जन्मजात सिस्टिक आँख

एक नज़र में मुख्य बिंदु

जन्मजात सिस्टिक आंख (CCE) एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात नेत्र विकृति है जिसमें नेत्रगोलक के स्थान पर कक्षा में एक सिस्ट बन जाता है।
1966 से 2022 तक अंग्रेजी साहित्य में केवल 53 मामले रिपोर्ट किए गए हैं।
इसका कारण भ्रूण विकास के 2-7 मिमी चरण (गर्भावस्था के लगभग चौथे सप्ताह) में प्राथमिक ऑप्टिक पुटिका के आक्रमण में दोष है।
प्रभावित पक्ष पर पूर्ण दृष्टि हानि और पलकों की सूजन मुख्य नैदानिक विशेषताएं हैं।
निश्चित निदान के लिए ऊतकवैज्ञानिक मूल्यांकन आवश्यक है; केवल इमेजिंग पर्याप्त नहीं है।
उपचार में मानक रूप से चरणबद्ध शल्य प्रबंधन शामिल है: सिस्ट निकालना, कक्षीय प्रत्यारोपण डालना और कृत्रिम नेत्र लगाना।
पुटी के साथ लघुनेत्रता का विभेदन नैदानिक रूप से एक महत्वपूर्ण मुद्दा है।

1. जन्मजात सिस्टिक आंख क्या है?

जन्मजात सिस्टिक आई (congenital cystic eye; CCE) एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात नेत्र विकृति है जिसमें नेत्रगोलक के स्थान पर कक्षा में एक सिस्ट मौजूद होता है। यह भ्रूण विकास के 2-7 मिमी चरण (गर्भावस्था के लगभग चौथे सप्ताह) में प्राथमिक ऑप्टिक पुटिका के आक्रमण की पूर्ण या आंशिक विफलता के कारण होता है।

1906 में टेलर और कॉलिन्स ने पहले मामले की रिपोर्ट दी। 1939 में इडा मान ने नैदानिक चित्र का विस्तार से वर्णन किया और ‘सिस्ट के साथ एनोफ्थाल्मिया’ की अवधारणा स्थापित की। ICD-10 में इसे Q11.0 के अंतर्गत वर्गीकृत किया गया है।

कक्षीय पुटीय घाव गैर-थायरॉइड कक्षीय घावों का 10-30% हिस्सा होते हैं, लेकिन CCE उनमें सबसे दुर्लभ है। 1966-2022 के अंग्रेजी साहित्य में केवल 53 मामले रिपोर्ट किए गए हैं। आमतौर पर यह एकतरफा होता है, लेकिन द्विपक्षीय मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं।

CCE एक नेत्रगोलकीय पुटी है जो तंत्रिका उपकला से आच्छादित होती है और सामान्यतः लेंस, सिलिअरी बॉडी या ऑप्टिक तंत्रिका का निर्माण नहीं करती। हालांकि, अंतःनेत्र ऊतकों के विभेदन की डिग्री में भिन्नता होती है, और अपूर्ण रूप से कुछ नेत्र संरचनाओं वाले मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं ¹⁾।

Q जन्मजात सिस्टिक आँख कितनी दुर्लभ बीमारी है?

यह एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, जिसके 1966 से 2022 तक अंग्रेजी साहित्य में केवल 53 मामले ही रिपोर्ट हुए हैं। यह ऑर्बिटल सिस्टिक घावों में सबसे कम आम है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

दृष्टि का अभाव : प्रभावित आंख पूरी तरह से देखने में असमर्थ होती है।
पलक की सूजन : प्रभावित पक्ष की ऊपरी और निचली पलकों में स्थिर या प्रगतिशील सूजन।

नैदानिक निष्कर्ष

CCE का नैदानिक चित्र खोज के समय के अनुसार भिन्न होता है।

नेत्रगोलक और नेत्र संरचनाओं का पूर्ण अभाव : कक्षा में एक दर्द रहित, गैर-स्पंदनशील सिस्टिक द्रव्यमान।
शुरुआत की आयु : आमतौर पर शैशवावस्था में पाया जाता है, लेकिन यदि सिस्ट शुरू में स्पष्ट नहीं है, तो यह बचपन के अंत या किशोरावस्था की शुरुआत में प्रगतिशील नेत्रगोलक उभार के रूप में प्रकट होता है।
पलक की असामान्यताएं : एक ही तरफ की अतिरिक्त पलक, त्वचा टैग, पलक में निशान, या विपरीत पलक कोलोबोमा के साथ हो सकता है।
प्रणालीगत संयुक्त विकृतियाँ : चेहरे की दरार, काठी नाक विकृति, स्फेनॉइड हड्डी की असामान्यता, कॉर्पस कैलोसम की अनुपस्थिति, और बेसल एन्सेफैलोसेले का सह-अस्तित्व रिपोर्ट किया गया है।

3. कारण और जोखिम कारक

CCE के लिए कोई स्पष्ट जोखिम कारक की पहचान नहीं की गई है। वंशानुक्रम पैटर्न और कारण जीन दोनों अज्ञात हैं।

उत्पत्ति तंत्र : प्राथमिक नेत्र पुटिका के आक्रमण की पूर्ण या आंशिक विफलता इसका सार है।
गुणसूत्र असामान्यताओं की रिपोर्ट : टर्नर सिंड्रोम (45,X) में एक मामला और ऑर्बेली सिंड्रोम (13q विलोपन) में एक मामला रिपोर्ट किया गया है।
सूजन परिकल्पना : ऊतक विकृति विज्ञान में सूजन कोशिकाओं की उपस्थिति से सूजन की मध्यस्थता की संभावना प्रस्तावित की गई है।
पुटी के आकार के निर्धारक कारक : ऑप्टिक स्टॉक (नेत्र डंठल) की खुली स्थिति से संबंधित। यदि ऑप्टिक स्टॉक खुला है, तो द्रव का संचय कम होता है और पुटी छोटी होती है; यदि बंद है, तो द्रव जमा होकर बड़ी पुटी बनाता है¹⁾।

संबंधित रोगों माइक्रोफ्थैल्मिया और एनोफ्थैल्मिया में, SOX2, OTX2, PAX6, RAX जैसे कई कारण जीनों की पहचान की गई है। पर्यावरणीय कारक जैसे रूबेला, टोक्सोप्लाज्मा, साइटोमेगालोवायरस, थैलिडोमाइड, शराब और विकिरण माइक्रोफ्थैल्मिया के जोखिम के रूप में जाने जाते हैं, लेकिन CCE के लिए कोई विशिष्ट जोखिम कारक स्थापित नहीं हुआ है।

4. निदान और जांच के तरीके

CCE का निदान तीन चरणों में किया जाता है।

शारीरिक परीक्षण

आंख और पूरे शरीर का शारीरिक परीक्षण पहला कदम है। नेत्रगोलक की अनुपस्थिति, कक्षीय सिस्टिक द्रव्यमान का स्पर्शन, पलक की असामान्यताएं और प्रणालीगत सहवर्ती विकृतियों की उपस्थिति की जांच की जाती है।

इमेजिंग निदान

बी-मोड अल्ट्रासाउंड : सिस्ट के आकार, रूप और नेत्रगोलक की उपस्थिति का मूल्यांकन करता है।
सीटी : हड्डी संरचनाओं के मूल्यांकन के लिए उपयोगी।
एमआरआई : कोमल ऊतकों के चित्रण में उत्कृष्ट; बच्चों में विकिरण जोखिम से बचने के लिए एमआरआई की सिफारिश की जाती है।

ऊतक विकृति विज्ञान मूल्यांकन

निश्चित निदान के लिए ऊतक विकृति विज्ञान आवश्यक है।

विशिष्ट निष्कर्ष : सामान्य नेत्र संरचनाओं (कॉर्निया, लेंस, रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम आदि) की अनुपस्थिति और ग्लियाल ऊतक से ढके सिस्ट। बाहर की ओर संयोजी ऊतक परत और अंदर की ओर ग्लियाल ऊतक परत की दो-परत संरचना प्रस्तुत करता है।
इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री : GFAP और S100 का उपयोग न्यूरोएपिथेलियम के मार्कर के रूप में किया जाता है। α-क्रिस्टलिन लेंस निर्माण की उपस्थिति का मूल्यांकन करने के लिए एक मार्कर है¹⁾।

विभेदक निदान

जन्मजात सिस्टिक आंख

प्राथमिक नेत्रपुटिका के अंतर्ग्रहण का विकार : 2-7 मिमी अवस्था में होता है।

सतही एक्टोडर्म से उत्पन्न संरचनाओं का अभाव : कॉर्निया, लेंस आदि सतही एक्टोडर्म से उत्पन्न तत्वों की कमी।

पुटी भित्ति : ग्लियाल ऊतक से आच्छादित।

पुटी सहित लघुनेत्रता

भ्रूणीय विदर का अपूर्ण बंद होना : 7-14 मिमी अवस्था में होता है।

लघुनेत्रता की उपस्थिति : अपूर्ण रूप में नेत्र संरचना विद्यमान।

सिस्ट की दीवार : इसमें न्यूरोरेटिनल ऊतक हो सकता है।

अन्य विभेदक निदानों में उपकला पुटी, कक्षीय सिस्टिक टेराटोमा, एक्टोपिक मस्तिष्क ऊतक, मस्तिष्कावरणीय हर्निया, ऑप्टिक तंत्रिका मस्तिष्कावरणीय हर्निया और लसीकावाहिकार्बुद शामिल हैं।

माइक्रोफ्थैल्मिया के मूल्यांकन में अक्षीय लंबाई, कॉर्नियल व्यास, पलक विदर की चौड़ाई का मापन, अल्ट्रासाउंड ए-मोड और बी-मोड, तथा ऑप्टिकल अक्षीय लंबाई मापक यंत्र का उपयोग किया जाता है।

Q जन्मजात सिस्टिक आंख और सिस्ट के साथ माइक्रोफथाल्मिया में कैसे अंतर करें?

CCE में, कॉर्निया और लेंस जैसी सतही एक्टोडर्मल संरचनाओं का पूर्ण अभाव सबसे बड़ा विभेदक बिंदु है। सिस्ट के साथ माइक्रोफ्थाल्मिया में, नेत्र संरचनाएं अपूर्ण रूप से मौजूद होती हैं। निश्चित निदान के लिए हिस्टोपैथोलॉजिकल मूल्यांकन आवश्यक है।

5. मानक उपचार विधि

CCE का उपचार मुख्य रूप से शल्य चिकित्सा पर आधारित है, और दीर्घकालिक प्रबंधन में दवाओं की कोई भूमिका नहीं है।

शल्य चिकित्सा प्रबंधन

चरणबद्ध शल्य चिकित्सा दृष्टिकोण मानक है।

पुटी उच्छेदन

पहला चरण : पुटी का पूर्ण उच्छेदन किया जाता है। पलक को संरक्षित किया जाता है।

पूर्व-शल्य मूल्यांकन : मस्तिष्कमेरु द्रव रिसाव को रोकने के लिए शल्य चिकित्सा से पहले मेनिंगोसेले की जांच की जाती है।

प्रत्यारोपण सम्मिलन

दूसरा चरण : गोलाकार सिलिकॉन कक्षीय प्रत्यारोपण या बायोसिरेमिक प्रत्यारोपण डालें।

कक्षीय आयतन का रखरखाव : चेहरे की समरूपता सुनिश्चित करने में योगदान देता है।

कृत्रिम नेत्र लगाना

तीसरा चरण : कक्षीय कंफ़ॉर्मर के बाद, अंततः कृत्रिम नेत्र लगाएं।

कम उम्र में निष्कर्षण : दीर्घकालिक कृत्रिम नेत्र से पहले कक्षीय विस्तारक का सम्मिलन लाभदायक है।

रूढ़िवादी प्रबंधन

अनुवर्तन : लक्षण रहित होने पर, पुटी कक्षीय हड्डी के विस्तार में योगदान दे सकती है और चेहरे की समरूपता बनाए रखने में मदद कर सकती है। अधिकांश कक्षीय विकास 2 वर्ष की आयु तक होता है, इसलिए यदि संभव हो तो पुटी को 2 वर्ष की आयु तक बनाए रखने पर विचार किया जा सकता है।
बार-बार आकांक्षा : पुटी की आकांक्षा उपचारात्मक नहीं है, लेकिन मस्तिष्कमेरु द्रव रिसाव से बचते हुए पुटी के आकार को प्रबंधित करने का एक वैकल्पिक साधन है।

गंभीर माइक्रोफ्थाल्मिया और विषमता के मामलों में, कंजंक्टिवल विस्तारक या कॉन्टैक्ट प्रोस्थेसिस का उपयोग करके कक्षीय विकास को प्रोत्साहित किया जा सकता है। 3 वर्ष की आयु के बाद फिट करना मुश्किल हो जाता है, इसलिए प्रारंभिक हस्तक्षेप वांछनीय है।

Q क्या कभी-कभी सिस्ट को तुरंत निकाले बिना भी रह सकते हैं?

अधिकांश कक्षीय विकास 2 वर्ष की आयु तक पूरा हो जाता है। स्पर्शोन्मुख सिस्ट कक्षीय हड्डी के विस्तार को बढ़ावा देते हैं और चेहरे की समरूपता बनाए रखने में मदद करते हैं, इसलिए उन्हें 2 वर्ष की आयु तक संरक्षित रखने का विकल्प होता है। यदि सिस्ट में वृद्धि या जटिलताएँ न हों तो निगरानी स्वीकार्य है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

नेत्र विकास नेत्र क्षेत्र प्रतिलेखन कारकों (EFTFs) के समन्वित अभिव्यक्ति द्वारा नियंत्रित होता है। Pax6, Rax, Six3 और Lhx2 नेत्र क्षेत्र की कोशिकाओं में व्यक्त होते हैं और नेत्र आकारिकी का नेतृत्व करते हैं।

विकास के आणविक तंत्र निम्नानुसार व्यवस्थित हैं।

प्रतिलेखन कारक कैस्केड : OTX2 और SOX2 तंत्रिका बाह्यत्वचा में Rax को सक्रिय करते हैं। Rax की अभिव्यक्ति Pax6, Six3 और Lhx2 की अभिव्यक्ति को ऊपर की ओर नियंत्रित करती है। इसके अलावा, Lhx2 Pax6, Six3 और Rax की अभिव्यक्ति को प्रतिक्रियात्मक रूप से बढ़ाता है।
नेत्र पुटिका का निर्माण : EFTFs की उच्च अभिव्यक्ति से नेत्र पुटिका परिभाषित होती है।
नेत्रपात्र में अंतर्ग्रहण : नेत्रपुटिका अंतर्ग्रहण करके नेत्रपात्र (रेटिना का अग्रदूत) बनाती है।

CCE प्राथमिक नेत्र पुटिका के पूर्ण या आंशिक रूप से अंतर्ग्रहण में विफलता के परिणामस्वरूप होता है। यह विकार भ्रूण विकास के 2-7 मिमी चरण (गर्भावस्था के लगभग चौथे सप्ताह) में होता है।

पुटी का आकार डंठल की खुली स्थिति से संबंधित होता है। यदि डंठल खुला है, तो पुटी के अंदर का द्रव निकल जाता है, जिससे पुटी छोटी रहती है, लेकिन यदि बंद है, तो द्रव जमा होकर बड़ी पुटी बनाता है। इसके अलावा, यह दिखाया गया है कि अंतर्गर्भन विकार के बाद भी अंतर्नेत्रीय ऊतकों का व्यक्तिगत विकास आंशिक रूप से जारी रह सकता है, और ऊतक विभेदन की भिन्नता इस घटना द्वारा समझाई जाती है ¹⁾.

ऊतक विकृति विज्ञान में सूजन कोशिकाओं की उपस्थिति से, सूजन-मध्यस्थता एटियलजि को एक परिकल्पना के रूप में प्रस्तावित किया गया है, लेकिन विस्तृत तंत्र अज्ञात है। CCE के लिए विशिष्ट कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन वर्तमान में पहचाना नहीं गया है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

CCE की परिभाषा का विस्तार

परंपरागत रूप से, CCE को एक पुटी के रूप में परिभाषित किया गया था जिसमें लगभग कोई अंतःनेत्र ऊतक नहीं होता है। हालांकि, हाल के वर्षों में, पुटी की दीवार में लेंस या सिलिअरी बॉडी के आंशिक विभेदन वाले मामले जमा हुए हैं, और यह बहस चल रही है कि क्या CCE की परिभाषा का विस्तार किया जाना चाहिए ¹⁾।

Sano एट अल. (2025) ने एक घोड़े में द्विपक्षीय CCE के मामले की रिपोर्ट दी, जिसमें सिस्ट की दीवार के अंदर न्यूरोएपिथेलियल अस्तर और अपूर्ण लेंस, सिलिअरी बॉडी और ऑप्टिक तंत्रिका का निर्माण पाया गया ¹⁾। अंतःनेत्र ऊतकों के विभेदन की डिग्री में भिन्नता यह संकेत देती है कि प्राथमिक ऑप्टिक पुटिका के अंतर्ग्रहण में बाधा के बाद भी व्यक्तिगत ऊतकों का विकास जारी रह सकता है।

आनुवंशिक अनुसंधान की संभावनाएं

CCE का आनुवंशिक कारण अभी भी अज्ञात है। संबंधित रोगों माइक्रोफ्थाल्मिया और एनोफ्थाल्मिया में SOX2, OTX2, PAX6, RAX जैसे कारण जीन की पहचान की गई है, और इनके साथ संबंध भविष्य के शोध का विषय है। अगली पीढ़ी के अनुक्रमण के प्रसार से, CCE-विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन की पहचान की उम्मीद है।

8. संदर्भ

Sano Y, Miura C, Kinoshita Y, et al. Bilateral congenital cystic eye with intraocular tissue differentiation in a horse. J Vet Med Sci. 2025;87(1):52-56.
Gangadhar JL, Indiradevi B, Prabhakaran VC. Congenital cystic eye with meningocele. J Pediatr Neurosci. 2009;4(2):136-8. PMID: 21887201.
LAYCOCK HT. A case of congenital cystic eye. East Afr Med J. 1952;29(7):265-7. PMID: 13010138.