일차성 병변
정의: 백혈병 세포의 망막 및 유리체로의 직접 침윤에 의한 변화.
주요 소견: 망막 침윤 병소, 유리체 내 세포 침윤, 시신경 침윤.
특징: 혈액 이상이 경미하더라도 발생할 수 있음.
백혈병성 망막증 (백혈병의 망막 소견)
한눈에 보는 포인트
섹션 제목: “한눈에 보는 포인트”1. 백혈병성 망막병증이란?
섹션 제목: “1. 백혈병성 망막병증이란?”백혈병성 망막병증(leukemic retinopathy)은 백혈병에 동반된 안저 병변의 총칭입니다. 전체 백혈병 환자의 35~50%에서 어떤 형태로든 안저 소견이 관찰되며1), 안내 백혈병 세포 침윤은 증례에 따라 80% 이상에 달하는 것으로 보고됩니다4).
만성 골수성 백혈병(CML), 급성 골수성 백혈병(AML), 급성 림프구성 백혈병(ALL), 호산구 증가증(CEL) 등 백혈병의 유형에 관계없이 발생할 수 있습니다. 안저 소견이 백혈병의 첫 징후로 나타날 수도 있으며, 내과적 질환 활동성을 반영하는 진단적 단서가 됩니다3).
Q
백혈병성 망막병증은 백혈병이 진행된 단계에서만 발생합니까?
A
반드시 그렇지는 않습니다. 안저 소견이 백혈병 발병과 동시에 또는 첫 징후로 나타난 증례가 보고되었습니다3). 원인 불명의 망막 출혈이나 시력 저하를 계기로 혈액 질환이 발견되기도 합니다.
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”- 시력 저하: 황반부 출혈, 삼출 또는 망막하액 저류로 인해 발생합니다. 갑작스럽거나 서서히 발병합니다.
- 시야 결손: 주변부 허혈이나 시신경 유두 부종이 동반될 때 나타납니다.
- 비문증: 유리체 출혈이 발생했을 때 나타납니다.
- 무증상: 안저 병변이 있어도 자각 증상이 없을 수 있습니다. 정기 안저 검사에서 우연히 발견되는 경우도 적지 않습니다.
임상 소견
섹션 제목: “임상 소견”주요 안저 소견은 다음과 같습니다.
| 소견 | 특징 | 중증도 지표 |
|---|---|---|
| 정맥 확장 및 구불구불함 | 가장 흔한 소견 | 과점도, 고백혈구 |
| Roth 반점 | 흰색 중심의 화염상 출혈 (약 90%) | — |
| 망막 출혈 (다층성) | 화염상 ~ 돔형 | 혈소판 감소 |
| 면화반 (cotton-wool spot) | 모세혈관 폐쇄 소견 | 불량한 예후를 시사 |
망막 정맥의 확장 및 구불구불함은 가장 흔한 소견입니다1). 중심망막정맥폐쇄(CRVO)와 유사한 양상을 보이는 예도 보고되었습니다1). Roth 반점(중심이 흰색인 출혈반)은 약 90%의 증례에서 관찰됩니다. 다층성 망막 출혈은 혈소판 감소를 동반한 증례에서 두드러지며4), 면화반의 출현은 불량한 예후를 시사합니다3).
WBC 200,000/μL 이상의 초고백혈구증(hyperleukocytosis)에서는 망막 주변부 허혈 및 신생혈관 형성이 관찰될 수 있습니다1). 시신경유두부종을 동반하는 예도 있습니다2).
OCT 및 OCTA 소견으로 다음이 보고되었습니다.
- 망막하액(SRF) 및 망막내액(IRF): OCT에서 삼출성 변화로 검출됩니다2).
- 혈관 밀도 감소: OCTA에서 표층 및 심층 모세혈관총(SCP 및 DCP)의 밀도 감소가 확인됩니다2)4).
- 외층 망막 손상(EZ loss): 타원체대(ellipsoid zone) 소실을 보이는 예가 보고되었습니다4).
이차성 병변
Q
백혈병 망막병증에서는 시력에 어떤 변화가 나타납니까?
3. 원인 및 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”백혈병 망막병증의 발생에는 여러 혈액학적 이상이 복합적으로 관여합니다.
- 고백혈구증 (WBC >200,000/μL): 백혈구가 망막 모세혈관에 정체 및 폐색되어(백혈구 정체; leukostasis) 망막 허혈을 유발합니다1)2).
- 중증 빈혈: Hb 약 4.6 g/dL의 빈혈은 망막으로의 산소 공급을 현저히 감소시켜 출혈과 백반을 쉽게 발생시킵니다4).
- 중증 혈소판 감소증: 혈소판 수 ≤8,000/μL에서는 출혈 경향이 증가하여 다발성 망막출혈의 원인이 됩니다3)4).
- 고점도: 백혈구와 혈소판 증가로 혈액 점도가 상승하여 정맥 확장 및 미세순환 장애가 발생합니다.
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”백혈병 망막병증의 진단은 안저 소견과 혈액 검사의 조합으로 이루어집니다.
혈액 및 골수 검사
섹션 제목: “혈액 및 골수 검사”- 말초혈액검사(CBC): 백혈구 수, 빈혈, 혈소판 감소증을 파악합니다. 안저 소견과 혈액 검사 값의 상관관계를 평가합니다3).
- 골수 생검 및 유세포분석: 백혈병의 확진 및 분류에 필수적입니다1)3).
안저 및 영상 검사
섹션 제목: “안저 및 영상 검사”- 안저 검사: 세극등 현미경과 간접 검안경으로 안저 전체를 평가합니다.
- OCT: SRF 및 IRF의 정량화, 외층 망막 손상 평가에 유용합니다2)4).
- 광각 형광 안저 조영술(UWFA): 망막 주변부의 무관류 영역 및 신생혈관을 검출합니다2).
- OCTA: 비침습적으로 표층 및 심층 모세혈관총의 혈관 밀도를 평가할 수 있습니다2)4). 증상 발현 전 초기 변화 감지에도 유용합니다.
- B-모드 초음파: 유리체 출혈 등으로 안저 관찰이 어려운 경우 사용합니다4).
Q
원인 불명의 망막 출혈이 있는 경우 어떤 검사를 받아야 합니까?
A
양안성 다발성 망막 출혈이나 Roth 반점이 관찰되면 혈액내과로의 의뢰가 필요합니다. CBC(말초혈구계산)와 말초혈액 도말 표본 확인이 첫 번째 단계입니다3). 안과와 혈액내과의 협력이 진단 지연을 방지합니다.
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”치료는 백혈병의 유형과 중증도, 안구 증상의 정도에 따라 선택됩니다. 전신 화학요법이 기본이며, 안저 소견은 대개 전신 치료에 대한 반응에 따라 호전됩니다.
전신 화학요법
CML: 티로신 키나제 억제제(TKI)가 1차 선택입니다. Dasatinib으로 망막병증 개선 보고가 있습니다2).
AML: 다우노루비신 + 시타라빈(DA 요법)이 표준입니다.
CEL: Imatinib이 효과적인 것으로 알려져 있습니다 3).
보조적 감소: Hydroxyurea에 의한 백혈구 급속 감소가 효과적입니다 1)3).
백혈구 제거술
Leukapheresis: 체외 순환을 통해 백혈구를 선택적으로 제거합니다.
권장 등급: ASFA(미국 혈액성분채집학회) 등급 2B 1).
적응증: 고백혈구증(WBC >200K)으로 인한 급성 시력 장애.
효과: 빠른 시력 회복이 기대됩니다 1).
안과적 치료
백혈병 유형과 주요 치료제, 시력 개선의 지표는 아래와 같습니다.
| 백혈병 유형 | 1차 선택 약물 | 시력 개선 지표 |
|---|---|---|
| CML | Dasatinib 등 TKI | 수주~수개월 |
| AML | DA 요법 | 관해 후 호전 |
| CEL | Imatinib | 일부 증례에서 효과 |
Q
치료로 시력이 회복되나요?
A
전신 화학요법으로 백혈병이 관해에 접어들면서 안저 출혈과 부종이 개선되어 시력이 회복되는 예가 많습니다. 다만, 심부 모세혈관총(DCP)의 혈관 밀도 감소는 치료 후에도 회복되기 어렵다는 보고가 있습니다2). 외층 망막 손상(EZ loss)이 광범위한 경우 시력 예후가 좋지 않을 수 있습니다.
Q
백혈구 제거술(leukapheresis)이란 어떤 치료인가요?
A
혈액을 체외 순환시켜 백혈구를 선택적으로 제거하는 치료법입니다. 고백혈구증(WBC >200,000/μL)으로 인한 응급 시력 장애에 대해 화학요법의 효과가 나타날 때까지의 가교 역할로 사용됩니다1). ASFA에서는 등급 2B로 권장됩니다.
6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전”백혈병 망막병증의 발병 기전은 크게 일차성과 이차성으로 나뉩니다1).
일차성 기전 (직접 침윤)
섹션 제목: “일차성 기전 (직접 침윤)”백혈병 세포가 망막 혈관, 실질, 유리체에 직접 침윤하여 국소적인 조직 손상을 유발합니다. 혈액 이상이 비교적 경미하더라도 발생할 수 있는 점이 특징입니다.
이차성 기전 (혈액 이상)
섹션 제목: “이차성 기전 (혈액 이상)”빈혈, 혈소판 감소증, 고점도 세 가지 요인이 복합적으로 작용합니다.
- 백혈구 정체(leukostasis): WBC 200,000/μL 이상에서 백혈구가 망막 모세혈관을 물리적으로 폐쇄하여 망막 허혈 및 출혈을 초래합니다2).
- 빈혈 및 혈소판 감소증: 산소 공급 저하와 출혈 경향의 조합이 다발성 출혈과 Roth 반점을 유발합니다.
심부 모세혈관총(DCP)은 표층 모세혈관총(SCP)에 비해 관류압이 낮아 백혈구 정체의 영향을 받기 쉽습니다. 치료 후에도 DCP의 혈관 밀도는 회복되기 어렵고2), 이는 장기적인 시력 예후에 영향을 미칩니다. 외층 망막 손상(EZ loss)은 만성 허혈로 인한 광수용체 손상을 반영하는 것으로 생각됩니다4).
7. 최신 연구 및 향후 전망
섹션 제목: “7. 최신 연구 및 향후 전망”OCTA를 통한 조기 진단
섹션 제목: “OCTA를 통한 조기 진단”Jamshidi 등(2025)의 보고에 따르면, 백혈병성 망막병증 사례에서 OCTA는 임상적으로 명백한 망막병증이 나타나기 전에 심부 모세혈관총의 혈관 밀도 감소를 감지할 수 있음을 보여주었다4). OCTA는 백혈병 환자의 무증상 망막 병변 조기 발견 도구로서 가능성을 가진다.
단계적 유리체 절제술과 덱사메타손 임플란트
섹션 제목: “단계적 유리체 절제술과 덱사메타손 임플란트”Jamshidi 등(2025)은 중증 백혈병성 망막병증에 대해 단계적 유리체 절제술을 시행한 증례를 보고하였다4). 수술 후 잔류한 낭포황반부종(CME)에 대한 덱사메타손 임플란트(Ozurdex)의 유효성도 입증되어 시력 개선이 이루어졌다4). 안과적 중재와 전신 치료의 병용이 예후 개선에 기여할 가능성이 있다.
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Leong S, Do T, Shodiya M, Lee J. Acute vision loss due to CML leukemic retinopathy reversed with leukapheresis. Clinical case reports. 2023;11(6):e7441. doi:10.1002/ccr3.7441. PMID:37273676; PMCID:PMC10238709.
- Lim J, Kim I, Sagong M. Leukostasis retinopathy as the first sign of CML with severe hyperleukocytosis. Korean J Ophthalmol. 2023;37(3):266-269.
- Beketova T, Mordechaev E, Murillo B, Schlesinger MD. Leukemic Retinopathy: A Diagnostic Clue for Initial Detection and Prognosis of Leukemia. Cureus. 2023;15(12):e50587. doi:10.7759/cureus.50587. PMID:38222198; PMCID:PMC10788118.
- Jamshidi F, Boyce TM, Christopher Bowen R, Culver Boldt H, Binkley EM. Surgical management of a case of severe leukemic retinopathy. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102417. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102417. PMID:40955320; PMCID:PMC12433482.