視網膜劈裂樣變化
與視乳頭小凹相連的分離：始於與視乳頭小凹相連的視網膜劈裂樣變化。劈裂樣間隙與視乳頭小凹相連續。
多層性變化：在內顆粒層、外網狀層、Henle層等多層可見囊樣變化1)。
視神經乳頭小窩（視乳頭凹陷）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是視神經乳頭小窩（乳頭凹陷）？
Section titled “1. 什麼是視神經乳頭小窩（乳頭凹陷）？”視神經乳頭小窩（optic disc pit; ODP）是視神經乳頭內圓形或橢圓形的先天性凹陷。1882年由Wiethe首次報告。盛行率約為1/11000（0.01%），也有報告約為2/10000 1)。
可出現在乳頭內任何位置，但多見於顳側邊緣。最多三分之一位於中央。顏色因凹陷內膠質組織的量和位置而異，呈灰白色、淡黃色或黑色。大小從乳頭直徑的1/10到1/2以上不等。通常為單發，但也可多發。
約85%為單眼性，無性別差異，遺傳性不明確。常合併大乳頭或脈絡膜缺損，提示與胚胎期眼杯裂閉合不全有關。
除非合併漿液性視網膜剝離，通常無症狀且視力正常。但25%75%的病例合併漿液性黃斑部剝離，出現視物變形、視力下降和中心暗點。這種合併黃斑異常的病變稱為乳頭小窩黃斑病變（optic disc pit maculopathy; ODPM）。好發年齡為2040歲。
Q
乳頭凹陷會遺傳嗎？
A
遺傳性不明。被認為是散發性發生。約85%為單眼性，家族史罕見。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”單純的視神經盤小凹通常無症狀，常在常規散瞳眼底檢查中偶然發現。
當合併視神經盤小凹黃斑病變（ODPM）時，出現以下症狀。
- 變視症（扭曲）：伴隨漿液性黃斑剝離出現。
- 視力下降：初期降至約20/70（0.3）。若不治療，80%以上視力降至0.1以下。
- 中心暗點：隨黃斑病變進展而自覺。
- 霧視：整個視野看起來模糊。
- 小視症：物體看起來變小。
- 視神經盤內凹陷：灰白色至黑色的圓形或橢圓形凹陷。好發於顳側緣。當視神經盤較大且左右眼有差異時，懷疑存在視神經盤小凹。
- 螢光素眼底血管攝影（FA）：小凹早期呈低螢光，晚期呈高螢光。
合併黃斑病變時，以下OCT所見具有特徵性。
漿液性黃斑剝離
黃斑外層裂孔：當分離波及黃斑時，會繼發不規則的黃斑外層裂孔，導致視網膜外層剝離。
雙層隆起：黃斑區呈現碗狀圓形剝離及其周圍的淺剝離形成的雙層（double line）隆起。
黃斑剝離長期存在時，黃斑可合併囊樣變性、板層裂孔、色素上皮萎縮等，視力預後不良。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”視乳頭小凹被認為是胚胎期眼杯裂（胚裂）閉合不全導致的先天異常。其依據是常合併大視乳頭或脈絡膜缺損。
組織病理學上，可見周圍異位視網膜和纖維組織通過篩板缺損處疝入腦膜（蜘蛛膜下腔）及鄰近視神經內。掃頻源OCT也觀察到小凹深部篩板缺損與蜘蛛膜下腔相鄰。
尚無已知的特定風險因素。散發性發生，無性別差異。但鈍性眼外傷或頭部外傷可能成為ODPM的發病誘因1)。兒童病例中，後玻璃體面的強粘連在外傷時可能對黃斑產生牽引力，誘發ODPM1)。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”視乳頭小凹常偶然發現，為確診並檢測併發症需進行多種檢查。
散瞳檢眼鏡檢查可確認視乳頭內灰白色至黑色凹陷。詳細評估需使用裂隙燈顯微鏡進行雙眼檢查。若視乳頭較大或左右不對稱，應懷疑存在視乳頭小凹。
光學同調斷層掃描（OCT）
Section titled “光學同調斷層掃描（OCT）”這是診斷ODPM必不可少的檢查。評估以下內容：
- 視乳頭小凹的形態及篩板缺損的有無
- 視網膜劈裂樣改變的範圍
- 視網膜下液和視網膜內液的程度
- 黃斑外層裂孔的有無
- 治療效果的監測
通過OCT觀察穿過視乳頭和黃斑的切面，可檢測到後極部淺層隆起的視網膜分為兩層：視網膜內層分離和視網膜外層剝離。
螢光素眼底血管攝影（FA）
Section titled “螢光素眼底血管攝影（FA）”視乳頭小凹在攝影早期呈低螢光，晚期呈高螢光。與確診ODPM相比，它更有助於鑑別中心性漿液性脈絡膜視網膜病變和視網膜下新生血管膜。
可能出現弓狀暗點、中心暗點、盲點擴大等視野缺損。漢弗萊視野檢查有助於與其他進行性視神經病變（如青光眼）鑑別。視乳頭小凹可能合併神經纖維層缺損，視野檢查有助於了解病情。
主要鑑別疾病如下所示。
| 病態 | 主要鑑別疾病 |
|---|---|
| 視乳頭異常 | 視乳頭缺損、牽牛花症候群、傾斜視乳頭、青光眼性凹陷 |
| 黃斑病變 | 中心性漿液性脈絡膜視網膜病變、視網膜下新生血管膜 |
與青光眼性凹陷的鑑別要點是：視乳頭小窩引起的凹陷為非進行性，不伴有視盤邊緣蒼白，視網膜神經纖維層缺損的分佈不同。
Q
如何與青光眼性凹陷區分？
A
視乳頭小窩是先天性局部凹陷，在成人中為非進行性。青光眼性凹陷伴有視盤邊緣消失或切跡，呈進行性。如果視盤邊緣蒼白先於凹陷擴大，則懷疑非青光眼性改變。OCT追蹤視網膜神經纖維層厚度的變化也有助於鑑別。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”對於無黃斑病變的視乳頭小窩，觀察追蹤是基本原則。兒童中自然緩解並不少見，觀察數月視力和OCT變化，若惡化則考慮治療。高齡發病的黃斑剝離也可能因後玻璃體剝離的發生而自然緩解。
Mannaa等人（2022）報告了一例56歲男性重症ODPM患者，在自發性後玻璃體剝離（PVD）後病情顯著改善，36個月後BCVA恢復至20/30-1 5)。該病例支持ODPM的液體來源於玻璃體的觀點。
玻璃體切除術（PPV）
Section titled “玻璃體切除術（PPV）”當無後玻璃體剝離且黃斑剝離在數月內進展、視力下降時，應考慮治療。以誘導後玻璃體剝離為目的的玻璃體切除術是目前治療的核心。
使用曲安奈德使後玻璃體膜可視化，利用切割頭的吸引或鉤子，從視乳頭周圍到黃斑區域仔細製作後玻璃體剝離。視乳頭凹處可能牢固粘連後玻璃體面或Cloquet管的索狀組織，需在不損傷視乳頭凹的情況下解除粘連。
Pinheiro等人（2022）的13例回顧性研究中，所有患者均接受了PPV+後玻璃體剝離誘導+氣體填塞，平均BCVA從20/200改善至20/50 4)。所有病例均實現黃斑復位，但4例在術後3至11年出現黃斑剝離復發。
玻璃體切除術中常用的輔助技術如下所示。
- 氣體填塞：注入SF6或C3F8。在玻璃體腔和ODP之間形成臨時屏障，促進視網膜內液向外層移動 4)。一項多中心研究表明，只有氣體填塞對PPV有顯著的附加效果 1)。
- 視乳頭邊緣雷射光凝：在視乳頭顳側邊緣進行雷射照射，形成液體流入的屏障。傳統上已實施，但效果不穩定，且有視野缺損的風險。然而，一些研究顯示，內雷射與更好的視力改善相關 4)。
- 內界膜（ILM）剝離：解除視網膜的切線方向牽拉。但ILM剝離的附加效果不一致。Pinheiro等人的研究中，未行ILM剝離組的視力改善更大 4)。
ILM瓣技術（反轉ILM瓣）
Section titled “ILM瓣技術（反轉ILM瓣）”這是一種相對較新的技術，用ILM瓣覆蓋視乳頭小凹。瓣誘導ODP腔內的膠質增生和細胞增殖，從而封閉交通腔 1)。
Tavallali等人（2023）對3隻ODPM眼實施了PPV+後玻璃體剝離誘導+反轉ILM瓣+C3F8填塞 1)。1例BCVA從2/200顯著改善至20/25，所有3隻眼均獲得顯著的解剖學改善。Babu等人的比較研究中，ILM瓣組的解剖成功率為85.7%，遠高於僅ILM剝離組（25%）1)。
此手術以人類羊膜移植片覆蓋視神經盤小凹，形成防止液體流入的物理屏障。
Busquets（2024）報告對標準手術無效的難治性ODPM，在氟碳液下以兩種方法進行人類羊膜貼片，兩週內視網膜下液完全消失，BCVA改善至20/502)。6個月時白內障手術後BCVA恢復至20/25，結果穩定。
Alenazi等人（2025）對3例患者進行人類羊膜貼片，所有病例SRF完全消失，視力改善3)。OCT顯示貼片最長整合達26個月，無併發症或復發。與ILM瓣技術相比，黃斑裂孔形成的風險可能較低。
其他治療方法
Section titled “其他治療方法”- 黃斑扣帶術：透過外部壓迫促進黃斑復位。據報導成功率約85%，與PPV相當，但技術困難，未廣泛普及。
- 自體血小板豐富血漿（PRP）/纖維蛋白膠：注入小凹內促進修復，但效果暫時，長期安全性未知。
- 視網膜內層開窗術：建立液體向玻璃體移動的通道。據報導95%液體消失，56%視力改善。
Q
手術後多久視力能恢復？
A
術後視網膜復位緩慢，完全復位需要數月至一年以上。視力改善也隨之逐漸獲得。Pinheiro等人的報告顯示平均15.4個月達到最佳視力4)。如果OCT沒有惡化，重要的是不要著急，繼續觀察。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”視神經盤小凹的組織病理學發現篩板缺損，脆弱視網膜組織陷入缺損處，深部鄰近蜘蛛膜下腔。陷入的脆弱視網膜組織深部有玻璃體纖維附著。
視網膜下液的起源
Section titled “視網膜下液的起源”關於ODPM中視網膜下液的起源，有多種假說。
玻璃體液來源說
後玻璃體牽引：覆蓋視盤小孔的多孔膜受到後玻璃體牽引，產生負壓，使液化的玻璃體液被吸入視網膜內1)。
支持證據：玻璃體手術造成後玻璃體剝離或自發性後玻璃體剝離後，ODPM獲得改善，支持此假說1)5)。
腦脊髓液來源說
與蜘蛛膜下腔的交通：經由ODP，蜘蛛膜下腔與視網膜內及視網膜下腔直接交通，導致腦脊髓液漏出1)。
支持證據：有報告指出玻璃體手術後矽油進入顱內腦脊髓液中。OCT發現也提示與腦脊髓液的交流。
兩種假說均無法單獨解釋所有病例，認為玻璃體液和腦脊髓液都可能成為液體來源1)。視盤小孔部位眼壓與顱內壓的壓力梯度導致的液流存在於脆弱的視網膜組織周圍，因老化或眼外傷引起的後玻璃體牽引可能觸發液流進入視網膜內及視網膜下腔。
ODPM的進展機制
Section titled “ODPM的進展機制”經由OCT觀察到的進展過程如下：
- 視盤小窩鄰近的視網膜出現劈裂樣變化
- 視網膜劈裂樣變化向黃斑部擴展
- 繼發黃斑外層裂孔，視網膜外層剝離
- 長期化則合併囊樣變性、板層裂孔、色素上皮萎縮
Tavallali等人（2023）在文獻回顧中介紹了ODPM的兩種OCT模式：(i) 兒童常見的漿液性剝離優勢型和(ii) 成人常見的多層分離型1)。液體可以外核層為中心多層移動，但也存在不經過內層分離而直接到達視網膜下的直接路徑。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”人類羊膜貼片的長期結果
Section titled “人類羊膜貼片的長期結果”用人類羊膜移植物覆蓋視盤小凹是一種相對較新的技術，長期結果的累積正在推進中。
Alenazi等人（2025）對3例ODPM實施了人類羊膜貼片術，所有病例均確認視網膜下液完全消失3)。在長達26個月的追蹤中，OCT顯示貼片保持整合，無復發或貼片相關併發症。微視野檢查顯示視網膜敏感度中度下降，這被認為與ODPM病程有關。傳統ILM瓣膜法中報告的黃斑裂孔形成風險為9.2-50%，而此方法可能風險較低。
全氟碳液下的雙手操作技術
Section titled “全氟碳液下的雙手操作技術”Busquets（2024）報告了在吊燈照明下使用雙手操作技術，並用全氟碳液固定人類羊膜貼片治療難治性ODPM2)。與傳統的單鑷法不同，可以精確放置羊膜的黏附面。PFO液留置一週後取出。
酶促玻璃體溶解的可能性
Section titled “酶促玻璃體溶解的可能性”由於ODPM的改善可能在發生後玻璃體剝離後自然發生5)，因此使用奧克纖溶酶等藥物進行酶促玻璃體溶解可能應用於ODPM治療。但目前仍處於研究階段。
瓦爾薩爾瓦動作與生活指導
Section titled “瓦爾薩爾瓦動作與生活指導”Cyrino等人（2024）報告了一例12歲男孩在吹奏巴松管時發生ODPM，治療後恢復演奏時復發的病例6)。基於腦脊液壓力與眼壓差，建議避免涉及瓦爾薩爾瓦動作的活動。
吹奏管樂器、舉重等涉及強烈瓦爾薩爾瓦動作的活動需注意ODPM復發風險。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Tavallali A, Sadeghi Y, Abtahi S-H, Nouri H, Samadikhadem S, Rezaei M, Mazloumi M. Inverted ILM flap technique in optic disc pit maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2023;18(2):230-239.
- Busquets M. Bimanual technique with perfluoro-N-octane for human amniotic membrane transplantation in refractory optic disc pit maculopathy. J VitreoRetinal Dis. 2024;8(1):86-90.
- Alenazi M, Mura M, Alakeely AG, Al-Qahtani FS. Human amniotic membrane patch for optic disc pit maculopathy remains integrated at 2 years. J VitreoRetinal Dis. 2025;1-5.
- Pinheiro RL, Henriques F, Figueira J, Alfaiate M, Murta JN. Surgical approaches to optic disc pit maculopathy: a clinical case series. Case Rep Ophthalmol. 2022;13:885-891.
- Mannaa AH, Issa RA, Bryan JS. Resolution of optic disc pit maculopathy following posterior vitreous detachment. J VitreoRetinal Dis. 2022;6(5):419-423.
- Cyrino FVR, Marques JPG, Jorge R. Recurrent Optic Disc Pit Maculopathy Due to Valsalva’s Maneuver. Retinal Cases Brief Rep. 2024;18(3):340-345.