U bướu và bệnh lý

Bài viết này giải thích các triệu chứng, dấu hiệu lâm sàng và cách xử trí các biến chứng cấp tính và mạn tính của mi mắt, hệ thống dẫn lưu nước mắt, hốc mắt và giác mạc - kết mạc liên quan đến chiếu xạ vùng quanh hốc mắt.

Xeroderma pigmentosum (XP) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do khiếm khuyết sửa chữa DNA, và bất thường ở mắt được ghi nhận ở 93% bệnh nhân. Bệnh gây ra nhiều biểu hiện ở mắt, từ sợ ánh sáng và đục giác mạc đến ung thư biểu mô tế bào vảy kết mạc, và bảo vệ khỏi tia cực tím cùng phát hiện sớm khối u là chìa khóa trong điều trị.

Các đường tiếp cận để lấy u hốc mắt (phía trước, bên, qua sọ và qua xoang) cùng kế hoạch phẫu thuật theo từng bệnh. Với u lành tính, nguyên tắc là lấy bỏ hoàn toàn mà không làm vỡ bao. Với u lympho ác tính, tiến hành điều trị sau sinh thiết; với ung thư biểu mô tuyến và ung thư biểu mô tuyến nang dạng tuyến, chọn cắt bỏ toàn bộ nội dung hốc mắt. Có thể phối hợp xạ trị, liệu pháp ion carbon và hóa trị như điều trị hỗ trợ.

Dày sừng ánh sáng (Actinic Keratosis) là tổn thương tế bào vảy tiền ung thư do tiếp xúc với tia cực tím. Nó thường xuất hiện ở vùng da phơi nắng dưới dạng mảng hoặc sẩn đỏ, có vảy, và có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tế bào vảy.

Dày sừng tiết bã là khối u lành tính mi mắt phổ biến nhất ở người trung niên và người già, còn được gọi là mụn cóc tuổi già. Không chuyển thành ác tính, nhưng cần phân biệt với ung thư biểu mô tế bào đáy và u hắc tố ác tính, và xét nghiệm mô bệnh học là cần thiết để chẩn đoán xác định.

Tình trạng hiếm gặp trong đó khối u ác tính toàn thân di căn theo đường máu đến cơ ngoại nhãn. Ung thư vú, ung thư phổi và u hắc tố da là các nguyên phát thường gặp, gây hạn chế vận động mắt và song thị. Tiên lượng xấu, điều trị chủ yếu là giảm nhẹ.

Hamartoma kết hợp của võng mạc và biểu mô sắc tố võng mạc (CHRRPE) là một khối u lành tính hiếm gặp, gồm mô thần kinh đệm, mạch máu và biểu mô sắc tố võng mạc ở võng mạc và RPE, chủ yếu xuất hiện gần gai thị và hoàng điểm ở trẻ em, và gây giảm thị lực cùng lác.

Giải thích chỉ định, kỹ thuật, thuốc và kết quả lâm sàng của hóa trị truyền động mạch mắt chọn lọc (IAC) cho u nguyên bào võng mạc, và vị trí của nó trong hệ thống điều trị tại Nhật Bản.

Hội chứng Muir-Torre (MTS) là một phân nhóm của hội chứng Lynch, một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, kết hợp u tuyến bã ở da và u ác tính ở các cơ quan nội tạng. Bệnh do đột biến các gen sửa chữa bắt cặp sai DNA, và chẩn đoán sớm cùng theo dõi nhiều cơ quan là rất quan trọng.

Một rối loạn mạch máu toàn thân hiếm gặp, đặc trưng bởi nhiều dị dạng tĩnh mạch, chủ yếu ở da và đường tiêu hóa. Thường gây thiếu máu thiếu sắt do chảy máu đường tiêu hóa mạn tính và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm ổ mắt và hệ thần kinh trung ương.

Một tình trạng đặc trưng bởi nhiều nevus tế bào hắc tố không điển hình và tăng nguy cơ melanoma ở da và mắt. Bệnh bao gồm hội chứng FAMMM và được biết là liên quan đến đột biến gen CDKN2A.

Melanosis Nguyên Phát Mắc Phải (PAM) là tổn thương sắc tố phẳng mắc phải của kết mạc do sự tăng sinh bất thường của tế bào melanocyte. PAM có không điển hình là tiền thân chính của u hắc tố ác tính kết mạc, và việc đánh giá không điển hình bằng sinh thiết cùng theo dõi định kỳ là rất cần thiết.

Giải thích về định nghĩa, chẩn đoán và điều trị các tổn thương dạng nang trong mống mắt, tập trung vào hai loại chính: nang nhu mô mống mắt và nang biểu mô sắc tố mống mắt.

Giải thích về tổn thương sắc tố lành tính có nguồn gốc từ tế bào hắc tố hắc mạc, đánh giá các yếu tố nguy cơ chuyển dạng ác tính (TFSOM-UHHD) và kế hoạch theo dõi.

Nevus kết mạc là khối u lành tính sắc tố phổ biến nhất của kết mạc, do sự tăng sinh của tế bào nevus ở tế bào đáy kết mạc hoặc dưới biểu mô. Nang dạng bột sắn là chìa khóa chẩn đoán, nguy cơ chuyển dạng ác tính thấp khoảng 1%. Tăng trưởng nhanh hoặc thay đổi màu sắc là dấu hiệu cảnh báo ác tính.

Nốt củng mạc khu trú (FSN) là một tổn thương dạng nốt lành tính màu vàng trắng, xuất phát từ củng mạc. Trước đây từng được cho là viêm hắc mạc, nhưng OCT cho thấy nó có nguồn gốc từ củng mạc. Phần lớn trường hợp không có triệu chứng và chỉ được theo dõi.

Nốt ruồi mí mắt là khối u lành tính do sự tăng sinh của tế bào nevus, và là u lành tính mí mắt thường gặp nhất. Được phân loại thành nevus ranh giới, nevus hỗn hợp và nevus trong da. Nevus ranh giới và nevus hỗn hợp hiếm khi có thể chuyển thành u hắc tố ác tính, do đó cần chú ý.

Giải thích về khối u sắc tố lành tính có nguồn gốc từ tế bào hắc tố mống mắt, chẩn đoán phân biệt, theo dõi và kế hoạch điều trị.

Phì đại bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạc (CHRPE) là một hamartoma bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc, thường là lành tính và không có triệu chứng. Các biến thể không điển hình có liên quan với bệnh đa polyp tuyến có tính gia đình (FAP) và đóng vai trò quan trọng như một dấu hiệu sàng lọc sớm ung thư đại trực tràng.

Sarcoma cơ vân hốc mắt là khối u ác tính hốc mắt thường gặp nhất ở trẻ em. Đặc trưng bởi lồi mắt tiến triển nhanh. Phác đồ điều trị tiêu chuẩn là kết hợp phẫu thuật, hóa trị (phác đồ VAC) và xạ trị (từ năm 2016, xạ trị proton đã được bảo hiểm chi trả). Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với trường hợp nguyên phát ở hốc mắt là trên 90%.

Giải thích về chỉ định, kỹ thuật và kết quả của sinh thiết hạch cửa để phát hiện di căn vi thể trong các khối u ác tính quanh mắt (như u hắc tố, ung thư biểu mô tuyến bã, ung thư biểu mô tế bào vảy, ung thư biểu mô tế bào Merkel).

Tân sinh trong biểu mô kết mạc (CIN) là một phổ từ loạn sản biểu mô đến ung thư biểu mô tại chỗ, trong khi ung thư biểu mô tế bào vảy xâm lấn (SCC) là khối u ác tính xâm lấn qua màng đáy. Tiếp xúc với tia cực tím là yếu tố nguy cơ lớn nhất, và phẫu thuật cắt bỏ bằng phương pháp không chạm kết hợp với áp lạnh là lựa chọn đầu tay.

Tăng sinh dạng tiểu thùy lành tính của lớp hạt trong (BLIPs) là một khối u nội võng mạc lành tính mới, xuất phát từ lớp hạt trong của võng mạc và có thể đi kèm với tăng sản bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc (CHRPE). Đây là một bệnh rất hiếm, được báo cáo lần đầu vào năm 2022, và không được xem là cần can thiệp.

Xét nghiệm xâm lấn tối thiểu, trong đó giấy lọc cellulose acetate được áp lên bề mặt mắt để thu thập và phân tích các tế bào biểu mô bề mặt. Được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán khô mắt, suy giảm tế bào gốc vùng rìa giác mạc và tân sản biểu mô vảy bề mặt mắt.

U bì giác mạc - kết mạc là một khối u lành tính bẩm sinh (choristoma) thường xuất hiện ở vùng rìa. Cần chú ý đến hội chứng Goldenhar đi kèm, và điều trị tiêu chuẩn bao gồm quản lý thị lực sớm để ngăn ngừa nhược thị cùng với phẫu thuật ghép giác mạc nông.

Tình trạng các khối u ác tính toàn thân, như ung thư phổi và ung thư vú, di căn theo đường máu đến hắc mạc. Đặc trưng bởi tổn thương dẹt màu trắng-vàng và bong võng mạc dịch tiết rõ rệt, với xạ trị và hóa trị toàn thân là các lựa chọn điều trị chính.

U hắc tố ác tính kết mạc là khối u ác tính có nguồn gốc từ tế bào hắc tố kết mạc, khoảng 60-75% bắt nguồn từ PAM. Phẫu thuật cắt bỏ bằng kỹ thuật không chạm và áp lạnh là phương pháp điều trị cơ bản. Đột biến BRAF, NF1 và NRAS là các yếu tố thúc đẩy chính, và việc ứng dụng thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch đang trong giai đoạn nghiên cứu.

Giải thích về u hắc tố ác tính nguyên phát ở mống mắt, chiếm khoảng 2% u hắc tố màng bồ đào, bao gồm chẩn đoán, đột biến gen, điều trị và tiên lượng. Xu hướng ít ác tính hơn so với u xuất phát từ hắc mạc và thể mi.

Khối u ác tính phát sinh từ các tế bào hắc tố ở da mi mắt. Hiếm gặp, chiếm dưới 1% tổng số u hắc tố da, nhưng các tổn thương sắc tố có đường kính trên 7 mm cần được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa. Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào độ dày và giai đoạn của khối u.

Giải thích về chẩn đoán, phân biệt và điều trị u hắc tố ác tính nguyên phát ở thể mi, chiếm khoảng 7% u hắc tố màng bồ đào, bao gồm kiểm tra xuyên sáng.

Giải thích toàn diện về các khối u có nguồn gốc từ tế bào hắc tố ở kết mạc. Bao gồm phân loại, chẩn đoán, điều trị và các yếu tố tiên lượng từ nốt ruồi lành tính đến tăng sắc tố mắc phải nguyên phát (PAM) là tổn thương tiền ung thư, và u hắc tố ác tính kết mạc.

U hắc tố màng bồ đào là khối u ác tính nội nhãn nguyên phát thường gặp nhất ở người trưởng thành. Trong số đó, u hắc tố màng bồ đào sau phát sinh từ màng mạch và thể mi được trình bày về chẩn đoán, điều trị và tiên lượng.

U hắc tố ổ mắt là khối u ác tính có nguồn gốc từ tế bào hắc tố trong hốc mắt, được phân loại thành nguyên phát và thứ phát. U nguyên phát cực kỳ hiếm, chiếm dưới 1% tổng số u ổ mắt, và điều trị tiêu chuẩn là phẫu thuật kết hợp xạ trị bổ trợ.

U hạt sinh mủ là tổn thương tăng sinh mao mạch phản ứng (u mạch mao mạch tiểu thùy) thường xuất hiện sau lẹo mắt hoặc chấn thương. Tổn thương này biểu hiện như một khối đỏ có cuống và được điều trị bằng cắt bỏ hoặc tiêm steroid tại chỗ.

U lympho ác tính kết mạc là khối u ác tính do sự tăng sinh đơn dòng tế bào B, trong đó u lympho vùng rìa ngoài hạch (EMZL / u lympho MALT) là phổ biến nhất. Đặc trưng bởi khối kết mạc màu hồng cá hồi, và xạ trị là lựa chọn đầu tiên cho các trường hợp khu trú.

Giải thích về chẩn đoán và điều trị u lympho nội nhãn nguyên phát (PIOL) / u lympho dịch kính-võng mạc (VRL), bao gồm chẩn đoán bằng tỷ lệ IL-10/IL-6, kết quả điều trị tiêm MTX nội dịch kính và nguy cơ lan đến hệ thần kinh trung ương.

Giải thích về chẩn đoán, điều trị và theo dõi u mạch máu mao mạch võng mạc (u nguyên bào mạch máu võng mạc) liên quan đến bệnh VHL, cùng với kiến thức mới nhất bao gồm hướng dẫn thực hành bệnh VHL (phiên bản 2024).

Giải thích về định nghĩa u màng não bao thị thần kinh (ONSM), chẩn đoán hình ảnh (dấu hiệu đường ray xe điện) và quản lý bao gồm xạ trị định vị.

U màng não tiến triển chậm xuất phát từ bờ xương bướm, gây lồi mắt và suy giảm thị lực do lan rộng vào hốc mắt và xoang hang. Bài viết giải thích phân loại theo WHO, chẩn đoán hình ảnh, và điều trị bằng phẫu thuật và xạ trị.

U máu dạng hang võng mạc (retinal cavernous hemangioma) là một dị dạng mạch máu tĩnh mạch lưu lượng thấp, thường không tiến triển. Chúng tôi thảo luận về các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán phân biệt và quản lý.

U mạch máu lành tính khu trú (đơn độc) phát sinh ở hắc mạc. Được phát hiện ở tuổi trung niên trở lên dưới dạng tổn thương lồi màu cam đỏ, và khi gây giảm thị lực do bong võng mạc thanh dịch, PDT hoặc laser được chỉ định.

Giải thích về u máu màng mạch lan tỏa hầu như luôn xảy ra trong hội chứng Sturge-Weber, bao gồm hình ảnh đáy mắt đặc trưng được gọi là "đáy mắt sốt cà chua", quản lý bệnh tăng nhãn áp kèm theo, và điều trị bằng PDT và xạ trị liều thấp.

U máu trẻ em ở mi mắt (trước đây gọi là u máu dạng dâu tây) là khối u mạch máu lành tính phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, 70% tự thoái triển trước tuổi đi học. Nếu có nguy cơ nhược thị do thiếu hụt hình thái vì khó mở mắt, propranolol đường uống là lựa chọn đầu tiên.

Một u nang lành tính xuất phát từ tuyến mồ hôi apocrine. Ở mi mắt, khối u này xuất phát từ tuyến Moll và xuất hiện như một nốt hình vòm màu xanh xám. Tiên lượng tốt sau khi cắt bỏ hoàn toàn.

Bài viết này giải thích các triệu chứng, chẩn đoán, đặc điểm mô bệnh học và cách điều trị của u nguyên bào ưa eosin lành tính (oncocytoma) phát sinh ở phần phụ của mắt. Tổn thương thường gặp nhất ở tuyến lệ nhỏ góc mắt, và tiên lượng sau khi cắt bỏ hoàn toàn rất tốt.

Khối u ác tính phát triển ở võng mạc của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nguyên nhân do đột biến gen RB1, với 70-80 ca mới mỗi năm tại Nhật Bản. Triệu chứng ban đầu phổ biến nhất là đồng tử trắng. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm ở các nước phát triển trên 95%. Trong trường hợp di truyền, có nguy cơ ung thư thứ phát.

U lành tính dạng súp lơ phát sinh ở kết mạc do nhiễm HPV. Thường có cuống, nhưng loại không cuống cần phân biệt với ung thư biểu mô tế bào vảy. Áp lạnh sau cắt bỏ giúp giảm tái phát.

U nhú mi mắt là khối u biểu mô lành tính liên quan đến HPV, tạo thành khối màu hồng giống như súp lơ. Thường có cuống, nhưng nếu đáy rộng cần phân biệt với ung thư biểu mô tế bào vảy. Điều trị tiêu chuẩn là cắt bỏ kết hợp đông lạnh.

Một khối u mô mềm lành tính hiếm gặp ở hốc mắt, có nguồn gốc từ tế bào Schwann. Khối u thường gặp ở các cơ vận nhãn, nhất là cơ thẳng dưới, và có thể gây lồi mắt và nhìn đôi. Cắt bỏ hoàn toàn là điều trị ưu tiên.

Giải thích định nghĩa, triệu chứng lâm sàng, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng của u hamartoma tế bào hình sao võng mạc (retinal astrocytic hamartoma) liên quan đến bệnh xơ cứng củ.

U thần kinh đệm hốc mắt là khối u lành tính có nguồn gốc từ tế bào Schwann, chiếm 1-2% tổng số u hốc mắt, là bệnh hiếm gặp. Triệu chứng chính là lồi mắt tiến triển chậm, và điều trị tiêu chuẩn là phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn.

Bài viết giải thích về định nghĩa, chẩn đoán hình ảnh, hóa trị (carboplatin + vincristine), mối liên quan với NF1 và tiên lượng của u thần kinh thị giác (optic pathway glioma).

Giải thích về một khối u nội nhãn hiếm gặp phát sinh từ biểu mô không sắc tố của thể mi, thường gặp ở trẻ em, bao gồm hình ảnh lâm sàng, chẩn đoán phân biệt với u nguyên bào võng mạc và kế hoạch điều trị.

Thuật ngữ chung cho các khối u lành tính và ác tính phát sinh trong túi lệ. U biểu mô là phổ biến nhất, khoảng 55% là ác tính. Thường bị chẩn đoán nhầm là viêm túi lệ mạn tính, dẫn đến chẩn đoán chậm và tiên lượng xấu.

Giải thích về các loại u phát sinh ở tuyến lệ, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị. Tổng quan về đặc điểm và chiến lược quản lý theo từng phân loại, từ u biểu mô như u tuyến đa dạng (khoảng 70% u biểu mô tuyến lệ) và ung thư biểu mô nang tuyến, đến u lympho ác tính.

U vàng mi mắt (mảng vàng) là một khối phẳng màu vàng thường xuất hiện ở góc trong của mi mắt trên, hình thành do sự tập trung của các tế bào bọt chứa lipid. Khoảng 50% trường hợp có kèm rối loạn lipid máu và có thể là chỉ số nguy cơ tim mạch.

Khối u lành tính hiếm gặp hình thành xương lạc chỗ trong màng bồ đào. Thường xuất hiện ở cực sau và hơi phổ biến hơn ở phụ nữ trẻ. Giá trị hấp thụ cao tương đương xương trên CT là yếu tố quyết định chẩn đoán xác định. Điều trị, bao gồm cả khi có tân mạch màng bồ đào, cũng được giải thích.

Giải thích toàn diện về các khối u lành tính phát sinh từ biểu mô kết mạc (ví dụ u nhú), tổn thương tiền ung thư (Tân sản trong biểu mô kết mạc: CIN) và khối u ác tính (Ung thư biểu mô tế bào vảy xâm lấn: SCC). Bao gồm dịch tễ học, dấu hiệu lâm sàng, phương pháp chẩn đoán, phân loại TNM, lựa chọn điều trị bao gồm phẫu thuật cắt bỏ và hóa trị tại chỗ, và sinh lý bệnh.

Khối u thần kinh nội tiết hiếm gặp, có độ ác tính cao, xuất phát từ tế bào Merkel. Thường gặp ở vùng đầu cổ, 5-10% xảy ra ở mi mắt. Phát triển nhanh và có xu hướng di căn theo đường bạch huyết.

Một khối u ác tính phát sinh từ lớp tế bào vảy của mí mắt và là khối u ác tính ở mí mắt thường gặp thứ hai. Phơi nhiễm tia cực tím và suy giảm miễn dịch là các yếu tố nguy cơ, và phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn là điều trị tiêu chuẩn.

Khối u ác tính phát sinh từ lớp gai của mi mắt. Có hai loại: loại phát sinh từ bề mặt kết mạc và loại phát sinh từ da. Tại Nhật Bản, loại này chiếm khoảng một nửa số khối u ác tính ở mi mắt. Điều trị tiêu chuẩn là cắt bỏ hoàn toàn kết hợp với áp lạnh sau phẫu thuật.

Khối u hiếm gặp và ác tính cao, xuất phát từ các tuyến bã ở mí mắt (chủ yếu là tuyến Meibomius). Vì có thể giống chắp và viêm bờ mi nên thường bị chẩn đoán muộn, do đó được gọi là 'kẻ giả dạng vĩ đại'.

Khối u ác tính cao phát sinh từ tuyến bã nhờn của mi mắt (chủ yếu là tuyến Meibom). Giống với chắp và viêm bờ mi, được gọi là "kẻ giả mạo vĩ đại". Trong các khối u ác tính ở mi mắt, tần suất đứng thứ hai sau ung thư biểu mô tế bào đáy.

Là khối u biểu mô ác tính hiếm gặp phát sinh ở tuyến lệ, thường kèm theo xâm lấn quanh dây thần kinh và di căn xa. Điều trị tiêu chuẩn là phẫu thuật kết hợp xạ trị, nhưng tỷ lệ sống sót sau 10 năm chỉ 20-30%, cho thấy tiên lượng dài hạn xấu.

Ung thư tế bào đáy (BCC) là khối u ác tính xuất phát từ lớp tế bào đáy của biểu bì, là loại u ác tính phổ biến nhất ở mí mắt. U có khả năng xâm lấn tại chỗ mạnh nhưng di căn xa rất hiếm, và tiên lượng tốt có thể đạt được bằng phẫu thuật cắt bỏ.

Viêm cân hoại tử là một nhiễm trùng nặng ảnh hưởng đến cân nông và gây hoại tử da nhanh chóng. Ở các trường hợp quanh hốc mắt, tỷ lệ tử vong được báo cáo là 8–15% và tỷ lệ mất thị lực là 13,8%. Cắt lọc phẫu thuật sớm và điều trị bằng kháng sinh là các phương pháp điều trị chính.

Bệnh toàn thân với tổn thương viêm xơ giàu tế bào plasma dương tính với IgG4 xảy ra ở hốc mắt. Sưng tuyến lệ không đau là phổ biến nhất, và điều trị ức chế miễn dịch bằng steroid hoặc rituximab là phương pháp điều trị chính.

Trình bày các loại xạ trị dùng cho u mắt và liều chiếu xạ theo từng bệnh. Nêu đặc điểm và tác dụng phụ của xạ trị ngoài (30–70 Gy), xạ trị định vị, liệu pháp proton (được bảo hiểm cho u nguyên bào cơ vân từ năm 2016), liệu pháp ion nặng (ung thư biểu mô tuyến nang và u hắc tố màng bồ đào), và liệu pháp mảng (¹⁰⁶Ru/¹²⁵I).

Xanthogranuloma hoại tử (NXG) là một dạng histiocytosis không phải tế bào Langerhans. Đây là một bệnh u hạt hiếm gặp, đặc trưng bởi các nốt màu vàng đến cam thường xuất hiện quanh ổ mắt, và có liên quan chặt chẽ với paraprotein máu và các bệnh tăng sinh lympho.