เนื้องอกถุงน้ำตา (lacrimal sac tumor) เป็นคำรวมสำหรับเนื้องอกชนิดไม่ร้ายและร้ายที่เกิดจากถุงน้ำตา ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของทางระบายน้ำตา ถุงน้ำตาอยู่ที่รอยต่อระหว่างกระดูกน้ำตาและปุ่มหน้าของกระดูกขากรรไกรบน และบุด้วยเยื่อบุผิวทรงกระบอกหลายชั้นที่มีซีเลียและเซลล์กุณโฑ
เป็นเนื้องอกที่หายากมาก โดยมีรายงานน้อยกว่า 1,000 รายทั่วโลก 3) และประมาณ 55% ของเนื้องอกถุงน้ำตาเป็นชนิดร้าย ทางจุลกายวิภาคศาสตร์แบ่งเป็นเนื้องอกเยื่อบุผิว (60-94% ของทั้งหมด) และเนื้องอกที่ไม่ใช่เยื่อบุผิว (ประมาณ 25%) ในอดีต เนื้องอกเยื่อบุผิวถือว่าพบบ่อยที่สุด แต่รายงานล่าสุดบางชุดพบว่ามะเร็งต่อมน้ำเหลืองอาจพบบ่อยที่สุด 3)
เนื้องอกชนิดไม่ร้ายพบบ่อยในคนอายุน้อย ในขณะที่เนื้องอกชนิดร้ายพบบ่อยในวัย 50 ปี เนื่องจากมีความคล้ายคลึงทางคลินิกกับถุงน้ำตาอักเสบเรื้อรังและท่อน้ำตาอุดตัน จึงมักถูกวินิจฉัยผิด โดยระยะเวลาการวินิจฉัยล่าช้าเฉลี่ย 8-10 เดือน 3) อัตราการเสียชีวิตโดยรวมของเนื้องอกถุงน้ำตาชนิดร้ายประมาณ 38% ดังนั้นการรับรู้และการจัดการตั้งแต่เนิ่นๆ จึงเป็นสิ่งจำเป็น
มีรายงานน้อยกว่า 1,000 รายทั่วโลก ทำให้เป็นโรคที่หายากมากแม้ในกลุ่มเนื้องอกตา การวินิจฉัยล่าช้าเกิดขึ้นบ่อย โดยเฉลี่ย 8-10 เดือน
อาการเริ่มแรกของเนื้องอกถุงน้ำตาคล้ายกับถุงน้ำตาอักเสบเรื้อรัง
น้ำตาเป็นเลือดพบรายงานใน 0-40% ของผู้ป่วยเนื้องอกถุงน้ำตา แต่มีเพียง 8% เท่านั้นที่สัมพันธ์โดยตรงกับมะเร็ง3) หากพบน้ำตาเป็นเลือด ควรตรวจเพิ่มเติมรวมถึงการถ่ายภาพ
ปัจจัยต่อไปนี้มีส่วนทำให้เกิดเนื้องอกถุงน้ำตา
การตรวจภาพเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยและประเมินการแพร่กระจายของเนื้องอกถุงน้ำตา
| วิธีการตรวจ | ข้อดี | ผลการตรวจหลัก |
|---|---|---|
| CT (พร้อมสารทึบแสง) | การประเมินการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและการลุกลาม | ภาพการกร่อนของกระดูกและการทำลายกระดูก |
| CT dacryocystography | การระบุตำแหน่งที่อุดตันของท่อน้ำตา | ตำหนิการเติม |
| MRI | การประเมินเนื้อเยื่ออ่อนอย่างละเอียด | ขอบเขตและลักษณะของก้อน |
การตรวจ CT dacryocystography แสดงให้เห็นความบกพร่องในการเติมของถุงน้ำตา แต่การถ่ายภาพเนื้อเยื่ออ่อนไม่เพียงพอ MRI เหนือกว่าในการประเมินเนื้อเยื่ออ่อน และในกรณีของมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา จะแสดงรูปแบบสัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะตามคุณสมบัติพาราแมกเนติกของเมลานิน คือ สัญญาณสูงใน T1 และต่ำใน T22) หากสงสัยโรคไซนัสหรือเนื้องอก ให้เพิ่ม MRI ที่มีการฉีดสารทึบแสง
การส่องกล้องท่อน้ำตาช่วยให้สังเกตภายในท่อน้ำตาได้โดยตรง และการส่องกล้องจมูกจะตรวจดูช่องเปิดส่วนล่างของท่อน้ำตาจมูกและการมีเนื้องอกในจมูก
ไม่แนะนำให้เจาะดูดด้วยเข็มขนาดเล็กเนื่องจากแปลผลยากและมีความเสี่ยงต่อการตกเลือด การติดเชื้อ และการเก็บตัวอย่างไม่เพียงพอ แนะนำให้ตัดชิ้นเนื้อแบบเปิดโดยตรงเพื่อให้ได้เนื้อเยื่อที่เพียงพอ มีรายงานว่าการตัดชิ้นเนื้อผ่านกล้องทางจมูกสามารถทำได้ใน 73.9% ของกรณี3) ซึ่งเป็นทางเลือกที่รุกรานน้อย
ไม่แนะนำให้เจาะดูดด้วยเข็มขนาดเล็ก และการตัดชิ้นเนื้อแบบเปิดโดยตรงเป็นมาตรฐาน ในปัจจุบัน มีรายงานว่าการตัดชิ้นเนื้อผ่านกล้องทางจมูกสามารถทำได้ใน 73.9% ของกรณี ซึ่งเป็นทางเลือกที่รุกรานน้อย3)
เนื้องอกชนิดเยื่อบุผิวและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่ร้ายแรงรักษาโดยการตัดออกทั้งหมดด้วยการผ่าตัด โดยต้องติดตามผลระยะยาวเพื่อดูความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำหรือการเปลี่ยนเป็นมะเร็ง ติ่งเนื้อรักษาโดยการตัดผ่านกล้องส่องหรือการจี้ด้วยเลเซอร์ โดยมีอัตราการรอดชีวิตโดยไม่กลับเป็นซ้ำที่ 5 ปี 67% ติ่งเนื้อชนิดกลับหัวมีการลุกลามเฉพาะที่สูงและมีอัตราการกลับเป็นซ้ำสูง จึงจำเป็นต้องตัดออกทั้งหมดรวมถึงจุดกำเนิดและติดตามผลบ่อยครั้ง (ทุก 3 เดือนในปีแรก)
การผ่าตัด
การตัดออกทั้งหมด: การตัดเนื้องอกออกทั้งหมดรวมถึงการเอาหุ้มกระดูกเฉพาะที่ออกเป็นพื้นฐาน หากมีการลุกลามเกินระบบท่อน้ำตา จำเป็นต้องตัดผนังเบ้าตาและผนังจมูกด้วย
แนวทาง: 58.9% ตัดแบบเปิด (วิธี Weber-Ferguson ดัดแปลง), 7.9% ตัดแบบเปิดร่วมกับการส่องกล้อง, 1.9% ส่องกล้องอย่างเดียว 3).
การตัดโดยใช้กล้องส่องช่วย: อัตราการรอดชีวิตโดยไม่มีโรค 84.6% (ติดตามเฉลี่ย 58.6 เดือน) 3).
การรักษาเสริม
การฉายรังสีหลังผ่าตัด: แนะนำในกรณีที่มีขอบตัดบวกหรือกรณีลุกลาม การฉายรังสีเพียงอย่างเดียวให้อัตราการรอดชีวิตโดยรวมที่ 5 ปี 84.7% และอัตราการรอดชีวิตโดยไม่มีการลุกลาม 73.5% 1).
การให้เคมีบำบัดร่วมกับการฉายรังสี: มีรายงานการใช้ cisplatin 40 มก./ตร.ม. สัปดาห์ละครั้งร่วมกับการฉายรังสี 60 Gy 1).
การผ่าตัดต่อมน้ำเหลืองที่คอ: ในกรณีที่มีการแพร่กระจายไปยังต่อมน้ำเหลือง แนะนำให้ผ่าตัดต่อมน้ำเหลืองที่คอร่วมกับการตัดต่อมหูข้างเดียวกัน 3).
การแบ่งระยะของเนื้องอกร้ายของถุงน้ำตา (ระยะเสนอ) มีดังนี้ 3).
| ระยะ | ขอบเขต |
|---|---|
| ระยะที่ I | จำกัดอยู่ที่แอ่งถุงน้ำตา |
| ระยะที่ II | ลุกลามไปยังลูกตา, ท่อน้ำตาจมูก, ท่อน้ำตาเล็ก, ตุ่นน้ำตา, เยื่อบุตาหนังตา |
| ระยะที่ III | ลุกลามไปยังโพรงจมูก, โพรงอากาศข้างจมูก, กระดูก, ผิวหนัง |
| ระยะที่ IV | ลุกลามไปยังยอดเบ้าตา, เยื่อหุ้มสมอง, สมอง, ต่อมน้ำเหลือง, การแพร่กระจายระยะไกล |
อัตราการกลับเป็นซ้ำของมะเร็งเซลล์สความัสรายงานอยู่ที่ 11-66% และอัตราการรอดชีวิต 5 ปีอยู่ที่ 61-88% 3) อัตราการเสียชีวิตโดยรวมของเนื้องอกร้ายของถุงน้ำตาอยู่ที่ประมาณ 38% โดยมะเร็งเซลล์เปลี่ยนผ่านและเมลาโนมามีการพยากรณ์โรคที่แย่ที่สุด
เนื้องอกที่มีการเพิ่มจำนวนของลิมฟอยด์พบได้ค่อนข้างบ่อยในเนื้องอกถุงน้ำตา โดย DLBCL คิดเป็น 43% และมะเร็งต่อมน้ำเหลือง MALT คิดเป็น 24% 3)
มะเร็งเมลาโนมาของถุงน้ำตาเป็นเนื้องอกที่หายากมาก โดยมีรายงานน้อยกว่า 100 รายทั่วโลก 3) การตัดออกกว้างรวมถึงการตัดถุงน้ำตาทั้งหมดเป็นการรักษาหลัก และพบผลบวกต่อ S100, HMB-45 และ Melan-A ในการย้อมอิมมูโนฮิสโตเคมี 2) ในกรณีที่มีการแพร่กระจายไปยังต่อมน้ำเหลือง จะทำการผ่าตัดต่อมน้ำเหลืองที่คอ มีความเสี่ยงสูงต่อการแพร่กระจายทางเลือดและทางน้ำเหลือง และการพยากรณ์โรคไม่ดี 2)
อัตราการเสียชีวิตโดยรวมของเนื้องอกมะเร็งถุงน้ำตาอยู่ที่ประมาณ 38% อัตราการรอดชีวิต 5 ปีของมะเร็งเซลล์สความัสอยู่ที่ 61-88% 3) การพยากรณ์โรคแตกต่างกันอย่างมากตามชนิดเนื้อเยื่อ โดยมะเร็งเซลล์เปลี่ยนสภาพและเมลาโนมามีการพยากรณ์โรคที่แย่ที่สุด
ถุงน้ำตาถูกบุด้วยเยื่อบุผิวทรงกระบอกเทียมหลายชั้นคล้ายกับทางเดินหายใจส่วนบน และเนื้องอกเยื่อบุผิวเกิดผ่านการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุผิวนี้ การเปลี่ยนแปลงเป็นเซลล์สความัสเนื่องจากการอักเสบเรื้อรังเป็นพื้นฐานของการเกิด papilloma และบางส่วนเกิดการเปลี่ยนแปลงเป็นมะเร็ง (ส่วนใหญ่เป็นมะเร็งเซลล์สความัส)
เนื้องอกเยื่อบุผิว
Papilloma: เนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงที่พบบ่อยที่สุด รูปแบบการเจริญเติบโตแบบ exophytic และ endophytic Papilloma ชนิด inverted มีความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงเป็นมะเร็ง
มะเร็งเซลล์สความัส: โดยทั่วไปมีความแตกต่างดีและมี keratin pearl คิดเป็น 70-81% ของเนื้องอกเยื่อบุผิวชนิดร้ายแรง 3)
มะเร็งเซลล์เปลี่ยนสภาพ: รูปแบบการเจริญเติบโตแบบ papillary มะเร็งเซลล์สความัสชนิดไม่สร้างเคราติน
มะเร็งชนิดอะดีนอยด์ซิสติก: รูปแบบ cribriform อัตราการกลับเป็นซ้ำ 70-100%
เนื้องอกที่ไม่ใช่เยื่อบุผิว
ลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟ: DLBCL และมะเร็งต่อมน้ำเหลือง MALT เป็นหลัก คิดเป็น 2-8% ของทั้งหมด
เมลาโนไซต์: คิดเป็น 4-5% ของทั้งหมด เกิดจากเมลาโนไซต์ในเยื่อบุผิวถุงน้ำตาหรือจากการแพร่กระจายของมะเร็งเมลาโนมาที่เยื่อบุตา
มีเซนไคม์: 12–14% ของทั้งหมด ฮิสทิโอไซโตมาแบบเส้นใย (Fibrous histiocytoma) พบบ่อยที่สุด
ลักษณะทางอณูชีววิทยา: ในมะเร็งถุงน้ำตา มีรายงานการกลายพันธุ์ TP53 และ CIC และการเพิ่มจำนวนของ ERBB2 3) ในมะเร็งเซลล์สความัส พบการกลายพันธุ์ FGFR p.G388R (สัมพันธ์กับการกลับเป็นซ้ำและการพยากรณ์โรคไม่ดี) การเพิ่มจำนวนของ HER2 และการแสดงออกเกินของ PD-L1 1) ในมะเร็งชนิดมิวโคเอพิเดอร์มอยด์ พบการหลอมรวมของยีน MAML2 และการเพิ่มจำนวนของ EGFR และมีการชี้ให้เห็นว่าอาจมีโปรไฟล์โมเลกุลที่แตกต่างจากมะเร็งมิวโคเอพิเดอร์มอยด์ในตำแหน่งอื่น 3)
การใช้ cemiplimab (แอนติบอดีต่อต้าน PD-1) ร่วมกับ cisplatin-docetaxel แสดงผลการรักษาที่ดีในผู้ป่วยมะเร็งเซลล์สความัสถุงน้ำตาชนิดลุกลามเฉพาะที่ 1 ราย 3) มีรายงานประสิทธิภาพของยายับยั้ง PD-1/PD-L1 ในมะเร็งเซลล์สความัสศีรษะและคอที่ PD-L1 บวกในการทดลองหลายครั้ง แต่ก็มีการชี้ให้เห็นถึงความเสี่ยงของการลุกลามเร็วเกิน (hyperprogression) 1)
มีรายงานผู้ป่วยมะเร็งเซลล์สความัสถุงน้ำตาที่มี HER2 บวกรายแรก 1) และประสิทธิภาพของ trastuzumab deruxtecan (T-DXd) ในเนื้องอกแข็งที่ HER2 บวก (การทดลอง DESTINY-PanTumor02) เป็นที่สนใจ สำหรับมะเร็งชนิดอะดีนอยด์ซิสติก มีรายงานการตอบสนองสมบูรณ์และการรอดชีวิตโดยไม่มีโรค 22 เดือนด้วยการให้เคมีบำบัดร่วมกับการฉายรังสีร่วมกับ apatinib (TKI) + nedaplatin 3)
การฉายรังสีโปรตอนแบบปรับความเข้ม (IMPT) แสดงผลการรักษาที่ดีโดยลดปริมาณรังสีต่อเนื้อเยื่อปกติรอบข้างในผู้ป่วยมะเร็งเซลล์สความัสถุงน้ำตา 1 ราย 3) นอกจากนี้ การฝังแร่ด้วยเม็ด I-125 ได้ดำเนินการในผู้ป่วยมะเร็งถุงน้ำตา 4 ราย และผู้ป่วยทั้งหมดรอดชีวิตด้วยค่ามัธยฐาน 28 เดือน 3)
ในปี 2024 มีการผ่าตัดเนื้องอกถุงน้ำตาแบบสงวนลูกตาด้วยหุ่นยนต์เป็นครั้งแรกในมะเร็งเซลล์สความัส pT1 3) นอกจากนี้ MD Anderson รายงานผู้ป่วย 7 รายที่ได้รับเคมีบำบัดแบบ neoadjuvant ด้วย platinum + taxane + cetuximab หรือ pembrolizumab ซึ่งสามารถสงวนลูกตาได้สำเร็จ 3)
