Tumori e patologia

Definizione, reperti clinici, diagnosi, trattamento e prognosi dell'amartoma astrocitico retinico associato alla sclerosi tuberosa.

Questo articolo descrive le indicazioni, la tecnica e i risultati della biopsia del linfonodo sentinella per la rilevazione di micrometastasi nei tumori maligni periorbitali (melanoma, carcinoma sebaceo, carcinoma a cellule squamose, carcinoma a cellule di Merkel, ecc.).

Raro tumore neuroendocrino altamente maligno derivante dalle cellule di Merkel. Predilige la regione testa-collo e il 5-10% si verifica sulla palpebra. Cresce rapidamente e tende a metastatizzare per via linfatica.

Raro tumore epiteliale maligno della ghiandola lacrimale, caratterizzato da frequente infiltrazione perineurale e metastasi a distanza. Il trattamento standard prevede chirurgia e radioterapia, ma la prognosi a lungo termine è sfavorevole, con una sopravvivenza a 10 anni del 20-30%.

Il carcinoma basocellulare (BCC) è un tumore maligno derivante dallo strato basale dell'epidermide, il più frequente tra i tumori maligni palpebrali. È localmente invasivo ma le metastasi a distanza sono estremamente rare e dopo resezione chirurgica si può prevedere una buona prognosi.

Tumore maligno che origina dallo strato spinoso della palpebra. Esistono due tipi: il tipo congiuntivale e il tipo cutaneo. In Giappone rappresenta circa la metà dei tumori maligni palpebrali. Il trattamento standard è l'escissione completa seguita da criocoagulazione postoperatoria.

Questo articolo spiega le indicazioni, la tecnica, i farmaci e i risultati clinici della chemioterapia intra-arteriosa oculare selettiva (IAC) per il retinoblastoma, nonché il suo posizionamento nel sistema terapeutico in Giappone.

La cheratosi seborroica è il tumore benigno più comune della palpebra nelle persone di mezza età e anziane, chiamato anche verruca senile. Non malignizza, ma è importante distinguerla dal carcinoma basocellulare e dal melanoma maligno; per una diagnosi definitiva è essenziale l'esame istopatologico.

Descrizione della definizione, diagnosi e trattamento delle lesioni cistiche dell'iride, principalmente i due tipi: cisti stromale dell'iride e cisti dell'epitelio pigmentato dell'iride.

Metodo di esame mini-invasivo che prevede l'applicazione di carta da filtro in acetato di cellulosa sulla superficie oculare per prelevare e analizzare le cellule epiteliali superficiali. Ampiamente utilizzato per la diagnosi di occhio secco, insufficienza delle cellule staminali del limbo corneale, neoplasie squamose della superficie oculare, ecc.

Il dermoide corneocongiuntivale è un coristoma congenito, un tumore benigno che si verifica frequentemente al limbo. Prestare attenzione all'associazione con la sindrome di Goldenhar. Il trattamento standard comprende la gestione precoce della vista per prevenire l'ambliopia e un intervento chirurgico combinato con un innesto corneale lamellare.

Questo articolo spiega la diagnosi, il trattamento e la sorveglianza dell'emangioma capillare retinico (emangioblastoma retinico) associato alla malattia di VHL, basandosi sulle conoscenze più recenti, incluse le linee guida cliniche per la malattia di VHL (edizione 2024).

L'emangioma cavernoso retinico (retinal cavernous hemangioma) è una malformazione venosa a basso flusso, solitamente non progressiva. Questo articolo descrive i reperti clinici, la diagnosi differenziale e la gestione.

Tumore vascolare benigno localizzato (solitario) della coroide. Scoperto dopo la mezza età come lesione rilevata di colore arancio-rossastro, in caso di calo visivo da distacco sieroso retinico si ricorre a PDT o laser.

L'angioma coroideo diffuso, quasi sempre associato alla sindrome di Sturge-Weber, viene descritto con il caratteristico aspetto del fondo oculare noto come «fondo a ketchup di pomodoro», la gestione del glaucoma associato e il trattamento con PDT e radioterapia a basso dosaggio.

Definizione, diagnostica per immagini, chemioterapia (carboplatino + vincristina), associazione con NF1 e prognosi del glioma delle vie ottiche (optic pathway glioma).

Malattia sistemica caratterizzata da una lesione fibroinfiammatoria ricca di plasmacellule IgG4-positive nell'orbita. Il gonfiore indolore della ghiandola lacrimale è il più comune. Il trattamento si basa sulla terapia immunosoppressiva con steroidi o rituximab.

Il linfoma maligno congiuntivale è un tumore maligno dovuto alla proliferazione monoclonale di cellule B, il più frequente è il linfoma extranodale della zona marginale (EMZL / linfoma MALT). È caratterizzato da una massa congiuntivale color salmone e la radioterapia è il trattamento di prima scelta per i casi localizzati.

Diagnosi e trattamento del linfoma intraoculare primario (PIOL) / linfoma vitreoretinico (VRL), inclusa la diagnosi tramite rapporto IL-10/IL-6, risultati del trattamento con iniezione intravitreale di MTX e rischio di progressione al SNC.

Raro tumore intraoculare originante dall'epitelio non pigmentato del corpo ciliare, che si manifesta prevalentemente in età pediatrica. L'articolo descrive il quadro clinico, la diagnosi differenziale con il retinoblastoma e le opzioni terapeutiche.

Il melanoma uveale è il tumore maligno intraoculare primario più comune negli adulti. Questo articolo descrive diagnosi, trattamento e prognosi del melanoma uveale posteriore, che origina dalla coroide e dal corpo ciliare.

Il melanoma maligno congiuntivale è un tumore maligno derivante dai melanociti congiuntivali, di cui circa il 60-75% origina da melanosi primaria acquisita (PAM). Il trattamento di base è l'escissione chirurgica con tecnica no-touch e la criocoagulazione. Le mutazioni di BRAF, NF1 e NRAS sono i principali driver, e l'applicazione degli inibitori dei checkpoint immunitari è in fase di ricerca.

Il melanoma maligno primitivo del corpo ciliare rappresenta circa il 7% dei melanomi uveali. Questo articolo descrive la diagnosi, la diagnosi differenziale (incluso l'esame di transilluminazione) e la strategia terapeutica.

Il melanoma maligno primario dell'iride rappresenta circa il 2% dei melanomi uveali. Questo articolo descrive diagnosi, mutazioni genetiche, trattamento e prognosi. Tende ad essere meno maligno rispetto ai melanomi della coroide e del corpo ciliare.

Tumore maligno che origina dai melanociti della cute palpebrale. Raro (<1% di tutti i melanomi cutanei), ma lesioni pigmentate di diametro pari o superiore a 7 mm richiedono un invio a uno specialista. La prognosi dipende fortemente dallo spessore del tumore e dallo stadio.

Meningioma a lenta progressione originante dal bordo sfenoidale, che causa esoftalmo e disturbi visivi per estensione nell'orbita e nel seno cavernoso. Vengono descritti la classificazione di grado secondo l'OMS, la diagnostica per immagini e il trattamento incentrato su chirurgia e radioterapia.

Definizione, imaging (segno del tram-track) e gestione, inclusa la radioterapia stereotassica, del meningioma della guaina del nervo ottico (ONSM).

Condizione rara in cui un tumore maligno sistemico metastatizza per via ematogena ai muscoli extraoculari. I tumori primari includono cancro al seno, polmone e melanoma cutaneo, causando limitazione dei movimenti oculari e diplopia. La prognosi è infausta e il trattamento è principalmente palliativo.

La neoplasia intraepiteliale congiuntivale (CIN) è uno spettro che va dalla displasia dell'epitelio congiuntivale al carcinoma in situ, mentre il carcinoma squamocellulare invasivo (SCC) è un tumore maligno che invade oltre la membrana basale. L'esposizione ai raggi UV è il principale fattore di rischio. L'escissione chirurgica con tecnica no-touch e la crioterapia sono il trattamento di prima linea.

Il nevo congiuntivale è il tumore benigno pigmentato più comune della congiuntiva, derivante dalla proliferazione di cellule nevoidi nello strato basale o subepiteliale. Le cisti a tapioca sono la chiave diagnostica e il rischio di trasformazione maligna è basso, circa l'1%. La rapida crescita o il cambiamento di colore sono segni di allarme di malignità.

Descrizione delle lesioni pigmentate benigne derivate dai melanociti coroidali, valutazione dei fattori di rischio di trasformazione maligna (TFSOM-UHHD) e strategia di follow-up.

Definizione, diagnosi differenziale, follow-up e strategia terapeutica dei tumori pigmentati benigni derivanti dai melanociti dell'iride.

Il nevo palpebrale è un tumore benigno dovuto alla proliferazione di cellule nevoidi, il più frequente tra i tumori benigni delle palpebre. Si classifica in nevo giunzionale, nevo composto e nevo dermico. I nevi giunzionali e composti possono raramente trasformarsi in melanoma maligno, pertanto richiedono attenzione.

Raro tumore benigno caratterizzato da formazione ossea eterotopica nella coroide. Predilige il polo posteriore ed è leggermente più frequente nelle giovani donne. Un valore di assorbimento elevato equivalente all'osso alla TAC è determinante per la diagnosi. Viene spiegato anche il trattamento in caso di complicanza da neovascolarizzazione coroideale.

Tumore benigno della congiuntiva a forma di cavolfiore causato dall'infezione da HPV. Tipicamente peduncolato, ma la forma sessile richiede la differenziazione dal carcinoma squamocellulare. L'aggiunta di criocoagulazione dopo l'escissione riduce le recidive.

Il papilloma palpebrale è un tumore epiteliale benigno associato a HPV, che forma una massa rosea a forma di cavolfiore. La maggior parte sono peduncolati, ma quelli a base larga richiedono la differenziazione dal carcinoma squamocellulare. L'escissione con criocoagulazione è il trattamento standard.

Il rabdomiosarcoma orbitario è il tumore maligno orbitario più frequente nei bambini. È caratterizzato da esoftalmo rapidamente progressivo. Il trattamento standard prevede la combinazione di chirurgia, chemioterapia (protocollo VAC) e radioterapia (dal 2016 la protonterapia è coperta dall'assicurazione sanitaria). Il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i tumori primitivi dell'orbita supera il 90%.

Tumore maligno della retina nei neonati e nei bambini piccoli. Causato da una mutazione del gene RB1, in Giappone si verificano 70-80 nuovi casi all'anno. Il sintomo iniziale più comune è la leucocoria. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni nei paesi sviluppati supera il 95%. Le forme ereditarie comportano un rischio di secondi tumori.

Lo schwannoma orbitario è un tumore benigno derivante dalle cellule di Schwann, che rappresenta l'1-2% di tutti i tumori orbitari. Il sintomo principale è l'esoftalmo lentamente progressivo e la rimozione chirurgica completa è il trattamento standard.

Termine generico per tumori benigni e maligni del sacco lacrimale. I tumori epiteliali sono i più frequenti, circa il 55% sono maligni. Spesso vengono erroneamente diagnosticati come dacriocistite cronica, e il ritardo diagnostico porta a una prognosi sfavorevole.

Spiegazione dei tipi di tumori che si sviluppano nella ghiandola lacrimale, dei sintomi, dei metodi diagnostici e dei trattamenti. Panoramica delle caratteristiche e delle strategie di gestione per categoria, dai tumori epiteliali come l'adenoma pleomorfo (circa il 70% dei tumori epiteliali della ghiandola lacrimale) e il carcinoma adenoido cistico, fino al linfoma maligno.

Condizione in cui tumori maligni sistemici, in particolare cancro del polmone e della mammella, metastatizzano per via ematogena alla coroide. Caratterizzata da lesioni piatte giallo-biancastre e distacco sieroso retinico marcato, le principali opzioni terapeutiche sono la radioterapia e la chemioterapia sistemica.