बाल नेत्र विज्ञान और भेंगापन

अंतरालीय बहिर्नेत्रता एक प्रकार का स्ट्रैबिस्मस है जिसमें सामान्यतः आँखों की स्थिति सही रहती है, लेकिन थकान या दूर की वस्तु देखने पर एक आँख बाहर की ओर भटक जाती है। यह बच्चों में सबसे आम प्रकार का स्ट्रैबिस्मस है। इस लेख में वर्गीकरण, निदान और उपचार की व्याख्या की गई है।

HOXA1 जीन में कार्य-हानि उत्परिवर्तन के कारण ब्रेनस्टेम हाइपोप्लासिया होने वाली एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक बीमारी। मुख्य लक्षणों में जन्मजात क्षैतिज सहगामी दृष्टि पक्षाघात, संवेदी श्रवण हानि, केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन और विकासात्मक विलंब शामिल हैं।

PAX6 जीन में उत्परिवर्तन के कारण परितारिका (आइरिस) के विभिन्न स्तरों तक अनुपस्थित रहने वाला एक दुर्लभ जन्मजात रोग। इसमें फोवियल हाइपोप्लेसिया, ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, कॉर्नियोपैथी जैसी विभिन्न नेत्र संबंधी जटिलताएँ होती हैं और दृष्टि क्षमता धीरे-धीरे कम होती जाती है।

अपहरण तंत्रिका (छठी कपाल तंत्रिका) की क्षति के कारण पार्श्व रेक्टस मांसपेशी पक्षाघात हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप नेत्रगोलक का अपहरण प्रतिबंध और असंयुक्त आंतरिक स्ट्रैबिस्मस होता है। वयस्कों में यह सबसे आम नेत्र गति तंत्रिका पक्षाघात है, जबकि बच्चों में ट्यूमर और आघात प्रमुख कारण हैं।

निकट दृष्टि में दोनों आँखों की अभिसरण क्षमता अपर्याप्त हो जाती है, जिससे आँखों की थकान, दोहरी दृष्टि और सिरदर्द जैसी द्विनेत्री दृष्टि विकार उत्पन्न होते हैं। मुख्य उपचार अभिसरण प्रशिक्षण और प्रिज्म चश्मा हैं। यह बच्चों से लेकर वयस्कों तक सभी आयु वर्गों में होता है।

अभिसरण निकट बिंदु (NPC) परीक्षण और कूद अभिसरण परीक्षण द्वारा अभिसरण क्षमता के मूल्यांकन के तरीकों, साथ ही अभिसरण अपर्याप्तता, अभिसरण पक्षाघात और अभिसरण ऐंठन के निदान और उपचार की व्याख्या।

अभिसारी स्ट्रैबिस्मस आँखों की एक स्थिति है जिसमें एक आँख अंदर की ओर (नाक की ओर) भटक जाती है। इसके मुख्य प्रकार शिशु अभिसारी स्ट्रैबिस्मस और समंजनात्मक अभिसारी स्ट्रैबिस्मस हैं। शिशु अभिसारी स्ट्रैबिस्मस में बहुत जल्दी सर्जरी (≤8 महीने) द्विनेत्री दृष्टि प्राप्त करने में लाभदायक होती है, जबकि समंजनात्मक अभिसारी स्ट्रैबिस्मस का मूल उपचार पूर्ण अपवर्तन सुधार चश्मा है।

टाइप IV कोलेजन जीन (COL4A3, COL4A4, COL4A5) में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक वंशानुगत बेसमेंट झिल्ली रोग, जिसमें प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी, संवेदी श्रवण हानि और नेत्र असामान्यताएं तीन प्रमुख लक्षण हैं। लगभग 85% मामले X-लिंक्ड होते हैं, और पुरुषों में रोग अधिक गंभीर होता है।

JAG1 या NOTCH2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत रोग, जिसमें यकृत, हृदय, आंखें, कंकाल और गुर्दे जैसे कई अंग प्रणालियों में असामान्यताएं होती हैं। पश्च भ्रूणीय वलय सबसे विशिष्ट नेत्र संबंधी निष्कर्ष है।

एक रोग जिसमें अश्रुबिंदु जन्मजात रूप से अनुपस्थित होते हैं। मुख्य लक्षण अश्रुस्राव है, और लगभग 43% मामलों में एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया या डाउन सिंड्रोम जैसे प्रणालीगत सिंड्रोम जुड़े होते हैं। अवरोध के स्तर के अनुसार शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

आँखों की थकान (एस्थेनोपिया) के कारणों, लक्षणों, निदान और उपचार के बारे में, नवीनतम मेटा-विश्लेषण डेटा सहित व्याख्या।

एम्ब्लियोपिक आँख की दृष्टि सुधारने के लिए स्वस्थ आँख को आई पैच से ढकने का उपचार। PEDIG के बड़े RCT द्वारा खुराक निर्धारण के साक्ष्य स्थापित किए गए हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) के उपचार में उपयोग किए जाने वाले इवाकाफ्टर युक्त CFTR मॉड्यूलेटर के दुष्प्रभाव के रूप में बच्चों में होने वाला गैर-जन्मजात मोतियाबिंद। नियमित नेत्र जांच की सिफारिश की जाती है।

ऊर्ध्वगामी तिर्यकदृष्टि एक ऊर्ध्वाधर तिर्यकदृष्टि है जिसमें एक आंख दूसरी से ऊपर की ओर विचलित होती है। सबसे सामान्य कारण श्रेष्ठ तिर्यक पेशी का पक्षाघात है, जो जन्मजात या अर्जित हो सकता है। निदान में पार्क्स तीन-चरणीय विधि और बील्स्कोव्स्की सिर झुकाव परीक्षण का उपयोग किया जाता है। उपचार कारण के अनुसार प्रिज्म या तिर्यकदृष्टि शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है।

ऊर्ध्वाधर भेंगापन आँखों की ऊर्ध्वाधर दिशा में विचलन का सामान्य नाम है। जन्मजात श्रेष्ठ तिर्यक पेशी पक्षाघात सबसे सामान्य कारण है, और इसमें अधस्तिर्यक पेशी अतिसक्रियता, ब्राउन सिंड्रोम, A-V प्रकार का भेंगापन, और द्विपक्षीय उन्नायक पेशी पक्षाघात भी शामिल हैं। निदान Parks 3-चरणीय विधि से किया जाता है, और भेंगापन कोण और प्रकार के अनुसार अधस्तिर्यक पेशी दुर्बलीकरण, श्रेष्ठ तिर्यक पेशी टक, हराडा-इटो संशोधन आदि शल्यक्रियाएँ की जाती हैं।

गुणसूत्र 15q11-q13 पर UBE3A जीन की मातृ प्रति के कार्य हानि के कारण होने वाला एक तंत्रिका विकास विकार। इसमें स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस और हाइपोपिग्मेंटेशन जैसी नेत्र संबंधी जटिलताएँ हो सकती हैं।

खोपड़ी के एक तरफ कोरोनल सिवनी का समय से पहले जुड़ जाना, जिसमें कक्षीय विषमता, स्ट्रैबिस्मस, एनिसोमेट्रोपिक दृष्टिवैषम्य और एम्ब्लियोपिया की उच्च दर होती है। एंडोस्कोपिक सिवनी उच्छेदन या फ्रंटो-ऑर्बिटल एडवांसमेंट द्वारा उपचार किया जाता है।

एकाक्षता अलोबार होलोप्रोसेन्सेफली का सबसे गंभीर रूप है, जो चेहरे के मध्य में एकल नेत्रगर्त के निर्माण के साथ एक घातक जन्मजात विसंगति है। सोनिक हेजहॉग मार्ग में व्यवधान मुख्य रोगजनन तंत्र माना जाता है।

नेत्र गति विकार जिसमें एक आँख का ऊपर उठना अंतर्वर्तन और अपवर्तन दोनों दिशाओं में सीमित होता है। अधिकतर जन्मजात, अवनमन, पीटोसिस और असामान्य शीर्ष स्थिति के साथ प्रस्तुत होता है।

एक आँख के मैक्यूलर स्कोटोमा के कारण केंद्रीय फोवियल फ्यूजन की कमी लेकिन परिधीय फ्यूजन बनाए रखने वाली संवेदी अनुकूलन अवस्था। बाहरी रूप से सामान्य और लक्षणहीन, लेकिन सूक्ष्म स्टीरियोप्सिस की कमी और हल्का एम्ब्लियोपिया। स्ट्रैबिस्मस सर्जरी के बाद अच्छे परिणाम के रूप में अक्सर पहचाना जाता है।

यह दोनों आँखों में अपवर्तन दोष के अंतर के कारण होने वाला एकतरफा एम्ब्लियोपिया है, जो अधिक अपवर्तन दोष वाली आँख में होता है। यह एम्ब्लियोपिया का सबसे सामान्य कारण है, जो अक्सर 3 वर्ष की आयु की जाँच या स्कूल-पूर्व जाँच में पाया जाता है। प्रारंभिक अपवर्तन सुधार और ऑक्लूजन थेरेपी से अच्छी दृष्टि सुधार की उम्मीद की जा सकती है।

नेत्रगोलक के जन्मजात पूर्ण अभाव वाली एक दुर्लभ नेत्र निर्माण असामान्यता। इसमें आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक शामिल होते हैं, और प्रारंभिक कक्षीय विस्तार उपचार तथा बहु-विषयक टीम द्वारा प्रबंधन आवश्यक है।

दृश्य विकास की संवेदनशील अवधि के दौरान असामान्य दृश्य इनपुट होने पर, सुधारित दृश्य तीक्ष्णता पूरी तरह से विकसित नहीं हो पाती है। इसे चार प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है: अपवर्तन दोष, एनिसोमेट्रोपिया, स्ट्रैबिस्मस, और रूप संवेदन अवरोध। यह लगभग 1-5% बच्चों में पाया जाता है, और शीघ्र पहचान एवं उपचार दृश्य पूर्वानुमान को प्रभावित करते हैं।

जन्मजात मेलेनिन उत्पादन में कमी के कारण आँखों और त्वचा में रंगहीनता उत्पन्न करने वाले वंशानुगत रोगों का समूह। निस्टैग्मस, फोटोफोबिया और दृष्टि हानि तीन प्रमुख लक्षण हैं, जो मैक्युलर हाइपोप्लासिया के साथ होते हैं। कोई कारणात्मक उपचार नहीं है; प्रबंधन में अपवर्तक सुधार, प्रकाश-अवरोधक लेंस और निम्न दृष्टि देखभाल शामिल है।

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (ASD) एक प्रारंभिक शुरुआत वाला न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है, जिसमें अपवर्तन दोष, स्ट्रैबिस्मस और एम्ब्लियोपिया जैसी नेत्र रोगों का उच्च जोखिम होता है। संचार विकारों के कारण नेत्र परीक्षण में विशेष तकनीकों की आवश्यकता होती है।

भ्रूणीय विदर (ऑप्टिक कप विदर) के पश्च भाग के अपूर्ण बंद होने के कारण ऑप्टिक डिस्क में जन्मजात गड्ढा/दोष उत्पन्न होने वाला रोग। दृष्टि पैपिलोमैक्यूलर फाइबर बंडल के शामिल होने की मात्रा पर निर्भर करती है, और सीरस रेटिनल डिटेचमेंट या रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट हो सकता है। CHARGE सिंड्रोम, रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम आदि प्रणालीगत जटिलताओं की खोज महत्वपूर्ण है।

ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लेसिया (ONH) एक जन्मजात ऑप्टिक नर्व विकार है जिसमें ऑप्टिक नर्व एक्सॉन की संख्या कम हो जाती है; यह सबसे आम जन्मजात ऑप्टिक नर्व असामान्यता है। इस लेख में सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया (SOD) से इसके संबंध, इमेजिंग निदान, एंडोक्राइन स्क्रीनिंग और बहु-विषयक प्रबंधन पर चर्चा की गई है।

कवर टेस्ट आंखों के संरेखण (स्ट्रैबिस्मस) की उपस्थिति, प्रकार और डिग्री का मूल्यांकन करने के लिए वस्तुनिष्ठ परीक्षण का स्वर्ण मानक है। इसमें ऑक्लूज़न टेस्ट, ऑक्लूज़न-डिऑक्लूज़न टेस्ट, अल्टरनेटिंग ऑक्लूज़न टेस्ट और प्रिज्म कवर टेस्ट की प्रक्रियाओं और निर्णय की व्याख्या की गई है।

कसाबैक-मेरिट घटना (KMP) एक जीवन-धमकी देने वाला नैदानिक सिंड्रोम है जो कापोसीफॉर्म हेमांगीओएंडोथेलियोमा (KHE) या टफ्टेड एंजियोमा (TA) से जुड़े थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और उपभोग्य कोगुलोपैथी द्वारा विशेषता है।

विशिष्ट चेहरे की बनावट, बौद्धिक अक्षमता, जन्म के बाद विकास में देरी, कंकाल संबंधी असामान्यताएं और त्वचा की बनावट में असामान्यताएं इस दुर्लभ जन्मजात आनुवंशिक रोग की मुख्य विशेषताएं हैं। KMT2D या KDM6A जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है और इसमें विभिन्न नेत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं।

बचपन में सबसे आम सौम्य कक्षीय ट्यूमर। जीवन के पहले वर्ष के भीतर बढ़ता है, फिर कुछ वर्षों में स्वतः ही सिकुड़ जाता है। यदि एम्ब्लियोपिया का जोखिम हो, तो बीटा-ब्लॉकर्स से उपचार पहली पंक्ति है।

निस्टागमस रोगियों में असामान्य सिर की स्थिति (चेहरा घुमाना) को ठीक करने के लिए स्ट्रैबिस्मस सर्जरी। नुल बिंदु को प्राथमिक नेत्र स्थिति में ले जाकर दृश्य कार्य में सुधार करता है।

भ्रूणीय विदर के अपूर्ण बंद होने के कारण आँख के विभिन्न भागों में ऊतक दोष उत्पन्न करने वाला जन्मजात नेत्र रोग। अक्सर माइक्रोफ्थैल्मिया के साथ होता है, और दोष के स्थान के अनुसार दृष्टि हानि और जटिलताएँ उत्पन्न करता है।

खोपड़ी के टांकों का समय से पहले जुड़ जाने से सिर की विकृति और तंत्रिका संबंधी जटिलताएं उत्पन्न होती हैं। इसमें क्रूज़ॉन सिंड्रोम, एपर्ट सिंड्रोम और पफ़ाइफ़र सिंड्रोम शामिल हैं, जिनके लिए बहु-विषयक प्रबंधन आवश्यक है।

गुप्त नेत्र एक दुर्लभ जन्मजात विकृति है जिसमें जुड़ी हुई पलकें नेत्रगोलक को ढक लेती हैं और पलकों का छिद्र अनुपस्थित होता है। इसके तीन प्रकार हैं: पूर्ण, अपूर्ण, और अविकसित। यह फ्रेज़र सिंड्रोम से गहराई से संबंधित है।

गैलेक्टोकाइनेज की कमी, जिसे टाइप II गैलेक्टोसीमिया भी कहा जाता है, GALK1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक जन्मजात चयापचय विकार है, जिसके परिणामस्वरूप द्विपक्षीय मोतियाबिंद होता है। प्रारंभिक आहार चिकित्सा से मोतियाबिंद प्रतिवर्ती हो सकता है।

गैलेक्टोज चयापचय में शामिल एंजाइमों की जन्मजात कमी के कारण मेटाबोलाइट्स के संचय से होने वाले ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोगों का समूह। मोतियाबिंद प्रमुख नेत्र संबंधी जटिलता है, और प्रारंभिक लैक्टोज प्रतिबंध उपचार का आधार है।

पहले और दूसरे गिल मेहराब के विकास संबंधी असामान्यता के कारण होने वाला जन्मजात क्रैनियोफेशियल सिंड्रोम, जिसमें तीन प्रमुख लक्षण होते हैं: एपिबुलबार डर्मॉइड, प्री-ऑरिकुलर टैग और प्री-ऑरिकुलर फिस्टुला। इसमें कशेरुक, हृदय, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की असामान्यताएं भी हो सकती हैं।

पार्क्स-बीलशॉस्की तीन-चरणीय परीक्षण, जो ऊर्ध्व स्क्विंट (जैसे श्रेष्ठ तिर्यक पेशी पक्षाघात) में पक्षाघातग्रस्त पेशी की पहचान करता है। प्रथम दृष्टि, पार्श्व दृष्टि और सिर झुकाव के तीन चरणों में संभावित पेशियों को सीमित किया जाता है।

एक ऐसी स्थिति जिसमें आँखें टेढ़ी दिखती हैं, लेकिन वास्तव में दृष्टि अक्षों में कोई वास्तविक विचलन नहीं होता। यह अक्सर चेहरे की आकृति संबंधी विशेषताओं जैसे एपिकैंथस या असामान्य कप्पा कोण के कारण होता है, और छद्म अंतर-भेंगापन सबसे आम है।

ओकुलोमोटर तंत्रिका (तीसरी कपाल तंत्रिका) का जन्मजात पक्षाघात, जिसमें पीटोसिस, बाह्य स्ट्रैबिस्मस और नेत्र गति प्रतिबंध होता है, एक बाल चिकित्सा नेत्र रोग है। इसका मुख्य कारण प्रसवकालीन परिधीय तंत्रिका क्षति माना जाता है, और एम्ब्लियोपिया की रोकथाम के लिए प्रारंभिक उपचार हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।

जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्य संक्रमण सिंड्रोम (CCDDs) कपाल तंत्रिकाओं के विकास संबंधी असामान्यता के कारण जन्मजात और गैर-प्रगतिशील नेत्र गति विकारों का एक समूह है। इसमें डुआन सिंड्रोम और CFEOM शामिल हैं, और बाह्य नेत्र पेशियों में असामान्य संक्रमण के कारण पक्षाघाती स्ट्रैबिस्मस प्रस्तुत होता है।

जन्मजात नासोलैक्रिमल डक्ट रुकावट नवजात शिशुओं के 6-20% में होने वाली आंसू निकासी प्रणाली की रुकावट है, जिसका मुख्य कारण हसनर वाल्व का झिल्लीदार रुकावट है। अधिकांश मामले जीवन के पहले वर्ष के भीतर स्वतः ठीक हो जाते हैं, लेकिन लगातार बने रहने वाले मामलों में प्रोबिंग या स्टेंट लगाने जैसे शल्य चिकित्सा उपचार किए जाते हैं।

जन्मजात नासोलैक्रिमल वाहिनी अवरोध नासोलैक्रिमल वाहिनी के निचले सिरे पर झिल्लीदार अवरोध के कारण अश्रु उत्सर्जन प्रणाली का जन्मजात अवरोध है, जो 6-20% नवजात शिशुओं में होता है। जन्म के 12 महीनों के भीतर लगभग 90% मामले स्वतः ठीक हो जाते हैं, लेकिन लगातार बने रहने वाले मामलों में लैक्रिमल थैली मालिश (क्रिगलर विधि) द्वारा रूढ़िवादी उपचार, प्रोबिंग या लैक्रिमल एंडोस्कोपी सर्जरी की जाती है।

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन की आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण होने वाले विषम रोगों का समूह। जन्म के समय या बचपन में थकान से बढ़ने वाली पलकों का गिरना, आंख की मांसपेशियों का पक्षाघात और अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी दिखाई देती है, और आनुवंशिक उपप्रकार के आधार पर उपचार की आवश्यकता होती है।

जन्म के समय या शैशवावस्था में होने वाला लेंस का धुंधलापन, जो रूप-संवेदन अवरोधी एम्ब्लियोपिया का कारण बनता है। सर्जरी का समय, IOL प्रत्यारोपण की उपयुक्तता, और पश्चात एम्ब्लियोपिया उपचार दृश्य कार्य के पूर्वानुमान को निर्धारित करते हैं।

शंकु दृश्य पदार्थों की जन्मजात कमी या कार्यात्मक असामान्यता के कारण रंगों को पहचानने की क्षमता सामान्य से भिन्न होती है। जन्मजात लाल-हरा रंग दृष्टि असामान्यता जापानी पुरुषों में लगभग 5% पाई जाती है और यह X-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम दर्शाती है। रंग दृष्टि के अलावा अन्य दृश्य कार्य सामान्य होते हैं और यह प्रगतिशील नहीं होती।

जन्मजात रूबेला सिंड्रोम (CRS) गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में मातृ रूबेला संक्रमण के कारण भ्रूण में होने वाली जन्मजात असामान्यता है, जिसके तीन मुख्य लक्षण मोतियाबिंद, जन्मजात हृदय रोग और बहरापन हैं। नेत्र संबंधी लक्षण सबसे आम हैं, जिनमें वर्णकीय रेटिनोपैथी, ग्लूकोमा और माइक्रोफथाल्मिया शामिल हैं।

जन्मजात सिस्टिक आँख (CCE) एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात नेत्र विकृति है जिसमें भ्रूण के प्रारंभिक विकास के दौरान प्राथमिक ऑप्टिक पुटिका के आक्रमण में दोष के कारण नेत्रगोलक के स्थान पर कक्षा में एक सिस्ट बन जाता है। मानक उपचार सिस्ट को हटाना और कृत्रिम नेत्र लगाना है।

लगभग सामान्य फंडस के साथ ईआरजी द्वारा निदान की जाने वाली गैर-प्रगतिशील जन्मजात रेटिना शिथिलता। पूर्ण प्रकार (cCSNB) और अपूर्ण प्रकार (iCSNB) में वर्गीकृत, सबसे आम X-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम है।

जुवेनाइल ज़ैंथोग्रैनुलोमा (JXG) शिशुओं और छोटे बच्चों में होने वाली गैर-लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस का सबसे सामान्य रूप है, जिसमें त्वचा पर पीले रंग की गांठें मुख्य लक्षण होती हैं। आंख JXG के त्वचा के बाहर घुसपैठ का सबसे आम स्थान है, और आइरिस के घाव पूर्वकाल कक्ष रक्तस्राव और द्वितीयक ग्लूकोमा का कारण बन सकते हैं।

प्राथमिक सिलिया की असामान्य कार्यप्रणाली के कारण होने वाली सिलियोपैथी, जिसमें मोलर साइन, मांसपेशियों की कमजोरी और विकासात्मक देरी तीन मुख्य लक्षण हैं। इसमें ओकुलर मोटर एप्रेक्सिया और रेटिनल डिस्ट्रोफी जैसे विविध नेत्र संबंधी निष्कर्ष शामिल हैं।

SALL1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत रोग, जिसमें गुदा विकृति, कर्णपाली विकृति और अंगूठे की विकृति का त्रिलक्षण होता है। इसमें गुर्दे की असामान्यता, जन्मजात हृदय रोग, बहरापन और नेत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं।

एक गुणसूत्र असामान्यता जिसमें गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां होती हैं, जिसमें अक्सर माइक्रोफ्थाल्मिया, एनोफ्थाल्मिया और कोलोबोमा जैसी गंभीर नेत्र विकृतियां होती हैं। जीवन का पूर्वानुमान खराब है, लेकिन हाल के गहन चिकित्सा में प्रगति से जीवित रहने की दर में सुधार हुआ है।

डिसोसिएटेड वर्टिकल डिविएशन (DVD) एक असामान्य नेत्र गति है जो हेरिंग के नियम का पालन नहीं करती है, जिसमें गैर-फिक्सिंग आंख धीरे-धीरे ऊपर उठती है। यह शिशु एसोट्रोपिया के साथ उच्च दर पर जुड़ा होता है, और उपचार के विकल्पों में अवर तिर्यक पेशी का अग्रगमन और श्रेष्ठ रेक्टस पेशी का पश्चगमन शामिल है।

डिस्लेक्सिया एक सीखने की अक्षमता है जो ध्वन्यात्मक प्रसंस्करण के तंत्रिका संबंधी असामान्यता के कारण होती है। दृष्टि से इसके संबंध, निदान और उपचार की व्याख्या की गई है।

डिस्लेक्सिया एक सीखने की अक्षमता है जो ध्वन्यात्मक प्रसंस्करण के तंत्रिका संबंधी असामान्यता के कारण होती है। दृष्टि, निदान और उपचार के साथ इसके संबंध की व्याख्या की गई है।

डुएन सिंड्रोम (Duane retraction syndrome; DRS) एक गैर-प्रगतिशील स्ट्रैबिस्मस सिंड्रोम है जो एब्ड्यूसेंस तंत्रिका की जन्मजात असामान्यता और ओकुलोमोटर तंत्रिका द्वारा लेटरल रेक्टस मांसपेशी के असामान्य संक्रमण पर आधारित है। इसमें वर्गीकरण, रोगविज्ञान, निदान और सर्जरी के संकेतों की व्याख्या की गई है।

डैक्रियोसिस्टोसील एक नवजात रोग है जो जन्मजात नासोलैक्रिमल वाहिनी अवरोध के कारण अश्रु थैली के पुटीय विस्तार से होता है। निदान, उपचार और जटिलताओं पर चर्चा की गई है।

ड्यूएन रिट्रैक्शन सिंड्रोम एब्ड्यूसेंस तंत्रिका की जन्मजात असामान्यता के कारण होने वाला एक गैर-प्रगतिशील स्ट्रैबिस्मस सिंड्रोम है। इसमें नैदानिक वर्गीकरण, पैथोफिज़ियोलॉजी और उपचार का वर्णन किया गया है।

त्वचीय पुटी एक जन्मजात कक्षीय पृथक ट्यूमर है जो भ्रूणीय एक्टोडर्म के भटकने के कारण हड्डी के सीवन रेखा पर उत्पन्न होता है। इसमें रोगविज्ञान, निदान और शल्य चिकित्सा उपचार का वर्णन किया गया है।

जन्मजात मेलेनिन उत्पादन में कमी के कारण आँखों और त्वचा में रंगहीनता उत्पन्न करने वाले आनुवंशिक रोगों का समूह। निस्टैग्मस, फोटोफोबिया और दृष्टि हानि तीन प्रमुख लक्षण हैं, जो मैक्युलर हाइपोप्लासिया के साथ होते हैं। कोई कारणात्मक उपचार नहीं है; प्रबंधन में अपवर्तक सुधार, धूप के चश्मे और कम दृष्टि देखभाल शामिल है।

थायरॉइड नेत्र रोग (ग्रेव्स रोग) से जुड़े अवर स्ट्रैबिस्मस की विकृति, निदान और उपचार की व्याख्या। अवर रेक्टस मांसपेशी के फाइब्रोसिस के कारण प्रतिबंधात्मक स्ट्रैबिस्मस की क्रियाविधि, प्रिज्म उपचार और स्ट्रैबिस्मस सर्जरी के संकेत और तकनीक, तथा टेप्रोटुमुमैब के नवीनतम ज्ञान को शामिल किया गया है।

थायरॉइड नेत्र रोग (ग्रेव्स ऑप्थाल्मोपैथी) से जुड़ी बाह्य नेत्र पेशियों की सूजन और रेशेदारीकरण के कारण होने वाला प्रतिबंधात्मक स्ट्रैबिस्मस। मुख्य शिकायत दोहरी दृष्टि है, और अवर रेक्टस तथा आंतरिक रेक्टस पेशियाँ सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। उपचार में थायरॉइड कार्य को सामान्य करने के बाद प्रिज्म थेरेपी या स्ट्रैबिस्मस सर्जरी की जाती है।

दृष्टि प्रशिक्षण विशेषज्ञ (ORT) एक राष्ट्रीय योग्यता प्राप्त चिकित्सा पेशेवर है जो चिकित्सक के निर्देशन में द्विनेत्री दृष्टि कार्य के सुधारात्मक प्रशिक्षण और नेत्र परीक्षण करता है। इस लेख में कार्यक्षेत्र, कानूनी स्थिति, शिक्षा प्रणाली और कार्य पद्धति का वर्णन किया गया है।

नवजात नेत्रश्लेष्मलाशोथ जन्म के 28 दिनों के भीतर होने वाली नेत्रश्लेष्मला की सूजन है। क्लैमाइडिया और गोनोरिया मुख्य कारण हैं। शीघ्र निदान और उपचार से अच्छा पूर्वानुमान मिलता है, लेकिन उपचार में देरी से गंभीर जटिलताएँ हो सकती हैं।

समायोजन ऐंठन, तीव्र आंतरिक स्ट्रैबिस्मस और पुतली संकुचन की त्रयी द्वारा विशेषता एक स्थिति। अधिकांश मनोवैज्ञानिक होते हैं और स्वतः ठीक हो जाते हैं, लेकिन सिर की चोट या तंत्रिका संबंधी रोग जैसे कार्बनिक कारणों को बाहर करना महत्वपूर्ण है।

जन्मजात निस्टागमस (पेंडुलर निस्टागमस, जर्क निस्टागमस), निस्टागमस ब्लॉकेज सिंड्रोम, अव्यक्त निस्टागमस, स्पैज़्मस न्यूटैटोरियम और आवधिक वैकल्पिक निस्टागमस की परिभाषा, वर्गीकरण, निदान और उपचार का व्यापक विवरण। अपवर्तक सुधार, प्रिज्म थेरेपी और केस्टेनबाम प्रक्रिया जैसी सर्जिकल संकेत शामिल हैं।

नेत्र कक्षीय डर्मोलिपोमा (डर्मोलिपोमा) वसा ऊतक युक्त एक जन्मजात पृथक ट्यूमर है, जो मुख्य रूप से कनपटी की ओर ऊपरी कंजंक्टिवा के नीचे होता है और एक सौम्य गांठ है। इसके निदान, उपचार और संबंधित सिंड्रोम की व्याख्या की गई है।

नेत्र-हृदय प्रतिवर्त (OCR) एक ट्राइजेमिनल-वेगस प्रतिवर्त है जिसमें बाह्य नेत्र पेशियों या नेत्रगोलक की उत्तेजना से हृदय गति 20% या उससे अधिक कम हो जाती है। यह स्ट्रैबिस्मस सर्जरी और कक्षीय आघात में अक्सर होता है। इसके रोग-क्रियाविज्ञान, निदान, प्रबंधन और रोकथाम पर चर्चा की गई है।

नेत्रगुहा सेप्टम के पीछे नेत्रगुहा के अंदर कोमल ऊतकों का संक्रमण। परानासल साइनस से फैलना सबसे आम है, जो बच्चों में अधिक होता है। इसमें नेत्रगोलक का बाहर निकलना, नेत्रगति में कठिनाई और दृष्टि में कमी होती है, जिसके लिए तीव्र एंटीबायोटिक उपचार और आवश्यकतानुसार शल्य चिकित्सा द्वारा मवाद निकालना आवश्यक है।

आंखों की असामान्यता के प्रतिपूरक तंत्र के रूप में उत्पन्न होने वाली असामान्य सिर की स्थिति (नेत्रजनित टॉर्टिकोलिस) के कारण, निदान विधियों और उपचारों की व्याख्या।

नैनोफ्थाल्मोस एक दुर्लभ विकासात्मक असामान्यता है जिसमें भ्रूण काल में नेत्र विकास रुक जाने के कारण दोनों आँखों के अग्र और पश्च खंड छोटे हो जाते हैं। इसकी विशेषताओं में उच्च दूरदर्शिता, उथला पूर्वकाल कक्ष और मोटी श्वेतपटल शामिल हैं, तथा इसमें ग्लूकोमा और यूवियल रिसाव की उच्च दर होती है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1/वॉन रेकलिंगहाउज़ेन रोग) से जुड़ी आंखों की जटिलताओं की व्याख्या। आइरिस लिश नोड्यूल, ऑप्टिक ग्लियोमा, ग्लूकोमा, और पलक/कक्षीय न्यूरोफाइब्रोमा मुख्य निष्कर्ष हैं, जिनके लिए बचपन से नियमित नेत्र जांच और दीर्घकालिक प्रबंधन आवश्यक है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1 / वॉन रेकलिंगहाउज़ेन रोग) से जुड़ी नेत्र संबंधी जटिलताओं की व्याख्या। आइरिस लिश नोड्यूल, ऑप्टिक ग्लियोमा, ग्लूकोमा, और पलक तथा कक्षीय न्यूरोफाइब्रोमा मुख्य निष्कर्ष हैं, जिनके लिए बचपन से नियमित नेत्र जाँच और दीर्घकालिक प्रबंधन आवश्यक है।

उम्र के साथ बाह्य नेत्र पेशी पुलियों के बीच संयोजी ऊतक के अध:पतन के कारण पार्श्व रेक्टस पेशी नीचे की ओर विस्थापित हो जाती है, जिससे दूर दृष्टि पर अंतर्मोड़ी और घूर्णी ऊर्ध्वाधर भेंगापन होता है, जो वृद्धों में सामान्य अर्जित भेंगापन है। प्रिज्म सुधार या भेंगापन शल्यक्रिया द्वारा प्रबंधित किया जाता है।

कॉर्निया के केंद्र में डेसीमेट झिल्ली की कमी और पश्च कॉर्नियल दोष के कारण जन्मजात कॉर्नियल अपारदर्शिता, जिसमें आइरिस-कॉर्निया आसंजन और लेंस असामान्यताएं शामिल हैं। 50-70% मामलों में ग्लूकोमा होता है और दृष्टि का पूर्वानुमान खराब है।

पैटर्न स्ट्रैबिस्मस (A-V प्रकार का स्ट्रैबिस्मस) ऊपर और नीचे देखने पर क्षैतिज विचलन की मात्रा में अंतर होता है। इसमें V, A, Y, X और λ प्रकारों का वर्गीकरण, कारण, निदान और शल्य चिकित्सा उपचार का वर्णन किया गया है।

EDI-OCT में ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर देखी जाने वाली उच्च-परावर्तन अंडाकार संरचना, जो अक्षीय प्रवाह ठहराव का मार्कर है और विभिन्न ऑप्टिक तंत्रिका रोगों से संबंधित एक गैर-विशिष्ट OCT निष्कर्ष है।

प्राथमिक कांचदार अतिवृद्धि अवशेष (PFV) एक जन्मजात नेत्र रोग है जो भ्रूणीय कांचदार संवहनी तंत्र के अपूर्ण प्रतिगमन के कारण होता है। यह एकतरफा और गैर-वंशानुगत होता है, और अक्सर माइक्रोफथाल्मिया के साथ सफेद पुतली के रूप में पाया जाता है। इसे पूर्वकाल, पश्च और मिश्रित प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है। पूर्वकाल प्रकार तक सीमित होने पर लेंसेक्टॉमी और एम्ब्लियोपिया उपचार से दृष्टि में सुधार की उम्मीद की जा सकती है, लेकिन पश्च प्रकार में रोग का निदान खराब है।

पूर्वकाल कक्ष कोण के विकास संबंधी असामान्यता के कारण जल निकासी में बाधा से अंतःनेत्र दबाव बढ़ने वाला दुर्लभ जन्मजात ग्लूकोमा। सर्जरी प्रथम विकल्प है; शीघ्र निदान और उपचार दृश्य कार्य के पूर्वानुमान को निर्धारित करते हैं।

यह लेख स्ट्रैबिस्मस और डिप्लोपिया के ऑप्टिकल उपचार के रूप में उपयोग किए जाने वाले प्रिज्म चश्मे के प्रकार, संकेत, नुस्खे की विधि, प्रिज्म अनुकूलन परीक्षण और क्रमिक कमी चिकित्सा की व्याख्या करता है। इसमें फ्रेस्नेल झिल्ली प्रिज्म की विशेषताओं और सीमाओं के साथ-साथ बच्चों और वयस्कों दोनों में उपयोग के परिदृश्य शामिल हैं।

समय से पहले जन्मे शिशुओं की अपरिपक्व रेटिना वाहिकाओं में होने वाला प्रसारशील संवहनी रोग। गर्भकालीन आयु और जन्म वजन जितना कम होता है, उतनी ही गंभीरता बढ़ती है, और यह बाल्यावस्था में अंधत्व के लगभग 30% मामलों का कारण बनता है। ICROP3 के अनुसार ज़ोन, स्टेज और प्लस डिजीज द्वारा वर्गीकृत किया जाता है, और ETROP मानदंडों के अनुसार टाइप 1 ROP के लिए लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन या एंटी-VEGF थेरेपी दी जाती है।

गुणसूत्र 15 के 15q11.2-q13 क्षेत्र में पैतृक जीन की अभिव्यक्ति की कमी के कारण होने वाली आनुवंशिक बीमारी। इसमें स्ट्रैबिस्मस (40%), अपवर्तन त्रुटि, अपचयन जैसी विभिन्न नेत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं और बहु-विषयक सहयोग से प्रबंधन आवश्यक है।

फेकोमेटस कोरिस्टोमा (phakomatous choristoma) एक अत्यंत दुर्लभ सौम्य जन्मजात ट्यूमर है जो एक्टोपिक लेंस ऊतक से बना होता है। यह आमतौर पर निचली पलक के नाक की ओर होता है। सर्जिकल हटाने से पूर्ण इलाज संभव है और पुनरावृत्ति की कोई रिपोर्ट नहीं है।

फोटोस्क्रीनिंग एक दृश्य कार्य स्क्रीनिंग विधि है जिसमें कैमरे का उपयोग करके बच्चों के लाल रिफ्लेक्स की तस्वीरें ली जाती हैं और उनका विश्लेषण किया जाता है, ताकि एम्ब्लियोपिया के जोखिम कारकों जैसे अपवर्तन संबंधी विकार और स्ट्रैबिस्मस का पता लगाया जा सके।

बच्चों को कॉन्टैक्ट लेंस निर्धारित करने के कई कारण हैं, जिनमें एम्ब्लियोपिया उपचार, अपवर्तक सुधार और मायोपिया प्रगति नियंत्रण शामिल हैं। यह लेख उपयुक्तता का आकलन, लेंस चयन और सुरक्षा प्रबंधन के मुख्य बिंदुओं की व्याख्या करता है।

बच्चों में सामान्य टाइप I एलर्जी प्रतिक्रिया के कारण होने वाला कंजक्टिवाइटिस। इसका प्रसार लगभग 20% है और हाल के वर्षों में इसमें वृद्धि हुई है तथा कम उम्र के बच्चों में भी यह देखा जा रहा है। इसे मौसमी और साल भर होने वाली एलर्जिक कंजक्टिवाइटिस, वसंत कैटरर और एटोपिक केराटोकंजक्टिवाइटिस में वर्गीकृत किया जाता है। उपचार का आधार एंटी-एलर्जी आई ड्रॉप है, और गंभीर मामलों में इम्यूनोसप्रेसिव या स्टेरॉयड आई ड्रॉप का उपयोग किया जाता है।

शिशुओं से लेकर पूर्वस्कूली बच्चों तक के लिए आयु के अनुसार दृष्टि परीक्षण विधियों की व्याख्या। प्रत्येक परीक्षण विधि की विशेषताओं और कार्यान्वयन का परिचय: वरीयता दृष्टि परीक्षण, टेलर दृष्टि कार्ड, LEA प्रतीक, लैंडोल्ट रिंग, आदि।

बाल निकट दृष्टि दोष स्कूली उम्र में शुरू होने वाला एक अपवर्तन दोष है जो मुख्य रूप से अक्षीय लंबाई बढ़ने के कारण होता है। कम सांद्रता वाली एट्रोपिन बूंदें, निकट दृष्टि प्रबंधन चश्मा, मल्टीफोकल कॉन्टैक्ट लेंस और ऑर्थोकेराटोलॉजी जैसी कई प्रगति नियंत्रण चिकित्साओं ने साक्ष्य संचित किए हैं।

बच्चों में सामान्य एनेस्थीसिया के तहत जांच (EUA) के संकेत, प्री-ऑपरेटिव मूल्यांकन, शामक दवा का चयन और प्रक्रिया की व्याख्या। मुख्य संकेत रेटिनोब्लास्टोमा स्क्रीनिंग, विकासात्मक ग्लूकोमा का निदान, और ईआरजी/वीईपी जैसे इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण हैं। इसमें ट्राइक्लोफॉस सोडियम और क्लोरल हाइड्रेट जैसी बाह्य रोगी शामक दवाओं की खुराक, उपवास के मानदंड, ओकुलो-कार्डियक रिफ्लेक्स का प्रबंधन और शामक के बाद घर जाने के मानदंड शामिल हैं।

बच्चों में आमतौर पर होने वाली पलक की तीव्र पीपयुक्त सूजन (गुहेरी) और दीर्घकालिक दानेदार सूजन (चालाज़ियन)। गुहेरी में मुख्यतः एंटीबायोटिक आई ड्रॉप का उपयोग किया जाता है और अधिकांश मामलों में स्वतः ही मवाद निकल जाता है, लेकिन शिशुओं में पलक फोड़ा और ऑर्बिटल सेल्युलाइटिस में तेजी से बढ़ने पर सावधानी आवश्यक है। चालाज़ियन का प्रबंधन गर्म सेक और स्टेरॉयड स्थानीय इंजेक्शन से रूढ़िवादी रूप से किया जाता है, और यदि कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है तो सामान्य एनेस्थीसिया के तहत निष्कासन सर्जरी पर विचार किया जाता है।

बहरे या सुनने में कठिनाई वाले बच्चों में, मौखिक प्रतिक्रिया पर आधारित पारंपरिक दृष्टि परीक्षण कठिन होते हैं, इसलिए उम्र और विकासात्मक चरण के अनुसार गैर-मौखिक तरीकों का चयन महत्वपूर्ण है। यह लेख विभिन्न परीक्षण विधियों की विशेषताओं और उपयुक्त आयु, तथा बहरे/सुनने में कठिनाई वाले बच्चों के लिए विशेष JEI/JEI परीक्षण चार्ट के उपयोग की व्याख्या करता है।

बहिर्नेत्रता एक नेत्र स्थिति असामान्यता है जिसमें एक आँख बाहर की ओर भटक जाती है। अंतरालीय बहिर्नेत्रता सबसे सामान्य प्रकार है। इस लेख में वर्गीकरण, निदान और सर्जरी सहित उपचारों की व्याख्या की गई है।

बच्चों में आई ड्रॉप डालना वयस्कों से भिन्न कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है, जैसे असहयोग और प्रणालीगत दुष्प्रभावों का जोखिम। यह आयु-विशिष्ट ड्रॉप तकनीक, एट्रोपिन जैसी साइक्लोप्लेजिक दवाओं के निर्देश, लैक्रिमल सैक ऑक्लूजन विधि और माता-पिता को समझाने के बिंदुओं की व्याख्या करता है।

बाल चिकित्सा निम्न दृष्टि 21 वर्ष से कम आयु के बच्चों में दृष्टि की अपरिवर्तनीय हानि है जिसे अपवर्तक सुधार, चिकित्सा उपचार या शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप से ठीक नहीं किया जा सकता। यह कारण, आयु-विशिष्ट मूल्यांकन विधियों और बहु-विषयक प्रबंधन की व्याख्या करता है।

बच्चों में पलकों के किनारों की पुरानी सूजन जो कॉर्निया और कंजंक्टिवा को प्रभावित करती है। यह मेइबोमियन ग्रंथि की शिथिलता या बैक्टीरियल ब्लेफेराइटिस पर आधारित होती है और कॉर्निया पर निशान या एम्ब्लियोपिया के कारण स्थायी दृष्टि हानि का कारण बन सकती है।

एम्ब्लियोपिया, स्ट्रैबिस्मस और अपवर्तन दोष जैसी समस्याओं का शीघ्र पता लगाने के लिए बच्चों की दृष्टि जांच। उम्र के अनुसार जांच विधियों का चयन और जापान के 3 वर्षीय स्वास्थ्य जांच पर केंद्रित जांच प्रणाली का विवरण।

MOG एंटीबॉडी पॉजिटिविटी द्वारा विशेषता बच्चों का केंद्रीय तंत्रिका तंत्र डिमाइलिनेटिंग रोग। ADEM और ऑप्टिक न्यूरिटिस मुख्य फेनोटाइप हैं, और उम्र के अनुसार नैदानिक चित्र भिन्न होता है।

बाह्य नेत्र पेशियों में चार रेक्टस पेशियाँ, दो तिरछी पेशियाँ और लेवेटर पैल्पेब्रे सुपीरियरिस शामिल हैं, जो तीन कपाल तंत्रिकाओं द्वारा नियंत्रित होती हैं और नेत्र गति तथा पलक उठाने का कार्य करती हैं।

TWIST2 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक दुर्लभ एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया। पलकों का हाइपोप्लासिया, बड़ा मुंह, छोटे कान और ढीली त्वचा इसकी विशेषताएं हैं। उपचार का केंद्र कॉर्निया की सुरक्षा और पलकों का पुनर्निर्माण है।

OPA1 जीन के द्वि-एलील उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग। बचपन में शुरू होने वाले ऑप्टिक शोष के साथ-साथ सेरेबेलर गतिभंग, स्पास्टिक पैरापलेजिया और परिधीय न्यूरोपैथी जैसे विविध न्यूरोलॉजिकल लक्षण प्रस्तुत करता है।

NR2F1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत रोग। इसकी मुख्य विशेषताएं ऑप्टिक न्यूरोपैथी, बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी हैं, और इसके साथ कॉर्टिकल दृश्य हानि भी हो सकती है।

ऊपरी तिरछी पेशी-ट्रोक्लिया कॉम्प्लेक्स की असामान्यता के कारण अंतर्वर्तन में नेत्र उत्थान प्रतिबंध द्वारा विशेषता ऊर्ध्वाधर स्ट्रैबिस्मस। जन्मजात और अधिग्रहित में वर्गीकृत, अक्सर स्वतः समाधान होता है, लेकिन गंभीर हाइपोट्रोपिया या असामान्य सिर मुद्रा के मामलों में सर्जरी का संकेत दिया जाता है।

पक्षाघाती भेंगापन और ड्यूएन सिंड्रोम जैसी बाह्य नेत्र पेशियों की क्रियात्मक विकृतियों के लिए पेशी स्थानांतरण की आवश्यकता, तकनीक और जटिलताओं की व्याख्या। पूर्ण कंडरा स्थानांतरण, हम्मेलशाइम विधि, जेन्सेन विधि, निशिदा विधि जैसी प्रमुख तकनीकों को शामिल किया गया है।

बोटुलिनम विष प्रकार A के बाह्य नेत्र पेशी में इंजेक्शन द्वारा भेंगापन का उपचार। 2015 में स्वीकृत (बोटॉक्स®), 12 वर्ष और उससे अधिक आयु के भेंगापन के लिए बीमा कवरेज। जापानी एम्ब्लियोपिया और स्ट्रैबिस्मस सोसाइटी तथा जापानी न्यूरो-ऑप्थैल्मोलॉजी सोसाइटी के दिशानिर्देशों के आधार पर चिकित्सक पात्रता मानदंड और प्रशासन प्रोटोकॉल का विस्तृत विवरण।

भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान शराब के सेवन से होने वाला एक अपरिवर्तनीय जन्मजात विकार है, जिसमें विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, विकास मंदता, तंत्रिका-व्यवहार संबंधी विकार और विभिन्न नेत्र संबंधी जटिलताएं शामिल हैं।

न्यूक्लियोटाइड उच्छेदन मरम्मत मार्ग में दोष के कारण होने वाला अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रोग। इसमें माइक्रोसेफली, जन्मजात मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मिया और बहु-संयुक्त संकुचन होते हैं, और रोग का निदान बहुत खराब है।

माइकोप्लाज्मा निमोनिया संक्रमण से जुड़ा म्यूकोक्यूटेनियस रोग। SJS/TEN से भिन्न एक स्वतंत्र रोग इकाई, जो युवाओं में अधिक होती है और मुख्य रूप से मुंह, आंखों और जननांगों की म्यूकोसाइटिस के रूप में प्रकट होती है। आंखों का पूर्वानुमान SJS/TEN से बेहतर होता है।

माइक्रोफ़थाल्मिया एक जन्मजात नेत्र विकास संबंधी असामान्यता है जिसमें नेत्र अक्षीय लंबाई आयु औसत से 2 मानक विचलन से अधिक कम होती है। इसमें अक्सर कोलोबोमा, मोतियाबिंद और ग्लूकोमा जैसी जटिलताएँ होती हैं, जिसके लिए बहु-विषयक सहयोग से प्रारंभिक हस्तक्षेप और दीर्घकालिक प्रबंधन आवश्यक है।

जन्मजात न्यूरोजेनिक पीटोसिस जिसमें जबड़े की गति के साथ झुकी हुई पलक ऊपर उठ जाती है। यह ट्राइजेमिनल और ओकुलोमोटर तंत्रिकाओं के असामान्य जुड़ाव के कारण होता है और जन्मजात पीटोसिस के 2-13% मामलों में पाया जाता है।

मार्फ़न सिंड्रोम (MFS) FBN1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है, जिसमें लगभग 60% रोगियों में लेंस का विस्थापन (एक्टोपिया लेंटिस) होता है। इसमें उच्च मायोपिया, रेटिना डिटेचमेंट, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद का उच्च जोखिम होता है। पुतली को फैलाकर नियमित जांच और शीघ्र हस्तक्षेप दृष्टि के पूर्वानुमान को निर्धारित करते हैं।

मार्फ़न सिंड्रोम (MFS) FBN1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है, जिसमें लगभग 60% रोगियों में लेंस का विस्थापन (एक्टोपिया लेंटिस) होता है। इसमें उच्च मायोपिया, रेटिना डिटेचमेंट, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद का उच्च जोखिम होता है। पुतली को फैलाकर नियमित जांच और शीघ्र हस्तक्षेप दृष्टि के पूर्वानुमान को प्रभावित करते हैं।

मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम (MAS) में रेशेदार अस्थि डिसप्लेसिया द्वारा ऑप्टिक नहर के संपीड़न से उत्पन्न ऑप्टिक न्यूरोपैथी। प्रारंभिक निदान और उचित शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप का समय दृष्टि पूर्वानुमान निर्धारित करता है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप VI एक लाइसोसोमल रोग है जो एरिलसल्फेटेज B की कमी के कारण डर्मेटन सल्फेट के संचय का कारण बनता है। यह प्रगतिशील कॉर्नियल अपारदर्शिता, ग्लूकोमा और ऑप्टिक न्यूरोपैथी का कारण बनता है, और बौद्धिक अक्षमता के बिना होने की विशेषता है।

ऑप्टिक डिस्क का जन्मजात असामान्यता जिसमें फ़नल के आकार का बढ़ाव, सफेद ग्लियाल ऊतक और रेडियल रक्त वाहिका पैटर्न होता है। यह अक्सर रेटिना डिटेचमेंट से जुड़ा होता है और ट्रांसस्फेनॉइडल एन्सेफैलोसेले से संबंधित होता है।

मोबियस सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात विकार है जो छठी और सातवीं कपाल तंत्रिकाओं के जन्मजात दोष के कारण क्षैतिज नेत्र गति पक्षाघात और चेहरे की मांसपेशियों के पक्षाघात द्वारा प्रकट होता है। इसे जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्य संक्रमण सिंड्रोम (CCDDs) में वर्गीकृत किया गया है।

नेपाल में स्थानीयकृत एक रहस्यमयी विनाशकारी पैनुवेइटिस। सफेद पतंगों (Gazalina प्रजाति) के साथ संबंध महामारी विज्ञान से स्थापित है, जो अधिकतर बच्चों में होता है, और प्रस्तुति पर दो-तिहाई पहले से ही अंधे होते हैं।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस (MPS) लाइसोसोमल एंजाइमों की आनुवंशिक कमी के कारण होने वाले रोगों का एक समूह है, जिसमें ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स नेत्र ऊतकों में जमा हो जाते हैं। मुख्य नेत्र संबंधी लक्षणों में कॉर्नियल धुंधलापन, ग्लूकोमा, रेटिनोपैथी और ऑप्टिक डिस्क के घाव शामिल हैं, जो प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं।

रेटिना के भीतर तंत्रिका तंतुओं पर माइलिन आवरण के सीमित निर्माण का जन्मजात विकार। फंडस जांच में ब्रश जैसी सफेद अपारदर्शिता के रूप में अक्सर आकस्मिक रूप से पाया जाता है, अधिकांश मामले लक्षणहीन होते हैं और उपचार की आवश्यकता नहीं होती।

लिसेंसेफली (मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिका प्रवास विकार) से जुड़ी विभिन्न नेत्र संबंधी असामान्यताओं का वर्णन, टाइप 1 (शास्त्रीय) और टाइप 2 (कोबलस्टोन) के अनुसार।

जन्म से लेकर शैशवावस्था में गंभीर दृष्टि हानि उत्पन्न करने वाली जन्मजात रेटिनल डिस्ट्रोफी का सबसे गंभीर प्रकार। मुख्यतः ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम, 27 से अधिक कारण जीन पहचाने गए हैं।

लैंगरहैंस कोशिका हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) एक दुर्लभ रोग है जिसमें लैंगरहैंस कोशिकाओं का क्लोनल प्रसार होता है, जिसमें मुख्य लक्षण कक्षीय हड्डी के ऑस्टियोलाइटिक घावों के कारण नेत्रगोलक का बाहर निकलना (प्रोट्रूज़न) है। यह बच्चों में अधिक होता है, और इसकी घटना दर प्रति मिलियन 2-9 व्यक्ति है।

FTL जीन के IRE उत्परिवर्तन के कारण L-फेरिटिन का अत्यधिक उत्पादन होता है, जो लौह अधिभार के बिना उच्च फेरिटिनमिया और प्रारंभिक शुरुआत वाले द्विपक्षीय मोतियाबिंद द्वारा विशेषता एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत रोग है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस से अंतर करना महत्वपूर्ण है।

नेत्र विज्ञान में आनुवंशिकी के मूल शब्द, आनुवंशिक परीक्षण के प्रकार और चयन रणनीतियाँ, तथा वंशानुगत नेत्र रोगों के निदान और प्रबंधन में सहायक संसाधनों का सारांश।

वर्थ चार बिंदु परीक्षण (W4LT) एक नैदानिक परीक्षण है जो लाल-हरे चश्मे का उपयोग करके द्विनेत्री दृष्टि (संलयन, दमन, असामान्य रेटिना संगति, द्विदृष्टि) का मूल्यांकन करता है। इसे लगभग 3 वर्ष की आयु से किया जा सकता है, और निकट और दूर दोनों दूरियों पर परीक्षण किया जाता है।

वाइल-मार्केसानी सिंड्रोम (WMS) एक दुर्लभ वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है जिसमें छोटी गोलाकार लेंस, लेंस का विस्थापन, द्वितीयक ग्लूकोमा, छोटा कद और छोटी उंगलियां शामिल हैं। यह प्रति 100,000 लोगों में 1 मामले की दर से होता है, और प्रारंभिक नेत्र प्रबंधन दृष्टि के पूर्वानुमान को निर्धारित करता है।

जन्मजात रूप से बढ़ी हुई ऑप्टिक डिस्क की एक दुर्लभ सौम्य असामान्यता। ग्लूकोमैटस ऑप्टिक न्यूरोपैथी के समान, लेकिन डिस्क रिम क्षेत्र और रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत की मोटाई संरक्षित रहती है, और प्रगतिशील दृश्य हानि नहीं होती है।

जन्म के 6 महीने के भीतर शुरू होने वाला बड़े कोण का स्थायी अंतर्मुखी भेंगापन। द्विनेत्री दृष्टि प्राप्त करने के लिए प्रारंभिक शल्य सुधार महत्वपूर्ण है।

दुर्व्यवहार से सिर में चोट (AHT) शिशुओं में सिर पर दुर्व्यवहार संबंधी चोट है, जो हिलाने या प्रहार करने से रेटिनल रक्तस्राव, रेटिनल डिटेचमेंट, रेटिनल फोल्ड जैसी विशिष्ट फंडस निष्कर्ष उत्पन्न करती है। रेटिनल रक्तस्राव की संवेदनशीलता 85% और विशिष्टता 94% है, और फंडस परीक्षण AHT के निदान में महत्वपूर्ण योगदान देता है।

TBCE जीन उत्परिवर्तन के कारण जन्मजात हाइपोपैराथायरायडिज्म, विकासात्मक देरी और विकृति सिंड्रोम (HRD सिंड्रोम)। इसमें माइक्रोफथाल्मिया, कॉर्नियल अपारदर्शिता और रेटिनल वाहिका टेढ़ापन जैसे नेत्र संबंधी निष्कर्ष उच्च दर पर पाए जाते हैं।

स्ट्रैबिस्मस और द्विनेत्री दृष्टि की असामान्यताओं का मूल्यांकन करने के लिए नेत्र परीक्षण विधियों का एक सामान्य शब्द। इसमें नेत्र गति परीक्षण, नेत्र स्थिति परीक्षण, कवर टेस्ट और स्टीरियोप्सिस परीक्षण शामिल हैं, जो बच्चों से लेकर वयस्कों तक व्यापक रूप से लागू होते हैं।

सफेद पुतली (ल्यूकोकोरिया) एक ऐसी स्थिति है जिसमें पुतली सफेद दिखाई देती है, और यह रेटिनोब्लास्टोमा सहित कई नेत्र रोगों का संकेत है। यह बच्चों में लाल रिफ्लेक्स की असामान्यता के रूप में पाया जाता है और तत्काल विभेदक निदान की आवश्यकता होती है।

समय से पहले जन्मे शिशुओं में होने वाला एक विशिष्ट निकट दृष्टि दोष, जो मुख्य रूप से अक्षीय लंबाई में वृद्धि के बजाय पूर्वकाल खंड (कॉर्निया, लेंस) के विकास संबंधी असामान्यता के कारण होता है। यह रेटिनोपैथी ऑफ प्रीमैच्योरिटी (ROP) और इसके उपचार से निकटता से संबंधित है, और उपचार का चुनाव अपवर्तक पूर्वानुमान को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है।

दूरदृष्टि या उच्च AC/A अनुपात के कारण समायोजन प्रयास के साथ एक या दोनों आँखों का अंदर की ओर विचलन, बचपन में सामान्य अभिसरण स्ट्रैबिस्मस। चश्मा सुधार उपचार का आधार है, और द्विनेत्री दृष्टि प्राप्त करने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।

सिनोप्टोफोर (बड़ा एम्ब्लियोस्कोप) एक उपकरण है जिसमें दोनों आँखों के लिए स्वतंत्र ऑप्टिकल सिस्टम होते हैं, जिसका उपयोग द्विनेत्री दृष्टि (एक साथ देखना, संलयन, स्टीरियोप्सिस) की जाँच और प्रशिक्षण के लिए किया जाता है। यह 9 दिशाओं में व्यक्तिपरक स्ट्रैबिस्मस कोण का मापन, संलयन क्षमता का मापन और घूर्णी विचलन का मापन कर सकता है। इसका उपयोग 3 वर्ष और उससे अधिक उम्र के स्ट्रैबिस्मस या एम्ब्लियोपिया वाले बच्चों के दृष्टि प्रशिक्षण के लिए भी किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) CFTR जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक प्रणालीगत रोग है, जिसमें विटामिन A की कमी से ज़ेरोफथाल्मिया, CFRD से संबंधित रेटिनोपैथी, और CFTR मॉड्यूलेटर से संबंधित मोतियाबिंद जैसी विविध नेत्र संबंधी जटिलताएं शामिल हैं।

सेथ्रे-चोट्ज़ेन सिंड्रोम (एक्रोसेफालोसिंडैक्टिली टाइप III) TWIST1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल प्रभावी क्रैनियोफेशियल सिंड्रोम है। इसमें अक्सर पीटोसिस और स्ट्रैबिस्मस जैसी नेत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं।

पार्श्व जीनिकुलेट बॉडी के बाद दृश्य मार्ग की क्षति के कारण बच्चों में दृश्य हानि। विकसित देशों में बाल दृश्य हानि का प्रमुख कारण, जिसमें हाइपोक्सिक-इस्केमिक एन्सेफैलोपैथी सबसे आम एटियलजि है। बहु-विषयक टीम द्वारा पुनर्वास महत्वपूर्ण है।

स्कियास्कोप (रेटिनोस्कोप) का उपयोग करके आँख के अपवर्तन दोष को वस्तुनिष्ठ रूप से मापने की विधि। यह शिशुओं और विकासात्मक देरी वाले रोगियों जैसे व्यक्तिपरक परीक्षण में कठिनाई वाले रोगियों के मूल्यांकन के लिए आवश्यक है।

बोटुलिनम टॉक्सिन टाइप A का बाह्य नेत्र पेशियों में इंजेक्शन द्वारा स्ट्रैबिस्मस का उपचार। छोटे से मध्यम विचलन कोण वाले एसोट्रोपिया के लिए सर्जरी का विकल्प हो सकता है।

स्ट्रैबिस्मस सर्जरी के संकेत, तकनीक (रिसेशन, रिसेक्शन, मांसपेशी स्थानांतरण, एडजस्टेबल सिवनी), सर्जरी का समय, जटिलताएँ और पोस्ट-ऑपरेटिव देखभाल का सामान्य विवरण। शिशु एसोट्रोपिया की प्रारंभिक सर्जरी से लेकर वयस्क स्ट्रैबिस्मस की सर्जरी योजना तक शामिल है।

स्ट्रैबिस्मस सर्जरी के दौरान और बाद में होने वाली जटिलताओं की घटना, निदान और उपचार की व्याख्या। स्क्लेरल वेध, ओकुलोकार्डियक रिफ्लेक्स, मांसपेशी हानि से लेकर पूर्वकाल खंड इस्कीमिया और पोस्टऑपरेटिव संक्रमण तक, जटिलताओं की रोकथाम और प्रबंधन को शामिल करता है।

स्ट्रैबिस्मस सर्जरी में उपयोग किए जाने वाले सामान्य एनेस्थीसिया, स्थानीय ब्लॉक एनेस्थीसिया, टेनॉन कैप्सूल के नीचे एनेस्थीसिया और आई ड्रॉप एनेस्थीसिया के संकेत, मतभेद और जटिलताओं की व्याख्या। बच्चों में सामान्य एनेस्थीसिया मानक है, जबकि वयस्कों में सर्जिकल तकनीक और रोगी की पृष्ठभूमि के अनुसार एनेस्थीसिया विधि का चयन महत्वपूर्ण है।

स्ट्रैबिस्मस सर्जरी के बाद बाह्य नेत्र पेशियों की स्थिति को पुनः समायोजित करने की प्रक्रिया, जिससे अति-सुधार और अल्प-सुधार को कम किया जा सके। इसमें बटरफ्लाई नॉट विधि और स्लाइडिंग नूज़ विधि जैसी कई तकनीकें शामिल हैं।

उच्च निकटदृष्टि से जुड़ा प्रगतिशील बड़े कोण का आंतरिक स्ट्रैबिस्मस और अवर स्ट्रैबिस्मस, जिसमें नेत्र गति प्रतिबंध होता है। योकोयामा विधि (लूप मांसपेशी निर्धारण) द्वारा शल्य चिकित्सा प्रथम पंक्ति का उपचार है।

जन्म के बाद दो वर्षों के भीतर शुरू होने वाला एक अधिग्रहित निस्टैग्मस है, जिसमें निस्टैग्मस, सिर का कंपन और गर्दन का झुकाव तीन मुख्य लक्षण हैं। अधिकांश मामले अज्ञातहेतुक होते हैं और 3-4 वर्ष की आयु तक स्वतः ठीक हो जाते हैं, लेकिन ऑप्टिक पथ ग्लियोमा या रेटिनल डिस्ट्रोफी को बाहर करना आवश्यक है।

डिजिटल उपकरणों के लंबे समय तक उपयोग का बच्चों की दृष्टि और अपवर्तन पर प्रभाव, निकट दृष्टि बढ़ने का जोखिम, और स्क्रीन समय प्रबंधन के व्यावहारिक दिशानिर्देशों की व्याख्या।

HLH से संबंधित नेत्र लक्षणों का वर्गीकरण, नैदानिक निष्कर्ष, निदान और उपचार का विवरण। रेटिनल रक्तस्राव सबसे आम है और विभिन्न नेत्र जटिलताओं की सूचना दी गई है।

बाह्य नेत्र पेशियों की शिथिलता या अतिसक्रियता को रिकॉर्ड करने और असंयुक्त स्ट्रैबिस्मस का मूल्यांकन करने के लिए एक नैदानिक परीक्षण विधि। लाल-हरे चश्मे का उपयोग करके नेत्र विचलन को योजनाबद्ध रूप से रिकॉर्ड करने वाले हेस चार्ट की व्याख्या।

एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात सिंड्रोम जिसमें विशिष्ट कपाल-चेहरे की आकृति, जन्मजात मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मिया, बालों का कम होना, त्वचा का शोष, और आनुपातिक बौनापन शामिल है। लगभग 90% मामलों में नेत्र संबंधी निष्कर्ष पाए जाते हैं, और बहु-विषयक टीम प्रबंधन आवश्यक है।

3 वर्षीय स्वास्थ्य जांच में दृष्टि स्क्रीनिंग के उद्देश्य, विधि और प्रवाह की व्याख्या करता है। मातृ एवं शिशु स्वास्थ्य कानून के आधार पर प्राथमिक से तृतीयक जांच की प्रक्रिया, फोटो स्क्रीनर की शुरूआत, एम्ब्लियोपिया का शीघ्र पता लगाना और उपचार, तथा स्कूल प्रवेश स्वास्थ्य जांच और स्कूल स्वास्थ्य जांच के साथ समन्वय का विस्तार से वर्णन करता है।

डाउन सिंड्रोम (21 ट्राइसोमी) से जुड़ी नेत्र संबंधी जटिलताओं के प्रकार, आवृत्ति, निदान और उपचार की व्याख्या। भेंगापन, अपवर्तन दोष, केराटोकोनस और मोतियाबिंद जैसे विविध नेत्र लक्षण प्रस्तुत होते हैं, और बचपन से नियमित नेत्र जांच महत्वपूर्ण है।

CHD7 जीन उत्परिवर्तन के कारण कोलोबोमा, हृदय दोष, कोआना एट्रेसिया, विकास मंदता, जननांग असामान्यताएं और कान की असामान्यताएं प्रमुख लक्षणों वाला एक बहु-विकृति सिंड्रोम। बहु-विषयक प्रबंधन आवश्यक है, और नेत्र संबंधी दृष्टिकोण से, कोलोबोमा से जुड़े रेटिना डिटेचमेंट के जोखिम पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है।

PHACES सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है जिसमें चेहरे पर विशाल शिशु रक्तवाहिकार्बुद के साथ पश्च कपाल खात की विकृति, धमनी असामान्यताएं, हृदय संबंधी असामान्यताएं, नेत्र संबंधी असामान्यताएं और उरोस्थि दोष होते हैं।