乳頭所見
乳頭領域の拡大と漏斗状陥凹が特徴的である。陥凹底は白色組織（グリア組織またはPFV）で覆われ、乳頭周囲に輪状隆起を認める。乳頭自体の形態は白色組織に覆われ不明瞭なことが多い。
朝顔症候群
1. 朝顔症候群とは
Section titled “1. 朝顔症候群とは”朝顔症候群（morning glory disc anomaly）はKindlerにより報告された視神経乳頭の先天異常である。乳頭領域が拡大して漏斗状に陥凹し、陥凹底は白色組織（グリア組織あるいは第一次硝子体過形成遺残＝PFV）で覆われる。その形態が朝顔の花（morning glory）に類似することから命名された。
本疾患の主な特徴は以下のとおりである。
- 灰白色を呈した乳頭領域の拡大と漏斗状陥凹
- 陥凹底の乳頭前白色組織（グリア組織またはPFV）
- 乳頭周囲の網脈絡膜色素異常と輪状隆起
- 網膜血管が白色組織の下から起始し、本数が多く放射状・直線状に走行する
- 黄斑が観察されるものと、陥凹内に牽引されて観察できないものがある
疫学: 片眼性が多く、両眼性の報告はまれである。遺伝性は明らかではなく、特定のリスク因子は知られていない。視力は手動弁から1.0まで幅広い。有病率・発症率の定量的疫学データは確立していない（希少疾患）。
病態概念: 白色組織の牽引により乳頭周囲の網膜は陥凹内に折りたたまれている。眼杯裂閉鎖不全による視神経コロボーマあるいは乳頭周囲ぶどう腫と、乳頭上のグリア組織やPFVの増殖が合わさり、乳頭周囲網膜を陥凹内に巻き込んだと考えられている。
Q
「朝顔症候群」という名称の由来は？
A
乳頭領域の漏斗状陥凹と放射状に走行する血管の形態が朝顔の花（morning glory）に類似していることから命名された。Kindlerにより初めて報告された。
2. 主な症状と臨床所見
Section titled “2. 主な症状と臨床所見”
Cennamo G, et al. Congenital Optic Disc Anomalies: Insights from Multimodal Imaging. J Clin Med. 2024. Figure 1. PMCID: PMC10932420. License: CC BY.
右端の眼底写真では、視神経乳頭が漏斗状に大きく陥凹し、中心の白色組織と周囲へ放射状に伸びる血管がみられる。朝顔症候群に特徴的な乳頭形態を示す所見である。
- 視力低下: 手動弁から1.0まで幅広い。陥凹の大きさ、黄斑の位置（陥凹との位置関係）、網膜剥離合併の程度による
- 片眼性視力不良: 出生時から視力不良であることも多く、小児では片眼の視力不良を主訴に来院する
- 斜視: 高度視力不良例で廃用性斜視を生じうる
- 白色瞳孔: 稀に白色瞳孔として気づかれることがある
血管所見
網膜血管は白色組織の下から起始する。本数が多く、放射状・直線状に走行する。乳頭周囲網膜が陥凹内に偏位しているため見かけ上多数に見える。
網脈絡膜所見
乳頭周囲の網脈絡膜色素異常を認める。乳頭下方に舌状の網脈絡膜萎縮病変を伴うことが多く、眼杯裂閉鎖不全との関連を示唆する。乳頭周囲のぶどう腫様陥凹も特徴的である。
黄斑所見
黄斑が観察されるものと、陥凹内に存在して観察できないものがある。黄斑が確認できれば視力0.1以上を有することが多い。黄斑がなければ視力は高度に不良となる。
網膜剥離の特徴
Section titled “網膜剥離の特徴”朝顔症候群では乳頭近傍から始まる網膜剥離をしばしば合併する。網膜下液の由来として以下の機序が考えられている。
- 髄液説: 脆弱な乳頭部組織（篩状板異常）を通じてくも膜下腔から髄液が網膜下腔に侵入する
- 血管漏出説: 異常血管からの漿液漏出
- 牽引＋裂孔併発説: 硝子体牽引による牽引性剥離に乳頭陥凹内の裂孔が加わり、裂孔原性剥離へ移行する
初期には滲出性または牽引性剥離で自然軽快することがある。進行例では乳頭前組織付近に裂孔を併発することが多い。乳頭周辺に限局して進行しないことも多いが、胞状全剥離に進行し失明に至ることもある。
3. 原因とリスク要因
Section titled “3. 原因とリスク要因”発生学的背景
Section titled “発生学的背景”眼杯裂（胎生裂）閉鎖不全が共通の発生異常基盤である。眼杯裂は胎生第4週に形成され、第6〜7週で閉鎖が完了する。朝顔症候群では閉鎖不全に加え、乳頭部でのグリア組織またはPFVの増殖が重なって生じると考えられている。視神経コロボーマあるいは乳頭周囲ぶどう腫＋乳頭上のグリア/PFV増殖→乳頭周囲網膜を陥凹内に巻き込む、という発生過程が想定されている。
多くの症例で乳頭下方に舌状の網脈絡膜萎縮病変がみられ、眼杯裂閉鎖不全の痕跡と考えられている。陥凹底の白色組織がグリア組織なのかPFVなのかは議論があり、両者が混在している可能性がある。遺伝性は明らかではなく、家族内発症は稀である。
**経蝶形骨脳瘤（transsphenoidal encephalocele）**との関連が知られており、頭蓋底（蝶形骨）の骨欠損を通じて髄膜・視交叉・視床下部が脱出しうる1)。Bhattiは20歳女性に片眼の朝顔症候群と経蝶形骨脳瘤の合併を報告し、同症例では無月経の既往があり内分泌異常との関連も示唆された1)。
朝顔症候群と診断された場合は全例で頭部MRI精査を行い、頭蓋内異常の有無を評価する。脳瘤には視床下部や視交叉の脱出を伴う場合があり、内分泌機能評価（視床下部-下垂体系）も考慮する必要がある1)。
4. 診断と検査方法
Section titled “4. 診断と検査方法”特徴的な眼底所見により診断する。
- 乳頭領域の拡大と漏斗状陥凹
- 陥凹底の白色グリア組織
- 放射状・直線状の血管走行
- 乳頭周囲の網脈絡膜色素異常
| 検査 | 目的 |
|---|---|
| 検眼鏡検査（直接・倒像） | 特徴的乳頭所見の確認 |
| 広角デジタル眼底カメラ | 全体像と網膜剥離範囲の把握 |
| 超音波断層検査 | 乳頭陥凹の深さ・ぶどう腫様陥凹の評価 |
| OCT | 黄斑構造・乳頭周囲網膜の層別評価。陥凹との関係を詳細に確認 |
| 頭部MRI | 経蝶形骨脳瘤の精査（全例で推奨）1) |
| 鑑別疾患 | 鑑別のポイント |
|---|---|
| 視神経コロボーマ | 乳頭下方の白色陥凹（杯状欠損）。漏斗状拡大でなく放射状血管走行もない |
| 乳頭周囲ぶどう腫 | 乳頭周囲の陥凹あるが乳頭上の白色グリア組織を欠く |
| 乳頭部PFV | 乳頭上のグリア組織あるが漏斗状陥凹を伴わない |
| 視神経低形成 | 乳頭の縮小（朝顔は拡大）。double ring sign。母体糖尿病と関連 |
| 視神経ピット | 限局性の小さな陥凹。漏斗状拡大なし。黄斑分離症との関連 |
Q
朝顔症候群と視神経コロボーマはどう違うか？
5. 標準的な治療法
Section titled “5. 標準的な治療法”網膜剥離がない場合でも定期的な眼底検査が必要である。乳頭周囲に限局した網膜剥離で網膜下液が髄液由来の可能性が高い場合は、まず慎重な経過観察を選択することが多い。
網膜剥離がなくても、6歳以下で黄斑が確認できた場合には弱視治療を検討する。健眼の遮蔽（パッチング）による弱視訓練が中心となる。黄斑が陥凹内に巻き込まれて視力が光覚レベルの場合は適応外となる。
網膜剥離の手術治療
Section titled “網膜剥離の手術治療”手術適応: 乳頭周囲を超えて進行した網膜剥離。乳頭陥凹内に裂孔を合併していることが多い。
手術の流れ:
- 硝子体手術（硝子体ゲルの切除と増殖膜の処理）
- 液空気置換と眼内網膜下液排液
- 乳頭周囲への光凝固（網膜復位後）
- タンポナーデ材料充填
タンポナーデの選択:
| タンポナーデ | 特徴・対象 |
|---|---|
| 長期滞留ガス（SF₆またはC₃F₈） | 第一選択。術後のうつ伏せ体位を要する |
| シリコーンオイル | 小児例・難治例・うつ伏せ体位保持困難例。くも膜下腔への迷入リスクに注意 |
| ブチルシアノアクリレート（網膜糊） | 再発例・難治例で裂孔部に塗布する方法が試みられている |
予後: 手術に抵抗し難治であることが多い。特に10歳以下の小児例では乳頭周囲の陥凹程度が著しく篩状板異常が重篤なため、予後不良な傾向がある。復位が得られても良好な視力が得られにくい。
6. 病態生理学・発症機序
Section titled “6. 病態生理学・発症機序”発生学的機序
Section titled “発生学的機序”眼杯裂（胎生裂）閉鎖不全が朝顔症候群の共通の発生異常基盤である。胎生第4週に形成された眼杯裂は第6〜7週で閉鎖が完了するが、閉鎖不全が生じると視神経乳頭部に構造異常を来す。
朝顔症候群では閉鎖不全に加え、乳頭部でのグリア組織またはPFVの増殖が重なって生じると考えられている。視神経コロボーマあるいは乳頭周囲ぶどう腫＋乳頭上のグリア/PFV増殖→乳頭周囲網膜を陥凹内に巻き込む、という発生過程が想定されている。多くの症例で乳頭下方に舌状の網脈絡膜萎縮病変がみられる点が、眼杯裂閉鎖不全の痕跡と考えられている。
網膜剥離の発生機序（3仮説）
Section titled “網膜剥離の発生機序（3仮説）”網膜下液の由来として複数の仮説が並立している。
髄液説: 朝顔症候群では篩状板の構造異常があり、脆弱な乳頭部組織を通じてくも膜下腔から髄液が網膜下腔に侵入するとする説である。シリコーンオイルのくも膜下腔への迷入リスクが指摘されていることも、このルートの存在を間接的に支持する。
血管漏出説: 乳頭上の異常血管（白色組織内の血管）からの漿液漏出が網膜下液の供給源となるとする説である。
牽引＋裂孔併発説: 硝子体牽引による牽引性剥離に乳頭陥凹内の裂孔が加わり、裂孔原性剥離へ移行するとする説である。進行例では乳頭前組織付近に裂孔を見出すことが多く、実臨床では裂孔原性剥離の関与が重要と考えられている。
篩状板異常の意義
Section titled “篩状板異常の意義”乳頭上の白色組織は篩状板の位置に相当する部位に存在し、正常の支持構造を欠く。この篩状板異常が硬液圧の伝達、髄液の流入路形成、シリコーンオイルの迷入といった特有の病態と関連していると考えられている。
7. 最新の研究と今後の展望
Section titled “7. 最新の研究と今後の展望”経蝶形骨脳瘤との関連
Section titled “経蝶形骨脳瘤との関連”Bhattiは20歳女性の症例で、左眼の朝顔症候群に経蝶形骨脳瘤の合併を報告した1)。右眼視力は20/20、左眼は手動弁であった。無月経の既往があり内分泌異常を合併していた。MRIで蝶形骨の骨欠損を通じた脳瘤が確認されており、髄膜のみならず視床下部・視交叉の脱出を伴う場合もある1)。朝顔症候群と診断した際には基底部脳瘤の合併を考慮し、全例で頭部MRI精査を行うことが推奨される1)。
今後の研究課題
Section titled “今後の研究課題”OCTを用いた乳頭構造・黄斑構造の詳細評価（layer-by-layer解析）が進めば、視力予後の予測精度が向上する可能性がある。網膜剥離発生機序の解明（髄液説・血管漏出説の検証）も重要な課題である。硝子体手術成績の多施設データ集積により、手術適応基準とタンポナーデ選択の標準化が期待される。遺伝学的背景（原因遺伝子の探索）については現在不明な点が多く、ゲノム研究の蓄積が待たれる。
Q
朝顔症候群では必ず頭部MRIが必要か？
A
経蝶形骨脳瘤や頭蓋内異常の合併が報告されており、全例で頭部MRI精査が推奨される。脳瘤には視床下部や視交叉の脱出を伴う場合があり、内分泌異常（無月経など）のスクリーニングも考慮する必要がある。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Bhatti MT. Morning Glory Disc Anomaly Associated Transsphenoidal Encephalocele. Ophthalmology. Images in Ophthalmology.
- Landsend ECS, Svenøy LE, Ladstein GE. Morning Glory Disc Anomaly in an Infant. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2023;60(1):75. PMID: 35758196.
- Firouzabadi FD, Soldatelli MD, Rameh V, Heidary G, Vargas SO, Gonzalez E, et al. Morning Glory Disc Anomaly: Expanding the MR Phenotype. AJNR Am J Neuroradiol. 2024;45(8):1070-1075. PMID: 38991766.