視乳頭所見
視乳頭區域擴大和漏斗狀凹陷是特徵性表現。凹陷底部被白色組織（膠質組織或PFV）覆蓋，視乳頭周圍可見環狀隆起。視乳頭本身的形態常因被白色組織覆蓋而不清晰。
牽牛花症候群
1. 什麼是朝顏症候群？
Section titled “1. 什麼是朝顏症候群？”朝顏症候群（morning glory disc anomaly）是Kindler報告的一種先天性視神經盤異常。視盤區域擴大並呈漏斗狀凹陷，凹陷底部被白色組織（神經膠質組織或永存原始玻璃體增生症=PFV）覆蓋。因其形態類似朝顏花而得名。
本病的主要特徵如下：
- 灰白色視盤區域擴大和漏斗狀凹陷
- 凹陷底部的視盤前白色組織（神經膠質組織或PFV）
- 視盤周圍脈絡膜視網膜色素異常和環狀隆起
- 視網膜血管從白色組織下方發出，數量多，呈放射狀和直線狀走向。
- 黃斑部可能可見，也可能因被牽引入凹陷內而無法觀察到。
流行病學：多為單眼，雙眼病例罕見。遺傳性不明確，無已知特定風險因子。視力範圍從手動到1.0。盛行率和發生率的定量流行病學數據尚未確立（罕見疾病）。
病理概念：白色組織的牽引導致視乳頭周圍視網膜折疊進入凹陷內。被認為是眼杯裂閉合不全導致的視神經缺損或視乳頭周圍葡萄腫，與視乳頭上的神經膠質組織或PFV增殖共同作用，將視乳頭周圍視網膜捲入凹陷內。
Q
「朝顏症候群」這一名稱的由來是什麼？
A
因視乳頭區域的漏斗狀凹陷和放射狀走向的血管形態類似牽牛花（morning glory）而得名。由Kindler首次報告。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
Cennamo G, et al. Congenital Optic Disc Anomalies: Insights from Multimodal Imaging. J Clin Med. 2024. Figure 1. PMCID: PMC10932420. License: CC BY.
右端的眼底照片中，視神經乳頭呈漏斗狀深凹陷，中央有白色組織，周圍有放射狀延伸的血管。這是朝顏症候群特徵性的視乳頭形態表現。
- 視力下降：範圍從手動到1.0。取決於凹陷的大小、黃斑部的位置（與凹陷的關係）以及視網膜剝離的程度。
- 單眼視力不良：常出生時即存在，兒童常以單眼視力不良為主訴就診。
- 斜視：高度視力不良病例可發生廢用性斜視。
- 白瞳：罕見情況下可表現為白瞳。
血管所見
視網膜血管從白色組織下方起始。數量多，呈放射狀、直線狀走行。由於視乳頭周圍視網膜向凹陷內偏移，血管看起來數量增多。
視網膜脈絡膜所見
可見視乳頭周圍視網膜脈絡膜色素異常。視乳頭下方常伴有舌狀視網膜脈絡膜萎縮病變，提示與眼杯裂閉合不全相關。視乳頭周圍的葡萄腫樣凹陷也具有特徵性。
黃斑所見
黃斑有的可觀察到，有的位於凹陷內而無法觀察。如果能確認黃斑，視力通常在0.1以上。如果沒有黃斑，視力會嚴重不良。
視網膜剝離的特徵
Section titled “視網膜剝離的特徵”牽牛花症候群常合併從視乳頭附近開始的視網膜剝離。視網膜下液的來源考慮以下機制：
- 腦脊髓液說：通過脆弱的視乳頭組織（篩板異常）從蜘蛛膜下腔進入視網膜下腔的腦脊髓液。
- 血管漏出說：異常血管的漿液漏出。
- 牽引+裂孔併發說：玻璃體牽引引起的牽引性剝離加上視乳頭凹陷內的裂孔，轉變為裂孔源性剝離。
早期可為滲出性或牽引性剝離，有時可自然緩解。進展病例常在視乳頭前組織附近併發裂孔。有時局限於視乳頭周圍而不進展，但也可發展為泡狀全剝離導致失明。
3. 病因與風險因素
Section titled “3. 病因與風險因素”眼杯裂（胚胎裂）閉合不全是共同的發育異常基礎。眼杯裂在胚胎第4週形成，第6-7週完成閉合。在牽牛花症候群中，除了閉合不全外，還伴有視乳頭處膠質組織或PFV的增生。推測的發育過程是：視神經缺損或視乳頭周圍葡萄腫 + 視乳頭上的膠質/PFV增生 → 將視乳頭周圍視網膜捲入凹陷內。
許多病例在視乳頭下方可見舌狀脈絡膜視網膜萎縮病變，被認為是眼杯裂閉合不全的痕跡。凹陷底部的白色組織是膠質組織還是PFV存在爭議，可能兩者混合存在。遺傳性尚不明確，家族內發病罕見。
已知與經蝶骨腦膨出相關，腦膜、視交叉和下視丘可通過顱底（蝶骨）的骨缺損處疝出1)。Bhatti報告了一名20歲女性，患有單眼牽牛花症候群合併經蝶骨腦膨出，該病例有閉經史，提示可能存在內分泌異常1)。
診斷為牽牛花症候群後，所有患者均應進行頭部MRI檢查，評估有無顱內異常。腦膨出可能伴有下視丘或視交叉的疝出，需考慮內分泌功能評估（下視丘-腦垂體軸）1)。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”根據特徵性眼底表現進行診斷。
- 視乳頭區域擴大和漏斗狀凹陷
- 凹陷底部的白色膠質組織
- 放射狀或直線狀血管走向
- 視乳頭周圍脈絡膜視網膜色素異常
| 檢查 | 目的 |
|---|---|
| 檢眼鏡檢查（直接/間接） | 確認特徵性視乳頭所見 |
| 廣角數位眼底照相機 | 掌握整體影像及視網膜剝離範圍 |
| 超音波斷層檢查 | 評估視乳頭凹陷深度及葡萄腫樣凹陷 |
| OCT | 黃斑結構及視乳頭周圍視網膜的分層評估；詳細確認與凹陷的關係 |
| 頭部MRI | 經蝶骨腦膨出的詳細檢查（所有病例均建議）1) |
| 鑑別疾病 | 鑑別要點 |
|---|---|
| 視神經缺損 | 視盤下方的白色凹陷（杯狀缺損）。無漏斗狀擴大，也無放射狀血管走向。 |
| 視盤周圍葡萄腫 | 視盤周圍有凹陷，但缺乏視盤上的白色膠質組織。 |
| 視盤部PFV | 視盤上有膠質組織，但不伴有漏斗狀凹陷。 |
| 視神經發育不全 | 視盤縮小（朝顏症候群為擴大）。雙環徵。與母體糖尿病相關。 |
| 視神經小凹 | 侷限性小凹陷。無漏斗狀擴大。與黃斑劈裂相關。 |
Q
朝顏症候群與視神經缺損有何不同？
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”即使沒有視網膜剝離，也需要定期進行眼底檢查。對於侷限於視盤周圍的視網膜剝離，且視網膜下液很可能來源於腦脊髓液時，通常首先選擇謹慎觀察。
即使沒有視網膜剝離，若6歲以下兒童確認黃斑存在，應考慮弱視治療。主要透過遮蓋健眼（眼罩）進行弱視訓練。若黃斑捲入視盤凹陷內且視力僅為光感程度，則不適用。
視網膜剝離的手術治療
Section titled “視網膜剝離的手術治療”手術適應症：進展超過視盤周圍的視網膜剝離。常合併視盤凹陷內的裂孔。
手術流程：
- 玻璃體手術（切除玻璃體凝膠並處理增殖膜）
- 液-氣交換及眼內視網膜下液引流
- 視盤周圍光凝（視網膜復位後）
- 填充填塞材料
填塞材料的選擇：
| 填塞材料 | 特點/適用對象 |
|---|---|
| 長效氣體（SF₆或C₃F₈） | 首選。術後需俯臥位。 |
| 矽油 | 兒童病例、難治病例、無法保持俯臥位的病例。注意誤入蜘蛛膜下腔的風險。 |
| 丁基氰基丙烯酸酯（視網膜膠） | 在復發或難治病例中，嘗試將其塗佈於裂孔部位。 |
預後：手術常難以奏效，屬於難治性。特別是10歲以下兒童，視乳頭周圍凹陷程度顯著，篩狀板異常嚴重，預後往往不良。即使復位成功，也難以獲得良好視力。
6. 病理生理學與發病機轉
Section titled “6. 病理生理學與發病機轉”眼杯裂（胚胎裂）閉合不全是牽牛花症候群共同的發育異常基礎。胚胎第4週形成的眼杯裂在第6-7週完成閉合，若閉合不全則導致視乳頭結構異常。
牽牛花症候群被認為是在閉合不全的基礎上，合併視乳頭處膠質組織或原始玻璃體增生症（PFV）的增殖。推測的發育過程為：視神經缺損或視乳頭周圍葡萄腫 + 視乳頭上膠質/PFV增殖 → 將視乳頭周圍視網膜捲入凹陷內。許多病例在視乳頭下方可見舌狀視網膜脈絡膜萎縮病變，這被認為是眼杯裂閉合不全的痕跡。
視網膜剝離的發生機轉（三種假說）
Section titled “視網膜剝離的發生機轉（三種假說）”關於視網膜下液的來源，存在多種假說。
腦脊髓液假說：牽牛花症候群中篩狀板結構異常，腦脊髓液通過脆弱的視乳頭組織從蜘蛛膜下腔進入視網膜下腔。矽油進入蜘蛛膜下腔的風險間接支持這一通路的存在。
血管滲漏假說：視乳頭上異常血管（白色組織內的血管）的漿液性滲漏是視網膜下液的來源。
牽引合併裂孔假說：玻璃體牽引導致的牽引性剝離合併視乳頭凹陷內的裂孔，進而發展為裂孔源性剝離。進展期病例常在視乳頭前組織附近發現裂孔，臨床實踐中認為裂孔源性剝離的參與很重要。
篩狀板異常的意義
Section titled “篩狀板異常的意義”視盤上的白色組織位於相當於篩板的部位，缺乏正常的支撐結構。這種篩板異常被認為與眼壓傳導、腦脊髓液流入通道形成、矽油迷入等特有病理狀態相關。
7. 最新研究與未來展望
Section titled “7. 最新研究與未來展望”與經蝶骨腦膨出的關聯
Section titled “與經蝶骨腦膨出的關聯”Bhatti報告了一例20歲女性患者，左眼患有牽牛花症候群合併經蝶骨腦膨出1)。右眼視力20/20，左眼為手動。患者有閉經史，合併內分泌異常。MRI證實通過蝶骨骨缺損的腦膨出，可能不僅涉及腦膜，還涉及下視丘和視交叉1)。診斷牽牛花症候群時，建議考慮基底腦膨出的可能性，並對所有病例進行頭部MRI詳細檢查1)。
未來研究課題
Section titled “未來研究課題”如果利用OCT對視盤和黃斑結構進行詳細評估（逐層分析），可能提高視力預後預測的準確性。闡明視網膜剝離的發生機制（驗證腦脊髓液說和血管滲漏說）也是一個重要課題。通過多中心數據累積玻璃體手術結果，有望標準化手術適應症標準和填塞物選擇。關於遺傳背景（致病基因的探索），目前尚有許多不明之處，有待基因組研究的累積。
Q
牽牛花症候群是否必須進行頭部MRI？
A
由於已有經蝶骨腦膨出和顱內異常的合併報告，建議對所有病例進行頭部MRI詳細檢查。腦膨出可能伴有下視丘和視交叉的脫出，還需考慮內分泌異常（如閉經）的篩檢。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Bhatti MT. Morning Glory Disc Anomaly Associated Transsphenoidal Encephalocele. Ophthalmology. Images in Ophthalmology.
- Landsend ECS, Svenøy LE, Ladstein GE. Morning Glory Disc Anomaly in an Infant. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2023;60(1):75. PMID: 35758196.
- Firouzabadi FD, Soldatelli MD, Rameh V, Heidary G, Vargas SO, Gonzalez E, et al. Morning Glory Disc Anomaly: Expanding the MR Phenotype. AJNR Am J Neuroradiol. 2024;45(8):1070-1075. PMID: 38991766.