시신경 유두 소와 (유두 피트)

한눈에 보는 포인트

1. 시신경 유두 소와(유두 피트)란?

시신경 유두 소와(optic disc pit; ODP)는 시신경 유두 내에 보이는 원형~타원형의 함몰을 나타내는 선천 기형입니다. 1882년 Wiethe가 처음 보고했습니다. 유병률은 약 11,000명당 1명(0.01%)으로 드물며, 약 2/10,000이라는 보고도 있습니다 ¹⁾.

유두 내 어느 위치에나 존재할 수 있지만, 귀쪽 가장자리에서 흔히 관찰됩니다. 최대 3분의 1은 중앙에 위치합니다. 회백색, 담황색, 검은색 등 색조는 다양하며, 피트 내 신경교 조직의 양과 위치에 따라 달라집니다. 크기는 유두 직경의 1/10에서 1/2 이상까지 다양합니다. 보통 단발성이지만, 여러 개가 관찰되기도 합니다.

약 85%가 단안성이며, 성별 차이는 없고 유전성도 명확하지 않습니다. 큰 유두나 맥락막 결손에 합병되는 경우가 있어, 태생기의 안배열 폐쇄 부전이 관여하는 것으로 생각됩니다.

장액성 망막 박리를 합병하지 않는 한, 보통 시력 저하 없이 무증상입니다. 그러나 2575%의 증례에서 장액성 황반 박리를 합병하여 변시증, 시력 저하, 중심 암점 등을 자각합니다. 이 황반 이상을 합병한 병태를 유두 소와 황반 증후군(optic disc pit maculopathy; ODPM)이라고 합니다. 호발 연령은 2040대입니다.

Q 유두 소와는 유전되나요?

유전성은 명확하지 않습니다. 산발적으로 발생하는 것으로 생각됩니다. 약 85%가 단안성이며, 가족력이 보고되는 경우는 드뭅니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

단독 유두소와는 무증상인 경우가 많으며, 일상적인 산동 안저 검사에서 우연히 발견됩니다.

황반증후군(ODPM)을 동반한 경우 다음과 같은 증상이 나타납니다.

변시증(왜곡): 장액성 황반박리에 동반되어 나타납니다.
시력 저하: 초기에는 약 20/70(0.3) 정도로 저하됩니다. 치료하지 않고 방치하면 80% 이상에서 시력이 0.1 이하가 됩니다.
중심 암점: 황반 병변의 진행에 따라 자각합니다.
무시: 시야 전체가 흐릿하게 보입니다.
소시증: 물체가 작게 보입니다.

임상 소견

유두소와는 세극등 현미경 검사나 검안경 검사로 확인할 수 있습니다.

유두 내 함몰: 회백색에서 흑색의 원형 또는 타원형 함몰. 이측 연에 호발합니다. 유두가 크고 좌우 차이가 있을 때 유두소와의 존재를 의심합니다.
형광안저혈관조영술(FA): 소와는 조기에 저형광, 후기에 과형광을 보입니다.

황반증후군을 동반한 경우, 다음과 같은 OCT 소견이 특징적입니다.

망막분리양 변화

시신경유두소와에 연결된 분리: 시신경유두소와로 이어지는 망막분리양 변화로 시작됩니다. 분리증양 간격은 시신경유두소와와 연결되어 있습니다.

다층성 변화: 내과립층, 외망상층, Henle층 등 여러 층에서 낭포양 변화가 관찰됩니다¹⁾.

장액성 황반박리

황반외층열공: 분리가 황반부에 미치면 불규칙한 황반외층열공이 속발하고, 망막외층이 박리됩니다.

이중 융기: 황반 부위에서 그릇 모양의 원형 박리와 그 주변의 얕은 박리로 이루어진 이중(double line) 융기를 나타냅니다.

황반박리가 장기간 지속되면 황반이 낭포양 변성, 층판원공, 색소상피위축 등을 합병하여 시력 예후가 나빠집니다.

3. 원인과 위험 요인

시신경유두소와는 태생기 안배열(태생열) 폐쇄 부전에 기인하는 선천 이상으로 생각됩니다. 큰 유두나 맥락막결손에 합병되기 쉬운 것이 그 근거입니다.

병리조직학적으로는 사상판 결손부를 통해 주변의 이형성 망막 및 섬유조직이 수막(지주막하강) 및 인접 시신경 내로 탈출하는 소견이 관찰됩니다. Swept source OCT에서도 소와 심부에서 사상판 결손과 지주막하강의 인접이 관찰됩니다.

특정 위험 인자는 알려져 있지 않습니다. 산발적으로 발생하며 성별 차이도 없습니다. 다만, 둔성 안외상이나 두부외상이 ODPM의 발병 계기가 될 가능성이 지적되고 있습니다¹⁾. 소아 예에서는 후유리체면의 강한 유착이 외상 시 황반에 견인력을 발생시켜 ODPM을 유발할 수 있다고 생각됩니다¹⁾.

4. 진단 및 검사 방법

시신경 유두 소와는 우연히 발견되는 경우가 많으며, 진단 확정과 합병증 검출을 위해 다양한 검사를 시행합니다.

안저 검사

산동 검안경 검사로 유두 내의 회백색~흑색 함몰을 확인합니다. 세부 평가를 위해 세극등 현미경을 이용한 양안 검사를 시행합니다. 유두가 크거나 좌우 차이가 있는 경우 유두 소와의 존재를 의심합니다.

광간섭단층촬영(OCT)

ODPM 진단에 필수적인 검사입니다. 다음을 평가합니다:

시신경 유두 소와의 형태와 사상판 결손 유무
망막 분리양 변화의 범위
망막하액 및 망막내액의 정도
황반 외층 열공 유무
치료 효과 모니터링

OCT로 유두와 황반을 가로지르는 단면을 관찰하면, 후극에서 얕게 융기된 망막이 망막 내층 분리와 망막 외층 박리의 두 층으로 나뉘어 있는 것이 검출됩니다.

형광안저혈관조영(FA)

시신경 유두 소와는 조영 초기에 저형광, 후기에 과형광을 보입니다. ODPM의 확정 진단보다는 중심성 장액성 맥락망막병증이나 망막하 신생혈관막과의 감별에 유용합니다.

시야 검사

궁상암점, 중심암점, 맹점 확대 등의 시야 결손이 나타날 수 있습니다. 험프리 시야 검사는 녹내장 등 다른 진행성 시신경병증과의 감별에 유용합니다. 유두소와에 신경섬유층 결손이 동반되기도 하며, 병태 파악에 시야 검사가 유용합니다.

감별 진단

주요 감별 질환은 다음과 같습니다.

병태	주요 감별 질환
유두 이상	유두 결손, 모닝글로리 증후군, 경사 유두, 녹내장성 함몰
황반병증	중심성 장액성 맥락망막병증, 망막하 신생혈관막

녹내장성 함몰과의 감별에서 유두소와에 의한 함몰은 비진행성이고, 테두리 창백을 동반하지 않으며, 망막 신경섬유층 결손의 분포가 다른 점이 감별 포인트입니다.

Q 녹내장성 함몰과 어떻게 구별하나요?

유두소와는 선천성 국소 함몰로 성인에서는 비진행성입니다. 녹내장성 함몰은 테두리 소실이나 테두리 노치를 동반하며 진행성입니다. 테두리 창백이 함몰 확대에 선행하는 경우 비녹내장성 변화가 의심됩니다. OCT에서 시간 경과에 따른 망막 신경섬유층 두께 변화도 감별에 유용합니다.

5. 표준적 치료법

경과 관찰

황반 병변이 없는 유두소와는 경과 관찰이 기본입니다. 소아에서는 자연 호전례도 적지 않으며, 시력이나 OCT 소견의 변동을 수개월 관찰하여 악화되는 경우 치료를 고려합니다. 고령에서 발병한 황반 박리도 후유리체 박리의 발생으로 자연 호전되는 경우가 있습니다.

Mannaa 등(2022)은 56세 남성의 중증 ODPM이 자연성 후유리체박리(PVD) 후 극적으로 호전되어 36개월 후 BCVA가 20/30-1까지 회복된 증례를 보고했습니다 ⁵⁾. 이 증례는 ODPM의 액체가 유리체 기원임을 지지하는 소견입니다.

유리체절제술(PPV)

후유리체박리가 없고 수개월 내에 황반박리가 진행되어 시력이 저하되는 경우 치료를 적용합니다. 의도적 후유리체박리 유도를 목적으로 하는 유리체절제술이 현재 치료의 중심입니다.

트리암시놀론으로 후유리체막을 가시화하고, 커터의 흡인이나 후크를 이용하여 유두주위에서 황반 영역까지 조심스럽게 후유리체박리를 만듭니다. 유두 pit에 후유리체면 또는 Cloquet관의 삭상 조직이 강하게 유착되어 있는 경우가 있어, 유두 pit를 손상시키지 않도록 유착을 해제합니다.

Pinheiro 등(2022)의 13례 후향적 연구에서는 모든 증례에서 PPV + 후유리체박리 유도 + 가스탐포네이드가 시행되었고, 평균 BCVA는 20/200에서 20/50으로 개선되었습니다 ⁴⁾. 모든 증례에서 황반복위가 얻어졌으나, 4례에서 수술 후 3~11년에 황반박리 재발이 확인되었습니다.

보조적 술기

유리체절제술에 병용되는 주요 보조적 술기는 다음과 같습니다.

가스탐포네이드: SF6 또는 C3F8을 주입합니다. 유리체강과 ODP 사이의 일시적 장벽 역할을 하여 망막내액의 외층 이동을 촉진합니다 ⁴⁾. 가스탐포네이드만이 PPV에 유의한 상승 효과를 보였다는 다기관 연구가 있습니다 ¹⁾.
유두연 레이저광응고: 유두 이측연에 레이저를 조사하여 액체 유입의 장벽을 만듭니다. 전통적으로 시행되어 왔으나 효과는 불안정하며 시야결손의 위험도 있습니다. 다만 일부 연구에서는 엔도레이저가 유의하게 좋은 시력 개선과 관련되었습니다 ⁴⁾.
내경계막(ILM) 박리: 망막에 대한 접선 방향 견인을 해제합니다. 그러나 ILM 박리의 상승 효과는 일정하지 않습니다. Pinheiro 등의 연구에서는 ILM 박리를 시행하지 않은 군에서 시력 개선이 더 컸다는 결과가 나왔습니다 ⁴⁾.

ILM 플랩법(역전 ILM 플랩)

유두소와를 ILM 플랩으로 덮는 비교적 새로운 술기입니다. 플랩이 ODP강 내에서 신경교증과 세포 증식을 유도하여 교통강을 폐쇄합니다 ¹⁾.

Tavallali 등(2023)은 3안의 ODPM에 대해 PPV + 후유리체박리 유도 + 역전 ILM 플랩 + C3F8 탐포네이드를 시행했습니다 ¹⁾. 1례는 BCVA가 2/200에서 20/25로 현저히 개선되었고, 3안 모두에서 유의한 해부학적 개선이 얻어졌습니다. Babu 등의 비교 연구에서 ILM 플랩군의 해부학적 성공률은 85.7%로, ILM 박리만 시행한 군(25%)을 크게 상회했습니다 ¹⁾.

인간 양막 패치

이 수술은 인간 양막 이식편으로 시신경 유두 소와를 덮어 액체 유입에 대한 물리적 장벽을 형성하는 방법입니다.

Busquets(2024)는 표준 수술에 저항하는 불응성 ODPM에 대해 퍼플루오로카본액 하에서 두 가지 방법을 이용한 인간 양막 패치를 시행하여 2주 이내에 망막하액이 완전히 소실되고 BCVA가 20/50으로 개선되었다고 보고했습니다²⁾. 6개월째 백내장 수술 후 BCVA는 20/25로 회복되었고 안정적인 결과를 보였습니다.

Alenazi 등(2025)은 3예에 인간 양막 패치를 시행하여 모든 예에서 SRF가 완전히 소실되고 시력이 개선되었다고 보고했습니다³⁾. OCT상 패치는 최장 26개월 동안 통합된 상태로 확인되었으며 합병증이나 재발은 없었습니다. ILM 플랩법과 비교하여 황반원공 형성 위험이 낮을 수 있습니다.

기타 치료법

황반 버클링: 외부 압박으로 황반 복위를 촉진합니다. PPV와 유사한 약 85%의 성공률이 보고되었지만 기술적으로 어렵고 널리 보급되지 않았습니다.
자가 혈소판 풍부 혈장(PRP)/피브린 접착제: 소와 내로 주입하여 수복을 촉진하지만 효과는 일시적이며 장기적인 안전성은 알려져 있지 않습니다.
망막 내층 창냄술: 액체가 유리체로 이동하는 통로를 만드는 방법입니다. 95%에서 액체 소실, 56%에서 시력 개선이 보고되었습니다.

Q 수술 후 얼마나 지나면 시력이 회복되나요?

수술 후 망막 복위는 완만하며 완전 복위에는 수개월~1년 이상이 소요됩니다. 시력 개선도 이에 따라 점차 얻어집니다. Pinheiro 등의 보고에서는 평균 15.4개월에 최상 시력에 도달했습니다⁴⁾. 경과 중 OCT에서 악화가 없다면 서두르지 않고 경과 관찰을 계속하는 것이 중요합니다.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

시신경 유두 소와의 병리조직 소견에서는 사상판이 결손되고 그 부위에 취약한 망막 조직이 함몰되며, 심부에 지주막하강이 인접해 있습니다. 함입된 취약한 망막 조직의 심부에서 유리체 섬유가 부착되어 있습니다.

망막하액의 기원

ODPM에서 망막하액의 기원에 대해서는 여러 가설이 있습니다.

유리체액 유래설

후유리체 견인: 시신경 유두 함요를 덮고 있는 다공성 막에 대한 후유리체 견인이 음압을 발생시켜 액화된 유리체액이 망막 내로 끌려 들어갑니다¹⁾.

지지 소견: 유리체 절제술에 의한 후유리체 박리 유발 또는 자연 발생 후유리체 박리 후 ODPM이 호전되는 것이 이 가설을 지지합니다¹⁾⁵⁾.

뇌척수액 유래설

지주막하강과의 교통: ODP를 통해 지주막하강이 망막 내 및 망막하강과 직접 교통하여 뇌척수액이 누출됩니다¹⁾.

지지 소견: 유리체 절제술 후 실리콘 오일이 두개 내 뇌척수액으로 침입한 보고가 있습니다. OCT 소견에서도 뇌척수액과의 교류가 시사됩니다.

어느 가설도 단독으로 모든 사례를 설명할 수 없으며, 유리체액과 뇌척수액 모두가 액체 공급원이 될 수 있다고 생각됩니다¹⁾. 함요 부위에서 안압과 뇌압의 압력 구배에 의한 액체 흐름이 취약한 망막 조직 주위에 존재하며, 노화나 안구 타박상에 의한 후유리체 견인이 계기가 되어 액체 흐름이 망막 내 및 망막하강으로 유입되는 것으로 추정됩니다.

ODPM의 진행 기전

OCT 관찰로 밝혀진 진행 과정은 다음과 같습니다.

시신경 유두 소와에 인접한 망막에 분리양 변화가 나타남
망막 분리양 변화가 황반부로 진행됨
황반 외층 열공이 속발하여 망막 외층이 박리됨
장기화되면 낭포양 변성, 층판 열공, 색소 상피 위축을 합병함

Tavallali 등(2023)은 문헌 검토에서 ODPM의 OCT 패턴으로 (i) 소아에서 흔한 장액성 박리 우세 패턴과 (ii) 성인에서 흔한 다층 분리 패턴의 두 가지 유형을 소개했습니다¹⁾. 액체는 외과립층을 중심으로 여러 층으로 이동할 수 있지만, 내층 분리를 거치지 않고 직접 망막하로 도달하는 직접 경로도 드물게 존재합니다.

7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

인간 양막 패치의 장기 성적

인간 양막 이식편을 이용한 시신경 유두 소와 피복은 비교적 새로운 술기이며, 장기 성적의 축적이 진행되고 있습니다.

Alenazi 등(2025)은 3예의 ODPM에 인간 양막 패치를 시행하였고, 모든 예에서 망막하액의 완전 소실을 확인했습니다³⁾. 최장 26개월의 추적 관찰에서 패치는 OCT상 통합된 상태로 확인되었으며, 재발이나 패치 관련 합병증은 없었습니다. 미세시야계 검사에서는 중등도의 망막 감도 저하가 관찰되었으나, 이는 ODPM 유병 기간에 기인한 것으로 생각되었습니다. 기존 ILM 플랩법에서 9.2~50%로 보고되는 황반원공 형성 위험이 낮을 가능성이 있습니다.

퍼플루오로카본액 하의 양손 술기

Busquets(2024)는 난치성 ODPM에 대해 샹들리에 조명 하의 양손 술기와 퍼플루오로카본액을 이용한 인간 양막 패치 고정을 보고했습니다²⁾. 기존의 단일 겸자법과 달리 양막의 접착면을 정확하게 배치할 수 있었습니다. PFO액은 1주일간留置된 후 제거되었습니다.

효소적 유리체 용해의 가능성

ODPM의 호전이 후유리체 박리 발생 후 자연적으로 일어날 수 있으므로⁵⁾, 옥크리플라스민 등에 의한 효소적 유리체 용해가 ODPM 치료에 응용될 가능성이 시사됩니다. 다만 현재로서는 연구 단계에 머물러 있습니다.

발살바 수기와 생활 지도

Cyrino 등(2024)은 12세 남아가 바순 연주 중 ODPM이 발생하였고, 치료 후 연주 재개 시 재발한 증례를 보고했습니다⁶⁾. CSF 압력과 IOP 차이에 기반하여 발살바를 동반하는 활동의 회피를 권장하고 있습니다.

관악기 연주나 역도 등 강한 발살바 수기를 동반하는 활동에서는 ODPM 재발 위험에 주의해야 합니다.

8. 참고문헌

Tavallali A, Sadeghi Y, Abtahi S-H, Nouri H, Samadikhadem S, Rezaei M, Mazloumi M. Inverted ILM flap technique in optic disc pit maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2023;18(2):230-239.
Busquets M. Bimanual technique with perfluoro-N-octane for human amniotic membrane transplantation in refractory optic disc pit maculopathy. J VitreoRetinal Dis. 2024;8(1):86-90.
Alenazi M, Mura M, Alakeely AG, Al-Qahtani FS. Human amniotic membrane patch for optic disc pit maculopathy remains integrated at 2 years. J VitreoRetinal Dis. 2025;1-5.
Pinheiro RL, Henriques F, Figueira J, Alfaiate M, Murta JN. Surgical approaches to optic disc pit maculopathy: a clinical case series. Case Rep Ophthalmol. 2022;13:885-891.
Mannaa AH, Issa RA, Bryan JS. Resolution of optic disc pit maculopathy following posterior vitreous detachment. J VitreoRetinal Dis. 2022;6(5):419-423.
Cyrino FVR, Marques JPG, Jorge R. Recurrent Optic Disc Pit Maculopathy Due to Valsalva’s Maneuver. Retinal Cases Brief Rep. 2024;18(3):340-345.