선천성 낭포안

한눈에 보는 포인트

1. 선천성 낭포안

선천성 낭포안(congenital cystic eye, CCE)은 안구 대신 안와 내에 낭종이 존재하는 극히 드문 선천성 안기형입니다. 배아 발생 2~7mm 단계(임신 4주경)에서 일차 안포의 함입이 완전히 또는 부분적으로 실패하여 발생하는 것으로 생각됩니다.

1906년 Taylor와 Collins가 첫 증례를 보고했습니다. 1939년 Ida Mann이 임상 양상을 상세히 기술하고 ‘낭종을 동반한 무안구증’의 개념을 확립했습니다. ICD-10에서는 Q11.0으로 분류됩니다.

안와 낭성 병변은 비갑상선 안와 병변의 10~30%를 차지하지만, CCE는 그중 가장 드뭅니다. 1966년부터 2022년까지 영어 문헌에서 단 53예만 보고되었습니다. 보통 편측성이지만 양측성 보고도 있습니다.

CCE는 신경상피로 안쪽이 덮인 안와 내 낭종으로, 일반적으로 수정체, 섬모체, 시신경을 형성하지 않습니다. 그러나 안내 조직의 분화도에는 변이가 있으며, 불완전하지만 일부 안구 구조가 인정되는 증례도 보고되었습니다 ¹⁾.

Q 선천성 낭포안은 얼마나 드문 질환인가요?

1966~2022년 영어 문헌에서 단 53예만 보고된 극히 드문 질환입니다. 안와 낭포성 병변 중에서도 가장 빈도가 낮습니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

시력 결여: 환측은 완전히 시력이 없습니다.
눈꺼풀 부종: 환측의 위아래 눈꺼풀에 안정적 또는 진행성 부종이 나타납니다.

임상 소견

CCE의 임상 양상은 발견 시기에 따라 다릅니다.

눈 및 안구 구조의 완전 결손: 안와를 차지하는 무통성, 비박동성 낭성 종괴가 관찰됩니다.
발병 시기: 보통 유아기에 발견되지만, 낭종이 처음에 명확하지 않은 경우 아동기 후반에서 청소년기 초반에 진행성 안구 돌출로 나타납니다.
눈꺼풀 이상: 동측의 부속 눈꺼풀, 피부 부속기, 눈꺼풀 노치, 반대측 눈꺼풀 결손을 동반할 수 있습니다.
전신 동반 기형: 안면열, 안장코 변형, 접형골 기형, 뇌량 결손, 기저 뇌류 등의 동반이 보고되었습니다.

3. 원인 및 위험 요인

CCE의 명확한 위험 요인은 확인되지 않았습니다. 유전 양식과 원인 유전자 모두 알려져 있지 않습니다.

발생 기전: 일차 안포의 함입이 완전히 또는 부분적으로 실패하는 것이 본질입니다.
염색체 이상 보고: 터너 증후군(45,X) 1례, 오르벨리 증후군(13q 결실) 1례가 보고되었습니다.
염증 가설: 조직병리학에서 염증 세포가 관찰되어 염증이 개입할 가능성이 제기되었습니다.
낭종 크기의 결정 요인: 눈자루(optic stalk)의 개통성과 관련이 있습니다. 눈자루가 개통되어 있으면 액체 저류가 적어 작은 낭종이 되고, 폐쇄되어 있으면 액체가 저류되어 큰 낭종을 형성합니다¹⁾.

관련 질환인 소안구증·무안구증에서는 SOX2, OTX2, PAX6, RAX 등 많은 원인 유전자가 동정되었습니다. 환경 요인으로는 풍진, 톡소포자충, 거대세포바이러스, 탈리도마이드, 알코올, 방사선 등이 소안구증의 위험 요인으로 알려져 있지만, CCE에 특이적인 위험 요인은 확립되지 않았습니다.

4. 진단 및 검사 방법

CCE의 진단은 3단계로 진행됩니다.

신체 검사

눈과 전신의 신체 검사가 첫 단계입니다. 안구의 결여, 안와 내 촉지되는 낭성 종괴, 눈꺼풀 이상, 전신 동반 기형의 유무를 확인합니다.

영상 진단

B-모드 초음파: 낭종의 크기와 형태, 안구의 존재 여부를 평가합니다.
CT: 뼈 구조 평가에 유용합니다.
MRI: 연부 조직 묘사에 우수하며, 소아에서는 방사선 노출을 피하기 위해 MRI가 권장됩니다.

조직병리학적 평가

확진을 위해서는 조직병리 검사가 필수적입니다.

전형적 소견: 정상 안구 구조(각막, 수정체, 망막색소상피 등)의 결여와 신경아교조직으로 덮인 낭종이 관찰됩니다. 외측 결합조직층과 내측 신경아교조직층의 이중 구조를 보입니다.
면역조직화학: GFAP와 S100이 신경상피의 표지자로 사용됩니다. α-크리스탈린은 수정체 형성 여부를 평가하는 표지자입니다¹⁾.

감별 진단

선천성 낭포안

일차 시포 함입 장애: 2~7mm 단계에서 발생.

표면 외배엽 유래 구조의 결여: 각막, 수정체 등 표면 외배엽 유래 요소가 없음.

낭종벽: 신경교 조직으로 안감 처리됨.

낭종을 동반한 소안구증

배열 폐쇄 부전: 7~14mm 단계에서 발생.

소안구의 존재: 불완전하지만 안구 구조가 존재함.

낭종벽： 신경망막 조직을 포함할 수 있음.

기타 감별 질환으로 상피 낭종, 안와 낭성 기형종, 이소성 뇌 조직, 뇌수막류, 시신경 수막류, 림프관종이 있습니다.

소안구증 평가에는 안축장 길이, 각막 직경, 안검열 폭 측정, 초음파 A-모드 및 B-모드, 광학적 안축장 길이 측정기가 사용됩니다.

Q 선천성 낭포안과 낭종을 동반한 소안구증은 어떻게 구별하나요?

CCE에서는 각막, 수정체 등 표면 외배엽 유래 구조가 완전히 결여된 점이 가장 큰 감별점입니다. 낭종을 동반한 소안구증에서는 불완전하지만 안구 구조가 존재합니다. 확진을 위해서는 조직병리학적 평가가 필수적입니다.

5. 표준 치료법

CCE의 치료는 외과적 개입이 중심이며, 약물 요법은 장기 관리에서 역할이 없습니다.

외과적 관리

단계적 외과적 접근법이 표준입니다.

낭종 적출

첫 번째 단계: 낭종을 완전히 적출합니다. 눈꺼풀은 보존합니다.

수술 전 평가: 뇌척수액 누출을 방지하기 위해 수술 전에 수막류 선별검사를 시행합니다.

임플란트 삽입

2단계: 구형 실리콘 안와 임플란트 또는 생체세라믹 임플란트를 삽입합니다.

안와 용적 유지: 얼굴 대칭 확보에 기여합니다.

의안 장착

3단계: 안와 콘포머를 거쳐 최종적으로 의안을 장착합니다.

저연령 적출: 장기 의안 전에 안와 확장기 삽입이 유익합니다.

보존적 관리

경과 관찰: 무증상인 경우, 낭종이 안와골 확장에 기여하고 안면 대칭성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 안와 발달의 대부분은 2세까지 이루어지므로, 가능하다면 2세까지 낭종을 유지하는 것도 고려됩니다.
반복적 흡인: 낭종 흡인은 근본적인 치료법은 아니지만, 뇌척수액 누출을 피하면서 낭종 크기를 관리하는 대안이 됩니다.

심한 소안구증에서 좌우 차이가 있는 경우, 결막 확장기나 콘택트 의안을 사용하여 안와 발달을 촉진할 수 있습니다. 3세 이후에는 착용이 어려워지므로 조기 개입이 바람직합니다.

Q 낭종을 즉시 제거하지 않아도 되는 경우가 있나요?

안와 발달의 대부분은 2세까지 완료됩니다. 무증상 낭종은 안와골 확장을 촉진하고 얼굴 대칭 유지에 기여하므로 2세까지 보존하는 선택지도 있습니다. 낭종의 증가나 합병증이 없으면 경과 관찰이 허용됩니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

눈의 발생은 안구영역 전사인자(EFTFs)의 협력적 발현에 의해 조절됩니다. Pax6, Rax, Six3, Lhx2가 안구영역 세포에서 발현되어 눈의 형태형성을 주도합니다.

발생의 분자 기전은 다음과 같이 정리됩니다.

전사인자 캐스케이드: OTX2와 SOX2가 신경외배엽에서 Rax를 활성화합니다. Rax의 발현은 Pax6, Six3, Lhx2의 발현을 상향 조절합니다. 또한 Lhx2는 Pax6, Six3, Rax의 발현을 피드백적으로 증가시킵니다.
안포 형성: EFTF의 높은 발현으로 안포가 정의됩니다.
안배로 함입: 안포가 함입되어 안배(망막의 전구체)를 형성합니다.

CCE는 일차 안포의 함입이 완전히 또는 부분적으로 실패하여 발생합니다. 장애는 배아 발생 2~7mm 단계(임신 4주경)에 발생합니다.

낭종의 크기는 안자루의 개방성과 관련이 있습니다. 안자루가 열려 있으면 낭종 내 액체가 배출되어 작은 낭종으로 유지되지만, 닫혀 있으면 액체가 축적되어 큰 낭종을 형성합니다. 또한 함입 장애 후에도 개별 안내 조직의 발달이 부분적으로 지속될 수 있으며, 조직 분화도의 변이는 이 현상으로 설명됩니다¹⁾.

조직병리학에서 염증 세포가 관찰되므로 염증이 매개하는 병인도 가설로 제시되었지만, 자세한 기전은 아직 밝혀지지 않았습니다. 현재까지 CCE에 특이적인 유전자 변이는 확인되지 않았습니다.

7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

CCE 정의의 확장

전통적으로 CCE는 안내 조직을 거의 포함하지 않는 낭종으로 정의되었습니다. 그러나 최근 낭종 벽 내에 수정체나 섬모체의 부분 분화를 보이는 증례가 축적되면서 CCE의 정의를 확대해야 하는지에 대한 논의가 있습니다¹⁾.

Sano 등(2025)은 말의 양측성 CCE 증례에서 낭종 벽 내에 신경상피의 내벽과 불완전한 수정체, 섬모체, 시신경 형성을 보고했습니다¹⁾. 안내 조직의 분화 정도에 변이가 있는 것은 일차 안포의 함입 장애 후에도 개별 조직의 발달이 지속될 수 있음을 시사합니다.

유전학 연구의 전망

CCE의 유전적 원인은 여전히 알려져 있지 않습니다. 관련 질환인 소안구증·무안구증에서는 SOX2, OTX2, PAX6, RAX 등의 원인 유전자가 동정되었으며, 이들과의 연관성은 향후 연구 과제입니다. 차세대 염기서열 분석의 보급으로 CCE 특이적 유전자 변이의 동정이 기대됩니다.

8. 참고문헌

Sano Y, Miura C, Kinoshita Y, et al. Bilateral congenital cystic eye with intraocular tissue differentiation in a horse. J Vet Med Sci. 2025;87(1):52-56.
Gangadhar JL, Indiradevi B, Prabhakaran VC. Congenital cystic eye with meningocele. J Pediatr Neurosci. 2009;4(2):136-8. PMID: 21887201.
LAYCOCK HT. A case of congenital cystic eye. East Afr Med J. 1952;29(7):265-7. PMID: 13010138.