Ямка зрительного нерва (optic disc pit; ODP) — это врожденная аномалия, представляющая собой круглое или овальное углубление в диске зрительного нерва. Впервые описана Витэ в 1882 году. Распространенность редкая, примерно 1 на 11 000 (0,01%), по некоторым данным около 2/10 0001).
Может располагаться в любом месте диска, но чаще всего на височном крае. До трети случаев находятся в центре. Цвет варьирует (серовато-белый, бледно-желтый, черный) в зависимости от количества и расположения глиальной ткани в ямке. Размер варьирует от 1/10 до более половины диаметра диска. Обычно одиночная, но может быть множественной.
Около 85% случаев односторонние, половых различий нет, наследственность неясна. Часто сочетается с большим диском или хориоидальной колобомой, что предполагает нарушение закрытия эмбриональной глазной щели.
При отсутствии серозной отслойки сетчатки обычно протекает бессимптомно без снижения зрения. Однако в 25–75% случаев развивается серозная отслойка макулы, вызывающая метаморфопсии, снижение зрения и центральную скотому. Эта макулярная патология называется макулопатией при ямке диска зрительного нерва (optic disc pit maculopathy; ODPM). Типичный возраст — 20–40 лет.
Наследственность неясна. Считается, что возникает спорадически. Около 85% случаев односторонние, семейный анамнез сообщается редко.
Изолированная ямка диска зрительного нерва часто протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при плановом осмотре глазного дна с расширенным зрачком.
При осложнении макулярным синдромом (ODPM) появляются следующие симптомы.
Ямку диска зрительного нерва можно увидеть при биомикроскопии с щелевой лампой или офтальмоскопии.
При наличии макулярного синдрома характерны следующие данные ОКТ.
Изменение, подобное ретиношизису
Отслоение, непрерывное с ямкой зрительного нерва: Начинается с изменения, подобного ретиношизису, связанного с ямкой зрительного нерва. Щель, подобная шизису, непрерывна с ямкой зрительного нерва.
Многослойные изменения: Кистозные изменения наблюдаются в нескольких слоях, включая внутренний ядерный слой, наружный сплетениевидный слой и слой Генле1).
Серозная макулярная отслойка
Наружный ламеллярный разрыв макулы: Когда отслоение распространяется на макулу, вторично развивается неправильный наружный ламеллярный разрыв макулы, и наружный слой сетчатки отслаивается.
Двухуровневое возвышение: Представляет двухуровневое (двойная линия) возвышение с круговой отслойкой в форме перевернутой чаши в макулярной области и мелкой отслойкой вокруг.
Если макулярная отслойка сохраняется длительное время, макула может подвергнуться кистозной дегенерации, ламеллярному разрыву, атрофии пигментного эпителия и т.д., и зрительный прогноз становится плохим.
Ямка зрительного нерва считается врожденной аномалией, обусловленной неполным закрытием эмбриональной глазной щели (эмбриональной fissure). Частая ассоциация с большой папиллой или хориоидальной колобомой является тому доказательством.
Гистопатологически наблюдается грыжевое выпячивание окружающей диспластической сетчатки и фиброзной ткани через дефект решетчатой пластинки в мозговые оболочки (субарахноидальное пространство) и прилежащий зрительный нерв. Оптическая когерентная томография с swept source также показывает дефект решетчатой пластинки и прилегание субарахноидального пространства в глубине ямки.
Специфические факторы риска неизвестны. Возникает спорадически, без половых различий. Однако было высказано предположение, что тупая травма глаза или черепно-мозговая травма могут спровоцировать начало ODPM1). У детей сильная адгезия задней поверхности стекловидного тела может создавать тракционное усилие на макулу во время травмы, потенциально индуцируя ODPM1).
Ямка зрительного нерва часто обнаруживается случайно, и для подтверждения диагноза и выявления осложнений проводятся различные исследования.
При офтальмоскопии с расширенным зрачком выявляется серовато-белое или черное углубление в диске зрительного нерва. Для детальной оценки проводится бинокулярное исследование с помощью щелевой лампы. При большом диске или асимметрии между глазами следует заподозрить наличие ямки зрительного нерва.
Это обязательное исследование для диагностики ODPM. Оцениваются следующие параметры:
При наблюдении поперечного среза через диск и макулу на ОКТ обнаруживается, что мелко приподнятая сетчатка в заднем полюсе разделена на два слоя: отслойка внутренних слоев и отслойка наружных слоев.
Ямка зрительного нерва демонстрирует гипофлюоресценцию в ранней фазе ангиографии и гиперфлюоресценцию в поздней. Она более полезна для дифференциальной диагностики с центральной серозной хориоретинопатией или субретинальной неоваскулярной мембраной, чем для окончательного диагноза ODPM.
Могут возникать дефекты поля зрения, такие как дугообразная скотома, центральная скотома, расширение слепого пятна. Периметрия по Хамфри полезна для дифференциации от других прогрессирующих оптических нейропатий, таких как глаукома. Ямка зрительного нерва может сочетаться с дефектом нервных волокон, и исследование поля зрения полезно для понимания патологии.
Основные дифференцируемые заболевания приведены ниже.
| Патология | Основные дифференцируемые заболевания |
|---|---|
| Аномалия диска зрительного нерва | Колобома диска зрительного нерва, синдром утреннего сияния, косой диск, глаукоматозная экскавация |
| Макулопатия | Центральная серозная хориоретинопатия, субретинальная неоваскулярная мембрана |
При дифференциации от глаукоматозной экскавации ключевыми моментами являются то, что экскавация, вызванная ямкой диска, не прогрессирует, не сопровождается побледнением нейроретинального ободка, а распределение дефекта слоя нервных волокон сетчатки отличается.
Ямка диска зрительного нерва — это врожденная локальная экскавация, у взрослых не прогрессирует. Глаукоматозная экскавация прогрессирует с исчезновением или выемкой нейроретинального ободка. Если побледнение ободка предшествует расширению экскавации, подозревают неглаукоматозное изменение. Изменения толщины слоя нервных волокон сетчатки по данным ОКТ с течением времени также полезны для дифференциации.
При ямке диска без макулярного поражения основой является наблюдение. У детей спонтанное улучшение не редкость; колебания остроты зрения и данных ОКТ наблюдают в течение нескольких месяцев, и при ухудшении рассматривают лечение. Макулярная отслойка, возникшая в пожилом возрасте, также может спонтанно разрешиться при возникновении задней отслойки стекловидного тела.
Mannaa и соавт. (2022) сообщили о случае тяжелой ОДЯМ у 56-летнего мужчины, которая резко улучшилась после спонтанной задней отслойки стекловидного тела (ЗОСТ), и через 36 месяцев острота зрения с коррекцией (BCVA) восстановилась до 20/30-1 5). Этот случай подтверждает стекловидное происхождение жидкости при ОДЯМ.
Лечение показано при отсутствии задней отслойки стекловидного тела и прогрессировании макулярной отслойки в течение нескольких месяцев со снижением зрения. Витрэктомия с целью создания преднамеренной задней отслойки стекловидного тела является в настоящее время основным методом лечения.
Задняя гиалоидная мембрана визуализируется с помощью триамцинолона, и задняя отслойка стекловидного тела аккуратно создается от перипапиллярной области до макулярной области с использованием аспирации каттера или крючков. Может наблюдаться сильная адгезия задней гиалоидной поверхности или тяжистой ткани канала Клоке к ямке диска зрительного нерва; адгезия устраняется без повреждения ямки.
В ретроспективном исследовании Pinheiro и соавт. (2022) с участием 13 случаев всем была выполнена ППВ с индукцией задней отслойки стекловидного тела и газовой тампонадой, средняя BCVA улучшилась с 20/200 до 20/50 4). Во всех случаях была достигнута макулярная аппозиция, но у 4 случаев наблюдался рецидив макулярной отслойки через 3–11 лет после операции.
Основные вспомогательные процедуры, применяемые в сочетании с витрэктомией, перечислены ниже.
Это относительно новая техника, при которой ямка диска зрительного нерва покрывается лоскутом ВПМ. Лоскут индуцирует глиоз и клеточную пролиферацию в полости ОДЯМ, закрывая коммуникационное пространство 1).
Tavallali и соавт. (2023) выполнили ППВ с индукцией задней отслойки стекловидного тела, инвертированным лоскутом ВПМ и тампонадой C3F8 на 3 глазах с ОДЯМ 1). В одном случае BCVA значительно улучшилась с 2/200 до 20/25, и все 3 глаза показали значительное анатомическое улучшение. В сравнительном исследовании Babu и соавт. анатомическая успешность в группе лоскута ВПМ составила 85,7%, что значительно выше, чем при пилинге ВПМ (25%) 1).
Это процедура, при которой оптическая ямка покрывается трансплантатом амниотической мембраны человека для формирования физического барьера против поступления жидкости.
Busquets (2024) сообщил о применении заплаты из амниотической мембраны человека под перфторуглеродной жидкостью с использованием обеих методик при рефрактерной ODPM, устойчивой к стандартным процедурам, с полным исчезновением субретинальной жидкости и улучшением BCVA до 20/50 в течение двух недель 2). Через 6 месяцев после операции по удалению катаракты BCVA восстановился до 20/25, результаты были стабильными.
Alenazi и соавт. (2025) сообщили о применении заплаты из амниотической мембраны человека у 3 пациентов, с полным исчезновением SRF и улучшением зрения во всех случаях 3). На OCT заплата оставалась интегрированной до 26 месяцев, без осложнений или рецидивов. По сравнению с техникой ILM-лоскута, риск формирования макулярного отверстия может быть ниже.
Послеоперационное прилегание сетчатки медленное; полное прилегание занимает от нескольких месяцев до более года. Улучшение зрения происходит постепенно. По данным Pinheiro и соавт., наилучшая острота зрения была достигнута в среднем через 15,4 месяца 4). Если на ОКТ в динамике нет ухудшения, важно продолжать наблюдение без спешки.
При патогистологическом исследовании оптической ямки выявляется дефект решетчатой пластинки, в этом месте происходит инвагинация хрупкой ткани сетчатки, а в глубине прилегает субарахноидальное пространство. В глубине инвагинированной хрупкой ткани сетчатки прикрепляются стекловидные волокна.
Существует несколько гипотез о происхождении субретинальной жидкости при ODPM.
Теория стекловидного тела
Задняя витреальная тракция: Задняя витреальная тракция на пористую мембрану, покрывающую оптическую ямку, создает отрицательное давление, затягивающее разжиженное стекловидное тело в сетчатку1).
Подтверждающие данные: Улучшение ODPM после создания задней отслойки стекловидного тела с помощью витрэктомии или после спонтанной задней отслойки стекловидного тела подтверждает эту теорию1)5).
Теория спинномозговой жидкости
Сообщение с субарахноидальным пространством: Через ODP субарахноидальное пространство напрямую сообщается с интра- и субретинальными пространствами, что приводит к утечке спинномозговой жидкости1).
Подтверждающие данные: Имеются сообщения о проникновении силиконового масла в интракраниальную спинномозговую жидкость после витрэктомии. Данные ОКТ также указывают на обмен со спинномозговой жидкостью.
Ни одна из гипотез не может объяснить все случаи по отдельности, и считается, что как стекловидное тело, так и спинномозговая жидкость могут быть источниками жидкости1). Поток жидкости из-за градиента давления между внутриглазным и спинномозговым давлением в области ямки существует вокруг хрупкой ткани сетчатки, а задняя витреальная тракция вследствие старения или травмы глаза запускает поступление потока в интра- и субретинальные пространства.
Процесс прогрессирования, наблюдаемый с помощью ОКТ, выглядит следующим образом:
Tavallali и соавт. (2023) в обзоре литературы представили два типа ОКТ-паттернов ODPM: (i) паттерн с преобладанием серозной отслойки, частый у детей, и (ii) паттерн многослойного разделения, частый у взрослых 1). Жидкость может перемещаться многослойно, в основном вокруг наружного зернистого слоя, но также существует редкий прямой путь в субретинальное пространство без внутреннего разделения.
Покрытие экскавации диска зрительного нерва трансплантатом амниотической мембраны человека является относительно новой методикой, и накапливаются данные о долгосрочных результатах.
Alenazi и соавт. (2025) выполнили амниотический лоскут человека у 3 пациентов с ODPM и подтвердили полное исчезновение субретинальной жидкости во всех случаях 3). При наблюдении до 26 месяцев лоскут оставался интегрированным на ОКТ, рецидивов или осложнений, связанных с лоскутом, не было. Микропериметрия показала умеренное снижение чувствительности сетчатки, что, вероятно, было связано с длительностью ODPM. Риск образования макулярного отверстия, который при традиционном методе ILM-лоскута составляет 9,2–50%, может быть ниже.
Busquets (2024) сообщил о двойной методике под освещением люстрой и фиксации амниотического лоскута человека перфторуглеродной жидкостью при рефрактерной ODPM 2). В отличие от традиционного метода с одним пинцетом, можно было точно расположить адгезивную сторону амниотической мембраны. ПФО-жидкость была удалена через одну неделю.
Поскольку улучшение ODPM может происходить спонтанно после возникновения задней отслойки стекловидного тела 5), обсуждается возможность применения ферментативного витреолизиса с окриплазмином для лечения ODPM. Однако на данный момент это остается на стадии исследований.
Cyrino и соавт. (2024) сообщили о случае 12-летнего мальчика, у которого развилась ODPM во время игры на фаготе, и после лечения возобновление игры привело к рецидиву 6). Основываясь на разнице между давлением ЦСЖ и ВГД, они рекомендуют избегать действий, связанных с пробой Вальсальвы.
Деятельность, связанная с сильной пробой Вальсальвы, такая как игра на духовых инструментах или тяжелая атлетика, требует внимания к риску рецидива ODPM.
