العين الكيسية الخلقية
اضطراب انغماس الحويصلة البصرية الأولية: يحدث في مرحلة 2-7 مم.
غياب الهياكل المشتقة من الأديم الظاهر السطحي: يفتقر إلى عناصر مشتقة من الأديم الظاهر السطحي مثل القرنية والعدسة.
جدار الكيس: مبطن بنسيج دبقي.
العين الكيسية الخلقية
نقاط رئيسية في لمحة
Section titled “نقاط رئيسية في لمحة”1. ما هي العين الكيسية الخلقية؟
Section titled “1. ما هي العين الكيسية الخلقية؟”العين الكيسية الخلقية (CCE) هي تشوه خلقي نادر جدًا في العين، حيث يوجد كيس داخل الحجاج بدلاً من العين. يُعتقد أن السبب هو فشل كامل أو جزئي في انغماد الحويصلة البصرية الأولية في المرحلة الجنينية من 2 إلى 7 مم (حوالي الأسبوع الرابع من الحمل).
أبلغ تايلور وكولينز عن أول حالة في عام 1906. وفي عام 1939، وصف إيدا مان الصورة السريرية بالتفصيل، وأسس مفهوم “العين الكيسية المصاحبة لانعدام العين”. يُصنف تحت رمز Q11.0 في التصنيف الدولي للأمراض (ICD-10).
تمثل الآفات الكيسية الحجاجية 10-30% من آفات الحجاج غير الدرقية، لكن CCE هي الأندر بينها. تم الإبلاغ عن 53 حالة فقط في الأدبيات الإنجليزية من 1966 إلى 2022. عادة ما تكون أحادية الجانب، ولكن تم الإبلاغ عن حالات ثنائية الجانب أيضًا.
CCE هو كيس داخل الحجاج مبطن بظهارة عصبية، ولا يشكل عادةً العدسة أو الجسم الهدبي أو العصب البصري. ومع ذلك، هناك تباين في درجة تمايز الأنسجة داخل العين، وقد تم الإبلاغ عن حالات تظهر فيها بعض الهياكل العينية بشكل غير كامل 1).
Q
ما مدى ندرة العين الخلقية الكيسية؟
A
إنه مرض نادر للغاية، حيث تم الإبلاغ عن 53 حالة فقط في الأدبيات الإنجليزية من عام 1966 إلى 2022. وهو الأقل شيوعًا بين الآفات الكيسية في الحجاج.
2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية
Section titled “2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية”الأعراض الذاتية
Section titled “الأعراض الذاتية”- فقدان البصر: الجانب المصاب يفتقر تمامًا إلى الرؤية.
- تورم الجفن: تورم ثابت أو تدريجي في الجفون العلوية والسفلية للجانب المصاب.
العلامات السريرية
Section titled “العلامات السريرية”تختلف الصورة السريرية لـ CCE حسب وقت الاكتشاف.
- غياب تام للعين والهياكل العينية: كتلة كيسية غير مؤلمة وغير نابضة تحتل الحجاج.
- وقت الظهور: يُكتشف عادةً في مرحلة الرضاعة، ولكن إذا لم يكن الكيس واضحًا في البداية، فإنه يظهر في أواخر الطفولة إلى أوائل المراهقة كجحوظ تدريجي للعين.
- تشوهات الجفن: قد يصاحبه جفن إضافي في نفس الجانب، زوائد جلدية، شق في الجفن، أو كولوبوما جفن في الجانب المقابل.
- التشوهات الخلقية الجهازية: تم الإبلاغ عن ارتباطات مثل الشق الوجهي، تشوه الأنف السرجي، تشوه العظم الوتدي، غياب الجسم الثفني، والقيلة الدماغية القاعدية.
3. الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”لم يتم تحديد عوامل خطر واضحة لـ CCE. نمط الوراثة والجينات المسببة غير معروفة.
- آلية التكون: الفشل الكامل أو الجزئي في انغماس الحويصلة البصرية الأولية هو الأساس.
- تقارير الشذوذ الصبغي: تم الإبلاغ عن حالة واحدة مع متلازمة تيرنر (45,X) وحالة واحدة مع متلازمة أوربيلي (حذف 13q).
- فرضية الالتهاب: نظرًا لوجود خلايا التهابية في الأنسجة المرضية، فقد تم اقتراح أن الالتهاب قد يكون وسيطًا.
- عوامل تحديد حجم الكيس: ترتبط بدرجة انفتاح الساق البصري (optic stalk). إذا كان الساق البصري مفتوحًا، يقل تراكم السوائل ويتكون كيس صغير، وإذا كان مغلقًا، يتراكم السائل ويتكون كيس كبير1).
في الأمراض ذات الصلة مثل صغر العين وانعدام العين، تم تحديد العديد من الجينات المسببة مثل SOX2 وOTX2 وPAX6 وRAX. تشمل العوامل البيئية المعروفة كعوامل خطر لصغر العين الحصبة الألمانية والتوكسوبلازما والفيروس المضخم للخلايا والثاليدومايد والكحول والإشعاع، ولكن لم يتم تحديد عوامل خطر محددة لـ CCE.
4. التشخيص وطرق الفحص
Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”يتم تشخيص CCE على ثلاث مراحل.
الفحص البدني
Section titled “الفحص البدني”الفحص البدني للعين والجسم هو الخطوة الأولى. يتم التحقق من غياب مقلة العين، وجود كتلة كيسية في محجر العين، تشوهات الجفن، والتشوهات الخلقية المصاحبة في الجسم.
التصوير التشخيصي
Section titled “التصوير التشخيصي”- الموجات فوق الصوتية (B-mode): تقييم حجم وشكل الكيس ووجود مقلة العين.
- التصوير المقطعي المحوسب (CT): مفيد لتقييم البنية العظمية.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): ممتاز لتصوير الأنسجة الرخوة، ويوصى به للأطفال لتجنب التعرض للإشعاع.
التقييم النسيجي المرضي
Section titled “التقييم النسيجي المرضي”التشخيص النهائي يتطلب الفحص النسيجي المرضي.
- النتائج النموذجية: غياب الهياكل العينية الطبيعية (القرنية، العدسة، الظهارة الصبغية الشبكية، إلخ) ووجود كيس مغطى بنسيج دبقي. يظهر بنية مزدوجة الطبقات: طبقة نسيج ضام خارجية وطبقة نسيج دبقي داخلية.
- الكيمياء النسيجية المناعية: يستخدم GFAP وS100 كعلامات للنسيج العصبي الظهاري. يستخدم α-كريستالين كعلامة لتقييم وجود تكوين العدسة 1).
التشخيص التفريقي
Section titled “التشخيص التفريقي”صغر العين المصحوب بكيس
عدم اكتمال انغلاق الشق الجنيني: يحدث في مرحلة 7-14 مم.
وجود صغر العين: توجد بنية عينية غير مكتملة.
جدار الكيسة: قد يحتوي على أنسجة الشبكية العصبية.
تشمل الأمراض التفريقية الأخرى: الكيسات الظهارية، المسخ الكيسي المداري، الأنسجة الدماغية المنتبذة، القيلة السحائية الدماغية، القيلة السحائية العصب البصري، والورم اللمفي.
لتقييم صغر المقلة، تُستخدم قياسات طول المحور البصري، قطر القرنية، عرض الشق الجفني، الموجات فوق الصوتية (A-scan وB-scan)، وجهاز قياس طول المحور البصري البصري.
Q
كيف نفرق بين العين الكيسية الخلقية وصغر المقلة المصحوب بكيسة؟
A
في العين الكيسية الخلقية، يكون الغياب التام للهياكل المشتقة من الأديم الظاهر السطحي مثل القرنية والعدسة هو نقطة التمايز الأكبر. في صغر المقلة المصحوب بكيسة، توجد هياكل عينية غير مكتملة. التقييم النسيجي المرضي ضروري للتشخيص النهائي.
5. طرق العلاج القياسية
Section titled “5. طرق العلاج القياسية”يركز علاج CCE على التدخل الجراحي، ولا دور للعلاج الدوائي في الإدارة طويلة الأمد.
الإدارة الجراحية
Section titled “الإدارة الجراحية”النهج الجراحي التدريجي هو المعيار.
استئصال الكيس
المرحلة الأولى: الاستئصال الكامل للكيس. يتم الحفاظ على الجفن.
التقييم قبل الجراحة: يتم إجراء فحص القيلة السحائية قبل الجراحة لمنع تسرب السائل النخاعي.
إدخال الغرسة
المرحلة الثانية: إدخال غرسة مدارية كروية من السيليكون أو غرسة خزفية حيوية.
الحفاظ على حجم الحجاج: يساهم في ضمان تناسق الوجه.
تركيب العين الاصطناعية
المرحلة الثالثة: بعد المطابقة المدارية، يتم في النهاية تركيب العين الاصطناعية.
الاستئصال في سن مبكرة: من المفيد إدخال موسع الحجاج قبل العين الاصطناعية طويلة الأمد.
الإدارة التحفظية
Section titled “الإدارة التحفظية”- المراقبة: في حالة عدم وجود أعراض، قد يساهم الكيس في توسع العظم الحجاجي والحفاظ على تناسق الوجه. نظرًا لأن معظم تطور الحجاج يحدث بحلول عمر سنتين، يُنظر في ترك الكيس حتى سن الثانية إن أمكن.
- الشفط المتكرر: شفط الكيس ليس علاجًا جذريًا، لكنه بديل لإدارة حجم الكيس مع تجنب تسرب السائل النخاعي.
في حالات صغر العين الشديد مع عدم التماثل، قد يُستخدم موسع الملتحمة أو العين الاصطناعية اللاصقة لتحفيز نمو الحجاج. نظرًا لصعوبة التركيب بعد سن الثالثة، يُفضل التدخل المبكر.
Q
هل يمكن تأجيل إزالة الكيسة دون الحاجة إلى استئصالها فورًا؟
A
يكتمل معظم تطور محجر العين بحلول سن الثانية. يمكن الاحتفاظ بالكيسات غير المصحوبة بأعراض حتى سن الثانية لأنها تعزز توسع عظام المحجر وتساهم في الحفاظ على تناسق الوجه. إذا لم يحدث تضخم أو مضاعفات، يمكن متابعة الحالة دون تدخل.
6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية
Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية”يتم التحكم في تطور العين من خلال التعبير المنسق لعوامل نسخ مجال العين (EFTFs). تعبر خلايا مجال العين عن Pax6 وRax وSix3 وLhx2، مما يقود تشكل العين.
يمكن تلخيص الآلية الجزيئية للتطور على النحو التالي.
- سلسلة عوامل النسخ: ينشط OTX2 وSOX2 Rax في الأديم الظاهر العصبي. يعمل تعبير Rax على تنظيم تعبير Pax6 وSix3 وLhx2 بشكل تصاعدي. كما يعزز Lhx2 تعبير Pax6 وSix3 وRax من خلال التغذية الراجعة.
- تكوين الحويصلة البصرية: يتم تعريف الحويصلة البصرية من خلال التعبير العالي لعوامل النسخ العينية (EFTFs).
- انغماد الكأس البصري: ينغمر الحويصلة البصرية لتشكيل الكأس البصري (سلف الشبكية).
تحدث CCE نتيجة فشل كامل أو جزئي في انغماد الحويصلة البصرية الأولية. يحدث الخلل في مرحلة الجنين من 2 إلى 7 مم (حوالي الأسبوع الرابع من الحمل).
يرتبط حجم الكيس بمدى انفتاح السويقة. إذا كانت السويقة مفتوحة، يظل الكيس صغيرًا لأن السائل يُصرف، أما إذا كانت مغلقة، فيتراكم السائل مكونًا كيسًا كبيرًا. كما تشير الأدلة إلى أن تطور الأنسجة داخل العين قد يستمر جزئيًا بعد اضطراب الانغماس، وتُفسر هذه الظاهرة التباين في درجة تمايز الأنسجة 1).
نظرًا لوجود خلايا التهابية في الفحص النسيجي المرضي، فقد تم اقتراح نظرية مفادها أن الالتهاب يلعب دورًا في السببية، لكن الآلية التفصيلية لا تزال غير معروفة. لم يتم تحديد أي طفرة جينية خاصة بـ CCE حتى الآن.
7. أحدث الأبحاث والتوقعات المستقبلية (تقارير المرحلة البحثية)
Section titled “7. أحدث الأبحاث والتوقعات المستقبلية (تقارير المرحلة البحثية)”توسيع تعريف CCE
Section titled “توسيع تعريف CCE”تقليديًا، تم تعريف CCE على أنها كيس لا يحتوي تقريبًا على أي نسيج داخل العين. ومع ذلك، في السنوات الأخيرة، تراكمت حالات يُلاحظ فيها تمايز جزئي للعدسة أو الجسم الهدبي داخل جدار الكيس، مما أثار نقاشًا حول ما إذا كان ينبغي توسيع تعريف CCE 1).
أبلغ سانو وآخرون (2025) عن حالة من CCE ثنائي الجانب في حصان، حيث وجدوا بطانة عصبية ظهارية داخل جدار الكيس وتكوينًا غير كامل للعدسة والجسم الهدبي والعصب البصري 1). يشير التباين في درجة تمايز الأنسجة داخل العين إلى أن تطور الأنسجة الفردية قد يستمر حتى بعد اضطراب انغماس الحويصلة البصرية الأولية.
آفاق البحث الجيني
Section titled “آفاق البحث الجيني”لا يزال السبب الجيني لـ CCE غير معروف. في الأمراض ذات الصلة مثل صغر العين وانعدام العين، تم تحديد الجينات المسببة مثل SOX2 وOTX2 وPAX6 وRAX، وعلاقتها بـ CCE هي موضوع بحث مستقبلي. مع انتشار تسلسل الجيل التالي، من المتوقع تحديد الطفرات الجينية الخاصة بـ CCE.
8. المراجع
Section titled “8. المراجع”- Sano Y, Miura C, Kinoshita Y, et al. Bilateral congenital cystic eye with intraocular tissue differentiation in a horse. J Vet Med Sci. 2025;87(1):52-56.
- Gangadhar JL, Indiradevi B, Prabhakaran VC. Congenital cystic eye with meningocele. J Pediatr Neurosci. 2009;4(2):136-8. PMID: 21887201.
- LAYCOCK HT. A case of congenital cystic eye. East Afr Med J. 1952;29(7):265-7. PMID: 13010138.