El ojo quístico congénito (congenital cystic eye, CCE) es una malformación ocular congénita extremadamente rara en la que un quiste reemplaza el globo ocular dentro de la órbita. Se cree que es causado por un fracaso completo o parcial de la invaginación de la vesícula óptica primaria en la etapa de 2 a 7 mm del desarrollo embrionario (alrededor de la 4ª semana de gestación).
El primer caso fue reportado por Taylor y Collins en 1906. En 1939, Ida Mann describió en detalle las características clínicas y estableció el concepto de “anoftalmía con quiste”. Se clasifica bajo el código Q11.0 de la CIE-10.
Las lesiones quísticas orbitarias representan del 10 al 30% de las lesiones orbitarias no tiroideas, pero el CCE es el más raro entre ellas. Solo se han reportado 53 casos en la literatura en inglés de 1966 a 2022. Por lo general es unilateral, pero también se han reportado casos bilaterales.
CCE es un quiste orbitario revestido por neuroepitelio que generalmente no forma cristalino, cuerpo ciliar ni nervio óptico. Sin embargo, existe variabilidad en el grado de diferenciación de los tejidos intraoculares, y se han reportado casos con estructuras oculares incompletas pero parciales 1).
Es una enfermedad extremadamente rara, con solo 53 casos reportados en la literatura en inglés de 1966 a 2022. Es la menos frecuente entre las lesiones quísticas orbitarias.
La presentación clínica del CCE varía según el momento del diagnóstico.
No se han identificado factores de riesgo claros para CCE. Tanto el patrón de herencia como los genes causantes son desconocidos.
En enfermedades relacionadas como la microftalmia y la anoftalmia, se han identificado muchos genes causantes, como SOX2, OTX2, PAX6 y RAX. Factores ambientales como la rubéola, toxoplasma, citomegalovirus, talidomida, alcohol y radiación son riesgos conocidos para la microftalmia, pero no se han establecido factores de riesgo específicos para CCE.
El diagnóstico de CCE se realiza en tres etapas.
El examen físico ocular y general es el primer paso. Se verifica la ausencia del globo ocular, la presencia de una masa quística palpable en la órbita, anomalías palpebrales y malformaciones sistémicas asociadas.
La histopatología es esencial para el diagnóstico definitivo.
Ojo quístico congénito
Trastorno de invaginación de la vesícula óptica primaria: Ocurre en la etapa de 2–7 mm.
Ausencia de estructuras derivadas del ectodermo superficial: Carece de elementos derivados del ectodermo superficial como la córnea y el cristalino.
Pared del quiste: Revestida por tejido glial.
Microftalmía con quiste
Fallo en el cierre de la fisura embrionaria: Ocurre en la etapa de 7–14 mm.
Presencia de microftalmos: Existen estructuras oculares, aunque incompletas.
Pared del quiste: Puede contener tejido neuroretiniano.
Otros diagnósticos diferenciales incluyen quistes epiteliales, teratoma quístico orbitario, tejido cerebral ectópico, meningocele, meningocele del nervio óptico y linfangioma.
La evaluación de la microftalmía incluye la medición de la longitud axial, el diámetro corneal y la anchura de la hendidura palpebral, así como la ecografía en modo A y B y la biometría óptica.
En el CCE, la característica diferencial clave es la ausencia completa de estructuras derivadas del ectodermo superficial, como la córnea y el cristalino. En la microftalmía con quiste, las estructuras oculares están presentes, aunque de forma incompleta. La evaluación histopatológica es esencial para el diagnóstico definitivo.
El tratamiento del CCE se centra en la intervención quirúrgica, y la farmacoterapia no tiene un papel en el manejo a largo plazo.
Un enfoque quirúrgico escalonado es el estándar.
Extirpación del Quiste
Primera etapa: Se realiza la extirpación completa del quiste. Se preserva el párpado.
Evaluación preoperatoria: Se realiza un cribado de meningocele antes de la cirugía para prevenir la fuga de líquido cefalorraquídeo.
Inserción del implante
Segunda etapa: Insertar un implante orbitario esférico de silicona o un implante biocerámico.
Mantenimiento del volumen orbitario: Contribuye a asegurar la simetría facial.
Colocación de la prótesis ocular
Tercera etapa: Después de un conformador orbitario, finalmente colocar una prótesis ocular.
Enucleación a edad temprana: La inserción de un expansor orbitario antes de la prótesis a largo plazo es beneficiosa.
En microftalmía severa con asimetría, se pueden usar expansores conjuntivales o prótesis de contacto para promover el crecimiento orbitario. La intervención temprana es deseable ya que la colocación se vuelve difícil después de los 3 años.
La mayor parte del desarrollo orbitario se completa a los 2 años. Los quistes asintomáticos pueden promover la expansión del hueso orbitario y contribuir a mantener la simetría facial, por lo que existe la opción de preservarlos hasta los 2 años. Si no hay aumento del quiste ni complicaciones, se acepta la observación.
El desarrollo ocular está regulado por la expresión coordinada de factores de transcripción del campo ocular (EFTFs). Pax6, Rax, Six3 y Lhx2 se expresan en las células del campo ocular y dirigen la morfogénesis ocular.
Los mecanismos moleculares del desarrollo se organizan de la siguiente manera.
El CCE resulta de un fracaso completo o parcial de la invaginación de la vesícula óptica primaria. La alteración ocurre en la etapa de 2 a 7 mm del desarrollo embrionario (alrededor de la 4.ª semana de gestación).
El tamaño del quiste se relaciona con la permeabilidad del tallo óptico. Si el tallo óptico es permeable, el líquido dentro del quiste drena, dando lugar a un quiste pequeño; si está cerrado, el líquido se acumula y forma un quiste grande. También se ha demostrado que los tejidos intraoculares individuales pueden continuar desarrollándose parcialmente después del fracaso de la invaginación, y las variaciones en la diferenciación tisular se explican por este fenómeno 1).
Dado que se observan células inflamatorias en la histopatología, también se ha propuesto como hipótesis una etiología mediada por inflamación, pero el mecanismo detallado sigue sin conocerse. No se ha identificado ninguna mutación genética específica para el CCE hasta la fecha.
Tradicionalmente, el CCE se ha definido como un quiste que casi no contiene tejido intraocular. Sin embargo, en los últimos años, se han acumulado casos con diferenciación parcial del cristalino o del cuerpo ciliar dentro de la pared del quiste, y se debate si se debe ampliar la definición de CCE 1).
Sano et al. (2025) reportaron un caso de CCE bilateral en un caballo, con revestimiento neuroepitelial dentro de la pared del quiste y formación incompleta del cristalino, cuerpo ciliar y nervio óptico 1). La variabilidad en el grado de diferenciación de los tejidos intraoculares sugiere que el desarrollo de tejidos individuales puede continuar incluso después de la alteración de la invaginación de la vesícula óptica primaria.
La causa genética de la CCE sigue siendo desconocida. En enfermedades relacionadas como la microftalmia y la anoftalmia, se han identificado genes causantes como SOX2, OTX2, PAX6 y RAX, y su asociación con la CCE es un tema de investigación futura. Con la difusión de la secuenciación de próxima generación, se espera la identificación de mutaciones genéticas específicas de la CCE.
