मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम (मॉर्निंग ग्लोरी डिस्क असामान्यता) किंडलर द्वारा रिपोर्ट की गई ऑप्टिक डिस्क की एक जन्मजात असामान्यता है। डिस्क क्षेत्र फैलता है और फ़नल के आकार में धंस जाता है, और धंसाव का तल सफेद ऊतक (ग्लियाल ऊतक या प्राथमिक कांचदार हाइपरप्लासिया अवशेष = PFV) से ढका होता है। इसकी आकृति मॉर्निंग ग्लोरी फूल के समान होती है, इसलिए इसका नाम रखा गया।
इस रोग की मुख्य विशेषताएं इस प्रकार हैं:
महामारी विज्ञान: अधिकतर एक आँख में होता है, दोनों आँखों में होने की रिपोर्ट दुर्लभ है। आनुवंशिकता स्पष्ट नहीं है, और कोई विशिष्ट जोखिम कारक ज्ञात नहीं है। दृष्टि क्षमता प्रकाश बोध से लेकर 1.0 तक व्यापक रूप से भिन्न होती है। व्यापकता और घटना दर के मात्रात्मक महामारी विज्ञान डेटा स्थापित नहीं हैं (दुर्लभ रोग)।
रोग अवधारणा: सफेद ऊतक के कर्षण के कारण पैपिला के चारों ओर की रेटिना गड्ढे में मुड़ जाती है। ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा या पेरिपैपिलरी स्टेफिलोमा (नेत्र कप विदर के अधूरे बंद होने के कारण) और पैपिला पर ग्लियाल ऊतक या पीएफवी के प्रसार के संयोजन से पेरिपैपिलरी रेटिना गड्ढे में शामिल हो जाती है।
पैपिला क्षेत्र का फ़नल के आकार का गड्ढा और वाहिकाओं की रेडियल व्यवस्था मॉर्निंग ग्लोरी फूल से समानता के कारण नामित किया गया। किंडलर द्वारा पहली बार रिपोर्ट किया गया।
ऑप्टिक डिस्क की उपस्थिति
ऑप्टिक डिस्क क्षेत्र का बढ़ना और फ़नल के आकार का गड्ढा विशेषता है। गड्ढे का तल सफेद ऊतक (ग्लियल ऊतक या PFV) से ढका होता है, और डिस्क के चारों ओर एक कुंडलाकार उभार देखा जाता है। डिस्क की आकृति अक्सर सफेद ऊतक से ढकी होने के कारण अस्पष्ट होती है।
रक्त वाहिकाओं की उपस्थिति
रेटिना की रक्त वाहिकाएं सफेद ऊतक के नीचे से शुरू होती हैं। वे अधिक संख्या में होती हैं और रेडियल तथा सीधी रेखा में चलती हैं। पेरिपैपिलरी रेटिना गड्ढे में विस्थापित होने के कारण वे वास्तविकता से अधिक दिखाई देती हैं।
कोरॉइड और रेटिना की उपस्थिति
डिस्क के चारों ओर कोरॉइडल-रेटिनल वर्णक असामान्यताएं देखी जाती हैं। डिस्क के नीचे अक्सर जीभ के आकार का कोरॉइडल-रेटिनल शोष पाया जाता है, जो ऑप्टिक फिशर के अधूरे बंद होने से संबंध का सुझाव देता है। डिस्क के चारों ओर स्टेफिलोमा जैसा गड्ढा भी विशेषता है।
मैक्युला की उपस्थिति
मैक्युला देखा जा सकता है या नहीं, क्योंकि यह गड्ढे के अंदर स्थित हो सकता है। यदि मैक्युला दिखाई देता है, तो दृश्य तीक्ष्णता अक्सर 0.1 या अधिक होती है। यदि मैक्युला अनुपस्थित है, तो दृश्य तीक्ष्णता बहुत खराब होती है।
मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम में अक्सर डिस्क के पास से शुरू होने वाला रेटिना डिटेचमेंट होता है। सबरेटिनल द्रव के स्रोत के लिए निम्नलिखित तंत्र माने जाते हैं:
प्रारंभ में, यह एक्सयूडेटिव या कर्षण डिटेचमेंट हो सकता है जो स्वतः ठीक हो सकता है। उन्नत मामलों में, प्रीपैपिलरी ऊतक के पास अक्सर एक छिद्र विकसित होता है। डिटेचमेंट डिस्क के आसपास सीमित रह सकता है और प्रगति नहीं कर सकता, लेकिन बुलस कुल डिटेचमेंट में बढ़ सकता है और अंधापन का कारण बन सकता है।
ऑप्टिक कप फिशर (भ्रूणीय विदर) का अधूरा बंद होना सामान्य विकासात्मक असामान्यता का आधार है। ऑप्टिक कप फिशर गर्भ के चौथे सप्ताह में बनता है और छठे-सातवें सप्ताह में बंद हो जाता है। मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम में, अधूरे बंद होने के अलावा, ऑप्टिक डिस्क पर ग्लियाल ऊतक या पीएफवी का प्रसार भी होता है। माना जाता है कि विकास प्रक्रिया इस प्रकार है: ऑप्टिक नर्व कोलोबोमा या पेरिपैपिलरी स्टेफिलोमा + डिस्क पर ग्लियाल/पीएफवी प्रसार → पेरिपैपिलरी रेटिना का अवसाद में खिंचाव।
कई मामलों में, ऑप्टिक डिस्क के नीचे जीभ के आकार का कोरियोरेटिनल एट्रोफी घाव देखा जाता है, जिसे ऑप्टिक कप फिशर के अधूरे बंद होने का निशान माना जाता है। अवसाद के तल पर सफेद ऊतक ग्लियाल है या पीएफवी, इस पर बहस है, और दोनों के मिश्रण की संभावना है। वंशानुगतता स्पष्ट नहीं है, और पारिवारिक मामले दुर्लभ हैं।
ट्रांसस्फेनॉइडल एन्सेफैलोसेले के साथ संबंध ज्ञात है, जिसमें खोपड़ी के आधार (स्फेनॉइड हड्डी) में हड्डी के दोष के माध्यम से मेनिन्जेस, ऑप्टिक काइआज्म और हाइपोथैलेमस बाहर निकल सकते हैं1)। भट्टी ने एक 20 वर्षीय महिला में एकतरफा मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम और ट्रांसस्फेनॉइडल एन्सेफैलोसेले के संयोजन की सूचना दी, और इस मामले में एमेनोरिया का इतिहास था, जो अंतःस्रावी असामान्यताओं से संबंध का सुझाव देता है1)।
मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम के निदान पर सभी रोगियों में इंट्राक्रैनील असामान्यताओं का मूल्यांकन करने के लिए सिर का एमआरआई किया जाना चाहिए। एन्सेफैलोसेले में हाइपोथैलेमस या ऑप्टिक काइआज्म का बाहर निकलना शामिल हो सकता है, और अंतःस्रावी कार्य मूल्यांकन (हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी अक्ष) पर विचार किया जाना चाहिए1)।
निदान विशिष्ट फंडस निष्कर्षों पर आधारित है।
| परीक्षण | उद्देश्य |
|---|---|
| नेत्रदर्शन (प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष) | विशिष्ट ऑप्टिक डिस्क निष्कर्षों की पुष्टि |
| वाइड-एंगल डिजिटल फंडस कैमरा | समग्र चित्र और रेटिना डिटेचमेंट की सीमा का आकलन |
| अल्ट्रासाउंड टोमोग्राफी | ऑप्टिक डिस्क कपिंग की गहराई और स्टेफिलोमा जैसे अवसाद का मूल्यांकन |
| OCT | मैक्युला संरचना और पेरिपैपिलरी रेटिना का स्तरित मूल्यांकन। अवसाद के साथ संबंध का विस्तृत परीक्षण। |
| सिर का MRI | ट्रांसस्फेनॉइडल एन्सेफैलोसेले की जांच (सभी मामलों में अनुशंसित) 1) |
| विभेदक रोग | विभेदन के बिंदु |
|---|---|
| ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा | पैपिला के नीचे सफेद गड्ढा (कप के आकार का दोष)। फ़नल के आकार का फैलाव नहीं और रेडियल रक्त वाहिकाएं नहीं |
| पेरिपैपिलरी स्टेफिलोमा | पैपिला के चारों ओर गड्ढा लेकिन पैपिला पर सफेद ग्लियाल ऊतक नहीं |
| पैपिलरी PFV (प्राथमिक कांचदार दृढ़ता) | पैपिला पर ग्लियाल ऊतक लेकिन फ़नल के आकार का गड्ढा नहीं |
| ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया | पैपिला का छोटा होना (मॉर्निंग ग्लोरी में बड़ा होता है)। डबल रिंग साइन। मातृ मधुमेह से संबंधित |
| ऑप्टिक तंत्रिका पिट | सीमित छोटा गड्ढा। फ़नल के आकार का फैलाव नहीं। मैक्यूलर स्किसिस से संबंधित |
मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम की विशेषता पैपिला क्षेत्र का फ़नल के आकार का फैलाव, सफेद ग्लियाल ऊतक और रेडियल रक्त वाहिकाएं हैं। ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा पैपिला के नीचे कप के आकार का दोष है, जिसमें ग्लियाल ऊतक नहीं होता और रक्त वाहिका पैटर्न भिन्न होता है। दोनों ऑप्टिक कप विदर के बंद न होने के कारण होते हैं, लेकिन पैपिला पर ग्लियाल/PFV प्रसार की उपस्थिति या अनुपस्थिति विभेदक निदान का मुख्य बिंदु है।
रेटिना डिटेचमेंट न होने पर भी नियमित फंडस जांच आवश्यक है। यदि पैपिला के आसपास सीमित रेटिना डिटेचमेंट है और सबरेटिनल द्रव संभवतः मस्तिष्कमेरु द्रव से उत्पन्न हुआ है, तो अक्सर पहले सावधानीपूर्वक अनुवर्तन चुना जाता है।
रेटिना डिटेचमेंट के बिना भी, यदि 6 वर्ष से कम उम्र के बच्चे में मैक्युला दिखाई देता है, तो एम्ब्लियोपिया उपचार पर विचार किया जाना चाहिए। मुख्य विधि स्वस्थ आंख को ढककर (पैचिंग) प्रशिक्षण देना है। यदि मैक्युला ऑप्टिक डिस्क कैविटी में फंसा हो और दृष्टि केवल प्रकाश बोध स्तर की हो, तो यह उपचार अनुपयुक्त है।
शल्य चिकित्सा संकेत: ऑप्टिक डिस्क के आसपास के क्षेत्र से आगे बढ़ने वाला रेटिना डिटेचमेंट। अक्सर ऑप्टिक डिस्क कैविटी में एक छेद (रिटिनल टियर) भी होता है।
शल्य चिकित्सा प्रक्रिया:
टैम्पोनेड का चयन:
| टैम्पोनेड | विशेषताएँ/संकेत |
|---|---|
| दीर्घकालिक गैस (SF₆ या C₃F₈) | पहली पसंद। शल्य चिकित्सा के बाद उल्टा लेटने की स्थिति आवश्यक |
| सिलिकॉन तेल | बाल रोगियों, कठिन मामलों, उल्टा लेटने की स्थिति बनाए रखने में असमर्थ रोगियों के लिए। सबरैक्नॉइड स्पेस में प्रवेश के जोखिम पर ध्यान दें |
| ब्यूटाइल सायनोएक्रिलेट (रेटिनल गोंद) | पुनरावृत्ति या दुर्दम्य मामलों में, छिद्र पर लगाने का प्रयास किया जाता है। |
पूर्वानुमान: सर्जरी अक्सर प्रतिरोधी और दुर्दम्य होती है। विशेष रूप से 10 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, पैपिला के आसपास का गड्ढा गंभीर होता है और क्रिब्रीफॉर्म प्लेट की असामान्यता गंभीर होती है, जिससे पूर्वानुमान खराब होता है। भले ही पुनर्स्थापन प्राप्त हो, अच्छी दृष्टि प्राप्त करना कठिन है।
ऑप्टिक फिशर (भ्रूणीय विदर) का अधूरा बंद होना मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम का सामान्य विकासात्मक असामान्यता आधार है। चौथे भ्रूण सप्ताह में बनने वाली ऑप्टिक फिशर 6-7वें सप्ताह में पूरी तरह बंद हो जाती है, लेकिन अधूरा बंद होने से ऑप्टिक डिस्क में संरचनात्मक असामान्यताएं होती हैं।
मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम में, अधूरे बंद होने के अलावा, डिस्क पर ग्लियाल ऊतक या पीएफवी के प्रसार को जोड़ा जाता है। एक विकासात्मक प्रक्रिया मानी जाती है: ऑप्टिक नर्व कोलोबोमा या पेरिपैपिलरी स्टेफिलोमा + डिस्क पर ग्लियाल/पीएफवी प्रसार → पेरिपैपिलरी रेटिना का गड्ढे में खिंचाव। कई मामलों में डिस्क के नीचे जीभ के आकार का रेटिनोकोरॉइडल एट्रोफिक घाव देखा जाता है, जिसे ऑप्टिक फिशर के अधूरे बंद होने का निशान माना जाता है।
सबरेटिनल द्रव की उत्पत्ति के लिए कई परिकल्पनाएं सह-अस्तित्व में हैं।
मस्तिष्कमेरु द्रव परिकल्पना: मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम में क्रिब्रीफॉर्म प्लेट की संरचनात्मक असामान्यता के कारण, कमजोर डिस्क ऊतक के माध्यम से सबराचनोइड स्पेस से मस्तिष्कमेरु द्रव सबरेटिनल स्पेस में प्रवेश करता है। सिलिकॉन तेल के सबराचनोइड स्पेस में प्रवेश का जोखिम इस मार्ग के अस्तित्व का अप्रत्यक्ष समर्थन करता है।
संवहनी रिसाव परिकल्पना: डिस्क पर असामान्य वाहिकाओं (सफेद ऊतक के भीतर वाहिकाओं) से सीरस रिसाव सबरेटिनल द्रव का स्रोत है।
कर्षण + छिद्र सह-घटना परिकल्पना: कांच के कर्षण के कारण कर्षण डिटेचमेंट में डिस्क गड्ढे के भीतर एक छिद्र जुड़ जाता है, जो रेग्मेटोजेनस डिटेचमेंट में बदल जाता है। उन्नत मामलों में, प्रीपैपिलरी ऊतक के पास अक्सर एक छिद्र पाया जाता है, और नैदानिक अभ्यास में रेग्मेटोजेनस डिटेचमेंट की भागीदारी को महत्वपूर्ण माना जाता है।
ऑप्टिक डिस्क पर सफेद ऊतक क्रिब्रीफॉर्म प्लेट के स्थान के अनुरूप क्षेत्र में मौजूद होता है और इसमें सामान्य सहायक संरचना का अभाव होता है। यह क्रिब्रीफॉर्म प्लेट असामान्यता कठोर तरल दबाव के संचरण, मस्तिष्कमेरु द्रव के प्रवाह पथ के निर्माण और सिलिकॉन तेल के प्रवेश जैसी विशिष्ट रोग स्थितियों से संबंधित मानी जाती है।
भट्टी ने 20 वर्षीय महिला के एक मामले में बाएं आंख के मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम के साथ ट्रांसस्फेनॉइडल एन्सेफैलोसेले के सह-अस्तित्व की सूचना दी1)। दाहिनी आंख की दृश्य तीक्ष्णता 20/20 थी, बाईं आंख में केवल हाथ हिलाने की अनुभूति थी। एमेनोरिया का इतिहास था और अंतःस्रावी असामान्यताएं थीं। एमआरआई ने स्फेनॉइड हड्डी में हड्डी के दोष के माध्यम से एन्सेफैलोसेले की पुष्टि की, जिसमें न केवल मेनिन्जेस बल्कि कभी-कभी हाइपोथैलेमस और ऑप्टिक काइआज्म का भी बाहर निकलना शामिल हो सकता है1)। मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम का निदान करते समय, बेसल एन्सेफैलोसेले के सह-अस्तित्व पर विचार करने और सभी मामलों में पूर्ण सिर एमआरआई कराने की सिफारिश की जाती है1)।
यदि ओसीटी का उपयोग करके ऑप्टिक डिस्क और मैक्युला संरचना का विस्तृत मूल्यांकन (लेयर-बाय-लेयर विश्लेषण) आगे बढ़ता है, तो दृश्य पूर्वानुमान की भविष्यवाणी सटीकता में सुधार हो सकता है। रेटिना डिटेचमेंट के तंत्र का स्पष्टीकरण (सीएसएफ सिद्धांत और संवहनी रिसाव सिद्धांत का सत्यापन) भी एक महत्वपूर्ण विषय है। विट्रेक्टॉमी परिणामों के बहु-केंद्रीय डेटा संग्रह से सर्जिकल संकेत मानदंड और टैम्पोनेड चयन के मानकीकरण की उम्मीद है। आनुवंशिक पृष्ठभूमि (कारण जीन की खोज) के संबंध में, वर्तमान में कई बिंदु अज्ञात हैं और जीनोम अनुसंधान के संचय की प्रतीक्षा है।
ट्रांसस्फेनॉइडल एन्सेफैलोसेले और इंट्राक्रैनील असामान्यताओं के सह-अस्तित्व की सूचना दी गई है, और सभी मामलों में पूर्ण सिर एमआरआई की सिफारिश की जाती है। एन्सेफैलोसेले में हाइपोथैलेमस और ऑप्टिक काइआज्म का बाहर निकलना शामिल हो सकता है, और अंतःस्रावी असामान्यताओं (जैसे एमेनोरिया) की जांच पर भी विचार किया जाना चाहिए।
