U túi lệ (lacrimal sac tumor) là thuật ngữ chung cho các khối u lành tính và ác tính phát sinh từ túi lệ, một phần của đường dẫn lưu nước mắt. Túi lệ nằm ở chỗ nối giữa xương lệ và mỏm trán của xương hàm trên, được lót bởi biểu mô trụ giả tầng có lông chuyển và tế bào đài.
Đây là một khối u cực kỳ hiếm gặp, với ít hơn 1000 ca được báo cáo trên toàn thế giới 3), và khoảng 55% u túi lệ là ác tính. Về mặt mô học, được chia thành u biểu mô (60-94% tổng số) và u không biểu mô (khoảng 25%). Trong lịch sử, u biểu mô được cho là phổ biến nhất, nhưng các báo cáo gần đây cho thấy u lympho có thể là phổ biến nhất trong một số loạt ca 3).
U lành tính thường gặp ở người trẻ, trong khi u ác tính thường gặp ở độ tuổi 50. Do giống với viêm túi lệ mạn tính và tắc ống lệ mũi về mặt lâm sàng, thường bị chẩn đoán nhầm, với thời gian chẩn đoán chậm trung bình 8-10 tháng 3). Tỷ lệ tử vong chung của u túi lệ ác tính khoảng 38%, do đó việc nhận biết và quản lý sớm là rất quan trọng.
Ít hơn 1000 ca đã được báo cáo trên toàn thế giới, là một bệnh rất hiếm ngay cả trong số các khối u mắt. Chậm trễ chẩn đoán thường xảy ra, trung bình 8-10 tháng.
Triệu chứng ban đầu của u túi lệ tương tự như viêm túi lệ mạn tính.
Chảy nước mắt có máu được báo cáo ở 0-40% các trường hợp u túi lệ, nhưng chỉ 8% liên quan trực tiếp đến ác tính3). Nếu có chảy nước mắt có máu, nên thăm dò thêm bao gồm chẩn đoán hình ảnh.
Các yếu tố sau đây góp phần vào sự xuất hiện của u túi lệ.
Xét nghiệm hình ảnh là cần thiết để chẩn đoán và đánh giá mức độ lan rộng của u túi lệ.
| Phương pháp Xét nghiệm | Ưu điểm | Kết quả Chính |
|---|---|---|
| CT (có cản quang) | Đánh giá thay đổi xương và xâm lấn | Hình ảnh xói mòn xương và phá hủy xương |
| Chụp túi lệ bằng CT | Xác định vị trí tắc nghẽn ống lệ | Khuyết lấp đầy |
| MRI | Đánh giá chi tiết mô mềm | Phạm vi và đặc điểm khối u |
Chụp túi lệ cắt lớp vi tính cho thấy khiếm khuyết lấp đầy túi lệ, nhưng mô tả mô mềm không đầy đủ. MRI vượt trội trong đánh giá mô mềm, và trong trường hợp u hắc tố, cho thấy dạng tín hiệu đặc trưng dựa trên tính thuận từ của melanin: tín hiệu cao trên T1 và thấp trên T22). Nếu nghi ngờ bệnh xoang hoặc khối u, thêm MRI có tiêm thuốc cản quang.
Nội soi ống lệ cho phép quan sát trực tiếp lòng ống lệ, và nội soi mũi kiểm tra lỗ mở dưới của ống lệ mũi và sự hiện diện của khối u mũi.
Sinh thiết hút bằng kim nhỏ không được khuyến cáo vì khó giải thích kết quả và có nguy cơ chảy máu, nhiễm trùng và lấy mẫu không đủ. Sinh thiết mở trực tiếp được khuyến cáo để lấy mẫu mô đầy đủ. Sinh thiết nội soi qua mũi được báo cáo có thể thực hiện ở 73,9% trường hợp3), trở thành lựa chọn xâm lấn tối thiểu.
Sinh thiết hút bằng kim nhỏ không được khuyến cáo, và sinh thiết mở trực tiếp là tiêu chuẩn. Gần đây, sinh thiết nội soi qua mũi được báo cáo có thể thực hiện ở 73,9% trường hợp, trở thành phương pháp thay thế xâm lấn tối thiểu3).
Các u biểu mô và u trung mô lành tính được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn, với theo dõi lâu dài về nguy cơ tái phát hoặc chuyển dạng ác tính. U nhú được điều trị bằng cắt bỏ nội soi hoặc đông nhiệt laser, với tỷ lệ sống không tái phát sau 5 năm là 67%. U nhú đảo ngược có tính xâm lấn tại chỗ cao và tỷ lệ tái phát cao, do đó cần cắt bỏ hoàn toàn bao gồm cả gốc và theo dõi thường xuyên (3 tháng một lần trong năm đầu).
Phẫu thuật
Cắt bỏ hoàn toàn: Cắt bỏ hoàn toàn khối u bao gồm loại bỏ màng xương tại chỗ là cơ bản. Nếu có lan rộng vượt quá hệ thống lệ đạo, cũng cần cắt bỏ thành hốc mắt và thành mũi.
Đường tiếp cận: 58,9% cắt bỏ mở (phương pháp Weber-Ferguson cải biên), 7,9% cắt bỏ mở kết hợp nội soi, 1,9% chỉ nội soi 3).
Cắt bỏ có hỗ trợ nội soi: Tỷ lệ sống không bệnh 84,6% (theo dõi trung bình 58,6 tháng) 3).
Liệu pháp bổ trợ
Xạ trị sau phẫu thuật: Được khuyến cáo cho các trường hợp có diện cắt dương tính hoặc trường hợp tiến triển. Xạ trị đơn thuần cho tỷ lệ sống toàn bộ 5 năm là 84,7% và tỷ lệ sống không tiến triển là 73,5% 1).
Hóa xạ trị: Đã có báo cáo sử dụng cisplatin 40 mg/m² mỗi tuần một lần kết hợp xạ trị 60 Gy 1).
Nạo vét cổ: Trong trường hợp di căn hạch bạch huyết dương tính, nên nạo vét cổ kết hợp cắt tuyến mang tai cùng bên 3).
Phân giai đoạn u ác tính túi lệ (giai đoạn đề xuất) như sau 3).
| Giai đoạn | Phạm vi |
|---|---|
| Giai đoạn I | Khu trú ở hố túi lệ |
| Giai đoạn II | Xâm lấn nhãn cầu, ống lệ mũi, tiểu quản lệ, lệ khâu, kết mạc mi |
| Giai đoạn III | Xâm lấn khoang mũi, xoang cạnh mũi, xương, da |
| Giai đoạn IV | Xâm lấn đỉnh hốc mắt, màng não, não, hạch bạch huyết, di căn xa |
Tỷ lệ tái phát của ung thư biểu mô tế bào vảy được báo cáo là 11-66%, tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 61-88% 3). Tỷ lệ tử vong chung của các khối u ác tính túi lệ khoảng 38%, trong đó ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp và u hắc tố có tiên lượng xấu nhất.
U tăng sinh lympho tương đối phổ biến trong số các khối u túi lệ, với DLBCL chiếm 43% và u lympho MALT chiếm 24% 3).
U hắc tố túi lệ là một khối u cực kỳ hiếm gặp, với ít hơn 100 ca được báo cáo trên toàn thế giới 3). Phẫu thuật cắt bỏ rộng bao gồm cắt bỏ toàn bộ hệ thống dẫn lệ là phương pháp điều trị cơ bản, và cho thấy dương tính với S100, HMB-45 và Melan-A trên nhuộm hóa mô miễn dịch 2). Trong trường hợp di căn hạch bạch huyết, tiến hành nạo vét cổ. Nguy cơ di căn theo đường máu và đường bạch huyết cao, và tiên lượng xấu 2).
Tỷ lệ tử vong chung cho các khối u ác tính túi lệ là khoảng 38%. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với ung thư biểu mô tế bào vảy là 61-88% 3). Tiên lượng thay đổi đáng kể theo loại mô học, với ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp và u hắc tố có tiên lượng xấu nhất.
Túi lệ được lót bởi biểu mô trụ giả tầng tương tự như đường hô hấp trên, và các khối u biểu mô phát sinh thông qua chuyển sản từ biểu mô này. Chuyển sản vảy do viêm mạn tính tạo nền tảng cho sự phát triển của u nhú, và một số chuyển dạng ác tính (chủ yếu là ung thư biểu mô tế bào vảy).
Khối u Biểu mô
U nhú: Khối u lành tính phổ biến nhất. Kiểu phát triển ngoại sinh và nội sinh. U nhú đảo ngược có nguy cơ chuyển dạng ác tính.
Ung thư biểu mô tế bào vảy: Điển hình biệt hóa tốt với các ngọc sừng. Chiếm 70-81% các khối u biểu mô ác tính 3).
Ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp: Kiểu phát triển nhú. Ung thư biểu mô tế bào vảy không sừng hóa.
Ung thư biểu mô tuyến nang: Kiểu cribriform. Tỷ lệ tái phát 70-100%.
Khối u Không Biểu mô
Tăng sinh lympho: DLBCL và u lympho MALT là chủ yếu. Chiếm 2-8% tổng số.
Tế bào hắc tố: Chiếm 4-5% tổng số. Bắt nguồn từ tế bào hắc tố của biểu mô túi lệ hoặc từ sự lan tỏa của u hắc tố kết mạc.
Trung mô: 12–14% tổng số. U mô bào sợi là phổ biến nhất.
Đặc điểm sinh học phân tử: trong ung thư túi lệ, đã được báo cáo đột biến TP53 và CIC và khuếch đại ERBB2 3). Trong ung thư biểu mô tế bào vảy, đã xác định đột biến FGFR p.G388R (liên quan đến tái phát và tiên lượng xấu), khuếch đại HER2 và biểu hiện quá mức PD-L1 1). Trong ung thư biểu mô nhầy bì, tìm thấy dung hợp gen MAML2 và khuếch đại EGFR, và được cho là có thể có hồ sơ phân tử khác với ung thư biểu mô nhầy bì ở các vị trí khác 3).
Sự kết hợp cemiplimab (kháng thể kháng PD-1) với cisplatin-docetaxel cho thấy hiệu quả điều trị tốt trong một trường hợp ung thư biểu mô tế bào vảy túi lệ tiến triển tại chỗ 3). Hiệu quả của thuốc ức chế PD-1/PD-L1 trong ung thư biểu mô tế bào vảy đầu cổ PD-L1 dương tính đã được báo cáo trong nhiều thử nghiệm, nhưng nguy cơ tiến triển nhanh (hyperprogression) cũng được chỉ ra 1).
Trường hợp đầu tiên của ung thư biểu mô tế bào vảy túi lệ HER2 dương tính đã được báo cáo 1), và hiệu quả của trastuzumab deruxtecan (T-DXd) trên khối u rắn HER2 dương tính (thử nghiệm DESTINY-PanTumor02) thu hút sự chú ý. Đối với ung thư biểu mô tuyến nang, đã báo cáo đáp ứng hoàn toàn và sống không bệnh 22 tháng với hóa xạ trị kết hợp apatinib (TKI) + nedaplatin 3).
Xạ trị proton điều biến cường độ (IMPT) cho thấy kết quả điều trị tốt với giảm liều cho mô lành xung quanh trong một trường hợp ung thư biểu mô tế bào vảy túi lệ 3). Ngoài ra, xạ trị áp sát bằng hạt I-125 được thực hiện trên 4 trường hợp u ác tính túi lệ, và tất cả bệnh nhân đều sống sót với thời gian theo dõi trung vị 28 tháng 3).
Năm 2024, ca phẫu thuật cắt bỏ u túi lệ bảo tồn mắt có hỗ trợ robot đầu tiên được thực hiện trên ung thư biểu mô tế bào vảy pT1 3). Ngoài ra, MD Anderson báo cáo 7 trường hợp hóa trị tân bổ trợ với platinum + taxane + cetuximab hoặc pembrolizumab, đạt được bảo tồn mắt 3).
