La foseta del disco óptico (optic disc pit; ODP) es una anomalía congénita caracterizada por una depresión redonda u ovalada dentro del disco óptico. Fue reportada por primera vez por Wiethe en 1882. La prevalencia es rara, aproximadamente 1 en 11,000 (0.01%), y algunos informes sugieren alrededor de 2 en 10,000 1).
Puede ocurrir en cualquier lugar del disco, pero se encuentra con mayor frecuencia en el borde temporal. Hasta un tercio se localiza centralmente. El color varía de grisáceo-blanco a amarillo pálido o negro, dependiendo de la cantidad y ubicación del tejido glial dentro de la foseta. El tamaño varía de 1/10 a más de la mitad del diámetro del disco. Generalmente es solitaria, pero pueden ocurrir múltiples fosetas.
Alrededor del 85% son unilaterales, sin predilección por sexo y sin un patrón hereditario claro. A menudo se asocia con discos grandes y coloboma coroideo, lo que sugiere la participación del cierre incompleto de la fisura del cáliz óptico embrionario.
A menos que se complique con desprendimiento seroso de retina, generalmente es asintomática sin pérdida de visión. Sin embargo, del 25 al 75% de los casos desarrollan desprendimiento seroso de la mácula, causando metamorfopsia, pérdida de visión y escotoma central. Esta condición con afectación macular se denomina maculopatía por foseta del disco óptico (optic disc pit maculopathy; ODPM). La edad pico de inicio es entre 20 y 40 años.
La herencia no está clara. Se cree que ocurre esporádicamente. Aproximadamente el 85% son unilaterales y rara vez se informan antecedentes familiares.
La foseta papilar aislada suele ser asintomática y se descubre incidentalmente durante un examen de fondo de ojo con dilatación pupilar de rutina.
Cuando se complica con maculopatía por foseta papilar (ODPM), aparecen los siguientes síntomas.
La foseta papilar se puede identificar mediante microscopía con lámpara de hendidura u oftalmoscopia.
Cuando se complica con maculopatía, los siguientes hallazgos de OCT son característicos.
Cambios similares a retinosquisis
Separación continua desde la fosita del disco óptico: Comienza con cambios similares a retinosquisis que se conectan con la fosita del disco óptico. El espacio similar a la esquisis es continuo con la fosita del disco óptico.
Cambios multicapa: Se observan cambios quísticos en múltiples capas, incluyendo la capa nuclear interna, la capa plexiforme externa y la capa de Henle1).
Desprendimiento macular seroso
Agujero laminar externo macular: Cuando la separación se extiende a la mácula, se desarrolla secundariamente un agujero laminar externo macular irregular y la capa externa de la retina se desprende.
Elevación doble: Presenta una elevación de doble línea que consiste en un desprendimiento circular en forma de cuenco en el área macular y un desprendimiento superficial alrededor.
Si el desprendimiento macular persiste durante mucho tiempo, la mácula puede desarrollar degeneración quística, agujero laminar y atrofia del epitelio pigmentario, lo que conduce a un mal pronóstico visual.
La fosita del disco óptico se considera una anomalía congénita resultante del cierre incompleto de la fisura del cáliz óptico embrionario (hendidura embrionaria). Esto se apoya en su frecuente asociación con discos ópticos grandes y coloboma coroideo.
Histopatológicamente, se observa herniación de la retina displásica circundante y tejido fibroso a través de un defecto en la lámina cribosa hacia las meninges (espacio subaracnoideo) y el nervio óptico adyacente. La OCT de fuente de barrido también revela un defecto en la lámina cribosa y la adyacencia del espacio subaracnoideo en la parte profunda de la fosita.
No se conocen factores de riesgo específicos. Ocurre esporádicamente sin predilección de género. Sin embargo, se ha sugerido que el traumatismo ocular contuso y el traumatismo craneal pueden ser posibles desencadenantes del inicio de ODPM1). En casos pediátricos, la fuerte adhesión de la cara vítrea posterior puede generar tracción sobre la mácula durante el traumatismo, induciendo potencialmente ODPM1).
Las fosetas del disco óptico a menudo se descubren de forma incidental, y se realizan varias pruebas para confirmar el diagnóstico y detectar complicaciones.
La oftalmoscopia con dilatación pupilar revela una depresión gris-blanca a negra dentro del disco óptico. Para una evaluación detallada, se realiza un examen binocular con lámpara de hendidura. Si el disco óptico es grande o asimétrico, se debe sospechar la presencia de una foseta del disco óptico.
Esta es una exploración esencial para diagnosticar ODPM. Se evalúa lo siguiente:
Al observar un corte transversal que atraviesa el disco óptico y la mácula con OCT, la retina ligeramente elevada en el polo posterior se detecta dividida en dos capas: separación de la capa interna de la retina y desprendimiento de la capa externa de la retina.
La foseta del disco óptico muestra hipofluorescencia en la fase temprana e hiperfluorescencia en la fase tardía. Es más útil para diferenciar de la coriorretinopatía serosa central y la membrana neovascular subretiniana que para confirmar el diagnóstico de ODPM.
Pueden presentarse defectos del campo visual como escotoma arqueado, escotoma central y agrandamiento del punto ciego. La perimetría de Humphrey es útil para diferenciar de otras neuropatías ópticas progresivas como el glaucoma. La foseta del disco óptico puede asociarse con defectos de la capa de fibras nerviosas, y la perimetría es útil para comprender la patología.
Las principales enfermedades diferenciales se muestran a continuación.
| Condición | Principales diagnósticos diferenciales |
|---|---|
| Anomalías del disco óptico | Coloboma del disco óptico, síndrome de morning glory, disco inclinado, excavación glaucomatosa |
| Maculopatía | Coriorretinopatía serosa central, membrana neovascular subretiniana |
En el diagnóstico diferencial con la excavación glaucomatosa, los puntos clave son que la excavación debida a la foseta del disco óptico es no progresiva, no se acompaña de palidez del borde, y la distribución de los defectos de la capa de fibras nerviosas de la retina es diferente.
La foseta del disco óptico es una excavación localizada congénita que no es progresiva en adultos. La excavación glaucomatosa es progresiva y se acompaña de pérdida del borde o muescas. Si la palidez del borde precede a la expansión de la excavación, se sospechan cambios no glaucomatosos. Los cambios seriados en el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina mediante OCT también son útiles para el diagnóstico diferencial.
Para las fosetas del disco óptico sin afectación macular, la observación es la base. En niños, la mejoría espontánea no es infrecuente; se considera tratamiento si la agudeza visual o los hallazgos de OCT empeoran después de varios meses de observación. El desprendimiento macular que ocurre en adultos mayores también puede resolverse espontáneamente con el desarrollo del desprendimiento vítreo posterior.
Mannaa et al. (2022) reportaron el caso de un hombre de 56 años con ODPM grave que mejoró drásticamente después de un desprendimiento vítreo posterior (DVP) espontáneo, con recuperación de la AVMC a 20/30-1 después de 36 meses 5). Este caso apoya el hallazgo de que el líquido en la ODPM es de origen vítreo.
El tratamiento está indicado cuando no hay desprendimiento vítreo posterior y el desprendimiento macular progresa en pocos meses con disminución de la agudeza visual. La vitrectomía destinada a inducir el desprendimiento vítreo posterior es el pilar del tratamiento actual.
La membrana vítrea posterior se visualiza con triamcinolona, y se crea cuidadosamente un desprendimiento vítreo posterior desde el área peripapilar hasta la región macular mediante aspiración con el cutter o un gancho. La superficie vítrea posterior o las hebras del conducto de Cloquet pueden estar firmemente adheridas a la fosita óptica, y se liberan las adherencias sin dañar la fosita.
En un estudio retrospectivo de 13 casos de Pinheiro et al. (2022), todos los pacientes fueron sometidos a PPV con inducción de desprendimiento vítreo posterior y taponamiento con gas, y la AVMC media mejoró de 20/200 a 20/50 4). Todos los casos lograron reaplicación macular, pero 4 casos presentaron recurrencia del desprendimiento macular entre 3 y 11 años después de la cirugía.
Las principales técnicas auxiliares utilizadas junto con la vitrectomía se enumeran a continuación.
Es una técnica relativamente nueva que cubre la fosita óptica con un colgajo de MLI. El colgajo induce gliosis y proliferación celular dentro de la cavidad del ODP, cerrando la comunicación 1).
Tavallali et al. (2023) realizaron PPV con inducción de desprendimiento vítreo posterior, colgajo invertido de MLI y taponamiento con C3F8 en 3 ojos con ODPM 1). Un caso mostró una mejora marcada en la AVMC de 2/200 a 20/25, y los 3 ojos lograron una mejora anatómica significativa. En un estudio comparativo de Babu et al., la tasa de éxito anatómico en el grupo de colgajo de MLI fue del 85.7%, superando con creces la del pelado de MLI solo (25%) 1).
Este procedimiento cubre la fosita del disco óptico con un injerto de membrana amniótica humana, formando una barrera física contra la entrada de líquido.
Busquets (2024) informó la realización de un parche de membrana amniótica humana utilizando ambas técnicas bajo líquido de perfluorocarbono para ODPM refractario resistente a procedimientos estándar, resultando en la resolución completa del líquido subretiniano y mejora de la AVMC a 20/50 en dos semanas 2). A los 6 meses, después de la cirugía de cataratas, la AVMC se recuperó a 20/25 con resultados estables.
Alenazi et al. (2025) realizaron un parche de membrana amniótica humana en tres casos, informando resolución completa del LSR y mejora visual en todos los casos 3). En la OCT, el parche permaneció integrado hasta 26 meses, sin complicaciones ni recurrencia. En comparación con la técnica del colgajo de MLI, el riesgo de formación de agujero macular puede ser menor.
La reaplicación retiniana postoperatoria es gradual, y la reaplicación completa toma varios meses a más de un año. La mejora visual sigue en consecuencia. En un informe de Pinheiro et al., la mejor agudeza visual se alcanzó en un promedio de 15.4 meses 4). Si no hay empeoramiento en la OCT durante el curso, es importante continuar la observación sin apresurarse.
Los hallazgos histopatológicos de la fosita del disco óptico muestran un defecto en la lámina cribosa, con tejido retiniano frágil invaginándose en el defecto, y el espacio subaracnoideo adyacente a la porción profunda. Fibras vítreas se adhieren a la parte profunda del tejido retiniano frágil invaginado.
Existen varias hipótesis sobre el origen del líquido subretiniano en la ODPM.
Teoría del origen del humor vítreo
Tracción vítrea posterior: La tracción vítrea posterior sobre la membrana porosa que cubre la fosita óptica genera presión negativa, atrayendo humor vítreo licuado hacia la retina1).
Evidencia de apoyo: La mejoría de la ODPM después del desprendimiento vítreo posterior inducido por vitrectomía o el desprendimiento vítreo posterior espontáneo apoya esta teoría1)5).
Teoría del origen del líquido cefalorraquídeo
Comunicación con el espacio subaracnoideo: A través del ODP, el espacio subaracnoideo se comunica directamente con los espacios intraretiniano y subretiniano, provocando una fuga de líquido cefalorraquídeo1).
Evidencia de apoyo: Hay informes de que el aceite de silicona ingresó al líquido cefalorraquídeo intracraneal después de la vitrectomía. Los hallazgos de OCT también sugieren comunicación con el líquido cefalorraquídeo.
Ninguna hipótesis por sí sola puede explicar todos los casos, y se cree que tanto el humor vítreo como el líquido cefalorraquídeo pueden ser fuentes de líquido1). El flujo de líquido debido al gradiente de presión entre la presión intraocular y la presión intracraneal en el sitio de la fosita existe alrededor del tejido retiniano frágil, y se supone que la tracción vítrea posterior debida al envejecimiento o al traumatismo ocular desencadena la entrada de líquido en los espacios intraretiniano y subretiniano.
El proceso de progresión observado por OCT es el siguiente:
Tavallali et al. (2023) presentaron en una revisión bibliográfica dos patrones de OCT para ODPM: (i) un patrón de predominio de desprendimiento seroso común en niños y (ii) un patrón de separación multicapa común en adultos 1). El líquido puede migrar en múltiples capas centradas en la capa nuclear externa, pero también existe raramente una ruta directa al espacio subretiniano sin pasar por la separación de la capa interna.
Cubrir la fosita del disco óptico con un injerto de membrana amniótica humana es una técnica relativamente nueva, y se están acumulando datos de resultados a largo plazo.
Alenazi et al. (2025) realizaron un parche de membrana amniótica humana en 3 casos de ODPM, y se confirmó la resolución completa del líquido subretiniano en todos los casos 3). Durante un seguimiento de hasta 26 meses, el parche permaneció integrado en la OCT, sin recurrencia ni complicaciones relacionadas con el parche. La microperimetría mostró una reducción moderada de la sensibilidad retiniana, que se atribuyó a la duración de la ODPM. El riesgo de formación de agujero macular, reportado en 9.2–50% con la técnica convencional de colgajo de MLI, puede ser menor.
Busquets (2024) reportó una técnica bimanual bajo iluminación de araña y fijación del parche de membrana amniótica humana con líquido de perfluorocarbono para ODPM refractaria 2). A diferencia del método convencional de una sola pinza, la superficie adhesiva de la membrana amniótica pudo colocarse con precisión. El líquido PFO se retiró después de una semana de permanencia.
Dado que la mejoría de la ODPM puede ocurrir espontáneamente después del desprendimiento vítreo posterior 5), se ha sugerido que la vitreólisis enzimática con ocriplasmina y otros agentes podría tener aplicación en el tratamiento de la ODPM. Sin embargo, en la actualidad, esto permanece en etapa de investigación.
Cyrino et al. (2024) reportaron el caso de un niño de 12 años que desarrolló ODPM mientras tocaba el fagot y experimentó una recurrencia al reanudar la interpretación después del tratamiento 6). Basándose en la diferencia entre la presión del LCR y la PIO, se recomienda evitar actividades que impliquen Valsalva.
Las actividades que implican maniobras de Valsalva intensas, como tocar instrumentos de viento o levantar pesas, deben realizarse con precaución respecto al riesgo de recurrencia de ODPM.
