Врожденный кистозный глаз (congenital cystic eye; CCE) — это крайне редкая врожденная аномалия глаза, при которой в глазнице вместо глазного яблока находится киста. Причиной является полное или частичное отсутствие инвагинации первичного глазного пузырька на стадии эмбрионального развития 2–7 мм (примерно на 4-й неделе беременности).
Тейлор и Коллинз сообщили о первом случае в 1906 году. В 1939 году Ида Манн подробно описала клиническую картину и установила концепцию «анофтальмии с кистой». В МКБ-10 это классифицируется как Q11.0.
Кистозные поражения глазницы составляют 10–30% нещитовидных орбитальных поражений, но CCE является самым редким из них. В англоязычной литературе с 1966 по 2022 год сообщалось всего о 53 случаях. Обычно одностороннее, но имеются сообщения и о двусторонних случаях.
CCE представляет собой орбитальную кисту, выстланную нейроэпителием, которая обычно не формирует хрусталик, цилиарное тело или зрительный нерв. Однако степень дифференцировки внутриглазных тканей варьирует, и были описаны случаи с неполными глазными структурами 1).
Это чрезвычайно редкое заболевание, о котором в англоязычной литературе с 1966 по 2022 год сообщалось лишь в 53 случаях. Это наименее распространенное кистозное поражение глазницы.
Клиническая картина CCE варьирует в зависимости от времени обнаружения.
Четкие факторы риска для CCE не выявлены. Тип наследования и причинный ген неизвестны.
При родственных заболеваниях микрофтальмии и анофтальмии идентифицировано множество причинных генов, таких как SOX2, OTX2, PAX6, RAX. Факторы окружающей среды, такие как краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, талидомид, алкоголь и радиация, известны как факторы риска микрофтальмии, но специфических факторов риска для CCE не установлено.
Диагностика CCE проводится в три этапа.
Физикальное обследование глаза и всего организма является первым шагом. Проверяют отсутствие глазного яблока, пальпацию орбитального кистозного образования, аномалии век и наличие системных сочетанных пороков развития.
Для окончательного диагноза необходимо гистопатологическое исследование.
Врожденный кистозный глаз
Нарушение инвагинации первичного глазного пузырька : возникает на стадии 2–7 мм.
Отсутствие структур, производных поверхностной эктодермы : отсутствие элементов, производных поверхностной эктодермы, таких как роговица и хрусталик.
Стенка кисты : выстлана глиальной тканью.
Микрофтальм с кистой
Неполное закрытие эмбриональной щели : возникает на стадии 7–14 мм.
Наличие микрофтальма : неполная структура глаза.
Стенка кисты : может содержать нейроретинальную ткань.
Другие дифференциальные диагнозы включают эпителиальные кисты, орбитальные кистозные тератомы, эктопическую мозговую ткань, менингоцеле, менингоцеле зрительного нерва и лимфангиомы.
Для оценки микрофтальма используются измерение аксиальной длины, диаметра роговицы, ширины глазной щели, ультразвук в А- и В-режимах, а также оптический измеритель аксиальной длины.
При CCE полное отсутствие структур, происходящих из поверхностной эктодермы, таких как роговица и хрусталик, является основным дифференциальным признаком. При микрофтальме с кистой глазные структуры присутствуют, но неполностью. Для окончательного диагноза необходимо гистопатологическое исследование.
Лечение CCE в основном хирургическое, и лекарства не играют роли в долгосрочном ведении.
Стандартом является поэтапный хирургический подход.
Удаление кисты
Первый этап : Полное удаление кисты. Веко сохраняется.
Предоперационная оценка : Для предотвращения ликвореи перед операцией проводится скрининг на менингоцеле.
Установка имплантата
Второй этап: вставить сферический силиконовый орбитальный имплантат или биокерамический имплантат.
Поддержание объема орбиты: способствует обеспечению симметрии лица.
Установка глазного протеза
Третий этап: после орбитального конформера окончательно установить глазной протез.
Энуклеация в раннем возрасте: установка орбитального расширителя перед долгосрочным глазным протезом полезна.
При тяжелом микрофтальме с асимметрией могут использоваться конъюнктивальные расширители или контактные протезы для стимуляции роста орбиты. Раннее вмешательство желательно, так как после 3 лет установка становится затруднительной.
Большая часть развития глазницы завершается к 2 годам. Бессимптомные кисты способствуют расширению кости глазницы и поддержанию симметрии лица, поэтому существует возможность сохранять их до 2 лет. При отсутствии увеличения кисты или осложнений допустимо наблюдение.
Развитие глаза регулируется координированной экспрессией транскрипционных факторов глазного поля (eye field transcription factors; EFTFs). Pax6, Rax, Six3 и Lhx2 экспрессируются в клетках глазного поля и направляют морфогенез глаза.
Молекулярные механизмы развития организованы следующим образом.
CCE возникает в результате полного или частичного отсутствия инвагинации первичного глазного пузырька. Нарушение происходит на стадии эмбрионального развития 2–7 мм (примерно на 4-й неделе беременности).
Размер кисты связан с проходимостью ножки. Если ножка проходима, жидкость внутри кисты дренируется, и киста остается маленькой, но если она закрыта, жидкость накапливается, образуя большую кисту. Кроме того, было показано, что индивидуальное развитие внутриглазных тканей может частично продолжаться после нарушения инвагинации, и вариация степени дифференцировки тканей объясняется этим явлением 1).
Поскольку при гистопатологии обнаруживаются воспалительные клетки, в качестве гипотезы также предлагается воспалительная этиология, однако точный механизм остается невыясненным. На данный момент не выявлено специфических для CCE генетических мутаций.
Традиционно CCE определялась как киста, почти не содержащая внутриглазных тканей. Однако в последние годы накопились случаи частичной дифференцировки хрусталика или цилиарного тела в стенке кисты, и обсуждается вопрос о расширении определения CCE 1).
Сано и др. (2025) сообщили о случае двустороннего CCE у лошади с нейроэпителиальной выстилкой внутри стенки кисты и неполным формированием хрусталика, цилиарного тела и зрительного нерва 1). Вариабельность степени дифференцировки внутриглазных тканей предполагает, что развитие отдельных тканей может продолжаться даже после нарушения инвагинации первичного глазного пузырька.
Генетическая причина CCE остается неизвестной. При родственных заболеваниях, микрофтальмии и анофтальмии, были идентифицированы гены-причины, такие как SOX2, OTX2, PAX6, RAX, и их связь с CCE является предметом будущих исследований. С распространением секвенирования нового поколения ожидается выявление специфических для CCE генных мутаций.
