حفره دیسک بینایی (optic disc pit; ODP) یک ناهنجاری مادرزادی است که به صورت یک فرورفتگی گرد تا بیضی در دیسک بینایی دیده میشود. اولین بار در سال ۱۸۸۲ توسط Wiethe گزارش شد. شیوع آن حدود ۱ در ۱۱۰۰۰ نفر (۰.۰۱٪) نادر است و برخی گزارشها حدود ۲ در ۱۰۰۰۰ را ذکر کردهاند1).
میتواند در هر موقعیتی در داخل دیسک وجود داشته باشد، اما اغلب در لبه گیجگاهی دیده میشود. حداکثر یک سوم در مرکز قرار دارند. رنگ آن متغیر است (خاکستری-سفید، زرد کمرنگ، سیاه) و به مقدار و موقعیت بافت گلیال داخل حفره بستگی دارد. اندازه از ۱/۱۰ تا بیش از ۱/۲ قطر دیسک متغیر است. معمولاً منفرد است، اما ممکن است چندتایی دیده شود.
حدود ۸۵٪ موارد یک طرفه است، تفاوت جنسیتی ندارد و وراثت واضحی ندارد. از آنجا که با دیسک بزرگ یا کولوبومای مشیمیه همراه است، تصور میشود که نقص بسته شدن شکاف جامی جنینی در آن نقش دارد.
تا زمانی که جداشدگی سروزی شبکیه رخ ندهد، معمولاً بدون علامت و بدون کاهش بینایی است. با این حال، در ۲۵ تا ۷۵٪ موارد، جداشدگی سروزی ماکولا رخ میدهد و بیمار دچار دگرگونیبینی، کاهش بینایی و اسکوتوم مرکزی میشود. این وضعیت همراه با ناهنجاری ماکولا سندرم حفره پاپیلاری ماکولا (optic disc pit maculopathy; ODPM) نامیده میشود. سن شایع بروز ۲۰ تا ۴۰ سالگی است.
وراثت آن مشخص نیست. تصور میشود که به صورت پراکنده رخ میدهد. حدود 85% موارد یک طرفه هستند و سابقه خانوادگی به ندرت گزارش میشود.
حفره دیسک بینایی منفرد اغلب بدون علامت است و به طور تصادفی در معاینه روتین فوندوس با مردمک گشاد شده کشف میشود.
در صورت همراهی با سندرم ماکولا (ODPM)، علائم زیر ظاهر میشوند:
حفره دیسک بینایی با معاینه با لامپ شکاف یا افتالموسکوپی قابل مشاهده است.
در صورت همراهی با سندرم ماکولا، یافتههای OCT زیر مشخصه هستند:
تغییرات شبه جداشدگی شبکیه
جداشدگی متصل به حفره دیسک بینایی: با تغییرات شبه جداشدگی شبکیه که به حفره دیسک بینایی متصل است شروع میشود. شکاف شبه جداشدگی به حفره دیسک بینایی متصل است.
تغییرات چندلایه: تغییرات کیستیک در لایههای متعدد مانند لایه گرانولار داخلی، لایه شبکهای خارجی و لایه هنله دیده میشود1).
جداشدگی سروزی ماکولا
سوراخ لایه خارجی ماکولا: هنگامی که جداشدگی به ناحیه ماکولا میرسد، سوراخ لایه خارجی ماکولا با شکل نامنظم ایجاد شده و لایه خارجی شبکیه جدا میشود.
برآمدگی دوگانه: در ناحیه ماکولا، یک برآمدگی دوگانه (double line) شامل یک جداشدگی دایرهای کاسهمانند و یک جداشدگی کمعمق در اطراف آن دیده میشود.
اگر جداشدگی ماکولا طولانی شود، ماکولا دچار تغییرات کیستیک، سوراخ لایهای، آتروفی اپیتلیوم رنگدانهای و غیره میشود و پیشآگهی بینایی ضعیف خواهد بود.
حفره دیسک بینایی یک ناهنجاری مادرزادی ناشی از بسته نشدن کامل شکاف جنینی (شکاف جنینی) در دوره جنینی در نظر گرفته میشود. این موضوع با این واقعیت تأیید میشود که اغلب با دیسک بینایی بزرگ یا کولوبومای مشیمیه همراه است.
از نظر بافتشناسی، از طریق نقص در صفحه کریبریفرم، شبکیه ناهنجار اطراف و بافت فیبروز به داخل مننژ (فضای زیرعنکبوتیه) و عصب بینایی مجاور بیرون زده میشوند. در OCT با منبع جاروب نیز نقص در صفحه کریبریفرم در عمق حفره و مجاورت فضای زیرعنکبوتیه مشاهده میشود.
عوامل خطر خاصی شناخته نشده است. این بیماری به صورت پراکنده رخ میدهد و تفاوت جنسیتی ندارد. با این حال، اشاره شده است که ضربه بلانت چشم یا ضربه به سر ممکن است باعث شروع ODPM شود1). در کودکان، چسبندگی شدید سطح خلفی زجاجیه ممکن است در هنگام ضربه نیروی کششی به ماکولا وارد کرده و ODPM را القا کند1).
حفره پاپیلای عصب بینایی اغلب به طور تصادفی کشف میشود و برای تأیید تشخیص و تشخیص عوارض، آزمایشهای مختلفی انجام میشود.
در معاینه با افتالموسکوپ پس از گشاد کردن مردمک، فرورفتگی خاکستری تا سیاه درون پاپیلا مشاهده میشود. برای ارزیابی دقیق، از معاینه دوچشمی با لامپ شکاف استفاده میشود. اگر پاپیلا بزرگ و نامتقارن باشد، وجود حفره پاپیلا مشکوک میشود.
این آزمایش برای تشخیص ODPM ضروری است. موارد زیر ارزیابی میشوند:
در OCT، با مشاهده مقطعی که از پاپیلا و ماکولا عبور میکند، شبکیهای که در قطب خلفی به طور سطحی بالا آمده است، به دو لایه جدا شدن لایه داخلی شبکیه و جداشدگی لایه خارجی شبکیه تقسیم میشود.
حفره پاپیلا در مراحل اولیه آنژیوگرافی هیپوفلورسنت و در مراحل پایانی هیپرفلورسنت است. این روش بیشتر برای افتراق از کوریورتینوپاتی سروز مرکزی و غشای نئوواسکولار زیرشبکیه مفید است تا تشخیص قطعی ODPM.
ممکن است نقایص میدان بینایی مانند اسکوتوم قوسی، اسکوتوم مرکزی و بزرگ شدن نقطه کور ایجاد شود. تست میدان بینایی هامفری برای افتراق از سایر نوروپاتیهای بینایی پیشرونده مانند گلوکوم مفید است. گاهی اوقات نقص فیبر عصبی با حفره پاپی همراه است و تست میدان بینایی برای درک پاتوفیزیولوژی مفید است.
بیماریهای افتراقی اصلی در زیر ذکر شده است.
| وضعیت | بیماریهای افتراقی اصلی |
|---|---|
| ناهنجاری پاپی | کولوبوم پاپی، سندرم گل صبحگاهی، پاپی مایل، حفره گلوکوماتوز |
| ماکولوپاتی | کوریورتینوپاتی سروز مرکزی، غشای نئوواسکولار زیر شبکیه |
در افتراق از حفره گلوکوماتوز، نکات کلیدی عبارتند از: حفره ناشی از حفره پاپی غیرپیشرونده است، با رنگ پریدگی لبه همراه نیست، و توزیع نقص لایه فیبر عصبی شبکیه متفاوت است.
حفره پاپی یک فرورفتگی موضعی مادرزادی است که در بزرگسالان غیرپیشرونده است. حفره گلوکوماتوز با از دست رفتن لبه یا بریدگی لبه همراه است و پیشرونده است. اگر رنگ پریدگی لبه قبل از بزرگ شدن حفره رخ دهد، تغییرات غیرگلوکوماتوز مشکوک است. تغییرات ضخامت لایه فیبر عصبی شبکیه در طول زمان در OCT نیز برای افتراق مفید است.
برای حفره پاپی بدون ضایعه ماکولا، پیگیری اساس کار است. در کودکان، بهبود خودبهخودی غیرمعمول نیست و تغییرات در دید و یافتههای OCT برای چند ماه مشاهده میشود و در صورت بدتر شدن، درمان در نظر گرفته میشود. جداشدگی ماکولا که در سنین بالا رخ میدهد نیز ممکن است با ایجاد جداشدگی خلفی زجاجیه خودبهخود بهبود یابد.
مانا و همکاران (2022) موردی از یک مرد 56 ساله با ODPM شدید را گزارش کردند که پس از جداشدگی خلفی زجاجیه (PVD) خودبهخودی به طور چشمگیری بهبود یافت و BCVA پس از 36 ماه به 20/30-1 بازگشت 5). این مورد از این فرضیه حمایت میکند که مایع ODPM منشأ زجاجیهای دارد.
در صورت عدم وجود جداشدگی خلفی زجاجیه و پیشرفت جداشدگی ماکولا طی چند ماه با کاهش بینایی، درمان اندیکاسیون دارد. ویترکتومی با هدف ایجاد جداشدگی خلفی زجاجیه عمدی، درمان اصلی فعلی است.
غشای زجاجیه خلفی با تریامسینولون قابل مشاهده میشود و با استفاده از مکش کاتر یا قلاب، جداشدگی خلفی زجاجیه از ناحیه اطراف پاپی تا ماکولا با دقت ایجاد میشود. ممکن است چسبندگی شدید سطح زجاجیه خلفی یا بافت طنابی مجرای کلوکه به حفره پاپی وجود داشته باشد که باید بدون آسیب به حفره پاپی آزاد شود.
پینیرو و همکاران (2022) در یک مطالعه گذشتهنگر روی 13 مورد، در تمام موارد PPV + القای جداشدگی خلفی زجاجیه + تامپوناد گازی انجام شد و میانگین BCVA از 20/200 به 20/50 بهبود یافت 4). در همه موارد جابجایی ماکولا حاصل شد، اما 4 مورد عود جداشدگی ماکولا را 3 تا 11 سال پس از جراحی نشان دادند.
روشهای کمکی اصلی که همراه با ویترکتومی استفاده میشوند در زیر آورده شده است.
این یک روش نسبتاً جدید است که در آن حفره پاپی با فلپ ILM پوشانده میشود. فلپ باعث القای گلیوز و تکثیر سلولی در داخل حفره ODP شده و ارتباط حفره را مسدود میکند 1).
طواللی و همکاران (2023) در 3 چشم با ODPM، PPV + القای جداشدگی خلفی زجاجیه + فلپ ILM معکوس + تامپوناد C3F8 انجام دادند 1). در یک مورد BCVA از 2/200 به 20/25 بهبود چشمگیری یافت و در هر 3 چشم بهبود آناتومیک معنیداری حاصل شد. در مطالعه مقایسهای بابو و همکاران، موفقیت آناتومیک در گروه فلپ ILM 85.7% بود که به طور قابل توجهی بیشتر از پیلینگ ILM به تنهایی (25%) بود 1).
این روش شامل پوشاندن حفره پاپیلاری با پیوند آمنیون انسانی برای ایجاد یک سد فیزیکی در برابر ورود مایع است.
باسکتس (2024) گزارش کرد که در ODPM مقاوم به درمان استاندارد، با استفاده از هر دو روش زیر مایع پرفلوئوروکربن، پچ آمنیون انسانی انجام شد و در عرض دو هفته، مایع زیرشبکیه کاملاً برطرف شد و BCVA به 20/50 بهبود یافت 2). در شش ماهگی، پس از جراحی آب مروارید، BCVA به 20/25 بازگشت و نتایج پایدار بود.
آلنازی و همکاران (2025) پچ آمنیون انسانی را در سه بیمار انجام دادند و در همه موارد، برطرف شدن کامل SRF و بهبود بینایی را گزارش کردند 3). در OCT، پچ تا 26 ماه یکپارچه باقی ماند و هیچ عارضه یا عود مشاهده نشد. در مقایسه با روش فلپ ILM، خطر تشکیل سوراخ ماکولا ممکن است کمتر باشد.
جااندازی شبکیه پس از جراحی آهسته است و جااندازی کامل چند ماه تا بیش از یک سال طول میکشد. بهبود بینایی نیز به تدریج همراه با آن حاصل میشود. در گزارش پینیرو و همکاران، بهترین بینایی به طور متوسط پس از 15.4 ماه به دست آمد 4). اگر در طول پیگیری OCT بدتر نشود، مهم است که بدون عجله به پیگیری ادامه داد.
در یافتههای پاتولوژی حفره پاپیلاری، صفحه کریبریفرم وجود ندارد و در آن محل، بافت شکننده شبکیه فرورفته و در عمق، فضای زیرعنکبوتیه مجاور است. الیاف زجاجیه در عمق بافت شکننده فرورفته شبکیه چسبیدهاند.
در مورد منشأ مایع زیرشبکیه در ODPM فرضیههای متعددی وجود دارد.
فرضیه منشأ از زجاجیه
کشش زجاجیه خلفی: کشش زجاجیه خلفی بر روی غشای متخلخل پوشاننده حفره دیسک بینایی باعث ایجاد فشار منفی شده و زجاجیه مایع شده را به داخل شبکیه میکشد1).
یافتههای حمایتکننده: بهبود ODPM پس از ایجاد جداشدگی زجاجیه خلفی با جراحی زجاجیه یا جداشدگی خودبهخودی زجاجیه خلفی از این فرضیه حمایت میکند1)5).
فرضیه منشأ از مایع مغزی-نخاعی
ارتباط با فضای زیرعنکبوتیه: از طریق ODP، فضای زیرعنکبوتیه مستقیماً با فضای داخل و زیرشبکیه ارتباط یافته و مایع مغزی-نخاعی نشت میکند1).
یافتههای حمایتکننده: گزارشهایی از نفوذ روغن سیلیکون به مایع مغزی-نخاعی داخل جمجمه پس از جراحی زجاجیه وجود دارد. یافتههای OCT نیز ارتباط با مایع مغزی-نخاعی را نشان میدهد.
هیچیک از فرضیهها به تنهایی قادر به توضیح همه موارد نیست و تصور میشود که هم زجاجیه و هم مایع مغزی-نخاعی میتوانند منابع مایع باشند1). جریان مایع ناشی از گرادیان فشار بین فشار داخل چشم و فشار مغزی در اطراف بافت شبکیه ضعیف وجود دارد و کشش زجاجیه خلفی ناشی از افزایش سن یا ضربه به چشم باعث ورود جریان مایع به داخل و زیرشبکیه میشود.
فرآیند پیشرفت که با مشاهده OCT مشخص شده است به شرح زیر است:
Tavallali و همکاران (2023) در یک مرور سیستماتیک، دو الگوی OCT برای ODPM معرفی کردند: (i) الگوی غالب جداشدگی سروزی که در کودکان شایعتر است و (ii) الگوی جداشدگی چندلایه که در بزرگسالان شایعتر است 1). مایع میتواند به صورت چندلایه عمدتاً در لایه هستهای خارجی حرکت کند، اما مسیر مستقیمی نیز به ندرت وجود دارد که بدون جداشدگی لایههای داخلی مستقیماً به زیر شبکیه میرسد.
پوشاندن حفره دیسک بینایی با پیوند آمنیون انسانی یک روش نسبتاً جدید است و دادههای بلندمدت در حال انباشته شدن هستند.
Alenazi و همکاران (2025) در ۳ مورد ODPM پچ آمنیون انسانی انجام دادند و در همه موارد مایع زیرشبکیهای به طور کامل ناپدید شد 3). در طول پیگیری تا ۲۶ ماه، پچ در OCT یکپارچه باقی ماند و هیچ عود یا عارضه مرتبط با پچ مشاهده نشد. میکروپریمتری کاهش متوسطی در حساسیت شبکیه نشان داد که احتمالاً به دلیل طول مدت ابتلا به ODPM بود. خطر تشکیل سوراخ ماکولا که با روش فلپ ILM سنتی ۹.۲ تا ۵۰٪ گزارش شده است، ممکن است کمتر باشد.
Busquets (2024) روش دوگانه تحت نورپردازی لوستر و تثبیت پچ آمنیون انسانی با مایع پرفلوروکربن را برای ODPM مقاوم گزارش کرد 2). برخلاف روش تک فورسپس سنتی، امکان قرارگیری دقیق سطح چسبنده آمنیون فراهم بود. مایع PFO به مدت یک هفته باقی ماند و سپس خارج شد.
از آنجایی که بهبود ODPM میتواند به طور خودبهخودی پس از ایجاد جداشدگی خلفی زجاجیه رخ دهد 5)، تخریب آنزیمی زجاجیه با اوکریپلاسمین و موارد مشابه ممکن است برای درمان ODPM قابل استفاده باشد. با این حال، در حال حاضر در مرحله تحقیق باقی مانده است.
Cyrino و همکاران (2024) موردی از یک پسر ۱۲ ساله را گزارش کردند که در حین نواختن باسون دچار ODPM شد و پس از درمان با از سرگیری نواختن عود کرد 6). بر اساس اختلاف فشار CSF و IOP، اجتناب از فعالیتهای همراه با والسالوا توصیه میشود.
فعالیتهایی مانند نواختن سازهای بادی یا وزنهبرداری که با مانور والسالوا شدید همراه هستند، خطر عود ODPM را افزایش میدهند.
