माइक्रोफ़थाल्मिया (लघुनेत्रता)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

माइक्रोफ़थाल्मिया (लघुनेत्रता) एक जन्मजात नेत्र विकास विकार है जिसमें नेत्र अक्षीय लंबाई आयु औसत से 2 मानक विचलन से अधिक कम होती है।
जन्म प्रसार दर 10,000 जन्मों में 0.2 से 1.7 अनुमानित है, और अधिकतर द्विपक्षीय होता है।
कोलोबोमा सबसे सामान्य सहवर्ती विकार है, और मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, रेटिना डिटेचमेंट आदि भी जुड़े हो सकते हैं।
अधिकांश मामलों में कारण अज्ञात है, लेकिन SOX2 और PAX6 सहित 100 से अधिक संबंधित जीन पहचाने गए हैं।
33 से 50% मामले प्रणालीगत लक्षणों के साथ सिंड्रोमिक होते हैं, जिसके लिए बहु-विषयक टीम मूल्यांकन आवश्यक है।
उपचार में अपवर्तक सुधार और एम्ब्लियोपिया चिकित्सा सबसे महत्वपूर्ण है; गंभीर मामलों में कक्षीय विस्तार चिकित्सा जल्दी शुरू की जाती है।
नैनोफ़थाल्मिया (वास्तविक लघुनेत्रता) में विकृति नहीं होती, लेकिन कोण-बंद ग्लूकोमा और एक्स्यूडेटिव रेटिना डिटेचमेंट का उच्च जोखिम होता है।

1. माइक्रोफ़थाल्मिया क्या है?

माइक्रोफ़थाल्मिया (microphthalmos/microphthalmia) एक जन्मजात नेत्र विकास विकार है जिसमें नेत्र अक्षीय लंबाई आयु औसत से 2 मानक विचलन (SD) से अधिक कम होती है। वयस्कों में 21 मिमी से कम, और 1 वर्ष के बच्चों में 19 मिमी से कम अक्षीय लंबाई संकेतक है ⁵⁾। यह 1-3 प्रति 10,000 जन्मों की दर से होने वाली दुर्लभ बीमारी है, जिसका कोई निश्चित उपचार नहीं है। लिंग भेद नहीं है, और एकपक्षीय तथा द्विपक्षीय दोनों समान रूप से सामान्य हैं।

वर्गीकरण

माइक्रोफ़थाल्मिया को आकार और सहवर्ती विकारों के आधार पर निम्नानुसार वर्गीकृत किया जाता है:

माइक्रोफ़थाल्मिया (microphthalmos) : शारीरिक विकृति के साथ। कोलोबोमा, मोतियाबिंद, भ्रूणीय संवहनी अवशेष आदि जुड़े होते हैं।
नैनोफ़थाल्मिया (nanophthalmos) : शारीरिक विकृति के बिना। अक्षीय लंबाई 20.5 मिमी या उससे कम परिभाषित है। उच्च अतिदूरदृष्टि (+20 D से अधिक), श्वेतपटल मोटाई, और कोण-बंद ग्लूकोमा अक्सर जुड़े होते हैं।
पश्च माइक्रोफ्थैल्मोस (posterior microphthalmos) : केवल नेत्र का पश्च भाग छोटा होता है। MFRP जीन से संबंध बताया गया है¹⁾।
कोलोबोमेटस माइक्रोफ्थैल्मोस : भ्रूणीय विदर के बंद न होने के कारण कोलोबोमा के साथ होता है।

ड्यूक-एल्डर के वर्गीकरण में (1) नैनोफ्थैल्मोस (nanophthalmos), (2) कोलोबोमा के साथ माइक्रोफ्थैल्मोस, (3) नेत्र जन्मजात विसंगतियों के साथ माइक्रोफ्थैल्मोस, और (4) प्रणालीगत रोगों के साथ माइक्रोफ्थैल्मोस शामिल हैं। माजिमा के विकासात्मक रोगविज्ञान वर्गीकरण में 7 प्रकार हैं: नेत्र पुटिका विकास विकार, नेत्र कप निर्माण विकार, पूर्वकाल खंड मेसेन्काइमल डिसजेनेसिस, लेंस-जनित, कांच-जनित, भ्रूणीय विदर बंद न होना, और नेत्र भित्ति विकास विकार।

रेल्हान एट अल. के वर्गीकरण में, कॉर्नियल व्यास 11 मिमी को आधार मानकर नैनोफ्थैल्मोस (NO) और पश्च माइक्रोफ्थैल्मोस (PM) में अंतर किया जाता है। NO में कॉर्नियल व्यास 10.06 मिमी, पूर्वकाल कक्ष गहराई 2.68 मिमी, लेंस मोटाई 4.77 मिमी और एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा की संयुक्तता दर 69% तक पहुँचती है, जबकि PM में कॉर्नियल व्यास 11.39 मिमी, पूर्वकाल कक्ष गहराई 3.20 मिमी, लेंस मोटाई 3.93 मिमी और एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा की संयुक्तता दर 0% है²⁾।

महामारी विज्ञान

अनुमानित जन्म प्रसार 10,000 जन्मों में 0.2 से 1.7 है, जो क्षेत्रीय भिन्नता दर्शाता है। माइक्रोफ्थैल्मिया का प्रसार लगभग 1/7,000 और एनोफ्थैल्मिया का लगभग 1/30,000 बताया गया है⁵⁾। द्विपक्षीय मामले अधिक होते हैं, और द्विपक्षीय रोगियों में प्रणालीगत रोग होने की संभावना अधिक होती है। लिंग या जाति के आधार पर कोई अंतर नहीं है, और यह दृष्टिबाधित बच्चों का 3-12% होता है।

Q माइक्रोफ्थैल्मोस और नैनोफ्थैल्मोस (nanophthalmos) में क्या अंतर है?

माइक्रोफ्थैल्मोस शारीरिक विकृति (कोलोबोमा, मोतियाबिंद आदि) के साथ होता है, जबकि नैनोफ्थैल्मोस बिना विकृति के पूरे नेत्र का समान रूप से छोटा होना है। नैनोफ्थैल्मोस में अत्यधिक दूरदृष्टि और एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा का विशेष रूप से उच्च जोखिम होता है। विवरण के लिए “कारण और जोखिम कारक” अनुभाग देखें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

दृष्टि में कमी : नेत्र विकृति के प्रकार और स्थान पर निर्भर करती है। यदि कोलोबोमा मैक्युला या ऑप्टिक डिस्क तक फैला हो तो गंभीर दृष्टि हानि होती है।
अत्यधिक दूरदृष्टि : नैनोफ्थैल्मोस में +20D से अधिक अत्यधिक दूरदृष्टि होती है।
निस्टैग्मस : द्विपक्षीय मैक्युलर कोलोबोमा में देखा जाता है।

नैदानिक निष्कर्ष (चिकित्सक द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)

पूर्वकाल खंड निष्कर्ष

माइक्रोकॉर्निया (छोटा कॉर्निया) : माइक्रोफ्थैल्मिया में अक्सर सह-उपस्थित होता है।
कॉर्नियल धुंधलापन : पीटर्स विसंगति जैसी पूर्व खंड असामान्यताओं से जुड़ा।
आइरिस डिसजेनेसिस : एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम या एनिरिडिया से जुड़ा।
एंगल डिसजेनेसिस : ग्लूकोमा का कारण।
मोतियाबिंद : सामान्य जटिलता। माइक्रोफ्थैल्मिया/सिलिअरी कोलोबोमा से जुड़ी ज़िन ज़ोन्यूल की कमी और खराब पुतली फैलाव के कारण सर्जरी अक्सर कठिन होती है।
पुतली विचलन और लेंस अव्यवस्था : पूर्व खंड संरचनात्मक असामान्यताओं के भाग के रूप में देखा जाता है।

पश्च खंड निष्कर्ष

यूवियल कोलोबोमा : सबसे सामान्य जटिलता।
भ्रूणीय संवहनी अवशेष : जिसे प्राथमिक कांच अतिवृद्धि अवशेष भी कहा जाता है।
रेटिनल डिसप्लेसिया और रेटिना डिटेचमेंट : कोलोबोमा के किनारे या अंदर रेटिना के छेद से उत्पन्न होता है। अक्सर खराब पूर्वानुमान।
ऑर्बिटल सिस्ट : ऑप्टिक तंत्रिका से उत्पन्न, आमतौर पर कक्षा के निचले भाग में स्थित, वृद्धि के साथ बढ़ सकता है।

सच्चे माइक्रोफ्थैल्मिया की विशेषताएं

सच्चे माइक्रोफ्थैल्मिया में निम्नलिखित विशेषताएं होती हैं:

उच्च दूरदर्शिता : +20 D से अधिक हो सकती है।
स्क्लेरल मोटाई : वोर्टिकोज शिरा जल निकासी में बाधा उत्पन्न करती है, जिससे कोरॉइडल द्रव संचय होता है।
एक्स्यूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट : श्वेतपटल के मोटे होने के कारण।
रेटिनल डिजनरेशन / मैक्युलर हाइपोप्लासिया : संरचनात्मक दृष्टि के खराब पूर्वानुमान के कारक।
एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा : एंगल रिसेस और आइरिस रूट के हाइपोप्लासिया के कारण। NO में, जटिलता दर 69% तक पहुँचती है ²⁾।

नैनोफ्थाल्मोस (NO) और पोस्टीरियर माइक्रोफ्थाल्मोस (PM) के बायोमेट्रिक मापों की तुलना नीचे दी गई है।

पैरामीटर	NO	PM
कॉर्नियल व्यास	10.06 मिमी	11.39 मिमी
पूर्वकाल कक्ष गहराई	2.68 मिमी	3.20 मिमी
लेंस की मोटाई	4.77 मिमी	3.93 मिमी
बंद कोण मोतियाबिंद	69%	0%

²⁾

श्वेतपटल ऊतकवैज्ञानिक निष्कर्ष

Rajendrababu एवं अन्य द्वारा 4 मामलों के ऊतकवैज्ञानिक अध्ययन में, नैनोफ्थैल्मोस आँखों के श्वेतपटल में कोलेजन तंतुओं की अनियमित व्यवस्था, फ्रायिंग (झालर) और फाइब्रोनेक्टिन की अतिअभिव्यक्ति पाई गई ⁶⁾। अक्षीय लंबाई <17 मिमी वाले मामलों में श्वेतपटल की परत संरचना का गंभीर विघटन देखा गया, जबकि अक्षीय लंबाई >17 मिमी में परत संरचना संरक्षित थी ⁶⁾।

प्रणालीगत निष्कर्ष

33-50% मामले सिंड्रोमिक होते हैं और निम्नलिखित प्रणालीगत असामान्यताओं के साथ हो सकते हैं ⁵⁾। प्रणालीगत असामान्यताएं द्विपक्षीय मामलों में अधिक होती हैं। जापानी सर्वेक्षण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताएं/विकासात्मक देरी 13%, बहुविकृति/सिंड्रोम 9%, और गुणसूत्र असामान्यताएं 4% बताई गई हैं।

बौद्धिक अक्षमता
कपाल-चेहरे की विकृति (फांक होंठ/तालु, माइक्रोसेफली)
हाथ-पैर की विकृति (पॉलीडेक्टाइली)
लघु पलक (माइक्रोब्लेफेरॉन)

संबंधित सिंड्रोमों में CHARGE सिंड्रोम, लेन्ज़ माइक्रोफ्थैल्मिया सिंड्रोम ⁴⁾, फ्रेज़र सिंड्रोम, लोव सिंड्रोम, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम, TORCH सिंड्रोम (जन्मजात संक्रमण), हॉलरमैन-स्ट्रीफ सिंड्रोम और ऑक्यूलोडेंटोडिजिटल सिंड्रोम शामिल हैं। बाल रोग और आनुवंशिकी विभागों के साथ समन्वय आवश्यक है।

माइक्रोफ्थैल्मिया में अक्सर लघु पलक (माइक्रोब्लेफेरॉन) होता है। ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम में पीटोसिस, एपिकैंथस इनवर्सस और लैक्रिमल पंक्टा का पार्श्व विस्थापन भी हो सकता है। यदि पलक की आकृति में असामान्यता पाई जाती है, तो हृदय, गुर्दे आदि की प्रणालीगत बहुविकृतियों का हिस्सा होने की संभावना पर विचार करना आवश्यक है।

3. कारण और जोखिम कारक

आनुवंशिक कारक

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, लेकिन ऑटोसोमल प्रभावी, ऑटोसोमल अप्रभावी और X-लिंक्ड वंशानुक्रम पैटर्न की सूचना मिली है। माइक्रोफ्थाल्मिया और कोलोबोमा से जुड़े 100 से अधिक आनुवंशिक लक्षणों की पहचान की गई है।

प्रमुख कारण जीन नीचे दिए गए हैं।

वंशानुक्रम पैटर्न	प्रमुख कारण जीन
ऑटोसोमल प्रभावी	SOX2, OTX2, BMP4, CHD7, GDF6, RARB, SHH
ऑटोसोमल अप्रभावी	PAX6, STRA6, FOXE3, RAX, SMOC1, VSX2
X-लिंक्ड	BCOR, HCCS, NAA10

इनमें से SOX2 और PAX6 को प्रमुख कारण जीन के रूप में पहचाना गया है।

सिंड्रोमिक, गैर-सिंड्रोमिक और कोलोबोमा-संबंधित तीन समूहों में एक विस्तृत आनुवंशिक वर्गीकरण है। सिंड्रोमिक में BMP4, MAB21L2, OTX2, SOX2 (ऑटोसोमल प्रभावी) और STRA6 (ऑटोसोमल अप्रभावी); गैर-सिंड्रोमिक में MFRP, PRSS56 (ऑटोसोमल अप्रभावी); और कोलोबोमा-संबंधित में TENM3 (ऑटोसोमल अप्रभावी) और GDF3, GDF6 (ऑटोसोमल प्रभावी) की सूचना मिली है।

व्यक्तिगत जीन उत्परिवर्तन के रूप में निम्नलिखित रिपोर्टें हैं।

YAP1 : हिप्पो सिग्नलिंग मार्ग में शामिल एक ट्रांसक्रिप्शनल सह-सक्रियकर्ता। एक 1 वर्षीय लड़के में de novo उत्परिवर्तन (c.178dupG) द्विपक्षीय कोलोबोमा + दाहिनी माइक्रोफ्थैल्मिया के कारण के रूप में पहचाना गया ³⁾।
TENM3 : नेत्र विकास और अक्षीय मार्गदर्शन में शामिल, ऑप्टिक चियाज्म में प्रचुर मात्रा में व्यक्त। एक 32 वर्षीय पुरुष में समयुग्मजी उत्परिवर्तन (c.5069-1G>C) रिपोर्ट किया गया ⁵⁾।
BCOR : X-लिंक्ड लेन्ज़ माइक्रोफ्थैल्मिया सिंड्रोम का कारण जीन। दो लोकी, MCOPS1 और MCOPS2, की पहचान की गई है ⁴⁾।
SIX6 : रेटिना, ऑप्टिक तंत्रिका और हाइपोथैलेमस के विकास में शामिल। माइक्रोफ्थैल्मिया + कोलोबोमा के एक मामले में समयुग्मजी उत्परिवर्तन (c.1A>G) रिपोर्ट किया गया ⁷⁾।
MFRP : सिलिअरी एपिथेलियम और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम में व्यक्त, जन्म के बाद नेत्र वृद्धि और एम्मेट्रोपाइजेशन के लिए आवश्यक ¹⁾²⁾।

गुणसूत्र असामान्यताएं

ट्राइसॉमी 13 या 18 के रोगियों में सामान्यतः पाई जाती हैं।

पर्यावरणीय कारक

40 वर्ष से अधिक आयु में प्रसव
मातृ धूम्रपान
गर्भावस्था के दौरान संक्रमण (रूबेला, टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, आदि)
दवा जोखिम (थैलिडोमाइड, वारफारिन, अल्कोहल)
विकिरण जोखिम
मातृ विटामिन A की कमी

Q माइक्रोफ़थाल्मिया किस आनुवंशिक पैटर्न का अनुसरण करता है?

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, लेकिन ऑटोसोमल डोमिनेंट (SOX2, OTX2, आदि), ऑटोसोमल रिसेसिव (PAX6, STRA6, आदि), और X-लिंक्ड (BCOR, HCCS, आदि) वंशानुक्रम पैटर्न की सूचना दी गई है। 100 से अधिक संबंधित जीनों की पहचान की गई है, और वंशानुक्रम पैटर्न कारण जीन के अनुसार भिन्न होता है।

4. निदान और जाँच के तरीके

नैदानिक जाँच

अक्षीय लंबाई माप : अल्ट्रासाउंड A-मोड और B-मोड जाँच, ऑप्टिकल अक्षीय लंबाई मापक यंत्र द्वारा मापा जाता है। यह निदान का आधार है।
कॉर्नियल व्यास और पलक विदर चौड़ाई का माप : माइक्रोकॉर्निया (छोटा कॉर्निया) की डिग्री का मूल्यांकन करता है।
अपवर्तन मान और कॉर्नियल वक्रता का माप : हाइपरोपिया (दूरदृष्टि) की डिग्री का मूल्यांकन करता है।

इमेजिंग निदान

अल्ट्रासाउंड B-मोड : नेत्रगोलक की आकृति की पुष्टि के लिए उपयोगी।
CT/MRI : कक्षा (आँख की गुहा) के आकार के विश्लेषण के लिए उपयुक्त। MRI में विकिरण जोखिम नहीं होता और उच्च रिज़ॉल्यूशन होता है, इसलिए यह शेष नेत्र ऊतक, ऑप्टिक तंत्रिका और बाह्य नेत्र पेशियों की पुष्टि, तथा एनोफ़थाल्मिया (आँख का न होना) और गंभीर माइक्रोफ़थाल्मिया के बीच अंतर करने में उपयोगी है।

प्रसवपूर्व निदान

भ्रूण की कक्षाएँ गर्भावस्था के 11-12 सप्ताह तक पता लगाने योग्य होती हैं। अल्ट्रासाउंड द्वारा नेत्रगोलक की लंबाई मापी जाती है। नैदानिक रूप से संदेह होने पर, एमनियोसेंटेसिस द्वारा क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण जैसे आनुवंशिक मूल्यांकन पर विचार किया जाता है।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल जाँच

फ्लैश विज़ुअल इवोक्ड पोटेंशियल (VEP) : दृश्य कार्य की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पुष्टि करता है।
पैटर्न VEP : रोग की गंभीरता का आकलन और ऑप्टिक तंत्रिका शिथिलता का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है।
इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) : रेटिना की शिथिलता की उपस्थिति निर्धारित करता है। MFRP-संबंधित PMPRS मामलों में ERG के गायब होने की सूचना दी गई है¹⁾।

आनुवंशिक परीक्षण

78 जीन MAC पैनल द्वारा व्यापक स्क्रीनिंग का उपयोग किया जाता है⁷⁾। संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) एक्सोम द्वारा पता लगाने में कठिन उत्परिवर्तनों की पहचान के लिए उपयोगी है³⁾।

विभेदक निदान

क्रिप्टोफथाल्मोस : त्वचा द्वारा नेत्र सतह को ढकने वाली जन्मजात विसंगति।
साइक्लोपिया : चेहरे के मध्य में एक एकल नेत्रगोलक की उपस्थिति।
सिनोफथाल्मिया : दोनों नेत्रगोलकों का संलयन।

Q क्या जन्म से पहले माइक्रोफथाल्मिया का निदान किया जा सकता है?

गर्भावस्था के 11-12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की कक्षाओं का पता लगाया जा सकता है और नेत्रगोलक के आकार को मापा जा सकता है। संदेह होने पर, एमनियोसेंटेसिस द्वारा क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण से आनुवंशिक मूल्यांकन किया जाता है।

5. मानक उपचार

अपवर्तन सुधार और एम्ब्लियोपिया उपचार

यदि रेटिना कार्य मौजूद है, तो अपवर्तन सुधार और एम्ब्लियोपिया उपचार सबसे महत्वपूर्ण हैं। वास्तविक माइक्रोफथाल्मिया में +20D से अधिक की उच्च दूरदर्शिता होती है, इसलिए प्रारंभिक अपवर्तन सुधार आवश्यक है। माइक्रोफथाल्मिया में उच्च अपवर्तन त्रुटि होती है, इसलिए दृश्य कार्य के विकास को बढ़ावा देने के लिए जल्दी चश्मा पहनना शुरू करना महत्वपूर्ण है। हल्के द्विपक्षीय मामलों में, मोतियाबिंद और ग्लूकोमा जैसी जटिलताओं का शीघ्र निदान करें और सर्जरी और एम्ब्लियोपिया उपचार करें। सामान्यतः, 6 मिमी से कम कॉर्नियल व्यास या दोनों आँखों में स्पष्ट अंतर वाले मामलों में दृश्य तीक्ष्णता 0.02 से कम होती है। हालांकि, रेटिना तंत्रिका फाइबर परत की असामान्यता के कारण कार्बनिक एम्ब्लियोपिया का एक घटक भी होता है, इसलिए सामान्य दृश्य तीक्ष्णता प्राप्त करना अक्सर कठिन होता है। एम्ब्लियोपिया के लिए, ऑक्लूजन द्वारा प्रशिक्षण किया जाता है। गंभीर दृश्य हानि वाले मामलों में, शैशवावस्था से ही कम दृष्टि देखभाल शुरू करना आवश्यक है।

कक्षीय विस्तार चिकित्सा

माइक्रोफथाल्मिया के कारण नेत्रगोलक के आयतन में कमी चेहरे और कक्षा के सामान्य विकास को प्रभावित करती है। उपचार रणनीति अक्षीय लंबाई के आधार पर निर्धारित की जाती है।

अक्षीय लंबाई ≥ 16 मिमी

कक्षीय वृद्धि : सामान्य के करीब होने की संभावना अधिक है।

विस्तार चिकित्सा का समय : सामाजिक और सौंदर्य संबंधी आवश्यकताओं के अनुसार समायोजित किया जा सकता है।

विधि : चरणबद्ध रूप से आकार बढ़ाने वाले कन्फॉर्मर का प्रवेशन। परिवर्तन अंतराल औसतन 1 सप्ताह से 1 महीने।

अक्षीय लंबाई < 16 मिमी

कक्षीय वृद्धि : प्राकृतिक वृद्धि की उम्मीद कम है।

विस्तार चिकित्सा का समय : वृद्धि से होने वाली विषमता को रोकने के लिए जल्दी शुरू करें।

विधि : कन्फॉर्मर के अलावा, प्रत्यारोपण, विस्तारक और त्वचीय वसा ग्राफ्ट की आवश्यकता होती है। सबसे गंभीर मामलों में, कक्षीय ऑस्टियोटॉमी की जाती है।

3 वर्ष की आयु के बाद बच्चा कन्फॉर्मर पहनने से मना कर सकता है और इसे लगाना मुश्किल हो जाता है, इसलिए इससे पहले कन्फॉर्मर लगाना वांछनीय है।

जटिलताओं का उपचार

माइक्रोफ्थाल्मिक आंखें शैशवावस्था से युवावस्था में गंभीर जटिलताओं का कारण बनती हैं। सामान्य जटिलताओं में मोतियाबिंद 34%, ग्लूकोमा 13%, और रेटिना डिटेचमेंट 7% बताई गई हैं। ये सभी दुर्दम्य हैं और दृश्य कार्य को बनाए रखने के लिए आजीवन प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

मोतियाबिंद सर्जरी : माइक्रोफ्थाल्मिया और सिलिअरी कोलोबोमा से जुड़ी ज़िन ज़ोन्यूल की कमी और खराब पुतली फैलाव के कारण अक्सर कठिन होती है।
रेटिना डिटेचमेंट : कोलोबोमा के किनारे या अंदर छेद के कारण। कई मामलों में पूर्वानुमान खराब होता है।
नैनोफ्थाल्मोस मोतियाबिंद सर्जरी : स्क्लेरल मोटाई के कारण एक्स्यूडेटिव रेटिना डिटेचमेंट को रोकने के लिए मोतियाबिंद सर्जरी के दौरान प्रोफिलैक्टिक स्क्लेरल फेनेस्ट्रेशन किया जा सकता है। IOL पावर 36-54 D तक पहुंच सकती है ⁶⁾।
एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा : निगरानी और उचित समय पर उपचार हस्तक्षेप आवश्यक है।

कृत्रिम नेत्र का उपयोग

नेत्रगोलक शोष या कॉर्नियल धुंधलापन होने पर, सौंदर्य संबंधी समस्याओं के लिए कृत्रिम नेत्र के उपयोग की सलाह दी जाती है।

माइक्रोफ्थाल्मिया के प्रबंधन के लिए नेत्र रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, नैदानिक आनुवंशिकी विशेषज्ञ और प्लास्टिक सर्जन से युक्त बहु-विषयक टीम आवश्यक है।
यदि शैशवावस्था में कोई सिंड्रोम पहचाना नहीं जाता है, तब भी वृद्धि के साथ लक्षण स्पष्ट हो सकते हैं, इसलिए 3-4 वर्ष की आयु के बाद पूर्ण शारीरिक पुन: जांच करें।
कक्षीय विस्तार चिकित्सा शुरू करने के बाद, कोण-बंद मोतियाबिंद, रेटिना डिटेचमेंट और अपवर्तन दोषों की निगरानी जारी रखें।

Q कक्षीय विस्तार कब शुरू किया जाना चाहिए?

अक्षीय लंबाई < 16 मिमी वाले गंभीर मामलों में, प्राकृतिक कक्षीय वृद्धि की संभावना कम होती है, इसलिए जन्म के कुछ हफ्तों के भीतर शुरू करने की सिफारिश की जाती है। अक्षीय लंबाई ≥ 16 मिमी होने पर, सामाजिक और सौंदर्य संबंधी आवश्यकताओं के अनुसार समय को समायोजित किया जा सकता है। 3 वर्ष की आयु के बाद इसे लगाना अक्सर कठिन हो जाता है, इसलिए जल्दी शुरू करना वांछनीय है।

6. रोग-क्रिया विज्ञान और विस्तृत तंत्र

भ्रूण विकास संबंधी असामान्यताएं

माइक्रोफ्थाल्मिया भ्रूणजनन के प्रारंभ में ऑप्टिक पुटिका, अग्र तंत्रिका नलिका या कक्षा के अनुचित विकास के कारण होता है। भ्रूणीय विदर के अपूर्ण बंद होने से कोलोबोमा हो सकता है। ऑप्टिक कप के आकार में कमी, कांच के प्रोटीयोग्लाइकेन में परिवर्तन, निम्न अंतर्गर्भाशयी दबाव, असामान्य वृद्धि कारक उत्पादन और द्वितीयक कांच के अपर्याप्त उत्पादन भी इसमें योगदान कर सकते हैं।

नेनोफ्थाल्मस (सच्चा माइक्रोफ्थाल्मिया) की रोग-क्रिया

नेनोफ्थाल्मस में श्वेतपटल में कोलेजन असामान्यताएं और कॉन्ड्रोइटिन सल्फेट में कमी की सूचना मिली है। इससे श्वेतपटल मोटा हो जाता है, जिससे वोर्टिकोज शिरा जल निकासी में बाधा उत्पन्न होती है, और कोरॉइडल द्रव संचय से एक्स्यूडेटिव रेटिना डिटेचमेंट होता है।

ऊतकीय रूप से, श्वेतपटल कोलेजन फाइबर की अनियमित व्यवस्था, फ्रायिंग और फाइब्रोनेक्टिन की अतिअभिव्यक्ति देखी जाती है ⁶⁾। अक्षीय लंबाई < 17 मिमी वाले मामलों में श्वेतपटल की स्तरित संरचना का गंभीर विघटन होता है, जबकि अक्षीय लंबाई > 17 मिमी में स्तरित संरचना बनी रहती है ⁶⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण द्वारा YAP1 उत्परिवर्तन की पहचान

DeYoung एट अल. (2022) ने एक 1 वर्षीय लड़के में द्विपक्षीय कोलोबोमा और दाहिनी आँख के माइक्रोफथाल्मिया के मामले में संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) द्वारा YAP1 का de novo उत्परिवर्तन (c.178dupG) पहचाना ³⁾। यह उत्परिवर्तन एक्सोम विश्लेषण द्वारा पता लगाना कठिन था, जो WGS की उपयोगिता को दर्शाता है। वही उत्परिवर्तन माता-पिता में नहीं पाया गया, जिससे de novo उत्पत्ति की पुष्टि हुई।

TENM3 का नया स्प्लाइस साइट उत्परिवर्तन

Gholami Yarahmadi एट अल. (2022) ने एक ईरानी पुरुष में TENM3 के होमोज़ाइगस स्प्लाइस साइट उत्परिवर्तन (c.5069-1G>C) की रिपोर्ट की ⁵⁾। TENM3 के ज्ञात उत्परिवर्तन 7 उत्परिवर्तन/6 परिवार हैं; यह मामला एक नए उत्परिवर्तन की अतिरिक्त रिपोर्ट है। अधिकांश रिपोर्ट सजातीय विवाह वाले परिवारों से हैं, जो ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम की पुष्टि करते हैं।

SIX6 उत्परिवर्तन के कारण माइक्रोफथाल्मिया और कोलोबोमा का पहला संयुक्त रिपोर्ट

Javidi एट अल. (2022) ने एक सजातीय विवाह वाले परिवार के 3 सप्ताह के लड़के में 78 जीन MAC पैनल द्वारा SIX6 का होमोज़ाइगस उत्परिवर्तन (c.1A>G) पहचाना ⁷⁾। कॉर्नियल व्यास 8.0×8.5/8.5×8.5 मिमी था, और MRI पर अक्षीय लंबाई 19/17.5 मिमी थी। SIX6 उत्परिवर्तन के कारण माइक्रोफथाल्मिया और कोलोबोमा का संयोजन इस मामले में पहली बार है।

नेनोफ्थाल्मोस स्क्लेरा का प्रकाश सूक्ष्मदर्शी द्वारा ऊतकीय मूल्यांकन

राजेंद्रबाबू एवं अन्य (2022) ने नेनोफ्थाल्मोस के 4 मामलों (औसत अक्षीय लंबाई 17.60±1.40 मिमी) में मोतियाबिंद सर्जरी + निवारक स्क्लेरल फेनेस्ट्रेशन किया और निकाले गए स्क्लेरल ऊतक का प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से मूल्यांकन किया ⁶⁾। इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री ने फाइब्रोनेक्टिन की अतिअभिव्यक्ति की पुष्टि की, जो दर्शाता है कि महंगे इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी के बिना भी निदान संभव है। IOL शक्ति 36-54 D थी।

PMPRS (पोस्टीरियर माइक्रोफ्थाल्मोस-पिगमेंटरी रेटिनोपैथी सिंड्रोम) की फेनोटाइपिक विविधता

अदील एवं अन्य (2023) ने MFRP जीन-संबंधित PMPRS का एक मामला (47 वर्षीय महिला, अक्षीय लंबाई 18.37/18.00 मिमी, +10D) रिपोर्ट किया ¹⁾। WTW 12.0/12.4 मिमी, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम गायब, फोवियोस्किसिस, स्क्लेरल-कोरॉइडल मोटाई देखी गई, जो MFRP उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक विविधता को दर्शाता है।

8. संदर्भ

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