Die Optikusdiskuspapille (optic disc pit; ODP) ist eine angeborene Anomalie, die als runde bis ovale Vertiefung in der Papille erscheint. Erstmals beschrieben von Wiethe im Jahr 1882. Die Prävalenz ist selten, etwa 1 von 11.000 (0,01 %), einige Berichte geben etwa 2/10.000 an1).
Sie kann an jeder Stelle der Papille auftreten, findet sich jedoch am häufigsten am temporalen Rand. Bis zu einem Drittel liegt zentral. Die Farbe variiert (grau-weiß, blassgelb, schwarz) je nach Menge und Lage des Glia-Gewebes in der Grube. Die Größe reicht von 1/10 bis über die Hälfte des Papillendurchmessers. Meist einzeln, können auch mehrere vorkommen.
Etwa 85 % der Fälle sind einseitig, ohne Geschlechtsunterschied und ohne klare Vererbung. Sie tritt häufig bei großen Papillen oder Aderhautkolobomen auf, was auf einen unvollständigen Verschluss der embryonalen Augenbecherspalte hindeutet.
Solange keine seröse Netzhautablösung vorliegt, ist sie meist asymptomatisch ohne Sehverschlechterung. Allerdings entwickeln 25–75 % der Fälle eine seröse Makulaablösung, die zu Metamorphopsie, Sehverschlechterung und Zentralskotom führt. Diese Makulaanomalie wird als Optikusgruben-Makulopathie (optic disc pit maculopathy; ODPM) bezeichnet. Das typische Erkrankungsalter liegt zwischen 20 und 40 Jahren.
Die Vererbung ist nicht klar. Es wird angenommen, dass es sporadisch auftritt. Etwa 85 % der Fälle sind einseitig, und eine Familienanamnese wird selten berichtet.
Eine isolierte Optikusgrube ist oft asymptomatisch und wird zufällig bei einer routinemäßigen Fundusuntersuchung in Mydriasis entdeckt.
Bei Komplikation mit einem Makulasyndrom (ODPM) treten folgende Symptome auf.
Die Optikusgrube kann mittels Spaltlampenmikroskopie oder Ophthalmoskopie gesehen werden.
Bei Vorliegen eines Makulasyndroms sind folgende OCT-Befunde charakteristisch.
Retinoschisis-ähnliche Veränderung
Mit der Papillengrube verbundene Abspaltung: Beginnt mit einer Retinoschisis-ähnlichen Veränderung, die mit der Papillengrube verbunden ist. Der schisisartige Spalt ist kontinuierlich mit der Papillengrube.
Mehrschichtige Veränderungen: Zystenartige Veränderungen werden in mehreren Schichten beobachtet, einschließlich der inneren Körnerschicht, der äußeren plexiformen Schicht und der Henle-Schicht1).
Seröse Makulaabhebung
Äußeres lamelläres Makulaloch: Wenn sich die Abspaltung auf die Makula erstreckt, entwickelt sich sekundär ein unregelmäßiges äußeres lamelläres Makulaloch, und die äußere Netzhautschicht hebt sich ab.
Zweistufige Vorwölbung: Zeigt eine zweistufige (Doppellinien-) Vorwölbung mit einer umgekehrt schalenförmigen kreisförmigen Abhebung im Makulabereich und einer flachen Abhebung in der Umgebung.
Wenn die Makulaabhebung lange anhält, kann die Makula eine zystische Degeneration, ein lamelläres Loch, eine Pigmentepithelatrophie usw. entwickeln, und die Sehprognose wird schlecht.
Die Papillengrube gilt als angeborene Anomalie aufgrund eines unvollständigen Verschlusses der embryonalen Augenbecherspalte (Embryonalspalt). Die häufige Assoziation mit einer großen Papille oder einem Aderhautkolobom ist ein Beleg dafür.
Histopathologisch zeigt sich eine Herniation von umliegender dysplastischer Netzhaut und fibrösem Gewebe durch einen Defekt in der Lamina cribrosa in die Meningen (Subarachnoidalraum) und den angrenzenden Sehnerv. Auch die Swept-Source-OCT zeigt einen Defekt der Lamina cribrosa und die Nachbarschaft des Subarachnoidalraums in der Tiefe der Grube.
Es sind keine spezifischen Risikofaktoren bekannt. Sie tritt sporadisch auf, ohne Geschlechtsunterschied. Es wurde jedoch darauf hingewiesen, dass ein stumpfes Augentrauma oder ein Schädel-Hirn-Trauma den Ausbruch einer ODPM auslösen kann1). Bei Kindern kann eine starke Adhäsion der hinteren Glaskörperfläche bei einem Trauma eine Zugkraft auf die Makula ausüben und möglicherweise eine ODPM induzieren1).
Die Optikuspapillengrube wird oft zufällig entdeckt, und zur Bestätigung der Diagnose sowie zum Nachweis von Komplikationen werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt.
Bei der Ophthalmoskopie mit erweiterter Pupille wird eine gräulich-weiße bis schwarze Vertiefung innerhalb der Papille festgestellt. Zur detaillierten Beurteilung wird eine binokulare Untersuchung mit dem Spaltlampenmikroskop durchgeführt. Bei einer großen Papille oder einem Seitenunterschied ist das Vorliegen einer Optikuspapillengrube zu vermuten.
Dies ist eine für die Diagnose der ODPM unverzichtbare Untersuchung. Sie bewertet Folgendes:
Bei der Betrachtung eines Schnitts durch Papille und Makula im OCT zeigt sich, dass die am hinteren Pol flach abgehobene Netzhaut in zwei Schichten geteilt ist: eine innere Schichtablösung und eine äußere Schichtablösung.
Die Optikuspapillengrube zeigt in der frühen Angiographie eine Hypofluoreszenz und in der späten Phase eine Hyperfluoreszenz. Sie ist eher für die Abgrenzung zur zentralen serösen Chorioretinopathie oder zur subretinalen Neovaskularisationsmembran nützlich als für die definitive Diagnose der ODPM.
Es können Gesichtsfeldausfälle wie bogenförmige Skotome, Zentralskotome oder Vergrößerung des blinden Flecks auftreten. Die Humphrey-Gesichtsfelduntersuchung ist hilfreich zur Abgrenzung von anderen fortschreitenden Optikusneuropathien wie dem Glaukom. Eine Papillengrube kann auch mit einem Nervenfaserdefekt einhergehen, und die Gesichtsfelduntersuchung ist nützlich, um die Pathologie zu verstehen.
Die wichtigsten Differenzialdiagnosen sind im Folgenden aufgeführt.
| Pathologie | Wichtigste Differenzialdiagnosen |
|---|---|
| Papillenanomalie | Papillenkolobom, Morning-Glory-Syndrom, schräge Papille, glaukomatöse Exkavation |
| Makulopathie | Zentrale seröse Chorioretinopathie, subretinale Neovaskularisationsmembran |
Bei der Abgrenzung zur glaukomatösen Exkavation sind die wichtigsten Punkte, dass die Exkavation durch eine Papillengrube nicht progressiv ist, keine Blässe des Neuroretinarands auftritt und die Verteilung des retinalen Nervenfaserdefekts unterschiedlich ist.
Die Papillengrube ist eine angeborene lokale Exkavation, die bei Erwachsenen nicht progressiv ist. Die glaukomatöse Exkavation ist progressiv mit Verlust oder Kerbe des Neuroretinarands. Wenn eine Blässe des Randes der Erweiterung der Exkavation vorausgeht, wird eine nicht-glaukomatöse Veränderung vermutet. Auch Veränderungen der retinalen Nervenfaserschichtdicke im OCT im zeitlichen Verlauf sind für die Differenzierung nützlich.
Bei Papillengruben ohne Makulaläsion ist die Beobachtung die Grundlage. Bei Kindern sind spontane Besserungen nicht selten; Schwankungen der Sehschärfe und der OCT-Befunde werden über mehrere Monate beobachtet, und bei Verschlechterung wird eine Behandlung in Betracht gezogen. Auch eine im höheren Alter auftretende Makulaablösung kann sich durch das Auftreten einer hinteren Glaskörperabhebung spontan bessern.
Mannaa et al. (2022) berichteten über einen 56-jährigen Mann mit schwerer ODPM, die sich nach einer spontanen hinteren Glaskörperabhebung (PVD) dramatisch besserte und nach 36 Monaten eine BCVA von 20/30-1 erreichte 5). Dieser Fall unterstützt die glaskörperbedingte Herkunft der ODPM-Flüssigkeit.
Die Behandlung ist indiziert, wenn keine hintere Glaskörperabhebung vorliegt und die Makulaablösung innerhalb weniger Monate fortschreitet und die Sehkraft abnimmt. Die Vitrektomie mit dem Ziel der Erzeugung einer absichtlichen hinteren Glaskörperabhebung ist derzeit die zentrale Behandlung.
Die hintere Glaskörpermembran wird mit Triamcinolon sichtbar gemacht, und die hintere Glaskörperabhebung wird vorsichtig von der peripapillären Region bis zur Makularegion mit Saugkraft des Cutters oder Haken erzeugt. Es kann eine starke Adhäsion der hinteren Glaskörperoberfläche oder des strangförmigen Gewebes des Cloquet-Kanals an der Papillengrube bestehen; die Adhäsion wird gelöst, ohne die Grube zu beschädigen.
In einer retrospektiven Studie von Pinheiro et al. (2022) mit 13 Fällen wurde bei allen eine PPV mit Induktion der hinteren Glaskörperabhebung und Gastamponade durchgeführt, und die durchschnittliche BCVA verbesserte sich von 20/200 auf 20/50 4). Bei allen Fällen wurde eine Makulaanlage erreicht, aber 4 Fälle zeigten 3–11 Jahre nach der Operation ein Rezidiv der Makulaablösung.
Die wichtigsten Hilfsverfahren, die in Kombination mit der Vitrektomie eingesetzt werden, sind unten aufgeführt.
Dies ist eine relativ neue Technik, bei der die Papillengrube mit einem ILM-Flap bedeckt wird. Der Flap induziert Gliose und Zellproliferation im ODP-Hohlraum und verschließt den Kommunikationsraum 1).
Tavallali et al. (2023) führten bei 3 Augen mit ODPM eine PPV mit Induktion der hinteren Glaskörperabhebung, invertiertem ILM-Flap und C3F8-Tamponade durch 1). Ein Fall zeigte eine deutliche Verbesserung der BCVA von 2/200 auf 20/25, und alle 3 Augen zeigten eine signifikante anatomische Verbesserung. In der Vergleichsstudie von Babu et al. betrug die anatomische Erfolgsrate in der ILM-Flap-Gruppe 85,7 %, deutlich höher als bei alleinigem ILM-Peeling (25 %) 1).
Es handelt sich um ein Verfahren, bei dem die Papillengrube mit einem humanen Amnionmembrantransplantat bedeckt wird, um eine physikalische Barriere gegen Flüssigkeitseintritt zu bilden.
Busquets (2024) berichtete über die Anwendung eines humanen Amnionmembran-Patches unter Perfluorcarbon-Flüssigkeit mittels beider Techniken bei einem refraktären ODPM, der auf Standardverfahren nicht ansprach, mit vollständigem Verschwinden der subretinalen Flüssigkeit und Verbesserung des BCVA auf 20/50 innerhalb von zwei Wochen 2). Nach 6 Monaten erholte sich der BCVA nach Kataraktoperation auf 20/25, mit stabilen Ergebnissen.
Alenazi et al. (2025) berichteten über die Anwendung eines humanen Amnionmembran-Patches bei 3 Fällen mit vollständigem Verschwinden der SRF und Sehverbesserung in allen Fällen 3). Im OCT blieb der Patch bis zu 26 Monate integriert, ohne Komplikationen oder Rezidive. Im Vergleich zur ILM-Flap-Technik könnte das Risiko einer Makulalochbildung geringer sein.
Die postoperative Netzhautanlage ist langsam; eine vollständige Anlage dauert mehrere Monate bis über ein Jahr. Die Sehverbesserung erfolgt allmählich damit. Laut dem Bericht von Pinheiro et al. wurde die beste Sehschärfe im Durchschnitt nach 15,4 Monaten erreicht 4). Wenn sich im OCT während des Verlaufs keine Verschlechterung zeigt, ist es wichtig, die Beobachtung ohne Eile fortzusetzen.
Die pathohistologische Untersuchung der Papillengrube zeigt einen Defekt der Lamina cribrosa, an dessen Stelle fragiles Netzhautgewebe eingedellt ist, und in der Tiefe grenzt der Subarachnoidalraum an. In der Tiefe des eingedellten fragilen Netzhautgewebes haften Glaskörperfasern.
Es gibt mehrere Hypothesen zum Ursprung der subretinalen Flüssigkeit bei ODPM.
Glaskörperflüssigkeits-Ursprungstheorie
Hintere Glaskörpertraktion: Die hintere Glaskörpertraktion an der die Papillengrube bedeckenden porösen Membran erzeugt einen Unterdruck, der verflüssigtes Glaskörperflüssigkeit in die Netzhaut zieht1).
Unterstützende Befunde: Die Besserung der ODPM nach Erzeugung einer hinteren Glaskörperabhebung durch Vitrektomie oder nach spontaner hinterer Glaskörperabhebung unterstützt diese Theorie1)5).
Liquor-Ursprungstheorie
Kommunikation mit dem Subarachnoidalraum: Über die ODP besteht eine direkte Verbindung zwischen dem Subarachnoidalraum und den intra- und subretinalen Räumen, was zu einem Austritt von Liquor führt1).
Unterstützende Befunde: Es gibt Berichte über das Eindringen von Silikonöl in den intrakraniellen Liquor nach Vitrektomie. OCT-Befunde deuten ebenfalls auf einen Austausch mit Liquor hin.
Keine der Hypothesen kann alle Fälle allein erklären, und es wird angenommen, dass sowohl Glaskörperflüssigkeit als auch Liquor Flüssigkeitsquellen sein können1). Ein Flüssigkeitsfluss aufgrund des Druckgradienten zwischen Augeninnendruck und Liquordruck an der Grube existiert um das fragile Netzhautgewebe herum, und die hintere Glaskörpertraktion durch Alterung oder Augentrauma löst den Eintritt des Flusses in die intra- und subretinalen Räume aus.
Der durch OCT beobachtete Progressionsprozess ist wie folgt:
Tavallali et al. (2023) stellten in einer Literaturübersicht zwei OCT-Muster der ODPM vor: (i) ein bei Kindern häufiges Muster mit seröser Abhebung und (ii) ein bei Erwachsenen häufiges Muster mit mehrschichtiger Separation 1). Flüssigkeit kann sich mehrschichtig um die äußere Körnerschicht bewegen, es gibt jedoch auch selten einen direkten Weg in den subretinalen Raum ohne innere Separation.
Die Abdeckung der Papillenexkavation mit einem humanen Amnionmembrantransplantat ist ein relativ neues Verfahren, und die Langzeitergebnisse sammeln sich an.
Alenazi et al. (2025) führten bei 3 ODPM-Fällen einen humanen Amnion-Patch durch und bestätigten das vollständige Verschwinden der subretinalen Flüssigkeit in allen Fällen 3). Bei einer Nachbeobachtung von bis zu 26 Monaten blieb der Patch im OCT integriert, ohne Rezidiv oder patchbedingte Komplikationen. Die Mikroperimetrie zeigte eine moderate Abnahme der Netzhautempfindlichkeit, die auf die Dauer der ODPM zurückgeführt wurde. Das Risiko einer Makulalochbildung, das bei der konventionellen ILM-Flap-Technik mit 9,2–50 % angegeben wird, könnte geringer sein.
Busquets (2024) berichtete über eine Zweifach-Technik unter Beleuchtung mit einem Chandelier und Fixierung des humanen Amnion-Patches mit Perfluorcarbon-Flüssigkeit bei refraktärer ODPM 2). Im Gegensatz zur konventionellen Einzelpinzette konnte die Klebeseite der Amnionmembran präzise positioniert werden. Die PFO-Flüssigkeit wurde nach einer Woche entfernt.
Da eine Besserung der ODPM nach Auftreten einer hinteren Glaskörperabhebung spontan auftreten kann 5), wird eine mögliche Anwendung der enzymatischen Vitreolyse mit Ocriplasmin zur Behandlung der ODPM diskutiert. Derzeit befindet sich dies jedoch noch im Forschungsstadium.
Cyrino et al. (2024) berichteten über einen 12-jährigen Jungen, der während des Fagottspielens eine ODPM entwickelte und nach Wiederaufnahme des Spielens nach Behandlung ein Rezidiv erlitt 6). Basierend auf dem Unterschied zwischen Liquordruck und Augeninnendruck empfehlen sie die Vermeidung von Aktivitäten mit Valsalva-Manöver.
Aktivitäten mit starkem Valsalva-Manöver wie das Spielen von Blasinstrumenten oder Gewichtheben erfordern Aufmerksamkeit hinsichtlich des Risikos eines ODPM-Rezidivs.
