elevato equivalente all'osso alla TAC è determinante per la diagnosi. Viene spiegato anche il trattamento in caso di complicanza da neovascolarizzazione coroideale.

Tumore benigno della congiuntiva a forma di cavolfiore causato dall'infezione da HPV. Tipicamente peduncolato, ma la forma sessile richiede la differenziazione dal carcinoma squamocellulare. L'aggiunta di criocoagulazione dopo l'escissione riduce le recidive.

Il papilloma palpebrale è un tumore epiteliale benigno associato a HPV, che forma una massa rosea a forma di cavolfiore. La maggior parte sono peduncolati, ma quelli a base larga richiedono la differenziazione dal carcinoma squamocellulare. L'escissione con criocoagulazione è il trattamento standard.

Le proliferazioni benigne lobulari dello strato nucleare interno (BLIPs) sono un nuovo tumore intra-retinico benigno che origina dallo strato nucleare interno della retina e può essere associato a ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico (CHRPE). Si tratta di una malattia estremamente rara, segnalata per la prima volta nel 2022, e non si ritiene necessario alcun intervento.

Il rabdomiosarcoma orbitario è il tumore maligno orbitario più frequente nei bambini. È caratterizzato da esoftalmo rapidamente progressivo. Il trattamento standard prevede la combinazione di chirurgia, chemioterapia (protocollo VAC) e radioterapia (dal 2016 la protonterapia è coperta dall'assicurazione sanitaria). Il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i tumori primitivi dell'orbita supera il 90%.

Descrive i tipi di radioterapia usati per i tumori oculari e la dose di irradiazione in base alla malattia. Riassume le caratteristiche e gli effetti collaterali della radioterapia esterna (30–70 Gy), della radioterapia stereotassica, della protonterapia (coperta dall’assicurazione per il rabdomiosarcoma dal 2016), della terapia con ioni pesanti (carcinoma adenoido-cistico e melanoma uveale) e della terapia a placca (¹⁰⁶Ru/¹²⁵I).

Approcci per l'asportazione dei tumori orbitali (anteriore, laterale, transcranico e trans-sinusale) e strategie chirurgiche in base alla malattia. Nei tumori benigni, la regola è l'asportazione completa senza rompere la capsula. Nel linfoma maligno, dopo la biopsia si esegue un trattamento successivo; nell'adenocarcinoma e nel carcinoma adenoide cistico si sceglie l'exenterazione orbitaria. Come terapia di supporto si combinano radioterapia, terapia con ioni di carbonio e chemioterapia.

Tumore maligno della retina nei neonati e nei bambini piccoli. Causato da una mutazione del gene RB1, in Giappone si verificano 70-80 nuovi casi all'anno. Il sintomo iniziale più comune è la leucocoria. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni nei paesi sviluppati supera il 95%. Le forme ereditarie comportano un rischio di secondi tumori.

Lo schwannoma orbitario è un tumore benigno derivante dalle cellule di Schwann, che rappresenta l'1-2% di tutti i tumori orbitari. Il sintomo principale è l'esoftalmo lentamente progressivo e la rimozione chirurgica completa è il trattamento standard.

Una rara malattia vascolare sistemica caratterizzata da multiple malformazioni venose, soprattutto a carico della pelle e del tratto gastrointestinale. Spesso causa anemia sideropenica dovuta a sanguinamento gastrointestinale cronico e può interessare più organi, tra cui l’orbita e il sistema nervoso centrale.

Una malattia caratterizzata da numerosi nevi melanocitari atipici e da un aumentato rischio di melanoma della pelle e oculare. Comprende la sindrome FAMMM ed è nota per essere associata a mutazioni del gene CDKN2A.

La sindrome di Muir-Torre (MTS) è un sottotipo della sindrome di Lynch, una malattia ereditaria autosomica dominante che associa tumori sebacei della pelle e tumori maligni degli organi interni. È causata da mutazioni nei geni della riparazione degli errori di appaiamento del DNA, e la diagnosi precoce e la sorveglianza di più organi sono importanti.

Termine generico per tumori benigni e maligni del sacco lacrimale. I tumori epiteliali sono i più frequenti, circa il 55% sono maligni. Spesso vengono erroneamente diagnosticati come dacriocistite cronica, e il ritardo diagnostico porta a una prognosi sfavorevole.

Spiegazione dei tipi di tumori che si sviluppano nella ghiandola lacrimale, dei sintomi, dei metodi diagnostici e dei trattamenti. Panoramica delle caratteristiche e delle strategie di gestione per categoria, dai tumori epiteliali come l'adenoma pleomorfo (circa il 70% dei tumori epiteliali della ghiandola lacrimale) e il carcinoma adenoido cistico, fino al linfoma maligno.

Condizione in cui tumori maligni sistemici, in particolare cancro del polmone e della mammella, metastatizzano per via ematogena alla coroide. Caratterizzata da lesioni piatte giallo-biancastre e distacco sieroso retinico marcato, le principali opzioni terapeutiche sono la radioterapia e la chemioterapia sistemica.

Raro tumore benigno dei tessuti molli dell’orbita, derivato dalle cellule di Schwann. Colpisce spesso i muscoli extraoculari, soprattutto il retto inferiore, e può causare esoftalmo e diplopia. L’asportazione completa è il trattamento di prima scelta.

Questo capitolo fornisce una panoramica completa dei tumori benigni (come il papilloma), delle lesioni precancerose (neoplasia intraepiteliale congiuntivale: CIN) e dei tumori maligni (carcinoma squamocellulare invasivo: SCC) originati dall'epitelio congiuntivale. Vengono dettagliati epidemiologia, reperti clinici, metodi diagnostici, classificazione TNM, trattamenti tra cui escissione chirurgica e chemioterapia locale, e fisiopatologia.

Spiegazione completa dei tumori di origine melanocitica che si sviluppano nella congiuntiva. Dettaglio di classificazione, diagnosi, trattamento e fattori prognostici, dal nevo benigno alla melanosi acquisita primaria (PAM) precancerosa e al melanoma congiuntivale maligno.

Lo xantelasma (xantoma piano) è una lesione rialzata di colore giallastro che si manifesta tipicamente nella regione dell'angolo interno della palpebra superiore, formata dall'aggregazione di cellule schiumose contenenti lipidi. Circa il 50% dei casi è associato a dislipidemia e può rappresentare un indicatore di rischio cardiovascolare.

Lo xantogranuloma necrobiotico (NXG) è un tipo di istiocitosi a cellule non di Langerhans. È una rara malattia granulomatosa, caratterizzata da noduli gialli o arancioni che compaiono spesso intorno all’orbita, ed è fortemente associata a paraproteinemia e malattie linfoproliferative.