ถุงน้ำตาแต่กำเนิด

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

โรคตาถุงน้ำแต่กำเนิด (CCE) เป็นความผิดปกติของตาที่พบได้ยากมาก โดยมีถุงน้ำเกิดขึ้นในเบ้าตาแทนลูกตา
มีรายงานเพียง 53 รายในวรรณกรรมภาษาอังกฤษตั้งแต่ปี 1966 ถึง 2022
สาเหตุเกิดจากการบุ๋มตัวของถุงตาแรกเริ่มล้มเหลวในระยะตัวอ่อนขนาด 2-7 มม. (ประมาณสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์)
ลักษณะทางคลินิกหลัก ได้แก่ การสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิงในข้างที่ได้รับผลกระทบและเปลือกตาบวม
การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่แน่ชัด การถ่ายภาพเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ
การรักษามาตรฐานคือการจัดการโดยการผ่าตัดเป็นระยะ: การนำถุงน้ำออก การใส่รากฟันเทียมในเบ้าตา และการใส่ตาเทียม
ความท้าทายทางคลินิกที่สำคัญคือการแยกความแตกต่างระหว่างตาเล็กที่มีถุงน้ำร่วมด้วย

1. ภาวะตาถุงน้ำแต่กำเนิดคืออะไร

ภาวะตาถุงน้ำแต่กำเนิด (congenital cystic eye; CCE) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของตาที่พบได้ยากมาก โดยมีถุงน้ำอยู่ในเบ้าตาแทนลูกตา สาเหตุเชื่อว่าเกิดจากความล้มเหลวทั้งหมดหรือบางส่วนของการบุ๋มตัวของถุงตา (optic vesicle) ในระยะตัวอ่อนขนาด 2–7 มม. (ประมาณสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์)

Taylor และ Collins รายงานผู้ป่วยรายแรกในปี ค.ศ. 1906 ในปี ค.ศ. 1939 Ida Mann ได้บรรยายลักษณะทางคลินิกอย่างละเอียดและสร้างแนวคิด “ภาวะไม่มีลูกตาร่วมกับถุงน้ำ” ขึ้น จัดอยู่ในรหัส Q11.0 ใน ICD-10

รอยโรคถุงน้ำในเบ้าตาคิดเป็น 10–30% ของรอยโรคในเบ้าตาที่ไม่ใช่จากต่อมไทรอยด์ แต่ CCE พบได้น้อยที่สุดในกลุ่มนี้ มีรายงานเพียง 53 รายในวรรณกรรมภาษาอังกฤษตั้งแต่ปี ค.ศ. 1966 ถึง 2022 โดยปกติเป็นข้างเดียว แต่ก็มีรายงานกรณีสองข้างด้วย

CCE เป็นถุงน้ำในเบ้าตาที่บุด้วยนิวโรเอพิเทเลียม และโดยปกติแล้วจะไม่สร้างเลนส์ ซิลิอารีบอดี หรือเส้นประสาทตา อย่างไรก็ตาม มีความแปรผันในระดับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อภายในลูกตา และมีรายงานบางกรณีที่พบโครงสร้างตาที่ไม่สมบูรณ์ ¹⁾.

Q โรคตาถุงน้ำแต่กำเนิดพบได้น้อยเพียงใด?

เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก โดยมีรายงานเพียง 53 รายในวรรณกรรมภาษาอังกฤษตั้งแต่ปี 1966 ถึง 2022 เป็นโรคที่พบได้น้อยที่สุดในบรรดารอยโรคถุงน้ำในเบ้าตา

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้

สูญเสียการมองเห็น: ด้านที่ได้รับผลกระทบไม่มีการมองเห็นเลย
อาการบวมของเปลือกตา: เปลือกตาบนและล่างข้างที่ได้รับผลกระทบบวมคงที่หรือค่อยเป็นค่อยไป

อาการแสดงทางคลินิก

ภาพทางคลินิกของ CCE แตกต่างกันไปตามช่วงเวลาที่ตรวจพบ

การไม่มีลูกตาและโครงสร้างตาอย่างสมบูรณ์: ก้อนเนื้อคล้ายถุงน้ำที่ไม่เจ็บปวดและไม่เต้นเป็นจังหวะในเบ้าตา
ระยะเวลาที่เริ่มมีอาการ: มักตรวจพบในวัยทารก แต่หากถุงน้ำไม่ชัดเจนในตอนแรก จะปรากฏเป็นตาโปนที่ค่อยเป็นค่อยไปในช่วงปลายวัยเด็กถึงวัยรุ่นตอนต้น
ความผิดปกติของเปลือกตา: อาจมีเปลือกตาเสริมข้างเดียวกัน ติ่งเนื้อ รอยเว้าของเปลือกตา หรือคอโลโบมาของเปลือกตาข้างตรงข้ามร่วมด้วย
ความผิดปกติแต่กำเนิดทั่วร่างกาย: มีรายงานความสัมพันธ์ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ จมูกอาน กระดูกสฟีนอยด์ผิดปกติ ภาวะไม่มีคอร์ปัส คาโลซัม และเบซัลเอนเซฟาโลซีล

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ยังไม่มีการระบุปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนสำหรับ CCE รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนก่อโรคยังไม่ทราบ

กลไกการเกิด: ความล้มเหลวทั้งหมดหรือบางส่วนของการบุ๋มตัวของถุงตาแรกเริ่มเป็นสาเหตุหลัก
รายงานความผิดปกติของโครโมโซม: มีรายงานหนึ่งรายในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (45,X) และหนึ่งรายในกลุ่มอาการออร์เบลี (การขาดหายของ 13q)
สมมติฐานการอักเสบ: เนื่องจากพบเซลล์อักเสบในพยาธิวิทยาเนื้อเยื่อ จึงมีการเสนอว่าการอักเสบอาจเป็นตัวกลาง
ปัจจัยกำหนดขนาดของถุงน้ำ: สัมพันธ์กับความเปิดของก้านประสาทตา (optic stalk) หากก้านประสาทตาเปิดอยู่ ของเหลวจะสะสมน้อยและเกิดถุงน้ำขนาดเล็ก หากปิด ของเหลวจะสะสมและเกิดถุงน้ำขนาดใหญ่¹⁾.

ในโรคที่เกี่ยวข้อง เช่น ภาวะตาลูกเล็ก (microphthalmia) และภาวะตาไม่มีลูก (anophthalmia) มีการระบุยีนก่อโรคหลายชนิด เช่น SOX2, OTX2, PAX6 และ RAX ปัจจัยแวดล้อม เช่น หัดเยอรมัน ทอกโซพลาสมา ไซโตเมกาโลไวรัส ธาลิโดไมด์ แอลกอฮอล์ และรังสี เป็นที่ทราบว่าเป็นความเสี่ยงต่อภาวะตาลูกเล็ก แต่ยังไม่มีการระบุปัจจัยเสี่ยงเฉพาะสำหรับ CCE

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัย CCE ดำเนินการในสามขั้นตอน

การตรวจร่างกาย

การตรวจร่างกายทางตาและทั่วร่างกายเป็นขั้นตอนแรก ตรวจสอบการไม่มีลูกตา ก้อนเนื้อในเบ้าตา ความผิดปกติของเปลือกตา และความผิดปกติแต่กำเนิดร่วมของร่างกาย

การวินิจฉัยทางภาพ

อัลตราซาวนด์โหมด B: ประเมินขนาดและรูปร่างของถุงน้ำและการมีอยู่ของลูกตา
ซีทีสแกน: มีประโยชน์ในการประเมินโครงสร้างกระดูก
เอ็มอาร์ไอ: เหนือกว่าในการแสดงเนื้อเยื่ออ่อน และแนะนำในเด็กเพื่อหลีกเลี่ยงการได้รับรังสี

การประเมินทางจุลพยาธิวิทยา

การวินิจฉัยที่แน่นอนต้องอาศัยการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา

ลักษณะที่พบโดยทั่วไป: ไม่มีโครงสร้างตาปกติ (กระจกตา เลนส์ จอประสาทตาชั้น pigment epithelium ฯลฯ) และพบถุงน้ำที่บุด้วยเนื้อเยื่อเกลีย แสดงโครงสร้างสองชั้น: ชั้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันด้านนอกและชั้นเนื้อเยื่อเกลียด้านใน
อิมมูโนฮิสโตเคมี: ใช้ GFAP และ S100 เป็นเครื่องหมายของเนื้อเยื่อประสาทชั้นนอก ใช้ α-crystallin เป็นเครื่องหมายเพื่อประเมินว่ามีการสร้างเลนส์หรือไม่ ¹⁾

การวินิจฉัยแยกโรค

ตาถุงน้ำแต่กำเนิด

ความผิดปกติของการบุ๋มของถุงตาแรกเริ่ม: เกิดขึ้นในระยะ 2-7 มม.

การไม่มีโครงสร้างที่มาจากเอ็กโทเดิร์มผิว: ขาดองค์ประกอบที่มาจากเอ็กโทเดิร์มผิว เช่น กระจกตาและเลนส์ตา

ผนังถุงน้ำ: บุด้วยเนื้อเยื่อเกลีย

ตาเล็กที่มีถุงน้ำ

การปิดรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์: เกิดขึ้นในระยะ 7-14 มม.

การมีตาเล็ก: มีโครงสร้างตาแม้จะไม่สมบูรณ์

ผนังถุงน้ำ: อาจมีเนื้อเยื่อจอประสาทตาชนิดประสาทอยู่

โรคอื่นที่ต้องวินิจฉัยแยกโรค ได้แก่ ถุงน้ำเยื่อบุผิว, เทอราโทมาชนิดถุงน้ำในเบ้าตา, เนื้อเยื่อสมองนอกตำแหน่ง, เมนิงโกเอนเซฟาโลซีล, เมนิงโกซีลของเส้นประสาทตา, และลิมแฟงจิโอมา

การประเมินภาวะตาลูกเล็กใช้การวัดความยาวแกนตา, เส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา, ความกว้างรอยแยกเปลือกตา, อัลตราซาวนด์แบบ A-scan และ B-scan, และเครื่องวัดความยาวแกนตาชนิดใช้แสง

Q จะแยกภาวะตาลูกเล็กที่มีถุงน้ำแต่กำเนิดออกจากตาลูกเล็กที่มีถุงน้ำได้อย่างไร?

ใน CCE การไม่มีโครงสร้างที่มาจากเอ็กโทเดิร์มผิวเผิน เช่น กระจกตาและเลนส์ตาโดยสมบูรณ์เป็นจุดแยกที่สำคัญที่สุด ในตาลูกเล็กที่มีถุงน้ำ จะมีโครงสร้างตาที่ไม่สมบูรณ์ การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่แน่นอน

5. วิธีการรักษามาตรฐาน

การรักษา CCE เน้นการผ่าตัดเป็นหลัก และการรักษาด้วยยาไม่มีบทบาทในการจัดการระยะยาว

การจัดการโดยการผ่าตัด

แนวทางการผ่าตัดแบบเป็นขั้นตอนเป็นมาตรฐาน

การตัดถุงน้ำออก

ขั้นตอนแรก: ตัดถุงน้ำออกทั้งหมด โดยรักษาหนังตาไว้

การประเมินก่อนผ่าตัด: ตรวจคัดกรองเยื่อหุ้มสมองโป่งก่อนผ่าตัดเพื่อป้องกันน้ำไขสันหลังรั่ว

การใส่รากเทียม

ระยะที่สอง: ใส่รากเทียมเบ้าตาทรงกลมซิลิโคนหรือรากเทียมเซรามิกชีวภาพ

การรักษาปริมาตรเบ้าตา: ช่วยให้ใบหน้าสมมาตร

การใส่ตาเทียม

ระยะที่สาม: ผ่านตัวปรับรูปเบ้าตา จากนั้นจึงใส่ตาเทียมในที่สุด

การตัดออกในวัยเด็ก: การใส่เครื่องขยายเบ้าตามีประโยชน์ก่อนใส่ตาเทียมระยะยาว

การจัดการแบบประคับประคอง

การสังเกต: หากไม่มีอาการ ถุงน้ำอาจช่วยขยายกระดูกเบ้าตาและรักษาความสมมาตรของใบหน้า เนื่องจากการพัฒนาของเบ้าตาส่วนใหญ่เกิดขึ้นก่อนอายุ 2 ปี จึงอาจพิจารณาเก็บถุงน้ำไว้จนถึงอายุ 2 ปีหากเป็นไปได้
การดูดซ้ำ: การดูดถุงน้ำไม่ใช่การรักษาที่หายขาด แต่เป็นทางเลือกในการจัดการขนาดของถุงน้ำพร้อมหลีกเลี่ยงการรั่วของน้ำไขสันหลัง

ในกรณีตาเล็กอย่างรุนแรงที่มีความไม่สมมาตร อาจใช้เครื่องขยายเยื่อบุตาหรือตาเทียมแบบสัมผัสเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของเบ้าตา เนื่องจากการใส่ทำได้ยากหลังจากอายุ 3 ปี จึงควรแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ

Q จำเป็นต้องผ่าตัดเอาถุงน้ำออกทันทีหรือไม่?

การพัฒนาของเบ้าตาส่วนใหญ่จะเสร็จสมบูรณ์เมื่ออายุ 2 ปี ถุงน้ำที่ไม่มีอาการสามารถเก็บไว้ได้จนถึงอายุ 2 ปี เนื่องจากช่วยกระตุ้นการขยายตัวของกระดูกเบ้าตาและช่วยรักษาความสมมาตรของใบหน้า หากไม่มีการขยายใหญ่หรือภาวะแทรกซ้อน การสังเกตอาการก็เป็นที่ยอมรับได้

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

การพัฒนาของดวงตาถูกควบคุมโดยการแสดงออกร่วมกันของปัจจัยถอดรหัสบริเวณตา (eye field transcription factors; EFTFs) Pax6, Rax, Six3 และ Lhx2 แสดงออกในเซลล์บริเวณตา ซึ่งนำไปสู่การสร้างรูปร่างของดวงตา

กลไกระดับโมเลกุลของการพัฒนาสามารถสรุปได้ดังนี้

ลำดับขั้นของปัจจัยถอดรหัส: OTX2 และ SOX2 กระตุ้น Rax ในเอ็กโทเดิร์มประสาท การแสดงออกของ Rax จะควบคุมการแสดงออกของ Pax6, Six3 และ Lhx2 ให้เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ Lhx2 ยังเพิ่มการแสดงออกของ Pax6, Six3 และ Rax แบบป้อนกลับ
การสร้างถุงตา: ถุงตาถูกกำหนดโดยการแสดงออกที่สูงของ EFTFs
การบุ๋มตัวของถ้วยตา: ถุงตาบุ๋มตัวเข้าไปเพื่อสร้างถ้วยตา (สารตั้งต้นของจอประสาทตา)

CCE เกิดจากการที่ถุงตาแรกเริ่ม (primary optic vesicle) ไม่สามารถบุ๋มเข้าไปได้ทั้งหมดหรือบางส่วน ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในระยะตัวอ่อนขนาด 2–7 มม. (ประมาณสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์).

ขนาดของถุงน้ำสัมพันธ์กับความเปิดของก้าน ถ้าก้านเปิดอยู่ ของเหลวในถุงน้ำจะถูกระบายออก ทำให้ถุงน้ำมีขนาดเล็ก แต่ถ้าก้านปิด ของเหลวจะสะสมและเกิดเป็นถุงน้ำขนาดใหญ่ นอกจากนี้ ยังพบว่าการพัฒนาของเนื้อเยื่อภายในตาอาจดำเนินต่อไปบางส่วนหลังจากเกิดความผิดปกติของการบุ๋มตัว และความแปรผันของระดับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่ออธิบายได้ด้วยปรากฏการณ์นี้ ¹⁾.

เนื่องจากพบเซลล์อักเสบในการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา จึงมีการเสนอสมมติฐานว่าการอักเสบเป็นสื่อกลางในการเกิดโรค แต่กลไกที่แน่ชัดยังไม่เป็นที่ทราบ ยังไม่มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่จำเพาะต่อ CCE ในขณะนี้

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

การขยายคำจำกัดความของ CCE

ตามธรรมเนียม CCE ถูกนิยามว่าเป็นถุงน้ำที่แทบไม่มีเนื้อเยื่อภายในลูกตา อย่างไรก็ตาม ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการสะสมกรณีที่พบการเปลี่ยนแปลงบางส่วนของเลนส์หรือซิลิอารีบอดีภายในผนังถุงน้ำ ทำให้เกิดการถกเถียงว่าควรขยายนิยามของ CCE หรือไม่ ¹⁾.

Sano และคณะ (2025) รายงานกรณี CCE ทวิข้างในม้า โดยพบเยื่อบุผิวประสาทเรียงรายภายในผนังถุงน้ำ และการสร้างเลนส์ ซิลิอารีบอดี และเส้นประสาทตาไม่สมบูรณ์ ¹⁾ ความแปรผันในระดับการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อภายในตาชี้ให้เห็นว่าการพัฒนาเนื้อเยื่อแต่ละชนิดสามารถดำเนินต่อไปได้แม้หลังจากการบุ๋มของถุงตาแรกเริ่มบกพร่อง

แนวโน้มการวิจัยทางพันธุศาสตร์

ยังไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมของ CCE ในโรคที่เกี่ยวข้อง เช่น ไมโครฟทาลเมียและแอนอฟทาลเมีย มีการระบุยีนก่อโรค เช่น SOX2, OTX2, PAX6 และ RAX และความสัมพันธ์กับ CCE เป็นหัวข้อวิจัยในอนาคต ด้วยการแพร่หลายของการหาลำดับรุ่นใหม่ คาดว่าจะสามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่จำเพาะต่อ CCE ได้

8. เอกสารอ้างอิง

Sano Y, Miura C, Kinoshita Y, et al. Bilateral congenital cystic eye with intraocular tissue differentiation in a horse. J Vet Med Sci. 2025;87(1):52-56.
Gangadhar JL, Indiradevi B, Prabhakaran VC. Congenital cystic eye with meningocele. J Pediatr Neurosci. 2009;4(2):136-8. PMID: 21887201.
LAYCOCK HT. A case of congenital cystic eye. East Afr Med J. 1952;29(7):265-7. PMID: 13010138.