망막 및 유리체

유전자 이상으로 인한 망막 혈관 형성 부전을 본태로 하는 유전성 유리체망막 질환. 주변부 무혈관 망막, 망막 견인, 삼출성 변화를 특징으로 하며, 중증에서는 망막 박리에 이릅니다.

증식막이나 유리체의 견인으로 인해 망막이 박리되는 비열공성 망막박리입니다. 주요 원인으로는 증식당뇨망막병증, 미숙아망막병증, 관통성 안외상이 있으며, 유리체절제술을 통한 견인 제거가 치료의 원칙입니다.

겸상적혈구병에 동반된 망막 혈관 장애. Goldberg 분류에 따른 비증식성 및 증식성 병기, 레이저 치료, 유전자 치료(Casgevy/Lyfgenia)를 설명합니다.

전신성 고혈압으로 인해 망막 혈관이 손상되는 질환입니다. 혈관 연축, 동맥 경화, 혈액-망막 장벽 파괴를 거쳐 출혈, 백반, 유두 부종 등의 안저 변화가 발생합니다. 중증 사례는 심혈관 질환 및 뇌졸중의 위험 지표이기도 합니다.

망막의 단층상을 비침습적으로 획득하는 영상 진단 기술입니다. 황반 질환, 당뇨망막병증, 녹내장 등 많은 안과 질환의 진단 및 경과 관찰에 필수적인 도구입니다.

광감작제 베르테포르핀과 689nm 레이저를 결합한 망막 및 맥락막 질환 치료법. 연령관련 황반변성, 중심성 장액성 맥락망막병증, 폴립양 맥락막혈관병증 등에 사용됩니다.

병적 근시의 안저에서 발생하는 맥락막 신생혈관(MNV). 고도 근시안의 5~11%에서 발생하며, 50세 이하 MNV의 가장 큰 원인 질환입니다. 항VEGF 약물 유리체내 주사가 일차 선택 치료입니다.

혈액-망막 장벽의 파괴로 인해 황반부 망막의 외망상층을 중심으로 액체가 저류되어 낭포성 변화를 나타내는 병태입니다. 당뇨망막병증, 망막정맥폐쇄, 백내장 수술 후, 약물 유발 등 다양한 원인이 있습니다.

상염색체 우성 유전의 선천성 황반 형성 이상입니다. 비진행성으로 평생 안정적인 시력을 유지하는 경우가 많지만, 맥락막 신생혈관 합병증으로 시력 저하가 발생할 수 있습니다.

당뇨망막병증은 당뇨병에 동반된 망막 미세혈관 장애로, 후천적 시각 장애의 주요 원인 중 하나입니다. 본문에서는 수정된 Davis 분류에 따른 병기 분류, 항VEGF 요법을 중심으로 한 황반부종 치료, 전망막광응고술 및 유리체절제술을 통한 증식망막병증 치료에 대해 설명합니다.

당뇨병성 황반 허혈(DMI)은 당뇨병 환자의 황반부 모세혈관 폐쇄 및 위축으로 인해 중심와무혈관대(FAZ)가 확장되고 시력이 저하되는 병태입니다. OCTA 및 AO-OCT와 같은 첨단 영상 진단을 통해 광수용체 수준의 평가가 가능합니다.

덱사메타손 유리체강내 임플란트(Ozurdex)는 DME, RVO 및 포도막염에 대한 PLGA 서방형 제제입니다. 최대 6개월 동안 덱사메타손을 방출하여 황반부종을 억제합니다.

맥락막의 비정상적으로 확장된 혈관(pachyvessels)을 공통 기반으로 하는 질환군. 중심성 장액성 맥락망막병증, 용종양 맥락막혈관병증, 망막색소상피박리 등을 포함하는 개념입니다.

맥락막 비후를 배경으로 망막색소상피 아래에 신생혈관이 발생하는 질환입니다. 일본의 삼출성 연령관련 황반변성의 약 절반을 차지하며, 항VEGF 치료와 PDT가 치료의 중심이 됩니다.

Nd:YAG 레이저를 사용하여 유리체 혼탁(비문증)을 증발시키고 파쇄하는 외래 시술입니다. 선택된 증례에서 비문증 증상 완화가 기대됩니다.

로봇 기술을 활용하여 유리체망막 수술의 정밀도를 높이는 첨단 기술입니다. 떨림 필터링 및 모션 스케일링을 통해 ILM 박리, 망막하 주입, 망막정맥 캐뉼레이션과 같은 섬세한 시술을 지원합니다.

망막색소변성증이나 연령관련 황반변성으로 인해 광수용체를 상실한 환자에서 전기 또는 화학적 자극으로 잔존 신경세포를 활성화하는 이식형 장치. 시각의 부분적 회복을 목표로 합니다.

망막 질환에 대한 레이저 치료의 원리, 종류, 적응증을 포괄적으로 설명합니다. 전망막광응고술(PRP), 국소광응고, 역치하 마이크로펄스 레이저 등 다양한 기법과 최신 근거를 다룹니다.

망막중심동맥의 분지가 폐쇄되어 지배 영역의 망막에 허혈성 손상을 일으키는 질환입니다. 무통성의 급성 시야 결손으로 발병하며, 동맥 폐쇄 후 약 100분부터 비가역적 변화가 시작되는 응급 질환입니다. 전신 색전성 질환이나 뇌졸중과의 관련성으로 인해 신속한 전신 평가가 필수적입니다.

동정맥 교차부에서 정맥 폐쇄로 인해 망막 출혈과 황반 부종이 발생하는 망막 혈관 질환입니다. 40세 이상 유병률은 약 2.0%이며, 항VEGF 유리체강내 주사가 일차 치료입니다.

망막색소변성증(RP)의 증상, 원인 유전자, 검사, 치료법, 최신 연구를 설명합니다. 야맹증과 시야 협착으로 발병하며, 100개 이상의 유전자가 관여하는 유전성 망막 이영양증입니다.

망막색소상피(RPE)가 브루크막에서 분리되어 발생하는 병태입니다. 나이관련황반변성 및 중심장액맥락망막병증의 중요한 동반 소견이며, 시력 예후에 큰 영향을 미칩니다.

유리체망막유착 부위의 견인으로 인한 망막열공, 망막위축으로 인한 원공, 주변부 변성인 격자변성을 설명합니다. 열공성 망막박리의 위험인자, 진단, 레이저 치료 및 예방적 망막광응고술의 지침을 포괄적으로 설명합니다.

망막정맥폐쇄(RVO)의 정의, 분류(BRVO, CRVO), 증상, 진단 및 치료법(항VEGF 요법, 레이저 광응고)에 대한 설명.

망막중심동맥이 갑자기 폐쇄되어 급격하고 심한 시력 저하를 초래하는 안과 응급 질환입니다. 폐쇄 후 약 100분부터 비가역적 변화가 시작되며, 뇌졸중과 동일한 위험 인자를 공유합니다.

망막중심정맥이 시신경 내에서 폐쇄되어 망막 전체에 출혈과 부종을 일으키는 혈관 질환입니다. 당뇨망막병증 다음으로 흔한 망막혈관 질환이며, 황반부종과 신생혈관녹내장이 시력 예후를 좌우합니다.

망막 혈관의 염증을 특징으로 하는 질환입니다. SLE, 베체트병, 사르코이드증, GPA 등 다양한 기저 질환과 관련이 있으며, 스테로이드, 면역억제제, 생물학적 제제를 사용한 단계적 치료가 기본입니다.

연령 관련 황반변성의 특수형으로, 망막 내 모세혈관총에서 발생하는 신생혈관(3형 MNV)이 특징인 질환입니다. 고령 여성에 호발하고, 양안 발병률이 높으며, 치료 저항성을 보이기 쉽습니다. 항VEGF 약제 유리체강내 주사가 일차 선택이며, PDT 병용도 선택지가 됩니다.

맥락막 신생혈관(CNV/MNV)의 OCT 혈관조영(OCTA) 소견을 설명합니다. 1형, 2형, 3형 CNV 및 PCV의 OCTA 특징, 기존 형광안저혈관조영술과의 비교, 인공물 주의사항을 다룹니다.

맥락막상 출혈(SCH)의 원인, 증상, 진단 및 치료에 대한 설명. 백내장 및 녹내장 수술의 합병증으로서 위험 요인과 관리 소개.

CHM 유전자 돌연변이에 의한 X-연관 열성 유전의 망막맥락막 이영양증입니다. 망막색소상피, 시세포, 맥락막모세혈관판이 진행성으로 변성되어 야맹증에서 시작하여 주변 시야 장애를 거쳐 심각한 시력 장애에 이릅니다. 유전자 치료 임상 시험이 진행 중입니다.

VCAN 유전자 돌연변이에 의한 상염색체 우성 유전성 유리체망막변성증. 광학적으로 빈 유리체를 특징으로 하며, 근시, 소아 백내장, 야맹증, 진행성 맥락망막 위축을 나타내는 희귀 질환입니다.

일차 섬모 기능 장애로 인한 상염색체 열성 유전의 희귀 질환. 간상체-원뿔체 이영양증, 비만, 다지증, 신장 이상, 인지 장애, 성선 기능 저하를 주요 특징으로 하는 다기관 섬모병증(ciliopathy)입니다.

BEST1 유전자 돌연변이로 인한 난황형 황반 이영양증(베스트병)의 병기 분류, EOG/OCTA 소견, 항VEGF 치료 및 유전자 치료 전망에 대한 개요.

고도 근시(≥ -6D 또는 안축 26.5mm 이상)에 안저 변성을 동반하는 질환. 근시성 황반병증(맥락막 위축, MNV, MTM)을 포괄적으로 설명합니다. 일본에서 성인 실명 원인의 2위입니다. 항VEGF 약물 및 유리체 절제술이 주요 치료법입니다.

콜레스테롤 결정이 유리체에 축적되는 변성 안질환. 외상이나 유리체 출혈에 이차적으로 발생하며, 황금색 결정이 중력에 의해 침전됩니다.

유리체 내에 칼슘-인지질 복합체가 침착되는 노화 관련 퇴행성 질환입니다. 노인에게 흔하며 보통 무증상이지만, 후유리체 박리를 계기로 급성 시력 저하가 발생할 수 있습니다.

TIMP3 유전자 돌연변이에 의한 상염색체 우성 황반 이영양증입니다. 30~40대에 발병하며, 맥락막 신생혈관과 황반 위축이 특징입니다.

미숙아 망막병증(ROP), 가족성 삼출성 유리체망막병증(FEVR), 지속 태아 혈관증(PFV), 코츠병(Coats disease) 등 소아기에 발생하는 유리체망막 질환에 대한 수술적 치료의 총칭. 성인과 다른 해부학적·생리학적 특성을 고려한 전문적 접근이 필요합니다.

스타가르트병의 증상, 원인(ABCA4 유전자 등), 진단법(dark choroid, FAF, OCT), 치료 현황 및 최신 연구를 설명합니다. 유전자형-표현형 상관관계, 감별 진단, 유전 상담도 자세히 다룹니다.

콜라겐 유전자 돌연변이로 인한 유전성 결합조직 질환. 고도 근시, 망막박리, 백내장, 녹내장 등의 안구 합병증과 구개열, 난청 등의 전신 증상을 특징으로 합니다.

연령 관련 황반변성에 이차적인 지도상 위축(GA)에 대한 보체 C5 억제제. 페길화 RNA 앱타머로서 유리체내 투여되어 GA 병변의 확장을 지연시킵니다.

아비시파르 페골(abicipar pegol)은 DARPin 기반의 항VEGF 약물입니다. 신생혈관성 연령 관련 황반변성을 대상으로 임상시험이 진행되었으나, 안내 염증의 높은 발생률로 인해 FDA가 승인을 거부했습니다.

헤즈업 수술에서 사용되는 3D 디스플레이 시스템의 종류, 장점, 적응 수술, 기술적 특징 및 향후 전망을 설명합니다.

라니비주맙 및 애플리버셉트의 바이오시밀러 제제의 승인 과정, 유효성, 안전성 및 비용에 대한 설명.

감각신경성 난청과 망막색소변성을 주요 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 상염색체 열성 유전 형태를 취하며, 일본에서는 지정 난치병으로 지정되어 있습니다. 3가지 임상 하위 유형으로 분류되며, 진행성 시야 협착과 난청이 특징입니다.

일본 진료 가이드라인에 기반한 연령 관련 황반변성(AMD)의 정의, 분류, 진단 기준 및 표준 치료를 설명합니다. 신생혈관형(전형적 AMD, PCV, RAP)의 항VEGF 치료, 위축형(지도상 위축)의 병태와 최신 치료, 그리고 두꺼운 맥락막 개념까지 포함합니다.

열공성 망막박리(RRD) 수술 후 망막이 RPE에 대해 어긋나는 현상. 변시증과 부등상시를 유발하며, 자가형광 검사에서 고자가형광선으로 진단됩니다.

유리체 수술에서 내경계막, 유리체, 망막전막 등의 반투명 조직을 생체 염색제로 가시화하는 술기입니다. 브릴리언트 블루 G, 트리암시놀론 아세토나이드, 인도시아닌 그린 등이 사용됩니다.

원추세포 이영양증은 망막의 원추세포가 진행성으로 손상되는 유전성 질환입니다. 20~30세 이후 시력 저하, 눈부심, 색각 이상이 발생하며, ERG에서 원추세포 반응의 현저한 감소가 확인됩니다. 치료는 차광 렌즈와 저시력 관리가 중심이 됩니다.

경모양체 편평부 유리체 절제술(PPV)의 정의, 역사, 적응 질환, 수술 술기, 마취법, 탐포네이드, 수술 후 관리에 대해 포괄적으로 설명합니다. 25~27G MIVS, 테논낭하 마취 및 구후 마취 선택 지침, 아산화질소 금기를 포함합니다.

항VEGF 약물의 유리체내 주사는 연령관련 황반변성, 당뇨병성 황반부종, 망막정맥폐쇄, 미숙아 망막병증 등의 망막혈관 질환에 사용되는 표준 치료법입니다. 약물 각론, 시술, 질환별 요법, 합병증을 포괄적으로 설명합니다.

항VEGF 약물의 유리체 내 주사는 연령 관련 황반변성, 당뇨병성 황반부종, 망막정맥폐쇄 등의 망막 혈관 질환에 사용되는 표준 치료입니다. 약물 각론, 시술, 질환별 요법, 합병증을 포괄적으로 설명합니다.

유리체강 내 출혈로 인해 급격한 시력 저하와 비문증을 일으키는 질환입니다. 증식성 당뇨망막병증, 후유리체박리, 안외상이 주요 원인이며, 원인 질환의 조기 발견과 치료가 중요합니다.

불완전한 후유리체박리로 인해 유리체가 황반에 계속 부착되어 전후 방향의 견인력에 의해 황반 형태 변화와 시기능 저하를 초래하는 유리체망막 경계면 질환입니다.

백내장 수술 후 발생하는 낭포황반부종(CME). 프로스타글란딘과 VEGF를 매개로 한 혈액-망막 장벽 파괴가 주요 기전이며, 수술 후 시력 저하의 대표적인 원인 중 하나입니다.

일광망막증의 증상, 원인, OCT 진단 및 치료법을 설명합니다. 햇빛이나 광독성에 의한 중심와 망막 손상의 병태생리와 예방법을 소개합니다.

전색맹은 세 가지 유형의 원추세포 기능이 모두 손상되는 상염색체 열성 유전성 망막 질환입니다. 주요 특징은 시력 저하, 눈부심, 안진증, 색각 결여입니다. CNGA3 및 CNGB3 유전자 돌연변이가 대부분을 차지합니다.

접이식 인공 유리체(FCVB)는 심한 망막박리나 안외상에서 안구 보존을 목적으로 개발된 새로운 유리체 대체 장치입니다. 캡슐, 튜브, 밸브로 구성되어 있으며, 360도 망막 지지와 실리콘 오일 유화 방지 기능이 특징입니다.

황반부에 장액성 망막박리가 발생하여 변시증, 소시증, 중심암점을 나타내는 질환입니다. 30~40대 남성에 호발하며, 스트레스와 스테로이드가 주요 위험 인자입니다.

망막박리의 합병증으로 발생하는 비정상적인 증식성 질환. 망막 위에 섬유성 막이 형성되어 망막을 견인하고, 수술을 어렵게 만드는 중증 질환입니다.

망막 모세혈관의 비정상적인 확장과 삼출을 특징으로 하는 특발성 망막 혈관 질환입니다. 주로 소아 남아에서 호발하며, 단안성으로 진행됩니다.

세포 내에서 VEGF 수용체를 억제하는 저분자 화합물군입니다. nAMD 및 DME에 대한 항VEGF 치료의 치료 부담을 줄이기 위해 여러 제제가 유리체내, 맥락막상강, 점안 등의 투여 경로로 임상 시험 중입니다.

망막색소상피(RPE)에 리포푸신이 축적되는 유전성 황반변성의 총칭. 주로 PRPH2 유전자 변이로 발병하며, 중년 이후 경미한 시력 장애를 일으킵니다.

2023년 FDA 승인을 받은 지도상 위축(GA) 치료용 보체 C3/C3b 억제제. 월 1회 또는 격월 유리체내 주사로 GA 병변 확장을 늦추는 최초의 계열 약물입니다.

공막 내에 영구적으로留置하는 재충전 가능한 라니비주맙 서방형 장치입니다. 삼출성 연령 관련 황반변성에 대한 항VEGF 치료의 주사 부담을 크게 줄이며, 24주마다 충전 교체로 지속적인 약물 농도를 유지합니다.

맥락막의 비정상적인 분지 혈관 네트워크에서 폴립 모양의 혈관 확장 병변이 발생하는 질환입니다. 아시아인과 일본인의 삼출성 연령 관련 황반변성에서 흔하며, ICGA를 통한 확진과 항VEGF 치료 및 PDT가 중요합니다.

망막 내경계막 위에 형성되는 섬유세포 증식 조직. 특발성과 속발성으로 분류되며, 변시증과 시력 저하의 원인이 됩니다. Gass 분류, OCT 진단, ILM 박리를 포함한 유리체 절제술, 합병증 및 장기 예후를 설명합니다.

황반원공(MH)은 중심와에 발생하는 망막의 전층 결손으로, 중심 시력 저하와 변시증을 유발합니다. 유리체절제술, 내경계막 박리 및 가스탐포네이드를 통해 91~98%의 증례에서 폐쇄가 이루어지며, 수술 후 3년까지 시력 개선이 지속됩니다.

회선위축은 OAT 유전자 돌연변이로 인한 오르니틴 아미노트랜스퍼라제 결핍으로 혈장 오르니틴이 현저히 상승하고 맥락막과 망막의 진행성 위축을 초래하는 상염색체 열성 망막 이영양증입니다. 비타민 B6 반응성 여부가 치료 방침을 결정합니다.

후유리체피질이 망막내경계막에서 분리되는 생리적, 노화 관련 변화입니다. 비문증과 광시증의 가장 흔한 원인이며, 망막열공 및 망막박리와의 감별이 중요합니다.

후천성 망막 대동맥류(RAM)의 원인, 증상, 진단 및 치료를 설명합니다. 고혈압과의 연관성, FA/IA/OCT 소견, 레이저 광응고술 및 항VEGF 요법의 최신 지견을 다룹니다.

NR2E3/NRL 유전자 돌연변이에 의한 상염색체 열성 망막 변성 질환입니다. 야맹증, 황반 분리증, 특징적인 ERG 소견을 보이며, Goldmann-Favre 증후군과 동일한 스펙트럼에 속합니다.