จักษุเด็กและตาเหล่

กล้ามเนื้อนอกลูกตาประกอบด้วยกล้ามเนื้อตรง 4 มัด กล้ามเนื้อเฉียง 2 มัด และกล้ามเนื้อลิเวเตอร์พาลพีเบรสุพีเรียริส ซึ่งควบคุมโดยเส้นประสาทสมอง 3 คู่ ทำหน้าที่เคลื่อนลูกตาและยกเปลือกตา

กลุ่มโรคที่รอยต่อกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนกำหนด ทำให้เกิดความผิดปกติของรูปทรงกะโหลกศีรษะและภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท รวมถึงกลุ่มอาการครูซง กลุ่มอาการเอเพิร์ท และกลุ่มอาการไฟเฟอร์ จำเป็นต้องได้รับการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ

กลุ่มโรคที่ต่างกันซึ่งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รอยต่อประสาทและกล้ามเนื้อ ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็กด้วยหนังตาตกที่เหนื่อยง่าย อัมพาตของกล้ามเนื้อตา และกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรง จำเป็นต้องได้รับการรักษาตามชนิดย่อยทางพันธุกรรม

สภาวะการปรับตัวทางประสาทสัมผัสที่ตาข้างหนึ่งขาดการรวมภาพที่รอยบุ๋มจอตาเนื่องจากจุดบอดในจอตา แต่ยังคงรักษาการรวมภาพรอบนอกไว้ได้ ภายนอกดูปกติและไม่มีอาการ แต่สัมพันธ์กับการขาดการมองเห็นสามมิติที่ละเอียดและภาวะตาขี้เกียจเล็กน้อย มักได้รับการยอมรับว่าเป็นผลลัพธ์ที่ดีหลังการผ่าตัดตาเหล่

กลุ่มอาการกะโหลกศีรษะและใบหน้าที่เกิดจากความผิดปกติของส่วนโค้งเหงือกที่ 1 และ 2 มีลักษณะสามประการคือ เนื้องอกเดอร์มอยด์ที่ลูกตา ติ่งหู และรูรั่วที่หู อาจมีความผิดปกติร่วมของกระดูกสันหลัง หัวใจ ไต และระบบประสาทส่วนกลาง

การบาดเจ็บศีรษะจากการทารุณกรรม (AHT) คือการบาดเจ็บศีรษะจากการทารุณกรรมในทารกและเด็กเล็ก ทำให้เกิดเลือดออกในจอตา จอตาลอก รอยพับของจอตา และความผิดปกติของอวัยวะรับภาพอื่นๆ ที่มีลักษณะเฉพาะจากการเขย่าหรือกระแทก ความไวของเลือดออกในจอตาคือ 85% และความจำเพาะคือ 94% การตรวจอวัยวะรับภาพมีส่วนสำคัญในการวินิจฉัย AHT

กลุ่มอาการคาซาบัค-เมอร์ริตต์ (KMP) เป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่คุกคามชีวิต โดยมีลักษณะเฉพาะคือภาวะเกล็ดเลือดต่ำและภาวะเลือดแข็งตัวผิดปกติแบบใช้ปัจจัยการแข็งตัวหมดไป ร่วมกับเนื้องอกหลอดเลือดชนิดคาโปซิฟอร์มฮีแมงจิโอเอนโดธีลิโอมา (KHE) หรือทัฟเท็ดแองจิโอมา (TA)

โรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่พบได้ยาก มีลักษณะเด่นคือใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้าหลังคลอด ความผิดปกติของโครงกระดูก และความผิดปกติของลายผิวหนัง เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน KMT2D หรือ KDM6A และอาจมีความผิดปกติทางตาหลายอย่างร่วมด้วย

ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 จำนวน 3 แท่ง มักพบร่วมกับความผิดปกติรุนแรงของดวงตา เช่น ตาเล็ก ตาไม่มี และคอโลโบมา การพยากรณ์โรคด้านอายุขัยไม่ดี แต่ความก้าวหน้าของการดูแลผู้ป่วยหนักในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิต

โรคหายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่นจากการกลายพันธุ์ของยีน NR2F1 มีลักษณะเด่นคือจอประสาทตาฝ่อ ปัญญาอ่อน พัฒนาการล่าช้า และอาจมีความบกพร่องทางการมองเห็นจากสมองส่วนการมองเห็น

โรคซิลิโอพาธีที่เกิดจากความผิดปกติของซิเลียปฐมภูมิ มีลักษณะสำคัญสามประการคือ สัญญาณฟันกราม กล้ามเนื้ออ่อนแรง และพัฒนาการล่าช้า เป็นโรคแต่กำเนิด ร่วมกับอาการทางตาที่หลากหลาย เช่น การเคลื่อนไหวลูกตาผิดปกติและจอประสาทตาเสื่อม

กลุ่มอาการภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด พัฒนาการล่าช้า และความผิดปกติของรูปร่าง (HRD syndrome) จากการกลายพันธุ์ของยีน TBCE มักพบร่วมกับความผิดปกติทางจักษุวิทยา เช่น ตาเล็ก กระจกตาขุ่น และหลอดเลือดจอประสาทตาคดเคี้ยว

กลุ่มอาการแซทเทร-โชทเซน (acrocephalosyndactyly type III) เป็นกลุ่มอาการกะโหลกศีรษะและใบหน้าที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TWIST1 มักพบความผิดปกติทางจักษุวิทยาร่วมด้วย เช่น หนังตาตกและตาเหล่

กลุ่มอาการดูเอน (Duane retraction syndrome; DRS) เป็นกลุ่มอาการตาเหล่ที่ไม่ลุกลาม ซึ่งมีสาเหตุจากความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทแอบดูเซนส์และการควบคุมกล้ามเนื้อเรกตัส外侧โดยเส้นประสาทกล้ามเนื้อตา บทความนี้อธิบายการจำแนก พยาธิสรีรวิทยา การวินิจฉัย และข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด

กลุ่มอาการดูเอนเป็นกลุ่มอาการตาเหล่ที่ไม่ลุกลามเนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทแอบดูเซนส์ อธิบายการจำแนกทางคลินิก พยาธิสรีรวิทยา และการรักษา

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลเด่น เกิดจากการกลายพันธุ์ของ IRE ในยีน FTL ทำให้มีการผลิต L-เฟอร์ริตินมากเกินไป มีภาวะเฟอร์ริตินในเลือดสูงโดยไม่มีธาตุเหล็กเกิน และต้อกระจกสองข้างที่เริ่มตั้งแต่อายุน้อย การแยกโรคจากภาวะฮีโมโครมาโทซิสทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญ

การเบี่ยงเบนของกล้ามเนื้อเรกตัส外侧ลงด้านล่างเนื่องจากความเสื่อมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันระหว่างรอกกล้ามเนื้อนอกตาที่เกี่ยวข้องกับอายุ ทำให้เกิดตาเหล่เข้าเมื่อมองไกลและตาเหล่หมุนในแนวตั้ง ซึ่งเป็นตาเหล่ที่เกิดขึ้นภายหลังที่พบบ่อยในผู้สูงอายุ จัดการด้วยการแก้ไขด้วยปริซึมหรือการผ่าตัดตาเหล่

กลุ่มอาการทารกในครรภ์ได้รับแอลกอฮอล์เป็นโรคแต่กำเนิดที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ เกิดจากการดื่มแอลกอฮอล์ระหว่างตั้งครรภ์ มีลักษณะใบหน้าที่จำเพาะ การเจริญเติบโตช้า ความผิดปกติทางระบบประสาทและพฤติกรรม รวมถึงภาวะแทรกซ้อนทางตาหลายอย่าง

โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดแบบออโตโซมเด่นจากการกลายพันธุ์ของยีน SALL1 มีลักษณะสามประการคือ ทวารหนักตีบตัน ใบหูผิดรูป และนิ้วหัวแม่มือผิดรูป อาจพบร่วมกับความผิดปกติของไต โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หูหนวก และความผิดปกติทางตา

ตาเหล่ในแนวตั้งที่มีลักษณะจำกัดการยกตาในท่าเหล่เข้าเนื่องจากความผิดปกติของคอมเพล็กซ์เอ็นและรอกของกล้ามเนื้อเฉียงบน แบ่งเป็นชนิดแต่กำเนิดและชนิดที่เกิดขึ้นภายหลัง มักหายได้เอง แต่ถ้ามีภาวะตาต่ำหรือศีรษะเอียงรุนแรง อาจต้องผ่าตัด

โรคทางพันธุกรรมแบบถอย autosomal ที่หายาก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน OPA1 ทั้งสองอัลลีล นอกจากภาวะจอประสาทตาฝ่อที่เริ่มในวัยเด็กแล้ว ยังมีอาการทางระบบประสาทที่หลากหลาย เช่น การเคลื่อนไหวผิดปกติแบบซีรีเบลลาร์ อัมพาตขาเกร็ง และปลายประสาทอักเสบ

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดการแสดงออกของยีนจากบิดาบนโครโมโซม 15 ตำแหน่ง 15q11.2-q13 มักพบความผิดปกติทางตาหลายอย่าง เช่น ตาเหล่ (40%) สายตาผิดปกติ และการขาดเม็ดสี ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ

ความผิดปกติแต่กำเนิดของจานประสาทตา มีลักษณะเฉพาะคือการขยายเป็นรูปกรวย เนื้อเยื่อเกลียสีขาว และหลอดเลือดที่แผ่รัศมี มักเกิดร่วมกับจอประสาทตาลอก และเป็นที่ทราบว่าสัมพันธ์กับสมองโป่งผ่านกระดูกสฟีนอยด์

กลุ่มอาการมาร์แฟน (MFS) เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ทำให้เกิดเลนส์เคลื่อนในประมาณ 60% ของผู้ป่วย มักพบร่วมกับสายตาสั้นรุนแรง จอประสาทตาลอก ต้อหิน และต้อกระจก การตรวจตาเป็นระยะภายใต้การขยายม่านตาและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีผลต่อพยากรณ์การมองเห็น

กลุ่มอาการมาร์แฟน (MFS) เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่นจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ทำให้เกิดเลนส์เคลื่อนในประมาณ 60% ของผู้ป่วย มักพบร่วมกับสายตาสั้นรุนแรง จอประสาทตาลอก ต้อหิน และต้อกระจก การตรวจตาเป็นระยะภายใต้การขยายม่านตาและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีผลต่อพยากรณ์การมองเห็น

โรคเมือกโพลีแซ็กคาไรด์สะสมชนิดที่ 6 เป็นโรคไลโซโซมจากการขาดเอนไซม์แอริลซัลฟาเทสบี ทำให้เกิดการสะสมของเดอร์มาแทนซัลเฟต มีลักษณะเด่นคือกระจกตาขุ่นแบบลุกลาม ต้อหิน และเส้นประสาทตาผิดปกติ โดยไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญา

กลุ่มอาการโมเบียสเป็นโรคแต่กำเนิดที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติของเส้นประสาทสมองคู่ที่ 6 และ 7 ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการเคลื่อนไหวลูกตาในแนวราบและอัมพาตของกล้ามเนื้อใบหน้า จัดอยู่ในกลุ่ม congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs)

โรค dysplasia ของ ectoderm ที่หายาก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TWIST2 มีลักษณะเด่นคือการสร้างเปลือกตาที่ไม่สมบูรณ์ ปากกว้าง หูเล็ก ผิวหนังหย่อนยาน การรักษาหลักคือการปกป้องกระจกตาและการสร้างเปลือกตาใหม่

กลุ่มอาการไวล์-มาร์เคซานี (WMS) เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยมีลักษณะเด่นคือ เลนส์ตาทรงกลมขนาดเล็ก เลนส์ตาเคลื่อน โรคต้อหินทุติยภูมิ ตัวเตี้ย และนิ้วสั้น พบอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 100,000 คน การจัดการทางจักษุวิทยาตั้งแต่ระยะแรกเริ่มมีผลต่อการพยากรณ์โรคทางสายตา

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยบนออโตโซมที่หายากมาก เกิดจากความบกพร่องในวิถีการซ่อมแซมดีเอ็นเอแบบตัดนิวคลีโอไทด์ มีลักษณะเด่นคือ ศีรษะเล็ก ต้อกระจกแต่กำเนิด ตาเล็ก และข้อหดเกร็งหลายตำแหน่ง การพยากรณ์โรคแย่มาก

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยชนิด autosomal ที่พบได้ยากมาก เกิดจากการกลายพันธุ์แบบสูญเสียหน้าที่ของยีน HOXA1 ทำให้สมองส่วนก้านเจริญผิดปกติ มีลักษณะสำคัญคือ อัมพาตการมองในแนวราบแต่กำเนิด หูหนวกแบบประสาทรับเสียง การหายใจน้อยลงจากส่วนกลาง และพัฒนาการล่าช้า

กลุ่มอาการเส้นประสาทสมองผิดปกติแต่กำเนิด (CCDDs) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตาที่เป็นมาแต่กำเนิดและไม่ลุกลาม เกิดจากพัฒนาการผิดปกติของเส้นประสาทสมอง รวมถึงกลุ่มอาการ Duane และ CFEOM ซึ่งทำให้ตาเหล่แบบอัมพาตเนื่องจากการควบคุมกล้ามเนื้อนอกลูกตาผิดปกติ

กลุ่มอาการหัดเยอรมันแต่กำเนิด (CRS) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกในครรภ์ที่เกิดจากการติดเชื้อหัดเยอรมันของมารดาในช่วงตั้งครรภ์ระยะแรก โดยมีสามอาการหลักคือ ต้อกระจก โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และการสูญเสียการได้ยิน อาการทางตาพบได้บ่อยที่สุด รวมถึงจอประสาทตาผิดปกติชนิดมีเม็ดสี ต้อหิน และตาเล็ก

โรคเยื่อฐานทางพันธุกรรมที่มีสามอาการหลัก: โรคไตที่ลุกลาม, การสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับเสียง, และความผิดปกติของตา เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจนชนิดที่ 4 (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ประมาณ 85% เป็นชนิดถ่ายทอดทางโครโมโซม X และเพศชายมักมีอาการรุนแรงกว่า

โรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน JAG1 หรือ NOTCH2 ทำให้เกิดความผิดปกติในหลายระบบอวัยวะ เช่น ตับ หัวใจ ตา โครงกระดูก และไต ลักษณะทางตาที่พบบ่อยที่สุดคือ posterior embryotoxon

ความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของยีน UBE3A จากมารดาบนโครโมโซม 15q11-q13 อาจมีภาวะแทรกซ้อนทางจักษุวิทยา เช่น ตาเหล่ อาตา และเม็ดสีลดลง

กลุ่มอาการผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้น้อยมาก มีลักษณะเด่นคือรูปพรรณสันฐานของกะโหลกศีรษะและใบหน้าที่จำเพาะ ต้อกระจกแต่กำเนิด ตาเล็ก ขนน้อย ผิวหนังฝ่อ และเตี้ยแบบสมส่วน ประมาณ 90% มีความผิดปกติทางตา จำเป็นต้องได้รับการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ

กลุ่มอาการ PHACES เป็นกลุ่มอาการทางผิวหนังและระบบประสาทที่พบได้ยาก โดยมีลักษณะเป็น hemangioma ขนาดใหญ่ในทารกที่ใบหน้า ร่วมกับความผิดปกติของโพรงสมองส่วนหลัง ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง ความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติของตา และความบกพร่องของกระดูกสันอก

การคัดกรองสายตาเด็กเพื่อตรวจหาภาวะตามัว ตาเหล่ และความผิดปกติของค่าสายตาตั้งแต่ระยะแรกเริ่ม อธิบายการเลือกวิธีการตรวจตามอายุและระบบการคัดกรองในญี่ปุ่นที่เน้นการตรวจเด็กอายุ 3 ปี

กลุ่มของการตรวจทางจักษุวิทยาเพื่อประเมินตาเหล่และความผิดปกติของการมองเห็นสองตา รวมถึงการตรวจการเคลื่อนไหวของลูกตา การตรวจตำแหน่งตา การทดสอบการปิดตา และการตรวจการมองเห็นสามมิติ ใช้ได้อย่างกว้างขวางตั้งแต่เด็กจนถึงผู้ใหญ่

การตรวจคัดกรองด้วยภาพถ่ายเป็นวิธีการตรวจคัดกรองการทำงานของสายตาโดยใช้กล้องถ่ายภาพและวิเคราะห์รีเฟล็กซ์สีแดงในเด็ก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของการหักเหของแสงและตาเหล่ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจ

อธิบายข้อบ่งชี้ การประเมินก่อนผ่าตัด การเลือกใช้ยาระงับประสาท และขั้นตอนการดำเนินการตรวจเด็กภายใต้การดมยาสลบ (EUA) ข้อบ่งชี้หลัก ได้แก่ การคัดกรองเรติโนบลาสโตมา การวินิจฉัยต้อหินในเด็ก และการตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยา เช่น ERG และ VEP ครอบคลุมขนาดยาระงับประสาทผู้ป่วยนอก เช่น ไตรโคลฟอสโซเดียมและคลอราลไฮเดรต หลักเกณฑ์การงดอาหารและน้ำ การจัดการรีเฟล็กซ์ตาหัวใจ และเกณฑ์การกลับบ้านหลังการระงับประสาท

วิธีการวัดค่าผิดปกติของสายตาอย่างเป็นปรนัยโดยใช้เครื่องรีติโนสโคป มีความจำเป็นในการประเมินผู้ป่วยที่ไม่สามารถตรวจแบบอัตนัยได้ เช่น ทารก เด็กเล็ก และผู้ที่มีพัฒนาการล่าช้า

อธิบายวัตถุประสงค์ วิธีการ และขั้นตอนการคัดกรองการมองเห็นในการตรวจสุขภาพเด็กอายุ 3 ปี รายละเอียดขั้นตอนการตรวจตั้งแต่ระดับปฐมภูมิถึงตติยภูมิตามพระราชบัญญัติสุขภาพมารดาและทารก สถานะการนำเครื่องถ่ายภาพคัดกรองมาใช้ การตรวจพบและการรักษาภาวะตาขี้เกียจตั้งแต่เนิ่นๆ และการประสานงานกับการตรวจสุขภาพก่อนเข้าเรียนและการตรวจสุขภาพในโรงเรียน

การทดสอบปิดตาเป็นมาตรฐานทองคำของการตรวจวัดเชิงวัตถุวิสัยเพื่อประเมินการมีอยู่ ชนิด และระดับของตาเหล่ (strabismus) บทความนี้อธิบายขั้นตอนและการแปลผลของการทดสอบปิดตา การทดสอบปิด-เปิด การทดสอบปิดสลับ และการทดสอบปิดตาร่วมกับปริซึม

การทดสอบสามขั้นตอนของ Parks-Bielschowsky เพื่อระบุกล้ามเนื้อที่เป็นอัมพาตในภาวะตาเหล่ขึ้น (เช่น อัมพาตของกล้ามเนื้อเฉียงบน) สามขั้นตอน: การมองตรง, การมองด้านข้าง, และการเอียงศีรษะ เพื่อจำกัดกล้ามเนื้อที่ต้องสงสัย

การทดสอบแสงสีของเวิร์ธ 4 ดวง (W4LT) เป็นการตรวจทางคลินิกเพื่อประเมินการมองเห็นแบบสองตา (การรวมภาพ การกดภาพ การตอบสนองของจอประสาทตาที่ผิดปกติ การเห็นภาพซ้อน) โดยใช้แว่นตาสีแดง-เขียว สามารถทำได้ตั้งแต่อายุประมาณ 3 ปี ตรวจทั้งระยะใกล้และไกล

วิธีการตรวจทางคลินิกเพื่อบันทึกความผิดปกติหรือการทำงานเกินของกล้ามเนื้อนอกลูกตา และประเมินตาเหล่แบบไม่ร่วมจ้อง (incomitant strabismus) อธิบายแผนภูมิเฮสส์สำหรับบันทึกการเบี่ยงเบนของตำแหน่งตาเป็นแผนภาพโดยใช้แว่นตาสีแดง-เขียว

อธิบายวิธีการตรวจวัดสายตาตั้งแต่ทารกจนถึงเด็กก่อนวัยเรียนตามช่วงอายุ แนะนำลักษณะและวิธีการดำเนินการทดสอบแต่ละแบบ เช่น การมองแบบเลือกชอบ บัตรวัดสายตา Teller สัญลักษณ์ LEA และวงแหวน Landolt

ในเด็กหูหนวกและมีปัญหาทางการได้ยิน การทดสอบการมองเห็นแบบดั้งเดิมที่ต้องอาศัยการตอบสนองทางภาษาพูดเป็นเรื่องยาก ดังนั้นการเลือกวิธีที่ไม่ใช้ภาษาพูดที่เหมาะสมกับอายุและระยะพัฒนาการจึงมีความสำคัญ เราอธิบายลักษณะของการทดสอบแต่ละแบบและอายุที่เหมาะสม รวมถึงวิธีการใช้ตาราง JEI/JEI สำหรับเด็กหูหนวกและมีปัญหาทางการได้ยินโดยเฉพาะ

การผ่าตัดตาเหล่เพื่อแก้ไขตำแหน่งศีรษะที่ผิดปกติ (การหันหน้า) ในผู้ป่วยตากระตุก ปรับปรุงการมองเห็นโดยการย้ายจุดหยุดนิ่งไปยังตำแหน่งปฐมภูมิ

คำอธิบายทั่วไปเกี่ยวกับข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดตาเหล่ เทคนิคการผ่าตัด (การเลื่อนกล้ามเนื้อไปด้านหลัง การเลื่อนกล้ามเนื้อไปด้านหน้า การย้ายตำแหน่งกล้ามเนื้อ การเย็บแบบปรับได้) ช่วงเวลาการผ่าตัด ภาวะแทรกซ้อน และการดูแลหลังผ่าตัด ครอบคลุมตั้งแต่การผ่าตัด早期สำหรับตาเหล่เข้าในทารกไปจนถึงการวางแผนผ่าตัดตาเหล่ในผู้ใหญ่

อธิบายข้อบ่งชี้ เทคนิค และภาวะแทรกซ้อนของการผ่าตัดย้ายกล้ามเนื้อสำหรับความผิดปกติของกล้ามเนื้อนอกลูกตา เช่น ตาเหล่จากอัมพาตและกลุ่มอาการดูเอน ครอบคลุมวิธีหลัก เช่น การย้ายเอ็นกล้ามเนื้อทั้งหมด วิธีฮัมเมลไชม์ วิธีเจนเซน และวิธีนิชิดะ

การรักษาเพื่อปรับปรุงการมองเห็นของตาเขโดยการปิดตาที่ดีด้วยแผ่นปิดตา หลักฐานเกี่ยวกับขนาดการใช้ได้รับการยืนยันจากการทดลองแบบสุ่มขนาดใหญ่ของ PEDIG

ขั้นตอนในการปรับตำแหน่งกล้ามเนื้อนอกลูกตาหลังการผ่าตัดตาเหล่ เพื่อลดการแก้ไขมากเกินไปหรือน้อยเกินไป มีหลายเทคนิค เช่น วิธีปมผีเสื้อและวิธีห่วงเลื่อน

อธิบายการระงับความรู้สึกทั่วไป การบล็อกเฉพาะที่ การระงับความรู้สึกใต้เยื่อหุ้มเทนอน และการหยอดยาชาที่ใช้ในการผ่าตัดตาเหล่ รวมถึงข้อบ่งชี้ ข้อห้าม และภาวะแทรกซ้อน การระงับความรู้สึกทั่วไปเป็นมาตรฐานในเด็ก ส่วนในผู้ใหญ่การเลือกวิธีการระงับความรู้สึกขึ้นอยู่กับชนิดของการผ่าตัดและสภาพผู้ป่วย

การรักษาตาเหล่โดยการฉีดโบทูลินัมทอกซินชนิดเอเข้าสู่กล้ามเนื้อนอกลูกตา สามารถเป็นทางเลือกแทนการผ่าตัดสำหรับตาเหล่เข้าในที่มีมุมเบี่ยงเบนเล็กถึงปานกลาง

การรักษาตาเหล่โดยการฉีดสารพิษโบทูลินัมชนิดเอเข้าสู่กล้ามเนื้อนอกลูกตา ได้รับการอนุมัติในปี 2015 (Botox®) โดยมีประกันครอบคลุมสำหรับตาเหล่ในผู้ป่วยอายุ 12 ปีขึ้นไป อธิบายรายละเอียดเกณฑ์แพทย์ผู้ดำเนินการและแนวทางการให้ยาตามแนวทางของสมาคมตาเหล่และตามัวแห่งญี่ปุ่นและสมาคมประสาทจักษุวิทยาแห่งญี่ปุ่น

การอุดตันของท่อน้ำตาที่มีมาแต่กำเนิดเป็นการอุดตันของระบบระบายน้ำตาที่พบในทารกแรกเกิดร้อยละ 6-20 โดยสาเหตุหลักมาจากเยื่อบางๆ ที่ลิ้นของฮาสเนอร์อุดตัน ส่วนใหญ่จะหายได้เองภายในปีแรกของชีวิต แต่ในกรณีที่ยังคงมีอาการอยู่จะต้องรักษาด้วยการทำโพรบหรือใส่ท่อค้ำยัน

การอักเสบเฉียบพลันเป็นหนองที่เปลือกตา (กุ้งยิง) และการอักเสบเรื้อรังแบบแกรนูโลมา (ถุงน้ำที่เปลือกตา) ที่พบบ่อยในเด็ก กุ้งยิงรักษาหลักด้วยยาหยอดตาปฏิชีวนะ ส่วนใหญ่จะระบายหนองเอง แต่ในทารกต้องระวังการลุกลามเร็วเป็นฝีที่เปลือกตาหรือเซลลูไลติสเบ้าตา ส่วนถุงน้ำที่เปลือกตาจัดการแบบประคับประคองด้วยการประคบอุ่นและการฉีดสเตียรอยด์เฉพาะที่ หากไม่ตอบสนองให้พิจารณาผ่าตัดออกภายใต้การดมยาสลบ

ความบกพร่องทางการมองเห็นในเด็กเนื่องจากความเสียหายของวิถีประสาทตาหลัง lateral geniculate body เป็นสาเหตุหลักของความบกพร่องทางการมองเห็นในเด็กในประเทศพัฒนาแล้ว โดยภาวะสมองขาดออกซิเจน-ขาดเลือดเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด การฟื้นฟูสมรรถภาพแบบสหสาขาวิชาชีพมีความสำคัญ

กลุ่มโรคทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกาแลกโตสแต่กำเนิด ทำให้เกิดการสะสมของสารเมแทบอไลต์ ต้อกระจกเป็นภาวะแทรกซ้อนทางตาที่สำคัญ และการจำกัดแลคโตสตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นพื้นฐานของการรักษา

อธิบายความผิดปกติทางจักษุวิทยาต่างๆ ที่พบร่วมกับภาวะสมองเรียบ (ความผิดปกติของการเคลื่อนย้ายเซลล์ประสาทในสมอง) จำแนกตามชนิด: ชนิดที่ 1 (แบบคลาสสิก) และชนิดที่ 2 (แบบหินกรวด)

ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตาที่การยกตาข้างหนึ่งถูกจำกัดทั้งในทิศทางการหุบตาและการกางตา มักเป็นแต่กำเนิด แสดงอาการด้วยตาเบนลง หนังตาตก และศีรษะเอียงผิดปกติ

อธิบายวิธีการประเมินความสามารถในการหุบตาโดยการตรวจจุดใกล้สุดของการหุบตา (NPC) และการตรวจการหุบตาแบบกระโดด รวมถึงการวินิจฉัยและการรักษาภาวะหุบตาไม่พอเพียง อัมพาตของการหุบตา และการเกร็งของการหุบตา

การจ่ายคอนแทคเลนส์ในเด็กครอบคลุมการรักษาภาวะตาขี้เกียจ การแก้ไขค่าสายตา และการชะลอการเพิ่มขึ้นของสายตาสั้น บทความนี้อธิบายข้อบ่งชี้ การเลือกเลนส์ และประเด็นสำคัญด้านความปลอดภัย

โรคแต่กำเนิดที่ทำให้เกิดรอยบุ๋มหรือความบกพร่องแต่กำเนิดที่จานประสาทตา เนื่องจากการปิดของรอยแยกของตัวอ่อน (รอยแยกของถ้วยตา) ส่วนหลังไม่สมบูรณ์ การมองเห็นขึ้นอยู่กับระดับการเกี่ยวข้องของมัดใยประสาทพาพิลโลมาเควลาร์ และอาจเกิดร่วมกับจอประสาทตาลอกชนิดเซรุ่มหรือจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด การค้นหาภาวะแทรกซ้อนทางระบบ เช่น CHARGE syndrome และ renal coloboma syndrome เป็นสิ่งสำคัญ

อธิบายโรคตาที่ทำให้เกิดคอเอียงจากตา (ศีรษะเอียงผิดปกติเพื่อชดเชยความผิดปกติของตา) การวินิจฉัยและการรักษา

การหยอดตาในเด็กมีความยากแตกต่างจากผู้ใหญ่ เช่น การไม่ให้ความร่วมมือและความเสี่ยงของผลข้างเคียงทั่วร่างกาย เราอภิปรายเทคนิคการหยอดตาตามอายุ คำแนะนำสำหรับยาหยอดตาที่ทำให้กล้ามเนื้อปรับตาเป็นอัมพาต เช่น อะโทรพีน วิธีการอุดถุงน้ำตา และประเด็นอธิบายให้ผู้ปกครองเข้าใจ

ภาพรวมของคำศัพท์พื้นฐานทางพันธุศาสตร์ในจักษุวิทยา ชนิดและกลยุทธ์การเลือกการตรวจทางพันธุกรรม รวมถึงแหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยและการจัดการโรคตาทางพันธุกรรม

โครงสร้างรูปไข่สะท้อนแสงสูงที่พบรอบหัวประสาทตาใน EDI-OCT ซึ่งเป็นเครื่องหมายของการหยุดชะงักของการไหลของแอกซอน และเป็นลักษณะ OCT ที่ไม่จำเพาะเจาะจงที่เกี่ยวข้องกับโรคเส้นประสาทตาหลายชนิด

โรคตาพิการแต่กำเนิดที่เกิดจากการปิดของรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดเนื้อเยื่อบกพร่องในส่วนต่างๆ ของดวงตา มักพบร่วมกับภาวะตาลูกเล็ก และทำให้เกิดความบกพร่องทางการมองเห็นหรือภาวะแทรกซ้อนตามตำแหน่งที่บกพร่อง

โรคหลอดเลือดจอประสาทตาที่มีการเจริญผิดปกติในทารกคลอดก่อนกำหนด ยิ่งอายุครรภ์และน้ำหนักแรกเกิดน้อย ยิ่งมีโอกาสรุนแรง และเป็นสาเหตุของตาบอดในเด็กประมาณ 30% จำแนกตาม ICROP3 โดยใช้โซน ระยะ และโรคพลัส สำหรับ ROP ชนิดที่ 1 ตามเกณฑ์ ETROP ให้รักษาด้วยการจี้เลเซอร์หรือการรักษาด้วยยาต้าน VEGF

ซินอปโตฟอร์ (เครื่องวัดตาเหล่ขนาดใหญ่) เป็นเครื่องมือที่มีระบบแสงแยกอิสระซ้าย-ขวา ใช้ตรวจและฝึกการมองเห็นแบบสองตา (การมองเห็นพร้อมกัน, การรวมภาพ, การมองเห็นสามมิติ) สามารถวัดมุมตาเหล่ตามอัตวิสัยใน 9 ทิศทาง วัดช่วงการรวมภาพ และวัดการหมุนเบี่ยงเบน นอกจากนี้ยังใช้สำหรับฝึกการมองเห็นในเด็กที่มีอาการตาเหล่หรือตาขี้เกียจตั้งแต่อายุ 3 ปีขึ้นไป

การติดเชื้อของเนื้อเยื่ออ่อนภายในเบ้าตาด้านหลังผนังกั้นเบ้าตา สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการแพร่กระจายจากไซนัสอักเสบ มักเกิดในเด็ก ร่วมกับตาโปน การเคลื่อนไหวตาผิดปกติ และการมองเห็นลดลง จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะอย่างรวดเร็วและการระบายหนองโดยการผ่าตัดหากจำเป็น

แซนโทแกรนูโลมาในเด็ก (JXG) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮิสทิโอไซโทซิสชนิดเซลล์ที่ไม่ใช่แลงเกอร์ฮานส์ในทารกและเด็กเล็ก โดยมีลักษณะเป็นก้อนสีเหลืองที่ผิวหนัง ดวงตาเป็นตำแหน่งนอกผิวหนังที่พบบ่อยที่สุดของการแทรกซึมของ JXG และรอยโรคที่ม่านตาอาจทำให้เกิดเลือดออกในช่องหน้าม่านตาและต้อหินทุติยภูมิ

ดิสเล็กเซียเป็นความบกพร่องทางการเรียนรู้ที่เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทในการประมวลเสียงพูด บทความนี้อธิบายความสัมพันธ์กับการมองเห็น การวินิจฉัย และการรักษา

ดิสเล็กเซียเป็นความบกพร่องทางการเรียนรู้ที่เกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทในการประมวลเสียงพูด บทความนี้อธิบายความสัมพันธ์กับการมองเห็น การวินิจฉัย และการรักษา

เดอร์โมลิโพมาของเบ้าตา (dermolipoma) เป็นเนื้องอกแต่กำเนิดชนิดแยกตัวที่มีเนื้อเยื่อไขมัน เป็นก้อนเนื้อไม่ร้ายที่เกิดใต้เยื่อบุตาบริเวณขมับด้านบนเป็นหลัก อธิบายการวินิจฉัย การรักษา และกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง

ภาวะเลนส์ตาขุ่นที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยทารก ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะตาขี้เกียจจากการขาดการกระตุ้นทางรูปร่าง เวลาผ่าตัด ความเหมาะสมในการใส่เลนส์แก้วตาเทียม และการรักษาภาวะตาขี้เกียจหลังผ่าตัดเป็นปัจจัยกำหนดพยากรณ์การมองเห็น

ต้อกระจกที่ไม่ใช่แต่กำเนิดที่อาจเกิดขึ้นในเด็กซึ่งเป็นผลข้างเคียงของยา CFTR modulator ที่มี ivacaftor ซึ่งใช้รักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) แนะนำให้ตรวจคัดกรองทางจักษุวิทยาเป็นระยะ

โรคต้อหินแต่กำเนิดที่พบได้ยาก เกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการของมุมห้องหน้าลูกตา ทำให้การไหลออกของอารมณ์ขันน้ำลดลงและความดันลูกตาสูง การผ่าตัดเป็นทางเลือกแรก การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีผลต่อพยากรณ์การมองเห็น

ตาเดี่ยวเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของภาวะโฮโลโปรเซนเซฟาลีชนิดไม่มีกลีบ ซึ่งเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรงถึงชีวิต โดยมีเบ้าตาเดี่ยวเกิดขึ้นตรงกลางใบหน้า กลไกหลักเชื่อว่าเกิดจากการรบกวนวิถีซอนิกเฮดจ์ฮ็อก

ตาที่ซ่อนอยู่เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้ยาก ซึ่งเปลือกตาที่เชื่อมติดกันปกคลุมลูกตาและไม่มีรอยแยกของเปลือกตา มีสามประเภท: สมบูรณ์ ไม่สมบูรณ์ และแบบหยุดการพัฒนา และมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการเฟรเซอร์

ความผิดปกติของจอประสาทตาแต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม โดยจอประสาทตาดูเกือบปกติและวินิจฉัยด้วย ERG แบ่งเป็น 2 ชนิด ได้แก่ ชนิดสมบูรณ์ (cCSNB) และชนิดไม่สมบูรณ์ (iCSNB) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive พบบ่อยที่สุด

ตาเหล่ขึ้นเป็นภาวะตาเหล่ในแนวตั้งที่ตาข้างหนึ่งเบนขึ้นเมื่อเทียบกับอีกข้างหนึ่ง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคืออัมพาตของกล้ามเนื้อเฉียงบน ซึ่งอาจเป็นแต่กำเนิดหรือเกิดขึ้นภายหลัง การวินิจฉัยรวมถึงการทดสอบสามขั้นตอนของ Parks และการทดสอบเอียงศีรษะของ Bielschowsky การรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุ รวมถึงการใช้ปริซึมหรือการผ่าตัดตาเหล่

ตาเหล่เข้าคือความผิดปกติของการจัดตำแหน่งตาที่ตาข้างหนึ่งเบี่ยงเบนเข้าด้านใน (ไปทางจมูก) สองชนิดหลักคือตาเหล่เข้าในทารกและตาเหล่เข้าแบบปรับได้ การผ่าตัดเร็วมาก (≤8 เดือน) สำหรับตาเหล่เข้าในทารกมีประโยชน์ต่อการมองเห็นสองตา ในขณะที่การรักษาพื้นฐานสำหรับตาเหล่เข้าแบบปรับได้คือแว่นสายตาแก้ไขค่าสายตาอย่างสมบูรณ์

ตาเหล่เข้าคงที่มุมกว้างที่เกิดขึ้นภายใน 6 เดือนแรกของชีวิต การผ่าตัดแก้ไขตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญต่อการมองเห็นสองตา

ตาเหล่เข้าที่พบบ่อยในเด็ก โดยตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างเบนเข้าด้านในเนื่องจากความพยายามในการปรับตามที่เกิดจากสายตายาวหรืออัตราส่วน AC/A สูง การแก้ไขด้วยแว่นตาเป็นการรักษาพื้นฐาน และการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญต่อการพัฒนาการมองเห็นแบบสองตา

โรคตาเหล่เข้าด้านในและลงด้านล่างแบบมุมกว้างที่ดำเนินไปเรื่อยๆ ร่วมกับข้อจำกัดในการเคลื่อนไหวลูกตา ซึ่งเกิดจากสายตาสั้นรุนแรง การผ่าตัดด้วยวิธีโยโกยามะ (การยึดกล้ามเนื้อด้วยห่วง) เป็นการรักษาทางเลือกแรก

ภาวะที่ดวงตาดูเหมือนเหล่แม้ว่าแกนการมองเห็นจะไม่เบี่ยงเบนจริง สาเหตุเกิดจากลักษณะทางสัณฐานวิทยาของใบหน้า เช่น หนังตาชั้นในหรือมุมแคปปาที่ผิดปกติ โดยตาเหล่เทียมแบบเข้าในพบได้บ่อยที่สุด

ตาเหล่แนวตั้งเป็นคำทั่วไปสำหรับการเบี่ยงเบนของตำแหน่งตาในแนวตั้ง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคืออัมพาตของกล้ามเนื้อเฉียงบนแต่กำเนิด และยังรวมถึงการทำงานเกินของกล้ามเนื้อเฉียงล่าง, กลุ่มอาการบราวน์, ตาเหล่ชนิด A-V, และอัมพาตของกล้ามเนื้อยกตา การวินิจฉัยโดยใช้วิธี Parks 3 ขั้นตอน และการผ่าตัด เช่น การลดกำลังกล้ามเนื้อเฉียงล่าง, การพับกล้ามเนื้อเฉียงบน, และการดัดแปลงฮาราดะ-อิโตะ จะดำเนินการตามมุมตาเหล่และชนิดของโรค

ตาเหล่แบบจำกัดการเคลื่อนไหวที่เกิดจากการอักเสบและพังผืดของกล้ามเนื้อนอกตาที่เกี่ยวข้องกับโรคตาของต่อมไทรอยด์ (Graves' orbitopathy) ผู้ป่วยมักมีอาการเห็นภาพซ้อนเป็นหลัก และกล้ามเนื้อที่พบบ่อยคือกล้ามเนื้อเรกตัสล่างและกล้ามเนื้อเรกตัสด้านใน การรักษาจะทำหลังจากปรับการทำงานของต่อมไทรอยด์ให้ปกติแล้ว โดยใช้การรักษาด้วยปริซึมหรือการผ่าตัดตาเหล่

อธิบายเกี่ยวกับตาเหล่แบบแพทเทิร์น (ตาเหล่ชนิด A-V) ซึ่งมีความแตกต่างของปริมาณการเบี่ยงเบนในแนวราบระหว่างการมองขึ้นและมองลง รวมถึงการจำแนกชนิด V, A, Y, X, λ, สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษาด้วยการผ่าตัด

ตาเหล่แบบไม่คงที่เป็นภาวะตาเหล่ชนิดหนึ่งที่ตำแหน่งตาปกติในชีวิตประจำวัน แต่เมื่อเหนื่อยล้าหรือมองไกล ตาข้างหนึ่งจะเบนออกไปด้านนอก เป็นชนิดตาเหล่ที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก อธิบายการจำแนก การวินิจฉัย และวิธีการรักษา

ตาเหล่แบบออกนอกเป็นความผิดปกติของการจัดตำแหน่งตาที่ตาข้างหนึ่งเบนออกไปด้านนอก โดยชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือตาเหล่แบบออกนอกเป็นระยะ บทความนี้อธิบายการจำแนก การวินิจฉัย และการรักษารวมถึงการผ่าตัด

อธิบายพยาธิวิทยา การวินิจฉัย และการรักษาภาวะตาเหล่ลงที่เกี่ยวข้องกับโรคตาจากต่อมไทรอยด์ (โรคเกรฟส์) ครอบคลุมกลไกตาเหล่แบบจำกัดจากการเกิดพังผืดของกล้ามเนื้อเรกตัสล่าง ข้อบ่งชี้ในการรักษาด้วยปริซึมและการผ่าตัดตาเหล่ รวมถึงความรู้ล่าสุดเกี่ยวกับเทโปรทูมูแมบ

ถุงน้ำเดอร์มอยด์เป็นเนื้องอกเบ้าตาที่เกิดแต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นตามแนวรอยต่อกระดูกเนื่องจากการเคลื่อนย้ายของเอ็กโทเดิร์มของตัวอ่อน บทความนี้อธิบายพยาธิสรีรวิทยา การวินิจฉัย และการรักษาด้วยการผ่าตัด

ถุงน้ำตาแต่กำเนิด (CCE) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของตาที่พบได้ยากมาก โดยมีถุงน้ำเกิดขึ้นในเบ้าตาแทนลูกตา เนื่องจากการบุกรุกของถุงตาปฐมภูมิล้มเหลวในช่วงต้นของการพัฒนาของตัวอ่อน การรักษามาตรฐานคือการตัดถุงน้ำออกและใส่ตาเทียม

ถุงน้ำท่อน้ำตาแต่กำเนิดเป็นโรคในทารกแรกเกิดที่ถุงน้ำตาขยายตัวเป็นถุงน้ำเนื่องจากการอุดตันของท่อน้ำตาจมูกแต่กำเนิด อธิบายการวินิจฉัย การรักษา และภาวะแทรกซ้อน

นักทัศนมาตรศาสตร์ (ORT) เป็นผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีใบอนุญาตจากรัฐ ซึ่งทำการฝึกแก้ไขการมองเห็นแบบสองตาและการตรวจตา ภายใต้คำสั่งของแพทย์ บทความนี้อธิบายขอบเขตงาน สถานะทางกฎหมาย ระบบการศึกษา และรูปแบบการทำงาน

นาโนฟทาลมอสเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการที่พบได้ยาก ซึ่งเกิดจากการหยุดการเจริญเติบโตของลูกตาในระยะตัวอ่อน ทำให้ส่วนหน้าส่วนหลังของลูกตาทั้งสองข้างสั้นลง มีลักษณะเด่นคือ สายตายาวสูง ช่องหน้าม่านตาตื้น และตาขาวหนา มักมีภาวะต้อหินและน้ำรั่วใต้คอรอยด์ร่วมด้วยในอัตราสูง

เนื้องอกเนื้อเยื่อเลนส์แยก (phakomatous choristoma) เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงแต่กำเนิดที่หายากมาก ประกอบด้วยเนื้อเยื่อเลนส์ที่อยู่นอกตำแหน่งปกติ มักเกิดที่ด้านจมูกของเปลือกตาล่าง การผ่าตัดเอาออกสามารถรักษาให้หายขาดได้ และไม่มีรายงานการกลับเป็นซ้ำ

ความผิดปกติของส่วนหน้าของตาที่มีลักษณะขุ่นมัวของกระจกตาแต่กำเนิดเนื่องจากความบกพร่องของเยื่อหุ้มเดสเซเมทและผิวด้านหลังของกระจกตา ร่วมกับการยึดติดระหว่างม่านตากับกระจกตาและความผิดปกติของเลนส์ตา เกิดต้อหินร่วมใน 50-70% ของผู้ป่วย และการพยากรณ์โรคทางสายตาไม่ดี

โรคเยื่อบุผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ Mycoplasma pneumoniae เป็นโรคที่แยกจาก SJS/TEN พบได้บ่อยในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ตอนต้น โดยมีการอักเสบของเยื่อบุช่องปาก ตา และอวัยวะเพศเป็นหลัก การพยากรณ์โรคทางตาดีกว่า SJS/TEN

โรคที่รอยต่อกะโหลกศีรษะด้านโคโรนัลข้างใดข้างหนึ่งเชื่อมติดก่อนกำหนด มักพบร่วมกับความผิดปกติของเบ้าตาที่ไม่สมมาตร ตาเหล่ สายตาเอียงจากค่าสายตาต่างกัน และตาขี้เกียจในอัตราสูง การรักษาทำโดยการตัดรอยต่อผ่านกล้องส่องหรือการผ่าตัดเลื่อนกระดูกหน้าผากและเบ้าตาไปข้างหน้า

ภาวะขาดเอนไซม์กาแลกโตไคเนส หรือที่เรียกว่ากาแลกโตซีเมียชนิดที่ 2 เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของเมแทบอลิซึมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GALK1 ทำให้เกิดต้อกระจกทั้งสองข้าง การรักษาด้วยการปรับอาหารตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถทำให้ต้อกระจกกลับคืนสู่ปกติได้

ความผิดปกติของการมองเห็นสองตาที่เกิดจากความสามารถในการหุบเข้าของดวงตาทั้งสองข้างเมื่อมองใกล้ไม่เพียงพอ ทำให้เกิดอาการปวดตา ตาซ้อน และปวดศีรษะ การรักษาหลักคือการฝึกหุบตาและการใช้แว่นปริซึม เกิดได้ในทุกช่วงอายุตั้งแต่เด็กจนถึงผู้ใหญ่

เป็นภาวะตาขี้เกียจข้างเดียวที่เกิดในตาที่มีค่าสายตาผิดปกติมากกว่า เนื่องจากความแตกต่างของค่าสายตาระหว่างสองตา เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะตาขี้เกียจ และมักพบในการตรวจสุขภาพเด็กอายุ 3 ปีหรือก่อนเข้าเรียน การแก้ไขค่าสายตาตั้งแต่เนิ่นๆ และการปิดตาสามารถช่วยให้การมองเห็นดีขึ้นได้

ภาวะที่การรับรู้ทางสายตาที่ผิดปกติเกิดขึ้นในช่วงระยะเวลาที่ไวต่อการพัฒนาการมองเห็น ส่งผลให้การมองเห็นที่แก้ไขแล้วพัฒนาไม่เพียงพอ แบ่งออกเป็น 4 ประเภท: ภาวะสายตาผิดปกติ, ภาวะสายตาสองข้างต่างกัน, ภาวะตาเหล่, และภาวะขาดสิ่งเร้าทางรูปร่าง พบในเด็กประมาณ 1-5% และการตรวจพบเร็วและการรักษาเร็วมีผลต่อพยากรณ์การมองเห็น

ภาวะตาเบี่ยงขึ้นสลับข้าง (DVD) เป็นการเคลื่อนไหวตาที่ผิดปกติซึ่งไม่เป็นไปตามกฎของเฮริง โดยตาที่ไม่ได้จ้องจะค่อยๆ เบี่ยงขึ้น มักพบร่วมกับตาเหล่เข้าในทารก และทางเลือกในการรักษา ได้แก่ การย้ายกล้ามเนื้อเฉียงล่างไปข้างหน้าและการเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสบนไปด้านหลัง

ภาวะตาลูกเล็กเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของพัฒนาการลูกตา โดยความยาวแกนตาสั้นกว่าค่าเฉลี่ยตามอายุมากกว่า 2 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐาน มักมีภาวะแทรกซ้อนร่วม เช่น คอโลโบมา ต้อกระจก และต้อหิน จำเป็นต้องได้รับการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ และการจัดการระยะยาวโดยทีมสหสาขาวิชาชีพ

ภาวะท่อน้ำตาอุดตันแต่กำเนิดเป็นการอุดตันของระบบขับน้ำตาที่เกิดจากเยื่อกั้นบริเวณปลายท่อน้ำตา พบในทารกแรกเกิดร้อยละ 6-20 ประมาณร้อยละ 90 หายได้เองภายในอายุ 12 เดือน ส่วนที่ยังคงอยู่จะรักษาด้วยการนวดถุงน้ำตา (วิธี Crigler) การใส่หัววัด หรือการส่องกล้องผ่าตัดท่อน้ำตา

อธิบายอุบัติการณ์ การวินิจฉัย และการรักษาภาวะแทรกซ้อนระหว่างและหลังการผ่าตัดตาเหล่ ครอบคลุมการป้องกันและการจัดการภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่การทะลุของตาขาว ปฏิกิริยาสะท้อนหัวใจ-ตา การสูญเสียกล้ามเนื้อ ภาวะขาดเลือดของส่วนหน้าจนถึงการติดเชื้อหลังผ่าตัด

อธิบายชนิด ความถี่ การวินิจฉัย และการรักษาภาวะแทรกซ้อนทางจักษุวิทยาที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม (ทริโซมี 21) แสดงอาการทางตาที่หลากหลาย เช่น ตาเหล่ ภาวะผิดปกติของการหักเหแสง กระจกตารูปกรวย และต้อกระจก ดังนั้นการตรวจคัดกรองตาเป็นประจำตั้งแต่วัยเด็กจึงมีความสำคัญ

อธิบายภาวะแทรกซ้อนทางตาที่เกี่ยวข้องกับโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (NF1/โรคฟอน เรคลิงเฮาเซน) ผลการตรวจที่สำคัญ ได้แก่ ก้อนลิชที่ม่านตา เนื้องอกไกลโอมาของเส้นประสาทตา โรคต้อหิน และนิวโรไฟโบรมาที่เปลือกตาและเบ้าตา ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการตรวจตาเป็นประจำตั้งแต่วัยเด็กและการจัดการในระยะยาว

อธิบายภาวะแทรกซ้อนทางตาที่เกี่ยวข้องกับโรคนิวโรไฟโบรมาทอซิสชนิดที่ 1 (NF1 / โรคฟอน เรคลิงเฮาเซน) ผลการตรวจที่สำคัญ ได้แก่ ก้อนลิชที่ม่านตา เนื้องอกเกลียของเส้นประสาทตา โรคต้อหิน และนิวโรไฟโบรมาในเปลือกตาและเบ้าตา จำเป็นต้องตรวจตาเป็นประจำตั้งแต่วัยเด็กและการจัดการระยะยาว

ภาวะที่ความสามารถในการแยกแยะสีแตกต่างจากปกติเนื่องจากการขาดหรือความผิดปกติของเม็ดสีรับภาพในเซลล์รูปกรวยแต่กำเนิด ภาวะบกพร่องในการมองเห็นสีแดง-เขียวแต่กำเนิดพบในผู้ชายญี่ปุ่นประมาณ 5% และถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยเชื่อมโยงกับโครโมโซม X การมองเห็นอื่นๆ ปกติและไม่มีการดำเนินโรค

โรคที่จุดน้ำตาขาดหายไปแต่กำเนิด อาการหลักคือน้ำตาไหล ประมาณ 43% ของผู้ป่วยมีกลุ่มอาการทางระบบร่วมด้วย เช่น ภาวะผิวหนังเจริญผิดปกติหรือกลุ่มอาการดาวน์ อาจจำเป็นต้องรักษาด้วยการผ่าตัดตามระดับการอุดตัน

โรคประจำตัวที่พบได้ยากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PAX6 ส่งผลให้ม่านตาขาดหายไปในระดับที่แตกต่างกัน ร่วมกับภาวะแทรกซ้อนทางตาต่างๆ เช่น ภาวะหลุมจอประสาทตาผิดปกติ ต้อหิน ต้อกระจก และโรคกระจกตา ซึ่งทำให้การมองเห็นแย่ลงเรื่อยๆ

ความผิดปกติของการสร้างลูกตาที่พบได้ยาก โดยลูกตาขาดหายไปตั้งแต่กำเนิด ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีส่วนเกี่ยวข้อง การรักษาขยายเบ้าตาตั้งแต่เนิ่นๆ และการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพเป็นสิ่งจำเป็น

ภาวะสายตาเลือนรางในเด็กคือการสูญเสียการมองเห็นที่ไม่สามารถฟื้นคืนได้ในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 21 ปี ซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยการแก้ไขสายตาผิดปกติ การรักษาทางการแพทย์ หรือการผ่าตัด บทความนี้อธิบายสาเหตุ วิธีการประเมินตามอายุ และการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ

ภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่ (ONH) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทตาที่พบบ่อยที่สุด โดยมีลักษณะเฉพาะคือจำนวนแอกซอนของเส้นประสาทตาลดลง บทความนี้อธิบายความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการผนังกั้นโพรงสมอง-เส้นประสาทตาผิดปกติ (SOD) การวินิจฉัยด้วยภาพ การตรวจคัดกรองต่อมไร้ท่อ และการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ

ภาวะหลอดเลือดแก้วตาเจริญเกินปกติแต่กำเนิด (PFV) เป็นโรคตาที่เกิดแต่กำเนิดจากการที่ระบบหลอดเลือดแก้วตาของตัวอ่อนไม่สลายไป มักเป็นข้างเดียว ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักพบเป็นรูม่านตาขาวร่วมกับตาเล็ก แบ่งเป็นชนิดหน้า ชนิดหลัง และชนิดผสม ในชนิดหน้าที่จำกัดเฉพาะ การผ่าตัดเลนส์และการรักษาภาวะตาขี้เกียจสามารถช่วยให้การมองเห็นดีขึ้นได้ แต่ชนิดหลังมีการพยากรณ์โรคไม่ดี

ม่านตาขาว (Leukocoria) เป็นภาวะที่ม่านตาดูเป็นสีขาว เป็นสัญญาณของโรคตาหลายชนิดรวมถึงเรติโนบลาสโตมา มักพบจากความผิดปกติของรีเฟล็กซ์แดงในเด็ก และจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยแยกโรคอย่างรวดเร็ว

เยื่อบุตาอักเสบจากปฏิกิริยาภูมิแพ้ชนิดที่ 1 ที่พบบ่อยในเด็ก ความชุกประมาณ 20% และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นและเกิดในอายุน้อยลงในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แบ่งเป็นเยื่อบุตาอักเสบจากภูมิแพ้ตามฤดูกาลและตลอดปี เยื่อบุตาอักเสบจากภูมิแพ้ในฤดูใบไม้ผลิ และเยื่อบุตาอักเสบจากภูมิแพ้ร่วมกับกระจกตา การรักษาหลักคือยาหยอดตาต้านภูมิแพ้ ในกรณีรุนแรงใช้ยาหยอดตากดภูมิคุ้มกันและสเตียรอยด์

เยื่อบุตาอักเสบในทารกแรกเกิดคือการอักเสบของเยื่อบุตาที่เกิดขึ้นภายใน 28 วันแรกของชีวิต หนองในเทียมและหนองในแท้เป็นสาเหตุหลัก การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ให้ผลการพยากรณ์โรคที่ดี แต่การรักษาที่ล่าช้าอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนรุนแรง

รีเฟล็กซ์โอคูโลคาร์เดียก (OCR) เป็นรีเฟล็กซ์เส้นประสาทไทรเจมินัล-เวกัสที่ทำให้อัตราการเต้นของหัวใจลดลง ≥20% จากการกระตุ้นกล้ามเนื้อนอกลูกตาหรือลูกตา พบบ่อยในการผ่าตัดตาเหล่หรือการบาดเจ็บเบ้าตา บทความนี้อธิบายพยาธิสรีรวิทยา การวินิจฉัย การจัดการ และการป้องกัน

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของจอประสาทตาเสื่อมแต่กำเนิด ทำให้เกิดความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงตั้งแต่แรกเกิดหรือวัยทารก ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลด้อย โดยพบยีนก่อโรคมากกว่า 27 ยีน

โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) เป็นโรคทั่วร่างกายที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ร่วมกับภาวะแทรกซ้อนทางตาต่างๆ เช่น ภาวะตาแห้งจากการขาดวิตามินเอ จอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับ CFRD และต้อกระจกที่เกี่ยวข้องกับสารปรับเปลี่ยน CFTR

โรคทำลายไมอีลินของระบบประสาทส่วนกลางในเด็กที่มีลักษณะเด่นคือการตรวจพบแอนติบอดี MOG เป็นบวก ฟีโนไทป์หลักคือ ADEM และโรคประสาทตาอักเสบ โดยภาพทางคลินิกแตกต่างกันไปตามอายุ

โรคที่มีการอักเสบเรื้อรังของขอบเปลือกตาร่วมกับรอยโรคที่กระจกตาและเยื่อบุตาในเด็ก เกิดจากความผิดปกติของต่อมไมโบมและการอักเสบของเปลือกตาจากแบคทีเรีย อาจทำให้เกิดแผลเป็นที่กระจกตาและสูญเสียการมองเห็นถาวรจากภาวะตาขี้เกียจ

กลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการขาดเม็ดสีในตาและผิวหนังเนื่องจากการผลิตเมลานินแต่กำเนิดลดลง อาการหลักสามประการคือ อาตา (nystagmus) กลัวแสง (photophobia) และการมองเห็นลดลง ร่วมกับภาวะจอประสาทตาส่วนกลางเจริญผิดปกติ (macular hypoplasia) ไม่มีการรักษาให้หายขาด การดูแลมุ่งเน้นที่การแก้ไขสายตาผิดปกติ เลนส์ป้องกันแสง และการดูแลผู้มีความบกพร่องทางการมองเห็น

กลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการขาดเม็ดสีที่ตาและผิวหนังเนื่องจากการผลิตเมลานินลดลงแต่กำเนิด อาการหลักสามประการคือ อาตา (nystagmus) กลัวแสง (photophobia) และการมองเห็นลดลง ร่วมกับภาวะจอประสาทตาส่วนกลางเจริญผิดปกติ (macular hypoplasia) ไม่มีการรักษาให้หายขาด การดูแลหลักคือการแก้ไขสายตา เลนส์กรองแสง และการดูแลผู้มีความบกพร่องทางการมองเห็น

โรคม่านตาอักเสบรุนแรงทำลายล้างที่พบเฉพาะในเนปาล มีความสัมพันธ์ทางระบาดวิทยากับผีเสื้อกลางคืนสีขาว (สกุล Gazalina) พบมากในเด็ก และสองในสามของผู้ป่วยตาบอดแล้วเมื่อมาพบแพทย์

โรคเส้นประสาทตาที่เกิดจากภาวะกระดูกเจริญผิดปกติแบบเส้นใยในกลุ่มอาการแม็คคูน-ออลไบรท์ (MAS) กดเบียดท่อประสาทตา การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และระยะเวลาที่เหมาะสมในการผ่าตัดมีผลต่อพยากรณ์โรคทางสายตา

โรคฮิสทิโอไซโตซิสจากเซลล์ลางเกอร์ฮานส์ (LCH) เป็นโรคหายากที่มีลักษณะการเพิ่มจำนวนแบบโคลนของเซลล์ลางเกอร์ฮานส์ โดยอาการหลักคือตาโปนจากรอยโรคกระดูกเบ้าตาที่ถูกทำลาย พบได้บ่อยในเด็ก โดยอุบัติการณ์ 2-9 รายต่อล้านคน

อธิบายประเภท ข้อบ่งชี้ วิธีการสั่งจ่าย การทดสอบการปรับตัวต่อปริซึม และการบำบัดแบบลดขนาดของแว่นตาเลนส์ปริซึมที่ใช้เป็นวิธีการรักษาทางแสงสำหรับตาเหล่และภาพซ้อน ครอบคลุมคุณสมบัติและข้อจำกัดของปริซึมฟิล์มเฟรสเนล รวมถึงการใช้ในเด็กและผู้ใหญ่

อธิบายผลกระทบของการใช้อุปกรณ์ดิจิทัลเป็นเวลานานต่อการมองเห็นและค่าสายตาของเด็ก ความเสี่ยงของการลุกลามของสายตาสั้น และแนวทางปฏิบัติในการจัดการเวลาหน้าจอ

สายตาสั้นในเด็กเป็นความผิดปกติของการหักเหแสงที่เริ่มในวัยเรียน สาเหตุหลักมาจากการยืดตัวของแกนลูกตา การรักษาชะลอการดำเนินโรคหลายวิธี เช่น ยาหยอดตาอะโทรพีนความเข้มข้นต่ำ แว่นตาจัดการสายตาสั้น คอนแทคเลนส์หลายระยะ และออร์โธเคราโทโลจี มีหลักฐานสะสมเพิ่มขึ้น

ภาวะสายตาสั้นเฉพาะที่เกิดขึ้นในทารกคลอดก่อนกำหนด สาเหตุหลักคือความผิดปกติของพัฒนาการของส่วนหน้าของลูกตา (กระจกตาและเลนส์) ไม่ใช่การยืดของความยาวแกนลูกตา สัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับจอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด (ROP) และการรักษา การเลือกวิธีการรักษามีผลอย่างมากต่อพยากรณ์โรคทางสายตา

ความผิดปกติแต่กำเนิดที่ปลอกไมอีลินก่อตัวเฉพาะที่บนเส้นใยประสาทภายในจอประสาทตา มักพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในตาเป็นฝ้าขาวคล้ายแปรง ส่วนใหญ่ไม่มีอาการและไม่จำเป็นต้องรักษา

ภาวะหนังตาตกแต่กำเนิดจากสาเหตุทางระบบประสาท ซึ่งหนังตาที่ตกจะยกขึ้นเมื่อมีการเคลื่อนไหวของขากรรไกร เกิดจากการเชื่อมต่อผิดปกติระหว่างเส้นประสาทไทรเจมินัลและเส้นประสาทกล้ามเนื้อตา พบได้ร้อยละ 2-13 ของหนังตาตกแต่กำเนิด

ความผิดปกติที่ไม่ร้ายแรงซึ่งพบได้ยาก โดยมีหัวประสาทตาโตแต่กำเนิด คล้ายกับโรคเส้นประสาทตาจากต้อหิน แต่พื้นที่ขอบหัวประสาทตาและความหนาของชั้นใยประสาทจอตายังคงปกติ และไม่มีความบกพร่องทางการมองเห็นที่ดำเนินไป

โรคออทิซึมสเปกตรัม (ASD) เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่เริ่มต้นในวัยเด็ก ซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อโรคทางจักษุวิทยา เช่น ภาวะสายตาผิดปกติ ตาเหล่ และตาขี้เกียจ เนื่องจากมีความบกพร่องในการสื่อสาร จึงจำเป็นต้องมีเทคนิคพิเศษในการตรวจตา

ภาวะอัมพาตแต่กำเนิดของเส้นประสาทสมองคู่ที่ 3 (oculomotor nerve) ทำให้เกิดหนังตาตก ตาเหล่ออก และข้อจำกัดในการเคลื่อนไหวลูกตา เป็นโรคทางจักษุวิทยาในเด็ก สาเหตุหลักมาจากการบาดเจ็บของเส้นประสาทส่วนปลายในช่วงปริกำเนิด การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญเพื่อป้องกันภาวะตาขี้เกียจ

ภาวะที่กล้ามเนื้อเรกตัส外侧เป็นอัมพาตเนื่องจากการบาดเจ็บของเส้นประสาทแอบดูเซนส์ (เส้นประสาทสมองคู่ที่ 6) ทำให้เกิดการจำกัดการกลอกตาออกด้านนอกและตาเหล่เข้าแบบไม่ร่วมกัน เป็นอัมพาตของเส้นประสาทควบคุมการเคลื่อนไหวตาที่พบบ่อยที่สุดในผู้ใหญ่ ส่วนในเด็กสาเหตุหลักคือเนื้องอกและการบาดเจ็บ

ภาวะที่มีสามลักษณะร่วมกันคือ การเกร็งของกล้ามเนื้อปรับตา (accommodation spasm), ตาเหล่เข้าเฉียบพลัน (acute esotropia), และรูม่านตาหด (miosis) มักเกิดจากสาเหตุทางจิตใจและหายได้เอง แต่สำคัญที่ต้องแยกสาเหตุทางกาย เช่น การบาดเจ็บที่ศีรษะและโรคทางระบบประสาท

โรคเมือกโพลีแซ็กคาริโดซิส (MPS) เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในไลโซโซมทางพันธุกรรม ทำให้ไกลโคซามิโนไกลแคนสะสมในเนื้อเยื่อตา อาการทางตาที่สำคัญ ได้แก่ กระจกตาขุ่นมัว ต้อหิน จอประสาทตาเสื่อม และรอยโรคที่หัวประสาทตา ซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค

อธิบายการจำแนก อาการทางคลินิก การวินิจฉัย และการรักษาอาการทางตาที่เกี่ยวข้องกับ HLH ภาวะเลือดออกในจอประสาทตาเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด และมีรายงานภาวะแทรกซ้อนทางตาที่หลากหลาย

คำอธิบายเกี่ยวกับสาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษาอาการล้าตา (asthenopia) รวมถึงข้อมูลการวิเคราะห์อภิมานล่าสุด

คำอธิบายที่ครอบคลุมเกี่ยวกับคำจำกัดความ การจำแนก การวินิจฉัย และการรักษาอาตาแต่กำเนิด (อาตาเป็นจังหวะ, อาตาแบบลูกตุ้ม), กลุ่มอาการยับยั้งอาตา, อาตาแฝง, การกระตุกศีรษะ และอาตาสลับช่วง รวมถึงการแก้ไขค่าสายตา การรักษาด้วยปริซึม และการผ่าตัด เช่น วิธีเคสเทนบอม

กลุ่มอาการที่มีความผิดปกติหลายอย่าง ได้แก่ coloboma, หัวใจพิการแต่กำเนิด, การตีบตันของช่องเปิดหลังจมูก, การเจริญเติบโตช้า, ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ และความผิดปกติของหู เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 จำเป็นต้องได้รับการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ ทางจักษุวิทยาต้องระวังความเสี่ยงของจอประสาทตาลอกที่สัมพันธ์กับ coloboma

เนื้องอกเบ้าตาชนิดไม่ร้ายที่พบบ่อยที่สุดในวัยเด็ก จะโตขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต จากนั้นจะยุบลงเองในอีกไม่กี่ปีต่อมา หากมีความเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจ การรักษาด้วยยา beta-blocker เป็นทางเลือกแรก

อาตาที่เกิดขึ้นภายหลังในช่วง 2 ปีแรกของชีวิต มีลักษณะสามอย่างร่วมกันคือ อาตา การสั่นศีรษะ และคอเอียง ส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุและหายได้เองเมื่ออายุ 3-4 ปี แต่ต้องแยกโรคเนื้องอกแก้วนำแสงหรือจอประสาทตาเสื่อม