수술
완전 절제: 국소 골막 제거를 포함한 종양의 완전 절제가 기본입니다. 누액계를 넘어 확장된 경우 안와벽 및 비강벽 절제도 필요할 수 있습니다.
접근법: 58.9%가 개방 절제(변형 Weber-Ferguson법), 7.9%가 개방 및 내시경 병용, 1.9%가 내시경 단독3).
내시경 보조 절제: 무병 생존율 84.6%(평균 추적 58.6개월)3).
눈물주머니 종양
한눈에 보는 포인트
섹션 제목: “한눈에 보는 포인트”1. 누낭 종양이란?
섹션 제목: “1. 누낭 종양이란?”누낭 종양(lacrimal sac tumor)은 눈물 배출로의 일부인 누낭에 원발하는 양성 및 악성 신생물의 총칭입니다. 누낭은 누골과 상악골 전두돌기의 접합부에 위치하며, 섬모와 배상 세포를 동반한 다열 원주 상피로 덮여 있습니다.
전 세계적으로 1000예 미만만 보고된 극히 드문 종양이며3), 누낭 종양 전체의 약 55%가 악성입니다. 조직학적으로는 상피성 종양(전체의 60~94%)과 비상피성 종양(약 25%)으로 크게 나뉩니다. 역사적으로는 상피성 종양이 가장 많다고 여겨져 왔지만, 최근 시리즈에서는 림프종이 가장 많다는 보고도 있습니다3).
양성 종양은 젊은 연령층에 많고, 악성 종양은 50대에 호발합니다. 만성 누낭염이나 비루관 폐쇄와 임상적으로 매우 유사하여 오진되기 쉬우며, 진단 지연의 중앙값은 8~10개월에 이릅니다3). 악성 누낭 종양의 전체 사망률은 약 38%로, 조기 인식과 관리가 필수적입니다.
Q
누낭 종양은 얼마나 드문 질환인가요?
A
전 세계적으로 1000예 미만만 보고되어, 안부 종양 중에서도 특히 드문 질환입니다. 진단이 지연되는 경우가 많으며, 중앙값으로 8~10개월의 지연이 발생합니다.
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”누낭 종양의 초발 증상은 만성 누낭염과 유사합니다.
- 일측성 유루(epiphora) : 가장 흔한 초발 증상입니다. 이차성 후천 비루관 폐쇄에 의한 것입니다.
- 누낭 종괴: 내안각부에 촉지되는 종괴가 동반될 수 있습니다.
- 혈루(hemolacria): 눈물에 혈액이 섞이는 소견. 누낭 종양 증례의 0~40%에서 관찰됩니다3).
- 비폐색 및 비출혈: 종양이 비루관을 통해 비강으로 진행한 경우 나타납니다.
- 항생제 내성: 만성 누낭염으로 치료되었으나 호전되지 않는 경과는 종양을 의심하는 계기가 됩니다2).
임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)
섹션 제목: “임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)”- 내안각부 종괴: 누낭 부위의 종창으로 나타나며, 단단한 질감으로 하부 구조에 유착되어 있습니다. 누낭 압박 시 종괴가 누점과 교통이 없는 경우 종양을 고려합니다.
- 진행기 소견: 안구돌출(proptosis), 비축성 안구 편위, 림프절 종대, 피부 궤양 형성이 나타납니다. 원격 전이를 보일 수도 있습니다.
- 누낭염과의 감별: 누낭 압박 시 농의 역류가 있으면 누낭염을 시사하지만, 종괴가 내안각 인대 아래에서 단단하게 촉지되고 누점과의 교통이 없으면 종양성 병변을 의심합니다.
Q
혈루(눈물에 피가 섞임)가 있으면 누낭 종양을 의심해야 합니까?
A
혈루는 누낭 종양 증례의 0~40%에서 보고되지만, 악성과 직접 연결되는 지표는 8%에 불과합니다3). 혈루가 확인된 경우 영상 검사를 포함한 정밀 검사가 바람직합니다.
3. 원인 및 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”누낭 종양의 발생에는 다음 인자가 관여합니다.
- 인유두종바이러스(HPV): 누낭 편평세포암종의 67~89%에서 HPV 양성이 보고됩니다3). 저위험형(HPV-6/11)은 유두종, 고위험형(HPV-16/18)은 암종과 관련됩니다. HPV 양성 예는 젊은 연령, 비각화형 조직학, p16 양성, Rb 발현 감소와 상관관계가 있습니다1).
- 엡스타인-바 바이러스(EBV): 림프상피암종과의 연관성이 제시됩니다3).
- 만성 염증: 기존의 만성 누낭염이나 유두종이 전암 병변이 될 수 있습니다.
- 방사선 노출: 외부 방사선 조사 병력이 위험 인자입니다.
- 흡연: 잠재적 위험 인자로 보고됨3).
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”영상 검사
섹션 제목: “영상 검사”눈물주머니 종양의 진단 및 진행 정도 평가에는 영상 검사가 필수적입니다.
| 검사법 | 장점 | 주요 소견 |
|---|---|---|
| CT (조영증강) | 골 변화 및 침윤 평가 | 골 침식 및 골 파괴 소견 |
| CT 눈물주머니 조영술 | 눈물길 폐쇄 부위 확인 | 충만 결손 |
| MRI | 연부조직 상세 평가 | 종괴의 범위 및 특성 |
CT 누낭조영술은 누낭의 충만 결손을 보여주지만 연부조직 묘사는 불충분합니다. MRI는 연부조직 평가에 우수하며, 흑색종의 경우 멜라닌의 상자성 특성에 기반하여 T1 고신호, T2 저신호의 특징적인 신호 패턴을 보입니다2). 부비동 질환이나 종양이 의심되는 경우 조영증강 MRI를 추가합니다.
누도 내시경 검사로 누도 내강을 직접 관찰할 수 있으며, 비내시경 검사로 비루관 하부 개구부와 비강 종양의 유무를 확인합니다.
세침 흡인 생검은 결과 해석이 어렵고 출혈, 감염, 불충분한 채취의 위험이 있어 권장되지 않습니다. 직접 절개 생검을 통한 충분한 조직 채취가 권장됩니다. 내시경 경비 생검은 73.9%의 증례에서 시행 가능하다고 보고되었으며3), 최소 침습적 선택지입니다.
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”- 누낭염 (급성 또는 만성)
- 누낭류
- 점액낭종
- 비루관 폐쇄
- 안와 종양
Q
누낭 종양의 생검은 어떻게 시행하는 것이 바람직한가?
A
세침 흡인 생검은 권장되지 않으며, 직접 절개 생검이 표준입니다. 최근에는 내시경 경비 생검도 73.9%의 증례에서 시행 가능하다고 보고되어 최소 침습적 대안이 되고 있습니다3).
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”양성 종양의 치료
섹션 제목: “양성 종양의 치료”양성 상피성 및 간엽성 종양은 완전한 외과적 절제가 기본이며, 재발이나 악성 전환의 위험에 대해 장기적인 추적 관찰을 시행합니다. 유두종은 내시경 절제술 또는 레이저 열응고술로 치료하며, 5년 무재발 생존율은 67%로 보고됩니다. 내번성 유두종은 국소 침습성이 강하고 재발률이 높으므로, 기시부를 포함한 완전 절제와 빈번한 추적 관찰(첫해에는 3개월마다)이 필요합니다.
악성 상피성 종양의 치료
섹션 제목: “악성 상피성 종양의 치료”보조 요법
수술 후 방사선 요법: 절제연 양성 또는 진행성病例에서 권장됩니다. 방사선 단독으로 5년 전체 생존율 84.7%, 무진행 생존율 73.5%로 보고1).
화학방사선 요법: 시스플라틴 주 1회 40mg/m² + 방사선 60Gy 병용이 보고됨1).
경부 곽청술: 림프절 전이 양성인 경우 경부 곽청술 + 동측 이하선 절제술이 권장됨3).
누낭 악성 종양의 병기 분류(제안 단계)는 다음과 같습니다3):
| 병기 | 범위 |
|---|---|
| I기 | 누낭와에 국한 |
| II기 | 안구, 비루관, 누소관, 누구, 안검결막 침윤 |
| III기 | 비강, 부비동, 뼈, 피부 침윤 |
| IV기 | 안와첨, 수막, 뇌, 림프절, 원격 전이 |
편평세포암의 재발률은 1166%, 5년 생존율은 6188%로 보고됩니다 3). 악성 누낭 종양의 전체 사망률은 약 38%이며, 이행세포암과 흑색종의 예후가 가장 나쁩니다.
림프증식성 종양의 치료
섹션 제목: “림프증식성 종양의 치료”림프증식성 종양은 누낭 종양 중 비교적 흔하며, DLBCL이 43%, MALT 림프종이 24%를 차지합니다 3).
- MALT 림프종: 국소 방사선 요법 또는 파종성 질환에 대한 전신 요법. 치료 반응이 좋습니다.
- DLBCL: R-CHOP 요법(리툭시맙, 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손)에 의한 전신 화학요법이 표준입니다.
- 외과적 중재는 일반적으로 적응되지 않습니다. 국소 증상 완화 목적으로 방사선 요법을 추가할 수 있습니다.
흑색종의 치료
섹션 제목: “흑색종의 치료”누낭 흑색종은 전 세계적으로 100예 미만으로 보고된 극히 드문 종양입니다3). 누낭 전절제술을 포함한 광범위 절제가 기본이며, 면역조직화학염색에서 S100, HMB-45, Melan-A 양성을 보입니다2). 림프절 전이 시 경부 곽청술을 시행합니다. 혈행성 및 림프행성 전이 위험이 높고 예후가 불량합니다2).
Q
누낭 악성 종양의 예후는 어느 정도인가요?
A
악성 누낭 종양 전체의 사망률은 약 38%입니다. 편평세포암의 5년 생존율은 61~88%3)입니다. 조직형에 따라 예후가 크게 다르며, 이행세포암과 흑색종이 가장 예후가 불량합니다.
6. 병태생리학·상세한 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학·상세한 발병 기전”누낭은 상기도와 유사한 다열 원주상피로 덮여 있으며, 상피성 종양은 이 상피의 화생을 통해 발생합니다. 기존의 만성 염증에 의한 편평상피화생이 유두종의 발생 기반이 되며, 일부는 악성 전환(주로 편평세포암)을 일으킵니다.
상피성 종양
유두종: 가장 흔한 양성 종양. 외향성·내향성 증식 패턴. 내번성 유두종은 악성 전환 위험이 있습니다.
편평세포암: 각화진주를 동반한 고분화형이 전형입니다. 상피성 악성 종양의 70~81%3)를 차지합니다.
이행세포암: 유두상 증식 패턴. 비각화형 편평세포암.
선양낭성암: 체상 패턴. 재발률 70~100%.
비상피성 종양
분자생물학적 특성: 누낭암에서는 TP53, CIC 돌연변이 및 ERBB2 증폭이 보고되었음3). 편평세포암에서는 FGFR p.G388R 돌연변이(재발 및 불량한 예후와 관련), HER2 증폭, PD-L1 과발현이 확인되었음1). 점액표피양암에서는 MAML2 유전자 융합과 EGFR 증폭이 관찰되며, 다른 부위의 점액표피양암과 다른 분자 프로파일을 가질 가능성이 지적됨3).
7. 최신 연구 및 향후 전망 (연구 단계 보고)
섹션 제목: “7. 최신 연구 및 향후 전망 (연구 단계 보고)”면역관문억제제
섹션 제목: “면역관문억제제”Cemiplimab(항PD-1 항체)과 시스플라틴-도세탁셀 병용이 국소 진행성 누낭 편평세포암 1예에서 우수한 치료 효과를 보였음3). PD-L1 양성 두경부 편평세포암에 대한 PD-1/PD-L1 억제제의 유효성이 여러 시험에서 보고되었으나, 과진행(hyperprogression)의 위험도 지적됨1).
분자표적치료
섹션 제목: “분자표적치료”HER2 양성 누낭 편평세포암이 처음 보고되었으며1), HER2 양성 고형 종양에 대한 트라스투주맙 데룩스테칸(T-DXd)의 유효성(DESTINY-PanTumor02 시험)이 주목받고 있음. 선양낭성암종에 대해서는 아파티닙(TKI) + 네다플라틴 병용 화학방사선요법으로 완전 관해 및 22개월 무병 생존이 보고됨3).
새로운 방사선 치료
섹션 제목: “새로운 방사선 치료”세기조절 양성자 치료(IMPT)가 누낭 편평세포암 1예에서 주변 정상 조직에 대한 선량을 줄이면서 우수한 치료 결과를 보였음3). 또한 I-125 시드를 이용한 근접치료는 누낭 악성 종양 4예에 시행되었으며, 중앙값 28개월 추적 관찰에서 전례가 생존함3).
새로운 수술 기법
섹션 제목: “새로운 수술 기법”2024년에 로봇 보조 안구 보존 누낭 종양 절제술이 pT1 편평세포암에서 처음 시행됨3). 또한 MD Anderson에서 백금계 + 탁산 + 세툭시맙 또는 펨브롤리주맙을 사용한 신보강 화학요법 7예의 보고가 있으며, 안구 보존이 달성됨3).
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Grachev N, Rabaev G, Avdalyan A, et al. HER2-Positive Lacrimal Sac Squamous Cell Carcinoma in a 57-Year-Old Man. Case Rep Oncol. 2024;17:142-149.
- Orgi A, El Ouadih S, Moussaoui S, et al. Melanoma of the lacrimal sac: An extremely rare location From a radiologist perspective. Radiol Case Rep. 2024;19:3982-3987.
- Locatello LG, Redolfi De Zan E, Marzolino R, et al. Lacrimal Sac Tumors: A Histotype-Driven Literature Review. Cancers. 2025;17:3718.