Hõm gai thị (ODP) là một dị tật bẩm sinh biểu hiện bằng một chỗ lõm hình tròn đến bầu dục trong đĩa thị. Lần đầu tiên được báo cáo bởi Wiethe vào năm 1882. Tỷ lệ mắc hiếm, khoảng 1 trên 11.000 người (0,01%), và một số báo cáo cho thấy khoảng 2 trên 10.0001).
Có thể tồn tại ở bất kỳ vị trí nào trong đĩa thị, nhưng thường gặp nhất ở bờ thái dương. Có đến một phần ba nằm ở trung tâm. Màu sắc thay đổi từ xám, trắng vàng đến đen, tùy thuộc vào số lượng và vị trí của mô thần kinh đệm trong hõm. Kích thước dao động từ 1/10 đến hơn một nửa đường kính đĩa thị. Thường là đơn độc, nhưng có thể có nhiều hõm.
Khoảng 85% là một bên, không có khác biệt giới tính, và không có di truyền rõ ràng. Vì liên quan đến đĩa thị lớn hoặc u nhung mạch mạc, người ta cho rằng sự đóng không hoàn toàn của khe thị giác phôi thai có liên quan.
Trừ khi có bong thanh dịch võng mạc, thường không có giảm thị lực và không triệu chứng. Tuy nhiên, trong 25-75% trường hợp, có bong thanh dịch hoàng điểm, gây dị hình thị, giảm thị lực và ám điểm trung tâm. Tình trạng này kèm bất thường hoàng điểm được gọi là hội chứng hõm gai thị hoàng điểm (ODPM). Tuổi khởi phát thường là 20-40 tuổi.
Tính di truyền không rõ ràng. Được cho là xảy ra lẻ tẻ. Khoảng 85% là một bên mắt, và tiền sử gia đình hiếm khi được báo cáo.
Hõm gai thị đơn độc thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi khám đáy mắt định kỳ có giãn đồng tử.
Khi có hội chứng hoàng điểm (ODPM), các triệu chứng sau đây xuất hiện.
Hõm gai thị có thể được xác nhận bằng khám đèn khe hoặc soi đáy mắt.
Khi có hội chứng hoàng điểm, các dấu hiệu OCT sau đây là đặc trưng.
Thay đổi dạng tách võng mạc
Tách liên tục với hõm gai thị: Bắt đầu bằng thay đổi dạng tách võng mạc nối với hõm gai thị. Khoảng trống dạng tách võng mạc liên tục với hõm gai thị.
Thay đổi đa lớp: Có các thay đổi dạng nang ở nhiều lớp như lớp hạt trong, lớp đám rối ngoài và lớp Henle1).
Bong hoàng điểm thanh dịch
Lỗ hoàng điểm ngoài: Khi sự tách lan đến hoàng điểm, xảy ra lỗ hoàng điểm ngoài không đều, dẫn đến bong lớp ngoài võng mạc.
Phồng hai tầng: Biểu hiện phồng hai tầng (double line) gồm bong hình chén lõm tròn ở hoàng điểm và bong nông xung quanh.
Nếu bong hoàng điểm kéo dài, có thể xảy ra thoái hóa dạng nang hoàng điểm, lỗ dạng phiến hoặc teo biểu mô sắc tố, dẫn đến tiên lượng thị lực xấu.
Hõm gai thị được coi là dị tật bẩm sinh do đóng không hoàn toàn khe thịt phôi thai (khe phôi). Điều này được hỗ trợ bởi sự liên quan của nó với gai thị lớn hoặc u nhung mạch mạc.
Về mô bệnh học, thấy sự thoát vị của võng mạc loạn sản và mô sợi xung quanh qua khiếm khuyết ở lamina cribrosa vào màng não (khoang dưới nhện) và dây thần kinh thị giác lân cận. Khiếm khuyết lamina cribrosa và sự tiếp giáp khoang dưới nhện cũng được quan sát trên OCT nguồn quét.
Không có yếu tố nguy cơ cụ thể nào được biết. Xảy ra lẻ tẻ và không có khác biệt về giới tính. Tuy nhiên, chấn thương mắt hoặc đầu do vật tù đã được chỉ ra là yếu tố khởi phát ODPM1). Ở trẻ em, sự dính chặt của mặt dịch kính sau được cho là tạo lực kéo lên hoàng điểm khi chấn thương, có thể gây ra ODPM1).
Hố thị thường được phát hiện tình cờ, và các xét nghiệm khác nhau được thực hiện để xác định chẩn đoán và phát hiện biến chứng.
Soi đáy mắt với giãn đồng tử cho thấy một chỗ lõm màu trắng xám đến đen trong đĩa thị. Để đánh giá chi tiết, tiến hành khám hai mắt bằng đèn khe. Nếu đĩa thị lớn hoặc không đối xứng, nghi ngờ có hố thị.
Đây là xét nghiệm thiết yếu để chẩn đoán ODPM. Đánh giá các yếu tố sau:
Khi quan sát mặt cắt ngang qua đĩa thị và hoàng điểm bằng OCT, phát hiện võng mạc nông ở cực sau được chia thành hai lớp: tách lớp trong võng mạc và bong lớp ngoài võng mạc.
Hố thị cho thấy giảm huỳnh quang ở giai đoạn đầu và tăng huỳnh quang ở giai đoạn muộn. Nó hữu ích hơn trong việc phân biệt với bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch và màng tân mạch dưới võng mạc hơn là chẩn đoán xác định ODPM.
Có thể biểu hiện các khiếm khuyết thị trường như ám điểm hình vòng cung, ám điểm trung tâm và mở rộng điểm mù. Kiểm tra thị trường Humphrey hữu ích trong việc phân biệt với các bệnh thần kinh thị giác tiến triển khác như glôcôm. Có thể có khiếm khuyết sợi thần kinh kèm theo hõm gai thị, và kiểm tra thị trường hữu ích trong việc hiểu bệnh lý.
Các bệnh cần chẩn đoán phân biệt chính được trình bày dưới đây:
| Bệnh lý | Các bệnh chẩn đoán phân biệt chính |
|---|---|
| Bất thường gai thị | U nguyên bào gai thị, hội chứng morning glory, gai thị nghiêng, lõm glôcôm |
| Bệnh hoàng điểm | Bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch, màng tân mạch dưới võng mạc |
Trong phân biệt với lõm glôcôm, các điểm chính là lõm do hõm gai thị không tiến triển, không kèm theo nhạt màu viền, và sự phân bố khiếm khuyết lớp sợi thần kinh võng mạc khác nhau.
Hõm gai thị là một lõm khu trú bẩm sinh, và ở người lớn thì không tiến triển. Lõm glôcôm tiến triển và kèm theo mất viền hoặc khuyết viền. Nếu nhạt màu viền xảy ra trước khi lõm mở rộng, nghi ngờ thay đổi không do glôcôm. Sự thay đổi độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc theo thời gian bằng OCT cũng hữu ích cho chẩn đoán phân biệt.
Đối với hõm gai thị không có tổn thương hoàng điểm, theo dõi là cơ bản. Ở trẻ em, các trường hợp cải thiện tự nhiên không hiếm, và sự thay đổi thị lực cũng như kết quả OCT được theo dõi trong vài tháng, và điều trị được xem xét nếu xấu đi. Bong hoàng điểm xảy ra ở tuổi già có thể tự cải thiện khi có bong dịch kính sau.
Mannaa và cộng sự (2022) báo cáo một trường hợp nam 56 tuổi bị ODPM nặng cải thiện đáng kể sau bong dịch kính sau (PVD) tự phát, và BCVA phục hồi lên 20/30-1 sau 36 tháng 5). Trường hợp này ủng hộ rằng dịch ODPM có nguồn gốc từ dịch kính.
Chỉ định điều trị khi không có PVD và bong hoàng điểm tiến triển trong vài tháng kèm giảm thị lực. Cắt dịch kính nhằm tạo PVD chủ động là phương pháp điều trị chính hiện nay.
Màng dịch kính sau được hiển thị bằng triamcinolone, và PVD được tạo cẩn thận từ quanh gai thị đến vùng hoàng điểm bằng cách hút của dao cắt hoặc móc. Có thể có sự dính chặt của bề mặt dịch kính sau hoặc mô dạng dây của ống Cloquet vào hõm gai thị, và cần giải phóng sự dính mà không làm tổn thương hõm.
Trong một nghiên cứu hồi cứu của Pinheiro và cộng sự (2022) trên 13 trường hợp, tất cả đều được PPV + tạo PVD + chèn ép khí, và BCVA trung bình cải thiện từ 20/200 lên 20/50 4). Tất cả các trường hợp đều đạt được tái định vị hoàng điểm, nhưng 4 trường hợp tái phát bong hoàng điểm sau 3-11 năm phẫu thuật.
Dưới đây là các kỹ thuật hỗ trợ chính được sử dụng kết hợp với cắt dịch kính.
Đây là một kỹ thuật tương đối mới trong đó hõm gai thị được che phủ bằng vạt ILM. Vạt kích thích sự tăng sinh thần kinh đệm và tế bào trong khoang ODP, đóng kênh thông nối 1).
Tavallali và cộng sự (2023) đã thực hiện PPV + tạo PVD + vạt ILM đảo ngược + chèn ép C3F8 trên ba mắt bị ODPM 1). Một trường hợp cải thiện BCVA rõ rệt từ 2/200 lên 20/25, và cả ba mắt đều đạt được cải thiện giải phẫu đáng kể. Trong nghiên cứu so sánh của Babu và cộng sự, tỷ lệ thành công giải phẫu ở nhóm vạt ILM là 85,7%, vượt xa nhóm chỉ bóc ILM (25%) 1).
Kỹ thuật che phủ hố thị giác bằng mảnh ghép màng ối người để tạo hàng rào vật lý ngăn dịch vào.
Busquets (2024) báo cáo thực hiện vá màng ối người bằng cả hai kỹ thuật dưới dịch perfluorocarbon cho ODPM kháng trị không đáp ứng với quy trình tiêu chuẩn, với sự biến mất hoàn toàn dịch dưới võng mạc và cải thiện BCVA lên 20/50 trong vòng 2 tuần 2). Sau 6 tháng, BCVA phục hồi lên 20/25 sau phẫu thuật đục thủy tinh thể, với kết quả ổn định.
Alenazi và cộng sự (2025) báo cáo thực hiện vá màng ối người trên 3 trường hợp, với sự biến mất hoàn toàn SRF và cải thiện thị lực ở tất cả các trường hợp 3). Trên OCT, mảnh vá vẫn được tích hợp trong tối đa 26 tháng, không có biến chứng hoặc tái phát. Nguy cơ hình thành lỗ hoàng điểm có thể thấp hơn so với kỹ thuật vạt ILM.
Sự tái định vị võng mạc sau phẫu thuật chậm, và sự tái định vị hoàn toàn cần vài tháng đến hơn một năm. Thị lực cải thiện dần dần theo đó. Trong báo cáo của Pinheiro và cộng sự, thị lực tốt nhất đạt được trung bình ở 15,4 tháng 4). Nếu không có sự xấu đi trên OCT trong quá trình theo dõi, điều quan trọng là tiếp tục theo dõi mà không vội vàng.
Trên mô bệnh học của hố thị giác, lamina cribrosa bị khuyết, mô võng mạc yếu bị lõm xuống tại vị trí đó, và khoang dưới nhện nằm kề ở sâu. Các sợi dịch kính bám dính sâu trong mô võng mạc yếu bị lõm.
Có nhiều giả thuyết về nguồn gốc của dịch dưới võng mạc trong ODPM.
Giả thuyết Dịch Kính
Kéo dịch kính sau: Lực kéo dịch kính sau lên màng xốp che phủ hõm gai thị tạo ra áp lực âm, hút dịch kính hóa lỏng vào trong võng mạc1).
Bằng chứng hỗ trợ: Sự cải thiện ODPM sau khi tạo bong dịch kính sau bằng phẫu thuật dịch kính hoặc sau bong dịch kính sau tự phát ủng hộ giả thuyết này1)5).
Giả thuyết Dịch Não Tủy
Thông nối với khoang dưới nhện: Khoang dưới nhện thông nối trực tiếp với khoang trong võng mạc và dưới võng mạc qua ODP, gây rò rỉ dịch não tủy1).
Bằng chứng hỗ trợ: Có báo cáo về sự xâm nhập của dầu silicone vào dịch não tủy nội sọ sau phẫu thuật dịch kính. Kết quả OCT cũng gợi ý sự trao đổi với dịch não tủy.
Không giả thuyết nào đơn lẻ giải thích được tất cả các trường hợp, và người ta tin rằng cả dịch kính và dịch não tủy đều có thể là nguồn dịch1). Dòng dịch do chênh lệch áp lực giữa áp lực nội nhãn và áp lực dịch não tủy tại vị trí hõm tồn tại xung quanh mô võng mạc yếu, và lực kéo dịch kính sau do lão hóa hoặc chấn thương mắt kích hoạt dòng dịch chảy vào trong võng mạc và khoang dưới võng mạc.
Quá trình tiến triển được phát hiện qua quan sát OCT như sau:
Tavallali và cộng sự (2023) trong một bài tổng quan tài liệu đã giới thiệu hai dạng OCT của ODPM: (i) dạng bong thanh dịch ưu thế thường gặp ở trẻ em và (ii) dạng tách nhiều lớp thường gặp ở người lớn1). Dịch có thể di chuyển đa lớp tập trung ở lớp hạt ngoài, nhưng hiếm khi có đường trực tiếp đến dưới võng mạc mà không qua tách lớp trong.
Che phủ hõm gai thị bằng mảnh ghép màng ối người là một kỹ thuật tương đối mới và kết quả dài hạn đang được tích lũy.
Alenazi và cộng sự (2025) đã thực hiện miếng vá màng ối người trên 3 trường hợp ODPM và xác nhận dịch dưới võng mạc biến mất hoàn toàn ở tất cả các trường hợp3). Trong thời gian theo dõi lên đến 26 tháng, miếng vá vẫn được tích hợp trên OCT mà không tái phát hoặc biến chứng liên quan đến miếng vá. Đo thị trường vi cho thấy giảm độ nhạy võng mạc ở mức độ vừa phải, được cho là do thời gian mắc bệnh ODPM. Nguy cơ hình thành lỗ hoàng điểm, được báo cáo là 9,2–50% với phương pháp vạt màng giới hạn trong thông thường, có thể thấp hơn.
Busquets (2024) đã báo cáo cả hai kỹ thuật dưới ánh sáng đèn chùm và cố định miếng vá màng ối người bằng dịch perfluorocarbon cho ODPM kháng trị2). Khác với phương pháp kẹp đơn thông thường, bề mặt kết dính của màng ối có thể được đặt chính xác. Dịch PFO được để lại trong 1 tuần sau đó loại bỏ.
Vì sự cải thiện ODPM có thể xảy ra tự nhiên sau khi bong dịch kính sau5), tiêu dịch kính bằng enzyme như ocriplasmin có thể được áp dụng trong điều trị ODPM. Tuy nhiên, hiện tại vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.
Cyrino và cộng sự (2024) đã báo cáo trường hợp một bé trai 12 tuổi bị ODPM khi chơi kèn bassoon và tái phát sau khi chơi lại sau điều trị6). Dựa trên chênh lệch áp lực dịch não tủy và nhãn áp, khuyến cáo tránh các hoạt động liên quan đến nghiệm pháp Valsalva.
Các hoạt động liên quan đến nghiệm pháp Valsalva mạnh, như chơi nhạc cụ hơi và cử tạ, cần chú ý nguy cơ tái phát ODPM.
